સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- લક્ષણો: કયા મિટોકોન્ડ્રીયલ પ્રોટીનમાં ફેરફાર થાય છે અને કેટલી ગંભીર છે તેના આધારે: સ્નાયુઓની નબળાઇ, મેટાબોલિક વિકૃતિઓ જેમ કે ડાયાબિટીસ, હુમલા, અંધત્વ.
- કારણો અને જોખમી પરિબળો: સેલ્યુલર પાવર પ્લાન્ટ્સમાં મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓમાં સામેલ પ્રોટીન માટે જનીનોમાં ફેરફાર (પરિવર્તન), ક્યાં તો માતૃત્વ વારસા દ્વારા અથવા નવા પરિવર્તન દ્વારા
- નિદાન: તબીબી ઇતિહાસ, પાછલો કૌટુંબિક ઇતિહાસ, શારીરિક પરીક્ષાઓ, રક્ત પરીક્ષણો, સ્નાયુ સેલ બાયોપ્સી, આનુવંશિક વિશ્લેષણ
- સારવાર: માત્ર લક્ષણોની સારવાર શક્ય છે, વર્તમાન સંશોધનો અનુસાર ઇલાજ શક્ય નથી; દવા, આહાર, ફિઝીયોથેરાપી, ઓક્યુપેશનલ થેરાપી અથવા સ્પીચ થેરાપી (લક્ષણોના આધારે)
- પૂર્વસૂચન: રોગ જેટલો વહેલો દેખાય છે, સામાન્ય રીતે વધુ ગંભીર અને ગંભીર કોર્સ હોય છે; આયુષ્ય અને જીવનની ગુણવત્તા લક્ષિત ઉપચાર દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે સુધારી શકાય છે
મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી શું છે?
મિટોકોન્ડ્રિયા શું છે?
આ નાના "સેલ ઓર્ગેનેલ્સ" ને "કોષના પાવર પ્લાન્ટ્સ" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તેઓ લગભગ તમામ માનવ કોષોમાં જોવા મળે છે. મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ જેમ કે કહેવાતી શ્વસન સાંકળ તેમનામાં થાય છે. આ પ્રક્રિયા દ્વારા, શરીર શરીરની લગભગ 90 ટકા ઊર્જા ખાંડ (ગ્લુકોઝ) અથવા ફેટી એસિડ્સમાંથી મેળવે છે, ઉદાહરણ તરીકે.
મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીમાં, શ્વસન સાંકળમાં સામેલ પ્રોટીન કાર્યશીલ નથી. તેથી, પ્રમાણમાં ઓછી ઊર્જા પ્રાપ્ત થાય છે. આનું કારણ આનુવંશિક સામગ્રી (પરિવર્તન) માં ફેરફાર છે. આ મુખ્યત્વે એવા અંગોને અસર કરે છે જેને ઘણી ઊર્જાની જરૂર હોય છે. આમાં મગજ અથવા આંખના સ્નાયુઓનો સમાવેશ થાય છે.
ઘટના અને આવર્તન
મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીના પ્રથમ લક્ષણો બાળપણ અને કિશોરાવસ્થામાં દેખાય છે, કેટલીકવાર પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થામાં. એવો અંદાજ છે કે દર 100,000માંથી લગભગ XNUMX લોકો મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીથી પીડાય છે.
લક્ષણો શું છે?
લક્ષણો અનુસાર, મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીને વિવિધ સિન્ડ્રોમમાં વિભાજિત કરવામાં આવે છે. સિન્ડ્રોમ શબ્દ એ રોગના ચિહ્નોનો ઉલ્લેખ કરે છે જે એક સાથે થાય છે અને એકબીજા સાથે સંકળાયેલા છે.
વિવિધ મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી ધરાવતા દર્દીઓના સામાન્ય લક્ષણો વારંવાર હોય છે:
- ટૂંકા કદ
- વ્યાયામ પ્રેરિત સ્નાયુ નબળાઇ
- આંખની સ્નાયુ લકવો
- ડાયાબિટીસ
- આંચકી (વાઈ)
નીચે સૂચિબદ્ધ સિન્ડ્રોમ સંભવિત મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીના માત્ર એક સબસેટનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, પરંતુ અન્ય સિન્ડ્રોમ ઓછી વાર જોવા મળે છે.
