પરિબળ વી લીડેન: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેક્ટર V લીડેન કોકેશિયનોમાં સામાન્ય કોગ્યુલેશન ડિસઓર્ડર છે જે વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલું છે થ્રોમ્બોસિસ. થ્રોમ્બસ એ છે રક્ત લોહીમાં ગંઠાઈ જવું વાહનો. હેપરિન ઉપરાંત, કહેવાતા કુમારિન રોગનિવારક પ્રોફીલેક્સીસ માટે ઉપલબ્ધ છે.

પરિબળ V લીડેન શું છે?

પરિબળ V લીડેન પરિવર્તન અથવા પરિબળ V લીડેન એ આનુવંશિક કોગ્યુલેશન ખામી છે. આનુવંશિક સ્વભાવ ગંઠન કાસ્કેડના ગંઠન પરિબળ V ને અસર કરે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વલણથી પીડાય છે થ્રોમ્બોસિસ અને તેથી ફોર્મ રક્ત અન્ય લોકો કરતા નોંધપાત્ર રીતે વધુ વારંવાર ગંઠાવાનું. પરિબળ V ની ઉણપ પણ સૌથી સામાન્ય કારણ છે એપીસી પ્રતિકાર. માં ઉણપ રક્ત મેક્સ-હર્મન હોર્ડર દ્વારા 1955માં પ્રથમ વખત ગંઠન પરિબળ V શોધી કાઢવામાં આવ્યું હતું. તે સમયે, તેમણે લોહીના ગંઠાઈ જવાના પરિબળ V અવરોધકની ઉણપને જવાબદાર ગણાવી હતી. 1993 માં, સ્વીડિશ ચિકિત્સક બ્યોર્ન ડાહલબેકે પ્રથમ વખત વી લીડેન પરિવર્તનનું પરિબળ વર્ણવ્યું હતું. ડાહલબેકે આનુવંશિક વલણને નામ આપ્યું હતું થ્રોમ્બોસિસ લીડેન શહેર પછી, જ્યાં તેઓ ક્ષેત્રમાં તેમના સંશોધન દરમિયાન રહેતા હતા. FVL પરિવર્તન વારસાના ઓટોસોમલ પ્રબળ મોડને અનુસરે છે. જ્યારે માત્ર એક જ માતા-પિતા FVL પરિવર્તનનું વહન કરે છે, ત્યારે પણ સંતાનમાં થ્રોમ્બોસિસ થવાનું જોખમ પાંચથી 10 ગણું વધારે હોય છે.

