મે-હેગ્લિન વિસંગતતા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મે-હેગલીન વિસંગતતા એ વારસાગત અસાધારણતા છે લ્યુકોસાઇટ્સ તે MYH9-સંબંધિત વિકૃતિઓમાંની એક છે અને તે બિંદુ પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે. ની ઉણપ સાથે વારસાગત વિકૃતિ સંકળાયેલ છે પ્લેટલેટ્સ અને પ્લેટલેટનો અસામાન્ય આકાર. અસાધારણતા ધરાવતા દર્દીઓ તેથી હળવા રક્તસ્રાવની વૃત્તિથી પીડાય છે.

મે-હેગલીન વિસંગતતા શું છે?

કહેવાતા MYH9-સંબંધિત રોગોના જૂથમાં વિવિધ વારસાગત વિકૃતિઓનો સમાવેશ થાય છે જે તેમના આધાર તરીકે MYH6 જનીનોમાં પરિવર્તન ધરાવે છે. રોગોના આ જૂથમાં મે-હેગેલિન વિસંગતતાનો સમાવેશ થાય છે, જે બદલાયેલ સાથે સંકળાયેલ છે પ્લેટલેટ્સ અને આનુવંશિક લ્યુકોસાઇટ અસામાન્યતાઓમાં સમાવેશ થાય છે. MYH9-સંબંધિત જૂથની અન્ય વિકૃતિઓમાં સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ, ફેચટનર સિન્ડ્રોમ અને એપસ્ટેઇન સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. મે-હેગલીન વિસંગતતા એ પિતૃ જૂથમાંથી સૌથી સામાન્ય રોગ છે, જો કે તે એક દુર્લભ રોગ પણ છે. આજની તારીખે, વિશ્વાસપાત્ર વ્યાપ આપવા માટે પૂરતા કેસોનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું નથી. કેસોની ઓછી સંખ્યા મે-હેગલીન વિસંગતતા અને અન્ય MYH9-સંબંધિત વિકૃતિઓ પર સંશોધન મુશ્કેલ બનાવે છે. આ કારણોસર, રોગ જૂથના તમામ સંગઠનો નિર્ણાયક રીતે સ્થાપિત થયા નથી.