મેલાસ સિન્ડ્રોમ
સંક્ષેપ "MELAS" એ "મિટોકોન્ડ્રીયલ એન્સેફાલોપથી, લેક્ટિક એસિડિસિસ અને સ્ટ્રોક જેવા એપિસોડ્સ" માટે વપરાય છે. MELAS સિન્ડ્રોમમાં, દર્દીઓ હુમલા અને ઉન્માદથી પીડાય છે. એન્સેફાલોપથી મગજના રોગોનું વર્ણન કરે છે. લેક્ટિક એસિડિસિસ (એક "લેક્ટિક એસિડિસિસ") ત્યારે થાય છે જ્યારે શરીરને મિટોકોન્ડ્રિયાની શ્વસન સાંકળના સહકાર વિના ઘણી ઊર્જા પ્રદાન કરવાની જરૂર હોય છે.
MERRF સિન્ડ્રોમ
ટૂંકાક્ષર "MERRF" નો અર્થ છે "મ્યોક્લોનસ એપીલેપ્સી વિથ રેગ્ડ-રેડ ફાઈબર્સ." માયોક્લોનસ એ છે જેને ડોકટરો અનૈચ્છિક ખેંચાતા સ્નાયુઓ કહે છે. "રેડ-રેગ્ડ ફાઇબર્સ" સોજોવાળા મિટોકોન્ડ્રિયાવાળા સ્નાયુ કોશિકાઓનું વર્ણન કરે છે જે પેથોલોજિસ્ટ આ પ્રકારની મિટોકોન્ડ્રીયોપથીમાં માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ પેશીના નમૂનામાં શોધે છે. દર્દીઓ ઘણીવાર હલનચલન અને સંતુલન વિકૃતિઓથી પીડાય છે, અને ગંભીર વાઈ સામાન્ય રીતે તેમના લક્ષણોમાં મોખરે હોય છે.
કેર્ન્સ-સાયર સિન્ડ્રોમ
મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીના આ સ્વરૂપમાં, દર્દીઓ મુખ્યત્વે આંખના સ્નાયુઓના લકવો અથવા રેટિનામાં ફેરફાર જેવા આંખના નુકસાનથી પીડાય છે. હૃદયના સ્નાયુને નુકસાન પણ વધુ વખત થાય છે. આ દર્દીઓ માટે, કાર્ડિયોલોજિસ્ટ દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ મહત્વપૂર્ણ છે.
અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના ઘણામાં, હોર્મોન સંતુલન ખલેલ પહોંચે છે, જે ડાયાબિટીસ મેલીટસ અથવા હાઇપોથાઇરોડિઝમ જેવા રોગોના સ્વરૂપમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે.
LHON
મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીમાં આયુષ્ય શું છે?
અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય અને જીવનની ગુણવત્તાને દરેક કેસ માટે અનુકૂળ શ્રેષ્ઠ ઉપચાર દ્વારા સુધારી શકાય છે. શું અને કઈ થેરાપી માઇટોકોન્ડ્રીયોપેથીમાં મદદ કરે છે તે દર્દીથી દર્દીમાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે અને નિષ્ણાતો દ્વારા સતત સંભાળની જરૂર છે.
સિન્ડ્રોમ તદ્દન અલગ અને હળવાથી ગંભીર લક્ષણોની શ્રેણીમાં હોવાથી, અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય અંગે કોઈ સામાન્ય નિવેદન નથી.
કારણો અને જોખમનાં પરિબળો
કારણ તરીકે મિટોકોન્ડ્રીયનમાં ફેરફાર
"સેલ્યુલર પાવર પ્લાન્ટ્સ", મિટોકોન્ડ્રિયામાં, સંખ્યાબંધ ચયાપચયની પ્રક્રિયાઓ થાય છે, જેમાંથી મોટાભાગની ખાંડ અથવા ચરબીમાંથી કોષ માટે ઊર્જા પૂરી પાડે છે.
