સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- અભ્યાસક્રમ: મોટર અને માનસિક વિકલાંગતા અને કાર્બનિક સહવર્તી રોગોની વ્યક્તિગત રીતે વિવિધ ડિગ્રી.
- પૂર્વસૂચન: વિકલાંગતાની ગંભીરતા, તબીબી સંભાળ અને પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ, 60 વર્ષથી વધુ આયુષ્ય, બાળપણમાં ઉચ્ચ મૃત્યુદર પર આધાર રાખે છે.
- કારણો: અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના તમામ અથવા અમુક શરીરના કોષોમાં રંગસૂત્ર 21 ની ત્રણ (બેને બદલે) નકલો જોવા મળે છે.
- લક્ષણો: નાનું માથું, માથાનો પાછળનો ભાગ, ગોળ અને સપાટ ચહેરો, ત્રાંસી આંખો, આંખના અંદરના ખૂણામાં આંખની ગણો, સામાન્ય રીતે ખુલ્લું મોં, ચાર આંગળીનો ચાસ, સેન્ડલ ગેપ, ટૂંકા કદ, અંગની ખોડખાંપણ.
- નિદાન: સામાન્ય રીતે જન્મ પહેલાં જ પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ દ્વારા, દા.ત. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, રક્ત પરીક્ષણો અથવા માતાની ચોક્કસ શંકા અથવા વધુ ઉંમરના કિસ્સામાં આનુવંશિક તપાસ.
- સારવાર: લક્ષિત વ્યક્તિગત સમર્થન (શક્ય તેટલું વહેલું), ઉદાહરણ તરીકે ફિઝિયોથેરાપી, વ્યવસાયિક ઉપચાર અને સ્પીચ થેરાપી દ્વારા; ખોડખાંપણ અને સહવર્તી રોગોની સારવાર
ડાઉન સિન્ડ્રોમ શું છે?
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં, વસ્તુઓ અલગ હોય છે: તેમનામાં, રંગસૂત્ર 21 બે વારને બદલે ત્રણ વખત હાજર હોય છે. એક રંગસૂત્ર ત્રણ વખત હાજર હોવાને કારણે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં માત્ર 47ને બદલે કુલ 46 રંગસૂત્રો હોય છે. વધુ પડતા રંગસૂત્રો અસરગ્રસ્ત બાળકોના શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં વિવિધ અને વ્યક્તિગત રીતે ખૂબ જ અલગ-અલગ ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ કેટલું સામાન્ય છે?
ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ જીવન સાથે સુસંગત સૌથી સામાન્ય રંગસૂત્ર અસામાન્યતા છે. યુરોપિયન યુનિયનમાં, ટ્રાઇસોમી 21 જીવંત જન્મેલા દર 125 બાળકોમાંથી લગભગ 10,000ને અસર કરે છે, પરંતુ આવર્તન દરેક દેશમાં નોંધપાત્ર રીતે બદલાય છે. આ એટલા માટે નથી કારણ કે રંગસૂત્રોની અસાધારણતા વિવિધ દરે થાય છે, પરંતુ મોટાભાગે બિન-તબીબી કારણોસર થાય છે.
આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ અને ગર્ભપાત પ્રત્યે સંબંધિત રાજકીય વલણ તેમજ વિવિધ દેશોમાં વિકલાંગ લોકોની સંભાળની સ્થિતિનો સમાવેશ થાય છે.
શિશુઓ અને બાળકોમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમનો કોર્સ શું છે?
લાક્ષણિક લક્ષણોમાં ઘટાડો બુદ્ધિ, વિલંબિત મોટર વિકાસ અને દેખાવમાં લાક્ષણિક ફેરફારો, જેમ કે ત્રાંસી આંખો સાથેનો સપાટ ચહેરો અને વિશાળ અનુનાસિક પુલ. ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં બુદ્ધિમાં ઘટાડો સામાન્ય રીતે હળવો અથવા મધ્યમ હોય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોમાંથી માત્ર આઠ ટકા ગંભીર રીતે માનસિક વિકલાંગ છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં, શારીરિક અને માનસિક ક્ષતિઓના પ્રકાર અને તીવ્રતા દરેક બાળકમાં નોંધપાત્ર રીતે બદલાય છે. આ કારણોસર, વ્યક્તિગત કેસોમાં ટ્રાઇસોમી 21 કેવી રીતે આગળ વધશે તેની આગાહી કરવી શક્ય નથી. એકંદરે, જો કે, બાળકો વધુ ધીમેથી વિકાસ પામે છે અને તંદુરસ્ત બાળકો કરતાં ઘણી વસ્તુઓ માટે વધુ સમયની જરૂર પડે છે.
જો કે, આનો અર્થ એ નથી કે ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ભણવામાં સક્ષમ નથી! આથી સારા વિકાસ માટે જન્મથી જ વ્યક્તિગત પ્રારંભિક સમર્થન મહત્વપૂર્ણ છે.