કારણો

પરિબળ V લીડેન બિંદુ પરિવર્તન પર આધારિત છે. પરિવર્તન અસર કરે છે જનીન જે અનુક્રમે લોહીના ગંઠાઈ જવાના પરિબળ V માટે કોડ બનાવે છે. પરિબળ V લીડેન માં બિંદુ પરિવર્તનથી પરિણમે છે જનીન એન્કોડિંગ પરિબળ V (પરિવર્તન F506Q અથવા G169A). યુરોપમાં, લગભગ 2-15% વસ્તી FVL પરિવર્તનના વિષમ વાહકો છે. (સ્ત્રોત: MVZ ડૉ. એબરહાર્ડ અંડ પાર્ટનર ડોર્ટમન્ડ) પરિબળ V એ સહ-પરિબળ Va નું પુરોગામી છે, જે લોહીના ગંઠાઈ જવા માટે બદલી ન શકાય તેવું છે અને થ્રોમ્બિન રચનામાં પરિબળ Xa ને સમર્થન આપે છે. પરિબળ V થ્રોમ્બિન અને પરિબળ Xa દ્વારા સકારાત્મક પ્રતિસાદ પદ્ધતિ દ્વારા સક્રિય થાય છે અને પ્રોટીન C/પ્રોટીન S સિસ્ટમ દ્વારા અટકાવવામાં આવે છે. જ્યારે પરિબળ V પરિવર્તિત થાય છે, ત્યારે તેને સક્રિય પ્રોટીન C દ્વારા વિભાજિત અને નિષ્ક્રિય કરી શકાતું નથી. તેથી જ કોગ્યુલેશન પ્રક્રિયા યોજના મુજબ આગળ વધે છે. આ કારણોસર, દર્દીઓની કોગ્યુલેશન કાસ્કેડ વધેલી પ્રવૃત્તિ સાથે ચાલે છે અને લોહીના ગંઠાવાનું જોખમ વધે છે. યુરોપમાં, વસ્તીના પાંચ ટકા લોકો વિજાતીય પરિવર્તનના વાહક છે. માત્ર 0.5 ટકા દર્દીઓ માતા-પિતા બંનેમાં પરિવર્તન સાથે હોમોઝાયગસ કેરિયર્સ છે. પરિબળ V લીડેન પરિવર્તન ફક્ત કોકેશિયનોમાં જ અસ્તિત્વ ધરાવે છે, પરંતુ અન્ય વંશીય જૂથોમાં નહીં.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ફેક્ટર V લીડેન કેરિયર્સ થ્રોમ્બોટિક વૃત્તિઓથી પ્રભાવિત થાય છે. દવામાં, થ્રોમ્બોસિસ એ વેસ્ક્યુલર રોગ છે જેમાં લોહીમાં લોહીના ગંઠાવાનું બને છે વાહનો. સિદ્ધાંતમાં, બધા વાહનો થ્રોમ્બી દ્વારા અસર થઈ શકે છે, જો કે નસોમાં લોહીના ગંઠાવાનું વધુ સામાન્ય છે. સૌથી સામાન્ય થ્રોમ્બોસિસ, ઉદાહરણ તરીકે, પગની ઊંડી નસોમાં છે, જે વારંવારની ગૂંચવણ છે, ખાસ કરીને ગર્ભાવસ્થા. પરિબળ V લીડેન ધરાવતા લોકો પણ ધમનીઓમાં થ્રોમ્બોસિસ વિકસાવી શકે છે. માં સાઇનસ નસોને થોડીક ઓછી વારંવાર અસર થાય છે મગજ. સાઇનસ નસોમાં લોહીના ગંઠાવાને સાઇનસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે નસ થ્રોમ્બોસિસ સુપરફિસિયલ વેનિસ થ્રોમ્બોસિસ તબીબી રીતે ઊંડી નસોમાં લોહીના ગંઠાવા કરતાં અલગ ચિત્ર સાથે રજૂ કરે છે. મોટેભાગે, સુપરફિસિયલ નસોમાં ગંઠાઇ જવાની રચના બળતરા ઘટકો સાથે સંકળાયેલી હોય છે. થ્રોમ્બોસિસના સૌથી સામાન્ય લક્ષણોમાં સોજો અને હૂંફ અથવા ચુસ્તતાની લાગણીનો સમાવેશ થાય છે. આ ત્વચા લાલ અથવા તો વાદળી રંગ બની શકે છે. ઘણા થ્રોમ્બોસિસ એસિમ્પટમેટિક રહે છે. જો કે, તે લક્ષણો વગરના ગંઠાવા છે જે પાછળથી એન્જીર્જમેન્ટનું કારણ બની શકે છે, જેમ કે પલ્મોનરી એમબોલિઝમથ્રોમ્બોસિસની સૌથી સામાન્ય ગૂંચવણ.

