એપ્સસ્ટેઇન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એપ્સેટીન સિન્ડ્રોમ એ MHY9- સંબંધિત રોગનું સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે અને જૂથના બધા સિન્ડ્રોમની જેમ, એમએચવાય 9 માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જનીન અને inherટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળ્યું છે. સિન્ડ્રોમ પ્લેટલેટની ઉણપ તરીકે પ્રગટ થાય છે, બહેરાશ, અને બળતરા કિડની. ઉપચાર લક્ષણવાળું છે.

એપ્સટિન સિન્ડ્રોમ શું છે?

એમવાયએચ 9 દ્વારા થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆસનો રોગ જૂથ જનીન પરિવર્તન MYH9- સંબંધિત જૂથ તરીકે પણ ઓળખાય છે. આ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જેમાં સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ, મે-હેગ્લિન વિસંગતતા, અને ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ, તેમજ કહેવાતા એપ્સટિન સિન્ડ્રોમ શામેલ છે. તેની દુર્લભતાને લીધે, રોગચાળાના રોગવિજ્ .ાન પર કોઈ વિશ્વસનીય ડેટા અથવા લક્ષણ સંકુલના ચોક્કસ વ્યાપકતા અત્યાર સુધી અસ્તિત્વમાં નથી. એમવાયએચ 9-સંબંધિત રોગો માટે, સંશોધન અત્યાર સુધીમાં 1000000 લોકોમાં એકથી નવ કેસની આવર્તન ધારે છે. આ એપ્સટિન સિન્ડ્રોમ માટે એક રોગ તરીકે 1: 1000,000 ની નીચે જોવા મળે છે. એપ્સટિન સિન્ડ્રોમનું વર્ણન 100 થી ઓછા કુટુંબના કિસ્સાઓમાં કરવામાં આવ્યું છે કારણ કે તેનું પ્રથમ વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. 20 મી સદીના અંતમાં, તે ચાર્લ્સ જે. એપ્સટinઇન હતું જેમણે પ્રથમ સિંડ્રોમનું વર્ણન કર્યું હતું અને તેનું નામ વિસર્જન કર્યું હતું. એપ્સટિન સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે નેફ્રોટિક સિન્ડ્રોમ કારણ કે તે માત્ર માં જ મેનીફેસ્ટ કરે છે પ્લેટલેટ્સ પણ કિડનીમાં.

