સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ MYH9- સાથે સંકળાયેલ વિકૃતિઓ પૈકી એક છે અને તે એક જન્મજાત લક્ષણ સંકુલ છે જે રક્તસ્રાવની વૃત્તિના અગ્રણી લક્ષણ સાથે છે જે પરિવર્તનથી પરિણમે છે. પારિવારિક સમૂહો જોવા મળ્યા છે. મોટાભાગના દર્દીઓ માટે, સામાન્ય જીવન જીવવા માટે લાંબા ગાળાના ઉપચારની જરૂર નથી. સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ શું છે? જન્મજાત આનુવંશિક વિકૃતિઓનું જૂથ અંતર્ગત… સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
એપસ્ટેઇન સિન્ડ્રોમ MHY9- સંકળાયેલ રોગનું સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે અને, જૂથના તમામ સિન્ડ્રોમની જેમ, MHY9 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે અને ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. આ સિન્ડ્રોમ પ્લેટલેટની ઉણપ, સાંભળવાની ખોટ અને કિડનીની બળતરા તરીકે પ્રગટ થાય છે. સારવાર રોગનિવારક છે. એપસ્ટેઇન સિન્ડ્રોમ શું છે? આ રોગ… એપ્સસ્ટેઇન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
મે-હેગ્લિન વિસંગતતા લ્યુકોસાઇટ્સની વારસાગત અસાધારણતા છે જે MYH9- સંકળાયેલ વિકૃતિઓમાંની એક છે અને એક બિંદુ પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલી છે. વારસાગત વિકાર પ્લેટલેટની ઉણપ અને અસામાન્ય પ્લેટલેટ આકાર સાથે સંકળાયેલ છે. અસામાન્યતાવાળા દર્દીઓ હળવા રક્તસ્રાવની વૃત્તિથી પીડાય છે. મે-હેગ્લિન વિસંગતતા શું છે? નું જૂથ… મે-હેગ્લિન વિસંગતતા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
