સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA)

સંક્ષિપ્ત ઝાંખી

• સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી શું છે? સ્નાયુ નબળાઇ રોગો એક જૂથ. તેઓ કરોડરજ્જુમાં અમુક ચેતા કોષોના મૃત્યુને કારણે છે જે સ્નાયુઓ (મોટર ન્યુરોન્સ) ને નિયંત્રિત કરે છે. તેથી, SMA ને મોટર ન્યુરોન રોગો તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.
• વિવિધ સ્વરૂપો શું છે? રંગસૂત્ર 5 (5q-સંબંધિત SMA) પર આનુવંશિક ખામી સાથે વંશપરંપરાગત કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફીના કિસ્સામાં, ચિકિત્સકો મુખ્યત્વે SMA પ્રકાર 0 પ્રકાર 4 ના પાંચ સ્વરૂપો અથવા લક્ષણો અનુસાર, બિન-સિટર, સિટર અને વૉકર વચ્ચે તફાવત કરે છે. છૂટાછવાયા સ્વરૂપો પણ છે જેની વારસાગતતા ચોક્કસ નથી.
• આવર્તન: દુર્લભ ડિસઓર્ડર; વારસાગત SMA 7000 માં લગભગ એક નવજાતને અસર કરે છે.
• લક્ષણો: સ્નાયુમાં ખેંચાણ, સ્નાયુઓની પ્રગતિશીલ નબળાઇ, સ્નાયુઓનો બગાડ, લકવો. SMA ના સ્વરૂપના આધારે અભ્યાસક્રમો અલગ પડે છે.
• કારણો: વારસાગત કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા પ્રકાર 1-4 એ રંગસૂત્ર 5 પર જનીનની ખામીનું પરિણામ છે, ખાસ કરીને SMN1 જનીન પર. પરિણામે, શરીરમાં ખાસ પ્રોટીન, SMN પ્રોટીનનો અભાવ હોય છે. આ ઉણપ કરોડરજ્જુના મોટર ન્યુરોન્સને નુકસાન પહોંચાડે છે.
• સારવાર: જીન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી અથવા સ્પ્લિસિંગ મોડ્યુલેટર્સની ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન શક્ય છે. ફિઝીયોથેરાપી, સ્પીચ થેરાપી, પેઈન થેરાપી અને મનોરોગ ચિકિત્સા સાથે. જો જરૂરી હોય તો, કરોડરજ્જુની શસ્ત્રક્રિયા. સારવાર યોજના SMA ફોર્મ પર આધારિત છે.
• પૂર્વસૂચન: વારસાગત પ્રોક્સિમલ એસએમએમાં, સારવારના નવા વિકલ્પોમાં કારણભૂત અસર હોય છે અને તે રોગના કોર્સને હકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત કરી શકે છે. સારવારની પ્રારંભિક શરૂઆત મહત્વપૂર્ણ છે. સારવાર હજુ સુધી દરેક દર્દી માટે ઉપલબ્ધ નથી. સારવાર ન કરવામાં આવે તો, પ્રકાર 1 SMA ધરાવતા બાળકો સામાન્ય રીતે પ્રથમ બે વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. પ્રકાર 3 અને પ્રકાર 4 સાથે આયુષ્ય ભાગ્યે જ અથવા ઘટ્યું નથી.

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃતિ શું છે?

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (SMA) માં, કરોડરજ્જુમાં અમુક ચેતા કોષો મૃત્યુ પામે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે સ્નાયુઓને નિયંત્રિત કરે છે, તેથી જ નિષ્ણાતો આ ચેતા કોષોને મોટર ન્યુરોન્સ કહે છે. તદનુસાર, એસએમએ કહેવાતા મોટર ન્યુરોન રોગોથી સંબંધિત છે.

ચિકિત્સકો સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીના વિવિધ સ્વરૂપો વચ્ચે તફાવત કરે છે. અત્યાર સુધીમાં સૌથી મોટું જૂથ વારસાગત SMA છે, જેમાં થડની નજીકના સ્નાયુઓ (પ્રોક્સિમલ) પ્રભાવિત થાય છે. તેઓ ચોક્કસ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે. લગભગ 7000 નવજાત શિશુઓમાંથી એક આ રોગ વિકસે છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી એકંદરે દુર્લભ રોગ છે. તેમ છતાં, તે બીજો સૌથી સામાન્ય ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસાગત રોગ છે. આનુવંશિક ખામીને કારણે શિશુ અથવા નાના બાળકના મૃત્યુનું સૌથી સામાન્ય કારણ પણ માનવામાં આવે છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીના વિવિધ સ્વરૂપો શું છે?

ચિકિત્સકો SMA ના વારસાગત સ્વરૂપોને છૂટાછવાયા સ્વરૂપોથી અલગ પાડે છે. કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતાનું બીજું વર્ગીકરણ મુખ્યત્વે સ્નાયુ જૂથોને સંદર્ભિત કરે છે જે પ્રથમ અસર પામે છે. ત્યાં છે

• પ્રોક્સિમલ SMA: આ સૌથી મોટા SMA જૂથ બનાવે છે, જે લગભગ 90 ટકા હિસ્સો ધરાવે છે. લક્ષણો થડની નજીકના સ્નાયુઓથી શરૂ થાય છે, એટલે કે નજીકથી.
• નોન-પ્રોક્સિમલ એસએમએ: અહીં, વધુ દૂરના સ્નાયુ જૂથો, જેમ કે હાથ અને પગમાં, પ્રથમ અસર થાય છે (દૂરવર્તી એસએમએ). આગળના અભ્યાસક્રમમાં, આ SMA શરીરના મધ્યની નજીકના સ્નાયુઓમાં પણ ફેલાઈ શકે છે.