કારણો

એમવાયએચ 9 સાથે સંકળાયેલ તમામ વિકારોની જેમ, એપ્સટinઇન સિન્ડ્રોમ છૂટાછવાયારૂપે થતું નથી. 100 દસ્તાવેજીકરણના કેસોમાં એક ફેમિલીયલ ક્લસ્ટર જોવા મળ્યું. દેખીતી રીતે, soટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસો લક્ષણ સંકુલને આધિન કરે છે. MYH9- સંબંધિત રોગો MHY9 માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન. વ્યક્તિગત રોગના આધારે, પરિવર્તનનું ચોક્કસ સ્થાન અલગ પડે છે, જેથી જુદા જુદા લક્ષણો જૂથના વ્યક્તિગત રોગોની લાક્ષણિકતા હોય. એપ્સેટિન સિન્ડ્રોમમાં, એમવાયએચ 9 જનીનનું બિંદુ પરિવર્તનો હાજર છે, જીન લોકસ ક્યુ 22 માં રંગસૂત્ર 11.2 ને અસર કરે છે. એમએચવાય 9 જીન એનએમએમએચસી-IIA ની ભારે સાંકળોને એન્કોડ કરે છે, કહેવાતા નોન-સ્નાયુ માયોસિન. આ એક પ્રોટીન છે રક્ત જેમ કે કોષો મોનોસાયટ્સ અને પ્લેટલેટ્સ, કોચલીઆ અને કિડનીમાં. એપ્સટિન સિન્ડ્રોમ પરિવર્તન એ માં ની રચના માં ફેરફાર કરે છે વડા પ્રોટીનનો ભાગ અને ડોહેલ સંસ્થાઓ બનાવવા માટે એકત્રીકરણમાં દખલ કરે છે. આ રીતે, મેગાકારિઓસાઇટ્સ માટે એક અસામાન્ય સાયટોસ્કેલિટલ રચાય છે, જે તેની પુરોગામી છે પ્લેટલેટ્સ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એપ્સટિન સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ ક્લિનિકલ લક્ષણોના જટિલથી પીડાય છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ લક્ષણોમાંનું એક પ્લેટલેટ્સની લાક્ષણિકતા અભાવ છે, જેને કહેવામાં આવે છે થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆ. આ ઉપરાંત, ત્યાં એક કાર્યાત્મક ડિસઓર્ડર છે જેને થ્રોમ્બોસાયટોપેથી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. દર્દીની થોડી પ્લેટલેટ રક્ત સ્પષ્ટ રીતે મોટું થાય છે. આ મેક્રોથ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆ જૂથના અન્ય સિન્ડ્રોમથી વિપરીત, એપ્સટિન સિન્ડ્રોમમાં લ્યુકોસાઇટ સમાવેશ સાથે સંકળાયેલ નથી. કારણ કે એમએચવાય 9 જીનમાંથી પરિવર્તનીય પ્રોટીન પણ કોક્લીઆમાં છે, એપ્સટિન સિન્ડ્રોમવાળા કેટલાક દર્દીઓ વિકસે છે બહેરાશ જે પ્રગતિશીલ રીતે પ્રગતિ કરે છે. આ બહેરાશ મુખ્યત્વે ઉચ્ચ આવર્તન શ્રેણીને અસર કરે છે. આ અભિવ્યક્તિઓ ઉપરાંત, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં કિડનીમાં એક અભિવ્યક્તિ હોય છે. આ સામાન્ય રીતે હોય છે ગ્લોમેર્યુલોનફાઇટિસ સાથે સંકળાયેલ બળતરા રેનલ ફિલ્ટર્સની. જો કે, કિડની અને કાનના લક્ષણો જરૂરી હોતા નથી. જો એનએમએમએચસી-IIA પ્રોટીનના ક્ષતિગ્રસ્ત એકત્રીકરણને બીજા માયોસિન સ્વરૂપની સહાયથી વળતર આપવામાં આવે છે, તો પ્રથમ જણાવેલ થ્રોમ્બોસાયટોપેથી અને મેક્રોથ્રોમ્બોસાયટોપેનિયાના લક્ષણો બાકી રહેશે.

નિદાન

એપ્સટિન સિંડ્રોમ એ જન્મજાત વિકાર છે. તેથી, પ્લેટલેટ ફેરફારો જન્મ પછી તરત જ પ્રગટ થાય છે. જો કે, આ ફેરફારો સીધા દેખાતા નથી, તેથી નિદાન સામાન્ય રીતે અંતમાં કરવામાં આવે છે. મોટે ભાગે, ફક્ત રેનલ લક્ષણો અથવા સુનાવણીમાં પ્રગતિ થાય છે લીડ વિગતવાર નિદાન માટે. Histતિહાસિક રીતે, આકારથી બદલાયેલ પ્લેટલેટ સ્પષ્ટ છે. પ્લેટલેટની ઉણપ એ નિદાન માટેનું એક મહત્વપૂર્ણ માપદંડ પણ છે. જૂથના અન્ય સિન્ડ્રોમ્સથી તફાવત રેનલ લક્ષણો સાથે તાજેતરના સમયે થાય છે. લ્યુકોસાઇટ સમાવિષ્ટોનો અભાવ પણ એપ્સટિન સિન્ડ્રોમને અન્ય એમએચવાય 9-સંબંધિત વિકારથી અલગ પાડે છે. શંકાસ્પદ નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણનો ઉપયોગ આનુવંશિક પરિવર્તનના પુરાવા આપવા માટે કરી શકાય છે.

