ઓકીહિરો સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઓકીહિરો સિન્ડ્રોમ એ ખોડખાંપણનું એક જટિલ છે જે મુખ્યત્વે ઉપલા હાથપગને અસર કરે છે. આ ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ છે એ સ્થિતિ ડ્યુઆન્સ વિસંગતતા કહેવાય છે, જે દર્દીઓને બહારની તરફ જોવાથી અટકાવે છે. સારવાર કેવળ રોગનિવારક છે અને સામાન્ય રીતે વ્યક્તિગત લક્ષણોના સર્જિકલ સુધારણાનો સમાવેશ થાય છે.

ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમ શું છે?

ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત વિકૃતિઓ છે જે શરીરના વિવિધ ઘટકોની ખોડખાંપણના સંકુલ તરીકે પ્રગટ થાય છે. ઓકીહિરો સિન્ડ્રોમ એ આવી જ એક ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે. અંગ્રેજી બોલતા દેશોમાં, ખોડખાંપણના સંકુલને ડ્યુએન-રેડિયલ રે સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે. સિન્ડ્રોમના લક્ષણો મુખ્યત્વે ઉપલા અંગો સાથે સંબંધિત છે અને લાક્ષણિક રીતે આંખોની ડુઆન વિસંગતતા સાથે સંકળાયેલા છે. સિન્ડ્રોમનો ચોક્કસ વ્યાપ જાણી શકાયો નથી. જો કે, તે એક જગ્યાએ દુર્લભ હોવાનો અંદાજ છે સ્થિતિ દર 100,000 લોકોમાં એક કરતાં વધુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનો અંદાજિત વ્યાપ નથી. ખોડખાંપણ જન્મ પછી તરત જ પ્રગટ થાય છે અને તેનો વારસાગત આધાર હોય છે. વારસાની પદ્ધતિ ઓટોસોમલ પ્રબળ છે. તમામ કેસોમાં આનુવંશિકતા શોધી શકાતી નથી. આમ, સામાન્ય આનુવંશિકતા હોવા છતાં, ઘણા કિસ્સાઓમાં આનુવંશિક નવા પરિવર્તન સંભવતઃ એક કારણ તરીકે લક્ષણ સંકુલને અન્ડરલે કરે છે.