પ્રોક્સિમલ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી

વારસાગત પ્રોક્સિમલ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી મોટે ભાગે ચોક્કસ આનુવંશિક ખામી (5q-સંબંધિત SMA, રંગસૂત્ર 5 પરની ખામી) પર આધારિત રોગો છે. આ બદલામાં પાંચ જુદા જુદા સ્વરૂપોમાં વિભાજિત થાય છે (કેટલીકવાર ફક્ત 1 થી 4 પ્રકારોનો ઉલ્લેખ કરવામાં આવે છે). વર્ગીકરણ કયા સમયે પ્રથમ લક્ષણો દેખાય છે અને રોગના કોર્સ પર આધારિત છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી પ્રકાર 0

જ્યારે અજાત અથવા નવજાત બાળકો જીવનના સાતમા દિવસે રોગ વિકસાવે છે ત્યારે SMA પ્રકાર 0 એ શબ્દનો ઉપયોગ થાય છે. અજાત બાળક સ્પષ્ટ છે, ઉદાહરણ તરીકે, કારણ કે તે ગર્ભાશયમાં ભાગ્યે જ ફરે છે. અસરગ્રસ્ત નવજાત શિશુને જન્મ પછી તરત જ શ્વાસ લેવામાં તકલીફ પડે છે અને તેમના સાંધા માંડ માંડ મોબાઈલ હોય છે. નિયમ પ્રમાણે, શ્વસનની નબળાઈને કારણે બાળકો છ મહિનાની ઉંમર પહેલાં મૃત્યુ પામે છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી પ્રકાર 1

સ્નાયુઓની નબળાઇ આખા શરીરને અસર કરે છે - ડોકટરો "ફ્લોપી ઇન્ફન્ટ સિન્ડ્રોમ" વિશે પણ બોલે છે. SMA પ્રકાર 1 સાથે સારવાર ન કરાયેલ મોટાભાગના બાળકો બે વર્ષની ઉંમર પહેલા મૃત્યુ પામે છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી પ્રકાર 2

SMA ના આ સ્વરૂપને "ઇન્ટરમીડિયેટ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી" અથવા "ક્રોનિક ઇન્ફેન્ટાઇલ SMA" પણ કહેવામાં આવે છે. પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે 18 મહિનાની ઉંમર પહેલાં દેખાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું આયુષ્ય ક્યારેક નોંધપાત્ર રીતે ઓછું થઈ જાય છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી પ્રકાર 3

તેને "યુવેનાઇલ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી" અથવા "કુગેલબર્ગ-વેલેન્ડર રોગ" પણ કહેવામાં આવે છે. આ SMA સામાન્ય રીતે 18 મહિનાની ઉંમર પછી અને પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થા પહેલા શરૂ થાય છે. પ્રકાર 1 અથવા 2 ની તુલનામાં સ્નાયુઓની નબળાઈ હળવી હોય છે, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું આયુષ્ય થોડું ઓછું હોય છે.

જો જીવનના ત્રીજા વર્ષની શરૂઆત પહેલા લક્ષણો જોવા મળે છે, તો ડોકટરો તેને SMA પ્રકાર 3a તરીકે ઓળખે છે. તે પછી, તેઓ તેને SMA પ્રકાર 3b તરીકે ઓળખે છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી પ્રકાર 4

વિવિધ સ્વરૂપો વચ્ચેના સંક્રમણો પ્રવાહી છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ સ્પષ્ટ તફાવત બનાવવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે. ઉપરાંત, કેટલાક આનુવંશિક વલણ સંબંધિત રોગની તીવ્રતામાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે.

વધુમાં, નવી થેરાપીઓ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી ખરેખર કેવી રીતે આગળ વધે છે તેના પર અસર કરે છે. તેથી તબીબી નિષ્ણાતોએ દર્દીના લક્ષણો અને ક્ષમતાઓના આધારે વર્ગીકરણ વિકસાવ્યું છે:

બિન-સિટર: અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સ્વતંત્ર રીતે અથવા બિલકુલ બેસી શકતા નથી. આમાં મુખ્યત્વે SMA પ્રકાર 1 અને પ્રકાર 2 દ્વારા અસરગ્રસ્ત લોકોનો સમાવેશ થાય છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, આ એડવાન્સ-સ્ટેજ SMA પ્રકાર 3 ધરાવતા દર્દીઓને પણ અસર કરે છે.

સિટર (બેસવા માટે સક્ષમ): અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પોતાની જાતને આગળ કર્યા વિના ઓછામાં ઓછી દસ સેકન્ડ માટે સ્વતંત્ર રીતે બેસી શકે છે. મોટેભાગે, આ SMA પ્રકાર 2 અથવા 3 ધરાવતા બાળકો અને કિશોરો હોય છે, પરંતુ SMA 1 દર્દીઓ પણ "સિટર" બની શકે છે જો તેઓની સારવાર નવા ઉપચારાત્મક અભિગમો સાથે કરવામાં આવી હોય.

અન્ય કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફી

આ પ્રોક્સિમલ સિવાય સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીના અન્ય સ્વરૂપો છે. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, દુર્લભ ડિસ્ટલ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીનો સમાવેશ થાય છે જે વારસાગત પણ છે. આમાં, લક્ષણો સામાન્ય રીતે શરીરથી વધુ દૂર સ્નાયુ જૂથોમાં શરૂ થાય છે.