કારણો

MHA નું કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે. તે MYH9 માં એક બિંદુ પરિવર્તન છે જનીન રંગસૂત્ર 22 અને જીન લોકસ q11.2 પર સ્થિત છે. આ જનીન IIA નોન-મસલ માયોસિન પ્રકારની ભારે સાંકળોને એન્કોડ કરે છે. આ એક પ્રોટીન છે જે મુખ્યત્વે તેમાં જોવા મળે છે રક્ત જેમ કે કોષો મોનોસાયટ્સ અને પ્લેટલેટ્સ, અને કોક્લીઆ અને કિડનીની અંદર. નું પરિવર્તન જનીન ને અસર કરતા રચનાત્મક પરિવર્તનમાં પરિણમે છે વડા NMMHC-IIA પ્રોટીનનું. રચનાત્મક પરિવર્તનને કારણે દર્દીઓનું પ્રોટીન અસાધારણ રીતે ડોહલે શરીરમાં એકત્ર થાય છે, અને પરિણામે મેગાકેરીયોસાઇટ્સનું સાયટોસ્કેલેટન ખોટી રીતે ગોઠવાય છે. મેગાકેરીયોસાઇટ્સ પ્લેટલેટ્સના પુરોગામી કોષો છે. આમ, મે-હેગલીન વિસંગતતાના સંદર્ભમાં જનીનનું પરિવર્તન માત્ર લ્યુકોસાઇટ અસાધારણતા તરફ દોરી જાય છે, પણ મેક્રોથ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા તરફ પણ દોરી જાય છે. આ ઘટના પ્લેટલેટ્સની ઉણપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે મોટા કદના પ્લેટલેટ્સના પરિણામે થાય છે. હાયપરપ્લાસ્ટિક પ્લેટલેટ્સ લ્યુકોસાઈટ સમાવિષ્ટો ધરાવે છે અને કેટલીકવાર તેનાથી પણ મોટા થઈ જાય છે એરિથ્રોસાઇટ્સ. વિસંગતતા માટે પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ જોવામાં આવ્યું છે. આ રોગ ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસામાં પસાર થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મે-હેગલીન વિસંગતતા ધરાવતા દર્દીઓ સંખ્યાબંધ લાક્ષણિક ક્લિનિકલ લક્ષણોથી પીડાય છે. લક્ષણ સંકુલમાં પ્લેટલેટની સંખ્યામાં ઘટાડો અને બદલાયેલ પ્લેટલેટનો સમાવેશ થાય છે વોલ્યુમ. આ સંગઠનોને કારણે, તેઓ સામાન્ય રીતે વધારોથી પ્રભાવિત થાય છે રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ, કારણ કે પ્લેટલેટ્સ કોગ્યુલેશન કાસ્કેડમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે. રોગનિવારક રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ આ દર્દીઓમાં સંબંધિત સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમના દર્દીઓની જેમ ઉચ્ચારવામાં આવતું નથી. તેમ છતાં, મે-હેગલીન વિસંગતતાના દર્દીઓ પણ પ્લેટલેટ ડિસફંક્શનથી પીડાય છે, જેને થ્રોમ્બોસાયટોપથી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ લક્ષણો મેક્રોથ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા સાથે સંકળાયેલા છે, જે પ્લેટલેટ્સની હાજરી દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે જે લ્યુકોસાઇટના સમાવેશ સાથે અસામાન્ય કદની જાણ કરે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ, ફેક્ટનર સિન્ડ્રોમ અથવા એપસ્ટેઇન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓથી વિપરીત, તેમની પાસે નથી બહેરાશ અથવા રેનલ સમસ્યાઓ. અસાધારણતાને સામાન્ય રીતે MYH9-સંબંધિત વિકૃતિઓની શ્રેણીમાંથી સૌથી હળવો રોગ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે કારણ કે તે સૌથી ઓછા લક્ષણો અને સૌથી હળવી અભિવ્યક્તિ સાથે સંકળાયેલ છે.

નિદાન અને રોગનો કોર્સ

મે-હેગલીન વિસંગતતાનું નિદાન ચિકિત્સકો માટે પડકારરૂપ હોઈ શકે છે. કેટલાક દર્દીઓ થોડા લક્ષણો દર્શાવે છે અને તેથી તેનું નિદાન બિલકુલ થતું નથી અથવા મોટી ઉંમરે નિદાન થાય છે. લક્ષણોના અંદાજિત અભાવને કારણે, ઇતિહાસ ઘણીવાર ચિકિત્સકને ખૂબ દૂર લઈ જતો નથી. ઘણી વાર, માત્ર નિયમિત રક્ત પરીક્ષણો અસાધારણતા દર્શાવે છે. નજીકની તપાસ પર, આ MYH9-સંબંધિત વિકૃતિઓના જૂથમાંથી રોગ સૂચવી શકે છે. આ જૂથમાંથી રોગોને અલગ પાડવા માટે, પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ કરવું આવશ્યક છે. જો કે આ જૂથમાંથી તમામ ચાર રોગો MYH9 જનીનના બિંદુ પરિવર્તન તરીકે પ્રગટ થાય છે, આ બિંદુ પરિવર્તનો રોગના આધારે વિવિધ સ્થળોએ સ્થાનીકૃત છે. આ કારણોસર, ડીએનએ વિશ્લેષણ વિસંગતતા પર ચોક્કસ નિદાન કરવાની મંજૂરી આપે છે. પૂર્વસૂચન અત્યંત અનુકૂળ છે. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે સામાન્ય રીતે આયુષ્ય અથવા દૈનિક જીવન પર કોઈ નિયંત્રણો નથી.