અપંગતાની ગંભીરતા અને બાળકોના વ્યક્તિગત સમર્થનને આધારે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં પુખ્તાવસ્થામાં ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે સ્વતંત્ર જીવન શક્ય છે. જો કે, એવી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ છે કે જેઓ ગંભીર માનસિક મંદતાને કારણે જીવનભર કાયમી સંભાળ પર નિર્ભર હોય છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં આયુષ્ય
ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં પૂર્વસૂચન અને આયુષ્ય મુખ્યત્વે કાર્બનિક વિકૃતિઓ અને લ્યુકેમિયાના જોખમ પર આધારિત છે. જો કે, મોટાભાગના હૃદયની ખામીઓ આજે સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે. વધુમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો ચેપ માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે.
આ પરિબળોને કારણે, મૃત્યુ દર સૌથી વધુ છે, ખાસ કરીને બાળપણમાં. લગભગ પાંચ ટકા બાળકો જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં હૃદયની ગંભીર ખામી અથવા જઠરાંત્રિય માર્ગની ખામીને કારણે મૃત્યુ પામે છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમના કારણો અને જોખમ પરિબળો
ડાઉન સિન્ડ્રોમ સૂક્ષ્મજંતુના કોષો (અનુક્રમે ઇંડા અને શુક્રાણુ) ના ઉત્પાદનમાં ખામીને કારણે થાય છે: ઇંડા અને શુક્રાણુ કોષો રંગસૂત્રોના સામાન્ય બેવડા સમૂહ સાથે પૂર્વવર્તી કોષોમાંથી કોષ વિભાજન દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે.
રંગસૂત્રોના આ બેવડા સમૂહમાં 22 જોડી ઓટોસોમ વત્તા બે સેક્સ રંગસૂત્રો (સ્ત્રીઓમાં XX અને પુરુષોમાં XY)નો સમાવેશ થાય છે. આ કુલ 46 રંગસૂત્રો બનાવે છે. વિભાજન (મેયોસિસ) ની પ્રક્રિયા દરમિયાન, આનુવંશિક માહિતી સામાન્ય રીતે પરિણામી સૂક્ષ્મજંતુ કોષો વચ્ચે સમાનરૂપે વિતરિત થાય છે.
ચિકિત્સકો આ પ્રક્રિયાને રિડક્શન ડિવિઝન (મેયોસિસ) તરીકે પણ ઓળખે છે, કારણ કે રંગસૂત્રોનો બેવડો સમૂહ એક જ સમૂહમાં ઘટ્યો છે. આમ પરિણામી કોષોમાં માત્ર 23 રંગસૂત્રો (22 ઓટોસોમ અને એક સેક્સ રંગસૂત્ર) હોય છે.
ઘટાડાના વિભાજનના પરિણામે, ઇંડા અને શુક્રાણુના મિશ્રણ દ્વારા પછીના ગર્ભાધાન વખતે રંગસૂત્રોના સામાન્ય ડબલ (ડિસોમિક) સમૂહ સાથેનો કોષ ફરીથી બનાવવામાં આવે છે. આ કોષ પછી અસંખ્ય કોષ વિભાગો દ્વારા બાળકને જન્મ આપે છે.
જો અસરગ્રસ્ત જીવાણુ કોષ બાદમાં ગર્ભાધાન દરમિયાન અન્ય "સામાન્ય" (ડિસોમિક) જંતુનાશક કોષ સાથે ભળી જાય છે, તો પરિણામ કહેવાતા ટ્રાઇસોમ સેલ છે: તેમાં પ્રશ્નમાં રંગસૂત્રની ત્રણ નકલો હોય છે - એટલે કે કુલ 47 રંગસૂત્રો.
ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં, રંગસૂત્ર નંબર 21 ટ્રિપ્લિકેટ (ડુપ્લિકેટને બદલે) માં હાજર હોય છે. ડોકટરો ડાઉન સિન્ડ્રોમના વિવિધ સ્વરૂપો વચ્ચે તફાવત કરે છે: ફ્રી ટ્રાઈસોમી 21, મોઝેક ટ્રાઈસોમી 21 અને ટ્રાન્સલોકેશન ટ્રાઈસોમી 21.
ફ્રી ટ્રાઇસોમી 21
આ કિસ્સામાં, શરીરના તમામ કોષો ત્રીજા રંગસૂત્ર 21 થી સજ્જ છે. તે લગભગ હંમેશા સ્વયંસ્ફુરિત નવું પરિવર્તન છે. આનો અર્થ એ છે કે ફ્રી ટ્રાઇસોમી 21 સામાન્ય રીતે કોઈ દેખીતા કારણ વિના તક દ્વારા થાય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા તમામ લોકોમાંથી લગભગ 95 ટકા લોકો ફ્રી ટ્રાઇસોમી ધરાવે છે. આ તેને ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડરનું અત્યાર સુધીનું સૌથી સામાન્ય પ્રકાર બનાવે છે.