છૂટાછવાયા SMA માં, આનુવંશિકતાની પુષ્ટિ થતી નથી. વધુમાં, કોઈ પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ સ્થાપિત કરી શકાતું નથી. સાહિત્યમાં, આનો સમાવેશ થાય છે:

• હિરાયામા પ્રકાર (કિશોર દૂરના SMA, 15 વર્ષની આસપાસનો રોગ, હાથના સ્નાયુઓને અસર કરે છે, સામાન્ય રીતે ઉપચાર વિના પણ અટકી જાય છે અને તેમાં સુધારો પણ થઈ શકે છે)
• વલ્પિયન-બર્નહાર્ડ પ્રકાર (જેને "ફલેલ-આર્મ" સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, જે ખભાના કમરપટમાં શરૂ થાય છે, સામાન્ય રીતે 40 વર્ષની ઉંમર પછી)
• ડ્યુચેન-અરન પ્રકાર (શરૂઆતમાં હાથના સ્નાયુઓને અસર કરે છે, થડમાં ફેલાય છે, સામાન્ય રીતે 30 વર્ષની ઉંમર પછી)
• પેરોનિયલ પ્રકાર ("ફલેલ-લેગ" સિન્ડ્રોમ, પ્રથમ નીચલા પગના સ્નાયુઓને અસર કરે છે)
• પ્રગતિશીલ બલ્બર પેરાલિસિસ (ભાષણ અને ગળી જવાની વિકૃતિઓ, એમિઓટ્રોફિક લેટરલ સ્ક્લેરોસિસવાળા લગભગ 20 ટકા દર્દીઓને અસર કરે છે)

સ્પિનોબુલબાર મસ્ક્યુલર એટ્રોફી

સ્પિનોબુલબાર અથવા બલ્બોસ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (કેનેડી પ્રકાર, કેનેડી સિન્ડ્રોમ) એક વારસાગત વિકાર છે. તે ઘણીવાર યુવાનથી મધ્યમ પુખ્તાવસ્થામાં શરૂ થાય છે. એસએમએનું આ વિશિષ્ટ સ્વરૂપ X-લિંક્ડ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળ્યું છે અને તેથી માત્ર પુરુષોને અસર કરે છે (કારણ કે પુરુષોમાં માત્ર એક X રંગસૂત્ર હોય છે, સ્ત્રીઓમાં બીજું, તંદુરસ્ત X રંગસૂત્ર પ્રબળ હોય છે અને ખામીને વળતર આપે છે).

પગ અને હાથ અથવા ખભામાં શરીરની નજીકના સ્નાયુઓમાં તેમજ જીભ અને ગળાના સ્નાયુઓમાં સ્નાયુઓની નબળાઈ એ સામાન્ય લક્ષણો છે. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને બોલવામાં અને ગળવામાં તકલીફ થાય છે. તેઓ ધ્રુજારી, સ્નાયુમાં ખેંચાણ અને ઝબૂકવાની પણ ફરિયાદ કરે છે. અસરગ્રસ્ત પુરુષોમાં પણ ઘણીવાર અંડકોષ હોય છે અને તેઓ બિનફળદ્રુપ હોય છે. વધુમાં, સ્તનધારી ગ્રંથીઓ વિસ્તૃત થાય છે (ગાયનેકોમાસ્ટિયા).

સ્પિનોબુલબાર સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફી સામાન્ય રીતે ધીમે ધીમે આગળ વધે છે. અપેક્ષિત આયુષ્ય ભાગ્યે જ મર્યાદિત છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી કેવી રીતે ઓળખી શકાય?

ઇન્ફેન્ટાઇલ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી પ્રકાર 1 ના લક્ષણો

SMA પ્રકાર 1 માં, જીવનના પ્રથમ છ મહિનામાં લક્ષણો પહેલેથી જ દેખાય છે. સામાન્યીકૃત સ્નાયુઓની નબળાઈ - એટલે કે નબળાઈ આખા શરીરને અસર કરે છે - થાય છે. આ ઉપરાંત, એકબીજા સામેના સ્નાયુઓનું તાણ ઘટે છે. ચિકિત્સકો તેને સ્નાયુ હાયપોટોનિયા તરીકે ઓળખે છે.

નવજાત શિશુમાં, આ સ્નાયુની નબળાઈ શરૂઆતમાં એક સામાન્ય પગની મુદ્રા દ્વારા પ્રગટ થાય છે જે જૂઠું બોલતા દેડકા (દેડકાના પગની મુદ્રા) ની યાદ અપાવે છે. પગ વળેલા છે, ઘૂંટણ બહારની તરફ વળેલા છે અને પગ અંદરની તરફ વળેલા છે. માથું સ્વતંત્ર રીતે ઉપાડવું અથવા પકડી રાખવું પણ સામાન્ય રીતે શક્ય નથી.

મોટી ઉંમરે, SMA પ્રકાર 1 ધરાવતા બાળકો સ્વતંત્ર રીતે બેસી શકતા નથી કે ચાલી શકતા નથી. ઘણા બાળકો બોલી શકતા નથી, કારણ કે જીભના સ્નાયુઓને પણ અસર થઈ શકે છે.

ઘણીવાર કરોડરજ્જુ (સ્કોલિયોસિસ) ની વધતી જતી વળાંક પણ હોય છે. આગળની તરફ વળેલું અને વળેલું મુદ્રામાં શ્વાસ લેવામાં વધુ તકલીફ થાય છે. લાક્ષણિકતા ખૂબ જ ઝડપી અને છીછરા શ્વાસ (ટેચીપ્નીઆ) છે.

ઇન્ટરમીડિયેટ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી ટાઇપ 2 ના લક્ષણો

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી પ્રકાર 2 સામાન્ય રીતે જીવનના સાતમા અને 18મા મહિનાની વચ્ચે સુધી તેના પ્રથમ લક્ષણો ઉત્પન્ન કરતું નથી. અસરગ્રસ્ત બાળકો સ્વતંત્ર રીતે બેસી શકે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે ઊભા રહેવાનું કે ચાલવાનું શીખતા નથી. પ્રકાર 1 ની તુલનામાં સ્નાયુઓની નબળાઇ એકંદરે વધુ ધીમેથી આગળ વધે છે.