નિદાન

પરિબળ V લીડેન પરિવર્તનનું નિદાન કાર્યાત્મક પરીક્ષણ અને મોલેક્યુલરનો ઉપયોગ કરીને કરી શકાય છે જિનેટિક્સ. કાર્યાત્મક પરીક્ષણમાં, પરિવર્તન ગંઠાઈ જવાના સમયના લંબાણ તરીકે દેખાય છે. મોલેક્યુલર પરીક્ષણમાં, બીજી તરફ, પ્રયોગશાળા ડીએનએમાં કારણભૂત બિંદુ પરિવર્તનને શોધી કાઢે છે. વધુમાં, વિશ્લેષણ દર્દીને હેટરોઝાયગસ અથવા હોમોઝાઇગસ સ્વરૂપમાં વર્ગીકૃત કરે છે. આ ભિન્નતા સર્વ-મહત્વપૂર્ણ છે. બે સ્વરૂપો થ્રોમ્બોસિસના સ્પષ્ટપણે અલગ જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે. તેથી, વિવિધ સારવાર માર્ગદર્શિકા ફોર્મ્સ પર લાગુ થાય છે. જો નજીકના સંબંધી થ્રોમ્બોસિસથી પ્રભાવિત હોય, તો પરિબળ V લીડેન માટેના પરીક્ષણને ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે. અસ્પષ્ટ કારણ અથવા ગર્ભાશયની વૃદ્ધિના વારંવારના કસુવાવડવાળા દર્દીઓમાં વિશ્લેષણ પણ સૂચવવામાં આવી શકે છે. મંદબુદ્ધિ. પૂર્વસૂચન નિદાનના સમય પર આધારિત છે. ફેક્ટર V લીડેન હવે સરળતાથી સારવાર કરી શકાય છે. જો કે, જો જ્ઞાનના અભાવે પ્રોફીલેક્સિસને અવગણવામાં આવે છે, તો જીવલેણ પૂર્વસૂચન માટે પ્રતિકૂળ લાગુ થઈ શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો થ્રોમ્બોસિસના ચિહ્નો - સોજો, ગરમ સંવેદના અથવા વાદળી વિકૃતિકરણ ત્વચા - નોંધ્યું છે, ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. ફેક્ટર વી લીડેન ગંભીર છે સ્થિતિ જટિલતાઓને નકારી કાઢવા માટે તેની સ્પષ્ટતા અને ઝડપથી સારવાર કરવી જોઈએ. જો લક્ષણો દેખાય, તો દર્દીએ તે જ દિવસે ચિકિત્સકને મળવું જોઈએ અથવા ક્લિનિકમાં જવું જોઈએ. પલ્મોનરી એમબોલિઝમ તાત્કાલિક ડૉક્ટર દ્વારા સારવાર લેવી જોઈએ. જો છાતીનો દુખાવો, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને ધબકારા અચાનક થાય છે, આ ગંભીરતા સૂચવે છે સ્થિતિ અને કટોકટી ચિકિત્સકને ચેતવણી આપવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સારવાર કોઈ પણ સંજોગોમાં હોસ્પિટલમાં થવી જોઈએ. જો હોમોઝાયગસ ફેક્ટર વી લીડેનનું નિદાન થયું હોય, તો નિયમિતપણે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ જેથી પ્રારંભિક તબક્કે કોઈપણ થ્રોમ્બોસિસ શોધી શકાય. અસામાન્ય લક્ષણો અથવા નવા સંકેતોની ઘટનામાં રૂધિર ગંઠાઇ જવાને, ઇમરજન્સી સેવાઓને કૉલ કરવો અથવા દર્દીને નજીકની હોસ્પિટલમાં લઈ જવું શ્રેષ્ઠ છે. જો કૌટુંબિક વર્તુળના લોકો થ્રોમ્બોસિસ અથવા તો પરિબળ V લીડેનથી પણ પ્રભાવિત થયા હોય, તો ગંઠાઈ જવાના વિકાર અંગે નિવારક પરીક્ષાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ફેક્ટર V લીડેન મ્યુટેશનને કારણભૂત રીતે સારવાર આપી શકાતી નથી. લાક્ષાણિક ઉપચાર ઉપલબ્ધ છે. પરિબળ V લીડેનની સારવાર માત્ર બે પરિસ્થિતિઓમાં જરૂરી છે. તીવ્ર થ્રોમ્બોસિસ અને ચોક્કસ ઉચ્ચ જોખમની