મોઝેક ટ્રાઇસોમી 21
જો ગર્ભાધાન નિયમિત રીતે આગળ વધે તો સમાન પરિણામ પ્રાપ્ત થાય છે (એટલે કે ફળદ્રુપ ઇંડા કોષમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે), પરંતુ અનુગામી ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન ભૂલ થાય છે: એક કોષના સામાન્ય વિભાજન દરમિયાન, સમગ્ર આનુવંશિક માહિતી પ્રથમ ડુપ્લિકેટ થાય છે અને પછી બે પુત્રી કોષોમાં સમાનરૂપે વિતરિત. કેટલીકવાર, જો કે, ત્રણ રંગસૂત્રો 21 આકસ્મિક રીતે એક પુત્રી કોષમાં સમાપ્ત થાય છે અને બીજા પુત્રી કોષમાં માત્ર એક નકલ. આ ડિસોમલ અને ટ્રાઇસોમલ કોષોના મોઝેકમાં પણ પરિણમે છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા તમામ લોકોમાંથી લગભગ બે ટકામાં મોઝેક ટ્રાઇસોમી જોવા મળે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં વધુ અવ્યવસ્થિત અથવા વધુ ટ્રાઇસોમલ કોષો છે તેના આધારે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ લક્ષણો ગંભીરતામાં બદલાય છે.
ટ્રાન્સલોકેશન ટ્રાઇસોમી 21
ડાઉન સિન્ડ્રોમનું આ સ્વરૂપ સામાન્ય રીતે કહેવાતા સંતુલિત સ્થાનાંતરણ 21 સાથે માતાપિતામાં ઉદ્દભવે છે. આનો અર્થ એ છે કે અસરગ્રસ્ત માતાપિતાના શરીરના કોષોમાં રંગસૂત્ર 21 ની બે નકલો હોય છે, પરંતુ તેમાંથી એક બીજા રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ હોય છે (અનુક્રમણ) . આનાથી માતાપિતા માટે કોઈ પરિણામ નથી.
આંશિક ટ્રાઇસોમી 21
આંશિક ટ્રાઇસોમી એકંદરે અત્યંત દુર્લભ છે. ટ્રાઇસોમીના આ સ્વરૂપની વિશેષ વિશેષતા એ છે કે અસરગ્રસ્ત રંગસૂત્રનો માત્ર એક જ વિભાગ ત્રિપુટીમાં હાજર છે. આમ, આંશિક ટ્રાઇસોમી 21 માં, રંગસૂત્રની બે નકલો સામાન્ય રીતે હાજર હોય છે, પરંતુ એક રંગસૂત્રનો ડુપ્લિકેટ ભાગ હોય છે. આનુવંશિક પરીક્ષામાં, અસરગ્રસ્ત રંગસૂત્ર તેના ભાગીદાર રંગસૂત્ર કરતાં કેરીયોગ્રામમાં થોડો લાંબો દેખાય છે.
સામાન્ય રીતે આંશિક ટ્રાઇસોમી 21 કયા લક્ષણોનું કારણ બનશે તેની આગાહી કરવી શક્ય નથી, પરંતુ કેટલાક સંજોગોમાં લક્ષણો હળવા હોઈ શકે છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ: જોખમ પરિબળો
સૈદ્ધાંતિક રીતે, દરેક ગર્ભાવસ્થામાં બાળક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે તેવી સંભાવના છે. જો કે, માતાની ઉંમર સાથે સંભાવના વધે છે. જ્યારે 20 વર્ષની મહિલામાં જોખમ લગભગ 1:1,250 છે, તે 1 વર્ષની ઉંમરે પહેલાથી જ લગભગ 192:35 છે અને 1 વર્ષની ઉંમરથી વધીને લગભગ 61:40 થઈ જાય છે.
સંશોધકો અન્ય પરિબળોની ચર્ચા કરે છે જે ડાઉન સિન્ડ્રોમની ઘટનામાં ફાળો આપી શકે છે. આમાં અંતર્જાત (આંતરિક) પરિબળોનો સમાવેશ થાય છે જેમ કે ચોક્કસ જનીન પ્રકારો. બીજી બાજુ, બાહ્ય (બાહ્ય) પ્રભાવો પણ શંકાસ્પદ છે, ઉદાહરણ તરીકે હાનિકારક કિરણોત્સર્ગ, આલ્કોહોલનો દુરૂપયોગ, અતિશય ધૂમ્રપાન, મૌખિક ગર્ભનિરોધકનો ઉપયોગ અથવા ગર્ભાધાન સમયે વાયરલ ચેપ. જો કે, આવા પરિબળોનું મહત્વ વિવાદાસ્પદ છે.
શું ડાઉન સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે?
જોકે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ખામીયુક્ત આનુવંશિક માહિતીને કારણે છે, તે ક્લાસિક વારસાગત રોગ નથી જેમાં આનુવંશિક ખામી માતા કે પિતા પાસેથી બાળકમાં પસાર થાય છે.
તેના બદલે, ઓછામાં ઓછું ફ્રી ટ્રાઇસોમી 21 ઇંડાની રચનામાં ભૂલને કારણે અને દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, શુક્રાણુઓને કારણે તક દ્વારા થાય છે. તેથી, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા માતાપિતાને એક કરતાં વધુ બાળકો હોવાની સંભાવના ઘણી ઓછી છે. ટ્રાન્સલોકેશન ટ્રાઇસોમી 21 એ એક ખાસ કેસ છે. તે વારસાગત છે અને તેથી કેટલાક પરિવારોમાં વધુ વાર જોવા મળે છે.