SMA પ્રકાર 2 માં, ગંભીર શિશુ સ્વરૂપના સમાન લક્ષણો પણ સમય જતાં દેખાય છે, જેમ કે કરોડરજ્જુનું વિકૃતિ. ટૂંકા સ્નાયુઓ અને રજ્જૂ (સંકોચન) ને કારણે સાંધા સખત થાય છે. અન્ય ચિહ્નોમાં હાથના ધ્રૂજારી અને જીભના સ્નાયુમાં ધ્રુજારીનો સમાવેશ થાય છે.

જુવેનાઇલ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી ટાઇપ 3 ના લક્ષણો

કેટલાંક વર્ષો દરમિયાન, કાર્યક્ષમતામાં ઘટાડો થાય છે: શરૂઆતમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓમાં જોડાવું અથવા સીડી ચડવું મુશ્કેલ લાગે છે, પરંતુ છેવટે, ઉદાહરણ તરીકે, શોપિંગ બેગ્સ સાથે રાખવાનું પણ મુશ્કેલ લાગે છે. ઘણા વર્ષો પછી, કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા પ્રકાર 3 ચાલવા અને અન્ય કોઈપણ શ્રમને મુશ્કેલ અથવા અશક્ય બનાવે છે, વૃદ્ધ દર્દીઓમાં પણ.

એકંદરે, જો કે, રોગના અન્ય બે સ્વરૂપો, પ્રકાર 1 અને પ્રકાર 2 કરતાં લક્ષણો ઓછા ઉચ્ચારવામાં આવે છે, અને લાંબા સમય સુધી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે જીવનની ગુણવત્તા ભાગ્યે જ પ્રતિબંધિત છે.

પુખ્ત સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી પ્રકાર 4 ના લક્ષણો

પ્રગતિશીલ સ્નાયુ કૃશતાનું આ અત્યંત દુર્લભ સ્વરૂપ પુખ્તાવસ્થામાં શરૂ થાય છે, ઘણીવાર જીવનના ત્રીજા દાયકા પછી. તે શરૂઆતમાં પગ અને નિતંબના સ્નાયુઓને અસર કરે છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે તેમ તેમ સ્નાયુઓની નબળાઈ ખભા અને હાથ સુધી પણ ફેલાઈ જાય છે.

ક્લિનિકલ ચિત્ર કિશોર SMA પ્રકાર 3 જેવું જ છે, જો કે પ્રગતિશીલ સ્નાયુની નબળાઈ SMA પ્રકાર 3 કરતાં પણ ધીમી છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીનું કારણ શું છે?

આનુવંશિક ખામી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી એ વારસાગત રોગ છે (વારસાગત SMA). SMA ના લાક્ષણિક સમીપસ્થ સ્વરૂપોનું કારણ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આનુવંશિક સામગ્રીમાં માહિતીનો ખામીયુક્ત ભાગ છે. આ કિસ્સામાં, રંગસૂત્ર 1 પર કહેવાતા SMN5 જનીન કાર્યરત નથી.

SMN1 જનીન SMN નામના મહત્વપૂર્ણ પ્રોટીન પરમાણુ માટે માહિતી - એટલે કે બ્લુ પ્રિન્ટ - વહન કરે છે. SMN નો અર્થ "સર્વાઇવલ (ઓફ) મોટર ન્યુરોન" છે. SMN પ્રોટીન પરમાણુ વિના, મોટર ન્યુરોન્સ સમય જતાં નાશ પામે છે.

તે સાચું છે કે શરીરમાં સંબંધિત SMN2 જનીન પણ છે, જે સૈદ્ધાંતિક રીતે બિન-કાર્યકારી SMN1 આનુવંશિક માહિતી માટે "વળતર" કરવામાં સક્ષમ છે. પરંતુ આ સામાન્ય રીતે માત્ર થોડી માત્રામાં જ થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે SMN1 જનીન (સારવાર ન કરાયેલ) ની કાર્યક્ષમતા સામાન્ય રીતે અકબંધ SMN2 જનીન નકલ દ્વારા સંપૂર્ણપણે ભરપાઈ કરી શકાતી નથી.

ઓટોસોમલ રીસેસીવ અને ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો

મનુષ્યની આનુવંશિક માહિતી ડુપ્લિકેટમાં અસ્તિત્વમાં છે. પરિણામે, દરેક વ્યક્તિ પાસે SMN1 જનીનની બે નકલો પણ હોય છે - એક પિતા તરફથી અને એક માતા તરફથી. બાળપણની સમીપસ્થ કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફી સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે.

લગભગ દરેક 45મી વ્યક્તિ SMA માટે આ વલણનો વાહક છે. એક યુગલ કે જેમાં બંને ભાગીદારો વાહક હોય તેમને આ રોગ સાથે બાળક થવાનું જોખમ 25% હોય છે.

કિશોરાવસ્થાના કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ખાસ કરીને પુખ્તાવસ્થામાં કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા પણ વારસાના સ્વતઃસૂત્ર પ્રભાવશાળી મોડને અનુસરે છે. પ્રભાવશાળી વારસાના કિસ્સામાં, એક ખામીયુક્ત જનીન પહેલેથી જ પોતાનો દાવો કરે છે - અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ બીમાર થઈ જાય છે. જો કે, પહેલાથી ઉલ્લેખિત રંગસૂત્ર 5 પર જનીન ખામી સાથે આવું નથી. આ 5q-સંબંધિત SMA હંમેશા ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે.

SMA ના અન્ય સ્વરૂપોમાં વારસો

નોન-પ્રોક્સિમલ સ્પાઇનલ સ્નાયુબદ્ધ એટ્રોફી પણ વારસામાં મળી શકે છે. સ્પિનોબુલબાર વિશેષ સ્વરૂપ (કેનેડી પ્રકાર) સેક્સ રંગસૂત્ર, X રંગસૂત્ર દ્વારા વારસાગત રીતે વારસામાં મળે છે (અહીં અસરગ્રસ્ત જીન વેરિઅન્ટ્સ છે જે પુરૂષ સેક્સ હોર્મોન્સ માટે ડોકીંગ સાઇટ્સની બ્લુપ્રિન્ટ ધરાવે છે). છૂટાછવાયા સ્વરૂપોમાં, બીજી બાજુ, વારસો ચોક્કસ નથી. બીજા મોટર ચેતાકોષો શા માટે નાશ પામે છે તે આ કિસ્સામાં ભાગ્યે જ જાણી શકાયું છે.

