એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ (એએસ) શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સાથે લોકો એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ આજીવન સતત સંભાળની જરૂર છે કારણ કે તેઓ પોતાની સંભાળ રાખી શકતા નથી અથવા જોખમનું યોગ્ય મૂલ્યાંકન કરી શકતા નથી. દુર્લભ આનુવંશિક ડિસઓર્ડરને તેનું નામ બ્રિટિશ બાળરોગ નિષ્ણાત હેરી એન્જલમેન પરથી મળ્યું, જેમણે સૌપ્રથમ તેનું વર્ણન કર્યું. સ્થિતિ 1965 માં વૈજ્ઞાનિક દ્રષ્ટિકોણથી.

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ શું છે?

બાહ્ય રીતે, લોકો સાથે એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ની પાછળ સપાટ હોવા માટે ધ્યાનપાત્ર છે વડા, મોટું મોં બહાર નીકળેલી સાથે નીચલું જડબું, અને વિશાળ પગવાળું અસંકલિત હીંડછા. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમના અન્ય લક્ષણોમાં નબળા રંગદ્રવ્યનો સમાવેશ થાય છે ત્વચા, અને નાના હાથ અને પગ. સ્ક્રોલિયોસિસ, સ્પાઇનની એસ આકારની વક્રતા, ઘણીવાર તરુણાવસ્થા દરમિયાન થાય છે. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 90 ટકા લોકો પીડાય છે વાઈ. વર્તનની વિશિષ્ટતાઓ, અન્ય વસ્તુઓની સાથે, ખુશખુશાલ-લાગતા મૂળભૂત મૂડ દ્વારા વારંવાર સ્મિત અને હસવાથી વ્યક્ત કરવામાં આવે છે, જે માટે સ્પષ્ટ ઉત્સાહ પાણી, અને ભૌતિક નિકટતા માટે તીવ્ર શોધ. ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મુશ્કેલી, બોલવામાં નિષ્ફળતા અને મૌખિક તબક્કાની સરેરાશ કરતાં લાંબી અવધિ પણ એન્જલમેન સિન્ડ્રોમનું લક્ષણ છે.

કારણો

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમના કારણો વારસાગત છે. માતા દ્વારા વારસામાં મળેલા 15મા રંગસૂત્રની અસાધારણતા સૌથી સામાન્ય છે. મોટેભાગે, આ અસાધારણતામાં રંગસૂત્રના નાના ભાગો ખૂટે છે. બીજી તરફ, દસ ટકા વિસંગતતા એ જનીન પરિવર્તન આ કિસ્સાઓમાં, એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકની માતામાં રંગસૂત્ર 15 પર કોઈ ખામીયુક્ત વિભાગો જોવા મળ્યા નથી. તદનુસાર, શક્ય છે કે ઇંડાના વિકાસ દરમિયાન વિસંગતતા ઊભી થઈ. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, એન્જલમેન સિન્ડ્રોમનું કારણ બંને હોઈ શકે છે રંગસૂત્રો 15 એકલા પિતા પાસેથી ઉદ્ભવે છે. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લગભગ દસ ટકામાં, 15મી રંગસૂત્ર જોડીની કોઈ અસાધારણતા શોધી શકાતી ન હતી. સંભવ છે કે આનુવંશિક સામગ્રીમાં ફેરફાર ખૂબ નાનો છે, અને હાલમાં ઉપલબ્ધ ટેક્નોલોજી સાથે શોધી શકાતો નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ વિવિધ શારીરિક લક્ષણો અને વર્તન દ્વારા પોતાને પ્રગટ કરે છે. લાક્ષણિક ચિહ્નો સામાન્ય રીતે ત્રણ વર્ષની ઉંમર પછી દેખાય છે અને સમગ્ર શરીરને અસર કરે છે. શરૂઆતમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકો હલનચલનથી પીડાય છે અથવા સંતુલન વિકૃતિઓ, જે તીવ્રતામાં બદલાઈ શકે છે. લાક્ષણિક રીતે હાથ અને પગની અસંકલિત ચાલ અને આંચકાવાળી હલનચલન છે. તેની સાથે, હાઇપરમોટર અને અતિસક્રિય વર્તન જોવા મળી શકે છે - અસરગ્રસ્ત લોકો બેચેન છે અને સતત હલનચલન કરે છે. ભાષણ વિકાસ સામાન્ય રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમને શું કહેવામાં આવે છે તે સમજે છે, પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તેઓ પોતાની જાતને બોલી શકતા નથી. સામાન્ય રીતે, શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબ થાય છે, જે રોગના વિકાસ દરમિયાન પોતાને પ્રગટ કરે છે મંદબુદ્ધિ અને વિવિધ શારીરિક મર્યાદાઓ. વધુમાં, એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ અન્ય ઘણા લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોને વારંવાર વાઈના હુમલા થાય છે અથવા કહેવાતા માઇક્રોસેફાલીથી પીડાય છે, વડા તે ખૂબ નાનું છે. અન્ય બાહ્ય લક્ષણોમાં ઉચ્ચારણ જડબા અને પહોળાનો સમાવેશ થાય છે મોં, બહોળા અંતરે દાંત, સ્ક્વિન્ટિંગ, અને પગ બહારની તરફ વળેલા પહોળા પગવાળું ચાલવું. અસરગ્રસ્ત બાળકો પણ મોહિત થાય છે પાણી, કર્કશ કાગળ અને પ્લાસ્ટિક અને અસામાન્ય ખાવાનું વર્તન ધરાવે છે. ઓછા રંગદ્રવ્ય ત્વચા પ્રકાશ સાથે પણ લાક્ષણિક છે વાળ અને આંખનો રંગ.

