લેબર જન્મજાત અમૌરોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

લેબરની જન્મજાત અમૌરોસિસ એ કાર્યના વારસાગત વિકાર છે આંખના રેટિના. મુખ્યત્વે, એક ચોક્કસ રંગદ્રવ્ય ઉપકલા રેટિના પર સ્થિત ક્ષતિ દ્વારા અસર પામે છે. રોગનો શબ્દ ગ્રીક શબ્દ 'અમારોઝ' પરથી આવ્યો છે, જેનો અર્થ અંધ અથવા અંધકાર છે. લેબરની જન્મજાત અમૌરોસિસ જન્મજાત છે અને તેમાં વિવિધ ડિજનરેટિવ શરતો પણ શામેલ છે જેનો વિકાસ થાય છે કોરoidઇડ આંખ ના.

લેબરની જન્મજાત એમોરોસિસ શું છે?

મૂળભૂત રીતે, લેબરની જન્મજાત અમારોસિસ વારસાગત વિકાર છે. ડિસઓર્ડરનું વર્ણન સૌ પ્રથમ 1869 માં ચિકિત્સક થિયોડર વોન લેબર દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. તેમણે એમ પણ નોંધ્યું છે કે આ રોગ નજીકથી સંબંધિત વ્યક્તિઓમાં ક્લસ્ટર હતો અને આ રીતે લેબરના જન્મજાત અમૌરોસિસના આનુવંશિક ઘટકની શોધ કરી. રોગની લાક્ષણિકતા એ છે કે દર્દીઓ દ્રષ્ટિની ક્ષતિઓ સાથે પહેલાથી જન્મે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેઓ જન્મથી સંપૂર્ણપણે અંધ પણ હોય છે. ભાઈ-બહેનમાં, લેબરની જન્મજાત અમૌરોસિસ પણ લગભગ 25 ટકાની સંભાવના સાથે થાય છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, તમામ કિસ્સાઓમાં આશરે 10 ટકા અંધત્વ લીબરના જન્મજાત અમૌરોસિસને કારણે થાય છે. લેબરના વારસાગત સાથે લેબરના જન્મજાત અમૌરોસિસને મૂંઝવણમાં ન લેવાની કાળજી લેવી જોઈએ ઓપ્ટિક એટ્રોફી. આ એક આનુવંશિક રોગ છે જે સામાન્ય રીતે અસર કરે છે ઓપ્ટિક ચેતા. સૈદ્ધાંતિક રીતે, લેબરની જન્મજાત અમૌરોસિસ શબ્દ વિવિધ કહેવાતા રેટિના-કોરિઓઇડલ ડાયસ્ટ્રોફીનો સારાંશ આપે છે. આ થાય છે કારણ કે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં રંગદ્રવ્યનો વિકાર છે ઉપકલા રેટિના માં. પરિણામે, રેટિના તેનું કાર્ય ગુમાવે છે. વધુમાં, આ કોરoidઇડ આંખ અધોગતિ. જર્મનીમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની સંખ્યા આશરે 2,000 જેટલી છે.

કારણો

લેબર જન્મજાત અમૌરોસિસના કારણોને આધુનિક સમયમાં મોટાભાગે સમજી શકાય છે. આ રોગ આનુવંશિક છે અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તે સ્વયંસંચાલિત રીસેસીવ રીતે સંતાનોને આપવામાં આવે છે. ઓછા સમયમાં, લેબરની જન્મજાત અમૌરોસિસને ઓટોસોમલ-પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. તબીબી સંશોધનમાં જ્ knowledgeાનની હાલની સ્થિતિ અનુસાર, રોગના ચોક્કસ કારણો વિવિધ પ્રકારના પરિવર્તનોમાં આવેલા છે. પરિવર્તન અને આનુવંશિક ખામીઓની પંદર ઉપકેટેગરીઝ ઓળખવામાં આવી છે. વારંવાર, અમુક ચોક્કસ જનીનોના હોમોઝાઇગોટ્સ હાજર હોય છે લીડ લેબરના જન્મજાત અમૌરોસિસના અભિવ્યક્તિ માટે. ઉદાહરણ તરીકે, એક સંભવિત કારણ એ આરપીઈ 65 પરની ખામી છે જનીન. પરિણામે, એક ખાસ એન્ઝાઇમ બદલવામાં આવે છે, જે પદાર્થ ર્ડોપ્સિનના પુનર્નિર્માણ માટે ખૂબ નોંધપાત્ર છે. આ ઉપરાંત, સંબંધીઓ વચ્ચેના લગ્નથી લેબરની જન્મજાત અમૌરોસિસ ઘણી વાર જોવા મળે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