પરીક્ષાઓ અને નિદાન

તબીબી ઇતિહાસ લેવો (એનામેનેસિસ)

દરેક બિમારી માટે, ડૉક્ટર સૌપ્રથમ તે લક્ષણો અને બીમારીના પાછલા કોર્સ વિશે પૂછે છે. શિશુઓ અને નાના બાળકોના કિસ્સામાં, માતાપિતા તેમના બાળકના વર્તનમાં ફેરફારો અને અસાધારણતા વિશે જાણ કરે છે. ખાસ કરીને વારસાગત રોગોના કિસ્સામાં, ડૉક્ટર રોગના કુટુંબના ઇતિહાસ પર પણ ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.

શારીરિક પરીક્ષાઓ

મૂળભૂત રીતે, ડૉક્ટર બાળકની શારીરિક તપાસ કરીને મોટર વિકાસમાં અસાધારણતા શોધી કાઢે છે. તે પરીક્ષણ કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે, શું બાળકો સ્વતંત્ર રીતે તેમના માથા સીધા પકડી શકે છે, બેસી શકે છે અથવા તેમના હાથ અથવા પગ સ્વતંત્ર રીતે ખસેડી શકે છે (તેમની ઉંમરના આધારે).

શંકાસ્પદ કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા ધરાવતા વૃદ્ધ બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં, પૂરક શારીરિક તાણ અને કાર્ય પરીક્ષણો થાય છે. આ પરીક્ષણોમાં, ડૉક્ટર તપાસ કરે છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કેટલી શક્તિ એકત્રિત કરી શકે છે અને તે કેટલા સમય સુધી તેને જાળવી શકે છે. તે સહનશક્તિની પણ પરીક્ષા કરે છે.

આનુવંશિક પરીક્ષણ

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી (વારસાગત) શોધવાની સૌથી વિશ્વસનીય પદ્ધતિ આનુવંશિક વિશ્લેષણ છે. ડોકટરો બદલાયેલ (પરિવર્તિત) SMN1 જનીનના પુરાવા તેમજ હાજર SMN2 નકલોની સંખ્યા માટે જુએ છે. SMN2 જનીનની નકલો વધુ સંખ્યામાં થઈ શકે છે અને પછી ખામીયુક્ત SMN1 જનીન માટે આંશિક રીતે વળતર આપી શકે છે.

પાનખર 2021 થી, વારસાગત SMA (5q-સંબંધિત) માટે રક્ત પરીક્ષણ નવજાત સ્ક્રીનીંગનો એક ભાગ છે. સ્ક્રીનીંગ માટેનો ખર્ચ વૈધાનિક આરોગ્ય વીમા દ્વારા આવરી લેવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, જીવનના પ્રથમ ત્રણ દિવસમાં નવજાતની હીલમાંથી લોહીના ટીપાં લેવામાં આવે છે.

સામાન્ય રીતે, (વારસાગત) SMA નું નિદાન અને શક્ય તેટલી વહેલી સારવાર કરવી જોઈએ. આમ, ફોર્મ અને ઉપલબ્ધ સારવારના આધારે, કરોડરજ્જુના મોટર ચેતાકોષોને ન ભરવાપાત્ર નુકસાન થાય તે પહેલાં મોટર વિકાસને હકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત કરી શકાય છે.

SMA માં વધુ પરીક્ષાઓ

વધુમાં, ડોકટરો રક્ત પરીક્ષણો માટે વ્યવસ્થા કરે છે. જો સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી હાજર હોય, તો ચોક્કસ પરિમાણો બદલાઈ શકે છે: ઉદાહરણ તરીકે, ક્રિએટાઈન કિનેઝ (CK, એક લાક્ષણિક સ્નાયુ એન્ઝાઇમ) નું સ્તર એલિવેટેડ છે.

વધુમાં, કારણ કે SMA શ્વસન કાર્યને મર્યાદિત કરી શકે છે, દાક્તરો ફેફસાના કાર્યની તપાસ કરે છે. જો શક્ય હોય તો, તેઓ સ્પિરોમેટ્રીનો ઉપયોગ કરીને ફેફસાંની ક્ષમતાઓને માપે છે. નિશાચર ઓક્સિજનની ઉણપ શોધવા માટે, પોલિસોમ્નોગ્રાફી ઉપયોગી છે. અહીં, તેઓ દર્દીઓ સૂતી વખતે હૃદયના ધબકારા અને ઓક્સિજન સંતૃપ્તિ જેવા મહત્વપૂર્ણ પરિમાણોનું નિરીક્ષણ કરે છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીની સારવાર

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીની સારવાર જટિલ છે. લાંબા સમય સુધી, SMA ના કોઈપણ સ્વરૂપ માટે કારણભૂત ઉપચાર શક્ય ન હતો. જો કે, તબીબી સંશોધનમાં થયેલી પ્રગતિને કારણે, પ્રોક્સિમલ એસએમએ (રંગસૂત્ર 5 પર SMN જનીન ખામી) ધરાવતા દર્દીઓને મૂળભૂત રીતે મદદ કરવા માટે નવા સારવાર વિકલ્પો છે.

અન્ય બાબતોમાં, ચિકિત્સકો લક્ષણોને દૂર કરવા અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને શ્રેષ્ઠ સંભવિત સહાય પૂરી પાડવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે (દા.ત., શારીરિક ઉપચાર, શ્વસન ઉપચાર, મનોરોગ ચિકિત્સા, જો જરૂરી હોય તો સર્જરી).

