લિ-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત વિકાર છે જે નાની ઉંમરે ગાંઠની રચનામાં વધારો કરે છે. પરિણામી ગાંઠો મોટે ભાગે જીવલેણ હોય છે અને વિવિધ અવયવો અને શરીરના પ્રદેશોને અસર કરી શકે છે. આ રોગ ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે.

લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમ શું છે?

નિષ્ણાતો લિ-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમને આનુવંશિક ખામી માને છે જે ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, જીવલેણ ગાંઠો વારંવાર રચાય છે બાળપણ અથવા તરુણાવસ્થા દરમિયાન. આ વિવિધ પ્રકારના શરીરના પ્રદેશોને અસર કરી શકે છે. જો કે, એડ્રેનલ ગ્રંથીઓના ગાંઠ, સ્તન નો રોગ, હાડકાનું કેન્સર અને લિ-ફેમિની સિન્ડ્રોમના સંબંધમાં લ્યુકેમિયા ખાસ કરીને સામાન્ય છે. લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમવાળા વ્યક્તિના કેન્સરનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધ્યું છે:

જ્યારે 30 થી ઓછી વયના તંદુરસ્ત લોકોમાં ફક્ત 1% વિકાસ થવાનું જોખમ રહેલું છે કેન્સર, આનુવંશિક ખામી સાથે સંભાવના 50% છે. આ રોગ ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે.

કારણો

લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમના કારણો આનુવંશિક ખામીમાં છે. કહેવાતા osટોઝomeમ્સ ( રંગસૂત્રો જે લૈંગિક રંગસૂત્રો સાથે સંબંધિત નથી) ની અસર અહીં થાય છે. લિ-ફ્રેમ્યુની સિન્ડ્રોમના તમામ કિસ્સાઓમાં 70% માં, ખામી એ ટી.પી. 53 નું પરિવર્તન છે જનીનછે, જે ગાંઠ દમન (એટલે ​​કે ગાંઠની વૃદ્ધિને અટકાવવા) માં નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે. પરિણામે, ગાંઠની રચનામાં વધારો થાય છે. જો ત્યાં કોઈ શોધી શકાય તેવું પરિવર્તન નથી જનીન, રોગ ગાંઠના દમનના સંદર્ભમાં સિગ્નલ ટ્રાન્સપોર્ક્શનના વિક્ષેપને કારણે પણ પરિણમી શકે છે. લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમવાળા મોટાભાગના દર્દીઓ એવા પરિવારોમાંથી આવે છે જેમાં રોગ પહેલાથી જ આવી ચૂક્યો છે. તેનાથી વિપરિત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનો લગભગ એક ક્વાર્ટર સ્વયંભૂ હોવાને કારણે રોગ થાય છે જનીન પરિવર્તન.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

શરીરના તે ક્ષેત્ર પર આધાર રાખીને કે જેમાં ગાંઠ સ્થિત છે, લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમ તદ્દન અલગ લક્ષણો અને ફરિયાદોનું કારણ બની શકે છે. જો એડ્રેનલ ગ્રંથીઓ અસરગ્રસ્ત હોય, તો હોર્મોનનું અસંતુલન થાય છે, સહિત હાઈ બ્લડ પ્રેશર, સ્નાયુઓની ખેંચાણ, બાહ્ય ફેરફારો અને હતાશા. જો રક્ત દબાણ સામેલ છે, સ્પષ્ટ મેટાસ્ટેસેસ જે હોર્મોનલ વિક્ષેપનું કારણ પણ બની શકે છે. હાડકાનો કેન્સર દ્વારા પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે પીડા, પ્રતિબંધિત હલનચલન અને સોજો. લાક્ષણિક કોમલાસ્થિ સારકોમા એક ગંભીર માર્ગ પણ છે - અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના 50 ટકાથી વધુ આવતા પાંચ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. મધ્યસ્થ ગાંઠો નર્વસ સિસ્ટમ નબળુ પૂર્વસૂચન પણ છે. તેઓ લકવો, ચેતનાના નુકસાન દ્વારા પ્રગટ થાય છે, ચેતા પીડા અને અન્ય ઘણા લક્ષણો અને ફરિયાદો. લ્યુકેમિયા બાહ્યરૂપે જોઇ શકાય છે અને, જેમ જેમ રોગ વધે છે, જેવા લક્ષણો પેદા કરે છે ઉબકા અને ઉલટી, થાક, અને અશક્ત શારીરિક અને માનસિક પ્રભાવ. આમ, લી-ફ્રેમ્યુની સિન્ડ્રોમના લક્ષણો આખા શરીરને અસર કરે છે અને વિવિધ કારણોનું કારણ બને છે આરોગ્ય સમસ્યાઓ. ગાંઠ સામાન્ય રીતે નાની ઉંમરે ઉદ્ભવે છે અને ઝડપથી વિકસે છે. તે મુખ્યત્વે જીવલેણ ગાંઠો છે જે ગંભીર અભ્યાસક્રમ લે છે અને ઘણા કિસ્સાઓમાં જીવલેણ છે.

