રંગસૂત્ર વિક્ષેપ એટલે શું? | રંગસૂત્રો

રંગસૂત્ર વિક્ષેપ એટલે શું?

માળખાકીય રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ મૂળરૂપે રંગસૂત્રીય પરિવર્તન (ઉપરના જુઓ) ની વ્યાખ્યાને અનુરૂપ છે. જો આનુવંશિક પદાર્થોની માત્રા સમાન રહે છે અને તે ફક્ત જુદી જુદી રીતે વિતરિત કરવામાં આવે છે, તો તેને સંતુલિત ખામી કહેવામાં આવે છે. આ વારંવાર ટ્રાંસલocકેશન દ્વારા કરવામાં આવે છે, એટલે કે રંગસૂત્રના ભાગને બીજા રંગસૂત્રમાં સ્થાનાંતરિત કરવું.

જો આ બે વચ્ચે વિનિમય છે રંગસૂત્રો, તે પારસ્પરિક લિવ્યંતરણ કહેવાય છે. જિનોમનું માત્ર 2% ઉત્પાદન માટે જરૂરી છે પ્રોટીન, સંભાવના છે કે આવા જનીન બ્રેક પોઇન્ટ પર સ્થિત છે અને તેથી તેનું કાર્ય ગુમાવે છે અથવા તેમાં ક્ષતિગ્રસ્ત છે તે ખૂબ ઓછી છે. તેથી, આવી સંતુલિત અવ્યવસ્થા હંમેશા ધ્યાન પર ન આવે અને તે ઘણી પે severalીઓ સુધી પસાર થાય છે.

જો કે, આના દુરૂપયોગ તરફ દોરી શકે છે રંગસૂત્રો સૂક્ષ્મજીવ કોષોના વિકાસ દરમિયાન, જે પરિણમી શકે છે વંધ્યત્વ, સ્વયંભૂ કસુવાવડ અથવા અસંતુલિત ખામી સાથે સંતાન પણ. અસંતુલિત અવ્યવસ્થા સ્વયંભૂ રીતે પણ થઈ શકે છે, એટલે કે પારિવારિક ઇતિહાસ વિના. અસંતુલન ધરાવતા બાળકનો જીવંત જન્મ થશે તેવી સંભાવના, આના પર ભારપૂર્વક નિર્ભર છે રંગસૂત્રો અસરગ્રસ્ત અને 0 થી 60% ની વચ્ચે બદલાય છે.

આ રંગસૂત્ર વિભાગના નુકસાન (= કાtionી નાખવું) અથવા ડબલિંગ (= ડુપ્લિકેશન) માં પરિણમે છે. આ સંદર્ભમાં એક આંશિક મોનો- અને ટ્રાઇઝોમીઝની પણ વાત કરે છે. કેટલાક કેસોમાં આ બે જુદા જુદા પ્રદેશોમાં એકસાથે થાય છે, જેના દ્વારા આંશિક મોનોસોમી સામાન્ય રીતે ક્લિનિકલ લક્ષણોની ઘટના માટે વધુ નિર્ણાયક હોય છે.

કા deleી નાખવાના જાણીતા ઉદાહરણો બિલાડીના ક્રાય સિન્ડ્રોમ અને વરુ હરણ હોર્ન સિંડ્રોમ છે. કોઈ માઇક્રોોડલેશનની વાત કરે છે જો પરિવર્તન લાઇટ માઇક્રોસ્કોપથી શોધી શકાય નહીં, એટલે કે જો તે એક અથવા થોડા જનીનોનું નુકસાન છે. આ ઘટનાને તેનું કારણ માનવામાં આવે છે પ્રader-વિલી સિન્ડ્રોમ અને એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ અને રેશનોબ્લાસ્ટોમાના વિકાસ સાથે મજબૂત રીતે સંબંધિત છે.

એક ખાસ કિસ્સો રોબર્ટસન ટ્રાન્સલocકેશન છે: અહીં બે એક્રોસેન્ટ્રિક રંગસૂત્રો (13, 14, 15, 21, 22) તેમના સેન્ટ્રોમીર પર એક થાય છે અને ટૂંકા હાથના બંધ થયા પછી એક રંગસૂત્ર બનાવે છે (સંરચના જુઓ). તેમ છતાં, આના પરિણામ સ્વરૂપ રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ઘટાડો થાય છે, તેને સંતુલિત અવ્યવસ્થા કહેવામાં આવે છે, કારણ કે આ રંગસૂત્રોથી ટૂંકા હાથના નુકસાનની સરભર કરી શકાય છે. અહીં પણ, અસરો નીચેની પે generationsીમાં હંમેશાં જોવા મળે છે, કારણ કે ત્યાં કસુવાવડ અથવા ટ્રાઇસોમીવાળા બાળકોને જીવવાની સંભાવના ખૂબ હોય છે.