ડ્રગ ઉપચાર

ધ્યેય એ છે કે દર્દીના શરીરને સ્વતંત્ર રીતે SMN પ્રોટીનની પૂરતી માત્રામાં ઉત્પાદન કરવામાં સક્ષમ બનાવવું, જે મોટર ન્યુરોન્સ માટે નિર્ણાયક છે.

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી માટે નીચેના સારવાર વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે:

• સ્પ્લિસિંગ મોડ્યુલેટર્સ (નુસિનરસેન, રિસડિપ્લમ): આ દવાઓ મેસેન્જર આરએનએ પરમાણુઓની પ્રક્રિયામાં સીધી દખલ કરે છે. આમ કરવાથી, તેઓ તે પ્રક્રિયાઓને મજબૂત બનાવે છે જે અખંડ SMN2 જનીનમાંથી SMN પ્રોટીનની વધુ માત્રા પહોંચાડે છે.
• જીન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી (ઓનાસેમનોજેન એબેપાર્વોવેક): આ ઉપચાર માનવ જીનોમમાં સીધો દખલ કરે છે. SMN1 જનીનની ખામીયુક્ત નકલ અસરગ્રસ્ત કોષોમાં બાહ્ય રીતે વિતરિત, કાર્યાત્મક જનીન રચના દ્વારા બદલવામાં આવે છે.

સ્પ્લિસિંગ મોડ્યુલેટર્સ

SMN1 જનીન ખામીના કિસ્સામાં, SMN પ્રોટીન પણ સંબંધિત SMN2 જનીનમાંથી અવેજી તરીકે શરીર દ્વારા ઉત્પન્ન કરી શકાય છે. રિપ્લેસમેન્ટ SMN2 જનીન "પગલાંમાં આવે છે", પરંતુ આ પૂરતું નથી. કારણ એ છે કે SMN2 પ્રોટીન સામાન્ય રીતે ખૂબ ટૂંકા હોય છે અને તે ઝડપથી અધોગતિ પામે છે.

આ હેતુ માટે, જીનોમમાં SMN2 જનીન પ્રથમ વાંચવામાં આવે છે. પ્રારંભિક SMN2 મેસેન્જર આરએનએ બનાવવામાં આવે છે. સ્પ્લિસિંગ તરીકે ઓળખાતી પ્રક્રિયા દ્વારા, અન્ય વસ્તુઓની સાથે, તેની આગળ પ્રક્રિયા થવી જોઈએ. ત્યારે જ પરિપક્વ મેસેન્જર આરએનએ બહાર આવે છે. ખાસ કોષ સંકુલ, રિબોઝોમ, અંતે પરિપક્વ મેસેન્જર આરએનએ વાંચે છે અને આમ SMN2 પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરે છે. અને તે ચોક્કસપણે આ પ્રોટીન છે જે ટૂંકા અને અસ્થિર છે, તે ઝડપથી અધોગતિ પામે છે અને તેથી SMN1 નું કાર્ય સંભાળી શકતું નથી.

આને બદલવા માટે, સક્રિય પદાર્થો નુસિનરસેન અને રિસડિપ્લમ પ્રારંભિક મેસેન્જર આરએનએની આગળની પ્રક્રિયાને પ્રભાવિત કરે છે. પરિણામે, આ કહેવાતા સ્પ્લિસિંગ મોડ્યુલેટર આખરે ઉપયોગી SMN પ્રોટીનની માત્રામાં વધારો કરે છે - અને આમ પર્યાપ્ત પુરવઠાની ખાતરી કરી શકે છે.

નુસિનર્સેન

નુસિનરસેન એ કહેવાતા "એન્ટીસેન્સ ઓલિગોન્યુક્લિયોટાઇડ" (ASO) છે. તે 2017 માં યુરોપિયન મેડિસિન એજન્સી દ્વારા મંજૂર કરવામાં આવ્યું હતું. ASO કૃત્રિમ રીતે ઉત્પાદિત અને ખાસ અનુકૂલિત આરએનએ અણુઓ છે. તેઓ SMN2 મેસેન્જર RNA સાથે લક્ષિત અને ચોક્કસ રીતે ફિટિંગમાં જોડાય છે. આ રીતે, તેઓ માનવ કોષમાં તેમની ખોટી આગળની પ્રક્રિયાને અટકાવે છે.

નુસિનરસનને કટિ પંચર તરીકે ઓળખાતી પ્રક્રિયા દ્વારા સંચાલિત કરવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે દવાને સિરીંજ વડે કરોડરજ્જુની નહેરમાં ઇન્જેક્ટ કરવામાં આવે છે. આ ઉપચાર કેટલાક મહિનાના નિયમિત અંતરાલે પુનરાવર્તિત થાય છે. સારવારના પ્રથમ વર્ષમાં, દર્દીઓને છ ડોઝ મળે છે, પછી વાર્ષિક ત્રણ ડોઝ.

દર્દીઓ સામાન્ય રીતે દવાને સારી રીતે સહન કરે છે. નુસિનરસન રોગના વધુ અનુકૂળ કોર્સ તરફ દોરી જાય છે. અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે ઘણા દર્દીઓમાં ગતિશીલતામાં સુધારો થયો છે: ઘણા કિસ્સાઓમાં મુક્તપણે બેસીને શરીરને સ્વતંત્ર રીતે ફેરવવું શક્ય હતું. આડઅસર અને ગૂંચવણો કટિ પંચર (દા.ત. માથાનો દુખાવો, મેનિન્જીસના ચેપ)ને કારણે થાય છે.

રિસડીપ્લમ

યુરોપિયન મેડિસિન એજન્સીએ માર્ચ 2021માં 5q-સંબંધિત SMA (પ્રકાર 1-3 અથવા એકથી ચાર SMN2 જનીન નકલો) માટે ત્રીજી દવા તરીકે risdiplam ને મંજૂરી આપી હતી. રિસ્ડિપ્લમ દરરોજ મોં દ્વારા અથવા ફીડિંગ ટ્યુબ દ્વારા ઓગળેલા પાવડર તરીકે લેવામાં આવે છે. ચોક્કસ ડોઝની ગણતરી ઉંમર અને શરીરના વજનના આધારે કરવામાં આવે છે.