કારણો

ઓકીહિરો સિન્ડ્રોમ SALL4 માં આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન જનીન સ્થાન q20 થી 13.13 માં રંગસૂત્ર 13.2 પર. થેલિડોમાઇડ-કોન્ટેર્ગન એમ્બ્રોયોપેથી એ જ આનુવંશિક ખામીઓમાંથી પરિણમે છે જનીન. ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમમાં આનુવંશિક ખામીઓ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં નવા પરિવર્તનને અનુરૂપ છે. જનીન, પરંતુ પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ હેઠળ પણ થઈ શકે છે. સમાન નામના ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ માટે SALL4 જનીન કોડ, જેમાં જૈવસંશ્લેષણ માટેની સૂચનાઓ શામેલ છે. પ્રોટીન. ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળો ડીએનએના ચોક્કસ પ્રદેશોને બાંધે છે અને અનુરૂપ જનીનોના કાર્ય અને પ્રવૃત્તિને નિયંત્રણમાં રાખે છે. SALL4 જનીનનું પરિવર્તન શરીરના દરેક કોષમાં દરેક જનીનની એક નકલને જૈવસંશ્લેષણ કરતા અટકાવે છે. પ્રોટીન. ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમના વ્યક્તિગત લક્ષણો સાથે આ જોડાણ કારણભૂત રીતે કેવી રીતે સંબંધિત છે તે હજુ સુધી અસ્પષ્ટ છે. જનીનના કારક પરિવર્તન પર બાહ્ય પરિબળોનો પ્રભાવ પણ હજુ સુધી વિગતવાર સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યો નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ ક્લિનિકલ લક્ષણોના સંકુલથી પીડાય છે જે મુખ્યત્વે ઉપલા અંગોની ખોડખાંપણ તરીકે પ્રગટ થાય છે. મોટેભાગે, આ ખોડખાંપણ હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ સાથે મૂંઝવણમાં હોય છે. ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમમાં, બહુવિધ ખોડખાંપણ કહેવાતા ડુઆન વિસંગતતા સાથે સંકળાયેલા છે. આ એક ખાસ પ્રકારનું સ્ટ્રેબીસમસ છે. દર્દીઓ બહાર જોવામાં અસમર્થ છે. સિન્ડ્રોમના અંગોની ખોડખાંપણ મુખ્યત્વે અસર કરે છે અંગૂઠા. સંભવિત અભિવ્યક્તિ છે, ઉદાહરણ તરીકે, ત્રિપક્ષીય અંગૂઠા, પરંતુ અવિકસિત અંગૂઠા પણ કલ્પનાશીલ છે. હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમથી વિપરીત, ધ અંગૂઠા ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમમાં પણ પ્રિએક્સિયલ પોલીડેક્ટીલી સાથે અનુરૂપ સુપરન્યુમેરરી સ્વરૂપમાં હાજર હોઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, દર્દીઓના અંગૂઠાની વિકૃતિઓ ત્રિજ્યા સાથે સંકળાયેલી હોય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં ઉપલા અંગો ટૂંકા કરવામાં આવે છે. આ શોર્ટનિંગ કેટલાક કિસ્સાઓમાં ફોકોમેલિયા સુધી વિસ્તરે છે. આ વિકૃતિઓ ઉપરાંત, રેનલ ખોડખાંપણ અથવા આ અંગની અસામાન્ય સ્થિતિઓ વારંવાર હાજર હોય છે. સાંભળવાની ક્ષતિ અને કાનની ખોડખાંપણ લગભગ એક-પાંચમા ભાગના દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. પગની ખોડખાંપણ પણ થાય છે. હૃદય ખામીઓમાં સામાન્ય રીતે એટ્રીયલ સેપ્ટમનો સમાવેશ થાય છે અથવા વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ખામીને અનુરૂપ હોય છે. સામાન્ય રીતે, વૃદ્ધિ હોર્મોનની ઉણપ, ટૂંકા કદ, અને દર્દીઓમાં ગુદા એટ્રેસિયા જોવા મળે છે.

નિદાન અને રોગનો કોર્સ

ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમની પ્રથમ શંકા ઉપલા અંગોની લાક્ષણિક વિકૃતિઓને કારણે દ્રશ્ય નિદાન દ્વારા ચિકિત્સક સમક્ષ રજૂ કરે છે. કિડનીની ઇમેજિંગ દ્વારા શંકા વધુ મજબૂત થઈ શકે છે અને હૃદય. ભિન્ન રીતે, થેલિડોમાઇડ (થેલિડોમાઇડ) એમ્બ્રોયોપેથી, હોલ્ટ-ઓરમ સિન્ડ્રોમ અને ટાઉન્સ-બ્રૉક્સ સિન્ડ્રોમ જેવા સિન્ડ્રોમને બાકાત રાખવા જોઈએ. વધુમાં, ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમથી અલગ હોવું આવશ્યક છે થ્રોમ્બોસાયટોપેનિઆદ્વારા - ગેરહાજર ત્રિજ્યા સિન્ડ્રોમ વિભેદક નિદાન. ઉલ્લેખિત કેટલાક સિન્ડ્રોમમાં આ ભિન્નતા માત્ર એક જ લક્ષણ દ્વારા શક્ય છે. ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓની આયુષ્યમાં વધુ ઘટાડો થતો નથી. કાર્બનિક વિકૃતિઓની તીવ્રતા દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં પૂર્વસૂચન નક્કી કરે છે.