લેબરની જન્મજાત અમૌરોસિસ સામાન્ય રીતે કેટલાક લક્ષણો સાથે સંકળાયેલી હોય છે. પ્રથમ, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓની દ્રશ્ય ઉગ્રતા સામાન્ય રીતે નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે અને દ્રશ્ય ક્ષેત્ર નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત હોય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ પૂર્ણ થાય છે અંધત્વ. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર પીડાય છે nystagmus કહેવાતા સ્ટ્રેબીઝમ સાથે જોડાણમાં. ઝગઝગાટ અને અતિસંવેદનશીલતા માટે ઓછી સંવેદનશીલતા પણ છે. લેબરના જન્મજાત અમૌરોસિસના પછીના કોર્સમાં, લેન્સની ક્લાઉડિંગ અને કેરાટોગ્લોબસ વિકસી શકે છે. અસંખ્ય કેસોમાં, રોગની શરૂઆત વખતે રેટિના પરના તારણો ખૂબ નોંધપાત્ર નથી. જો કે, સમય સાથે, રંગદ્રવ્ય પરની ક્ષતિઓ ઉપકલા વધુ સ્પષ્ટ બની જાય છે. આ દરમિયાન, અવક્ષય પણ થાય છે, જે મીઠાની જેમ અથવા મરી ઇમેજિંગ પર. આ ઓપ્ટિક ચેતા એટ્રોફીથી અસર થઈ શકે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જો લેબર જન્મજાત અમૌરોસિસના લાક્ષણિક લક્ષણો જોવામાં આવે તો, શક્ય તેટલી વહેલી તકે યોગ્ય નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ. ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં, ચિકિત્સકને રજૂ કરવાની રાહ જોવી ન જોઈએ તે મહત્વનું છે. આ એટલા માટે છે કારણ કે વહેલા ઉપચાર યુવાન દર્દીઓમાં શરૂ થાય છે, રોગનો અભ્યાસક્રમ વધુ અનુકૂળ બને છે. પ્રથમ પગલું એ દર્દીને લેવાનું છે તબીબી ઇતિહાસ, જે ઉપસ્થિત ચિકિત્સક અસરગ્રસ્ત દર્દી સાથે મળીને કરે છે. વ્યક્તિગત ફરિયાદો, વ્યક્તિની તબીબી ઇતિહાસ અને કૌટુંબિક જોડાણો એ વિશ્લેષણનું કેન્દ્ર છે. આ રીતે, ચિકિત્સક પહેલેથી જ મહત્વપૂર્ણ માહિતીની શ્રેણી મેળવે છે જે તેને નિદાન કરવામાં મદદ કરે છે. લાક્ષણિક ક્લિનિકલ દેખાવ આખરે લેબરના જન્મજાત અમૌરોસિસની હાજરી સૂચવે છે. આ રોગની મદદ નિશ્ચિતતા સાથે નિદાન કરી શકાય છે ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રાફી. જો કોઈ વ્યક્તિ લેબરના જન્મજાત અમૌરોસિસથી પીડાય છે, તો આ પરીક્ષા પ્રમાણમાં પ્રારંભિક ગેરહાજર ઉત્તેજના દર્શાવે છે. આ રોગને optપ્ટિકના અન્ય વારસાગત કૃશતાથી જુદા પાડવાની પણ મંજૂરી આપે છે ચેતા.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