જો એક રંગસૂત્રની અંદર બે વિરામ હોય, તો સંભવ છે કે મધ્યવર્તી ભાગ 180 ° દ્વારા ફેરવાયેલા રંગસૂત્રમાં દાખલ કરવામાં આવે. આ પ્રક્રિયા, inંધી તરીકે ઓળખાય છે, ફક્ત ત્યારે જ અસંતુલિત છે જો વિરામ સક્રિય જનીન (કુલ આનુવંશિક સામગ્રીના 2%) ની અંદર હોય. સેન્ટ્રોમેર theંધી ક્ષેત્રની અંદર અથવા બહાર આવેલું છે તેના આધારે, તે પેરિ-અથવા પેરેસેન્ટ્રિક versલટું છે.

આ ફેરફારો જંતુનાશક કોષોમાં આનુવંશિક પદાર્થોના અસમાન વિતરણમાં પણ ફાળો આપી શકે છે. પેરાસેન્ટ્રિક versલટું, જ્યાં સેન્ટ્રોમેર inંધી ક્ષેત્રમાં નથી, ત્યાં પણ બે અથવા નહીં સેન્ટ્રોમેરવાળા સૂક્ષ્મજંતુના કોષો પરિણમી શકે છે. પરિણામે, સંબંધિત કોષ વિભાગો ખૂબ જ પ્રથમ કોષ વિભાગો દરમિયાન ખોવાઈ જાય છે, જે લગભગ ચોક્કસપણે તરફ દોરી જાય છે કસુવાવડ.

નિવેશ એ બીજા સ્થાને રંગસૂત્રના ટુકડાના નિવેશનો સંદર્ભ આપે છે. અહીં પણ, સંતાન મુખ્યત્વે સમાન રીતે પ્રભાવિત થાય છે. અંતના ટુકડાઓ કા deleી નાંખ્યા પછી ખાસ કરીને રીંગ રંગસૂત્ર આવી શકે છે.

લક્ષણોની તીવ્રતા માટે ક્રમનો પ્રકાર અને કદ નિર્ણાયક છે. આ ઉપરાંત, તેનાથી શરીરમાં કોષોની અંદર મોઝેઇક પ્રકારો આવી શકે છે. જો સેલ ડિવિઝન દરમિયાન મેટાફેસ રંગસૂત્ર ખોટી રીતે અલગ પડે છે, તો આઇસોક્રોમોઝોમ પરિણમી શકે છે.

આ બે બરાબર સમાન રંગસૂત્રો છે જેમાં ફક્ત લાંબા અથવા ફક્ત ટૂંકા હાથનો સમાવેશ થાય છે. એક્સ રંગસૂત્રના કિસ્સામાં, આ પોતાને એક અલરિચ તરીકે પ્રગટ કરી શકે છે ટર્નર સિન્ડ્રોમ (મોનોસોમી એક્સ). ટ્રાઇસોમી 21, વધુ સારી રીતે ઓળખાય છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ, જીવંત જન્મોમાં સંભવત the સૌથી સામાન્ય સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ છે, પુરુષ સેક્સ પર સહેજ વધુ અસર થાય છે (1.3: 1).

ટ્રાઇસોમી 21 ની ઘટનાની સંભાવના વિવિધ વસ્તી વિષયક પરિબળો પર આધારીત છે, જેમ કે જન્મ સમયે માતાની સરેરાશ વય, અને તે પ્રદેશથી બીજા ક્ષેત્રમાં થોડો બદલાય છે. ટ્રાઇસોમી 21 માં ભાગની ભૂલના પરિણામે 95% કેસોમાં થાય છે મેયોસિસ (સૂક્ષ્મજીવાણુ સેલ ડિવિઝન), એટલે કે નોનડીઝેંક્શન, એટલે કે બહેન ક્રોમેટીડ્સને અલગ પાડવામાં નિષ્ફળતા. આને ફ્રી ટ્રાઇસોમી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે અને તે 90% કિસ્સાઓમાં માતૃત્વમાં ઉત્પન્ન થાય છે, પિતૃમાં 5% અને વધુ 5% ગર્ભના જિનોમમાં.