નિદાન અને કોર્સ

આજની તારીખમાં, એન્જલમેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે બે પદ્ધતિઓ જાણીતી છે. ત્રણથી સાત વર્ષની વય વચ્ચે, બાળ ચિકિત્સકોને અસામાન્ય EEG રીડિંગ્સ જોવા મળે છે. બાળક એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મ્યું હતું કે કેમ તેની ચોક્કસતા હકારાત્મક આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવે છે. બાલ્યાવસ્થામાં અને પ્રારંભિક નવજાત શિશુમાં, એન્જલમેન સિન્ડ્રોમમાં હાલની વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓ ભાગ્યે જ ધ્યાનપાત્ર છે. 1 : 15,000 થી 1 : 20,000 ની સરેરાશ આવર્તન સાથે નિદાન કરવામાં આવે છે. આ વિચિત્રતાના ઘણા વધુ કિસ્સાઓ હોઈ શકે છે. ઘણીવાર એન્જલમેન સિન્ડ્રોમનું નિદાન બિલકુલ થતું નથી. તેના બદલે, તે ધારવામાં આવે છે ઓટીઝમ. છોકરાઓ અને છોકરીઓ બંનેને એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મવાની સંભાવના છે. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોની આયુષ્ય સામાન્ય છે. પ્રારંભિક ઉપચારાત્મક શિક્ષણ તેમની સ્વતંત્રતામાં ઘણો સુધારો કરી શકે છે.

