સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ શું છે? બાળકના વિકાસમાં માનસિક અને શારીરિક ક્ષતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિ.
- લક્ષણો: ઢીંગલી જેવા ચહેરાના લક્ષણો, વિકાસલક્ષી અવ્યવસ્થા, ક્ષતિગ્રસ્ત સંકલન, ભાષાનો ઓછો અથવા ઓછો વિકાસ, બુદ્ધિમાં ઘટાડો, હુમલા, કારણ વગર હસવું, હાસ્ય બંધ થવું, અતિશય લાળ, આનંદથી હાથ હલાવવા
- કારણો: રંગસૂત્ર 15 પર આનુવંશિક ખામી.
- નિદાન: ઇન્ટરવ્યુ, શારીરિક તપાસ, આનુવંશિક પરીક્ષણ સહિત
- ઉપચાર: કોઈ કારણભૂત ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી; સહાયક દા.ત. ફિઝીયોથેરાપી, સ્પીચ થેરાપી, ઓક્યુપેશનલ થેરાપી; સંભવતઃ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે દવા (દા.ત. હુમલા)
- પૂર્વસૂચન: સામાન્ય આયુષ્ય; સ્વતંત્ર જીવન શક્ય નથી
એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ: વ્યાખ્યા
"એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમ" નામ આ રોગના શોધક, અંગ્રેજી બાળરોગ નિષ્ણાત હેરી એન્જલમેન પરથી આવ્યું છે. 1965 માં, તેમણે ઢીંગલી જેવા ચહેરાના લક્ષણો ધરાવતા ત્રણ બાળકોના ક્લિનિકલ ચિત્રોની તુલના કરી. બાળકો ખૂબ હસ્યા અને કઠપૂતળીની જેમ આંચકાજનક હલનચલન કર્યા. આનાથી અંગ્રેજી નામ “હેપ્પી પપેટ સિન્ડ્રોમ” પડ્યું.
એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ બંને જાતિઓમાં જોવા મળે છે. રોગનું જોખમ લગભગ 1:20,000 છે, જે સિન્ડ્રોમને દુર્લભ રોગોમાંનું એક બનાવે છે.
એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ: લક્ષણો
જન્મ સમયે, એન્જલમેન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો હજુ પણ અસ્પષ્ટ છે. માત્ર બાલ્યાવસ્થામાં અને નવજાત શિશુમાં મોટર અને જ્ઞાનાત્મક વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ વધુને વધુ ધ્યાનપાત્ર બને છે. આનુવંશિક વિકૃતિના લક્ષણો છે:
- વિલંબિત મોટર વિકાસ
- ક્ષતિગ્રસ્ત સંકલન
- ઘણીવાર કોઈ અથવા ભાગ્યે જ કોઈ ભાષાનો વિકાસ
- ઓછી બુદ્ધિ
- અતિસક્રિય, અતિસક્રિય વર્તન
- કારણ વગર હાસ્ય
- હસવું બંધબેસે છે
- આનંદકારક હાવભાવ (દા.ત. હાથ હલાવવા)
- જીભમાંથી વારંવાર ચોંટી જવું
એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા કેટલાક બાળકોમાં, એક વધુમાં અવલોકન કરે છે:
- માઇક્રોસેફલી (અસાધારણ રીતે નાનું માથું) - જન્મ સમયે નહીં, પરંતુ વધુ વિકાસ દરમિયાન
- હુમલા @
- મગજની વિદ્યુત પ્રવૃત્તિમાં ફેરફાર
- ઘટાડા પિગમેન્ટેશન (હાયપોપિગ્મેન્ટેશન)ને કારણે ખૂબ જ હળવી ત્વચા અને આંખો
- સ્ક્વિન્ટ (સ્ટ્રેબિસ્મસ)
એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ: કારણો
એન્જલમેન સિન્ડ્રોમનું કારણ રંગસૂત્ર 15 પર આનુવંશિક ખામી છે: અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, જનીન UBE3A નું કાર્ય ક્ષતિગ્રસ્ત છે. આ જનીન સામાન્ય રીતે એક એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરે છે જે કોષોમાં ક્ષતિગ્રસ્ત અથવા વધુ પ્રોટીનના ભંગાણમાં સામેલ છે. આમ તે કોષને સામાન્ય રીતે કાર્ય કરવામાં મદદ કરે છે.