ગૂંચવણો

એપ્સટinઇન સિન્ડ્રોમને કારણે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દી ખૂબ જ ગંભીર ગૂંચવણોથી પીડાય છે. સામાન્ય રીતે, ત્યાં સુનાવણીની સંપૂર્ણ ખોટ છે અને બળતરા કિડની. સુનાવણીના નુકસાનને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના અથવા તેના રોજિંદા જીવનમાં ભારે પ્રતિબંધિત છે. ખાસ કરીને યુવાનોમાં, આ કરી શકે છે લીડ ગંભીર માનસિક સમસ્યાઓ છે. સાંભળવાની ખોટ અચાનક થવાની જરૂર નથી, પરંતુ રોગ વધતાંની સાથે તે વધી શકે છે. સારવાર ફક્ત થતાં લક્ષણોને જ લક્ષ્યમાં રાખે છે, પરંતુ એપ્સટinઇન સિન્ડ્રોમનો સંપૂર્ણ ઇલાજ શક્ય નથી. સુનાવણી દ્વારા સુનાવણીના નુકસાનની ભરપાઇ કરી શકાય છે એડ્સ. આ સામાન્ય રીતે ત્યારે જ શક્ય છે જો સુનાવણીનો સંપૂર્ણ નુકસાન ન થાય. જો સુનાવણી ખોટ ચોક્કસ સ્તરે રહે છે, પ્રત્યારોપણની કાનમાં પણ મૂકી શકાય છે. આ કિસ્સામાં, ત્યાં કોઈ ગૂંચવણો નથી. જટિલતાઓને રક્તસ્રાવ અને શસ્ત્રક્રિયા સાથે થઈ શકે છે અને તેથી પ્લેટલેટ કેન્દ્રિત સાથે સારવાર કરવામાં આવે છે. જો કિડનીમાં ચેપ અથવા બળતરા થાય છે, તો તેઓ દવા દ્વારા પણ સારવાર કરી શકાય છે. જો કે, દર્દીએ તેની આખી જીંદગી સિન્ડ્રોમ સાથે રહેવી આવશ્યક છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય સુનાવણીની ક્ષમતામાં બદલાવથી પીડાય છે, તો ચિંતા કરવાનું કારણ છે. ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ, કારણ કે સારવાર વિના પ્રગતિશીલ સુનાવણીનું નુકસાન થઈ શકે છે. સુનાવણીની સમસ્યાઓ ખાસ કરીને ઉચ્ચ ટોનની આવર્તન શ્રેણીમાં થાય છે અને ચિકિત્સક દ્વારા તેની તપાસ કરવી જોઈએ. ના વિકાર કિડની ફંક્શનને પણ ચિકિત્સક સમક્ષ રજૂ કરવું જોઈએ અને તેના દ્વારા સારવાર કરવી જોઈએ. જો છરીઓ અથવા ખેંચીને પીડા કિડનીના ક્ષેત્રમાં થાય છે, એક ચિકિત્સકની જરૂર હોય છે. જો પેશાબમાં ફેરફાર હોય અથવા પેશાબ સાથે સમસ્યાઓ, આ ચિહ્નોની ડ doctorક્ટર સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. જો લક્ષણો ફેલાય છે અથવા તીવ્રતામાં વધારો થાય છે, તો જલદી શક્ય ડ aક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અચાનક અને અગમ્યતાથી પીડાય છે નાકબિલ્ડ્સ અથવા રક્તસ્રાવ ગમ્સ, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો સગીરથી મધ્યમ કટ પછી રક્તસ્રાવ થવાનું મુશ્કેલ છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો હૃદય ધબકારા હાઈ બ્લડ પ્રેશર, ચક્કર અથવા સામાન્ય નબળાઇ વધુ પડતા લોહીના નુકસાનને કારણે થાય છે, તે માટે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જરૂરી છે. Sleepંઘની ખલેલના કિસ્સામાં, વધારો થયો છે તણાવ, આંતરિક બીમારી અથવા બીમારીની પ્રસરેલી લાગણી, ડ aક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો લક્ષણો ઘણા દિવસો અથવા અઠવાડિયા સુધી ચાલુ રહે છે, તો તબીબી સંભાળની જરૂર છે.

