સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- લક્ષણો: ઉચ્ચારણ સ્નાયુઓની નબળાઇ, વધુ પડતા ખોરાકના સેવનથી તૃપ્તિનો અભાવ, ચહેરાના લક્ષણો બદલાતા, ટૂંકા કદ, વિકાસમાં વિલંબ, ક્ષતિગ્રસ્ત તરુણાવસ્થા વિકાસ
- પ્રગતિ અને પૂર્વસૂચન: પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમને જટિલતાઓનો સામનો કરવા માટે વ્યાપક તબીબી સંભાળની જરૂર છે. જો શરીરના વજનને નિયંત્રિત કરી શકાય તો આયુષ્ય સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે.
- કારણો: પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ રંગસૂત્ર 15 માં આનુવંશિક ફેરફારને કારણે થાય છે.
- નિદાન: સામાન્ય રીતે લાક્ષણિક શારીરિક લક્ષણોના આધારે નિદાન શક્ય છે; આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા પુષ્ટિ આપવામાં આવે છે.
- સારવાર: વિવિધ નિષ્ણાતો દ્વારા સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે, જેમાં ખોરાકના વપરાશને નિયંત્રિત કરવા, વૃદ્ધિને સામાન્ય બનાવવા અને મનોસામાજિક સહાય પૂરી પાડવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે.
- નિવારણ: આનુવંશિક રોગને રોકી શકાતો નથી, પરંતુ તેના પરિણામો શ્રેષ્ઠ ઉપચાર દ્વારા સમાવી શકાય છે.
પ્રોડર-વિલ સિન્ડ્રોમ શું છે?
હાયપોથેલેમસ પાણી અને મીઠું સંતુલન, શ્વસન, બ્લડ પ્રેશર, શરીરનું તાપમાન અને ખોરાક લેવાનું તેમજ ભાવનાત્મક વર્તન જેવી પ્રક્રિયાઓને નિયંત્રિત કરે છે. હાયપોથાલેમસ વિવિધ હોર્મોન્સ પણ ઉત્પન્ન કરે છે. આ બદલામાં અન્ય હોર્મોન્સના ઉત્પાદનને નિયંત્રિત કરે છે અથવા તેમના લક્ષ્ય અંગો પર સીધી અસર કરે છે.
આ લક્ષ્ય અંગોમાં થાઇરોઇડ ગ્રંથિ, પ્રજનન અંગો અને કિડનીનો સમાવેશ થાય છે. વૃદ્ધિ હાયપોથાલેમસમાં ઉત્પન્ન થતા હોર્મોન્સના નિયંત્રણને પણ આધીન છે.
લગભગ 15,000 નવજાત શિશુઓમાંથી એક પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે. PWS ના વ્યક્તિગત અભિવ્યક્તિઓ મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે અને જટિલ છે.
પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમના લક્ષણો શું છે?
અસરગ્રસ્ત બાળકો જન્મ પહેલાં જ દેખાતા હોય છે, કારણ કે તેઓ ગર્ભાશયમાં ખૂબ ઓછી હલનચલન કરે છે. હૃદયના ધબકારા સામાન્ય કરતા ઓછા છે. જન્મ દરમિયાન અને જન્મ પછી બાળકોને ખૂબ જ સપોર્ટની જરૂર હોય છે.
એકંદરે, બાળકો ઘણીવાર નોંધપાત્ર રીતે શાંત હોય છે અને ખૂબ ઊંઘે છે. પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો પણ અલગ દેખાય છે. લાક્ષણિક બાહ્ય લક્ષણોમાં સમાવેશ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, બદામ આકારની આંખો સાથેનો લાંબો, સાંકડો ચહેરો, પાતળો ઉપલા હોઠ અને મંદ પડેલું મોં.
ખોપરી ઘણીવાર લાંબી હોય છે (ડોલિડોકોસેફાલી) અને હાથ અને પગ નાના હોય છે. કેટલાક બાળકોમાં, કરોડરજ્જુ S-આકાર (સ્કોલિયોસિસ) માં વળેલી હોય છે. આખા શરીરમાં હાડકાનો પદાર્થ એક્સ-રે (ઓસ્ટીયોપોરોસિસ/ઓસ્ટીયોપેનિયા) પર નુકસાન અને ખામીઓ દર્શાવે છે. ત્વચા, વાળ અને રેટિનાનું પિગમેન્ટેશન આંશિક રીતે ઓછું થાય છે.