વધુ 3% ક્રોમોઝોમ 14 પર અથવા 21 ની જેમ, અસંતુલિત ટ્રાંસલocકેશન્સને કારણે થાય છે; 21 ટ્રાંસલોકેશન, પરિણામે સામાન્ય અને ડબલ રંગસૂત્ર 21. બાકીના 2% મોઝેઇક પ્રકારો છે જેમાં જંતુનાશકોમાં ટ્રાઇસોમીની રચના નહોતી થઈ અને તેથી તે શરીરના તમામ કોષોને અસર કરતી નથી. મોઝેક પ્રકારો ઘણીવાર એટલા હળવા હોય છે કે તે લાંબા સમય સુધી સંપૂર્ણપણે શોધી શકાતા નથી.

કોઈ પણ સંજોગોમાં, સંભવિત વારસાગત ટ્રાંસલોકશન ટ્રાઇસોમીથી લક્ષણવાળું સમાન ફ્રી ટ્રાઇસોમીને અલગ કરવા માટે રંગસૂત્રીય પરીક્ષા કરવી જોઈએ. પછીની પે generationsીઓનું કૌટુંબિક એનેમેનેસિસ પછી કરી શકાય છે. ટ્રાઇસોમી 13 અથવા સિન્ડ્રોમની આવર્તન 1: 5000 છે અને તેના કરતા ખૂબ જ દુર્લભ છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ.

જો કે, કારણો (ફ્રી ટ્રાઇસોમી, ટ્રાંસલોસીઝ અને મોઝેક પ્રકારો) અને તેમનો ટકાવારી વિતરણ મોટા ભાગે સમાન છે. સૈદ્ધાંતિક રૂપે લગભગ તમામ કેસો નિદાન દ્વારા જન્મજાત થઈ શકે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અથવા PAPP-A- પરીક્ષણ. જો કે, પે.એ.પી.પી.-એ પરીક્ષણ જરૂરી નિયમિત પરીક્ષા હોતી નથી, તો મધ્ય યુરોપમાં આશરે 80% કેસો જન્મ પહેલાં નિદાન થાય છે.

પહેલેથી જ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, વૃદ્ધિ મંદી, દ્વિપક્ષીય તંગી હોઠ અને તાળવું અને અસામાન્ય રીતે નાની આંખો (માઇક્રોફ્થાલ્મિયા) શોધી શકાય છે. આ ઉપરાંત, ના ખોડખાંપણ પૂર્વ મગજ અને વિવિધ તીવ્રતાનો ચહેરો સામાન્ય રીતે હાજર હોય છે (હોલોપ્રોસેંફેલી). જ્યારે લોબરના સ્વરૂપમાં મગજનો ગોળાર્ધનું વિભાજન લગભગ પૂર્ણ થઈ જાય છે અને બાજુની ક્ષેપક બનાવવામાં આવે છે, જ્યારે અર્ધગોળના સ્વરૂપમાં ઘણીવાર ફક્ત પાછળના ભાગનો ભાગ હોય છે મગજ અલગ થયેલ છે અને બાજુની ક્ષેપક ગુમ થયેલ છે.

ખૂબ જ ગંભીર સ્વરૂપમાં, એલોબેરીક સ્વરૂપમાં, મગજનો ગોળાર્ધમાં કોઈ જરા પણ અલગ નથી. અર્ધ- અથવા એલોબેરિક સ્વરૂપવાળા શિશુઓ સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે. એક મહિના પછી મૃત્યુ દર લગભગ 50% જીવંત જન્મો છે.

5 વર્ષની વય સુધીમાં, 90 ના મૃત્યુ માટે મૃત્યુ દર 13% સુધી વધે છે મગજ, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીઓ પથારીવશ રહે છે અને આખી જીંદગી બોલી શકતા નથી, તેથી જ તેઓ સંપૂર્ણ સંભાળ પર નિર્ભર છે. આ ઉપરાંત, ટ્રિસ્મોઇ 13 ના વ્યાપક શારીરિક અભિવ્યક્તિઓ પણ થઈ શકે છે.