શરીરના ઘણા કોષોમાં, જનીન બંને રંગસૂત્રો પર સક્રિય હોય છે, પરંતુ મગજના ચેતા કોષોમાં નથી: ત્યાં, ઘણા લોકોમાં, પૈતૃક રંગસૂત્ર 3 પર UBE15A જનીન છાપ દ્વારા બંધ થઈ જાય છે. પરિણામે, UBE3A માત્ર માતૃત્વ રંગસૂત્ર 15 પર મગજમાં સક્રિય છે. આનો અર્થ એ પણ થાય છે કે જો માતૃત્વની જનીન નકલમાં ભૂલ હોય, તો તેને શાંત પૈતૃક જનીન નકલ દ્વારા વળતર આપી શકાતું નથી. અને બરાબર આ સંયોજન એન્જલમેન સિન્ડ્રોમમાં હાજર છે: પૈતૃક જનીન નકલ બંધ છે, માતૃત્વ ખામીયુક્ત છે.
અંતર્ગત આનુવંશિક ખામી વિવિધ પ્રકારની હોઈ શકે છે:
- UBE3A જનીનમાં પરિવર્તન: જનીનમાં સ્વયંભૂ થતા ફેરફારને કારણે, તેમાં રહેલી માહિતી ખોવાઈ જાય છે. આ એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પાંચથી દસ ટકા લોકોને લાગુ પડે છે. લગભગ પાંચમાંથી એક કેસમાં, પારિવારિક પરિવર્તન જોવા મળે છે: આ કિસ્સામાં, માતા પહેલેથી જ તેના પૈતૃક રંગસૂત્ર પર જનીન ફેરફાર કરે છે.
- બે પૈતૃક રંગસૂત્રો 15: અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તેના પિતા પાસેથી બંને રંગસૂત્રો 15 વારસામાં મળ્યા છે, તેની માતા પાસેથી કોઈ નથી (તબીબી રીતે "પૈતૃક યુનિપેરેંટલ ડિસોમી 15" કહેવાય છે). આમ, ત્યાં કોઈ સક્રિય જનીન UBE3A નથી. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમના લગભગ એકથી બે ટકા દર્દીઓ માટે આ સાચું છે.
- છાપમાં ભૂલ: માતૃત્વના રંગસૂત્ર 3 પરનું UBE15A જનીન - તેમજ પૈતૃક રંગસૂત્ર 15 પરનું - છાપ દ્વારા સ્વિચ કરવામાં આવે છે. વધુમાં, રંગસૂત્રનો ચોક્કસ ભાગ ગુમ થઈ શકે છે (કાઢી નાખવું). એન્જલમેન સિન્ડ્રોમના એકથી ચાર ટકા કેસોમાં છાપની ખામી જોવા મળે છે.
શું એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે?
સૈદ્ધાંતિક રીતે, એન્જલમેન સિન્ડ્રોમમાં પુનરાવૃત્તિનું જોખમ ઓછું છે. આ એ જોખમનો ઉલ્લેખ કરે છે કે અસરગ્રસ્ત બાળકના માતા-પિતાને અન્ય બાળકો હશે જેમને પણ સિન્ડ્રોમ છે. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, જો કે, આ જોખમ મોટે ભાગે આનુવંશિક ખામી પર આધાર રાખે છે જેના પર એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ આધારિત છે.
ઉદાહરણ તરીકે, બે પૈતૃક રંગસૂત્રો 15 (પૈતૃક યુનિપેરેંટલ ડિસોમી 15) ના પરિણામે એન્જલમેન સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, જોખમ એક ટકા કરતા ઓછું છે. તેનાથી વિપરિત, ચોક્કસ જનીન સેગમેન્ટ (IC કાઢી નાખવા)ની ખોટ સાથે છાપની ખામીને કારણે એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ભાઈ-બહેનમાં તમામ કિસ્સાઓમાં અડધા કિસ્સાઓમાં થઈ શકે છે.
એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ સૈદ્ધાંતિક રીતે પ્રજનન કરી શકે છે. કારણભૂત રંગસૂત્ર ફેરફારો ક્યારે થયા તેના આધારે (દા.ત. પહેલાથી જ જંતુનાશક કોષના વિકાસ દરમિયાન અથવા ગર્ભાધાન પછી તરત જ), અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ આ રોગ પર પસાર થવાનું જોખમ ક્યારેક ખૂબ ઊંચું હોય છે (100 ટકા સુધી). જો કે, આ અંગે કોઈ વિશ્વસનીય ડેટા નથી. સપ્ટેમ્બર 1999 માં એક અલગ કેસ હતો, ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે એન્જલમેન સિન્ડ્રોમથી પીડિત માતા આ રોગથી પસાર થઈ હતી.
એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ: નિદાન
જો તમે તમારા બાળકમાં ઉપર વર્ણવેલ લક્ષણો જોશો, તો બાળરોગ ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરનાર પ્રથમ વ્યક્તિ છે. તે અથવા તેણી સંભવિત કારણોને વધુ ચોક્કસ રીતે સંકુચિત કરી શકે છે અને જો જરૂરી હોય તો તમને અને તમારા બાળકને નિષ્ણાત પાસે મોકલી શકે છે.
તબીબી ઇતિહાસ
નિદાનનું પ્રથમ પગલું એ સંપૂર્ણ તબીબી ઇતિહાસ છે. આ પ્રક્રિયા દરમિયાન, ડૉક્ટર તમને તમારા બાળક વિશે ઘણા પ્રશ્નો પૂછશે જેમ કે:
- તમે તમારા બાળકમાં કયા ફેરફારો જોયા છે?
- શું તમારા બાળકને કોઈ શારીરિક ફરિયાદ છે?
- શું તમારું બાળક વસ્તુઓ સુધી પહોંચે છે?
- શું તમારું બાળક વાત કરે છે?
- શું તમારું બાળક ઘણીવાર નોંધપાત્ર રીતે ખુશખુશાલ અથવા અતિશય છે?
- શું તમારું બાળક અયોગ્ય પરિસ્થિતિઓમાં હસે છે, જેમ કે પીડામાં હોય ત્યારે?
શારીરિક પરીક્ષા
આ પછી શારીરિક તપાસ કરવામાં આવે છે. બાળરોગ ચિકિત્સક બાળકની નિયમિત મોટર અને માનસિક વિકાસનું પરીક્ષણ કરે છે. આ હેતુ માટે સરળ કસરતોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે: ઉદાહરણ તરીકે, બાળકને રમકડાં પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવા અથવા બિલ્ડિંગ બ્લોક માટે ખાસ પહોંચવા માટે કહેવામાં આવે છે. ડૉક્ટર બાળકના ચહેરાના હાવભાવ પર પણ ધ્યાન આપે છે. વારંવાર હાસ્ય, ઢીંગલી જેવા ચહેરાના લક્ષણો અને લાળ એ એન્જલમેન સિન્ડ્રોમના સંકેતો છે.
જો ડૉક્ટરને શારીરિક તપાસ પછી દુર્લભ ડિસઓર્ડરની શંકા હોય, તો તે તમને ન્યુરોલોજીસ્ટ અને માનવ આનુવંશિક નિષ્ણાત પાસે મોકલશે.
આનુવંશિક પરીક્ષણ
પ્રથમ પગલામાં, ચિકિત્સકો રંગસૂત્ર સેગમેન્ટની મેથિલેશન પેટર્ન (મેથિલેશન વિશ્લેષણ/પરીક્ષણ) પર ધ્યાન આપે છે. સમાન નમૂનાઓ પર વધુ પરીક્ષણો (કાઢી નાખવાનું વિશ્લેષણ, પરિવર્તન વિશ્લેષણ) એન્જલમેન સિન્ડ્રોમનું કારણ વધુ વિગતવાર નક્કી કરવામાં મદદ કરે છે. આ હેતુ માટે, માતાપિતાની આનુવંશિક સામગ્રીની તપાસ કરવી પણ જરૂરી હોઈ શકે છે. આ રીતે, ડોકટરો નક્કી કરે છે કે ત્યાં પહેલેથી જ આનુવંશિક ખામી છે કે કેમ.
