સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ એ MYH9-સંબંધિત વિકૃતિઓમાંથી એક છે અને તે એક જન્મજાત લક્ષણ સંકુલ છે જેમાં અગ્રણી લક્ષણો છે. રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ જે પરિવર્તનથી પરિણમે છે. પારિવારિક ક્લસ્ટરો જોવામાં આવ્યા છે. મોટાભાગના દર્દીઓ માટે, લાંબા ગાળાના ઉપચાર માટે જરૂરી નથી લીડ સામાન્ય જીવન.

સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ શું છે?

MHY9 ના પરિવર્તન અંતર્ગત જન્મજાત આનુવંશિક વિકૃતિઓનું જૂથ જનીન MYH9-સંબંધિત વિકૃતિઓ તરીકે ઓળખાય છે. ફેચટનર સિન્ડ્રોમ, મે-હેગલીન વિસંગતતા અને એપસ્ટેઇન સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત, સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ પણ રોગોના આ જૂથ સાથે સંબંધિત છે. આ લક્ષણ સંકુલ એ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે રક્તસ્ત્રાવ વૃત્તિ. સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ ઓછો છે. અંદાજિત 50 લોકો હાલમાં આ રોગથી પ્રભાવિત છે. અસરગ્રસ્ત પુરુષો અને સ્ત્રીઓનું પ્રમાણ કંઈક અંશે સમાન છે. ઉપરાંત, આજ સુધી કોઈ વસ્તી વિષયક ક્લસ્ટરીંગ જોવા મળ્યું નથી. સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વર્ણન 20મી સદીના અંતમાં થયું હતું. તે સમયે દસ્તાવેજીકૃત કેસોનું વર્ણન ગ્રેનાચેર અને સાથીદારો દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. પ્રારંભિક વર્ણનથી કેસોની ઓછી સંખ્યાએ સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ પર સંશોધન આજ સુધી મુશ્કેલ બનાવ્યું છે. સિન્ડ્રોમના તમામ વલણો અને કારણો નિર્ણાયક રીતે સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યાં નથી.