લેબરની જન્મજાત અમારોસિસ વારસાગત છે અને તેથી સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે. શું ડ toક્ટરની વધુ મુલાકાત જરૂરી છે તે તેના પ્રકાર અને ગંભીરતા પર આધારિત છે સ્થિતિ. જો બાળક દ્રશ્ય ફરિયાદોથી પીડાય છે, એક નેત્ર ચિકિત્સક કોઈ પણ સંજોગોમાં સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો લક્ષણો ગંભીર હોય, તો તબીબી સલાહ તાત્કાલિક લેવી જ જોઇએ, કારણ કે જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, દર્દી સંપૂર્ણપણે અંધ થઈ શકે છે. સંતાન બાકી હોય તો જે લોકો લેબરના જન્મજાત અમૌરોસિસથી પીડાય છે, તેઓએ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ. પ્રારંભિક નિદાન, પ્રાધાન્ય જ્યારે બાળક ગર્ભાશયમાં હોય ત્યારે પણ, સારવાર શરૂ કરવાની મંજૂરી આપે છે. આ બાળક માટે પુન recoveryપ્રાપ્તિની તકોમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે. જો સારવાર દરમિયાન રેટિના અને વિદ્યાર્થીઓના ક્ષેત્રમાં વધુ દ્રષ્ટિની ખલેલ અથવા અન્ય ફરિયાદો થાય છે, તો તબીબી સલાહ લેવી જરૂરી છે. વધુ સંપર્કો છે નેત્ર ચિકિત્સક, વંશપરંપરાગત રોગો માટે ઇન્ટર્નિસ્ટ અને નિષ્ણાત ક્લિનિક. બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા પણ બાળકોનું નજીકથી નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ. ગૂંચવણોના કિસ્સામાં, યોગ્ય પગલાં પછી ઝડપથી લઈ શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

લાંબા સમય સુધી, તબીબી સમુદાયનું માનવું હતું કે લેબર જન્મજાત અમૌરોસિસ ઉપચાર નથી. જોકે, તાજેતરમાં, અભ્યાસોએ આ રોગની સફળતાપૂર્વક સારવાર કરવાની રીતોના નવા પુરાવા જાહેર કર્યા છે. આમાં રેટિનામાં એડેનોવાયરસનો ઇન્જેક્શન શામેલ છે જેથી ખામીયુક્ત જનીનોને બદલી શકાય.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

રોગનું નિદાન, હાજર વિકારોની હદ પર આધારિત છે. સંશોધનકારોએ નક્કી કર્યું છે કે લેબર જન્મજાત અમૌરોસિસનું કારણ આનુવંશિક ખામીને કારણે છે. તેથી પડકાર, એક યોગ્ય ઉપચાર પદ્ધતિ શોધી રહ્યો છે. કાનૂની આવશ્યકતાઓને કારણે, ચિકિત્સકોને માનવમાં ફેરફાર કરવાની મંજૂરી નથી જિનેટિક્સ. તેમ છતાં, તે તાજેતરના વર્ષોમાં સ્પષ્ટ થઈ ગયું છે કે અમુક પરિસ્થિતિઓમાં કેટલાક દર્દીઓ માટે લક્ષણો દૂર કરવાની સંભાવના છે. પ્રારંભિક અધ્યયન અનુસાર, રોગના દર્દીઓના રેટિનામાં એડેનોવાયરસ સફળતાપૂર્વક ઇન્જેક્શન આપવામાં આવ્યું હતું. દ્રષ્ટિ પુન wasસ્થાપિત કરવામાં આવી હતી. આ દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તે દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે કે દ્રષ્ટિનું સંપૂર્ણ પુનર્જીવન થયું અને તે તંદુરસ્ત વ્યક્તિ સાથે તુલનાત્મક હતું. તેમ છતાં, આ પ્રક્રિયાનો ઉપયોગ દરેક દર્દીમાં થતો નથી અથવા સામાન્ય રીતે થતો નથી લીડ સફળ છે ઉપચાર. વધુ અભ્યાસ જરૂરી છે અને અંતે કાનૂની લાગુ પડવાની પરીક્ષા કરવી પડશે. તે ધ્યાનમાં લેવામાં આવશે કે અસફળ કિસ્સામાં ઉપચાર ભાવનાને લીધે ગૌણ વિકૃતિઓ માટેનું જોખમ વધ્યું છે તણાવ. રોગના પ્રતિકૂળ કોર્સના કિસ્સામાં, માનસિક વિકાર વિકસે છે. આ ઉપરાંત દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો કરે છે અને રોગના આગળના માર્ગ પર નોંધપાત્ર પ્રભાવ પડે છે.

નિવારણ

લેબર જન્મજાત અમૌરોસિસ વારસાગત રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે જન્મ સમયે પહેલેથી હાજર હોય છે. આ કારણોસર, રોગને રોકવાનો કોઈ રસ્તો નથી. તેથી, યોગ્ય ઉપચાર ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છે.

