પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ એ એક અત્યંત દુર્લભ આનુવંશિક વિકારને આપવામાં આવ્યું નામ છે જેનો કોઈ ઉપાય નથી. આનુવંશિક ખામી મોટર અને બૌદ્ધિક વિકલાંગોમાં પરિણમે છે, અન્ય લક્ષણોમાં.

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ શું છે?

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ (પીએચએસ) એ માનસિક સાથે સંકળાયેલ આનુવંશિક વિકાર છે મંદબુદ્ધિ, બોલેલી ભાષાની અપૂર્ણ અથવા સંપૂર્ણ ગેરહાજરી, વાઈ, અને શ્વસન નિયમન વિકાર. આ ઉપરાંત, ચહેરાના લાક્ષણિક વિકૃતિઓ પણ છે. આ રોગ ફક્ત ખૂબ જ ભાગ્યે જ પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. અત્યાર સુધી, સમગ્ર વિશ્વમાં ફક્ત 150 કેસ જાણીતા છે, અને તે પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં સમાનરૂપે થાય છે. જો કે, ચિકિત્સકોને વધુ વણસાચવેલા કેસોની શંકા છે કારણ કે આ રોગનું નિદાન કેટલાક વર્ષોથી વિશ્વસનીય રીતે કરવામાં આવ્યું છે. નામ પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ બે Australianસ્ટ્રેલિયન ચિકિત્સકો ડી.પીટ અને આઇ. હોપકિન્સ પરથી ઉતરી આવ્યું છે, જેમણે 1978 માં પ્રથમ વખત આ રોગનું વર્ણન કર્યું હતું. કારકની શોધ જનીન 2007 સુધી થયું ન હતું. એર્લાંગેન અને પેરિસમાં બે સંશોધન જૂથોએ ટીસીએફ 4 માં પરિવર્તનની શોધ કરી જનીન તે જ સમયે. પરિણામે, પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમનું સ્પષ્ટ નિદાન હવે શક્ય છે. એક અનુમાન છે કે વારસાગત રોગ 34,000 થી 41,000 જન્મોમાં એકમાં પ્રગટ થાય છે.