કારણો

સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ છૂટોછવાયો થતો નથી પરંતુ તે પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ સાથે સંકળાયેલ છે. આજની તારીખમાં વર્ણવેલ 50 કેસ માત્ર દસ અલગ-અલગ પરિવારોમાં જોવા મળ્યા છે. આ કારણોસર આનુવંશિક વલણ સૂચવવામાં આવે છે. વારસો ઓટોસોમલ પ્રબળ હોવાનું જણાય છે. દરમિયાન, સિન્ડ્રોમના કારણ તરીકે પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી છે. MYH9-સંબંધિત તમામ રોગોની જેમ, આ પરિવર્તન MYH9 ને અસર કરે છે જનીન રંગસૂત્ર 11.2 ના જીન લોકસ q22 પર. જૂથના વ્યક્તિગત રોગો માત્ર ચોક્કસ સ્થાનિકીકરણમાં અલગ પડે છે, પરંતુ પરિવર્તનના પ્રકારમાં નહીં. સમગ્ર જૂથની અંદર, પરિવર્તનો મુખ્યત્વે પોઈન્ટ મ્યુટેશન છે. વિવિધ સ્થાનિકીકરણ વ્યક્તિગત સિન્ડ્રોમના ચોક્કસ લક્ષણોને સમજાવે છે. MHY9 જનીન બિન-સ્નાયુ માયોસિન પ્રકાર IIA ની ભારે સાંકળોના કોડિંગમાં સામેલ છે. આ પ્રોટીન માં મુખ્યત્વે જોવા મળે છે રક્ત જેમ કે કોષો મોનોસાયટ્સ અને પ્લેટલેટ્સ, પણ કોક્લીઆ અને કિડનીમાં. જનીન પરિવર્તનના પરિણામે, સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ મેક્રોથ્રોમ્બોસાયટોપેનિયાથી પીડાય છે, જે ની ઉણપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પ્લેટલેટ્સ અને પ્લેટલેટ્સનું હાયપરપ્લાસ્ટિક કદ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ વિવિધ ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓના લક્ષણ સંકુલથી પીડાય છે. સૌથી લાક્ષણિક લક્ષણ મેક્રોથ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા છે. દર્દીઓના મોટા કદના પ્લેટલેટ્સ લીડ પ્લેટલેટની ઉણપ માટે. અસામાન્ય કદ ઉપરાંત, સમાવેશ થાય છે લ્યુકોસાઇટ્સ ઘણીવાર વ્યક્તિગત પ્લેટલેટ્સમાં જોવા મળે છે. પ્લેટલેટ્સ કોગ્યુલેશન કાસ્કેડમાં નિમિત્ત છે જે બંધ થાય છે જખમો ઈજા પછી. તેમની ઓછી પ્લેટલેટ સામગ્રીને કારણે, સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ રક્તસ્રાવની વૃત્તિથી પીડાય છે કારણ કે તેઓ સરેરાશ કરતા નબળા ઘા બંધ કરે છે. તેમનું રક્તસ્રાવ નોંધપાત્ર રીતે ગંભીર છે. દર્દીઓ ઘણીવાર રક્તસ્રાવની સંભાવના ધરાવે છે ગમ્સ અથવા epistaxis. સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં તંદુરસ્ત સાથીઓ કરતાં નોંધપાત્ર રીતે ભારે માસિક રક્તસ્રાવ હોય છે. વારંવાર નાકબિલ્ડ્સ કેટલાક દર્દીઓમાં પણ જોવા મળે છે. વધુમાં, ધ રક્ત નુકસાન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના સામાન્ય રુધિરાભિસરણ બંધારણ પર તાણ લાવી શકે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમનું નિદાન ફક્ત મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા જ કરી શકાય છે. માત્ર ડીએનએ પૃથ્થકરણ જ અનુરૂપ જનીન સાથેના જોડાણને સાબિત કરી શકે છે. ઉપરાંત, સંબંધિત સિન્ડ્રોમ્સને બાકાત ફક્ત આનુવંશિક વિશ્લેષણ દરમિયાન પરિવર્તનને સ્થાનિકીકરણ દ્વારા જ બનાવી શકાય છે. ફિઝિશિયન પછી ડીએનએ વિશ્લેષણ શરૂ કરે છે તબીબી ઇતિહાસ, જો લક્ષણો તેનામાં MYH9-સંબંધિત રોગોના જૂથની પ્રથમ શંકા પેદા કરે છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે. તેમની આયુષ્ય કે જીવનની ગુણવત્તા ખાસ કરીને રોગ દ્વારા મર્યાદિત નથી. જો કે, માત્ર ધીમી રક્ત ગંઠન ઓપરેશન અને ઇજાઓ દરમિયાન થાય છે. આ કારણોસર, અકસ્માતોમાં રક્તસ્રાવનું જોખમ, ઉદાહરણ તરીકે, તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓ કરતા વધારે છે. ઓપરેશનના કિસ્સામાં, જો રોગ અગાઉથી શોધી કાઢવામાં આવ્યો ન હોય તો જ જોખમ વધારે છે.