જો જે મહિલાઓને જાતે ટ્રાઇસોમી 21 હોય તેમને બાળક હોય, તો ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકને જન્મ આપવાની સંભાવના લગભગ 50 ટકા છે. જો પાર્ટનરની પણ ટ્રાઈસોમી હોય, તો સંભાવના વધારે છે. જો કે, આ વિસ્તારમાં બહુ ઓછો અનુભવ હોવાથી તે કેટલું ઊંચું છે તે ચોક્કસ કહી શકાય તેમ નથી.
ડાઉન સિન્ડ્રોમના લક્ષણો અને પરિણામો
ટ્રાઇસોમી 21 ધરાવતા શિશુઓ, બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકો સામાન્ય રીતે તેમના લાક્ષણિક દેખાવ દ્વારા ઓળખી શકાય છે. નવજાત શિશુમાં ઘણી લાક્ષણિકતાઓ પહેલેથી જ સ્પષ્ટ રીતે ઉચ્ચારવામાં આવે છે, અન્ય માત્ર સમય જતાં દેખાય છે. ડાઉન સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણો છે:
- ટૂંકું માથું (બ્રેચીસેફાલી) માથાના પાછળના સપાટ સાથે, ટૂંકી ગરદન અને ગોળ, સપાટ ચહેરો
- આંખના અંદરના ખૂણે ત્વચાના નાજુક ગણો સાથે સહેજ ત્રાંસી આંખો (એપિકેન્થસ)
- આંખો વચ્ચેનું અંતર વધે છે
- મેઘધનુષના તેજસ્વી, સફેદ ફોલ્લીઓ ("બ્રશફિલ્ડ સ્પોટ્સ") - તે વય સાથે અદૃશ્ય થઈ જાય છે અને મેઘધનુષમાં રંગદ્રવ્યોનો સંગ્રહ થાય છે.
- સપાટ, વ્યાપક અનુનાસિક પુલ
- મોટે ભાગે મોં ખુલે છે અને લાળ વધે છે
- રુંવાટીવાળું જીભ, ઘણીવાર ખૂબ મોટી અને મોંમાંથી બહાર નીકળતી (મેક્રોગ્લોસિયા)
- સાંકડી, ઉચ્ચ તાળવું
- અવિકસિત જડબાં અને દાંત
- ગરદન પર વધારાની ત્વચા, ટૂંકી ગરદન
- ટૂંકી આંગળીઓ સાથે ટૂંકા પહોળા હાથ
- ચાર-આંગળી ગ્રુવ (હાથની હથેળી પર ત્રાંસી ખાંચો, તર્જની નીચેથી શરૂ થાય છે અને નાની આંગળીની નીચે સુધી ચાલુ રહે છે)
- સેન્ડલ ગેપ (પહેલા અને બીજા અંગૂઠા વચ્ચે મોટું અંતર)
ત્રાંસી આંખો અને સપાટ અનુનાસિક મૂળ ફક્ત ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકોમાં જ નહીં, પણ મોંગોલિયન આદિજાતિમાં પણ જોવા મળે છે. તેથી, ડાઉન સિન્ડ્રોમને લોકપ્રિય રીતે "મોંગોલિઝમ" અને "મોંગોલોઇડ" તરીકે અસરગ્રસ્ત તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. જો કે, નૈતિક કારણોસર, આ શબ્દો હવે ઉપયોગમાં લેવાતા નથી.
ડાઉન સિન્ડ્રોમના અન્ય લક્ષણોમાં નબળા રીતે વિકસિત સ્નાયુઓ (ઓછી સ્નાયુની ટોન) અને વિલંબિત પ્રતિક્રિયાઓનો સમાવેશ થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના શરીરની વૃદ્ધિ ધીમી પડી જાય છે, અને તેઓ સરેરાશથી ઓછી ઊંચાઈ (ટૂંકા કદ)ના હોય છે. વધુમાં, જોડાયેલી પેશીઓની ઉચ્ચારણ નબળાઈ સાંધાઓને વધુ પડતા મોબાઈલ બનાવે છે.
માનસિક, મોટર અને વાણીની ક્ષતિઓ
ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત બૌદ્ધિક અપંગતાનું સૌથી સામાન્ય કારણ છે. આ સામાન્ય રીતે હળવાથી મધ્યમ તીવ્રતામાં હોય છે; ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતા પ્રમાણમાં દુર્લભ છે.
ટ્રાઇસોમી 21 ધરાવતા બાળકો ઘણીવાર અન્ય બાળકો કરતા પાછળથી બોલવાનું શીખે છે, કારણ કે તેમની સુનાવણી સામાન્ય રીતે ખરાબ હોય છે. તેથી તેમની વાણી ક્યારેક સમજવી મુશ્કેલ હોય છે. મોટર ડેવલપમેન્ટમાં પણ વિલંબ થાય છે - બાળકો મોડા ચાલવા કે ચાલવા માંડે છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં સામાન્ય સહવર્તી રોગો
ટ્રાઇસોમી 21 અસરગ્રસ્ત લોકોના સ્વાસ્થ્યને પણ અસર કરે છે. હૃદયની ખામીઓ ખાસ કરીને સામાન્ય છે: ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લગભગ અડધા બાળકો આવી ખોડખાંપણ સાથે જન્મે છે.