અભ્યાસો અનુસાર, રિસડીપ્લેમ શિશુઓની બચવાની તક અને મહત્વપૂર્ણ વિકાસલક્ષી સીમાચિહ્નો હાંસલ કરવાની તેમની સંભાવનાને સુધારે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક વર્ષ સુધી દવા સાથે સારવાર કરાયેલા 12 માંથી 41 શિશુઓ ઓછામાં ઓછી પાંચ સેકન્ડ સુધી મદદ વિના બેસી શકતા હતા. સારવાર વિના આ શક્ય ન હતું. 25 થી XNUMX વર્ષની વયના દર્દીઓમાં રિસડિપ્લમ સાથે સારવાર કરવામાં આવી હતી, એકંદર મોટર કુશળતામાં સુધારો થયો હતો.

રિસડિપ્લમની સામાન્ય આડઅસરોમાં જઠરાંત્રિય અગવડતા, ત્વચા પર ફોલ્લીઓ, તાવ અને પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપનો સમાવેશ થાય છે.

જીન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી

પ્રોક્સિમલ સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફીની સારવાર માટેનો બીજો અભિગમ કહેવાતા જીન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી પર આધાર રાખે છે. ખામીયુક્ત SMN1 જનીન - પ્રગતિશીલ SMA નો પ્રારંભિક બિંદુ - નવી કાર્યાત્મક જનીન નકલ સાથે "બદલી" છે.

સક્રિય ઘટક Onasemnogene Abeparvovec (AVXS-101), જે આ સિદ્ધાંત પર કાર્ય કરે છે, તેને શિશુઓ અને બાળકોની સારવાર માટે મે 2020 માં યુરોપિયન મેડિસિન એજન્સી (EMA) તરફથી મંજૂરી મળી હતી.

Onasemnogene Abeparvovec સાથે, માનવ SMN1 જનીનની કાર્યાત્મક નકલ કરોડરજ્જુ અને મગજના સ્ટેમના અસરગ્રસ્ત કોષોમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. આ ચોક્કસ વાયરસ દ્વારા પરિપૂર્ણ થાય છે જે નવી આનુવંશિક સામગ્રી માટે "ફેરી" તરીકે સેવા આપે છે - કહેવાતા એડેનો-સંબંધિત વાયરલ વેક્ટર્સ (AAV વેક્ટર).

વેક્ટર જનીન રચનાઓ નસ દ્વારા લોહીના પ્રવાહમાં પ્રેરણા તરીકે એકવાર સંચાલિત થાય છે, જ્યાંથી તે સમગ્ર શરીરમાં વિતરિત થાય છે. નાના બાળકોમાં રક્ત-મગજના અવરોધને લીધે, આ વાહકો કરોડરજ્જુની પેશીઓમાં પણ પ્રવેશી શકે છે.

મોટર ચેતાકોષોની ખાસ સપાટીની રચનાઓ સાથે આ વેક્ટર્સના પ્રેફરન્શિયલ બંધન દ્વારા, તે પછીથી તેમના પોતાના પર SMN પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરવા માટે આનુવંશિક સામગ્રીને પ્રાધાન્યપૂર્વક લે છે.

સારવાર મોટર કાર્યમાં સુધારો કરી શકે છે અને સતત વિકાસલક્ષી સફળતા તરફ દોરી શકે છે (દા.ત. બેસવું, ક્રોલ કરવું અને આધાર વિના ચાલવું).

વય-યોગ્ય મોટર વિકાસ સામાન્ય રીતે ત્યારે જ શક્ય છે જો પ્રથમ લક્ષણો પહેલા જનીન ઉપચાર શરૂ કરવામાં આવે. વિશિષ્ટ ન્યુરોમસ્ક્યુલર સારવાર કેન્દ્રોમાં સારવાર આપવામાં આવે છે.

ફિઝિયોથેરાપી

ફિઝિયોથેરાપી એ SMA માટે સારવારનો એક મહત્વપૂર્ણ આધારસ્તંભ છે. SMA ના દરેક સ્વરૂપની સારવાર નવીન સારવાર અભિગમો દ્વારા કરી શકાતી નથી. નિયમિત કસરત ઉપચાર શારીરિક ક્ષમતાઓને જાળવવા અને સ્નાયુઓની ધીમી બગાડ માટે રચાયેલ છે.

ભૌતિક ચિકિત્સક નિષ્ક્રિય રીતે શરીરના એવા ભાગોમાં ફરે છે જે પહેલાથી લકવાગ્રસ્ત છે. બીજી તરફ, સક્રિય હલનચલનને સ્નાયુઓની ગતિશીલતા અને શક્તિને ટેકો આપવા માટે તાલીમ આપવામાં આવે છે. વધુમાં, મસાજ અથવા ગરમી અને ઠંડા સારવાર મદદ કરી શકે છે. આ આરામ કરવા માટે પણ સેવા આપે છે અને, ચોક્કસ સંજોગોમાં, વધુ અધોગતિને ધીમું કરે છે.

દર્દીની જરૂરિયાતોને આધારે, વધારાની સહાય ઉપલબ્ધ હોઈ શકે છે. આમાં સખત શેલ ઓર્થોસનો સમાવેશ થાય છે જે સંયુક્ત ગતિશીલતાને સમર્થન અને સ્થિર કરે છે. અથવા ટ્રંક સ્થિરતાની ચોક્કસ ડિગ્રીની ખાતરી કરવા માટે કોર્સેટને સપોર્ટ કરો.

સ્પીચ ઉપચાર

ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ અને સ્પીચ થેરાપિસ્ટ બંને લક્ષિત શ્વસન ઉપચાર સાથે પીડિતોને મદદ કરે છે.