પરિસ્થિતિઓમાં, ઉપચાર થવી જોઈએ. આ સંદર્ભમાં, અમે થ્રોમ્બોપ્રોફિલેક્સિસ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ. તીવ્ર થ્રોમ્બોસિસની સારવાર માટે, હેપરિન અને વિટામિન કે કુમારીન્સ જેવા વિરોધીઓ મુખ્યત્વે આપવામાં આવે છે. હેપરિન લોહીના ગંઠાવાનું વિસર્જન કરે છે અને અટકાવે છે લોહીનું થર. કુમારીન્સનું ઉત્પાદન અટકાવે છે વિટામિન કે, જે લોહીના ગંઠાઈ જવા માટે નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. વિટામિન કે ગંઠન પરિબળોની રચના માટે જરૂરી છે, જેથી તેને કુમારિન વડે કાબૂમાં લેવાથી, ગંઠન પરિબળો માત્ર ઓછી માત્રામાં જ રચાય છે. આ રીતે, પદાર્થો લોહીના ગંઠાઈ જવાને ઘટાડે છે. એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ સારવાર લગભગ છ મહિના ચાલે છે. હોમોઝાઇગસ ફેક્ટર વી લીડેન ધરાવતા દર્દીઓને વધુ સમયની જરૂર પડે છે ઉપચાર, કારણ કે તેમના થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધારે છે. સાથે કાયમી થ્રોમ્બોપ્રોફીલેક્સિસ આપવામાં આવે છે વિટામિન ટેબ્લેટ સ્વરૂપમાં K વિરોધીઓ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પરિબળ V લીડેન માં પૂર્વસૂચન ઘણા વિવિધ પરિબળો પર આધારિત છે. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની જીવનશૈલી મુખ્યત્વે થ્રોમ્બોસિસના વિકાસની સંભાવના સાથે સંકળાયેલી છે. તંદુરસ્ત જીવનશૈલી અને કસરત જોખમ ઘટાડે છે. ધુમ્રપાન અને હોવા વજનવાળા, બીજી બાજુ, જોખમમાં પુષ્કળ વધારો કરે છે. તેમ છતાં, જે લોકો અનુકરણીય રીતે વર્તે છે (તબીબી દૃષ્ટિકોણથી), થ્રોમ્બોસિસ પ્રસંગોપાત થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે તે ખતરો બને છે કે નહીં તે તપાસના સમય પર આધાર રાખે છે. શક્ય થ્રોમ્બોસિસની રચના જેટલી સારી રીતે ધ્યાનમાં રાખવામાં આવે છે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે છે, થ્રોમ્બોસિસને કારણે ખતરનાક ઘટનાનું જોખમ ઓછું થાય છે. વધુમાં, મોટાભાગના થ્રોમ્બોસિસ કોઈપણ સમસ્યા વિના ઓગળી શકાય છે. વધુમાં, તે પણ સુસંગત છે કે શું પરિબળ V લીડેન હેટરોઝાયગસ છે કે હોમોઝાયગસ: જ્યારે પ્રથમ માત્ર થ્રોમ્બોસિસની વૃત્તિને દસ ગણો વધારે છે, જ્યારે બાદમાં તે સો ગણો વધારો કરે છે. તદનુસાર, હોમોઝાઇગસ પરિબળ V લીડેન ધરાવતી વ્યક્તિઓએ તેમના શરીર પ્રત્યે વધુ સચેત રહેવું જોઈએ. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત મહિલાઓએ ક્લાસિક ગર્ભનિરોધક ગોળીનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ નહીં, કારણ કે આ પરિબળ V લીડેન પરિવર્તન સાથે સંયોજનમાં થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ વધારે છે. આ રોગ માટે કોઈ કારણભૂત ઈલાજ ન હોવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ જીવનભર તેનો સામનો કરવો જ જોઇએ.

