સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સ્યુડોક્સન્થોમા ઇલાસ્ટીકમ (PXE) એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જેને ગ્રોનબ્લાડ-સ્ટ્રાન્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે મુખ્યત્વે ત્વચા, આંખો અને રક્ત વાહિનીઓને અસર કરે છે. સ્યુડોક્સન્થોમા ઇલાસ્ટીકમ શું છે? સ્થિતિ સ્યુડોક્સન્થોમા ઇલાસ્ટીકમને ઇલાસ્ટોરહેક્સિસ જનરલિસ્ટા અથવા ગ્રöનબ્લાડ-સ્ટ્રાન્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે. તે વારસાગત વિકાર છે. કનેક્ટિવ પેશીઓના સ્થિતિસ્થાપક તંતુઓ અસરગ્રસ્ત છે. ગ્રöનબ્લાડ-સ્ટ્રાન્ડબર્ગ સિન્ડ્રોમ પ્રગટ થાય છે ... સ્યુડોક્સanન્થોમા ઇલાસ્ટિકમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડ્યુચેન પ્રકારનું સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડુચેન પ્રકારનો સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી એ એક જીવલેણ (જીવલેણ) સ્નાયુ રોગ છે જે X રંગસૂત્ર પર આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે, તેથી આ રોગ ફક્ત પુરુષ સંતાનમાં જ થઈ શકે છે. લક્ષણો પેલ્વિક અને જાંઘના સ્નાયુઓમાં નબળાઇના રૂપમાં બાળપણની શરૂઆતમાં જ દેખાય છે. અધોગતિને કારણે તે પુખ્તાવસ્થામાં હંમેશા જીવલેણ હોય છે ... ડ્યુચેન પ્રકારનું સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ: કારણો અને ઉપચાર

લક્ષણો સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ (સીએફ, સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ) માં, વિવિધ અંગ પ્રણાલીઓ પ્રભાવિત થાય છે, જેના પરિણામે વિવિધ ઉગ્રતાના લક્ષણો સાથે વિજાતીય ક્લિનિકલ ચિત્ર બને છે: નીચલા શ્વસન માર્ગ: ચીકણું લાળ રચના, અવરોધ, રિકરન્ટ ચેપી રોગો સાથે લાંબી ઉધરસ, દા.ત. બળતરા, ફેફસાંનું પુનર્નિર્માણ (ફાઇબ્રોસિસ), ન્યુમોથોરેક્સ, શ્વસન અપૂર્ણતા, શ્વાસની તકલીફ, ઘરઘર, ઓક્સિજનની ઉણપ. ઉપલા… સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ: કારણો અને ઉપચાર