સારવાર અને ઉપચાર

એપેસ્ટાઇન સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત રીતે ઉપચાર કરવા માટે, જીન ઉપચાર જરૂર પડશે. આ સારવાર દરમિયાનગીરીઓ હાલમાં તબીબી સંશોધનનો વિષય છે, પરંતુ હજી સુધી ક્લિનિકલ તબક્કામાં પહોંચી નથી. આ કારણોસર, એપ્સટinઇન સિન્ડ્રોમ હાલમાં અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. હાલમાં, સારવાર એ સંપૂર્ણ લક્ષણવાળું છે. પ્લેટલેટની ઉણપને વળતર આપી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, પ્લેટલેટ કેન્દ્રિત અથવા પ્લેટલેટ સ્થાનાંતર દ્વારા. ક્લોટિંગ કાસ્કેડ શરૂ કરવા અને દર્દીને રાખવા માટે શસ્ત્રક્રિયા અથવા ઈજાના સંદર્ભમાં આ ખાસ કરીને જરૂરી છે રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ નિયંત્રણ હેઠળ. સુનાવણી એડ્સ અથવા તો પછી થી પ્રત્યારોપણની સામાન્ય રીતે પ્રગતિશીલ સુનાવણીના નુકસાનનો સામનો કરવા માટે ઓફર કરવામાં આવે છે. કિડની લક્ષણો અલગ સારવાર આપવામાં આવે છે. માટે કિડની બળતરા, દર્દીઓને બળતરા વિરોધી એજન્ટ આપી શકાય છે મેથિલિપ્રેડનિસોલોન વધુ માત્રામાં. આ ઉપચાર સામાન્ય રીતે કેટલાક દિવસો સુધી સંચાલિત થાય છે અને કહેવાતાને અનુરૂપ છે આઘાત ઉપચાર. જેમ કે વધારાના એજન્ટો સાયક્લોફોસ્ફેમાઇડ દબાવો રોગપ્રતિકારક તંત્ર. રેનલ બળતરાના ડ્રગ સારવારની વૈકલ્પિક સારવાર પદ્ધતિ છે રક્ત પ્લાઝ્માફેરીસિસના સ્વરૂપમાં ગાળણક્રિયા. જો કે, એપ્સટinઇન સિન્ડ્રોમની ગોઠવણીમાં, બળતરા વિરોધી દવાઓની સારવારને પ્રાધાન્ય આપવામાં આવે છે, કારણ કે આ રોગ સ્વયંપ્રતિરક્ષા વિકાર નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એપ્સસ્ટેઇન સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ઈલાજની સંભાવના નથી. પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે કારણ કે તે એક જનીન રોગ છે. માનવ સાથે દખલ જિનેટિક્સ વર્તમાન કાનૂની દિશાનિર્દેશો હેઠળ વૈજ્ .ાનિકો અને ચિકિત્સકો માટે પ્રતિબંધિત છે. તેથી, ઉપચાર કરનારા ચિકિત્સકો રોગનિવારક ઉપચાર પર પોતાનું ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી શકે છે અને હાલની ફરિયાદોને ઘટાડવાનો પ્રયાસ કરી શકે છે. જો કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનો જન્મ થાય છે ત્યારે ફેરફારો અને ફરિયાદો પહેલાથી જ પ્રગટ થાય છે, નિદાન ઘણીવાર પછીની વિકાસ પ્રક્રિયામાં જ કરવામાં આવે છે. સુનાવણી દ્વારા મર્યાદાઓ અથવા નુકસાનની સારવાર સુનાવણી દ્વારા કરવામાં આવે છે એડ્સ તેમજ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો. સ્થાપવું જે વપરાય છે લીડ સુનાવણી શક્તિના સુધારણા માટે. આ શક્યતાઓને સહાય તરીકે સમજવાની છે. તમામ પ્રયત્નો છતાં સુનાવણીની ક્ષમતાની મર્યાદાઓ અને ક્ષતિઓ રહે છે. કિડનીની પ્રવૃત્તિમાં ખલેલ સામાન્ય રીતે દ્વારા સારવાર આપવામાં આવે છે વહીવટ દવાઓ. જો રોગનો માર્ગ અનુકૂળ હોય, તો દર્દી એ આઘાત ઉપચાર જેમાં રેનલ કાર્ય સ્થિર અને optimપ્ટિમાઇઝ થાય છે. જો સજીવ સક્રિય પદાર્થોને પૂરતા પ્રમાણમાં સ્વીકારતો નથી, તો લોહીનું ફિલ્ટરિંગ લાગુ કરવામાં આવે છે. આ દર્દીના જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે નબળી પાડે છે. એપ્સટinઇન સિન્ડ્રોમમાં કોઈપણ સમયે પરિણામલક્ષી રોગો શક્ય છે. શારીરિક સિક્વીલે ઉપરાંત માનસિક બીમારીઓ પણ થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના એકંદર પૂર્વસૂચન પર બંનેની નકારાત્મક અસર પડે છે.

નિવારણ

એપ્સટિન સિન્ડ્રોમ ખાસ કરીને આનુવંશિક પરિબળો પર આધારિત છે. તેથી, આજની તારીખમાં, રોગ દ્વારા ફક્ત રોકી શકાય છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ યોજના દરમિયાન. જો રોગનો પારિવારિક વલણ હોય, તો સંભવિત માતાપિતા તેમના પોતાના બાળકો હોવાનો નિર્ણય લઈ શકે છે.

