બેરેકરે-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમ એ એક ડિસઓર્ડર છે જે સામાન્ય રીતે બાળકો અથવા કિશોરોમાં પ્રથમ દેખાય છે. આ સ્થિતિ સરેરાશ વસ્તીમાં માત્ર ઓછા વ્યાપ સાથે થાય છે. બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે ટ્રંક અને ચહેરાના વિસ્તારોમાં સબક્યુટેનીયસ પેશીમાંથી એડિપોઝ પેશીના નુકશાન દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે.

Barraquer-Simons સિન્ડ્રોમ શું છે?

બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમને કેટલાક ચિકિત્સકો પ્રોગ્રેસિવ સેફાલો-થોરાસિક લિપોડિસ્ટ્રોફી અને હસ્તગત આંશિક લિપોડિસ્ટ્રોફી જેવા સમાનાર્થી શબ્દો સાથે ઓળખે છે. બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં કહેવાતા લિપેટ્રોફી સાથે હોય છે. Barraquer-Simons સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, આ ખાસ કરીને નુકસાન છે ફેટી પેશી ના નીચલા સ્તરોમાંથી ત્વચા. બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમમાં, ચરબીનું આ નુકશાન મુખ્યત્વે માનવ શરીરના ઉપરના અડધા ભાગમાં, ખાસ કરીને થડ અને ચહેરાને અસર કરે છે. તે જ સમયે, હાયપરટ્રોફી માં વિકસે છે ફેટી પેશી જાંઘની વર્તમાન જાણકારી અનુસાર, બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 250 થી વધુ લોકો પહેલાથી જ જાણીતા છે. એવું દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમ પુરૂષ દર્દીઓ કરતાં સ્ત્રીઓમાં લગભગ ત્રણ ગણી વધુ વાર જોવા મળે છે. વર્તમાન સંશોધનના તારણો મુજબ, અમુક પરિવારોમાં બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમના વધતા બનાવોને ધારી શકાય નહીં. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમના પ્રથમ લક્ષણો ચહેરાના પ્રદેશમાં શરૂ થાય છે. જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે તેમ, રોગના ચિહ્નો તરફ જાય છે ગરદન, હાથ અને ખભા વિસ્તાર. છેલ્લે, લાક્ષણિક લક્ષણો પણ માં દેખાય છે છાતી વિસ્તાર. બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વૈજ્ઞાનિક વર્ણન કેટલાક ચિકિત્સકો દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. તેમાં સિમોન્સ, મિશેલ અને બેરાકર રોવિરાલ્ટાનો સમાવેશ થાય છે. આમાંના કેટલાક ચિકિત્સકોને અનુસરવાથી આજે સિન્ડ્રોમનું સામાન્ય નામ આવ્યું છે.