ગૂંચવણો

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમમાં મુખ્યત્વે માનસિક અને શારીરિક વિકાસનો સમાવેશ થાય છે. વારંવાર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કોઈ કારણ વગર હસશે. ઘણા સાથી દર્દીઓ માટે આ ઘૃણાસ્પદ અને વિચિત્ર લાગે છે, જેના કારણે તેઓ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સામાજિક રીતે અલગ કરી શકે છે. વધુમાં, હાયપરએક્ટિવ અને હાઇપરમોટર વર્તન જોવા મળે છે, જેથી ઇજાનું જોખમ ઊંચું હોય. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં, વાઈના હુમલા વધુ વારંવાર થાય છે, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પોતાને ઇજા પહોંચાડી શકે છે. વધુમાં, જીવન માટે જોખમી સ્થિતિ એપિલેપ્ટીકસ થઈ શકે છે. આ ખાસ કરીને લાંબા સમય સુધી ચાલતી આંચકી એક પછી એક ઘણી વખત આવી શકે છે અને તેની સારવાર કરવી મુશ્કેલ છે, તેથી જ તાત્કાલિક કટોકટીના ચિકિત્સકને બોલાવવા જોઈએ અને સઘન તબીબી સંભાળ શરૂ કરવી જોઈએ. તદુપરાંત, એક દર્દીને સ્ટ્રેબિસમસ થાય છે. શરૂઆતના વર્ષોમાં આને શક્ય તેટલી વહેલી તકે સારવાર આપવી જોઈએ, કારણ કે તે શાળાની ઉંમરે પહેલાથી જ ઉલટાવી શકાતી નથી અને આમ કરી શકે છે. લીડ એમ્બલીયોપિયા માટે. શસ્ત્રક્રિયા પછી, હંમેશા જોખમ રહેલું છે કે સ્ટ્રેબિસમસ પાછા આવશે, જેથી આંખના સ્નાયુઓની વધુ શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી છે. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમની બીજી ગૂંચવણ છે કરોડરજ્જુની વક્રતા (કરોડરજ્જુને લગતું). વર્ષોથી, વર્ટેબ્રલ બોડીઝ અને તેમની ઇન્ટરવર્ટિબ્રલ ડિસ્ક વધુ ને વધુ ઘસાઈ જાય છે, જેના કારણે ગંભીર પીડા. છાતી પણ નાની થઈ જાય છે, અંગો સંકુચિત અને તેમના કાર્યમાં મર્યાદિત હોય છે, જેમ કે હૃદય અથવા ફેફસાં.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ શંકાસ્પદ હોય, તો માતાપિતાએ જોઈએ ચર્ચા ઇન્ચાર્જ બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા બાળરોગ ન્યુરોલોજીસ્ટને. કે તે સ્થિતિ હાજર છે તે વિવિધ શારીરિક લક્ષણો અને વર્તન દ્વારા નક્કી કરી શકાય છે. જો આ ક્લિનિકલ ચિત્ર (માનસિક અને શારીરિક વિકાસમાં વિલંબ, ચળવળ અને સંતુલન વિકૃતિઓ, વગેરે) નોંધવામાં આવે છે, ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. ખાસ કરીને મુખ્ય લાક્ષણિકતા, ખૂબ વારંવાર અને નિરાધાર સ્મિત, તબીબી સ્પષ્ટતા માટે કારણ આપવી જોઈએ. લક્ષણો સામાન્ય રીતે જીવનના 3જા અને 7મા વર્ષની વચ્ચે દેખાય છે અને માહિતી પુસ્તિકાઓ અને ફોરમના આધારે સ્વ-સોંપણી કરી શકાય છે. તેમ છતાં, તબીબી નિદાન થવું જોઈએ જેથી યોગ્ય ઉપચારાત્મક પગલાં ઝડપથી શરૂ કરી શકાય છે. સારવારનો એક ભાગ હંમેશા મનોવૈજ્ઞાનિકો અને અન્ય અસરગ્રસ્ત માતાપિતા સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. માતા-પિતાએ એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો માટે વિશેષ ચર્ચા જૂથોમાં હાજરી આપવાનું પણ વિચારવું જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એન્જલમેન સિન્ડ્રોમને કટોકટીની તબીબી સહાયની જરૂર છે. પછી, ઉદાહરણ તરીકે, જો હલનચલનના પરિણામે હુમલા થાય અથવા અકસ્માત થાય અને સંતુલન વિકૃતિઓ

