બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બેલર-જેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ ચહેરાની મુખ્ય સંડોવણી સાથે દૂષિતતાવાળા સિન્ડ્રોમના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. સિન્ડ્રોમ પરિવર્તનને કારણે છે અને તે સ્વયંસંચાલિત પ્રભાવશાળી વારસોમાં પસાર થાય છે. થેરપી રોગનિવારક ઉપચાર સુધી મર્યાદિત છે, જેમાં મોટાભાગે ખોડખાંપણની સર્જિકલ કરેક્શન હોય છે.

બેલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ શું છે?

જન્મજાત ખામીયુક્ત સિન્ડ્રોમ્સના રોગ જૂથમાં, ચહેરાની મુખ્ય સંડોવણીવાળા ખામીયુક્ત સિન્ડ્રોમ્સ પોતાનું પેટા જૂથ બનાવે છે. બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ આ પેટા જૂથમાં આવે છે. આ રોગનું નામ પ્રથમ વર્ણનાકર્તા એફ. બlerલર અને એમ. ગેરોલ્ડને છે, જેમણે 20 મી સદીના મધ્યમાં ક્લિનિકલ ચિત્રને પ્રથમ દસ્તાવેજીકરણ કર્યું હતું. સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ 1000000 માં એક હોવાના અહેવાલ છે. લક્ષણ સંકુલના અગ્રણી લક્ષણો ક્રેનિયોસિનોસ્ટોસિસના અર્થમાં ક્રેનિયલ સ્યુચર્સના પ્રારંભિક બંધ અને રેડિયલના જોડાણ સિવાયના લક્ષણો છે. હાડકાં. વર્તમાન પુરાવા સૂચવે છે કે બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે સ્થિતિ આનુવંશિક પરિવર્તન દ્વારા પરિણમે છે.

કારણો

જોકે બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ છે, કારણ હવે જાણીતું છે. આરઇસીક્યુએલ 4 માં આનુવંશિક પરિવર્તન જનીન રંગસૂત્ર પર 8q24.3 સિંડ્રોમ માટે જવાબદાર છે. આ જનીન રેકક્યુ હેલિકેઝ નામના એન્ઝાઇમ માટે માનવ ડીએનએમાં કોડ્સ. આ એન્ઝાઇમ ડીએનએ સેરને ગૂંચ કા .ે છે અને તેમને ફરીથી નકલ માટે તૈયાર કરે છે. જ્યારે કોડિંગ જનીન પરિવર્તિત થાય છે, ઉત્સેચક ખામીયુક્ત છે અને તે હવે તેનું કાર્ય સંતોષકારક રીતે કરી શકશે નહીં. પરિણામ એ બેલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમના વ્યક્તિગત લક્ષણો છે. કારક પરિવર્તનના સંબંધમાં, કુટુંબિક ક્લસ્ટરીંગ અવલોકન કરવામાં આવ્યું છે, જે રોગની વારસો માટે બોલે છે. દેખીતી રીતે, પરિવર્તન ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસોમાં પસાર થાય છે. શું, આનુવંશિક પરિબળો ઉપરાંત, ઝેરના સંપર્ક જેવા બાહ્ય પરિબળો રોગના વિકાસમાં ભૂમિકા ભજવે છે, તે હજુ સુધી સંપૂર્ણ રીતે સ્પષ્ટ કર્યું નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ક્લિનિકલી, બેલર-જેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમનું લક્ષણ સંકુલ અકાળ સિવેન સિનોસ્ટેસિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે જન્મ પહેલાં થાય છે. દર્દીઓ ત્રિજ્યાના lasપ્લેસિયા સાથે સંકળાયેલ રેડિયલ સ્થિત રેડિયલ ખામીથી પણ પીડાય છે, કેટલીકવાર અંગૂઠાની ખામી હોવાનો સમાવેશ થાય છે. અંગૂઠાવાળા કાર્પસ અને મેટાકાર્પલ ડિસપ્લેસ્ટિક અથવા હાયપોપ્લાસ્ટિક પણ હોઈ શકે છે. એ જ માટે આંગળી ત્યાં સ્થિત એક્સ્ટેન્સર સ્નાયુઓ. આ ઉપરાંત, દર્દીઓ વારંવાર પીડાય છે ટૂંકા કદછે, જે કરોડરજ્જુની હાડપિંજર અથવા ખભા અને પેલ્વિક કમરની ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. કેટલાક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પણ એ હૃદય ખામી, ગુદા એટ્રેસિયાથી પ્રભાવિત હોય છે અથવા કિડની વિસ્થાપિત થાય છે. ચહેરાના ડિસમોર્ફિયા ઘણીવાર આ ઉપરાંત થાય છે, જે હાયપરટેરોલિઝમ, એપિકanન્થસ અથવા અગ્રણી અનુનાસિક પુલ તરીકે પ્રગટ થઈ શકે છે. દૂષિત urરિકલ્સ પણ કલ્પનાશીલ ડિસમોર્ફિયાઝ છે. વહેલી સીવી બંધ થવાને કારણે ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માનસિક રીતે મંદ હોય છે. શિશુઓ તરીકે, તેઓ કેટલીકવાર પોઇકિલોડર્માથી પીડાય છે. બાળકોમાં, રોગ વારંવાર પેટેલાના હાયપોપ્લેસિયા તરીકે પ્રગટ થાય છે. પરિવર્તનને કારણે, દર્દીઓમાં પણ વધુ જોખમ હોય છે teસ્ટિઓસ્કોરકોમા રચના.

