નિદાન | હિમોફીલિયા

નિદાન

દર્દીના પૂછ્યા પછી તબીબી ઇતિહાસ અને સંપૂર્ણ શારીરિક પરીક્ષા, ના નિદાનમાં આગળનાં પગલાં હિમોફિલિયા અનુસરો: 2/3 કેસોમાં પરિવારમાં હિમોફીલિયાના કિસ્સાઓ જોવા મળે છે, તેથી જ જ્યારે દર્દી હિમોફીલિયાના શંકાસ્પદ લક્ષણો સાથે ડૉક્ટરને પોતાની જાતને રજૂ કરે છે ત્યારે રોગના પારિવારિક ઇતિહાસ વિશે પૂછવું જરૂરી છે. દર્દીઓ નાનામાં નાની ઇજાઓના પરિણામે ઉઝરડાની જાણ કરે છે. હીમોફીલિયા રોગની તીવ્રતા રોગના હળવા, મધ્યમ અથવા ગંભીર સ્વરૂપમાં અલગ પડે છે.

ની પરીક્ષા એ રક્ત નમૂના નીચેના પરિણામો પ્રદાન કરે છે, જે હીમોફીલિયા માટે લાક્ષણિક છે: રક્તસ્રાવનો સમય સામાન્ય છે (= પ્રાથમિક કોગ્યુલેશન અકબંધ છે), પરંતુ પ્લાઝમેટિક કોગ્યુલેશનનું કાર્ય ઘટે છે, તેથી જ કહેવાતા PTT સમય લાંબા સમય સુધી ચાલે છે. PTT આંશિક થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિન સમય માટે વપરાય છે. તે પરિબળ I, II, V, VIII થી XII અને XIV અને XV ના કાર્યને ચકાસવા માટે પ્રયોગશાળા રાસાયણિક પરીક્ષણોમાં માપવામાં આવે છે.

હિમોફીલિયામાં કોગ્યુલેશન કાસ્કેડનું એક પરિબળ ખૂટતું હોવાથી, કોગ્યુલેશન કાસ્કેડ શ્રેષ્ઠ રીતે ચાલી શકતું નથી, પરિણામે લાંબા સમય સુધી કોગ્યુલેશન સમય થાય છે. હીમોફીલિયા A અને B વચ્ચે તફાવત કરવા સક્ષમ થવા માટે, દર્દીના રક્ત પરિબળો VIII અને IX માટે તપાસવું આવશ્યક છે. ગુમ થયેલ પરિબળ હીમોફીલિયા રોગનું સ્વરૂપ નક્કી કરે છે.

વિભેદક નિદાન

હિમોફીલિયાને કોગ્યુલેશન સિસ્ટમની અન્ય વિકૃતિઓથી અલગ પાડવી જોઈએ, ખાસ કરીને વોન વિલેબ્રાન્ડ-સિન્ડ્રોમ. વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળ (vWF) પરિબળ VIII સંકુલમાં પરિબળ VIII-C સાથે મળીને કાર્ય કરે છે અને અકાળ પરિબળ VIII ના અધોગતિને અટકાવે છે. વધુમાં, પરિબળ ઇજાગ્રસ્ત વેસ્ક્યુલર સાઇટ પર પ્લેટલેટના સંલગ્નતાને મધ્યસ્થી કરીને કોગ્યુલેશનને પ્રોત્સાહન આપે છે.

આમ vWF એ પ્રાથમિક અને ગૌણ કોગ્યુલેશન બંનેનું મહત્વનું ઘટક છે. જો વોન વિલેબ્રાન્ડ-સિન્ડ્રોમ હાજર હોય, તો વેસ્ક્યુલર દિવાલના કોષોમાં vWF ની રચના માત્ર થોડી માત્રામાં અથવા ખામીયુક્ત રીતે થાય છે. રચનાનો ઘટાડો દર અથવા વોન વિલેબ્રાન્ડ પરિબળનું અપૂરતું કાર્ય પરિબળ રચના માટે જનીનના પરિવર્તનને કારણે છે.

સિન્ડ્રોમ અથવા કારણભૂત જનીન પરિવર્તન ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે: vWF માટેની આનુવંશિક માહિતી રંગસૂત્ર નંબર 12 પર સ્થિત છે, જે સેક્સ રંગસૂત્ર નથી. પ્રભાવશાળી વારસામાં, રોગગ્રસ્ત એલીલ બીજા, સ્વસ્થ એલીલની અસરને દબાવી દે છે, જેથી રોગ પહેલેથી જ એક જનીનના પરિવર્તનને કારણે થાય છે અને ક્લિનિકલ લક્ષણોનું કારણ બને છે. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ત્વચા અને મ્યુકોસલ રક્તસ્રાવથી પીડાય છે, હિમોફીલિયાના દર્દીઓ જેવા સ્વયંભૂ રક્તસ્રાવથી ઓછું.