ગૂંચવણો

મે-હેગલીન વિસંગતતા દર્દીઓમાં રક્તસ્રાવમાં વધારો કરે છે. આ નાની ઇજાઓ અથવા કટ સાથે પણ થાય છે અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં રોકવું ખૂબ મુશ્કેલ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે અને મે-હેગલીન વિસંગતતા દ્વારા ઘટાડેલી છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, મે-હેગલીન વિસંગતતા પણ કરી શકે છે લીડ થી બહેરાશ અને આમ દર્દીના રોજિંદા જીવનમાં વધુ મર્યાદાઓ. તેવી જ રીતે, કિડની સમસ્યાઓ થાય છે, જેથી સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કિડની ફેલ્યોરથી પીડાઈ શકે છે. વિવિધ પરિણામી નુકસાનને ટાળવા માટે પીડિત લોકો નિયમિત પરીક્ષાઓ અને નિયંત્રણો પર નિર્ભર છે. કમનસીબે, મે-હેગલીન વિસંગતતાની સીધી અને કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. તેથી, સારવાર મુખ્યત્વે માત્ર લક્ષણોને મર્યાદિત કરવાનો છે. જો કે, મે-હેગલીન વિસંગતતાના ઘણા કિસ્સાઓમાં, જો કોઈ નુકસાન અથવા પ્રતિબંધ ન હોય તો કોઈ સારવાર જરૂરી નથી. આંતરિક અંગો. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ રક્તસ્રાવને રોકવા માટે તેમના રોજિંદા જીવનમાં વિવિધ જોખમો વિશે જાગૃત રહેવું જોઈએ અને ટાળવું જોઈએ. તીવ્ર કટોકટીમાં, દવાની મદદથી રક્તસ્રાવ બંધ કરી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, મે-હેગલીન વિસંગતતા દ્વારા આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જે લોકો તેમના સાથીદારોની સરખામણીમાં રક્તસ્રાવની વૃત્તિમાં વધારો દર્શાવે છે તેઓએ ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ. જો નાનું પણ જખમો માત્ર મહાન પ્રયાસ સાથે અથવા ઉચ્ચ પછી અટકાવી શકાય છે રક્ત નુકસાન, ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. વધુમાં, જંતુરહિત ઘા કાળજી ના જોખમને રોકવા માટે જરૂરી છે સડો કહે છે અને તેથી જીવન માટે જોખમ. જો ઘા કાળજી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ દ્વારા જરૂરી હદ સુધી પ્રદાન કરી શકાતું નથી, શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો અસ્તિત્વમાં છે જખમો ડ્રેસિંગ બદલાવ દરમિયાન ખૂબ જ ઝડપથી ફરીથી ફાડી નાખો, આ હાલની અનિયમિતતાનો સંકેત છે. શ્રેષ્ઠ ઉપચાર પ્રક્રિયા આનાથી નોંધપાત્ર રીતે વિક્ષેપિત થાય છે અને ડૉક્ટર દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વારંવાર પીડાય છે નાક અથવા પેઢામાં રક્તસ્ત્રાવ, તે એક ચિકિત્સક સાથે અવલોકનોની ચર્ચા કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો ચક્કર, અસ્પષ્ટ દ્રષ્ટિ અથવા આંતરિક નુકશાન તાકાત વધેલા રક્ત નુકશાનને કારણે થાય છે, એક ચિકિત્સકની જરૂર છે. કારણ નક્કી કરવા અને નિદાન કરવા માટે વ્યાપક પરીક્ષાઓ જરૂરી છે. જો ચેતનાની ખોટ હોય, તો કટોકટીની તબીબી સેવાઓને ચેતવણી આપવી જોઈએ. સંભવિત જીવન માટે જોખમી છે સ્થિતિ જે ચિકિત્સક દ્વારા ધ્યાન આપવું આવશ્યક છે. જો લૈંગિક રીતે પરિપક્વ સ્ત્રીઓ ભારે માસિક રક્તસ્રાવથી પીડાય છે, તો તેઓએ લોહીની માત્રા લોગ કરવી જોઈએ અને પછી ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો સાંભળવાની ખોટ છે, તો ચિકિત્સકની પણ જરૂર છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્યકારી ઉપચાર MYH9-સંબંધિત કોઈપણ વિકૃતિઓ માટે ઉપલબ્ધ નથી. મે-હેગલીન વિસંગતતા તેના આનુવંશિક આધારને કારણે આજ સુધી અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. હાલમાં, જનીન ઉપચાર અભિગમો તબીબી સંશોધનનો વિષય છે. આ કારણોસર, વિસંગતતા માટે એક કારણભૂત સારવાર નજીકના ભવિષ્યમાં અસ્તિત્વમાં હોઈ શકે છે જે રોગને સાધ્ય બનાવશે. સ્થિતિ. અત્યાર સુધી, આ હજુ પણ ભવિષ્યની વાત છે. મે-હેગલીન વિસંગતતાવાળા દર્દીઓને જરૂર મુજબ લક્ષણોની સારવાર આપી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, ઉપચાર જરૂરી નથી. મોટાભાગના અસરગ્રસ્તોને રોગના પરિણામે લગભગ કોઈ મર્યાદાઓ હોતી નથી. નાની ઈજાના કિસ્સામાં પણ આ રોગ સામાન્ય રીતે થતો નથી લીડ ગંભીર ગૂંચવણો અથવા અસ્વીકાર્ય રીતે ઉચ્ચ રક્ત નુકશાન માટે, જેમ કે દર્દીઓ રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ મર્યાદામાં રાખવામાં આવે છે. ગંભીર ઇજાઓ અને ઓપરેશનોના સંદર્ભમાં, સામાન્ય રીતે દર્દીઓને પ્લેટલેટની ઉણપની ભરપાઈ કરવા અને કોગ્યુલેશનને પ્રોત્સાહન આપવા માટે પ્લેટલેટ કોન્સન્ટ્રેટ આપવામાં આવે છે. રક્તસ્રાવની જટિલતાઓને આ રીતે અટકાવી શકાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