ગૂંચવણો

સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે અને તે નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકે છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, સિન્ડ્રોમ નોંધપાત્ર રીતે વિલંબમાં પરિણમે છે ઘા હીલિંગ અને તેથી વધુ વારંવાર અને લાંબા સમય સુધી રક્તસ્ત્રાવ. ખાસ કરીને બાળકોમાં, આ વિકાસમાં વિલંબ અને મર્યાદિત કરી શકે છે. સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દરમિયાન ભારે રક્તસ્રાવનું જોખમ પણ વધે છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણી વાર રક્તસ્રાવથી પીડાય છે ગમ્સ અને આમ કદાચ થી પણ પીડા or બળતરા. સ્ત્રીઓમાં, સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ થઈ શકે છે લીડ માસિક રક્તસ્રાવમાં વધારો, જે સામાન્ય રીતે ગંભીર સાથે સંકળાયેલ છે પીડા. વારંવાર નાકબિલ્ડ્સ પણ થઈ શકે છે અને દર્દીના રોજિંદા જીવન પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. વારંવાર રક્તસ્રાવ લોહીની ખોટમાં પરિણમે છે, જે જો લાંબા સમય સુધી ચાલે છે, તો તે રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ક્યારેક પીડાય છે ચક્કર or થાક. સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમની સારવાર માત્ર લક્ષણોની રીતે કરવામાં આવે છે. એક નિયમ તરીકે, કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી. દવાની મદદથી, રક્તસ્રાવ બંધ કરી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આયુષ્ય પણ સિન્ડ્રોમ દ્વારા મર્યાદિત અથવા ઘટતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ માટે હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જરૂરી છે. કારણ કે તે આનુવંશિક રોગ છે, ત્યાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર હોઈ શકતો નથી, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં પણ માત્ર એક સંપૂર્ણ લક્ષણો છે અને કોઈ કારણ નથી. ઉપચાર ઉપલબ્ધ. નિયમ પ્રમાણે, સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ જો દર્દી રક્તસ્રાવની તીવ્ર વધારો દર્શાવે છે. આ કિસ્સામાં, નાની ઇજાઓ અથવા નાના કાપથી પણ ખૂબ જ ભારે રક્તસ્રાવ થઈ શકે છે, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મોટા પ્રમાણમાં લોહી ગુમાવી શકે છે. થી ભારે રક્તસ્ત્રાવ ગમ્સ અથવા ખૂબ જ ભારે માસિક રક્તસ્રાવ પણ સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે અને તેનું મૂલ્યાંકન ચિકિત્સક દ્વારા કરવું જોઈએ. જો ગંભીર હોય, તો કટોકટીના ચિકિત્સકને બોલાવવા જોઈએ અથવા વધુ જટિલતાઓને રોકવા માટે સીધી હોસ્પિટલની મુલાકાત લેવી જોઈએ. સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમની સારવાર પ્રાથમિક રીતે પ્રાથમિક સંભાળ ચિકિત્સક દ્વારા કરવામાં આવે છે. વધુ સારવારના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ હંમેશા ડોકટરોને સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ વિશે જાણ કરવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્યકારી ઉપચાર સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી, તે સંબંધિત વિકૃતિઓના પીડિતો માટે છે તેના કરતાં વધુ. કારણ ઉપચાર એ જનીન ઉપચારની સમકક્ષ હશે. આ સારવારનો માર્ગ હાલમાં તબીબી સંશોધનનો વિષય હોવાથી, સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ જેવી આનુવંશિક વિકૃતિઓ ભવિષ્યમાં સાજા થવાની સંભાવના છે. હાલમાં, જો કે, સિન્ડ્રોમ હજુ પણ એક અસાધ્ય રોગ માનવામાં આવે છે જેની સારવાર માત્ર લક્ષણોની રીતે જ થઈ શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ દર્દીઓના જીવનને વધુ પ્રતિબંધિત કરતું નથી. આ કારણોસર, એક નિયમ તરીકે, કોઈ રોગનિવારક પગલાં લેવામાં આવતા નથી. આ ઓછામાં ઓછું સાચું છે જ્યાં સુધી અસરગ્રસ્ત લોકો અકસ્માતોમાં સામેલ ન હોય અને તેમને થોડા ઓપરેશનો સહન કરવા પડે. માત્ર ગંભીર ઇજાઓ અથવા ઓપરેશનને કારણે ગંભીર રક્તસ્રાવના કિસ્સામાં પ્લેટલેટ્સની અછતને કામચલાઉ ધોરણે ભરપાઈ કરવી પડે છે જેથી દર્દીઓનું લોહી ન વહી જાય. આવા વળતર સામાન્ય રીતે પ્લેટલેટ કોન્સન્ટ્રેટનું સંચાલન કરીને પ્રાપ્ત થાય છે. પછી વહીવટ આ સાંદ્રતામાં, રક્ત ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓની જેમ જ આગળ વધે છે, અને કોઈપણ ગૂંચવણોના જોખમો આ રીતે ઘટાડી શકાય છે.

નિવારણ

સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ એ એક રોગ છે જે પ્રથમ વખત તાજેતરમાં જ નોંધવામાં આવ્યો હતો. કારણ કે પ્રારંભિક વર્ણનથી કુલ પાંચ પરિવારોમાં માત્ર 50 કેસ નોંધાયા છે, સંશોધનનો આધાર ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે. આ કારણોસર, ન તો મૂળ પરિવર્તનને પ્રભાવિત કરતા તમામ પરિબળો જાણીતા છે, ન તો નિવારક પગલાં અસ્તિત્વમાં છે. સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમના કેસ ધરાવતા પરિવારોમાં સિન્ડ્રોમ પસાર થવાની ઉચ્ચ સંભાવના હોવાથી, આ પરિવારો પરમાણુ આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજનના ભાગરૂપે.