શસ્ત્રક્રિયા પછી લાંબા સમય સુધી રક્તસ્રાવ થાય ત્યારે જ આ રોગ ઘણીવાર સ્પષ્ટ થાય છે. ઈજા પછી દર્દીઓના રક્તસ્રાવનો સમય લાંબો હોય છે અને પ્લાઝમેટિક કોગ્યુલેશનના મૂલ્યો પણ પેથોલોજીકલ રીતે બદલાય છે (લાંબા સમય સુધી પીટીટી). વોન વિલેબ્રાન્ડ અને સિન્ડ્રોમને કોગ્યુલેશનને સ્થિર કરવા માટે ડેસ્મોપ્રેસિન અથવા પરિબળ VIII અને vWF ના ફેરબદલથી સારવાર આપવામાં આવે છે (વધુ સમજૂતી માટે જુઓ "હિમોફીલિયાની ઉપચાર").

હિમોફીલિયાના સ્વરૂપોના લક્ષણો અલગ નથી:

• હીમોફીલિયા રોગ સામાન્ય રીતે પુરુષોમાં જ ક્લિનિકલ લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. - રક્તસ્ત્રાવ ડિસઓર્ડર અતિશય રક્તસ્રાવનું કારણ બને છે જે અગાઉના, સામાન્ય રીતે મામૂલી અકસ્માત (આઘાત) ના પ્રમાણમાં નથી. રક્તસ્રાવનો સમય સામાન્ય છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે ગૌણ રક્તસ્રાવ હોય છે જે તંદુરસ્ત લોકોમાં થતો નથી.
• હિમોફીલિયાના ત્રણ અલગ-અલગ પ્રકાર છે, જે અસરગ્રસ્ત કોગ્યુલેશન પરિબળોની અવશેષ પ્રવૃત્તિ દ્વારા વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવે છે: 1. ગંભીર હિમોફીલિયા (હિમોફીલિયા) 1% કરતા ઓછી અવશેષ પ્રવૃત્તિ સાથે અથવા કાર્યકારી પરિબળના હજુ પણ અસ્તિત્વમાં છે, જેમાં સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવ થાય છે અને સંયુક્ત રક્તસ્રાવ થાય છે 2. સામાન્ય પરિબળ પ્રવૃત્તિના 1 થી 5% વચ્ચેની પરિબળ પ્રવૃત્તિ સાથે મધ્યમ હિમોફિલિયા (હિમોફીલિયા) અને સહેજ ઇજા પછી ઉઝરડા (= હેમેટોમાસ) ની ઘટના 3. સહેજ હિમોફિલિયા (હિમોફિલિયા) 5-15% અવશેષ પ્રવૃત્તિ સાથે અને જે દર્દીઓ નોંધપાત્ર ઇજા અને પોસ્ટ ઓપરેટિવ રક્તસ્રાવ પછી હેમેટોમાસ (ઉઝરડા) જેવા લક્ષણોની જાણ કરે છે. - જે મહિલાઓ સામાન્ય રીતે હિમોફીલિયા માટે આનુવંશિક માહિતીમાં ફેરફાર કરે છે તેઓ સામાન્ય રીતે 50% થી વધુ શેષ પ્રવૃત્તિ સાથે કોઈ ક્લિનિકલ લક્ષણો દર્શાવતા નથી. - દર્દીઓ મોટા પ્રમાણમાં રક્તસ્રાવથી પીડાય છે સાંધા જેમ કે ઘૂંટણ, હિપ અથવા ખભા સંયુક્ત, જેને હેમર્થ્રોસિસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

રક્તસ્રાવ સાંધામાં સમારકામની પ્રક્રિયાઓ સાથે દાહક પ્રતિક્રિયાને ઉત્તેજિત કરે છે, જે સાંધાને જડતા તરફ દોરી શકે છે. - વધુમાં, સ્નાયુઓ અને નરમ પેશીઓમાં રક્તસ્ત્રાવ થઈ શકે છે. રક્તસ્રાવ સ્નાયુઓ અથવા પેશીઓમાં દબાણમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે, કારણ કે હવે વધુ વોલ્યુમ ઉપલબ્ધ છે.

આ કમ્પાર્ટમેન્ટ સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી શકે છે, ખાસ કરીને હાથ અને પગમાં: વધેલા દબાણને કારણે કમ્પ્રેશન થાય છે. વાહનો અને ચેતા, જેથી હાથપગ ઓછો પૂરો પાડવામાં આવે અને પેશીના મોટા વિસ્તારો મરી શકે. કમ્પાર્ટમેન્ટ સિન્ડ્રોમની સર્જન દ્વારા શક્ય તેટલી વહેલી તકે સારવાર કરવી જરૂરી છે જેથી અંગની ખોટ અટકાવી શકાય. - પેટમાં રક્તસ્ત્રાવ થાય છે, જે દર્દી માટે જીવલેણ સ્થિતિ છે.