કારણો

સંશોધનની વર્તમાન સ્થિતિના સંદર્ભમાં, અમુક આનુવંશિક પરિબળો મુખ્યત્વે જીવન દરમિયાન બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમના વિકાસ માટે સંભવિત કારણો તરીકે સ્ફટિકીકરણ કરે છે. આ રીતે, અસંખ્ય અનુમાન પેથોજેનેસિસમાં ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તનની સંડોવણી માટેનું પ્રમાણ છે. ખાસ કરીને, ધ જનીન LMNB2 ધ્યાનના કેન્દ્રમાં છે. આ જનીન લેમિન B2 ના કોડિંગ માટે જવાબદાર છે. આ એક વિશિષ્ટ પ્રોટીન છે જે સેલ ન્યુક્લીના મેમ્બ્રેનનું મહત્વનું ઘટક છે. મૂળભૂત રીતે, સ્ત્રીઓને બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમથી પુરુષો કરતાં ઘણી વાર અસર થાય છે, એટલે કે લગભગ ત્રણ ગણી વધારે. આ અસમાન લિંગ સંડોવણીના કારણો હજુ સુધી નિર્ણાયક રીતે સ્પષ્ટ થયા નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમ રોગના વિવિધ લક્ષણો અને લાક્ષણિક ચિહ્નોની વિશાળ શ્રેણીમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. ખાસ કરીને લાક્ષણિક કહેવાતા લિપોડિસ્ટ્રોફી અને હાઇપોએટ્રોફી છે. બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમમાં, આ ઘટના મુખ્યત્વે અસર કરે છે ફેટી પેશી નીચલા ત્વચા વિસ્તાર. તે પણ આશ્ચર્યજનક છે કે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ફેરફારો શરીરના ઉપરના ભાગમાં થાય છે, એટલે કે મુખ્યત્વે થડ, છાતી અને ચહેરા પર. વધુમાં, હાયપરટ્રોફી સામાન્ય રીતે બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં વિકસે છે, જેના ઉપરના ભાગને અસર કરે છે. જાંઘ. મૂળભૂત રીતે, બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમના પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના ચહેરાના વિસ્તારમાં પ્રગટ થાય છે. આ ઉપરાંત, બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત કેટલાક દર્દીઓ અનુભવે છે ડાયાબિટીસ મેલીટસ, ગ્લોમેર્યુલોનફાઇટિસએક સ્થિતિ સેન્સોરિનરલ કહેવાય છે બહેરાશ, અને હાયપરલિપિડેમિયા. બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમ સાથે જોડાણમાં એપીલેપ્ટિક હુમલા પણ અસામાન્ય નથી. લાક્ષણિક રીતે, બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો પ્રથમ બાળક અથવા કિશોર દર્દીઓમાં વિકસે છે. લક્ષણો સામાન્ય રીતે ચહેરા પરથી શરીરના અન્ય ભાગોમાં ફેલાય છે. ખભા, હાથ અથવા છાતી ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત દર્દીઓ માયોપથીથી પીડાય છે અથવા ઓછી બુદ્ધિ દર્શાવે છે. વધુમાં, સામાન્ય ચયાપચયમાં અસાધારણતા સંતુલન ઓળખાય છે. બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લગભગ 30 ટકા દર્દીઓ વિકાસ પામે છે જેને મેસાંગિયો- તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.રુધિરકેશિકા ગ્લોમેર્યુલોનફાઇટિસ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓને ચોક્કસ રોગો હોય છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર (જેથી - કહેવાતા સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ).

નિદાન અને કોર્સ

ચિકિત્સક પાયા બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમના ક્લિનિકલ લક્ષણો પર તેનું નિદાન. બ્લડ અસંખ્ય પરિમાણો અને લાક્ષણિક મૂલ્યોના પ્રયોગશાળા મૂલ્યાંકન સાથેનું વિશ્લેષણ ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ચોક્કસ એન્ટિબોડીઝ બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિઓમાં હાજર છે. તે જ સમયે, અનુરૂપ પૂરકની ઘટેલી સાંદ્રતા શોધી શકાય છે. વાસ્તવિક નિદાન ઉપરાંત, ચિકિત્સક એ પણ કરે છે વિભેદક નિદાન. આમ કરવાથી, તે બેરાર્ડિનેલી-પ્રકારના લિપોડિસ્ટ્રોફી સાથે બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમની કોઈપણ મૂંઝવણને બાકાત રાખે છે.

ગૂંચવણો

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે દ્રશ્ય ગૂંચવણમાં પરિણમે છે. આના નીચલા વિસ્તારોમાં ફેટી પેશીઓના સંચયનો સમાવેશ થાય છે ત્વચા, જે હીનતા સંકુલ તરફ દોરી જાય છે અને ઘણા લોકોમાં આત્મસન્માન ઘટાડે છે. આ કરી શકે છે લીડ થી હતાશા અને અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક વિકૃતિઓ, જો જરૂરી હોય તો. એ જ રીતે, બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર તરફ દોરી જાય છે ડાયાબિટીસ. આ કિસ્સામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ તેમનામાં ફેરફાર કરવો આવશ્યક છે આહાર અને મોનિટર રક્ત ગ્લુકોઝ સ્તર જો આહાર અનુસરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે કોઈ વધુ ગૂંચવણો અથવા લક્ષણો નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વાઈના હુમલા પણ થાય છે અને બહેરાશ. સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ જન્મજાત હોવાથી, બાળકના વિકાસમાં પણ વિલંબ થાય છે. આમ, મોટાભાગના દર્દીઓ અનુભવે છે મંદબુદ્ધિ અને બુદ્ધિમાં પણ ઘટાડો થયો. અવારનવાર નહીં, દર્દીઓ પછી રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર આધારિત હોય છે. આ રોગપ્રતિકારક તંત્ર પણ નબળી પડી જાય છે, જેથી ચેપ અને બળતરા વધુ સરળતાથી થાય છે. સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા વિકૃતિઓ દૂર કરવી શક્ય છે જેથી દર્દી તેના શરીર સાથે આરામદાયક અનુભવે. ડાયાબિટીસ પણ પ્રમાણમાં સારી સારવાર કરી શકાય છે. બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમમાં, કિડનીને કાર્ય માટે વારંવાર તપાસવાની જરૂર પડે છે, કારણ કે તે અસામાન્ય નથી કિડની થવામાં નિષ્ફળતા.