નિદાન અને કોર્સ

લિ-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમની હાજરી ઘણા કેસોમાં (લગભગ 70%) નક્કી કરી શકાય છે TP53 જનીનના શોધી શકાય તેવા પરિવર્તન દ્વારા. જો આવા પરિવર્તન હાજર હોય, તો રોગનું અસ્તિત્વ વર્ચ્યુઅલ રીતે સ્થાપિત થયેલ છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાંથી બાકીના 30% લોકો કોઈ પણ દૃશ્યમાન જનીન ફેરફારનું પ્રદર્શન કરતા નથી. અહીં, નિદાન કહેવાતા ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિના આધારે બનાવવામાં આવે છે. કોઈપણ જે 45 વર્ષની વયે પહેલાં સારકોમા વિકસિત કરે છે અને ઓછામાં ઓછું એક ફર્સ્ટ અથવા સેકન્ડ-ડિગ્રી સબંધી છે જેણે વિકાસ કર્યો છે કેન્સર અથવા સામાન્ય રીતે 45 વર્ષની ઉંમરે સારકોમા લી-ફ્રેમ્યુની સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. કારણ કે આ રોગમાં જીવલેણ ગાંઠની રચનાઓ શામેલ છે, સામાન્ય રીતે તે આગળ વધતી જઇને જીવલેણ માનવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમને લીધે, જીવલેણ ગાંઠો રચાય છે. આ કરી શકે છે લીડ લાંબા ગાળે દર્દીના મૃત્યુ માટે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, જ્યારે દર્દી હજી જુવાન હોય છે ત્યારે આ ગાંઠો રચાય છે. જો કે, રોગનો આગળનો કોર્સ અસરગ્રસ્ત અવયવો પર મજબૂત રીતે નિર્ભર છે, જેથી સામાન્ય રીતે આ રોગનો સામાન્ય અભ્યાસક્રમ આગાહી ન કરી શકાય. સામાન્ય રીતે, દર્દી પીડાય છે થાક અને સામનો કરવાની ઓછી ક્ષમતા તણાવ.પેશન્ટો પણ પીડાય છે પીડા અથવા રોજિંદા જીવનમાં વિવિધ વિકૃતિઓ અને મર્યાદાઓ. લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમના કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ આ સિન્ડ્રોમની અગવડતાથી ખૂબ પીડાય છે અને માનસિક અગવડતા વિકસી શકે છે અને હતાશા પરિણામ સ્વરૂપ. અગાઉ ગાંઠો શોધી કા .વામાં આવે છે, વધુ સારી રીતે તેઓ દૂર કરી શકાય છે અને સારવાર કરી શકે છે. જો કે, સંપૂર્ણ ઉપાયની ખાતરી આપી શકાતી નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આમ લિ-ફ્રેમ્યુનિ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ અથવા આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો. કિમોચિકિત્સાઃ કેટલાક લક્ષણો મર્યાદિત કરવા માટે વાપરી શકાય છે. જો કે, આ ઉપચાર પોતે વિવિધ આડઅસરો સાથે સંકળાયેલ છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમ શરૂઆતમાં જેવા સામાન્ય લક્ષણો દ્વારા પ્રગટ થાય છે થાક, વજન ઘટાડવું અને અસ્વસ્થતા. માંદગીના આ સંકેતો સામાન્ય રીતે ગંભીર સૂચવે છે સ્થિતિ, ખાસ કરીને જો તે લાંબા સમય સુધી થાય છે, અને તેથી તબીબી સહાયની જરૂર છે. જો તેઓ અનુભવે છે તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ તેમના ફેમિલી ડ doctorક્ટરને ઝડપથી જાણ કરવી જોઈએ પીડા અથવા તો ત્વચા ફેરફારો. સોજો અથવા નોડ્યુલ્સ એ સ્પષ્ટ ચેતવણી સંકેતો છે જેની તુરંત તપાસ કરવામાં આવે છે. જોખમ જૂથો સમાવેશ થાય છે કેન્સર દર્દીઓ અને દુર્લભ સિંડ્રોમ અથવા અન્ય કેન્સરનો નજીકનો પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવતા લોકો. આ રોગ 45 વર્ષની વય પહેલાં થાય છે, સામાન્ય રીતે બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા, અને ક્રમિક વિકાસ. લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમની સારવાર પ્રાથમિક સંભાળ ચિકિત્સક અથવા ત્વચારોગ વિજ્ .ાની દ્વારા કરવામાં આવે છે. ગંભીર પરિસ્થિતિઓને કોઈ વિશેષ ક્લિનિકમાં સારવાર આપવાની જરૂર પડી શકે છે. મૂળભૂત રીતે, વારસાગત રોગ એક ગંભીર છે સ્થિતિ કે નજીક જરૂર છે મોનીટરીંગ નિષ્ણાત દ્વારા. આ ઉપરાંત, પુનરાવૃત્તિનું જોખમ વધ્યું છે, તેથી જ ગાંઠોને દૂર કર્યા પછી પણ વધુ તબીબી પરીક્ષાઓ સૂચવવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

