મુખ્ય માપદંડ ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ અસ્તિત્વમાં છે જો નીચેનામાંથી ઓછામાં ઓછા બે મુખ્ય માપદંડો હાજર હોય:
- છ કે તેથી વધુ કાફે-ઓ-લેટ સ્ટેન
- એક્સિલરી (બગલમાં) અને/અથવા ઇન્ગ્વીનલ (ગ્રોઈનમાં) મોટલ
- ઓછામાં ઓછા બે ન્યુરોફિબ્રોમા અથવા ઓછામાં ઓછું એક પ્લેક્સિફોર્મ ન્યુરોફિબ્રોમા
- ઓપ્ટિક ગ્લિઓમા
- મેઘધનુષના ઓછામાં ઓછા બે લિશ નોડ્યુલ્સ
- હાડકાની વિકૃતિ (હાડકાની વિકૃતિ), ખાસ કરીને સ્ફેનોઇડ હાડકાની (ઓએસ સ્ફેનોઇડેલ = ખોપરીના હાડકાનો ભાગ)
- ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 સાથે સંબંધિત પ્રથમ ડિગ્રી
સંતાન લેવાની ઇચ્છા
સૈદ્ધાંતિક રીતે, NF1 (ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1) પીડિત. કારણ કે NF1 ઓટોસોમલ-પ્રબળ રીતે વારસામાં મળેલ છે, જો એક માતા-પિતા અસરગ્રસ્ત હોય તો સમાન રોગ ધરાવતા બાળકને થવાનું જોખમ 50% છે. આધુનિક તકનીકી અને વિશ્લેષણાત્મક પ્રક્રિયાઓ પ્રારંભિક તબક્કે નિશ્ચિતતા પ્રાપ્ત કરવાનું શક્ય બનાવે છે.
જો બાળક પણ બીમાર હોય, તો માતાપિતાના લક્ષણોને કારણે બાળકની બીમારીના કોર્સ વિશે તારણો કાઢવાનું શક્ય નથી. neurofibromatosis સાથે સગર્ભા સ્ત્રીઓ વારંવાર જાણ કરે છે કે નવા neurofibromas રચાય છે ગર્ભાવસ્થા અથવા પહેલેથી જ અસ્તિત્વમાં છે તે ન્યુરોફિબ્રોમાસ વધવા લાગે છે. અવારનવાર નહીં, જો સગર્ભા સ્ત્રીના પેલ્વિક વિસ્તાર ન્યુરોફિબ્રોમાસથી પ્રભાવિત હોય તો સિઝેરિયન વિભાગ જરૂરી છે. એક નિયમ તરીકે, જો કે, ધ ગર્ભાવસ્થા ગૂંચવણો વિના આગળ વધે છે.