નિવારણ

પરિબળ V લીડેન એક આનુવંશિક ખામી છે. તેથી, ક્લોટિંગ ડિસઓર્ડરને સક્રિયપણે આજ સુધી રોકી શકાતું નથી. રક્ત ગંઠાઈ જવાના પરિબળોનું મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ ઓછામાં ઓછું પરિવર્તનના ગંભીર પરિણામો માટે નિવારક માપ તરીકે સમજી શકાય છે. જો વિશ્લેષણ પરિબળ V લીડેન દર્શાવે છે, જો જરૂરી હોય તો, પ્રોફીલેક્ટીક ઉપચાર દ્વારા થ્રોમ્બીને અટકાવી શકાય છે.

અનુવર્તી

પરિબળ V લીડેન માં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સામાન્ય રીતે કોઈ ખાસ આફ્ટરકેર વિકલ્પો ઉપલબ્ધ હોતા નથી. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગની સંપૂર્ણ સારવાર કરી શકાતી નથી, જેથી દર્દીઓ સામાન્ય રીતે આજીવન સારવાર પર આધારિત હોય છે. સ્વ-ઉપચાર થતો નથી. સામાન્ય રીતે, કુટુંબ અને નજીકના મિત્રો દ્વારા અસરગ્રસ્ત લોકોનો ટેકો અને સંભાળ રોગના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. ખાસ કરીને, મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા અથવા હતાશા અટકાવી શકાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, નજીકના મિત્રો સાથે સઘન ચર્ચા કરવી જરૂરી છે. ફેક્ટર V લીડેનથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથેનો સંપર્ક પણ ખૂબ ઉપયોગી થઈ શકે છે. ફેક્ટર વી લીડેનની સારવાર સામાન્ય રીતે દવાની મદદથી હાથ ધરવામાં આવે છે. દવા યોગ્ય રીતે અને નિયમિત રીતે લેવામાં આવે છે તેની ખાતરી કરવા માટે કાળજી લેવી જોઈએ, અને શક્ય તેટલું પણ ધ્યાન આપવું જોઈએ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અન્ય દવાઓ સાથે. ફેક્ટર V લીડેન દ્વારા થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ પણ નોંધપાત્ર રીતે વધ્યું હોવાથી, તેને રોકવા માટે ચિકિત્સક દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ કરાવવી જોઈએ. સામાન્ય રીતે, તંદુરસ્ત જીવનશૈલી પણ આ રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરે છે, અને તંદુરસ્ત આહાર પણ જરૂરી છે.

આ તમે જ કરી શકો છો

પરિબળ V લીડેન માટે કોઈ સ્વ-સારવાર શક્ય નથી. વધુ ફરિયાદો ટાળવા માટે દર્દીઓ હંમેશા ચિકિત્સક દ્વારા સારવાર પર આધાર રાખે છે. એક નિયમ તરીકે, જો કે, લે છે વિટામિન K રોગ પર હકારાત્મક અસર કરે છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો ફેક્ટર V લીડેનના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે લોહી ગંઠાઈ જવાના એજન્ટો લેવા પર પણ નિર્ભર છે. આ રોગમાં વહેલું નિદાન અને સારવાર મહત્વપૂર્ણ છે. વહેલા રોગ શોધી કાઢવામાં આવે છે, હકારાત્મક પરિણામની શક્યતા વધારે છે. એક પલ્મોનરી જોઈએ એમબોલિઝમ ફેક્ટર વી લીડેનના પરિણામે થાય છે, તરત જ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. તીવ્ર કટોકટીમાં, કટોકટી ચિકિત્સકને પણ બોલાવી શકાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વિકૃતિકરણ ત્વચા દ્વારા ઘટાડી શકાય છે ઠંડા એપ્લિકેશન્સ જો પરિબળ વી સ્થિતિ મનોવૈજ્ઞાનિક અગવડતા તરફ દોરી જાય છે, મિત્રો અને સંબંધીઓ તરફથી દર્દીને ટેકો મદદરૂપ થઈ શકે છે. અન્ય દર્દીઓ સાથે સંપર્ક કરવાથી પણ રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર થઈ શકે છે. કારણ કે આ રોગ થ્રોમ્બોસિસની રચનાને પણ પ્રોત્સાહન આપે છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ચિકિત્સક દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારિત છે.