દૃષ્ટિની વિક્ષેપ અને આંખોની સ્ટ્રેબિસમસ પણ શક્ય છે. અંડકોશ નાનો અને ઘણીવાર ખાલી હોય છે (અવરોધિત અંડકોષ). એકંદરે, બાળકના વિકાસમાં વિલંબ થાય છે.
જીવનના પ્રથમ વર્ષના અંતમાં, સ્નાયુઓની નબળાઇમાં થોડો સુધારો થાય છે અને બાળકો ઘણીવાર જીવંત બને છે. જો કે, હંમેશા ઓછામાં ઓછી હળવી નબળાઇ હોય છે.
અનિયંત્રિત ખોરાકનું સેવન
અન્ય વસ્તુઓમાં, હાયપોથેલેમસ ખોરાકના સેવનને નિયંત્રિત કરે છે. તેની ખામીને લીધે, અસરગ્રસ્ત બાળકો બાળપણ (હાયપરફેગિયા) દરમિયાન બિનજરૂરી અને વધુ પડતું ખાવાનું શરૂ કરે છે. આનું કારણ એ છે કે તેઓ ભરપૂર અનુભવતા નથી.
કારણ કે આનાથી બાળકો તેમની જરૂરિયાત કરતાં ઘણી વધુ કેલરી વાપરે છે, પ્રાડર-વિલી સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક બાળપણમાં ગંભીર સ્થૂળતા તરફ દોરી જાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોને તેમની ખાવાની વર્તણૂકને નિયંત્રિત કરવી અત્યંત મુશ્કેલ લાગે છે. બાળકો ખોરાકનો સંગ્રહ કરવાનું વલણ ધરાવે છે અને જ્યારે ખોરાક મેળવવાની વાત આવે છે ત્યારે તેઓ ખૂબ સંશોધનાત્મક હોય છે.
સ્થૂળતા તેની સાથે લાક્ષણિક અને ક્યારેક ગંભીર ગૌણ રોગો લાવે છે: હૃદય અને ફેફસાં સ્થૂળતાના તાણથી પીડાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી એક ક્વાર્ટર 20 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં ડાયાબિટીસ મેલીટસ વિકસાવે છે.
તરુણાવસ્થાના વિકાસમાં ખલેલ પહોંચે છે
તરુણાવસ્થા દરમિયાન સ્વસ્થ કિશોરોની વૃદ્ધિની લાક્ષણિકતા પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કિશોરોમાં ઓછી હોય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે 140 થી 160 સેન્ટિમીટરથી ઊંચા થતા નથી.
જોકે કેટલાક કિસ્સાઓમાં તરુણાવસ્થા અકાળે શરૂ થાય છે, ઘણા કિસ્સાઓમાં તરુણાવસ્થાનો વિકાસ પૂર્ણ થતો નથી. તેથી અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે બિનફળદ્રુપ રહે છે.
છોકરાઓમાં શિશ્ન અને ખાસ કરીને અંડકોષ નાના રહે છે. અંડકોશ પર પિગમેન્ટેશન અને ફોલ્ડનો અભાવ છે. અવાજ પણ તૂટી ન શકે.
છોકરીઓમાં, લેબિયા અને ભગ્ન અવિકસિત રહે છે. પ્રથમ માસિક સ્રાવ બિલકુલ થતું નથી, તે અકાળ અથવા ખૂબ મોડું છે, કેટલીકવાર ફક્ત 30 થી 40 વર્ષની વય વચ્ચે.
માનસિક અને માનસિક વિકાસ
પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમમાં માનસિક અને સાયકોમોટર બંને વિકાસ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો ઘણીવાર બાળપણના વિકાસના સીમાચિહ્નો પર તેમના સ્વસ્થ સાથીઓ કરતાં પાછળથી પહોંચે છે. ભાષા અને મોટર વિકાસમાં ક્યારેક બમણો સમય લાગે છે.
અસરગ્રસ્ત બાળકો તેમના ભાવનાત્મક વિકાસ અને વર્તનમાં પણ અસામાન્યતા દર્શાવે છે. તેઓ ક્યારેક હઠીલા દેખાય છે અને ઝડપી સ્વભાવના હોઈ શકે છે. આવેગ નિયંત્રણના અભાવને કારણે ક્રોધાવેશ અસામાન્ય નથી.