પછીની સંભાળ

આ રોગમાં, ત્યાં થોડા છે પગલાં મોટાભાગના કેસોમાં દર્દીને પછીની સંભાળ ઉપલબ્ધ હોય છે, કારણ કે આ રોગ સંપૂર્ણપણે મટાડતો નથી અને સામાન્ય રીતે તે પૂર્ણ થાય છે અંધત્વ દર્દીની. તેથી, આ રોગથી અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના લોકો હજી પણ રોજિંદા જીવનનો સામનો કરી શકે તે માટે અન્ય લોકો અને તેમના પોતાના પરિવારની સહાયતા પર આધારિત છે. આ આનુવંશિક રોગ હોવાથી, અસરગ્રસ્ત લોકો માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને સલાહ લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે જો તેઓ બાળકોની ઇચ્છા રાખતા હોય તો, રોગની પુનરાવૃત્તિને અટકાવવા માટે. અગાઉ ડ aક્ટરની સલાહ લેવામાં આવે છે, આગળનો અભ્યાસક્રમ વધુ સારું આ રોગ સામાન્ય રીતે છે. જો બાળકોમાં પહેલાથી જ અંધત્વ આવી ગયું હોય, તો તેઓ તેમના જીવનમાં સઘન ટેકો પર નિર્ભર છે જેથી તેઓ સામાન્ય રીતે વિકાસ કરવાનું ચાલુ રાખી શકે. આ સંદર્ભમાં, માતાપિતા સાથે પ્રેમાળ વાતચીતનો આગળના કોર્સ પર પણ સકારાત્મક પ્રભાવ પડે છે અને તે માનસિક ફરિયાદો અથવા તો અટકાવી શકે છે હતાશા. તદુપરાંત, કોઈ ખાસ નહીં પગલાં સંભાળ પછીની સંભાળ જરૂરી અથવા શક્ય છે. નિયમ પ્રમાણે, આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય પણ ઘટાડતો નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

લેબરના જન્મજાત અમૌરોસિસના દર્દીઓ તેમની સ્વતંત્રતા અને જીવનની ગુણવત્તા રોગ દ્વારા ક્ષતિગ્રસ્ત હોય છે. વિઝ્યુઅલ ફંક્શનમાં લાક્ષણિક મર્યાદાઓ લીડ રોજિંદા જીવનમાં વિવિધ સમસ્યાઓ અને ક્યારેક શારીરિક અને માનસિક માનસિક ત્રાસ આપે છે. વિઝ્યુઅલ ફંક્શનમાં ઘટાડો થવાને કારણે, ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક દર્દીઓ રમતો પ્રવૃત્તિઓ અને તેમની અવગણના કરી શકે છે ફિટનેસ તે મુજબ પીડાય છે. માનસિક ફરિયાદોના સંદર્ભમાં, અસ્વસ્થતા વિકાર or હતાશા પ્રશ્નમાં આવે છે, કારણ કે અંધત્વનો ખતરો ઘણા લોકો માટે એક ભારે બોજો રજૂ કરે છે. મુલાકાત લેવી મહત્વપૂર્ણ છે નેત્ર ચિકિત્સક નિયમિતપણે જેથી તે અથવા તેણીના સંબંધિત ફેરફારો શોધી શકે સ્થિતિ પ્રારંભિક તબક્કે દ્રશ્ય કાર્યનું. જો દર્દીનો અંધત્વ ખરેખર નિકટવર્તી દેખાય છે, તો તેણીએ તેણીના ઘરને ફરીથી ગોઠવે છે દ્રષ્ટિની ક્ષતિ. નવી સુવિધાનો ઉદ્દેશ એ છે કે આંધળા વ્યક્તિને તેની આસપાસનો રસ્તો સરળ બનાવવો અને અકસ્માતોનું જોખમ ઘટાડવું. બ્લાઇન્ડ દર્દીઓ આંધળા લોકો માટે શાળામાં લાંબી શેરડીનો ઉપયોગ કરવાની પ્રેક્ટિસ કરે છે અને જો જરૂરી હોય તો, બ્રેઇલ શીખો. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના મોટાભાગના સામાજિક સંપર્કોથી પણ લાભ મેળવે છે, જેના દ્વારા તેઓ રોગ હોવા છતાં ટેકો અનુભવે છે. અંધ લોકો પણ અહીં પ્રશ્નમાં આવે છે. આ એટલા માટે છે કારણ કે દર્દીઓ ઘણીવાર અન્ય દૃષ્ટિહીન લોકો સાથેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા દ્વારા જીવનની ગુણવત્તામાં વૃદ્ધિનો અનુભવ કરે છે.