એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ: ચિહ્નો, ઉપચાર

સંક્ષિપ્ત ઝાંખી એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ શું છે? બાળકના વિકાસમાં માનસિક અને શારીરિક ક્ષતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિ. લક્ષણો: ઢીંગલી જેવા ચહેરાના લક્ષણો, વિકાસલક્ષી અવ્યવસ્થા, ક્ષતિગ્રસ્ત સંકલન, ઓછી અથવા કોઈ ભાષાનો વિકાસ, બુદ્ધિમાં ઘટાડો, હુમલા, કારણ વગર હસવું, હસવું બંધબેસતું, અતિશય લાળ, આનંદથી હાથ હલાવવા કારણો: રંગસૂત્ર 15 પર આનુવંશિક ખામી. નિદાન: ઇન્ટરવ્યુ સહિત,… એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ: ચિહ્નો, ઉપચાર

ઓક્યુલોક્યુટેનીયસ આલ્બિનિઝમ પ્રકાર 2: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓક્યુલોક્યુટેનીયસ આલ્બિનિઝમ પ્રકાર 2 એ વિશ્વભરમાં આલ્બિનિઝમનો સૌથી સામાન્ય પ્રકાર છે, જે ત્વચા, વાળ અને આંખોને અસર કરે છે. રોગનો ફિનોટાઇપિક દેખાવ વિશાળ શ્રેણીને આવરી લે છે, ભાગ્યે જ દૃશ્યમાનથી સંપૂર્ણ આલ્બિનિઝમ સુધી. આ પ્રકારના આલ્બિનિઝમ સાથે સંકળાયેલ દ્રશ્ય ક્ષતિઓ સમાન ચલ છે. ઓક્યુલોક્યુટેનીયસ આલ્બિનિઝમ પ્રકાર 2 શું છે? મુખ્ય ફિનોટાઇપિક… ઓક્યુલોક્યુટેનીયસ આલ્બિનિઝમ પ્રકાર 2: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Hypopigmentation: કારણો, સારવાર અને સહાય

હાયપોપીગ્મેન્ટેશન એ માનવ ત્વચા અથવા વાળનું ચોક્કસ લક્ષણ છે. હાયપોપીગ્મેન્ટેશન સામાન્ય રીતે એ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે કે મેલાનોસાઇટ્સની સંખ્યામાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે. જ્યારે ચામડીના રંગદ્રવ્ય મેલાનિનની રચનામાં ઘટાડો થાય છે ત્યારે લક્ષણ પણ આવી શકે છે. મૂળભૂત રીતે, hypopigmentation બંને જન્મજાત અને હસ્તગત કરી શકાય છે. હાયપોપીગમેન્ટેશન શું છે? હાયપોપીગમેન્ટેશનના લક્ષણો આ કરી શકે છે ... Hypopigmentation: કારણો, સારવાર અને સહાય

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ (એએસ) શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોને આજીવન સતત સંભાળની જરૂર પડે છે કારણ કે તેઓ પોતાની સંભાળ રાખી શકતા નથી અથવા જોખમનું યોગ્ય મૂલ્યાંકન કરી શકતા નથી. દુર્લભ આનુવંશિક ડિસઓર્ડરને તેનું નામ બ્રિટીશ બાળરોગ હેરી એન્જલમેન પાસેથી મળ્યું, જેણે વૈજ્ scientificાનિક દ્રષ્ટિકોણથી આ સ્થિતિનું વર્ણન કરનાર સૌપ્રથમ… એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હાઇપરએક્ટિવિટી: કારણો, ઉપચાર અને સહાય

હાયપરએક્ટિવિટીનાં વિવિધ કારણો હોઈ શકે છે. આ સામાન્ય રીતે યોગ્ય સારવારની પસંદગીમાં શામેલ હોય છે. હાયપરએક્ટિવિટી શું છે? મોટે ભાગે, બાળકોમાં હાયપરએક્ટિવિટી એકાગ્રતાની સમસ્યાઓ સાથે હોય છે; આ કેસ છે, ઉદાહરણ તરીકે, કહેવાતા ધ્યાન ખાધ હાયપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર (ADHD) ની હાજરીમાં. હાયપરએક્ટિવિટી શબ્દ ગ્રીક અથવા લેટિન શબ્દો પરથી આવ્યો છે… હાઇપરએક્ટિવિટી: કારણો, ઉપચાર અને સહાય

મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોનો સામાન્ય સમૂહ શું છે? | રંગસૂત્રો

મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોનો સામાન્ય સમૂહ શું છે? માનવ કોષોમાં 22 સેક્સ-સ્વતંત્ર રંગસૂત્ર જોડી (ઓટોસોમ) અને બે સેક્સ રંગસૂત્રો (ગોનોસોમ) હોય છે, તેથી કુલ 46 રંગસૂત્રો રંગસૂત્રોનો એક સમૂહ બનાવે છે. ઓટોસોમ્સ સામાન્ય રીતે જોડીમાં હાજર હોય છે. જોડીના રંગસૂત્રો જનીનોના આકાર અને ક્રમમાં સમાન હોય છે અને ... મનુષ્યમાં રંગસૂત્રોનો સામાન્ય સમૂહ શું છે? | રંગસૂત્રો

રંગસૂત્ર વિક્ષેપ એટલે શું? | રંગસૂત્રો

રંગસૂત્ર વિક્ષેપ શું છે? માળખાકીય રંગસૂત્ર વિક્ષેપ મૂળભૂત રીતે રંગસૂત્રીય પરિવર્તનની વ્યાખ્યાને અનુરૂપ છે (ઉપર જુઓ). જો આનુવંશિક સામગ્રીની માત્રા સમાન રહે છે અને માત્ર અલગ રીતે વિતરિત કરવામાં આવે છે, તો તેને સંતુલિત વિક્ષેપ કહેવામાં આવે છે. આ ઘણી વખત ટ્રાન્સલોકેશન દ્વારા કરવામાં આવે છે, એટલે કે રંગસૂત્ર સેગમેન્ટનું બીજા રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરણ. … રંગસૂત્ર વિક્ષેપ એટલે શું? | રંગસૂત્રો

રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ શું છે? | રંગસૂત્રો

રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ શું છે? રંગસૂત્રીય વિશ્લેષણ એ સાયટોજેનેટિક પદ્ધતિ છે જેનો ઉપયોગ આંકડાકીય અથવા માળખાકીય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ શોધવા માટે થાય છે. આવા વિશ્લેષણનો ઉપયોગ કરવામાં આવશે, ઉદાહરણ તરીકે, રંગસૂત્રીય સિન્ડ્રોમની તાત્કાલિક શંકાના કિસ્સામાં, એટલે કે ખોડખાંપણ (ડિસમોર્ફી) અથવા માનસિક મંદતા (મંદતા), પણ વંધ્યત્વ, નિયમિત કસુવાવડ (ગર્ભપાત) અને ચોક્કસ પ્રકારના… રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ શું છે? | રંગસૂત્રો

રંગસૂત્રો

વ્યાખ્યા - રંગસૂત્રો શું છે? કોષની આનુવંશિક સામગ્રી DNA (deoxyribonucleic acid) અને તેના પાયા (adenine, thymine, guanine અને cytosine) ના સ્વરૂપમાં સંગ્રહિત થાય છે. તમામ યુકેરીયોટિક કોષો (પ્રાણીઓ, છોડ, ફૂગ) માં આ રંગસૂત્રોના રૂપમાં કોષના ન્યુક્લિયસમાં હાજર છે. રંગસૂત્રમાં એકલ, સુસંગત ડીએનએ હોય છે ... રંગસૂત્રો

રંગસૂત્રોમાં કયા કાર્યો હોય છે? | રંગસૂત્રો

રંગસૂત્રો કયા કાર્યો કરે છે? રંગસૂત્ર, આપણી આનુવંશિક સામગ્રીના સંગઠનાત્મક એકમ તરીકે, મુખ્યત્વે કોષ વિભાજન દરમિયાન પુત્રી કોષોમાં ડુપ્લિકેટેડ આનુવંશિક સામગ્રીનું સમાન વિતરણ સુનિશ્ચિત કરવા માટે સેવા આપે છે. આ હેતુ માટે, કોષ વિભાજન અથવા કોષની પદ્ધતિઓ પર નજીકથી નજર રાખવી યોગ્ય છે ... રંગસૂત્રોમાં કયા કાર્યો હોય છે? | રંગસૂત્રો

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ એક અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક ડિસઓર્ડરને આપવામાં આવેલું નામ છે જેનો કોઈ ઈલાજ નથી. આનુવંશિક ખામી મોટર અને બૌદ્ધિક અપંગતામાં પરિણમે છે, અન્ય લક્ષણો વચ્ચે. પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ શું છે? પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ (PHS) માનસિક મંદતા, બોલાયેલી ભાષાની અપૂરતી અથવા સંપૂર્ણ ગેરહાજરી, વાઈ અને શ્વસન નિયમન વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ આનુવંશિક વિકાર છે. … પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ શું છે? એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે માનસિક અને શારીરિક વિકલાંગતાનું કારણ બને છે. રોગ માટે લાક્ષણિકતા તમામ વાણી વિકાસ વિકાર અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની અતિશય ખુશખુશાલતા ઉપર છે. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ છોકરાઓ અને છોકરીઓમાં જોવા મળે છે અને વિશ્વભરમાં દર 1 જન્મે 9-100,000ને અસર કરે છે. તે પ્રાડર-વિલી સિન્ડ્રોમ સાથે સમાનતા ધરાવે છે. … એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