કેટલીકવાર પ્રારંભિક બાળપણમાં માનસિક અસાધારણતા પહેલાથી જ જોવા મળે છે: કેટલાક બાળકો ખૂબ જ સ્વભાવના હોય છે અને અન્યો પ્રત્યે ઉદ્ધત અને પ્રતિકૂળ વર્તન કરે છે (વિરોધી વર્તન ડિસઓર્ડર). પીડબ્લ્યુએસ ધરાવતા કેટલાક બાળકોએ અમુક દિનચર્યાઓનું અનિવાર્યપણે પુનરાવર્તન કરવું પડે છે. લગભગ 25 ટકા અસરગ્રસ્ત લોકો ઓટીસ્ટીક લક્ષણો દર્શાવે છે. અટેન્શન ડેફિસિટ ડિસઓર્ડર (ADD) પણ વધુ વખત જોવા મળે છે.
લક્ષણો સામાન્ય રીતે ઉંમર અને સ્થૂળતા સાથે વધે છે. જો કે, મોટી વયના લોકોમાં, પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમના લક્ષણો ઘણી વખત થોડાં પાછળ થઈ જાય છે. લગભગ દસ ટકા લોકો મનોરોગથી પીડાય છે. એપીલેપ્સી અને "સ્લીપ એડિક્શન" (નાર્કોલેપ્સી) ના સ્વરૂપો પણ પ્રાડર-વિલી સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળે છે.
પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ કેવી રીતે પ્રગતિ કરે છે?
વૃદ્ધિ હોર્મોન્સ લેવાથી ઘણીવાર જીવનની ઉચ્ચ ગુણવત્તામાં ફાળો આપે છે, ખાસ કરીને કારણ કે વૃદ્ધિ બોડી માસ ઇન્ડેક્સને સ્થિર કરી શકે છે.
પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોના વિકાસ, વર્તન, વૃદ્ધિ અને શરીરના વજનનું કાળજીપૂર્વક નિરીક્ષણ કરવાની અને માનસિક અસાધારણતાઓ પર પણ ધ્યાન આપવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. આનાથી જો સમસ્યાઓ ઊભી થાય તો ઝડપથી પ્રતિક્રિયા કરવી અને પ્રતિકારક પગલાં લેવાનું શક્ય બને છે.
પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો માટે સૌથી મોટું જોખમ સ્થૂળતામાં વધારો અને પરિણામી ગૂંચવણો છે. આયુષ્ય, જે અન્યથા મોટાભાગે સામાન્ય છે, ઉચ્ચારણ સ્થૂળતાના કિસ્સામાં પણ ઘટે છે. મૃત્યુદરમાં વધારો મુખ્યત્વે હૃદય, રક્તવાહિનીઓ અને ફેફસાના ગૌણ રોગોને કારણે છે.
પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો ઘણીવાર અમુક અંશે સ્વતંત્રતા પ્રાપ્ત કરે છે, પરંતુ સંપૂર્ણ સ્વાયત્તતા પ્રાપ્ત કરતા નથી.
કારણો અને જોખમનાં પરિબળો
આનું કારણ રંગસૂત્રના આ વિભાગની વિશિષ્ટ વિશેષતા છે: તે સામાન્ય રીતે માતૃત્વના રંગસૂત્ર પર શાંત હોય છે, જેથી ફક્ત પૈતૃક નકલ જ રમતમાં આવે - સ્વસ્થ લોકોમાં પણ. ડોકટરો આ મિકેનિઝમને "ઇમ્પ્રિંટિંગ" તરીકે ઓળખે છે. સક્રિય પૈતૃક નકલનો અભાવ ધરાવતા લોકોમાં, માત્ર શાંત અને તેથી બિન-કાર્યકારી માતૃત્વ જનીન વિભાગ હાજર હોય છે. બીજી શક્યતા એ છે કે પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં રંગસૂત્ર સેગમેન્ટની બે નકલો હાજર હોવા છતાં, તે બંને માતામાંથી ઉદ્ભવે છે (યુનિપેરેંટલ ડિસોમી, 25 થી 30 ટકા). માતૃત્વના રંગસૂત્ર સેગમેન્ટની છાપને કારણે, આ કિસ્સામાં બંને જનીન નકલો શાંત થઈ જાય છે. કહેવાતી "પ્રિન્ટિંગ ખામી" પણ દુર્લભ છે (એક ટકા). આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, માતૃત્વ અને પૈતૃક બંને જનીન નકલ હાજર હોય છે, પરંતુ બંને નકલો ખોટી રીતે શાંત કરવામાં આવે છે, જેમાં પિતાની એક પણ સામેલ છે.
પરીક્ષાઓ અને નિદાન
સતત અને ન સમજાય તેવી નબળાઈ ધરાવતા નવજાત શિશુમાં પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ હોઈ શકે છે. પ્રારંભિક શંકા સામાન્ય રીતે ઊભી થાય છે જ્યારે નિયોનેટોલોજિસ્ટ અથવા બાળરોગ પ્રથમ વખત નવજાતની તપાસ કરે છે.