આયુષ્યના સંદર્ભમાં પૂર્વસૂચન મે-હેગલીન વિસંગતતા ધરાવતા લગભગ તમામ દર્દીઓમાં હકારાત્મક છે. પરિવર્તન-સંબંધિત વારસાગત રોગ અત્યંત દુર્લભ MYH9-સંબંધિત રોગોમાં સૌથી સામાન્ય તરીકે જાણીતો બન્યો છે. લાક્ષાણિક માધ્યમ દ્વારા ઉપચાર, મે-હેગલીન અસંગતિને સ્થિર રાખી શકાય છે. માત્ર આગામી ઓપરેશન પહેલા પ્લેટલેટ ટ્રાન્સફ્યુઝન જરૂરી છે. માત્ર સર્જિકલ અને પોસ્ટઓપરેટિવ જોખમો પૂર્વસૂચનને વધુ ખરાબ કરી શકે છે. હકીકત એ છે કે મે-હેગલીન વિસંગતતા માટે પૂર્વસૂચન ખૂબ અનુકૂળ છે એ છે સ્ટ્રોક નસીબનું. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો આ કારણે રક્તસ્રાવની વૃત્તિથી પીડાય છે સ્થિતિ. જો કે, આ તેની સાથે તુલનાત્મક નથી હિમોફિલિયા. તે ઘણું નબળું છે. સામાન્ય રીતે અન્ય કોઈ લક્ષણો નથી. તેથી, MYH9-સંબંધિત રોગના આ સ્વરૂપને આ જૂથના અન્ય સ્વરૂપોથી સરળતાથી ઓળખી શકાય છે. જો કે, તે સમસ્યારૂપ છે કે આ વિસંગતતાવાળા કેટલાક દર્દીઓમાં કોઈ લક્ષણો નથી. તેથી કેટલાક માત્ર અદ્યતન ઉંમરે દેખાતા બની જાય છે. મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષા અથવા ડીએનએ વિશ્લેષણ વિના, ચિકિત્સક પાસે આ ફોર્મ જૂથના ચાર રોગોમાંથી કયો રોગ છે તે અંગે કોઈ સ્પષ્ટતા રહેશે નહીં. અત્યાર સુધી, મે-હેગલીન વિસંગતતાના માત્ર થોડા જ કેસ નોંધાયા છે. તેથી, અત્યાર સુધી વિસંગતતાના વ્યાપ વિશે કોઈ નિવેદનો કરી શકાતા નથી. ડોકટરો જ જાણે છે કે મે-હેગલીન વિસંગતતા ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. તેથી તે પરિવારોમાં ચાલે છે. પૂર્વસૂચન અનુકૂળ હોવાથી, રોગના જીવન-મર્યાદિત પરિણામોની અપેક્ષા રાખવી જોઈએ નહીં.

