કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ: કોરિઓનિક વિલી શું છે? આનુવંશિક રીતે, વિલી ગર્ભમાંથી ઉદ્દભવે છે. તેથી કોરીઓનમાંથી મેળવેલા કોષો વારસાગત રોગો, ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલો અને બાળકના રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ વિશે વિશ્વસનીય માહિતી પ્રદાન કરે છે. કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ: કયા રોગો શોધી શકાય છે? ટ્રાઇસોમી 13 (પાટાઉ સિન્ડ્રોમ) ટ્રાઇસોમી 18 (એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ) ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન… કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ: તેની પાછળ શું છે
સંક્ષિપ્ત ઝાંખી એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ શું છે? બાળકના વિકાસમાં માનસિક અને શારીરિક ક્ષતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિ. લક્ષણો: ઢીંગલી જેવા ચહેરાના લક્ષણો, વિકાસલક્ષી અવ્યવસ્થા, ક્ષતિગ્રસ્ત સંકલન, ઓછી અથવા કોઈ ભાષાનો વિકાસ, બુદ્ધિમાં ઘટાડો, હુમલા, કારણ વગર હસવું, હસવું બંધબેસતું, અતિશય લાળ, આનંદથી હાથ હલાવવા કારણો: રંગસૂત્ર 15 પર આનુવંશિક ખામી. નિદાન: ઇન્ટરવ્યુ સહિત,… એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ: ચિહ્નો, ઉપચાર
સંક્ષિપ્ત વિહંગાવલોકન અભ્યાસક્રમ: મોટર અને માનસિક વિકલાંગતા અને કાર્બનિક સહવર્તી રોગોની વ્યક્તિગત રીતે વિવિધ ડિગ્રીઓ. પૂર્વસૂચન: વિકલાંગતાની ગંભીરતા, તબીબી સંભાળ અને પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ, 60 વર્ષથી વધુ આયુષ્ય, બાળપણમાં ઉચ્ચ મૃત્યુદર પર આધાર રાખે છે. કારણો: અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના તમામ અથવા અમુક શરીરના કોષોમાં રંગસૂત્ર 21 ની ત્રણ (બેને બદલે) નકલો જોવા મળે છે. લક્ષણો: ટૂંકા… ડાઉન સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી 21)
સંક્ષિપ્ત વિહંગાવલોકન લક્ષણો: ઉચ્ચારણ સ્નાયુઓની નબળાઇ, અતિશય ખોરાકના સેવનથી તૃપ્તિનો અભાવ, ચહેરાના લક્ષણોમાં ફેરફાર, ટૂંકા કદ, વિકાસમાં વિલંબ, ક્ષતિગ્રસ્ત તરુણાવસ્થાનો વિકાસ પ્રગતિ અને પૂર્વસૂચન: પ્રડર-વિલી સિન્ડ્રોમને જટિલતાઓનો સામનો કરવા માટે વ્યાપક તબીબી સંભાળની જરૂર છે. જો શરીરના વજનને નિયંત્રિત કરી શકાય તો આયુષ્ય સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે. કારણો: પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે ... પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ: કારણો અને સારવાર
સંક્ષિપ્ત વિહંગાવલોકન લક્ષણો: હુમલા દરમિયાન, આંખો અને સંભવતઃ ત્વચા પીળી થઈ જાય છે, અને ક્યારેક માથાનો દુખાવો, પેટમાં દુખાવો, થાક અને ભૂખ ન લાગવી જેવા લક્ષણો જોવા મળે છે. સારવાર: સારવાર અથવા વિશેષ આહાર સામાન્ય રીતે જરૂરી નથી, પરંતુ આલ્કોહોલ અને નિકોટિનથી દૂર રહેવું મદદરૂપ છે. કારણો: Meulengracht રોગ... માં ફેરફારોને કારણે થાય છે. મોર્બસ મ્યુલેન્ગ્રાક્ટ: લક્ષણો, પોષણ
સંક્ષિપ્ત ઝાંખી કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા શું છે? સ્નાયુ નબળાઇ રોગો એક જૂથ. તેઓ કરોડરજ્જુમાં અમુક ચેતા કોષોના મૃત્યુને કારણે છે જે સ્નાયુઓ (મોટર ન્યુરોન્સ) ને નિયંત્રિત કરે છે. તેથી, SMA ને મોટર ન્યુરોન રોગો તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. વિવિધ સ્વરૂપો શું છે? વંશપરંપરાગત કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફીના કિસ્સામાં ... સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA)