ગૂંચવણો

ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમને કારણે, દર્દીઓ વિવિધ ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓથી પીડાય છે. આ અસરગ્રસ્ત લોકોના દૈનિક જીવન અને જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરે છે, જેથી માનસિક વિકૃતિઓ અથવા હતાશા પણ થઇ શકે છે. ખાસ કરીને બાળકો અને કિશોરોમાં, આ થઈ શકે છે લીડ ચીડવવું અથવા ગુંડાગીરી કરવી. ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમની ખોડખાંપણ મુખ્યત્વે અંગો અને કરી શકે છે લીડ તીવ્ર હિલચાલ પ્રતિબંધો માટે. આંગળીઓને પણ અસર થાય છે, જેથી બાળકોના વિકાસમાં અવરોધ આવે છે. તદુપરાંત, દર્દીઓ સિન્ડ્રોમને કારણે કાનની ખોડખાંપણથી પીડાય છે અને તેથી સાંભળવાની વિવિધ સમસ્યાઓથી પણ પીડાય છે. તેમજ એ ટૂંકા કદ અથવા આ સિન્ડ્રોમ સાથે સામાન્ય રીતે વિલંબિત વિકાસ થઈ શકે છે. આમ બાળકો ઘણીવાર તેમના જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે. પુખ્તાવસ્થામાં પણ, આ કરી શકે છે લીડ વિવિધ ગૂંચવણો અથવા ફરિયાદો માટે. ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. જો કે, મોટાભાગની ખોડખાંપણ શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે. સામાન્ય રીતે કોઈ જટિલતાઓ થતી નથી. વધુમાં, દર્દીની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે સિન્ડ્રોમથી ઘટતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ઓકીહિરો સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે બાળકના જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે અને હંમેશા તબીબી સારવારની જરૂર પડે છે. વિવિધ ખોડખાંપણ અને દ્રશ્ય ફરિયાદોની તપાસ અને સારવાર સંબંધિત નિષ્ણાતો દ્વારા થવી જોઈએ. આ માટે વાલીઓએ જોઈએ ચર્ચા કૌટુંબિક ડૉક્ટર અથવા બાળરોગ ચિકિત્સક પાસે, જે યોગ્ય ડૉક્ટરોની ભલામણ કરી શકે છે. ઓકીહિરો સિન્ડ્રોમની સારવાર દરમિયાન, ડોકટરો સાથે નજીકથી પરામર્શ પણ જરૂરી છે જેથી કરીને કોઈપણ ફરિયાદો અને આડઅસરોનો ઝડપથી જવાબ આપી શકાય. જો બાળક ગંભીર અંગ વિકૃતિથી પીડાય છે, તો ઓર્થોપેડિસ્ટની પણ સલાહ લેવી જરૂરી છે. નિયમિત ફિઝીયોથેરાપી પછી સૂચવવામાં આવે છે. ની ગંભીરતા પર આધાર રાખીને સ્થિતિ, વધુ ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પગલાં જરૂરી હોઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે મુદ્રામાં અથવા મોટર કુશળતા સુધારવા માટે. આ સ્થિતિથી પીડાતા બાળકોને તેમના જીવનભર ડૉક્ટરની મદદની જરૂર હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ધ કિડની કાર્યનું કાયમી ધોરણે નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. તેમના જીવન દરમિયાન, તેઓ કાન અને આંખની વધુ ફરિયાદો પણ વિકસાવી શકે છે જેનું પ્રારંભિક તબક્કે નિદાન અને સારવાર કરવાની જરૂર છે. કોઈપણ જે પોતાને અસર કરે છે અથવા કુટુંબમાં રોગના કેસ છે જો તેઓ ગર્ભવતી હોય તો પ્રારંભિક તબક્કે તપાસ કરાવવી જોઈએ. આનાથી તે નક્કી કરવામાં મદદ મળી શકે છે કે શું સંતાનમાં પણ ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમ છે.