રસીકરણ

SMA સામાન્ય રીતે શ્વાસને અસર કરે છે, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ શક્ય તેટલું શ્રેષ્ઠ તેમના શ્વસન માર્ગનું રક્ષણ કરવું જોઈએ. ડોકટરો ખાતરી કરે છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ નિયમિતપણે તાજી રસીકરણ સુરક્ષા ધરાવે છે, ખાસ કરીને ન્યુમોકોકસ, પેર્ટ્યુસિસ (ડૂબકી ખાંસી) અને ઈન્ફલ્યુએન્ઝા સામે.

વધુમાં, આરએસ વાયરસ (શ્વસન સિંસિટીયલ વાયરસ) સામે પાલીવિઝુમાબ સાથેની નિવારક સારવાર જીવનના પ્રથમ બે વર્ષમાં ઉપયોગી થઈ શકે છે.

પીડા રાહત સારવાર

પેઇન થેરાપી એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે, ખાસ કરીને રોગના વધુ અદ્યતન તબક્કામાં. અસરગ્રસ્ત લોકોની પીડા ઘટાડવા માટે ડોકટરો પીડા રાહત દવાઓનો ઉપયોગ કરે છે.

સર્જરી

કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા કરોડરજ્જુ (સ્કોલીયોસિસ) ના ગંભીર વળાંક તરફ દોરી શકે છે, તેથી ડોકટરો કેટલીકવાર શસ્ત્રક્રિયાને ધ્યાનમાં લે છે. આમ કરવાથી, તેઓ લક્ષિત રીતે કરોડરજ્જુને સખત બનાવે છે.

સાયકોથેરાપ્યુટિક સંભાળ

કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા જેવા ચેતાસ્નાયુ રોગો મહાન માનસિક તાણ પેદા કરે છે. દર્દીઓ અને પરિવારના સભ્યો સાયકોથેરાપ્યુટિકલી માર્ગદર્શિત વ્યક્તિગત અને જૂથ સત્રોમાં નિદાનની પ્રક્રિયા કરે છે અને રોગનો વધુ સારી રીતે સામનો કરવા માટે વ્યૂહરચના વિકસાવે છે.

સ્વ-સહાય જૂથો અને દર્દી હિમાયત જૂથો પણ મહત્વપૂર્ણ સમર્થન પ્રદાન કરે છે. તેઓ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને તેમના સંબંધીઓને SMA રોગના પડકારોનો સામનો કરવા માટે માહિતી, સલાહ અને સહાય પૂરી પાડે છે.

ઉપશામક ઉપચાર

જો SMA ખૂબ જ અદ્યતન છે, તો ઉપશામક પરામર્શ સલાહભર્યું છે. ઉપશામક સંભાળ જીવનના છેલ્લા તબક્કામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે વ્યાપકપણે છે. હેતુ જીવનની ગુણવત્તાને શક્ય તેટલી શ્રેષ્ઠ રીતે જાળવવાનો, શારીરિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક વેદનાને દૂર કરવાનો અને રોગના સામાજિક બોજને ઓછો કરવાનો છે.

કરોડરજ્જુના સ્નાયુબદ્ધ કૃશતામાંથી પુનઃપ્રાપ્તિની શક્યતાઓ

સ્પ્લિસિંગ મોડ્યુલેટર અને જીન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી દ્વારા સારવારના નવા વિકલ્પો પ્રોક્સિમલ એસએમએની સારવારમાં મોટી સંભાવના ધરાવે છે - ખાસ કરીને સારવારની (ખૂબ જ) વહેલી શરૂઆત સાથે. જો કે, લાંબા ગાળાના વિશ્વસનીય પૂર્વસૂચન માટેના ડેટાનો હજુ પણ અભાવ છે. માત્ર આગળના અભ્યાસો અને દવા સલામતીનું નજીકનું નિરીક્ષણ આગામી (મહિનાઓ અને) વર્ષોમાં અહીં વધુ નિશ્ચિતતા પ્રદાન કરી શકે છે. નવી દવાઓ સાથે, રોગ પર લાંબા ગાળાના નિયંત્રણ અથવા તો ઇલાજ ઓછામાં ઓછા કલ્પનાશીલ છે.

SMA પ્રકાર 0 અને 1 સામાન્ય રીતે ગંભીર રોગ છે. જે બાળકો તેનો વિકાસ કરે છે તેમની આયુષ્ય ખૂબ જ મર્યાદિત હોય છે (જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો). આખા શરીરમાં ઝડપથી વધી રહેલી સ્નાયુઓની નબળાઈ શ્વાસ પર પણ અસર કરે છે. પરિણામ તીવ્ર ન્યુમોનિયા અને શ્વસન નિષ્ફળતા પણ છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષોમાં મૃત્યુ પામે છે, SMA પ્રકાર 0 ના કિસ્સામાં સામાન્ય રીતે જીવનના છઠ્ઠા મહિના પહેલા.

SMA પ્રકાર 3 માં, પૂર્વસૂચન નોંધપાત્ર રીતે વધુ સારું છે - ખાસ કરીને જો પ્રથમ લક્ષણો મોડા દેખાય. કેટલાક વર્ષો દરમિયાન, કામગીરી ધીમે ધીમે બગડે છે. વૃદ્ધાવસ્થામાં, વ્હીલચેર અથવા તો કાયમી સંભાળ જરૂરી બની શકે છે. જો કે, સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી પ્રકાર 3 દ્વારા આયુષ્ય ભાગ્યે જ મર્યાદિત છે.

પુખ્ત કરોડરજ્જુની સ્નાયુબદ્ધ કૃશતા (પ્રકાર 4) પ્રકાર 3 કરતા પણ વધુ ધીમેથી આગળ વધે છે, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે સામાન્ય આયુષ્ય ધરાવે છે.