અનુવર્તી

એપિસ્પેડિયાઝ સાથે, દર્દીની સામાન્ય રીતે સંભાળ પછીના ઘણા મર્યાદિત વિકલ્પો હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ એપિસ્પેડિયસના લક્ષણોને કાયમી ધોરણે દૂર કરવા માટે ચિકિત્સક દ્વારા તબીબી તપાસ અને સારવાર પર આધારિત છે. જો રોગનો સમયસર ઉપચાર કરવામાં આવતો નથી, તો તે ગંભીર ગૂંચવણો અને અગવડતા તરફ દોરી શકે છે જે દર્દીના જીવનને નોંધપાત્ર રીતે જટિલ બનાવી શકે છે. તેથી, પ્રથમ સ્થાને, પ્રારંભિક નિદાન હાથ ધરવું જોઈએ. એપિસ્પેડિયસની સારવાર સામાન્ય રીતે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા કરવામાં આવે છે. ત્યાં કોઈ વિશિષ્ટ ગૂંચવણો નથી, પરંતુ ઓપરેશન પછી દર્દીએ આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. સંપૂર્ણ પુન recoveryપ્રાપ્તિ ફક્ત સખત બેડ રેસ્ટ દ્વારા થઈ શકે છે. એક નિયમ તરીકે, સખત અને તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓને પણ ટાળવી જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, સફળ ઉપચાર પછી પણ, અસરગ્રસ્ત લોકો યોગ્ય બાંહેધરી આપવા માટે, ડ aboveક્ટર દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ પર આધારીત છે ઘા હીલિંગ. તે જ સમયે, કોઈના કુટુંબ અથવા મિત્રોની સંભાળ અને ટેકો એપીસ્પેડિયસના માર્ગમાં પણ સકારાત્મક અસર કરે છે અને માનસિક ઉદભવને રોકી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે આ રોગ દ્વારા મર્યાદિત નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

એપ્સટિન સિંડ્રોમ એ એક વારસાગત રોગ છે જે પોતાને પ્લેટલેટની ઉણપ, અસ્થિર સુનાવણી અને કિડનીની તીવ્ર બળતરા દ્વારા મુખ્યત્વે પ્રગટ કરે છે. એપ્સટાઇનના સિન્ડ્રોમની કારણભૂત રીતે સારવાર માટે હાલમાં કોઈ પરંપરાગત અથવા વૈકલ્પિક પદ્ધતિઓ નથી, કારણ કે આ રોગ આનુવંશિક છે. આ કારણોસર, કોઈ નિવારક નથી પગલાં શક્ય છે. જો કે, વંશપરંપરાગત રોગના સંભવિત વાહકોએ કુટુંબ શરૂ કરતા પહેલા પરામર્શ લેવી જોઈએ. પરામર્શ દરમિયાન, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને તેમના સંતાનોમાં આનુવંશિક ખામી પસાર થવાની સંભાવના વિશે અને રોગના ફાટી નીકળવાની સ્થિતિમાં અપેક્ષા રાખવામાં આવેલા પરિણામ વિશે જાણ કરવામાં આવે છે. જો એપ્સટinઇનનું સિંડ્રોમ પહેલેથી જ કોઈ કુટુંબમાં થયું છે, તો અસરગ્રસ્ત લોકોએ હંમેશા ઉપસ્થિત ચિકિત્સકને આ સૂચવવું જોઈએ. આ સામાન્ય પ્રક્રિયાઓના કિસ્સામાં પણ લાગુ પડે છે, ઉદાહરણ તરીકે દંત ચિકિત્સક પર. મૂળભૂત રીતે હાનિકારક કાર્યવાહી દરમિયાન રોગની લાક્ષણિકતા પ્લેટલેટનો અભાવ પણ જોખમી હોઈ શકે છે, જેમ કે દાંત નિષ્કર્ષણ. કેટલાક પીડિતોમાં, આ રોગ સુનાવણીમાં બગાડ સાથે છે. ખાસ કરીને Highંચા અવાજવાળા અવાજો સામાન્ય રીતે લાંબા સમય સુધી સમજાય નહીં. જો કે, દર્દીઓએ રોગના આ લક્ષણને ફક્ત સ્વીકારવાની જરૂર નથી. તેમને સામાન્ય રીતે શ્રવણ સહાય અથવા પ્રત્યારોપણની સહાય કરી શકાય છે.