સારવાર અને ઉપચાર

એક કારણ ઉપચાર Okihiro સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો માટે હજુ સુધી ઉપલબ્ધ નથી. આ કારણોસર, સિન્ડ્રોમને આજ સુધી અસાધ્ય રોગ માનવામાં આવે છે. જીન ઉપચાર કાર્યકારી સારવાર માટે અભિગમો એ એકમાત્ર કલ્પનાશીલ વિકલ્પ હશે, કારણ કે તેઓ આનુવંશિક કારણને સંબોધિત કરી શકે છે. જો કે, આ અભિગમો હજી ક્લિનિકલ તબક્કામાં નથી. તેથી, ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમની સારવાર સંપૂર્ણ રીતે લક્ષણોની રીતે થવી જોઈએ. આમ, ધ ઉપચાર વ્યક્તિગત કિસ્સામાં લક્ષણો અને તેમની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે. રોગનિવારક રીતે, પ્રારંભિક ધ્યાન તેને સુધારવા પર છે હૃદય ખામી આ કરેક્શન આક્રમક છે. કારણ કે તે સામાન્ય રીતે હળવા હોય છે હૃદય ખામી, સુધારણા માટે અસંખ્ય પ્રમાણભૂત પ્રક્રિયાઓ ઉપલબ્ધ છે. દર્દીના રેનલ ફંક્શનનું વારંવાર નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ. જો કાર્યાત્મક કિડની ખોડખાંપણને કારણે તકલીફ વિકસે છે, આ સિન્ડ્રોમને સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા પણ કિડનીને પુનઃસ્થાપિત કરીને દૂર કરી શકાય છે. કિડનીની ફોર્મ-સંબંધિત ક્ષતિ માત્ર દ્વારા જ સુધારી શકાય છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. કાર્બનિક ખોડખાંપણ ઉપરાંત, હાથપગની વિકૃતિની પણ સર્જિકલ સારવાર કરવામાં આવે છે. વધુમાં, સ્ટ્રેબિસમસ સર્જરી સામાન્ય રીતે ડ્યુએન વિસંગતતાને ઉકેલવા માટે કરવામાં આવે છે. જો સુનાવણી પરીક્ષણ શ્રાવ્ય દ્રષ્ટિ, ફિટિંગમાં ક્ષતિઓ દર્શાવે છે પ્રત્યારોપણની આ લક્ષણો સુધારી શકે છે. ઓકીહિરો સિન્ડ્રોમના અત્યંત હળવા અભિવ્યક્તિઓ માટે આક્રમક શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડતી નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

જો કે આનુવંશિક ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમમાં બહુપક્ષીય ખોડખાંપણ થઈ શકે છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે એકંદર પૂર્વસૂચન સારું છે. સ્વયંસ્ફુરિત મ્યુટેશનના પરિણામે થતી ઘણી ખામી સર્જિકલ અથવા ઉપચારાત્મક રીતે સુધારી શકાય છે. ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય સરેરાશ, અન્ય તમામ લોકો માટે સમાન છે. જો કે, જે જરૂરી છે તે એક વ્યાપક નિદાન છે. આને સમાન રોગોમાં લક્ષણોની સંભવિત સુસંગતતાને ધ્યાનમાં લેવી આવશ્યક છે. ખોટું નિદાન પૂર્વસૂચનને વધુ ખરાબ કરી શકે છે. જો ઓકીહિરો સિન્ડ્રોમને કારણે સાંભળવાની સમસ્યાઓ થાય છે, તો તેને વહેલી તકે શોધી કાઢવી જોઈએ. હ્રદયની ખામીઓ અથવા આંખે ચડીને સામાન્ય રીતે શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે. જો પરિવર્તનને કારણે આંગળીઓ અથવા હાથપગની વિકૃતિઓ થઈ હોય તો તે જ સાચું છે. વ્યક્તિગત ખોડખાંપણ ગંભીરતાની વિવિધ ડિગ્રીમાં હાજર હોઈ શકે છે, તેથી સર્જિકલ સુધારણા વિકલ્પો આનાથી પ્રભાવિત થાય છે. કેટલીકવાર ચળવળ પર કાયમી પ્રતિબંધો હોય છે, ટૂંકા કદ અથવા આંગળીઓ ખૂટે છે. આધુનિક તબીબી શક્યતાઓ હોવા છતાં આવા નુકસાનની મરામત કરી શકાતી નથી. આ અસરગ્રસ્ત લોકોને ઘણીવાર આજીવન સહાયની જરૂર પડે છે. તે પણ સમસ્યારૂપ છે કે અસરગ્રસ્ત બાળકોના દેખાવ અલગ હોવાને કારણે શાળામાં ગુંડાગીરી થઈ શકે છે. આવા કિસ્સાઓમાં, માનસિક બીમારી, હીનતાની લાગણી અથવા હતાશા પ્રસંગોપાત થાય છે. લાક્ષાણિક સારવાર અને સર્જિકલના પરિણામો વધુ સારા પગલાં, અસરગ્રસ્ત લોકો માટે વધુ હકારાત્મક પૂર્વસૂચન.