સામાન્ય હૃદયની ખામી એ કહેવાતી AV નહેર (એટ્રિઓવેન્ટ્રિક્યુલર કેનાલ) છે. એટ્રિયા અને વેન્ટ્રિકલ્સ વચ્ચેના સેપ્ટમમાં આ ખામી શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, ક્ષતિગ્રસ્ત વૃદ્ધિ અને વારંવાર ન્યુમોનિયાનું કારણ બને છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, વેન્ટ્રિકલ્સ વચ્ચેનો કાર્ડિયાક સેપ્ટમ સતત બંધ થતો નથી (વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામી).
ઘણી વાર, ડાઉન સિન્ડ્રોમ જઠરાંત્રિય માર્ગની ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલું છે, જેમ કે નાના આંતરડાના સંકુચિત થવું અથવા ગુદામાર્ગની વિકૃતિઓ. સાંભળવાની વિકૃતિઓ અને દ્રશ્ય વિક્ષેપ પણ સામાન્ય છે.
ઘણા કિસ્સાઓમાં, ટ્રાઇસોમી 21 એ સ્લીપ ડિસઓર્ડરવાળા શ્વાસોશ્વાસ (અવરોધક સ્લીપ એપનિયા) સાથે સંકળાયેલ છે, કેટલીકવાર નસકોરા સાથે આવે છે: ઊંઘ દરમિયાન ઉપલા વાયુમાર્ગ ઢીલા અને સાંકડા થાય છે, જેના કારણે શ્વાસ લેવામાં સંક્ષિપ્ત વિરામ આવે છે.
દર વખતે જ્યારે આવું થાય છે, ત્યારે લોહીમાં ઓક્સિજન સંતૃપ્તિ ઘટી જાય છે. મગજ જાગવાની આવેગ સાથે આની પ્રતિક્રિયા આપે છે. પીડિત લોકો સામાન્ય રીતે ફરીથી ઝડપથી ઊંઘી જાય છે અને સામાન્ય રીતે બીજા દિવસે જાગરણના ટૂંકા ગાળાને યાદ રાખતા નથી. જો કે, તેઓ ઘણીવાર દિવસ દરમિયાન થાકેલા હોય છે કારણ કે શાંત સતત ઊંઘ ખૂટે છે.
ટ્રાઇસોમી 21 નું બીજું પરિણામ એ છે કે તીવ્ર લ્યુકેમિયાનું જોખમ વધે છે, જે બ્લડ કેન્સરનું એક સ્વરૂપ છે: આ રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા વિનાના બાળકો કરતાં તે 20 ગણું વધારે છે. આ એટલા માટે છે કારણ કે લ્યુકેમિયાના વિકાસમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવતા કેટલાક જનીનો રંગસૂત્ર 21 પર સ્થિત છે.
લ્યુકેમિયા ઉપરાંત, વાઈના હુમલા (વાઈ) અને સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગો સામાન્ય વસ્તી કરતા ડાઉન સિન્ડ્રોમમાં વધુ સામાન્ય છે. બાદમાં સમાવેશ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે:
- ડાયાબિટીઝ મેલીટસ પ્રકાર 1
- Celiac રોગ
- બાળપણમાં ક્રોનિક સંધિવા રોગ (કિશોર સંધિવા, જેને કિશોર આઇડિયોપેથિક સંધિવા પણ કહેવાય છે)
વધુમાં, ઓર્થોપેડિક સમસ્યાઓ ઘણીવાર ટ્રાઈસોમી 21 સાથે જોવા મળે છે. તેમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ગરદન અને ખભા તેમજ હિપ્સ (હિપ ડિસપ્લેસિયા), અસ્થિર ઘૂંટણ અને પગની ખોડખાંપણ (જેમ કે સપાટ પગ) નો સમાવેશ થાય છે.
વધુમાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં વર્તણૂકીય અથવા માનસિક વિકૃતિઓ, જેમ કે ADHD, ઓટીઝમ, ચિંતા વિકૃતિઓ અને ડિપ્રેશન સહિત ભાવનાત્મક સમસ્યાઓનું જોખમ વધી જાય છે.
ડાઉન સિન્ડ્રોમ પ્રજનન ક્ષમતાને પણ અસર કરે છે: ટ્રાઇસોમી 21 ધરાવતા છોકરાઓ અથવા પુરુષો સામાન્ય રીતે બિનફળદ્રુપ હોય છે. બીજી બાજુ અસરગ્રસ્ત છોકરીઓ અને સ્ત્રીઓ મર્યાદાઓ હોવા છતાં ફળદ્રુપ છે. સગર્ભાવસ્થાના કિસ્સામાં તેઓ અજાત બાળકને રંગસૂત્રની અસામાન્યતા પર પસાર કરશે તેવી સંભાવના લગભગ 50 ટકા છે.