કારણો

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. વારસાગત રોગનું કારણ ટીસીએફ 4 ની અંદર વિજાતીય નવા પરિવર્તન છે જનીન. આ જનીન સર્વવ્યાપક બી-એચએલએચ ટ્રાંસ્ક્રિપ્શન પરિબળ માટે કોડ્સ. ટીસીએફ 4 જનીન રંગસૂત્ર 18 પર સ્થિત છે, અને જનીન કાં તો એક્સોન 1 થી 20 પર ફેરવે છે અથવા સંપૂર્ણપણે કા deletedી નાખવામાં આવે છે. જો કોઈ વ્યક્તિ પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, તો વંશપરંપરાગત રોગ પર સંતાન સુધી પહોંચવાનું જોખમ આશરે 50 ટકા છે. સામાન્ય રીતે, જોકે, મોટાભાગના દર્દીઓમાં બાળકો હોતા નથી. મોટાભાગના કેસોમાં, રોગ બંને માતાપિતા સ્વસ્થ હોવા છતાં અને ટીસીએફ 4 જનીનમાં કોઈ પરિવર્તન ન હોવા છતાં થાય છે. વધારાના ગર્ભાવસ્થામાં પીએચએસ પુનરાવર્તનનું જોખમ એક ટકાના આધારે ખૂબ ઓછું માનવામાં આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમમાં વિવિધ લક્ષણો છે. જો કે, આ કોઈ પણ દર્દીમાં સંપૂર્ણ રીતે પ્રગટ થતો નથી. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા લાક્ષણિકતાઓ ફક્ત સમય જતાં વિકાસ પામે છે જેથી આખરે તે સ્પષ્ટ રીતે ઓળખી શકાય. જન્મ પછી તરત જ અને જીવનના પ્રથમ થોડા મહિનામાં, સામાન્ય રીતે કોઈ વિશિષ્ટ લક્ષણો જોવા મળતા નથી. સમય જતા, માતાપિતાએ તેમના બાળકનો અસામાન્ય ધીમો વિકાસ જોયો. ઉદાહરણ તરીકે, તે અથવા તેણી ભાગ્યે જ રમકડાં માટે પહોંચે છે, તેના પોતાના અથવા સ્ક્વિન્ટ્સ ચાલુ કરતું નથી. મધ્યમથી ગંભીર માનસિક પણ હોઈ શકે છે મંદબુદ્ધિ, જન્મ પછીની વૃદ્ધિ મંદી, ચાલવાની મર્યાદિત ક્ષમતાઓ, ચળવળ સંકલન વિકૃતિઓ અને સ્નાયુ હાયપોટોનિયા. હાયપરવેન્ટિલેશન એપિસોડ્સ, sleepંઘની ખલેલ, તીવ્ર કબજિયાત, કરોડરજ્જુને લગતું, અને જનનાંગની અસામાન્યતાઓ પણ આ ક્લિનિકલ ચિત્રમાં નોંધાઈ છે. આ ઉપરાંત, ભાષા વિકાસ નબળો અથવા સંપૂર્ણ ગેરહાજર છે. જાડા જેવી દૃશ્યમાન ચહેરાની અસામાન્યતાઓ હૃદયઆકારના હોઠ, વિશાળ સાથે વિશાળ ફ્લેટ તાળવું મોં, દાંત વચ્ચે મોટી જગ્યાઓવાળી મેક્રોસ્ટોમી અને ફેલાયેલા દાંત પણ પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમનું વિશિષ્ટ માનવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, ભડકતી નસકોરું, deepંડા-સેટ આંખો, વચ્ચેના ખાંચનું અભિવ્યક્તિ હોઠ અને નાક, અંગૂઠો અથવા આંગળીઓના વળાંકની ગેરહાજરી, અને પહોળા આંગળીના હોય તેવા સાંકડા હાથને બાહ્ય ઓળખવાની સુવિધા માનવામાં આવે છે. મૂળભૂત રીતે, જોકે, મોટાભાગના પીએચએસ દર્દીઓમાં ખુશખુશાલ સ્વભાવ હોય છે, તેથી તેઓ વારંવાર હસે છે. તેમને ખૂબ પ્રેમ અને શારીરિક સંપર્કની પણ જરૂર હોય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન મોટેભાગે ક્લિનિકલ પરીક્ષા દ્વારા કરવામાં આવે છે. ઇલેક્ટ્રોએન્સફાલોગ્રાફી (ઇઇજી) એ એક મહત્વપૂર્ણ પરીક્ષા પદ્ધતિ પણ માનવામાં આવે છે, જેના દ્વારા ફેરફારો શોધી શકાય છે. તદુપરાંત, ઇમેજિંગ કાર્યવાહી જેમ કે એમ. આર. આઈ (એમઆરઆઈ) નો ઉપયોગ કરી શકાય છે. આ ટેમ્પોરલ લોબ્સમાં પરિવર્તનની સાથે-સાથે પરિવર્તન સૂચવી શકે છે હિપ્પોકેમ્પસ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જર્જરિત વેન્ટ્રિકલ્સ અથવા હાયપોપ્લાસ્ટીક કોર્પસ કેલોઝમની શોધ (મગજ બાર) પણ શક્ય છે. જો જનીન પરિવર્તન પહેલાથી જાણીતું છે, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ કરી શકાય છે. આનો અર્થ એ કે વારસાગત રોગ જન્મ પહેલાં શોધી શકાય છે.વિભેદક નિદાન પણ એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે, કારણ કે કેટલીક વિકૃતિઓનાં લક્ષણો પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ જેવા જ હોય ​​છે. આમાં ગોલ્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમ, એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ, મોવાટ-વિલ્સન સિન્ડ્રોમ અને રીટ સિન્ડ્રોમ. કારણ કે પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક ખામી છે, તેનો કોઈ ઉપાય નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, કાયમી બૌદ્ધિક અક્ષમતાઓની અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, મોટાભાગના પીએચએસ દર્દીઓ બોલવામાં અસમર્થ છે. અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય મર્યાદા પર આધારીત છે આરોગ્ય સમસ્યાઓ અને ખોડ. તેઓ સામાન્ય રીતે તેમના જીવન દરમ્યાન અન્યની સહાયની જરૂર હોય છે.

