સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- વર્ણન: લાલ રક્ત કોશિકાઓ (એરિથ્રોસાઇટ્સ) ના આનુવંશિક રોગ જે એનિમિયા તરફ દોરી જાય છે.
- નિદાન: ડૉક્ટર ખાસ રક્ત પરીક્ષણ અને આનુવંશિક સામગ્રીના વિશ્લેષણ (ડીએનએ વિશ્લેષણ) દ્વારા થેલેસેમિયાનું નિદાન કરે છે.
- કારણો: વારસાગત આનુવંશિક ખામી કે જેના કારણે શરીર ખૂબ ઓછું અથવા લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય (હિમોગ્લોબિન) બનાવતું નથી.
- લક્ષણો: એનિમિયા, થાક, મોટું યકૃત અને બરોળ, વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ, હાડકામાં ફેરફાર, ઑસ્ટિયોપોરોસિસ, અન્યો વચ્ચે; થેલેસેમિયાના હળવા સ્વરૂપોમાં ઘણીવાર કોઈ લક્ષણો હોતા નથી.
- પૂર્વસૂચન: થેલેસેમિયા તીવ્રતામાં બદલાય છે. અગાઉ લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે, પૂર્વસૂચન વધુ સારું છે. હાલમાં માત્ર સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનથી જ ઈલાજ શક્ય છે; જનીન ઉપચાર અભિગમમાં પણ સંશોધન હાથ ધરવામાં આવે છે.
થેલેસેમિયા એટલે શું?
બદલાયેલા હિમોગ્લોબિનને કારણે રક્ત કોશિકાઓ સામાન્ય કરતાં સામાન્ય કરતાં નાના હોય છે અને તેમની આયુષ્ય ટૂંકી હોય છે, જે સમય જતાં એનિમિયાનું કારણ બને છે, તેની સાથે થાક અને ઝડપી ધબકારા જેવા લાક્ષણિક લક્ષણો પણ જોવા મળે છે.
થેલેસેમિયા કેવી રીતે વિકસે છે?
હિમોગ્લોબિન એ લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં જોવા મળતું પ્રોટીન છે અને તે અસ્થિ મજ્જામાં ઉત્પન્ન થાય છે. તે લાલ રક્ત કોશિકાઓને ફેફસાંમાંથી શરીરના તમામ ભાગોમાં મહત્વપૂર્ણ ઓક્સિજન વહન કરવા સક્ષમ બનાવે છે.
આ ઓછા હિમોગ્લોબિન પરમાણુઓને રચના અને કાર્ય કરવાની મંજૂરી આપે છે. લાલ રક્તકણો સંકોચાય છે અને વધુ તૂટી જાય છે. પરિણામે, એનિમિયા થાય છે કારણ કે લાલ રક્ત કોશિકાઓના અભાવને કારણે શરીરને પૂરતા પ્રમાણમાં ઓક્સિજન પૂરો પાડવામાં આવતો નથી.
કઈ પ્રોટીન શૃંખલા (આલ્ફા અથવા બીટા સાંકળ) અસરગ્રસ્ત છે તેના આધારે, α-(આલ્ફા)-થેલેસેમિયા અને β-(બીટા)-થેલેસેમિયા વચ્ચે તફાવત કરવામાં આવે છે.
આલ્ફા થેલેસેમિયા
બીટા થેલેસેમિયા
બીટા-થેલેસેમિયા એ થેલેસેમિયાનું વધુ સામાન્ય સ્વરૂપ છે. આ સ્વરૂપમાં, શરીર ખૂબ ઓછી અથવા કોઈ બીટા હિમોગ્લોબિન સાંકળો બનાવે છે.
ડેલ્ટા અને ગામા થેલેસેમિયા પણ છે, પરંતુ બંને ખૂબ જ દુર્લભ છે અને સામાન્ય રીતે હળવા કોર્સ ધરાવે છે.
થેલેસેમિયાનું નિદાન કેવી રીતે થાય છે?
પારિવારિક ઇતિહાસ
થેલેસેમિયા વારસાગત રોગ હોવાથી, સામાન્ય રીતે કૌટુંબિક ઇતિહાસ ચિકિત્સકને પ્રારંભિક સંકેતો આપે છે. આ હેતુ માટે, ચિકિત્સક પૂછે છે, ઉદાહરણ તરીકે, શું પરિવારમાં રોગના જાણીતા વાહકો છે.