વિશેષ ક્ષમતાઓ
ટ્રાઇસોમી 21 નો અર્થ માત્ર ખોડખાંપણ અને મર્યાદાઓ નથી. ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા લોકો ભાવનાત્મક ક્ષમતાઓ અને સન્ની સ્વભાવ ધરાવે છે: તેઓ પ્રેમાળ, કોમળ, મૈત્રીપૂર્ણ અને ખુશખુશાલ છે. વધુમાં, ઘણા સંગીતમાં હોશિયાર છે અને તેમની પાસે તાલની ગજબની સમજ છે.
પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ બાળકને ડાઉન સિન્ડ્રોમ (અથવા અન્ય ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર અથવા આનુવંશિક રોગ) છે કે કેમ તે જન્મ પહેલાં નક્કી કરી શકે છે. ઘણી પરીક્ષા પદ્ધતિઓ શક્ય છે.
બિન-આક્રમક પરીક્ષાઓ
કહેવાતી બિન-આક્રમક પદ્ધતિઓ માતા અને બાળક માટે જોખમ-મુક્ત છે, કારણ કે તેમને ગર્ભાશયમાં કોઈ હસ્તક્ષેપની જરૂર નથી:
અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (સોનોગ્રાફી): અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષામાં ટ્રાઇસોમી 21 ની પ્રથમ નિશાની ઘણીવાર ગર્ભમાં જાડું નુચલ ફોલ્ડ (ન્યુચલ ટ્રાન્સલુસન્સી ટેસ્ટ, ન્યુચલ ફોલ્ડ મેઝરમેન્ટ) છે. આ ગરદનમાં કામચલાઉ સોજો છે જે ગર્ભાવસ્થાના અગિયારમા અને 14મા સપ્તાહની વચ્ચે થાય છે. તે બાળકમાં ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડર સૂચવે છે. ન્યુચલ ફોલ્ડનું માપન પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રીનીંગના ભાગ રૂપે કરવામાં આવે છે.
પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રીનીંગ: ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રીજા ભાગના અંતે પ્રથમ ત્રિમાસિક સ્ક્રીનીંગ અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 21 ના સારા સંકેતો આપે છે. આ પ્રક્રિયામાં, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા (ન્યુચલ ટ્રાન્સલુસન્સી ટેસ્ટ સહિત), બે મૂલ્યો (HCG અને Papp-A) ના નિર્ધારણ સાથે રક્ત પરીક્ષણ અને માતાની ઉંમર અથવા કુટુંબનો ઇતિહાસ જેવા વ્યક્તિગત જોખમોનાં ચોક્કસ માપન પરિણામોને જોડવામાં આવે છે.
આ અજાત બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 21 ના જોખમ માટે આંકડાકીય મૂલ્યમાં પરિણમે છે. જો કે, પ્રથમ-સેમેસ્ટર સ્ક્રીનીંગ ચોક્કસ નિદાનને મંજૂરી આપતું નથી, પરંતુ ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટેનું જોખમ કેટલું ઊંચું છે તેનો માત્ર અંદાજ છે.
ટ્રિપલ ટેસ્ટ: આ રક્ત પરીક્ષણમાં, ડૉક્ટર માતાના રક્ત સીરમમાં ત્રણ પરિમાણોને માપે છે: ગર્ભ પ્રોટીન આલ્ફા-ફેટોપ્રોટીન (AFP) અને માતાના હોર્મોન્સ એસ્ટ્રિઓલ અને માનવ કોરીયોગોનાડોટ્રોપિન (HCG). માપના પરિણામો, માતાની ઉંમર અને ગર્ભાવસ્થાના સમય સાથે, બાળકમાં ટ્રાઇસોમી 21 ના જોખમની ગણતરી કરવા માટે ઉપયોગ કરી શકાય છે.
બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ ટેસ્ટિંગ (NIPT)
અજાત બાળકના આ "ડીએનએ સ્નિપેટ્સ" ફિલ્ટર કરવામાં આવે છે અને વધુ નજીકથી તપાસવામાં આવે છે. કારણ કે પરીક્ષણો સીધા બાળકની આનુવંશિક સામગ્રી સાથે કામ કરે છે, તેઓ ડાઉન સિન્ડ્રોમ અને અન્ય રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓને ઉચ્ચ સંભાવના સાથે શોધી કાઢે છે. આક્રમક પરીક્ષણોથી વિપરીત, તેઓ કસુવાવડનું જોખમ વધારતા નથી. સગર્ભા સ્ત્રીના લોહીના નમૂનાની જરૂર છે.
તમે તમારા માટે નક્કી કરી શકો છો કે તમે NIPT ના કયા પરિણામો વિશે જાણવા માંગો છો. ઉદાહરણ તરીકે, તમે ડાઉન સિન્ડ્રોમ પરિણામને બાકાત કરી શકો છો. પછી તમે માત્ર અન્ય ટ્રાઇસોમી (13 અને 18) વિશે પરિણામ મેળવશો.