ગૂંચવણો

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમને કારણે, મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે વિવિધ મોટર અને માનસિક મર્યાદાઓ અને અપંગતાઓથી પીડાય છે. પરિણામે, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે તેમના જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારીત હોય છે અને હવે પછીની હિંમત વિના પોતાના દૈનિક જીવનનો સામનો કરી શકતા નથી. અસરગ્રસ્ત તે સ્ટ્રેબિમસથી પીડાય છે અને વધ્યા છે મંદબુદ્ધિ. વાણી ખામી અને સંકલન પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમના પરિણામે સમસ્યાઓ પણ થઈ શકે છે, દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. કબ્જ અને sleepંઘમાં પણ ખલેલ આવે છે. પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમથી બાળકના સર્વાંગી વિકાસમાં નોંધપાત્ર અસર થાય છે, પરિણામે પુખ્તાવસ્થામાં પણ મુશ્કેલીઓ થાય છે. ખાસ કરીને બાળકોમાં, પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો કરી શકે છે લીડ ત્રાસ આપવી અથવા ગુંડાગીરી કરવી. પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી, તેથી પીડિતો વિવિધ ઉપચાર પર આધારીત છે જે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે છે. કેટલીકવાર સંબંધીઓ અને માતાપિતાને માનસિક સારવારની પણ જરૂર હોય છે. દર્દીની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે આ રોગથી પ્રભાવિત થતું નથી. તદુપરાંત, માતાપિતાએ ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ એક જન્મજાત વિકાર છે જેમાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર થતો નથી, તેથી હંમેશાં ચિકિત્સક દ્વારા સિન્ડ્રોમની સારવાર કરવી આવશ્યક છે. જો કે, સંપૂર્ણ ઉપાય શક્ય નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આખા જીવન દરમિયાન તબીબી સારવાર પર આધારીત રહે. જો બાળક નોંધપાત્ર રીતે ધીમું વિકાસ બતાવે તો પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ઉપરાંત, સ્ટ્રેબિઝમસ થઈ શકે છે, અને ઘણા બાળકો પણ હોય છે સંકલન વિકારો ચહેરાની વિકૃતિઓ અથવા અસામાન્યતા માટે હંમેશા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. અગાઉ આ માન્યતા અને સારવાર આપવામાં આવે છે, રોગના સકારાત્મક કોર્સની સંભાવના વધારે છે. તેવી જ રીતે, બાળકના હાથ અને પગની અસામાન્યતાઓ પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે અને ચિકિત્સક દ્વારા તેની તપાસ કરવી આવશ્યક છે. સિન્ડ્રોમનું નિદાન પોતે બાળ ચિકિત્સક દ્વારા અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા કરી શકાય છે. જો કે, વધુ સારવાર માટે નિષ્ણાતની જરૂર હોય છે, અને સારવાર સિન્ડ્રોમના ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ પર આધારિત છે. સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી કે આ રોગના પરિણામે દર્દીની આયુષ્ય ઓછી થાય છે. કારણ કે સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર માતાપિતા અને પરિવારના સભ્યોમાં માનસિક તકલીફ પણ પેદા કરે છે, મનોવિજ્ologistાનીની સલાહ પણ લેવામાં આવી શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ ઉપચાર કરી શકાતો નથી, ઉપચાર લક્ષણોની સારવાર માટે મર્યાદિત છે, જે બદલામાં વ્યક્તિગત પર આધારીત છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, વંશપરંપરાગત રોગની સારવાર શક્ય તેટલી વહેલી તકે શરૂ કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. ના યોગ્ય સ્વરૂપો ઉપચાર મુખ્યત્વે ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક છે પગલાં, ભાષણ ઉપચાર, વ્યવસાયિક ઉપચાર, રાઇડિંગ થેરેપી (હિપ્પોથેરાપી) અથવા મ્યુઝિક થેરેપી. સ્ટ્રેબીઝમના કિસ્સામાં, અવરોધ ઉપચાર મહત્વપૂર્ણ છે, જેમાં એક આંખ વિઝ્યુઅલ ડિસઓર્ડર સામે લડવા માટે ખાસ આંખના પેચથી kedંકાઈ જાય છે. ની સાથે Medicષધીય સારવાર કાર્બનિક એનહાઇડ્રેસે અવરોધક એસીટોઝોલેમાઇડછે, જે નીચા કામ કરે છે રક્ત દબાણ અને ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ દબાણ, પણ ઉપયોગી માનવામાં આવે છે. કેટલાક દર્દીઓને દવાઓ પણ આપવામાં આવે છે ઊંઘ વિકૃતિઓ, કબજિયાત, અને વાઈ. પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમની એક મોટી સમસ્યા એ બોલી ભાષાની અભાવ અથવા ગેરહાજરી છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત બાળકોએ સાંકેતિક ભાષા દ્વારા વાતચીત કરવાનું શીખવું જોઈએ. માતાપિતા માટે, આનુવંશિક પરામર્શ સલાહ આપવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