• ઓપરેશન પછી, અસામાન્ય રીતે લાંબા રક્તસ્રાવ શક્ય છે. વધુમાં, સાથે લાંબા સમયગાળા હોઈ શકે છે રક્ત પેશાબમાં આ એનિમિયા તરફ દોરી શકે છે, કારણ કે દર્દી સતત લોહી ગુમાવે છે, સંભવતઃ કોઈનું ધ્યાન નથી.
• સેરેબ્રલ હેમરેજ (= ઇન્ટ્રાક્રેનિયલ હેમરેજિસ) ખાસ કરીને ખતરનાક છે, કારણ કે તે હિમોફીલિયાથી પીડિત 10% દર્દીઓમાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. હિમોફિલિયાક્સમાં કોઈપણ કિંમતે રક્તસ્ત્રાવ ટાળવો જોઈએ, તેથી જ દર્દીને એવી દવાઓ ન આપવી જોઈએ જે લોહીના ગંઠાઈ જવાને અટકાવે છે, જેમ કે એસિટિલસાલિસિલિક એસિડ (એસ્પિરિન®), અને ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર ઇન્જેક્શન (=સ્નાયુઓમાં ઇન્જેક્શન) ન આપવા જોઈએ. જો રક્તસ્રાવ સાથે ઇજા થાય છે, તો પડોશી પેશીઓમાં રક્તસ્રાવને રોકવા માટે સાવચેત સ્થાનિક હિમોસ્ટેસિસનું ખૂબ મહત્વ છે.

ની દવા ઉપચાર હિમોફિલિયા કોગ્યુલેશન પરિબળોના રિપ્લેસમેન્ટનો સમાવેશ થાય છે જે શરીર પોતે પૂરતી માત્રામાં ઉત્પન્ન કરી શકતું નથી. હળવા સાથેના દર્દીઓ હિમોફિલિયા જરૂરીયાત મુજબ કોગ્યુલેશન ફેક્ટર તૈયારીઓ મેળવો, એટલે કે જ્યારે રક્તસ્રાવ સાથેનો આઘાત થયો હોય અથવા જ્યારે કોઈ મોટા ઓપરેશનનું આયોજન કરવામાં આવ્યું હોય, જેના પછી ગંભીર રક્તસ્ત્રાવ થઈ શકે છે. મધ્યમથી ગંભીર હિમોફિલિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં, પ્રોફીલેક્ટીક પરિબળ રિપ્લેસમેન્ટ કરવું જોઈએ, એટલે કે રક્તસ્રાવ થાય તે પહેલાં ગુમ થયેલ પરિબળ કાયમી ધોરણે આપવું જોઈએ.

જો 15% થી વધુ પરિબળ VIII અથવા 20-25% થી વધુ પરિબળ IX ની અવશેષ પ્રવૃત્તિ હોય, તો કોઈ નિયમિત ઉપચાર જરૂરી નથી; આ દર્દીઓ સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવના કિસ્સામાં અથવા આયોજિત ઓપરેશન પહેલાં ગુમ થયેલ કોગ્યુલેશન પરિબળ મેળવે છે. ખાસ કરીને કાયમી ઉપચાર તેમજ શસ્ત્રક્રિયા પહેલાની ઉપચાર ઘરેલુ સ્વ-ઉપચારના સ્વરૂપમાં કરી શકાય છે, જ્યાં દર્દી પોતે ખૂટતા કોગ્યુલેશન પરિબળને લાગુ કરે છે. હિમોફિલિયાના હળવા સ્વરૂપવાળા દર્દીઓ માટે વૈકલ્પિક ઉપચાર છે: સક્રિય ઘટક ડેસ્મોપ્રેસિન (દા.ત. મિનિરીન®) પરિબળ VIII ના પ્રકાશન તરફ દોરી જાય છે, જે વાહિનીઓની દિવાલોમાં સંગ્રહિત થાય છે.

જો કે, દવા એક સમયે માત્ર થોડા દિવસો માટે સંચાલિત કરી શકાય છે, કારણ કે પરિબળના પ્રકાશનને ઉત્તેજિત કર્યા પછી જહાજની દિવાલોમાં સંગ્રહ કરવાની ક્ષમતા ખતમ થઈ જાય છે અને તેને ફરી ભરવી પડે છે. હિમોફિલિયાના તીવ્ર ઉપચારમાં હસ્તક્ષેપ માટે ત્રણ વિકલ્પો છે:

• દર્દીને સક્રિય પ્રોથ્રોમ્બિન મળે છે, એક પદાર્થ જે લોહીના ગંઠાઈ જવાને પ્રોત્સાહન આપે છે, જેથી રક્તસ્ત્રાવ શક્ય તેટલી ઝડપથી બંધ થઈ જાય. - અન્ય રોગનિવારક વિકલ્પ પરિબળ VII તૈયારીઓનો વહીવટ છે. આ પરિબળ કોગ્યુલેશન કાસ્કેડની શરૂઆતમાં છે અને તેનો નિયમિત અભ્યાસક્રમ શરૂ કરે છે. - ત્રીજો રોગનિવારક વિકલ્પ સક્રિય કરવા માટે પ્રાણી પરિબળ VIII-C નો વહીવટ છે હિમોસ્ટેસિસ દર્દીમાં