આવા રક્ત પરીક્ષણોના ઘણા પ્રદાતાઓ છે. પ્રાણ પરીક્ષણ, પેનોરમા ટેસ્ટ અને હાર્મની ટેસ્ટ એ જાણીતા પ્રતિનિધિઓ છે. તમે અમારા લેખો “PraenaTest અને Panorama Test” અને “Harmony Test” માં વ્યક્તિગત પરીક્ષણો વિશે વધુ જાણી શકો છો.
બિન-આક્રમક પ્રિનેટલ પરીક્ષણો નિયમિત પરીક્ષાઓ નથી. આનો અર્થ એ પણ થાય છે કે વૈધાનિક સ્વાસ્થ્ય વીમો માત્ર અમુક કિસ્સાઓમાં જ પરીક્ષણો માટે ચૂકવણી કરે છે જ્યારે
- અગાઉના પરીક્ષણો ડાઉન સિન્ડ્રોમ (અથવા અન્ય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ) સૂચવે છે, અથવા
કેટલાક NIPT પણ બાળકની જાતિ નક્કી કરે છે. જો કે, જો આ ઇચ્છિત હોય, તો રક્ત પરીક્ષણના આ ભાગ માટે દર્દી દ્વારા ચૂકવણી કરવી આવશ્યક છે. ખાનગી વીમો ધરાવનારાઓને NIPT ના ખર્ચના સામાન્ય કવરેજની સ્પષ્ટતા કરવા માટે પરીક્ષણ પહેલાં તેમના આરોગ્ય વીમા કંપનીનો સંપર્ક કરવાની શ્રેષ્ઠ સલાહ આપવામાં આવે છે.
આક્રમક પરીક્ષણો
જન્મ પહેલાં ડાઉન સિન્ડ્રોમનું વિશ્વસનીય નિદાન કરવા માટે, બાળકના રંગસૂત્રોનું સીધું વિશ્લેષણ જરૂરી છે. ડૉક્ટર પ્લેસેન્ટા (કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ), એમ્નીયોસેન્ટેસીસ (એમ્નીયોસેન્ટેસીસ) અથવા ગર્ભના લોહીના નમૂના (નાભિની કોર્ડ પંચર) માંથી પેશીના નમૂના દ્વારા નમૂના સામગ્રી મેળવે છે.
ત્રણેય પ્રક્રિયાઓ ગર્ભાશય પરની હસ્તક્ષેપ છે (આક્રમક પદ્ધતિઓ). તેઓ બાળક માટે ચોક્કસ જોખમ સાથે સંકળાયેલા છે. આ કારણોસર, ડોકટરો તેમને માત્ર નક્કર શંકાના કિસ્સામાં જ કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે જો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ તારણો અસ્પષ્ટ હોય. 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરની સગર્ભા સ્ત્રીઓને પણ એમ્નીયોસેન્ટેસીસ આપવામાં આવે છે, કારણ કે માતાની ઉંમર સાથે ડાઉન સિન્ડ્રોમનું જોખમ વધે છે.
Amniocentesis (amniocentesis): આ પ્રક્રિયામાં, ડૉક્ટર બારીક હોલો સોયનો ઉપયોગ કરીને સગર્ભા માતાના પેટની દિવાલ દ્વારા એમ્નિઅટિક પ્રવાહીના નમૂના લે છે. વિખેરાયેલા ગર્ભ કોષો પાણીમાં તરતા હોય છે. ટ્રાઇસોમી 21 જેવી આનુવંશિક વિકૃતિઓ માટે તેમના આનુવંશિક મેકઅપની લેબોરેટરીમાં તપાસ કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે ડૉક્ટરો દ્વારા ગર્ભાવસ્થાના 15મા સપ્તાહ પછી જ એમ્નીયોસેન્ટેસીસ કરવામાં આવે છે.
ફેટલ બ્લડ સેમ્પલિંગ: આ પ્રક્રિયામાં ડૉક્ટર ગર્ભનાળ (કોર્ડ પંચર)માંથી અજાત બાળકના લોહીના નમૂના લે છે. સમાવિષ્ટ કોશિકાઓની તેમના રંગસૂત્ર સંખ્યા માટે તપાસ કરવામાં આવે છે. ગર્ભાધાનના 19મા સપ્તાહની આસપાસ નાળની કોર્ડ પંચર માટેનો સૌથી વહેલો શક્ય સમય છે.
સારવાર
અધિક રંગસૂત્ર 21 ને ન તો અવરોધિત કરી શકાય છે કે ન તો દૂર કરી શકાય છે – આમ ડાઉન સિન્ડ્રોમનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત બાળકોને સતત સંભાળ અને સમર્થનનો લાભ મળે છે. ધ્યેય મર્યાદાઓને ઘટાડવાનો અને ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોની વ્યક્તિગત વિકાસ ક્ષમતાનો સંપૂર્ણ ઉપયોગ કરવાનો છે. ટ્રાઇસોમી 21 સાથે સંકળાયેલી સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓની શક્ય તેટલી શ્રેષ્ઠ સારવાર કરવી પણ મહત્વપૂર્ણ છે (ઉદાહરણ તરીકે, હૃદયની ખામી).
નીચે ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે ઉપચાર અને સહાયક વિકલ્પોના કેટલાક ઉદાહરણો છે. જો કે, દરેક બાળકને તેની જરૂરિયાતો અનુસાર વ્યક્તિગત સારવાર મળવી જોઈએ.