મૂળભૂત રીતે, ટ્રાઇસોમી 16 એ એકદમ સામાન્ય ટ્રાઇસોમી છે (લગભગ તમામ ટ્રાઇસોમીના 32%), પરંતુ ટ્રાઇસોમી 16 વાળા જીવંત બાળકો ખૂબ જ ઓછા જોવા મળે છે. સામાન્ય રીતે, જીવંત જન્મ ફક્ત આંશિક ટ્રાઇસોમી અથવા મોઝેક પ્રકારો સાથે થાય છે. આ કારણોસર, ટ્રાઇઝોમીઝમાં, તે મોટાભાગે સ્થિર જન્મો માટે જવાબદાર છે: રંગસૂત્રીય વિક્ષેપને કારણે 32 માંથી 100 કસુવાવડ આ ટ્રાઇઝોમી સ્વરૂપને કારણે છે.

તેથી, મુખ્યત્વે જન્મ પહેલાં, એટલે કે પ્રિનેટલ, ડિટેક્ટેબલ સુવિધાઓ દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવી છે. અહીં ઉલ્લેખનીય છે તે વિવિધ છે હૃદય ખામી, ધીમી વૃદ્ધિ, એકલ નાભિની દોરી ધમની (અન્યથા ડબલ) અને વધેલી ન્યુક્લ પારદર્શિતા, જે હજી સુધી સંપૂર્ણપણે વિકસિત લસિકા સિસ્ટમ અને આ ક્ષેત્રમાં ત્વચાની વધતી સ્થિતિસ્થાપકતાને કારણે પ્રવાહી સંચય દ્વારા સમજાવાયેલ છે. વધુમાં, શારીરિક નાભિની હર્નીયા, એટલે કે નાભિ દ્વારા આંતરડાના મોટા ભાગના અસ્થાયી વિસ્થાપન, નાભિથી બહાર સુધી, ઘણીવાર યોગ્ય રીતે પીડિત થતું નથી, જેને ઓમ્ફેલોસેલ અથવા કહેવાય છે નાભિની દોરી હર્નીઆ.

ક્રોસ કરેલી આંગળીઓ સાથેનો ફ્લેક્સન કરાર પણ ઘણીવાર શોધી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. થોડા જીવંત જન્મોમાં સામાન્ય સ્નાયુ હાયપોટોનિયા, એટલે કે સ્નાયુઓની સામાન્ય નબળાઇ, સ્પષ્ટ છે. આ પીવામાં નબળાઇ તરફ દોરી જાય છે અને તેનો અર્થ એ થઈ શકે છે કે શિશુને કૃત્રિમ રીતે ખવડાવવું પડશે.

ચાર-આંગળી ફેરો, જે ટ્રાઇસોમીઝની લાક્ષણિકતા છે, પણ વારંવાર થાય છે. અહીં પણ, ટ્રાઇસોમી ઘટનાની આવર્તન સીધી માતાની ઉંમર સાથે સંબંધિત છે. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ, ટ્રાઇસોમી 18, 1: 3000 ની આવર્તન સાથે થાય છે.

પ્રિનેટલ નિદાન એ સિન્ડ્રોમ જેવું જ છે: અહીં પણ, સમાન પરીક્ષાઓ જન્મ પહેલાં તમામ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને શોધવાનું શક્ય બનાવશે. કારણો અને તેમના વિતરણની તુલના અન્ય ટ્રાઇસોમીઝ સાથે કરી શકાય છે (જુઓ ટ્રાઇસોમી 21). આ ઉપરાંત, આંશિક ટ્રાઇસોમી પણ થાય છે ટ્રાઇસોમી 18, જે મોઝેઇક પ્રકારોની જેમ નોંધપાત્ર હળવા નૈદાનિક અભ્યાસક્રમો તરફ દોરી જાય છે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમમાં સંકળાયેલ ડિસમોર્ફિયા પણ અત્યંત લાક્ષણિકતા છે: દર્દીઓ પહેલાથી જ જન્મ સમયે શરીરના વજનમાં 2 કિલો (સામાન્ય: 2.8-4.2 કિગ્રા) વજન ઘટાડે છે, એક કપાળ ઓછો થતો હોય છે, સામાન્ય રીતે ચહેરાનો નીચેનો અડધો ભાગ મોં ઉદઘાટન, સાંકડી પોપચાંની બદલાયેલા આકાર (પ્રાણીસૃષ્ટિ) ના પાછળની બાજુઓ અને પાછળના ફરતા કાન. વધુમાં, પાછળનો ભાગ વડા, જે નવજાત માટે અસામાન્ય રીતે વિકસિત છે, તે સ્પષ્ટ છે. આ પાંસળી અસામાન્ય સંકુચિત અને નાજુક હોય છે.