ઓકીહિરો સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓકીહિરો સિન્ડ્રોમ એ વિકૃતિઓનું એક સંકુલ છે જે મુખ્યત્વે ઉપલા હાથપગને અસર કરે છે. આ ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ એક સ્થિતિ છે જેને ડુઆન્સ વિસંગતતા કહેવાય છે, જે દર્દીઓને બહારની તરફ જોવાથી અટકાવે છે. સારવાર સંપૂર્ણ રીતે રોગનિવારક છે અને સામાન્ય રીતે વ્યક્તિગત લક્ષણોના સર્જીકલ સુધારાનો સમાવેશ થાય છે. ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમ શું છે? ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત વિકૃતિઓ છે જે આ રીતે પ્રગટ થાય છે ... ઓકીહિરો સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સતત હાયપરપ્લાસ્ટીક પ્રાથમિક વીટ્રિયસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સતત હાયપરપ્લાસ્ટીક પ્રાઇમરી વિટ્રીયસ (PHPV) એક જન્મજાત અને વારસાગત આંખનો રોગ છે. આ રોગ ગર્ભના વિકાસલક્ષી વિકારને કારણે થાય છે જે ગર્ભના કાચને ચાલુ રાખે છે અને હાયપરપ્લાસ્ટિક બની જાય છે. સારવાર વિકલ્પો સામાન્ય રીતે શસ્ત્રક્રિયાને અનુરૂપ હોય છે. સતત હાયપરપ્લાસ્ટિક પ્રાથમિક કાચ શું છે? કોર્પસ વિટ્રિઅમને વિટ્રિઅસ બોડી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે છે … સતત હાયપરપ્લાસ્ટીક પ્રાથમિક વીટ્રિયસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફ્લાયન-એર્ડર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફ્લાયન-એરડ સિન્ડ્રોમ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમનું દુર્લભ ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે, જેને વારસાગત ન્યુરોએક્ટોડર્મલ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. લક્ષણોનું કારણ ગર્ભ વિકાસ દરમિયાન આનુવંશિક વિકૃતિ છે. કારણભૂત ઉપચાર હજી ઉપલબ્ધ નથી. ફ્લાયન-એરડ સિન્ડ્રોમ શું છે? ફ્લાયન-એરડ સિન્ડ્રોમ એ એક લક્ષણ સંકુલ છે જે ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. આ… ફ્લાયન-એર્ડર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જોન્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જોન્સ સિન્ડ્રોમ એક હેરિડેટરી ફાઇબ્રોમેટોસિસ છે જે પેumsા પર જોડાયેલી પેશીઓની વૃદ્ધિ અને દ્વિપક્ષીય પ્રગતિશીલ સેન્સરિન્યુરલ સુનાવણી નુકશાન સાથે સંકળાયેલ છે. જોડાયેલી પેશીઓની વૃદ્ધિની સારવાર શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા કરવામાં આવે છે. જો સાંભળવાની ખોટ હોય, તો કોક્લીયર ઇમ્પ્લાન્ટ સુનાવણીને પુન restoreસ્થાપિત કરી શકે છે. જોન્સ સિન્ડ્રોમ શું છે? વારસાગત ગિંગિવલ ફાઇબ્રોમેટોસિસ જન્મજાત વિકૃતિઓના જૂથનો ઉલ્લેખ કરે છે જે લાક્ષણિકતા ધરાવે છે ... જોન્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Toટો-સ્પોન્ડિલો-મેગાપીફિસીલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓટો-સ્પોન્ડીલો-મેગાપીફીસીલ ડિસપ્લેસિયા એ પરિવર્તન-સંબંધિત હાડપિંજર ડિસપ્લેસિયા છે. દર્દીઓ અસ્થિ અને કોમલાસ્થિ પેશીઓની ખામીઓ અને સંવેદનાત્મક શ્રવણશક્તિના નુકશાનથી સીસું લક્ષણોથી પીડાય છે. સારવાર સંપૂર્ણપણે રોગનિવારક છે અને સામાન્ય રીતે પીડા વ્યવસ્થાપનનો સમાવેશ થાય છે. ઓટો-સ્પોન્ડીલો-મેગાપીફીસીલ ડિસપ્લેસિયા શું છે? હાડપિંજર ડિસપ્લેસિયા હાડકા અથવા કોમલાસ્થિ પેશીઓની જન્મજાત વિકૃતિઓ છે અને તેને ઓસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. અસંખ્ય વિકારો… Toટો-સ્પોન્ડિલો-મેગાપીફિસીલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બોલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ ચહેરાની મુખ્ય સંડોવણી સાથે ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. સિન્ડ્રોમ પરિવર્તનને કારણે છે અને ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ વારસામાં પસાર થાય છે. થેરાપી રોગનિવારક સારવાર સુધી મર્યાદિત છે, જેમાં મોટાભાગે ખોડખાંપણના સર્જિકલ સુધારણાનો સમાવેશ થાય છે. બોલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ શું છે? જન્મજાત રોગના જૂથમાં… બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Teસ્ટિઓનીકોડિસ્પ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Osteoonychodysplasia એ અંગોની મુખ્ય સંડોવણી સાથે પરિવર્તન સંબંધિત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે. હાડપિંજરની વિકૃતિઓ ઉપરાંત, કિડની અને આંખોની સંડોવણી ઘણીવાર હાજર હોય છે. સિમ્પ્ટોમેટિક સારવાર મુખ્યત્વે ટર્મિનલ રેનલ નિષ્ફળતામાં વિલંબ કરવાનો છે. ઓસ્ટીયોનીકોડીસ્પ્લેસિયા શું છે? ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ્સ શરીરરચનાના વિવિધ માળખાના ડિસપ્લેસિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. દવામાં, ડિસપ્લેસિયા છે ... Teસ્ટિઓનીકોડિસ્પ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કેનાવન્સ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કેનાવન રોગ એ માયેલિનની ઉણપ છે જે રંગસૂત્રીય પરિવર્તનને કારણે થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ન્યુરોલોજીકલ ખાધ દર્શાવે છે અને સામાન્ય રીતે કિશોરાવસ્થામાં મૃત્યુ પામે છે. આજની તારીખમાં, જનીન ઉપચાર પદ્ધતિઓ હોવા છતાં આ રોગ અસાધ્ય છે. કેનાવન રોગ શું છે? કેનાવન રોગ એક આનુવંશિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી છે જેને કેનવન રોગ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. 1931 માં, માયર્ટેલ કેનાવાને પ્રથમ વર્ણન કર્યું ... કેનાવન્સ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓનાસેમનોજેન-એબેપરવોવેક

ઓનાસેમ્નોજેન બેબેપરવોવેક પ્રોડક્ટ્સને 2019 માં યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં ઇન્ટ્રાવેનસ ઇન્ફ્યુઝન (ઝોલ્જેન્સમા) માટે સસ્પેન્શન તરીકે મંજૂર કરવામાં આવી હતી. માળખું અને ગુણધર્મો તે -જીનનો ઉપયોગ કરીને જનીન ઉપચાર છે, જેમાં એડેનો -સંબંધિત સેરોટાઇપ 9 (AAV9) વાયરસનો ઉપયોગ વેક્ટર તરીકે થાય છે. જનીન કેપ્સિડમાં ડબલ-સ્ટ્રેન્ડ ડીએનએના રૂપમાં સમાયેલ છે ... ઓનાસેમનોજેન-એબેપરવોવેક