શારીરિક પરીક્ષા
પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમનું મુખ્ય ચિહ્ન ઉચ્ચારણ નબળાઇ છે, જે પીતી વખતે ખાસ કરીને નોંધનીય છે. દેખાવ પણ સંકેતો આપે છે. પ્રાડર-વિલી સિન્ડ્રોમવાળા નવજાત શિશુમાં વિવિધ રીફ્લેક્સ નબળા હોય છે.
વૃદ્ધ દર્દીઓમાં, લોહીમાં વૃદ્ધિ હોર્મોનની માપી શકાય તેવી ઉણપ નિદાનની રીતે મદદરૂપ થાય છે. સેક્સ હોર્મોન્સ (ઓસ્ટ્રોજન, ટેસ્ટોસ્ટેરોન, એફએસએચ, એલએચ) ની સાંદ્રતા પણ સામાન્ય રીતે ઓછી થાય છે. આ જાતીય અંગોના અવિકસિતતા સાથે છે. એડ્રેનલ કોર્ટેક્સનું કાર્ય ઘણા કિસ્સાઓમાં ક્ષતિગ્રસ્ત છે. પરિણામે, સેક્સ હોર્મોન્સનું ઉત્પાદન અકાળે શરૂ થઈ શકે છે.
કેટલાક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં મગજના તરંગોની તપાસ (ઇલેક્ટ્રોએન્સફાલોગ્રામ, ઇઇજી) પણ સ્પષ્ટ છે.
આનુવંશિક પરીક્ષા
આ વિકૃતિઓમાં માર્ટિન બેલ સિન્ડ્રોમ અને એન્જલમેન સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. જો કે, માર્ટિન-બેલ સિન્ડ્રોમમાં ડિસઓર્ડર X રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે, જે બે લૈંગિક રંગસૂત્રોમાંથી એક છે (નાજુક X સિન્ડ્રોમ). એન્જલમેન સિન્ડ્રોમમાં, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં રંગસૂત્ર 15 પરની સમાન સાઇટ કાઢી નાખવામાં આવે છે - PWSથી વિપરીત, જો કે, માત્ર માતૃત્વ રંગસૂત્ર પરની સાઇટ કાઢી નાખવામાં આવે છે.
સારવાર
પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. જો કે, સતત સહાયક ઉપચારની મદદથી લક્ષણોને દૂર કરી શકાય છે. સારવારના સૌથી મહત્વપૂર્ણ ઘટકો ખોરાક નિયંત્રણ, હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી અને વર્તન સમસ્યાઓની સારવાર છે.
શ્રેષ્ઠ સારવાર માટે, ડૉક્ટર દ્વારા બીમાર બાળકની પ્રવૃત્તિ અને મોટર વિકાસ નિયમિતપણે તપાસવામાં આવે તે અર્થપૂર્ણ છે. જો જરૂરી હોય, તો પછી ફિઝીયોથેરાપી અથવા સમાન પદ્ધતિઓ દ્વારા વિકાસને ટેકો આપવો શક્ય છે.
અસ્થિ ચયાપચયની વિકૃતિઓને લીધે, બાળરોગ ચિકિત્સકે પણ નિયમિતપણે હાડપિંજરના વિકાસની તપાસ કરવી જોઈએ.
પોષણ
જેમ-જેમ બાળકો મોટા થાય છે તેમ-તેમ તેઓ વધુ પડતા ખોરાક સાથે ખાવાની વિકૃતિ વિકસાવે છે. તે પછી ચોક્કસ રીતે વ્યાખ્યાયિત કેલરીના સેવન સાથે ભોજન યોજનાને વળગી રહેવું મહત્વપૂર્ણ છે. માતાપિતાએ ખોરાકની ઍક્સેસને સખત રીતે નિયંત્રિત કરવાની જરૂર પડી શકે છે.
PWS માં ખાવાની વિકૃતિ રોગના અભ્યાસક્રમ પર ખાસ કરીને ગંભીર અસર કરે છે, કારણ કે અસરગ્રસ્ત લોકો વધેલી કેલરીના સેવન ઉપરાંત ઓછી કસરત કરે છે. પરિણામે, ગંભીર સ્થૂળતા અનુરૂપ ગૌણ રોગો સાથે સરળતાથી વિકાસ કરી શકે છે.