લોહીની તપાસ
નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, ચિકિત્સક હિમોગ્લોબિન ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ (Hb ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ) સહિત રક્ત પરીક્ષણ કરે છે.
હિમોગ્લોબિન ઇલેક્ટ્રોફોરેસીસ
હિમોગ્લોબિન કેવી રીતે બને છે તેના આધારે, તે આપેલ સમયમાં અલગ-અલગ અંતર ખસેડે છે. મુસાફરી કરેલ અંતરના આધારે, ચિકિત્સક મૂલ્યાંકન કરે છે કે હિમોગ્લોબિન સામાન્ય છે કે ખામીયુક્ત છે.
બાળકોમાં નિદાન
ડૉક્ટરો ભલામણ કરે છે કે થેલેસેમિયાનો કૌટુંબિક ઈતિહાસ ધરાવતા નવજાત શિશુઓની રક્ત પરીક્ષણ કરાવવામાં આવે (દા.ત., નવજાતની તપાસ દરમિયાન). આ હેતુ માટે, ડૉક્ટર જન્મ પછી તરત જ થોડું લોહી (દા.ત. નાળમાંથી) લે છે અને આનુવંશિક ફેરફારો માટે તેની તપાસ કરે છે. આ રીતે, રોગને વહેલી તકે ઓળખી શકાય છે અને સમયસર તેની સારવાર શક્ય છે.
ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન નિદાન
ડૉક્ટરો ભલામણ કરે છે કે સગર્ભા માતા-પિતા કે જેઓ જાણે છે કે તેઓ થેલેસેમિયાના વાહક છે તેઓ ગર્ભાવસ્થાના પહેલા બાર અઠવાડિયા દરમિયાન આ પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક ટેસ્ટ કરાવે.
શું થેલેસેમિયા વારસાગત છે?
થેલેસેમિયા વારસાગત છે. આનો અર્થ એ છે કે થેલેસેમિયા ધરાવતા લોકોને તેમના માતાપિતા પાસેથી આનુવંશિક ખામી વારસામાં મળે છે અને તેઓ આ રોગ સાથે જન્મે છે.
આનુવંશિકતા: આલ્ફા થેલેસેમિયા
આલ્ફા સાંકળોના નિર્માણમાં કુલ ચાર જનીનો સામેલ છે. આલ્ફા થેલેસેમિયા મેજરમાં, માતાપિતા પાસેથી બાળકને વારસામાં મળેલા તમામ જનીનો ખામીયુક્ત હોય છે. તે આલ્ફા થેલેસેમિયાનું સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે. આ સ્વરૂપ ધરાવતા બાળકો ભાગ્યે જ જીવી શકે છે અને સામાન્ય રીતે જન્મ પહેલાં અથવા તેના થોડા દિવસો પછી મૃત્યુ પામે છે. માત્ર થોડા જ કિસ્સાઓમાં સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટની મદદથી બાળકોને જીવિત રાખવા શક્ય છે.
જો માત્ર એક જ માતા-પિતા તેના અથવા તેણીના બાળકને ખામીયુક્ત જનીન પસાર કરે છે, તો આ સ્થિતિને આલ્ફા થેલેસેમિયા મિનિમા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે કોઈ લક્ષણો હોતા નથી અને તેઓ ક્ષતિ વિના જીવે છે.
વારસો: બીટા થેલેસેમિયા
બીટા થેલેસેમિયાની તીવ્રતા પણ અલગ-અલગ ડિગ્રી ધરાવે છે. તે નાના, મધ્યવર્તી અને મુખ્યમાં વહેંચાયેલું છે.
થેલેસેમિયા મેજર (જેને કૂલી એનિમિયા પણ કહેવાય છે) સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે. તે ત્યારે થાય છે જ્યારે માતાપિતા બંને આનુવંશિક ખામી બાળકને આપે છે.