સારવાર અને ઉપચાર

આ ઉપચાર બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમ વિવિધ અભિગમો પર આધારિત છે. મૂળભૂત રીતે, રોગની વિઝ્યુઅલ અસાધારણતાને કારણે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓની વેદનાનો સામનો કરવા માટે કોસ્મેટિક પ્રક્રિયાઓ ઉપલબ્ધ છે. ગ્લોમેરુલોનફેરિસ કિડનીની કામગીરી અને કાર્યક્ષમતા નિયમિતપણે તપાસવામાં આવે તે પણ જરૂરી છે. કોઈપણ મેટાબોલિક ક્ષતિઓ કે જે હાજર હોઈ શકે છે તેની સારવાર લક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે. એન્ટિહાઇપરટેન્સિવ્સ or ઇન્સ્યુલિન, ઉદાહરણ તરીકે, અહીં વપરાય છે. બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમના પૂર્વસૂચન વિશે વિશ્વસનીય નિવેદનો આપવાનું હજી શક્ય નથી. જો કે, પ્રસ્તુત નેફ્રોપથીની ગંભીરતા અને રોગના આગળના કોર્સ વચ્ચે સહસંબંધ હોવાનું જણાય છે, જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં પરિણમે છે. રેનલ નિષ્ફળતા.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમનું પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. રોગનું કારણ નિર્ણાયક રીતે સમજી શકાય તેવું માનવામાં આવતું નથી. આનાથી રોગહર ઘડી કાઢવાનું મુશ્કેલ બને છે ઉપચાર. સંશોધન પરિણામો સૂચવે છે કે તે આનુવંશિક વલણ છે. આ ઉપચારાત્મક સારવારની શોધને જટિલ બનાવશે કારણ કે માનવમાં હસ્તક્ષેપ જિનેટિક્સ કાનૂની કારણોસર પ્રતિબંધિત છે. આ રોગને સાધ્ય માનવામાં આવતો ન હોવાથી, તબીબી વ્યાવસાયિકોના પ્રયત્નો સાથેના લક્ષણોને દૂર કરવા પર કેન્દ્રિત છે. ધ્યેય દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાનો છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, દવાનો ઉપયોગ રોગની સારવાર માટે થાય છે. આ લાંબા ગાળાની છે ઉપચાર. જલદી દવા બંધ કરવામાં આવે છે, દર્દીની સ્થિતિ આરોગ્ય નોંધપાત્ર રીતે બગડે છે. અવયવોની કામગીરી અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં તેની ખાતરી કરવી જોઈએ. તબીબી સંભાળ વિના, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, દર્દી અંગની નિષ્ફળતાને કારણે તેનું જીવન ગુમાવી શકે છે. વધુમાં, કોસ્મેટિક પ્રક્રિયાઓ ઓફર કરવામાં આવે છે. આ માનસિક ટેકો આપે છે આરોગ્ય, પરંતુ શારીરિક ઉપચાર પર ઓછી અસર પડે છે. જો દર્દી વિકાસલક્ષી વિલંબથી પીડાય છે, માનસિક નિર્માણ માટે લક્ષિત પદ્ધતિઓ ફિટનેસ ઉપયોગ કરી શકાય છે. અહીંનો ઉદ્દેશ્ય દર્દીને શક્ય તેટલી સ્વતંત્ર રીતે જીવનનો સામનો કરવા અને તેના પોતાના જીવનની જવાબદારી લેવાનો છે.