સારવાર અને ઉપચાર

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ આજની તારીખે સાજા થઈ શક્યું નથી. જો કે, પર્યાપ્ત પગલાં શારીરિક લક્ષણોની સારવાર માટે તબીબી રીતે સંબંધિત છે. ફિઝિયોથેરાપી દ્વારા થતા સંભવિત પરિણામી નુકસાનનો સામનો કરવા માટે કરોડરજ્જુને સ્થિર કરવા માટે યોગ્ય છે કરોડરજ્જુને લગતું, જે એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ઘણા લોકોમાં જોવા મળે છે. જો જરૂરી હોય તો, ધ વહીવટ વાઈના હુમલાને રોકવા માટે યોગ્ય દવાઓ જરૂરી છે. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો ક્ષતિગ્રસ્ત વાણી વિકાસ દર્શાવે છે અને લગભગ ક્યારેય પોતાના માટે બોલતા નથી. તેમ છતાં, તેઓ વાણીની સારી સમજ ધરાવે છે. વ્યાવસાયિક સમર્થન સાથે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તદ્દન સક્ષમ છે શિક્ષણ સંચારના વૈકલ્પિક સ્વરૂપો જેમ કે સાઇન-આસિસ્ટેડ કમ્યુનિકેશન અથવા વિઝ્યુઅલ કમ્યુનિકેશન. રોગનિવારક ઘોડેસવારી દ્વારા, એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો તેમની સંતુલનની ભાવના સુધારવામાં સક્ષમ છે અને તેથી વધુ આત્મવિશ્વાસથી ચાલે છે. અન્ય ઉપચારાત્મક પગલાં ફાઇન મોટર કૌશલ્ય સુધારવા માટે, સ્વતંત્રતા અને શરીરની જાગૃતિનો સમાવેશ થાય છે વ્યવસાયિક ઉપચાર, ભાષણ ઉપચાર અને સંવેદનાત્મક સંકલન ઉપચાર. આ ઉપરાંત, સચેત કાળજી, પ્રેમાળ ધ્યાન અને સઘન શૈક્ષણિક સમર્થન એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો પર સકારાત્મક અસર કરે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એક નિયમ તરીકે, એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ દર્દીના વિકાસ પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે અને તે મોટા પ્રમાણમાં વિલંબ કરી શકે છે. દર્દીનો માત્ર માનસિક જ નહીં પણ શારીરિક અને મોટર વિકાસ પણ પ્રતિબંધિત છે, પરિણામે પુખ્તાવસ્થામાં ગંભીર મર્યાદાઓ અને મુશ્કેલીઓ આવે છે. અવારનવાર નહીં, અસરગ્રસ્ત લોકો પછી અન્ય લોકોની મદદ પર આધારિત હોય છે. આમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે સંકલન અને એકાગ્રતાએન્જલમેન સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો માટે વાંચન અને લખવું પણ સામાન્ય રીતે મુશ્કેલ હોય છે, અને વાણી વિકાર થાય છે. વધુમાં, દર્દીઓ વાઈના હુમલાથી પણ પીડાઈ શકે છે, જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં પણ થઈ શકે છે. લીડ મૃત્યુ માટે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની વર્તણૂક અતિસક્રિય છે, જેના કારણે માતાપિતા અને સંબંધીઓ અવારનવાર માનસિક ફરિયાદોથી પીડાતા નથી અથવા હતાશા. આ રોગની સીધી કારણસર સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના જીવન દરમ્યાન ઉપચારો અને અન્ય લોકોની મદદ પર આધારિત છે. સામાન્ય રીતે સાર્વત્રિક રીતે અનુમાન લગાવવું શક્ય નથી કે શું આ રોગ પણ આયુષ્યમાં ઘટાડો કરશે.

નિવારણ

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતું નથી. તે દરમિયાન આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા અજાત બાળકમાં એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ શોધી શકાય છે ગર્ભાવસ્થા. જો કે, આવી પ્રક્રિયા અસંખ્ય જોખમો ધરાવે છે અને હાજરી આપતાં ચિકિત્સક સાથે પરામર્શમાં સંપૂર્ણ વિચારણા કર્યા પછી જ થવી જોઈએ. અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફી દ્વારા એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ શોધી શકાતો નથી.