આ પ્રોટીનને કેવી રીતે બનાવવું અને આકાર આપવો તે જનીનોમાં, કોષની આનુવંશિક સામગ્રીમાં અને મુખ્યત્વે આનુવંશિક સામગ્રીના ભાગોમાં સંગ્રહિત થાય છે જે ફક્ત મિટોકોન્ડ્રિયામાં જ હોય છે. જો આ પ્રોટીન (પરિવર્તન) માટે જનીનોને નુકસાન થાય છે, તો પ્રોટીન બિલકુલ ઉત્પન્ન થતા નથી અથવા ખોટી રીતે બાંધવામાં આવે છે. આ પછી તેમના કાર્ય પર અનુરૂપ અસરો ધરાવે છે.
જટિલ મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ, જેમ કે શ્વસન સાંકળ, પછી યોગ્ય રીતે કાર્ય કરતી નથી અને ઊર્જાનો પુરવઠો ખલેલ પહોંચે છે. તદનુસાર, મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીની અસરો મુખ્યત્વે એવા અંગોને અસર કરે છે જેને ઘણી ઊર્જાની જરૂર હોય છે. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, મગજ, આંખના સ્નાયુઓ અથવા હાડપિંજરના સ્નાયુઓનો સમાવેશ થાય છે.
આ દરમિયાન, વિજ્ઞાને સેલ ન્યુક્લિયસમાં 1700 થી વધુ જનીનોની ઓળખ કરી છે જે મિટોકોન્ડ્રિયામાં ભૂમિકા ભજવે છે. આમાંથી 300 થી વધુ સંભવતઃ વિવિધ મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી સંબંધિત છે.
કેવી રીતે ફેરફારો થાય છે
જો તે વારસાગત હોય, તો પરિવર્તન સામાન્ય રીતે માતામાંથી ઉદ્દભવે છે. ઇંડા કોષના ગર્ભાધાન દરમિયાન પૈતૃક શુક્રાણુમાંથી મિટોકોન્ડ્રિયાનું અવક્ષય થતું હોવાથી, બાળકના તમામ મિટોકોન્ડ્રિયા સામાન્ય રીતે ઇંડા કોષમાંથી ઉદ્દભવે છે.
વધુમાં, ઇંડા કોષમાં વિવિધ આનુવંશિક માહિતી સાથેના ઘણા મિટોકોન્ડ્રિયા હોય છે, જે ક્યારેક માત્ર આંશિક રીતે (હેટરોપ્લાઝમી) પરિવર્તિત થાય છે. એક oocyte માં લાખો હજાર મિટોકોન્ડ્રિયા હોય છે. ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન, મિટોકોન્ડ્રિયા વિવિધ કોષોમાં વિતરિત થાય છે અને તે પછી જ ડુપ્લિકેટ થાય છે.
તેથી, ઇંડા કોષના કેટલા મિટોકોન્ડ્રિયા બદલાયા હતા અને તે બાળકમાં કયા અવયવોમાં હાજર છે - અને કયા પ્રોટીનને અસર થાય છે તેના આધારે - વિવિધ લક્ષણો અને અંગોની સંડોવણી શક્ય છે.
પરીક્ષાઓ અને નિદાન
મિટોકોન્ડ્રિયોપેથી: નિદાન માટેના પ્રથમ પગલાં
"મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી" નું નિદાન કરવા માટે, તમારા ડૉક્ટર તમને પહેલા તમારા તબીબી ઇતિહાસ (એનામેનેસિસ) વિશે વિગતવાર પૂછશે. આમ કરવાથી, તે અથવા તેણી તમને નીચેના પ્રશ્નો પૂછશે, અન્યો વચ્ચે:
- પ્રથમ લક્ષણો ક્યારે જોવા મળ્યા?
- શું શ્રમ સાથે લક્ષણો વધુ ગંભીર છે?
- શું તમે સ્નાયુમાં દુખાવો અનુભવો છો?
- શું વાઈના હુમલા થાય છે?