નવજાત શિશુમાં પણ સંપૂર્ણ સ્નાયુબદ્ધનું કાયમી તાણ (ટોનસ) હોય છે, જે, જો કે, પ્રથમ અઠવાડિયા પછી બચેલા લોકોમાં પાછું ફરી જાય છે. 2 જી અને 5 મી ઉપર 3 જી અને 4 મી આંગળીઓનો ક્રોસિંગ એ પણ લાક્ષણિકતા છે જ્યારે આંગળીઓની તમામ અસર થાય છે, જ્યારે પગ અસામાન્ય રીતે લાંબા હોય છે (વીતેલા) હોય છે, ખાસ કરીને ઉચ્ચારણ હીલ હોય છે, પગના નખ અને એક સેટ બેક ટો. ગંભીર અંગોની ખામી એ સામાન્ય છે અને સામાન્ય રીતે સંયોજનમાં થાય છે: હૃદય અને કિડની ખામી, આંતરડાના માલફોલ્ડિંગ (કુપોષણ), ની સંલગ્નતા પેરીટોનિયમ (મેસેંટેરિયમ કમ્યુન), અન્નનળી (ઓસોફગેલ એટ્રેસિયા) અને અન્ય ઘણા લોકોનું બંધ.

આ ખોડખાંપણને લીધે, મૃત્યુદર પ્રથમ 50 દિવસની અંદર લગભગ 4% છે, ફક્ત 5-10% એક વર્ષથી વધુ જીવશે. પુખ્તાવસ્થામાં જીવન ટકાવી રાખવું એ સંપૂર્ણ અપવાદ છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, ગુપ્ત માહિતીમાં ઘટાડો ખૂબ જ ઉચ્ચારવામાં આવે છે અને તે બોલી શકતો નથી, પથારીવશ અને અસંયમ હોય છે, એટલે કે સંપૂર્ણપણે બહારની સહાય પર નિર્ભર છે.

• ટ્રાઇસોમી 18 (એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ)
• અજાત 18 માં ટ્રાઇસોમી

ટ્રાઇસોમી એક્સ એ સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય વિક્ષેપનું સૌથી અસ્પષ્ટ સ્વરૂપ છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનો દેખાવ, જે તાર્કિક રૂપે બધી સ્ત્રી છે, તે અન્ય મહિલાઓથી ખૂબ અલગ નથી. તેમાંના કેટલાક સ્પષ્ટ છે કારણ કે તેઓ ખાસ કરીને tallંચા હોય છે અને ચહેરાના લક્ષણોમાં "ભરાવદાર" હોય છે. માનસિક વિકાસ મોટા પ્રમાણમાં સામાન્ય પણ હોઈ શકે છે, જેમાં સામાન્ય સીમાથી લઈને હળવા માનસિક મંદતા હોય છે.

જો કે, સેક્સ રંગસૂત્રો (XXY અને XYY) ના અન્ય ત્રિકોણ કરતાં આ ગુપ્તચર ખામી કંઈક અંશે તીવ્ર છે. 1: 1000 ની આવર્તન સાથે, તે ખરેખર તેટલું દુર્લભ નથી. જો કે, ટ્રાઇસોમી સામાન્ય રીતે ક્લિનિકલ નોંધપાત્ર લક્ષણો સાથે હોતી નથી, તેથી આ રોગ ધરાવતી સ્ત્રીઓનો મોટો ભાગ કદાચ તેમના જીવનકાળમાં ક્યારેય નિદાન કરવામાં આવશે નહીં.

કૌટુંબિક સ્પષ્ટતા અથવા પ્રિનેટલ નિદાન દરમિયાન વાહકો સામાન્ય રીતે તક દ્વારા શોધાય છે. ફળદ્રુપતા થોડી ઓછી થઈ શકે છે અને અનુગામી પે generationીમાં લૈંગિક રંગસૂત્રીય વિક્ષેપનો દર થોડો વધારો કરી શકે છે, જેથી જો તમે બાળકોની ઇચ્છા કરો તો આનુવંશિક પરામર્શ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. અન્ય ટ્રાઇઝોમીઝની જેમ, ટ્રાઇસોમી એક્સ મોટે ભાગે ફ્રી ટ્રાઇસોમી તરીકે થાય છે, એટલે કે બહેન ક્રોમેટિડ્સના વિભાગ (નોન્ડિસ્જેક્શન) ના અભાવ દ્વારા.