વંશપરંપરાગત પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમના ઇલાજ અથવા સુધારણા માટેનો દૃષ્ટિકોણ ખૂબ સારો નથી. આનુવંશિક રીતે થતું સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. વિશ્વભરમાં 400 થી વધુ કેસનો દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યો નથી. પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ ગંભીરથી મધ્યમની સંપૂર્ણ શ્રેણીમાં પરિણમે છે કાર્યાત્મક વિકાર, અને માનસિક ક્ષતિઓ. અન્ય વસ્તુઓમાં, ટૂંકા કદ અથવા વાઈ વિકસે છે. બાળકો બોલી શકતા નથી. આવા બાળકોના માતાપિતા માટે સમસ્યા છે કે યોગ્ય નિદાન સામાન્ય રીતે ફક્ત કેટલાક વર્ષો પછી જ કરવામાં આવે છે. તે પછી સમાન લક્ષણોવાળા પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમને અન્ય સિન્ડ્રોમથી અલગ પાડવું મહત્વપૂર્ણ છે. મોટી સંખ્યામાં અસામાન્યતાઓ અને સિક્લેઇને ધ્યાનમાં રાખીને, દવા ફક્ત રોગનિવારક રીતે દખલ કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર હોસ્પિટલમાં દાખલ કરવામાં આવે છે, કારણ કે તેમને શ્વસન સંબંધી સમસ્યાઓ ખૂબ થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોની આંતરશાખાકીય સારવાર માનક છે. પીડિતો માટેના સકારાત્મક વિકાસ માટેની પૂર્વસૂચન ખાસ કરીને સારી નથી, વિકારોની વિશાળ શ્રેણીને જોતાં. સર્જિકલ પણ પગલાં અપંગતાની ડિગ્રી બદલી શકતા નથી. અસરગ્રસ્ત લોકોને કાયમી સંભાળની જરૂર છે. આવા બાળકોના માતાપિતા માટે, આ પૂર્વસૂચન સંબંધિત પરિબળ છે. તે સાચું છે કે આ અપંગતા સાથે બીજું બાળક લેવાની સંભાવના ઓછી છે. જો કે, તેઓ આપવામાં આવે છે. તેથી, બીજા કિસ્સામાં ગર્ભાવસ્થા, રોગનિવારકતા આગ્રહણીય છે. જો જરૂરી હોય તો, ગર્ભપાત ભલામણ કરવી જ જોઇએ.

નિવારણ

ત્યાં નથી પગલાં પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ અટકાવવા માટે. આમ, તે એક વારસાગત રોગ છે જે પહેલાથી જન્મજાત છે.

