એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ શું છે?

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે જે માનસિક અને શારીરિક અક્ષમતાનું કારણ બને છે. આ રોગની લાક્ષણિકતા વાણી વિકાસની વિકૃતિ અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની અતિશય ખુશખુશાલતા ઉપર છે. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ છોકરાઓ અને છોકરીઓમાં જોવા મળે છે અને વિશ્વભરમાં દર 1 જન્મે લગભગ 9-100,000ને અસર કરે છે. તેની સાથે સામ્યતાઓ છે પ્રader-વિલી સિન્ડ્રોમ.

કારણો

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમનું કારણ જન્મજાત આનુવંશિક ખામી છે. તે રંગસૂત્ર 15 પર કહેવાતા માતાના કાઢી નાખવાને કારણે થાય છે, જેનો અર્થ છે કે માતા પાસેથી વારસામાં મળેલા રંગસૂત્ર 15 પર એક ભાગ ખૂટે છે. આ કાઢી નાખવું સામાન્ય રીતે વારસામાં મળતું નથી પરંતુ તે સ્વયંભૂ ઉદભવે છે (નવું પરિવર્તન).

નિદાન

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન ઘણીવાર જીવનના ત્રીજાથી સાતમા વર્ષ સુધી થતું નથી. લક્ષણો ઘણીવાર એક સ્વરૂપ તરીકે ખોટું અર્થઘટન કરવામાં આવે છે ઓટીઝમ. ખાસ કરીને વાણી વિકાસ, શારીરિક વિકાસ અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની લાક્ષણિકતાના દેખીતા લક્ષણો એન્જલમેન સિન્ડ્રોમની શંકા સૂચવે છે. ચોક્કસ નિદાન ફક્ત આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા જ કરી શકાય છે જેમાં રંગસૂત્ર 15 પરના કાઢી નાખવામાં આવી શકે છે.

હું આ લક્ષણો પરથી એન્જલમેન સિન્ડ્રોમને ઓળખું છું

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમમાં, બાળપણમાં મોટર અને માનસિક કૌશલ્ય બંનેનો વિલંબિત વિકાસ પહેલેથી જ નોંધનીય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો બુદ્ધિમાં ઘટાડાથી પીડાય છે. ખાસ કરીને વાણીનો વિકાસ ખૂબ જ નીચા સ્તરે રહે છે.

જો કે, વાણીની સમજ ક્ષતિગ્રસ્ત નથી. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો અતિસક્રિયતા, બેચેની અને ખસેડવાની વધેલી ઇચ્છાથી પીડાય છે. આ પ્રતિબિંબ પણ વધે છે.

લાક્ષણિક એક અસુરક્ષિત, અદલાબદલી હીંડછા પેટર્ન અને છે સંતુલન વિકૃતિઓ એન્જલમેન સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના દર્દીઓ ઉચ્ચારણ સ્વરૂપોથી પીડાય છે વાઈ. કરોડરજ્જુનું વળાંક (કરોડરજ્જુને લગતું) પણ વારંવાર થાય છે.

વારંવાર નિરાધાર હાસ્ય સાથે ઉચ્ચારણ ખુશખુશાલતા પણ લાક્ષણિકતા છે. અસરગ્રસ્ત લોકો જ્યારે ઉત્સાહિત હોય ત્યારે વધુ વખત હસે છે. દેખાવની દ્રષ્ટિએ, એક નાનો વડા, માથાનો પાછળનો ભાગ સપાટ, મોટો મોં, બહાર નીકળેલી રામરામ અને સ્ટ્રેબીસમસ ધ્યાનપાત્ર છે. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોની ત્વચા ઘણીવાર ખૂબ જ હળવી હોય છે.

સારવાર

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ સાધ્ય નથી અને તેની કોઈ ચોક્કસ ઉપચાર નથી. આથી થેરાપી કેવળ લક્ષણો-લક્ષી છે. ની મદદ સાથે ભાષણ ઉપચાર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના પર્યાવરણ સાથે વધુ સારા સંચારને સક્ષમ કરવા માટે સાંકેતિક ભાષા શીખી શકે છે. વધુમાં, મોટર વિકાસને પ્રોત્સાહન આપવા માટે ફિઝીયોથેરાપી અને ઓક્યુપેશનલ થેરાપીની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો એન વાઈ અસ્તિત્વમાં છે, દવા આધારિત એન્ટિપીલેપ્ટિક ઉપચાર શરૂ થવો જોઈએ.

સમયગાળો / આગાહી

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઈલાજ શક્ય નથી. મર્યાદિત આયુષ્ય પણ અસ્તિત્વમાં નથી. જો કે, એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં સંપૂર્ણ સ્વાયત્તતા, એટલે કે સ્વતંત્ર જીવન જીવવાની ક્ષમતા ક્યારેય પ્રાપ્ત થતી નથી. રોજિંદા જીવનમાં નિપુણતા મેળવવા માટે તેમને જીવનભરના સમર્થનની જરૂર છે.