અહીં પણ, તે સામાન્ય રીતે માતૃ ઇંડા કોષોની પરિપક્વતા દરમિયાન થાય છે, સંભાવના વય સાથે વધે છે. ફ્રેજીઇલ એક્સ સિન્ડ્રોમ અથવા માર્ટિન બેલ સિન્ડ્રોમ પુરુષોમાં વધુ જોવા મળે છે, કારણ કે તેમની પાસે ફક્ત એક એક્સ રંગસૂત્ર છે અને તેથી પરિવર્તનથી તે વધુ પ્રભાવિત છે. એક વર્ષના પુરૂષ જીવંત જન્મોમાં તે 1: 1250 ની આવર્તન સાથે થાય છે અને તેથી તે અસ્પષ્ટ માનસિક મંદતાનું સૌથી વધુ વારંવારનું સ્વરૂપ છે, એટલે કે બધી માનસિક વિકલાંગિઓ કે જે લાક્ષણિક ચિહ્નોવાળા વિશિષ્ટ સિન્ડ્રોમ દ્વારા વર્ણવી શકાતી નથી.

ફ્રેજીલ એક્સ સિંડ્રોમ છોકરીઓમાં પણ થઈ શકે છે, સામાન્ય રીતે કંઈક નબળા સ્વરૂપમાં, જે એક એક્સ રંગસૂત્રના આકસ્મિક નિષ્ક્રિયતાને કારણે થાય છે. સ્વીચ-offફ હેલ્ધી એક્સ રંગસૂત્રનું પ્રમાણ જેટલું higherંચું છે, એટલા ગંભીર લક્ષણો. મોટે ભાગે, જોકે, સ્ત્રીઓ પૂર્વસૂચનની વાહક હોય છે, જે હજી સુધી ક્લિનિકલ લક્ષણોનું કારણ નથી, પરંતુ તેમના પુત્રોમાં સંપૂર્ણ પરિવર્તનની સંભાવનાને મોટા પ્રમાણમાં વધારે છે.

ખૂબ જ દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, પુરુષો પૂર્વસૂચનના વાહક પણ હોઈ શકે છે, જે પછી તેઓ ફક્ત પુત્રીને જ આપી શકે છે, જે સામાન્ય રીતે તબીબી રીતે સ્વસ્થ પણ હોય છે (શેરમન વિરોધાભાસ). સિન્ડ્રોમ એફએમઆર જનીન (નાજુક-સાઇટ-માનસિક-મંદી) માં સીજીજી ટ્રિપ્લેટ્સ (એક ચોક્કસ આધાર ક્રમ) ની અત્યંત વધેલી સંખ્યા દ્વારા ઉત્તેજિત થાય છે. 10-50 નકલોને બદલે, પ્રીમ્યુશનમાં 50-200 નકલો અને 200-2000 નકલો શામેલ હોય છે જ્યારે સંપૂર્ણ વિકાસ થાય છે.

પ્રકાશ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ, આ એક જેવું લાગે છે અસ્થિભંગ લાંબા હાથમાં, જેણે સિંડ્રોમને તેનું નામ આપ્યું. આ અસરગ્રસ્ત જનીનને બંધ કરવા તરફ દોરી જાય છે, જે બદલામાં સિમ્પ્ટોમેટોલોજીનું કારણ બને છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વાણી અને ચળવળનો ધીમો વિકાસ દર્શાવે છે અને વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ બતાવી શકે છે જે હાયપરએક્ટિવિટીની દિશામાં જઈ શકે છે, પણ ઓટીઝમ.

શુદ્ધ બાહ્ય વિકૃતિઓ (ડિસમોર્ફિક સંકેતો) એ લાંબી ચહેરો છે જેમાં અગ્રણી રામરામ અને છે કાન બહાર નીકળ્યા. તરુણાવસ્થા સાથે, ભારપૂર્વક વિસ્તૃત અંડકોષ (મેક્રોર્ચિડિઆ) અને ચહેરાના લક્ષણોમાં એક મોરચો વારંવાર આવે છે. પ્રીમ્યુશનની સ્ત્રી કેરિયર્સમાં માનસિક વિકૃતિઓનો થોડો સંચય થાય છે અને ખાસ કરીને પ્રારંભિક મેનોપોઝ.