નિદાન અને પ્રગતિ

બેલર-જેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમના નિદાનમાં, ચિકિત્સકે ક્લિનિકલ ચિત્રને પ્રારંભિક દ્રશ્ય નિદાન પછી ક્લિનિકલ સમાન સિન્ડ્રોમ જેવા કે ર rapપાડિલિનો સિન્ડ્રોમ અથવા રોથમંડ-થomsમ્સન સિન્ડ્રોમથી અલગ પાડવો આવશ્યક છે. સમાન આનુવંશિક પરિવર્તન આ સિન્ડ્રોમ્સને આધિન કરે છે. તબીબી રીતે પ્રમાણમાં સમાન સાથ્રે-ચોત્ઝેન સિન્ડ્રોમનું એક અલગ કારણ છે, જેનું વર્ણન પણ કરવું આવશ્યક છે. આ ઉપરાંત, સિન્ડ્રોમના રેડિયલ ખામીને રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમથી અલગ પાડવી આવશ્યક છે. જો પોઇકિલોડર્મા હાજર હોય, તો આ લક્ષણ રોગવિજ્ .ાનવિષયક તરીકે ઓળખાય છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, નિદાન અને નિદાનની પુષ્ટિ માટે પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણની સંભાવના છે. પૂર્વસૂચન વ્યક્તિગત કિસ્સામાં સ્પષ્ટતા પર આધાર રાખે છે. લાંબા ગાળાના કોર્સમાં, ઉદાહરણ તરીકે, occurસ્ટિઓસ્કોરકોમસ જે થાય છે તે પૂર્વસૂચનને વધુ તીવ્ર બનાવે છે.