અનુવર્તી

પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમમાં, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ફોલો-અપના પગલાં નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે. આ એક આનુવંશિક રોગ છે જે સંપૂર્ણ રીતે મટાડી શકાતો નથી, તેથી વધુ મુશ્કેલીઓ અથવા અન્ય તબીબી પરિસ્થિતિઓને વિકસતા અટકાવવા માટે આ રોગની પ્રાથમિકતા વહેલી તકે શોધ અને સારવાર છે. અગાઉના સિન્ડ્રોમની તપાસ ડ andક્ટર દ્વારા કરવામાં આવે છે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. જો કોઈ બાળક ઇચ્છિત છે, તો પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત બાળકો તેમના જીવન દરમ્યાન વિવિધ ચિકિત્સકો દ્વારા નિયમિત તપાસ કરવામાં આવે છે. તેમના પોતાના પરિવારની સંભાળ અને ટેકો પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે આ ખાસ કરીને વિકાસને અટકાવી શકે છે હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ. અસરગ્રસ્ત બાળકોનું સઘન સહાય શાળામાં પણ ખૂબ મહત્વનું છે. પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમના કેટલાક લક્ષણોની મદદથી દવાઓની મદદથી સારવાર કરવામાં આવે છે. સાચી માત્રાની ખાતરી કરવા માટે અને દવા નિયમિતપણે લેવાય છે તેની કાળજી હંમેશા લેવી જ જોઇએ. સંભવત,, પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

પીટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે સહાય વિના જીવવા માટે અસમર્થ હોય છે. સંબંધીઓએ પીડિતને તેની જરૂરિયાતનો ટેકો આપવો જોઈએ અને તેની સંભાળ રાખવી જોઈએ આરોગ્ય ફરિયાદો. ડ doctorક્ટરની નિયમિત મુલાકાત ઉપરાંત, રોગનિવારક ઉપાયો જેમ કે શ્વાસ વ્યાયામ અને નિયમિત વાતચીત પણ સ્વ-સહાયનો ભાગ છે. લક્ષ્ય ભાષણ તાલીમ દ્વારા વાણીના અભાવની ભરપાઇ કરી શકાય છે. બાહ્ય ખામીના કિસ્સામાં, ચર્ચા ઉપચાર પણ જરૂરી હોઈ શકે છે. ઓપરેશન પછી, બેડ આરામ લાગુ પડે છે. ડ forક્ટર આ માટે યોગ્ય ઘર અને કુદરતી ઉપચારની ભલામણ કરી શકે છે પીડા અને, જો જરૂરી હોય તો, વૈકલ્પિક ચિકિત્સકની સલાહ લો. તીવ્ર શ્વસન તકલીફના કિસ્સામાં, કટોકટી ચિકિત્સકને ચેતવણી આપવી જ જોઇએ. તબીબી સહાય આવે ત્યાં સુધી પ્રાથમિક સારવાર પીડિતને આપવું જોઈએ અને ખાતરી કરો કે તેણી શાંત રહે છે. પિટ-હોપકિન્સ સિન્ડ્રોમની વ્યાપક સંભાળ સાથે સારી સારવાર કરી શકાય છે. એમ્બ્યુલ્યુટરી કેર સર્વિસ દ્વારા ઘરે દર્દીઓની સંભાળ લેવી જોઈએ અને ખાસ હાજર રહેવું આવશ્યક છે કિન્ડરગાર્ટન અને જીવન પાછળથી શાળા. આ તણાવ આ સાથે સંકળાયેલ પીડિત તેમજ માતાપિતા પર પણ તાણ લાવે છે, કોણ જોઈએ ચર્ચા તેમના ડર અને સમસ્યાઓ વિશે ડ doctorક્ટરને. ઉપચાર સાથે થવું એ સુખાકારીમાં સુધારો કરી શકે છે અને અસરગ્રસ્ત લોકો માટે જીવન વિશે એક નવો દ્રષ્ટિકોણ ખોલી શકે છે.