અનુવર્તી

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમમાં, ફોલો-અપ કેર માટેના વિકલ્પો સામાન્ય રીતે ખૂબ મર્યાદિત હોય છે. કારણ કે તે વારસાગત ડિસઓર્ડર છે, તેની સંપૂર્ણ સારવાર કરી શકાતી નથી અને તે પણ માત્ર લક્ષણોની રીતે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે જીવનભર નિર્ભર હોય છે ઉપચાર. જો હજુ પણ સંતાન મેળવવાની ઈચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ એન્જલમેન સિન્ડ્રોમને બાળકોમાં પસાર થતો અટકાવવા માટે પણ કરી શકાય છે. સિન્ડ્રોમની સારવારમાં સામાન્ય રીતે સમાવેશ થાય છે શારીરિક ઉપચાર અને વિવિધ કસરતો. આ દર્દીના પોતાના ઘરે પણ કરી શકાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ગતિશીલતામાં નોંધપાત્ર વધારો કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સંબંધીઓ અને પરિવાર દ્વારા સઘન અને પ્રેમાળ સંભાળ પણ રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. જો કે, એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીને તેના રોજિંદા જીવનમાં હંમેશા ટેકાની જરૂર હોય છે અને ઘણી વખત તે એકલામાં પાર પાડી શકતા નથી. સઘન સમર્થન પણ બૌદ્ધિક ફરિયાદોને દૂર કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ દ્વારા મર્યાદિત હોતી નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

કારણ કે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબથી પીડાય છે, તેઓ સામાન્ય રીતે તેમના પોતાના પર સ્વ-સહાય પગલાં લેવામાં અસમર્થ હોય છે. તદુપરાંત, આ આનુવંશિક રોગ જન્મથી જ થાય છે. તેથી, તે મુખ્યત્વે દર્દીઓના પરિવારના સભ્યો છે જેમને મદદ માટે બોલાવવામાં આવે છે. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ પ્રમાણમાં દુર્લભ રોગ છે. તેથી માતા-પિતાએ ખાતરી કરવી જોઈએ કે તેમના બાળકની દેખરેખ એવા ડૉક્ટર દ્વારા કરવામાં આવે છે જેને આ ડિસઓર્ડરનો અનુભવ હોય. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના બાળકોમાં, વાણીના વિકાસમાં ગંભીર વિલંબ થાય છે. લક્ષ્યાંકિત ભાષણ ઉપચાર બાળક માટેનો આધાર આ ખામીને દૂર કરી શકતો નથી, પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે ઓછામાં ઓછું તેને ઓછું કરી શકે છે. ઘણીવાર, જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો હજુ પણ વાણી દ્વારા તેમના વાતાવરણ સાથે વાતચીત કરવામાં અસમર્થ હોય છે. જો કે, ઘણા એન્જલમેન દર્દીઓને વાણીની સારી સમજ હોય ​​છે અને તેથી તેઓ સાંકેતિક ભાષા શીખવામાં સક્ષમ હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને શક્ય તેટલી વહેલી તકે આ ક્ષમતા પ્રદાન કરવી જોઈએ, કારણ કે તેમના પર્યાવરણ સાથે વાતચીત કરવાથી તેમના માનસિક વિકાસ પર સકારાત્મક અસર પડે છે. ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પગલાં શારીરિક ક્ષતિઓ સામે મદદ કરે છે, ખાસ કરીને સ્કોલિયોસિસ, જે ઘણીવાર તરુણાવસ્થાના પ્રારંભથી શરૂ થાય છે. વધુમાં, સંતુલન અને મોટર કૌશલ્યની ભાવના દ્વારા પ્રમોટ કરી શકાય છે વ્યવસાયિક ઉપચાર. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતાએ સમયસર યોગ્ય વિશેષ શાળા શોધવી જોઈએ, જ્યાં સાંકેતિક ભાષા પણ શીખવવામાં આવે.