નિવારણ

આજની તારીખમાં, કોઈ નિવારક નથી પગલાં Barraquer-Simons સિન્ડ્રોમને રોકવા માટે પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

તાજેતરના વૈજ્ઞાનિક તારણો અનુસાર, બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમ એક જન્મજાત છે. જનીન ખામી કે જે સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની કિશોરાવસ્થામાં અથવા તેમાં પણ દેખાય છે બાળપણ. રોગનિવારક તબીબી ઉપચાર હાલના સમયે શક્ય નથી, પરંતુ તેની સાથેના લક્ષણોને તબીબી સારવાર દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે, જીવનની ગુણવત્તા અને આયુષ્યના સંદર્ભમાં લાંબા ગાળે પોતાને તબીબી હાથમાં મૂકવું આવશ્યક છે. વારંવાર, આ સિન્ડ્રોમ મેટાબોલિક ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે, અથવા સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ, તેમજ ડાયાબિટીસ અને કિડની નિષ્ક્રિયતા આ સાથેના લક્ષણોની તબીબી દેખરેખ અને સારવાર કરવી જોઈએ. દર્દીઓએ તેમનામાં ફેરફાર કરવો જોઈએ આહાર અને તેમનું નિરીક્ષણ કરો રક્ત ગ્લુકોઝ ડાયાબિટીસનો સામનો કરવા માટે પ્રારંભિક સ્તર. કિડની વધુ ગૂંચવણોને નકારી કાઢવા માટે કાર્ય નિયમિતપણે તપાસવું આવશ્યક છે. તબીબી સંભાળ વિના અને નિયમિત મોનીટરીંગ, આ સિન્ડ્રોમ સાથે અંગ નિષ્ફળતા થઈ શકે છે. બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમમાં, ચામડીના નીચલા સ્તરોમાં ચરબીયુક્ત પેશીઓમાં ફેરફારને કારણે ત્વચામાં વૃદ્ધિ થાય છે. વડા અને ગરદન વિસ્તાર. આ વિશાળ ઓપ્ટિકલ ફેરફારો લીડ ઘટાડો આત્મસન્માન, સામાજિક ઉપાડ અને મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત લોકોમાં ઉચ્ચ સ્તરની પીડા. આ કિસ્સામાં, રોગના લક્ષણોનું કારણ બની શકે તેવા વધતા મનોવૈજ્ઞાનિક દબાણનો સામનો કરવા માટે પ્રથમ સંકેતો પર મનોવૈજ્ઞાનિક ઉપચાર લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, કોસ્મેટિક સર્જરી બાહ્ય લક્ષણોને દૂર કરવા અને આ રીતે દર્દીને વધુ આત્મવિશ્વાસ અને જીવનની ગુણવત્તા પુનઃપ્રાપ્ત કરવામાં મદદ કરવાની પણ સલાહ આપવામાં આવે છે. કારણ કે ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, જેમનામાં સિન્ડ્રોમ દેખાયો બાળપણ, વિકાસમાં પણ વિલંબ થાય છે, માનસિક અને બૌદ્ધિક ક્ષમતાઓની ઉપચાર વહેલી શરૂ કરવામાં આવે છે. આનો હેતુ દર્દીઓને ગુણાત્મક, આત્મનિર્ભર જીવનશૈલી પ્રાપ્ત કરવામાં મદદ કરવાનો છે જે શક્ય તેટલી સ્વતંત્ર હોય. જો કે, વિકાસલક્ષી વિલંબને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર રોજિંદા જીવનમાં સહાય પર નિર્ભર હોય છે. આમ, બેરાકર-સિમોન્સ સિન્ડ્રોમમાં ઉપચારાત્મક અને તબીબી અભિગમ મુખ્યત્વે બાહ્ય અને આંતરિક લક્ષણોને દૂર કરવા અને દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તા અને સ્વતંત્રતા જાળવવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.