આ કેટલીકવાર પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોની આયુષ્યને મર્યાદિત કરે છે. તેથી તે નિર્ણાયક છે કે અસરગ્રસ્ત બાળકો નાનપણથી જ તેમના માતાપિતા અથવા સંભાળ રાખનારાઓની મદદથી ખોરાકને યોગ્ય રીતે કેવી રીતે હેન્ડલ કરવું તે શીખે.
સખત કેલરી પ્રતિબંધો હોવા છતાં, તે મહત્વપૂર્ણ છે કે અસરગ્રસ્ત લોકોને તેમના આહાર દ્વારા પૂરતા વિટામિન્સ અને ખનિજો પૂરા પાડવામાં આવે. પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમમાં, અસ્થિ ચયાપચયની વિકૃતિઓ વારંવાર થાય છે. તેથી વિટામિન ડી અને કેલ્શિયમ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.
વૃદ્ધિ અને સેક્સ હોર્મોન્સ
કોઈપણ ઉપચારની જેમ, વૃદ્ધિ હોર્મોન્સ લેતી વખતે આડઅસરો પણ શક્ય છે. આમાં પગમાં પાણીની જાળવણી (પગનો ઇડીમા), કરોડરજ્જુની વક્રતા બગડવી (સ્કોલિયોસિસ) અથવા ખોપરીમાં દબાણમાં વધારો શામેલ છે. શ્વાસની વિકૃતિઓ ક્યારેક ઉપચારની શરૂઆતમાં થાય છે. આ સમય દરમિયાન, ઊંઘનું નિરીક્ષણ કરવું મહત્વપૂર્ણ છે.
તરુણાવસ્થાના વિકારના કિસ્સામાં, લૈંગિક હોર્મોન્સ દ્વારા લક્ષણોને દૂર કરી શકાય છે. આ ડેપો ઈન્જેક્શન, હોર્મોન પેચ અથવા જેલ તરીકે ઉપલબ્ધ છે. ચોક્કસ સંજોગોમાં, સેક્સ હોર્મોન્સનો ઉપયોગ વર્તન સમસ્યાઓમાં પણ સુધારો કરી શકે છે. ઓસ્ટ્રોજેન્સ હાડકાના નિર્માણમાં પણ મદદ કરે છે, પરંતુ તેની ઘણી આડઅસરો પણ છે.
સૈદ્ધાંતિક રીતે, સારવારની સફળતા ચકાસવા અને પ્રારંભિક તબક્કે આડઅસરો ઓળખવા માટે હોર્મોન ઉપચાર દરમિયાન ડૉક્ટર સાથે નિયમિત તપાસની સલાહ આપવામાં આવે છે.
માનસિક સપોર્ટ
અસરગ્રસ્ત પુખ્તો માટે, રહેવા અને કામના વાતાવરણને અનુકૂલિત કરવું જરૂરી બની શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, માનસિક વિકૃતિઓને દવાની જરૂર પડે છે. સઘન સમર્થનનો ઉદ્દેશ્ય અસરગ્રસ્તો માટે શક્ય તેટલી શ્રેષ્ઠ સ્વતંત્રતા હાંસલ કરવાનો છે.
સર્જિકલ સંભાળ
પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમના અમુક લક્ષણોને દૂર કરવા માટે ક્યારેક શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી છે. ઉદાહરણ તરીકે, પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ઘણીવાર આંખોની ખોટી ગોઠવણીથી પીડાય છે. ખાસ કરીને સ્ટ્રેબીઝમસને દૃષ્ટિની ક્ષતિને રોકવા માટે સર્જિકલ સારવાર કરી શકાય છે. કેટલીકવાર તે તંદુરસ્ત આંખને અસ્થાયી રૂપે આવરી લેવા માટે પૂરતું છે.
પ્રજનન અંગોના અવિકસિતતા માટે અંડકોષને પેટના નીચેના ભાગમાંથી અંડકોશમાં ખસેડવા માટે સર્જરીની પણ જરૂર પડી શકે છે. કેટલીકવાર હોર્મોન સારવાર અંડકોશને મોટું કરવામાં મદદ કરે છે, જેનાથી અંડકોષ નીચે ઉતરી શકે છે.
ગંભીર કિસ્સાઓમાં, કરોડરજ્જુની S-સ્થિતિ (સ્કોલિયોસિસ) માટે સર્જિકલ કરેક્શનની જરૂર પડે છે.
નિવારણ
આ ઉપરાંત, ગ્રોથ અને સેક્સ હોર્મોન્સ લેવાથી અને સંબંધિત નિષ્ણાતો સાથે નિયમિત તપાસ દ્વારા રોગના કોર્સને હકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત કરી શકાય છે.