- શું તમારા પરિવારના કોઈ સભ્ય સમાન લક્ષણોથી પીડાય છે?
- શું તમારા પરિવારમાં કોઈ વારસાગત રોગો છે?
માત્ર જો લક્ષણો મિટોકોન્ડ્રિયોપેથીની શંકાને સમર્થન આપે છે, તો ડૉક્ટર વધુ પરીક્ષાઓ હાથ ધરશે. આ પછી વિશિષ્ટ કેન્દ્રોમાં થવાની સંભાવના છે.
નેત્ર ચિકિત્સક આંખની તપાસ કરે છે અને આંખના પાછળના ભાગનું મૂલ્યાંકન કરે છે. મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (MRI) નો ઉપયોગ મગજને થતા નુકસાનને શોધવા માટે કરી શકાય છે.
આગળના કોર્સમાં, શરીરમાં હોર્મોન્સની સાંદ્રતા સામાન્ય રીતે નિયમિતપણે નક્કી કરવામાં આવે છે, કારણ કે માઇટોકોન્ડ્રીયોપેથીવાળા દર્દીઓને વારંવાર ડાયાબિટીસ મેલીટસ અથવા "હાયપરપેરાથાઇરોડિઝમ" (પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથીઓનો રોગ) જેવા હોર્મોનલ રોગો હોય છે.
નવી ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ
સ્થાનિક એનેસ્થેસિયા હેઠળ સ્નાયુ (સ્નાયુ બાયોપ્સી) માંથી પેશીના નમૂના લઈને ચિકિત્સક દ્વારા મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીનું વિશ્વસનીય નિદાન કરી શકાય છે. પછી પેથોલોજિસ્ટ માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ નમૂનાની તપાસ કરે છે અને ઘણા કિસ્સાઓમાં મિટોકોન્ડ્રિયામાં લાક્ષણિક ફેરફારો જુએ છે.
સ્નાયુ કોશિકાઓના નમૂનામાંથી આનુવંશિક સામગ્રી (ડીએનએ) ના મોલેક્યુલર જૈવિક વિશ્લેષણ સાથે, પરિવર્તન પછી વિઝ્યુઅલાઈઝ કરી શકાય છે. તે દરમિયાન આ પદ્ધતિનું મહત્વ વધી ગયું છે.
માનવ આનુવંશિક પરામર્શ કેન્દ્રમાં મદદ
અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના પરિવારો માટે, નિદાન સ્થાપિત થઈ ગયા પછી માનવ આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ સેન્ટરમાં સલાહ ઉપલબ્ધ છે. ત્યાં, ચોક્કસ પરિવર્તન નક્કી કરવામાં આવે છે અને કુટુંબનું વૃક્ષ દોરવામાં આવે છે. આ રીતે, અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ઓળખવાનું શક્ય બની શકે છે અને સંભવિત સંતાનો માટે વારસાના જોખમનો અંદાજ પણ લગાવી શકાય છે.
સારવાર
મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી સાધ્ય નથી. સારવારનો ધ્યેય લક્ષણોને દૂર કરવાનો અને સંભવિત ગૂંચવણો (લાક્ષણિક ઉપચાર) અટકાવવાનો છે. દર્દી કયા સિન્ડ્રોમથી પીડિત છે અને કયા લક્ષણો મુખ્ય છે તેના આધારે, ચિકિત્સક સારવારને સમાયોજિત કરશે.
જો કે, જેમ જેમ વિજ્ઞાન વિવિધ મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીના કારણો અને આંતરસંબંધોની વધુ સારી સમજ મેળવે છે, ત્યાં સારવાર માટે વધુને વધુ નવા અભિગમો જોવા મળે છે. LHON સિન્ડ્રોમની સારવાર માટે ખાસ કરીને હવે બજારમાં એક દવા છે, જેને idebenone કહેવાય છે.