ગૂંચવણો

બેલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ વિવિધ ગૂંચવણોમાં પરિણમી શકે છે, મુખ્યત્વે શરીરમાં ક્ષતિઓ તરફ દોરી જાય છે. સામાન્ય રીતે, બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ હાડપિંજર અને કરોડરજ્જુની ખોડખાંપણ પેદા કરે છે. આ ખોડખાંપણો સાથે છે ટૂંકા કદ અને જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ જ નકારાત્મક અસર પડે છે. ખાસ કરીને બાળકો ભારે મુશ્કેલીથી પીડાઈ શકે છે ટૂંકા કદ જો તેઓ લક્ષણને કારણે ચીડવામાં આવે અથવા ધમકાવવામાં આવે. બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ માનસિક સાથે હોવું અસામાન્ય નથી મંદબુદ્ધિ, દર્દીનું કારણ બને છે એકાગ્રતા અને ઝડપથી છોડવાનું શીખવાની ક્ષમતા. ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અન્યની સહાય અને સંભાળ પર આધારિત હોય છે. લક્ષણોને લીધે, આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે. ગાંઠની રચનાની સંભાવના પણ વધી છે, જેના પરિણામે જીવલેણ મુશ્કેલીઓ થઈ શકે છે, જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ કરી શકે છે. લીડ મૃત્યુ. બlerલર-જેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર સામાન્ય રીતે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા જન્મ પછી તરત જ કરવામાં આવે છે. તદુપરાંત, દર્દીએ પુષ્કળ પ્રમાણમાં ઉપયોગ માટે કાળજી લેવી જ જોઇએ સનસ્ક્રીન ટાળવા માટે ત્વચા કેન્સર. બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ, ગાઇટની સમસ્યાઓ અને વધુ અસ્થિભંગનું કારણ બની શકે છે, જે જીવનને મુશ્કેલ બનાવી શકે છે. જો કે, વ walkingકિંગના ઉપયોગ સાથે લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે એડ્સ.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ અને સમાન સિન્ડ્રોમ્સની શંકા હોય કે તરત જ ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. ચિકિત્સક પ્રથમ દ્રશ્ય નિદાન પછી રોગને સમાન રોગોથી અલગ કરી શકે છે અને લક્ષણોની સારવાર શરૂ કરી શકે છે. લાક્ષણિક ચેતવણી ચિહ્નો કે જેમાં તબીબી સ્પષ્ટતાની જરૂર હોય છે તે અંગૂઠોની બાજુના કાર્પસ અને મેટાકાર્પલ હાડકાની, ખાસ કરીને અંગૂઠો અને આંગળી એક્સ્ટેન્સર. આ ઉપરાંત, સામાન્ય રીતે કરોડરજ્જુ અને ખભા અથવા પેલ્વિક કમરપટો તેમજ ટૂંકા કદના ખામી પણ છે. હૃદય ખામી અને દૂષિત અનુનાસિક મૂળ, aરિકલ્સ અને ગાલના હાડકાં પણ થઈ શકે છે. જો આમાંના કોઈપણ લક્ષણોને ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો કે, આ સ્થિતિ સામાન્ય રીતે નિદાન થાય છે બાળપણ. અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે માનસિક વિકલાંગ હોય છે અને જન્મ પછીની પ્રારંભિક પરીક્ષા દરમિયાન બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ માટે તેનું પરીક્ષણ કરવામાં આવે છે. જો સિન્ડ્રોમ હળવો હોય, તો નિદાન સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં કરવામાં આવે છે. જો ઉપરોક્ત ક્લિનિકલ ચિત્ર આવે છે, તો અસરગ્રસ્ત બાળકને કોઈ પણ સંજોગોમાં બાળરોગ ચિકિત્સક પાસે લઈ જવો જોઈએ. આ ખાસ કરીને સાચું છે જો ભૂતકાળમાં સહેજ વિકૃતિઓ અથવા માનસિક સમસ્યાઓ પહેલાથી જ ધ્યાનમાં લેવામાં આવી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્યકારી ઉપચાર બlerલર-જેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે ઉપલબ્ધ નથી. જીન ઉપચાર અભિગમો હાલમાં તબીબી સંશોધનના મોખરે છે. જો કે, તેઓ હજી સુધી ક્લિનિકલ તબક્કામાં પ્રવેશ્યા નથી. આ કારણોસર, આનુવંશિક પરિવર્તન પર આધારિત તમામ રોગો અત્યાર સુધી અસાધ્ય છે. જનીન ઉપચારના અભિગમોને મંજૂરી આપવામાં ન આવે ત્યાં સુધી, આવા રોગોની સંપૂર્ણ લાક્ષાણિક સારવાર કરવામાં આવે છે. બlerલર-જેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ જેવા ખોડખાંપણના સિન્ડ્રોમ્સમાં, રોગનિવારક ઉપચાર સામાન્ય રીતે બહુવિધ ખામીના સર્જિકલ રિઝોલ્યુશનને અનુરૂપ હોય છે. ત્યારબાદના લક્ષણો ઘટાડવા માટે દર્દીઓની ક્રેનોઓસિનોસ્ટીસિસ સામાન્ય રીતે પ્રથમ છ મહિનાની અંદર સર્જિકલ રીતે સુધારી દેવામાં આવે છે. અંગૂઠોની સારવાર પુનstસર્જનત્મક શસ્ત્રક્રિયાથી થઈ શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ ઉપચાર આંગળીઓના સર્જિકલ સ્થાનાંતરણ પર આધારિત છે. અસ્તિત્વમાં છે હૃદય ખામીને શક્ય તેટલી વહેલી તકે સુધારણામાં લાવવી આવશ્યક છે. વિસ્થાપિત કિડનીની સર્જિકલ કરેક્શન પણ વ્યક્તિગત કેસોમાં જરૂરી હોઈ શકે છે. માનસિક મંદબુદ્ધિ દ્વારા સહાયક સારવાર આપી શકાય છે પ્રારંભિક દખલ. એક નિયમ મુજબ, આ રીતે સપોર્ટેડ બાળકો સિન્ડ્રોમ હોવા છતાં સામાન્ય બુદ્ધિ વિકસાવે છે. તેમના વલણને કારણે કેન્સર, બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓએ નિયમિત નિવારક પરીક્ષાઓ પણ શક્ય તેટલી નજીકથી પસાર કરવી આવશ્યક છે. મોટે ભાગે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને સૂર્યના સંપર્કમાં આવવાનું ટાળવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. આ જેવા કેન્સરની સંવેદનશીલતા ઘટાડે છે ત્વચા કેન્સર. જો કેન્સર ફાટી નીકળતું હોય, તો આ રોગ સામાન્ય રીતે નજીકની અવ્યવસ્થિત નિવારક પરીક્ષાઓ દ્વારા વહેલી તકે શોધી શકાય છે. મોટી સંખ્યામાં કિસ્સાઓમાં, તે અસરગ્રસ્ત છે લીડ પુખ્ત વયે પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન અને જીવનની થોડી ઓછી ગુણવત્તાનો આનંદ માણો.