એકવાર સારવાર કરનાર ચિકિત્સક, વ્યક્તિ દ્વારા લિ-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમનું નિદાન થઈ ગયું છે ઉપચાર દર્દી પર આધાર રાખે છે આરોગ્ય સ્થિતિ મોટાભાગનાં કેસોમાં, કેન્સર પહેલેથી જ હાજર છે, જે ડ theક્ટરની મુલાકાત અને નિદાન તરફ દોરી જાય છે. આને, અલબત્ત, સંબંધિત વ્યક્તિના જીવનને જોખમમાં ન મૂકવા માટે તેને અગ્રતાની બાબત તરીકે માનવું આવશ્યક છે. કેન્સરના પ્રકાર અને તે કયા તબક્કામાં છે તેના આધારે. કિમોચિકિત્સા મોટે ભાગે સ્થાન લેશે. આ શરીરના કેન્સર કોષોનો નાશ કરે છે અને સજીવમાં વધુ ફેલાતો અટકાવે છે. કેટલાક સંજોગોમાં, પહેલાથી વિકસિત ગાંઠોને દૂર કરવાની પણ શસ્ત્રક્રિયાની ભલામણ કરવામાં આવી શકે છે. પછીથી, પ્રારંભિક તબક્કે વધુ ગાંઠની રચના શોધવા માટે, વ્યાપક અનુવર્તી સંભાળ અને પછીની નિયમિત પરીક્ષાઓ લેવી જોઈએ. હજી પણ કોઈ અસરકારક નથી ઉપચાર લિ-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમ માટે જ. જો કે, તાજેતરના સંશોધન તંદુરસ્ત આનુવંશિક સામગ્રી પેદા કરવા અને ગાંઠની વધુ રચનાને અટકાવવા માટે કેન્સરના કોષોમાં તંદુરસ્ત ડીએનએ દાખલ કરવા માટે પ્રયોગ કરી રહ્યા છે. વિનંતી પર, લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ એડવેક્સિન દવા પ્રાપ્ત કરી શકે છે, જે હજી સુધી મંજૂરી નથી મળી, જો અન્ય સારવાર માટેના અભિગમો તેમના માટે અસફળ રહે છે અને રોગની પ્રગતિ દ્વારા તેમના જીવનને તીવ્ર જોખમમાં મૂકવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમ એક બિનતરફેણકારી પૂર્વસૂચન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જીવનના પહેલા વર્ષોમાં, દર્દીઓ સિન્ડ્રોમના કારણે જીવલેણ ગાંઠોનો ભોગ બને છે. સારવાર વિના, અકાળ મૃત્યુ પ્રમાણમાં ઝડપથી થાય છે. આયુષ્ય આશરે પાંચ વર્ષનો અંદાજ છે. કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ છે, તેથી કોઈ કારક ઉપચાર લાગુ કરી શકાતો નથી. સંશોધનકારો અને વૈજ્ scientistsાનિકોને માનવમાં ફેરફાર કરવા પર પ્રતિબંધ છે જિનેટિક્સ વર્તમાન કાયદાને કારણે. તેથી, ઉપચાર કરનારા ચિકિત્સકો આ રોગના લક્ષણોને વહેલી તકે ઓળખવા તેમજ તેની સારવાર કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. તેમ છતાં, તે મૂળભૂત રીતે સમય સામેની રેસ છે. જનીનોના પરિવર્તનને કારણે, જીવતંત્રમાં વિવિધ ગાંઠો રચાય છે. કેન્સરના કોષો વિભાજિત થાય છે અને લોહીના પ્રવાહ દ્વારા શરીરના અન્ય ભાગોમાં લઈ જવામાં આવે છે. મેટાસ્ટેસેસ ઘણીવાર ત્યાં વિકાસ થાય છે, જોકે બીજા શારીરિક ક્ષેત્રમાં ગાંઠ માટે કેન્સર થેરાપી તે જ સમયે થઈ રહી છે. તમામ વિકાસશીલ ગાંઠો મૂળરૂપે એક જીવલેણ વૃદ્ધિ ધરાવે છે. જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે, કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ રોગના પ્રભાવોને લીધે તેના અથવા તેણીના જીવન દરમિયાન કેન્સરના અનેક તાવનો અનુભવ કરશે. બધા પ્રયત્નો છતાં, આયુષ્ય એકંદરે નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. આ રોગ સાથેના લગભગ અડધા લોકોમાં, ત્યારબાદના ગાંઠના રોગનું જોખમ એક સ્વસ્થ વ્યક્તિના સ્તરે હોય છે.