આગળની પરીક્ષાઓ
આગળની પરીક્ષાઓ ઘણીવાર ઉપયોગી થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, EEG નો ઉપયોગ મગજની વિદ્યુત પ્રવૃત્તિમાં થતા ફેરફારોને શોધવા માટે થઈ શકે છે, જેમ કે એન્જલમેન સિન્ડ્રોમમાં ઘણી વાર થાય છે. ઓપ્થેલ્મોલોજિકલ પરીક્ષાઓ પણ સૂચવવામાં આવી શકે છે.
એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ: ઉપચાર
એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા કેટલાક લક્ષણો અને ફરિયાદોને પણ ચોક્કસ સારવારની જરૂર પડી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એન્ટિકોનવલ્સન્ટ દવાઓ (એન્ટીપીલેપ્ટિક્સ) હુમલા સામે મદદ કરે છે, અને ટ્રાન્ક્વીલાઈઝર (શામક દવાઓ) ગંભીર ઊંઘની વિકૃતિઓમાં મદદ કરે છે.
એન્જલમેનની વેબસાઇટ પર ઇ.વી. એસોસિએશનમાં તમને એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટેના અનુભવના અહેવાલો અને ઘટનાઓ તેમજ જર્મનીના તમામ પ્રદેશોમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે સંપર્ક વ્યક્તિઓ વિશે ઘણી બધી માહિતી મળશે.
એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ: રોગનો કોર્સ અને પૂર્વસૂચન
જીવનનું પ્રથમ વર્ષ
એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોને સ્તનપાન, ચૂસવું અને ગળી જવાની સમસ્યા વધુ વારંવાર થાય છે. તેઓ ઘણી વખત તેમની જીભ બહાર ચોંટી જાય છે અથવા ખૂબ લાળ કરે છે. વધુમાં, એન્જલમેન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો વારંવાર થૂંકતા હોય છે (જ્યારે આવું થાય છે, ત્યારે ખોરાકની અસહિષ્ણુતા અથવા રિફ્લક્સ રોગ ઘણીવાર ભૂલથી શંકાસ્પદ હોય છે). વારંવાર ઉલટી થવાથી વજનમાં ખતરનાક ઘટાડો થઈ શકે છે.
વિલંબિત મોટર વિકાસ સામાન્ય રીતે જીવનના 6ઠ્ઠા અને 12મા મહિનાની વચ્ચે જોવા મળે છે: બાળકો ક્રોલ અથવા બેસતા નથી. શરીરના ઉપલા ભાગની હિલચાલ ઘણી વખત અસ્થિર હોય છે. આ બદલામાં બેસવું મુશ્કેલ બનાવે છે.
અસરગ્રસ્ત લોકોનો એક અંશ 12 મહિનાની ઉંમરે હુમલાનો અનુભવ કરે છે.
એક થી ત્રણ વર્ષ
જીવનના પ્રથમ ત્રણ વર્ષમાં એન્જલમેન સિન્ડ્રોમમાં વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડર ખૂબ જ સ્પષ્ટ થઈ જાય છે. બાળકો હળવા હુમલાથી વધુ પીડાય છે. તેઓ ક્યારેક અતિસક્રિય, અતિશય ઉત્તેજિત અને હંમેશા ચાલતા હોય છે. ઘણા લોકો સતત તેમના હાથ અથવા રમકડાં તેમના મોંમાં મૂકે છે અથવા તેમની જીભ વારંવાર ચોંટી જાય છે અને લપસી જાય છે. જો બાળકો ખાસ કરીને ઉત્સાહિત હોય, તો તેઓ ઘણીવાર અતિશય હસે છે અને તેમના હાથ લંબાવીને લહેરાવે છે.
તરુણાવસ્થા અને પુખ્તાવસ્થા
એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં તરુણાવસ્થા ઘણીવાર ત્રણથી પાંચ વર્ષ મોડી થાય છે. જો કે, જાતીય પરિપક્વતા પછી સામાન્ય રીતે વિકાસ થાય છે. ભાષણ વિકાસ ગેરહાજર રહે છે, જો કે ભાષણની સમજણ ઘણી વાર હાજર હોય છે. આંચકી સામાન્ય રીતે પુખ્તાવસ્થામાં દવા વડે સારી રીતે નિયંત્રિત થાય છે.
એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોનું આયુષ્ય સામાન્ય હોય છે. જો કે, માનસિક મર્યાદાઓને કારણે સ્વતંત્ર જીવન શક્ય નથી.