નિવારણ

MYH9-સંબંધિત જૂથના રોગો બધા અત્યંત દુર્લભ વિકૃતિઓ છે. આ કારણોસર, રોગ જૂથમાં સંશોધન નિવારક માટે પૂરતું આગળ વધ્યું નથી પગલાં ઉપલબ્ધ થવા માટે. મે-હેગલીન વિસંગતતાની વારસાગતતાને કારણે, આ ડિસઓર્ડર ધરાવતા દર્દીઓ ઓછામાં ઓછા શોધી શકે છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ યોજના દરમિયાન.

અનુવર્તી

મે-હેગલીન વિસંગતતા સામાન્ય રીતે વિવિધ તબીબી પરિસ્થિતિઓ સાથે સંકળાયેલી હોય છે, જે તમામ જીવન અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ રોગના પ્રથમ લક્ષણો અથવા ચિહ્નો પર ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ જેથી લક્ષણો વધુ ખરાબ થતા અટકાવી શકાય. રક્તસ્રાવની વૃત્તિમાં વધારો થવાને કારણે, દર્દીઓએ કાળજી લેવી જોઈએ લીડ ઈજાના જોખમને ઘટાડવા માટે એક સચેત જીવનશૈલી. જ્યાં સુધી રોગના લક્ષણોએ મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓના વિકાસને પ્રોત્સાહન આપ્યું છે અથવા તો હતાશા, મનોવિજ્ઞાનીની સલાહ લેવી જોઈએ. સહાયક ઉપચાર માનસિક પુનઃસ્થાપિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે સંતુલન અને રોગનો વધુ સારી રીતે સામનો કરવા પ્રોત્સાહન આપે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મે-હેગલીન અસંગતિને કારણે રક્તસ્રાવની નોંધપાત્ર રીતે વધેલી વૃત્તિથી પીડાય છે, કોઈપણ રક્તસ્રાવ ટાળવો જોઈએ. આમાં ખતરનાક રમતો અથવા અકસ્માતોને ટાળવાનો સમાવેશ થાય છે. ઉપરાંત, શસ્ત્રક્રિયાની પ્રક્રિયાઓ અથવા અન્ય વિવિધ તબીબી પરીક્ષાઓ દરમિયાન, ઉપસ્થિત ચિકિત્સકને હંમેશા મે-હેગલીન વિસંગતતા વિશે જાણ કરવી જોઈએ. જો માતાપિતા બંનેમાં આ વિસંગતતા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ જો બાળક ઈચ્છે તો ઉપયોગી થઈ શકે છે. આથી આ રોગના વારસાગત જોખમનો અંદાજ લગાવી શકાય છે. જો દર્દીમાં રક્તસ્રાવ થાય છે, તો તેને બંધ કરવું આવશ્યક છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ડૉક્ટરને જોવાની જરૂર નથી, પરંતુ રક્તસ્રાવ બંધ કરવામાં થોડો સમય લાગી શકે છે. મોટા પ્રમાણમાં રક્ત નુકશાન થતું નથી અને આગળ કોઈ જટિલતાઓ નથી. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપના કિસ્સામાં, દર્દીઓ ગંભીર રક્તસ્રાવને રોકવા માટે દવા લેવા પર નિર્ભર છે. મે-હેગલીન વિસંગતતાની વધુ સારવાર જરૂરી નથી. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકના વિકાસને પણ આ સ્થિતિથી નકારાત્મક અસર થતી નથી, તેથી આ કિસ્સામાં પણ કોઈ સારવાર જરૂરી નથી.