નિવારણ

કારણ કે લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં એક જનીન પરિવર્તન છે જે વારસામાં મળ્યું છે, સાચા અર્થમાં નિવારણ શક્ય નથી. જો કેન્સરનાં પ્રથમ સંકેતો દેખાય, તો હંમેશાં ડ aક્ટરની ઝડપથી સલાહ લેવી જરૂરી છે. ખાસ કરીને નાની ઉંમરે ગાંઠની રચનાના કિસ્સામાં અને કેન્સરના કૌટુંબિક ઇતિહાસમાં, લી-ફ્રેમ્યુની સિન્ડ્રોમ સંબંધિત પરીક્ષા પણ આ સંદર્ભમાં સલાહ આપવામાં આવે છે, જેથી આગળના યોગ્ય પગલા લેવામાં સક્ષમ થઈ શકે.

અનુવર્તી

વાસ્તવિક કેન્સરની સારવાર પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ચાલુ સંભાળની જરૂર પડે છે. નિયમિત તબીબી પરીક્ષાઓ અને વધુ ઉપચારોના ઉપયોગ ઉપરાંત, સંભાળ પછી જીવનશૈલીમાં પરિવર્તન શામેલ છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ હવે તેમના જીવનની ગુણવત્તાને ફરીથી બનાવવી આવશ્યક છે. રોગ સાથે વ્યવહાર કરવાની સારી રીત શોધવા માટે જવાબદાર ચિકિત્સકો તેમ જ સંબંધીઓ અને મિત્રોનો ટેકો મહત્વપૂર્ણ છે. સપોર્ટ જૂથમાં ભાગ લેવો એ પછીની સંભાળનો મહત્વપૂર્ણ પાસા પણ હોઈ શકે છે. કેન્સરના પ્રકાર પર આધાર રાખીને, ડcareક્ટર સાથે મળીને પછીની સંભાળ યોજના બનાવવામાં આવે છે. તે કેન્સરના પ્રકાર, રોગનો સામાન્ય કોર્સ અને પૂર્વસૂચનના લક્ષણો પર આધારિત છે. પ્રથમ તબક્કામાં, જ્યારે દર્દીઓ હજી પણ રોગ અને ઉપચારના પરિણામોનો સામનો કરી રહ્યા હોય, તો પછીની સંભાળ ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે. ક્ષતિ પ્રાપ્ત થાય ત્યાં સુધી દર્દીઓનું સમર્થન કરવું તે નિર્ણાયક છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

સામાન્ય રીતે, લિ-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમમાં સ્વ-સહાય માટેના વિકલ્પો ખૂબ મર્યાદિત છે. આ સંદર્ભમાં, આ સિન્ડ્રોમનો કોર્સ અને સારવાર પણ ગાંઠની રચનાના ચોક્કસ ક્ષેત્ર પર ખૂબ જ નિર્ભર છે, જે પૂર્વસૂચનની આગાહી કરવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે. જો કે, આ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ તેને દૂર કરવા માટે તબીબી સારવાર પર આધારિત છે. નિયમિત પરીક્ષાઓ લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમની શરૂઆતમાં ગાંઠોને શોધવા અને સારવાર કરવામાં મદદ કરે છે. આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં વધારો કરી શકે છે. ખાસ કરીને આંતરિક અંગો નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ. વળી, દર્દીને જોઈએ લીડ એક તંદુરસ્ત જીવનશૈલી અને વ્યસનકારક પદાર્થોથી દૂર રહેવા માટે, ગાંઠની રચનાને વધુ પ્રોત્સાહન ન મળે. માનસિક ફરિયાદોના કિસ્સામાં, નજીકના મિત્રો સાથે અથવા દર્દીના પોતાના પરિવાર સાથે ચર્ચા ઘણી વાર મદદ કરે છે. લી-ફ્રેમ્યુની સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત અન્ય દર્દીઓ સાથે સંપર્ક કરવાથી પણ આ રોગ પર સકારાત્મક અસર પડે છે અને માનસિક ફરિયાદોને દૂર કરી શકાય છે. ઉપરાંત માહિતીનું વિનિમય થઈ શકે છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે. કાયમી સારવાર અને નિયમિત પરીક્ષાઓ હોવા છતાં, લી-ફ્રેઉમેની સિન્ડ્રોમ આખરે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડે છે.