ડ્રગ સારવાર વિકલ્પો
અન્ય દવાઓ (એન્ટીકોનવલ્સન્ટ્સ) હુમલા સામે કાર્ય કરે છે (ઉદાહરણ તરીકે, વાઈમાં) અને ઘણા કિસ્સાઓમાં હુમલાના પુનરાવર્તનને અટકાવે છે. કાર્બામાઝેપિન અથવા લેમોટ્રીજીન, ઉદાહરણ તરીકે, મદદરૂપ છે. એન્ટિએપીલેપ્ટિક દવા વાલ્પ્રોએટ ગંભીર આડઅસરોને કારણે માઇટોકોન્ડ્રીયોપેથીમાં ઉપયોગ માટે યોગ્ય નથી.
જો હલનચલન વિકૃતિઓ થાય છે, તો ચિકિત્સક ઘણીવાર સ્નાયુઓની જડતા માટે ડોપામાઇન અથવા સ્નાયુઓની પ્રવૃત્તિમાં વધારો કરવા માટે બોટ્યુલિનમ ટોક્સિન સૂચવે છે. સ્ટ્રોક જેવા એપિસોડની સારવાર સામાન્ય રીતે કોર્ટિસોનથી કરવામાં આવે છે.
અન્ય સારવાર વિકલ્પો
સૌથી ઉપર, દોડવું અથવા સાયકલિંગ જેવી સહનશક્તિની રમતો મદદરૂપ છે. તે મહત્વનું છે કે મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી ધરાવતા દર્દીઓ કસરત કરતી વખતે તેમની મહત્તમ તાણ મર્યાદાથી નીચે રહે.
એક ઉચ્ચ ચરબી અને ઓછી કાર્બોહાઇડ્રેટ ખોરાક (= કેટોજેનિક) ઘણા કિસ્સાઓમાં બનતી વાઈને સ્થિર કરવામાં મદદ કરે છે. આમ કરવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ પૂરતી સંખ્યામાં કેલરીનો વપરાશ કરવો જોઈએ.
શારીરિક ઉપચાર, વ્યવસાયિક ઉપચાર તેમજ સ્પીચ થેરાપીનો ઉપયોગ સ્નાયુઓના કાર્યને સુધારવા માટે થાય છે.
રોગનો કોર્સ અને પૂર્વસૂચન
સિન્ડ્રોમ પર આધાર રાખીને, મિટોકોન્ડ્રીયોપથીના પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે કિશોરાવસ્થા અથવા પ્રારંભિક પુખ્તાવસ્થામાં દેખાય છે. જો કે, પરિવર્તનની તીવ્રતા અને પ્રકાર પર આધાર રાખીને, શિશુઓ પણ પ્રભાવિત થાય છે.
જેટલા વહેલા બાળકો બીમાર થાય છે, તેટલી ઝડપથી મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી સામાન્ય રીતે આગળ વધે છે. વધુમાં, લક્ષણો ઘણીવાર એવા દર્દીઓ કરતાં વધુ ગંભીર હોય છે જેઓ પાછળથી રોગ વિકસાવે છે. તેમનામાં, રોગ સામાન્ય રીતે વધુ ધીમે ધીમે અને હળવા લક્ષણો સાથે આગળ વધે છે. જો કે, યુવાન વયસ્કોમાં ઝડપી અને ગંભીર અભ્યાસક્રમો પણ શક્ય છે.
સંશોધનની વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર, મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીનો ઉપચાર થઈ શકતો નથી. પ્રથમ લક્ષણો કેટલા વહેલા દેખાય છે, રોગ કેટલી ઝડપથી આગળ વધે છે અને હુમલા કેટલા ગંભીર છે તેના પર પૂર્વસૂચન આધાર રાખે છે.
જેમ જેમ નવી જનીન ક્રમની પદ્ધતિઓ વિવિધ મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીના કારણોની અમારી સમજણમાં સુધારો કરે છે, તેમ વધુ ચોક્કસ ઉપચારો ઉપલબ્ધ થઈ રહી છે. LHON માટે ચોક્કસ દવા (idebenone) પહેલેથી જ મંજૂર કરવામાં આવી છે, અને અત્યાર સુધીના અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે તે અસરગ્રસ્તોની દ્રષ્ટિને સાચવવામાં સક્ષમ છે.