અનુવર્તી

સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ એક અસાધ્ય રોગ છે. હજી સુધી, તેની સારવાર કરવાની કોઈ રીત નથી. માત્ર લક્ષણોની સારવાર આપી શકાય છે. આ ઉપરાંત, એવી કેટલીક બાબતો છે જેના પર અસરગ્રસ્ત લોકોએ ધ્યાન આપવું જોઈએ જેથી કરીને તેઓ રોજિંદા જીવનનો સામનો કરી શકે અને કોઈ જટિલતાઓ ન આવે. તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઇજાના કિસ્સામાં ઝડપથી ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરે. પીડિતોનું લોહી ખરાબ રીતે જામતું હોવાથી, તેમણે અકસ્માતની ઘટનામાં પણ કાળજી લેવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ યોગ્ય ઉપચાર સાથે પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે. તેમ છતાં, કટોકટીમાં તેમની મદદ અને સમર્થન માટે કૉલ કરવા સક્ષમ થવા માટે તેઓએ કુટુંબ અને સંબંધીઓ સાથે ખૂબ જ સંપર્ક જાળવી રાખવો જોઈએ. આ માટે પરિવાર અને સંબંધીઓને રોગ વિશે પૂરતી માહિતી આપવામાં આવે તે પણ જરૂરી છે. કટોકટીમાં, તેઓ પછી યોગ્ય રીતે કાર્ય કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કે જેઓ આ રોગથી ગંભીર રીતે પીડાય છે તેઓએ કાયમી મનોવૈજ્ઞાનિક પરામર્શમાં હાજરી આપવી જોઈએ. તેમના માટે, સ્વ-સહાય જૂથની મુલાકાત લેવી પણ મદદરૂપ થઈ શકે છે. ત્યાં, પીડિત કરી શકે છે ચર્ચા અન્ય પીડિતો સાથેના રોગ વિશે અને રોગ સાથે જીવવાની અન્ય સંભવિત રીતો વિશે જાણો. અસરગ્રસ્ત લોકો પછી રોગથી એકલા અનુભવતા નથી. પૂરતી કસરત અને સંતુલિત આહાર સમૃદ્ધ વિટામિન્સ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આ ગૂંચવણોનું જોખમ ઘટાડે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

વર્તમાન સમયે, સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ એ હજુ પણ અસાધ્ય રોગો પૈકી એક છે. આનો અર્થ એ છે કે ત્યાં માત્ર લક્ષણોની ઉપચાર છે. આ માટે રોજબરોજની કેટલીક ટિપ્સ ઓછી કરવા માટે ઉપલબ્ધ છે આરોગ્ય જોખમ. દર્દીઓનું લોહી ગંઠાઈ જાય છે, તેથી ઈજાના કિસ્સામાં ઝડપથી કાર્ય કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. તેથી, અકસ્માતોના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ ખાસ ધ્યાન આપવું જોઈએ અને આગામી સર્જરીના કિસ્સામાં, ડોકટરોને જાણ કરવી જોઈએ. જો ભારે રક્તસ્રાવ સાથે ગંભીર ઈજા થઈ હોય, તો એ સંતુલન પ્લેટલેટ્સની આવશ્યકતા છે. આ સુનિશ્ચિત કરે છે કે દર્દીઓ વધુ પડતું લોહી ગુમાવતા નથી. પ્લેટલેટ કોન્સન્ટ્રેટ સાથે, લોહી ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા તંદુરસ્ત વ્યક્તિ જેવી જ હોય ​​છે. આ સંભવિત ગૂંચવણોનું જોખમ ઘટાડે છે. વંશપરંપરાગત રોગના રોજ-બ-રોજના સંચાલનમાં અમુક સાવચેતીઓનો સમાવેશ થાય છે જે ખાસ કરીને રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ દરમિયાન મહત્વપૂર્ણ હોય છે. તેમ છતાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લાંબા ગાળાની ઉપચાર વિના પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે. દુર્લભ રોગનો વારસો ખૂબ જ સંભવ છે. તેથી જ અસરગ્રસ્તો માટે વ્યાપક કુટુંબ નિયોજન કાઉન્સેલિંગની સલાહ આપવામાં આવે છે. આ સંદર્ભમાં, મુખ્ય મુદ્દો મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણનો છે, જે ચિકિત્સક અને દર્દી વચ્ચેના પરામર્શ માટેનો આધાર બનાવે છે.