સર્જરી
કેટલાક અંગોની ખોડખાંપણ, જેમ કે ગુદામાર્ગમાં ખોડખાંપણ અને હૃદયની ખામી, શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે. આ ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે. અસ્થિર ઘૂંટણની કેપ અથવા પગની વિકૃતિ જેવી ઓર્થોપેડિક સમસ્યાઓ માટે સર્જરી ઘણીવાર ઉપયોગી છે.
ફિઝીયોથેરાપી અને ઓક્યુપેશનલ થેરાપી
ફિઝીયોથેરાપી (ઉદાહરણ તરીકે બોબાથ અથવા વોજટા અનુસાર) ડાઉન સિન્ડ્રોમ બાળકોના મોટર વિકાસને ટેકો આપે છે. નબળા સ્નાયુઓ અને ખૂબ છૂટક જોડાયેલી પેશીઓને મજબૂત અને પ્રશિક્ષિત કરવામાં આવે છે. શરીરની હલનચલન અને મુદ્રા નિયંત્રણનું સંકલન પણ યોગ્ય ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પગલાં વડે સુધારી શકાય છે. ઓક્યુપેશનલ થેરાપી બાળકોની સારી મોટર કૌશલ્યો અને ધારણાને પણ સમર્થન આપે છે.
ભાષા સપોર્ટ
ડાઉન સિન્ડ્રોમ બાળકોમાં વાણીના વિકાસને ઘણી રીતે પ્રોત્સાહન આપી શકાય છે. ઘરે ભાષણ અને ભાષાની કસરતો તેમજ લક્ષિત ભાષા સૂચના (સ્પીચ થેરાપી) બાળકોની વાતચીત કરવાની અને અભિવ્યક્તિ કરવાની ક્ષમતાને સુધારી શકે છે. જો અન્ય લોકો તેમની સાથે ધીમેથી અને સ્પષ્ટ રીતે વાત કરે તો પણ તે મદદ કરે છે.
સાઇન લેંગ્વેજ જે કહેવામાં આવે છે તેનું સમર્થન કરે તો તે શ્રેષ્ઠ છે. આ એટલા માટે છે કારણ કે ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો સામાન્ય રીતે તેમના કાન દ્વારા પ્રાપ્ત થતી માહિતી કરતાં દ્રશ્ય છાપને વધુ સરળતાથી યાદ રાખે છે. ચિહ્નોનો ઉપયોગ લગભગ બે વર્ષની ઉંમરથી ભાષાના સંપાદનને પ્રોત્સાહન આપે છે.
સાંભળવાની વિકૃતિ બોલવાનું શીખવામાં અવરોધ કરે છે. તેથી, પ્રારંભિક તબક્કે તેની સારવાર કરવી જોઈએ. ડાઉન સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક ઊંચા, પોઈન્ટેડ તાળવું અને દાંતની અવ્યવસ્થા ઘણીવાર આંશિક રીતે જવાબદાર હોય છે જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સમજણપૂર્વક બોલવામાં તકલીફ થતી હોય. દંત ચિકિત્સક અથવા ઓર્થોડોન્ટિસ્ટ અહીં મદદ કરી શકે છે (ઉદાહરણ તરીકે, પેલેટલ પ્લેટ સાથે).
માનસિક અને સામાજિક સમર્થન
ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો માટે કુટુંબ અને મિત્રો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આ વાતાવરણમાં, તેઓ સામાજિક વર્તણૂકોને શ્રેષ્ઠ રીતે શીખે છે અને પ્રેક્ટિસ કરે છે.
શાળામાં, ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો ઘણીવાર બાકીના વર્ગ સાથે તાલમેલ જાળવી રાખવામાં અસમર્થ હોય છે. કંઈક નવું શીખવા માટે તેમને લાંબા સમય સુધી અને વધુ પ્રેક્ટિસની જરૂર છે. એક સમજદાર વિકલ્પ ઓફર કરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, શીખવાની અક્ષમતા માટે એકીકરણ વર્ગો અથવા શાળાઓ દ્વારા. જોકે, સૈદ્ધાંતિક રીતે, જર્મનીના તમામ બાળકોને નિયમિત શાળાઓમાં જવાનો અધિકાર છે.
કેટલાક કિસ્સાઓમાં આ કેટલું સફળ છે તે સ્પેનિયાર્ડ પાબ્લો પિનેડાના ઉદાહરણ દ્વારા બતાવવામાં આવે છે, જેમણે મનોવિજ્ઞાન અને શિક્ષણનો અભ્યાસ કર્યો અને શિક્ષક બન્યા. તેઓ ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે યુરોપના પ્રથમ શૈક્ષણિક છે.
તેથી ડાઉન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો શીખવા માટે સક્ષમ છે – તેમને માત્ર ઘણો સમય અને સહાનુભૂતિની જરૂર છે. તેઓ સામાન્ય રીતે દબાણ અને વધુ પડતી માંગણીઓ પ્રત્યે ખૂબ જ સંવેદનશીલ હોય છે અને દૂર થઈ જાય છે.