નિવારણ

ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમના વિકાસને પ્રભાવિત કરતા બાહ્ય પરિબળો અત્યાર સુધી જાણીતા નથી. આ કારણોસર, સિન્ડ્રોમ અટકાવવાનું મુશ્કેલ છે. આજની તારીખે એકમાત્ર નિવારક માપ છે આનુવંશિક પરામર્શ.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત લોકોમાં બહુ ઓછી, જો કોઈ હોય તો, વિશેષ સંભાળ હોય છે પગલાં તેમના માટે ઉપલબ્ધ છે. તે એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ લક્ષણો અથવા અન્ય ગૂંચવણોને વધુ બગડતા અટકાવવા માટે ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે સારવાર શરૂ કરવી જોઈએ. જો દર્દી બાળકો ઈચ્છે છે, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગ સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે ઉપયોગી થઈ શકે છે. એક નિયમ તરીકે, સ્વ-હીલિંગ શક્ય નથી. મોટાભાગના અસરગ્રસ્તો ડૉક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ પર આધારિત છે. ખાસ કરીને ધ આંતરિક અંગો નિયમિતપણે તપાસ કરાવવી જોઈએ, કારણ કે ખાસ કરીને હૃદય અને કિડનીને ઓકીહિરો સિન્ડ્રોમથી નકારાત્મક અસર થઈ શકે છે. સુનાવણી એડ્સ સાંભળવાની મુશ્કેલીઓના કિસ્સામાં પણ ઉપયોગ કરી શકાય છે. ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને તેમના રોજિંદા જીવનમાં શ્રેષ્ઠ રીતે નિપુણતા પ્રાપ્ત કરવા માટે ખાસ કરીને સઘન રીતે ટેકો આપવો જોઈએ. મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતાને રોકવા માટે પ્રેમાળ વાર્તાલાપ ઘણીવાર જરૂરી છે અથવા હતાશા. સંભવતઃ આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરે છે, જો કે આગળના કોર્સની સામાન્ય આગાહી સામાન્ય રીતે શક્ય હોતી નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

ઓકિહિરો સિન્ડ્રોમમાં, સારવાર વ્યક્તિગત ખોડખાંપણની સર્જિકલ સારવાર અને પીડિતને રોગનિવારક સહાય પૂરી પાડવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. પીડિત સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પછી સારી વ્યક્તિગત સ્વચ્છતા જાળવીને અને શારીરિક વ્યાયામ અને આહારના પગલાં સંબંધિત ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન કરીને ઝડપી પુનઃપ્રાપ્તિમાં યોગદાન આપી શકે છે. સામાન્ય રીતે, ઉચ્ચ પ્રોટીન આહાર પર્યાપ્ત સાથે વિટામિન્સ અને ખનીજ આગ્રહણીય છે, કારણ કે આ પદાર્થો પ્રોત્સાહન આપે છે ઘા હીલિંગ, ઝડપી પુનઃપ્રાપ્તિ સુનિશ્ચિત કરે છે. કેફીન, આલ્કોહોલ અને પ્રક્રિયા પછી પ્રથમ થોડા દિવસોથી અઠવાડિયા સુધી મસાલેદાર ખોરાક ટાળવો જોઈએ. જે લોકો પહેલાથી જ ઘણી વિકૃતિઓ ધરાવે છે તેઓને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સારવાર આપવામાં આવી છે તેઓ સામાન્ય રીતે દૃશ્યમાનતાથી ખૂબ પીડાય છે ડાઘ. મનોવિજ્ઞાની સાથે વાત કરવાથી સ્થિતિના પરિણામોનો સામનો કરવામાં અને ગંભીર મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદોના વિકાસને ટાળવામાં મદદ મળે છે. પછીના જીવનમાં, તે શોધવું ઉપયોગી થઈ શકે છે આનુવંશિક પરામર્શ. ખાસ કરીને સગર્ભા માતા-પિતાએ પ્રારંભિક તબક્કે બાળક માટેના જોખમો વિશે જાણવું જોઈએ અને જો જરૂરી હોય તો, આનુવંશિક તપાસ પણ કરાવવી જોઈએ જેથી બાળકના જન્મ પહેલાં જરૂરી તૈયારીઓ કરી શકાય.