બીટા-થેલેસેમિયા ઇન્ટરમીડિયા એ મધ્યવર્તી સ્વરૂપ છે. આ ફોર્મ ધરાવતા લોકોને પણ બંને માતાપિતા પાસેથી ખામીયુક્ત જનીનો વારસામાં મળ્યા છે. તેમના લક્ષણો સામાન્ય રીતે મોટા સ્વરૂપના લક્ષણો જેટલા ગંભીર હોતા નથી. તેમને ક્યારેક ક્યારેક લોહી ચઢાવવાની જરૂર પડે છે.
બીટા-થેલેસેમિયા માઇનોરમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને એક માતાપિતા પાસેથી માત્ર એક ખામીયુક્ત બીટા-હિમોગ્લોબિન સાંકળ જનીન વારસામાં મળ્યું છે. અન્ય માતાપિતાએ બાળકને કાર્યાત્મક જનીન પસાર કર્યું છે.
જો માતા-પિતા બંને બીટા થેલેસેમિયા માઇનોરથી પ્રભાવિત હોય, તો 25 ટકા સંભાવના છે કે બાળક બંને પરિવર્તન વારસામાં મેળવશે અને થેલેસેમિયા મેજર અથવા ઇન્ટરમીડિયા વિકસિત કરશે. 50 ટકા સંભાવના છે કે બાળક નાના સ્વરૂપને વારસામાં મેળવશે, અને 25 ટકા સંભાવના છે કે બાળક સ્વસ્થ હશે.
થેલેસેમિયા ક્યાં થાય છે?
થેલેસેમિયાને બોલચાલની ભાષામાં મેડિટેરેનિયન એનિમિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે તે ઇટાલી અથવા ગ્રીસ જેવા ભૂમધ્ય દેશોમાં વ્યાપક છે. જો કે, તે નજીકના અને મધ્ય પૂર્વમાં અને આફ્રિકા અને એશિયાના ભાગોમાં પણ થાય છે. મધ્ય યુરોપમાં, થેલેસેમિયા વિશ્વવ્યાપી વેપાર લિંક્સ અને સ્થળાંતર દ્વારા ફેલાય છે.
રોગ કેટલો સામાન્ય છે?
અંદાજ મુજબ, વિશ્વભરમાં દર વર્ષે લગભગ 60,000 બાળકો થેલેસેમિયા સાથે જન્મે છે. જર્મની માટે, નિષ્ણાતોને 500 થી 600 લોકો થેલેસેમિયાના ગંભીર સ્વરૂપની શંકા છે. જર્મનીમાં લગભગ 200,000 લોકો થેલેસેમિયાના હળવા સ્વરૂપથી પીડાય છે. ઑસ્ટ્રિયા અને સ્વિટ્ઝર્લેન્ડ માટે હાલમાં કોઈ ચોક્કસ આંકડા નથી.
થેલેસેમિયાની સારવાર કેવી રીતે થાય છે?
બિન-ટ્રાન્સફ્યુઝન-આશ્રિત સારવાર
થેલેસેમિયાના હળવા સ્વરૂપોને સામાન્ય રીતે સારવારની જરૂર હોતી નથી. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન, જો કે, સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં હળવા થેલેસેમિયાને કારણે ગંભીર એનિમિયા થવાનું દુર્લભ કિસ્સાઓમાં શક્ય છે. આ સ્ત્રીઓને માતા અને બાળક બંનેને બચાવવા માટે નિયમિત રક્ત ચડાવવાની જરૂર પડે છે.
ટ્રાન્સફ્યુઝન આધારિત સારવાર
વધારાના રક્ત તબદિલીને કારણે ઘણીવાર આયર્નની વધુ માત્રામાં પરિણમે છે. આ કિસ્સાઓમાં, ડૉક્ટર એવી દવાઓ સૂચવે છે જે શરીરમાંથી વધારાનું આયર્ન ફરીથી દૂર કરે છે (કહેવાતા ચેલેટર્સ અથવા આયર્ન ચેલેટીંગ એજન્ટો). ડૉક્ટર આને હોસ્પિટલમાં ત્વચાની નીચે (સબક્યુટેનીયસ) ઇન્જેક્શન આપે છે અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઘરે ગોળીઓ લે છે.
સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન
જીન ઉપચાર
ટ્રાંસફ્યુઝન-આશ્રિત બીટા-થેલેસેમિયા ધરાવતા લોકો માટે, યુરોપિયન મેડિસિન્સ એજન્સીએ 2019 માં જનીન ઉપચાર દવાને મંજૂરી આપી હતી. આ જનીન ઉપચારમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના અસ્થિ મજ્જામાંથી સ્ટેમ સેલ લેવામાં આવે છે અને દવાની મદદથી એક અખંડ જનીન રજૂ કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પછી તેના સ્ટેમ સેલ પાછા મેળવે છે. તેઓ હવે સ્વસ્થ લાલ રક્તકણો અને સામાન્ય રક્ત રંગદ્રવ્ય બનાવી શકે છે.
ઉપરોક્ત તૈયારી હવે યુરોપમાં ઉપલબ્ધ નથી.
પોષણ અને જીવનશૈલી
થેલેસેમિયા ધરાવતા લોકો યોગ્ય પોષણ અને જીવનશૈલીમાં ફેરફાર દ્વારા તેમના રોગના અભ્યાસક્રમને હકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત કરવામાં સક્ષમ છે. કૃપા કરીને નીચેનાની નોંધ લો:
- સંતુલિત આહાર લો.
- અત્યંત ઉચ્ચ આયર્ન સામગ્રી (દા.ત. લીવર) વાળા ખોરાકને ટાળો.
- તમારા આહારમાંથી પૂરતું કેલ્શિયમ મેળવો (દા.ત. દૂધ, દહીં, ચીઝ, પાલકના પાન, બ્રોકોલી).
- દારૂ ન પીવો.
થેલેસેમિયાના લક્ષણો શું છે?
લક્ષણોની તીવ્રતા હિમોગ્લોબિનનું કેટલું અસાધારણ રીતે બદલાયું છે તેના પર નિર્ભર છે. થેલેસેમિયાના હળવા સ્વરૂપવાળા લોકોમાં સામાન્ય રીતે કોઈ અથવા ઓછા લક્ષણો હોતા નથી.
જો કે, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, થેલેસેમિયાના ગંભીર સ્વરૂપવાળા બાળકોને જીવનના ચોથા કે પાંચમા મહિનામાં સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓ દેખાવા લાગે છે.
એનિમિયા
- તમે નિસ્તેજ છો અથવા તમારી ત્વચા પીળી છે.
- તમે બધા સમય થાકેલા છો.
- તમને ચક્કર આવે છે.
- તમને માથાનો દુખાવો છે.
- તેમની પાસે ઝડપી ધબકારા છે.
- શારીરિક પ્રવૃત્તિ દરમિયાન તેમને ઝડપથી શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થાય છે.
- તેઓ વારંવાર યકૃત અને બરોળમાં વધારો કરે છે.
- તેમના વિકાસમાં ઘણીવાર ખલેલ પહોંચે છે.
પ્રથમ નજરમાં, થેલેસેમિયા આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા જેવું લાગે છે. જો કે, આયર્નની ઉણપમાં આયર્નનું સ્તર ઘટે છે, જ્યારે થેલેસેમિયામાં તે સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે.
- હાડકાની વિકૃતિ
- વારંવાર ચેપ
- હૃદયની સમસ્યાઓ
- ડાયાબિટીસ
- ઑસ્ટિયોપોરોસિજ઼
હાડકામાં ફેરફાર થાય છે
થેલેસેમિયા મેજર અથવા ઇન્ટરમીડિયા ધરાવતા લોકો ઘણીવાર બદલાયેલ હાડકાની વૃદ્ધિ પણ દર્શાવે છે:
- ખોપરીનું હાડકું કદમાં વધે છે.
- કપાળ, ઉપલા જડબા અને ઝાયગોમેટિક અસ્થિ મણકાની છે.
- પાંસળી અને વર્ટેબ્રલ બોડી વળેલી છે.
- તમને હાડકાના ફ્રેક્ચરનું જોખમ વધારે છે.
- તમને હાડકામાં દુખાવો છે.
- તમને ઓસ્ટીયોપોરોસીસ થાય છે.
વધારાનું આયર્ન
વધુમાં, શરીર એનિમિયાને આયર્નની ઉણપ માટે ભૂલ કરે છે અને ખોરાકમાંથી વધુ આયર્ન શોષીને તેને વળતર આપવાનો પ્રયાસ કરે છે. વધુમાં, શરીર અતિશય સંખ્યામાં રક્ત કોશિકાઓ ઉત્પન્ન કરે છે. યકૃત અને બરોળ પછી તેને ફરીથી તોડવા માટે સંપૂર્ણ ઝડપે કામ કરે છે.
આયર્નની વધુ પડતી સાંદ્રતા અસરગ્રસ્તોમાં વધુ લક્ષણોનું કારણ બને છે, જેમ કે:
- હૃદયના સ્નાયુઓની નબળાઇ (કાર્ડિયાક અપૂર્ણતા)
- કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ
- યકૃત નિષ્ક્રિયતા
- ડાયાબિટીઝ (ડાયાબિટીસ મેલીટસ)
- ટૂંકા કદ
- હાયપોથાઇરોડિઝમ (અડેરેટિવ થાઇરોઇડ ગ્રંથિ)
- વિટામિન ડી ચયાપચયની વિકૃતિઓ
ડ doctorક્ટરને ક્યારે મળવું?
જીવનના પ્રથમ મહિનામાં થેલેસેમિયાના ગંભીર સ્વરૂપો વારંવાર દેખાતા હોવાથી, પ્રથમ સંકેતો (દા.ત., નિસ્તેજ) પર માતાપિતાએ શક્ય તેટલી વહેલી તકે બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી મહત્વપૂર્ણ છે.
તમે તેને કેવી રીતે રોકી શકો?
ત્યાં, પ્રશિક્ષિત નિષ્ણાતો ગર્ભાવસ્થા સાથે સંકળાયેલા યુગલો માટે સંભવિત આનુવંશિક જોખમો નક્કી કરવા માટે આનુવંશિક રક્ત પરીક્ષણનો ઉપયોગ કરે છે.
થેલેસેમિયાનો જાણીતો કૌટુંબિક ઇતિહાસ ધરાવતા લોકોને પણ સલાહ આપવામાં આવે છે કે તેઓ ગર્ભવતી બનતા પહેલા કાઉન્સેલિંગ લે.
શરીરનું તાપમાન નિયમિત રીતે માપવાથી ચેપને શક્ય તેટલી વહેલી તકે ઓળખવામાં અને શક્ય તેટલી ઝડપથી સારવાર કરવામાં મદદ મળે છે. જો તાવ 38.5 ડિગ્રી સેલ્સિયસથી વધી જાય તો તરત જ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સંભવ છે કે ચેપનું કારણ છે.
અસરગ્રસ્ત લોકો માટે નિયમિત તબીબી તપાસ કરાવવાનું પણ ખાસ કરીને મહત્વનું છે. ફક્ત આ રીતે જ રોગના કોર્સનું કાળજીપૂર્વક નિરીક્ષણ કરવું, પ્રારંભિક તબક્કે જટિલતાઓને શોધી કાઢવું અને તેની સારવાર કરવી શક્ય છે.
થેલેસેમિયાનો સંપૂર્ણ ઈલાજ હાલમાં સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન દ્વારા જ શક્ય છે. સુધારેલ સારવાર અને બહેતર શિક્ષણને કારણે અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય અને જીવનની ગુણવત્તામાં સતત વધારો થયો છે.
યુરોપિયન મેડિસિન એજન્સી દ્વારા 2019 માં મંજૂર કરાયેલ જીન થેરાપીને 2021 માં ઉત્પાદક દ્વારા ફરીથી બજારમાંથી પાછી ખેંચી લેવામાં આવી છે.
થેલેસેમિયા માટે પૂર્વસૂચન શું છે?
વધુ ગંભીર સ્વરૂપોમાં, યોગ્ય અને વહેલી સારવાર (દા.ત. નિયમિત રક્ત તબદિલી) વડે લગભગ સામાન્ય આયુષ્ય હાંસલ કરવું ઘણીવાર સમાન રીતે શક્ય બને છે. જો કે, આજીવન, સતત અને સઘન ઉપચાર જરૂરી છે. કેટલીકવાર સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન દ્વારા રોગ મટાડી શકાય છે.