નિવારણ

નિવારક પગલાં બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમ જેવા આનુવંશિક અને પરિવર્તનીય વિકારો માટે માત્ર મધ્યસ્થતામાં જ અસ્તિત્વમાં છે. રોગકારક RECQL4 પરિવર્તનના પુરાવા પ્રાપ્ત થયા પછી, અસરગ્રસ્ત માતાપિતા આશ્રય લઈ શકે છે પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ વધુ ગર્ભાવસ્થા માટે અને બાળક ન લેવાનું નક્કી કરી શકે છે. આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબિક આયોજન દરમિયાન પણ નિવારક પગલા તરીકે મોટા ભાગે વર્ણવી શકાય છે.

તમે જાતે કરી શકો છો

બlerલર-ગેરોલ્ડ સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ કેટલાકની ખોડખાપણથી પીડાય છે આંતરિક અંગો જેને સર્જિકલ કરેક્શનની જરૂર છે. સ્વ-સહાયતા પગલાં આ શરતો માટે શક્ય નથી, પરંતુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેની વર્તણૂક દ્વારા તબીબી ઉપચારની સફળતાને સમર્થન આપે છે. આમ, ક્લિનિકમાં રહેવા દરમિયાન તે ડોકટરોની સૂચનાનું પાલન કરે છે અને પર્યાપ્ત આરામ દ્વારા સજીવના પુનર્જીવનને ટેકો આપે છે. મોટે ભાગે, હાથ અને આંગળીઓ વિકૃતિઓથી પ્રભાવિત થાય છે જે રોજિંદા પ્રવૃત્તિઓને મુશ્કેલ બનાવે છે. દર્દી પસાર થઈને સંબંધિત ક્ષેત્રોમાં તેની મોટર કુશળતા સુધારે છે ફિઝીયોથેરાપી અને ઘરે શીખી તાલીમ સત્રો કરી રહ્યા છીએ. સમાન ઉપચાર કોઈપણ માટે પણ માનવામાં આવે છે ગાઇટ ડિસઓર્ડર, અને દર્દી ઘણીવાર વધારાના વ additionalકિંગનો ઉપયોગ કરે છે એડ્સ. શારીરિક પર આધાર રાખીને રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ શક્ય છે સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની અને સામાન્ય રીતે સુખાકારી પર ફાયદાકારક અસર પડે છે. જો કે, આ એક પૂર્વશરત છે કે બધી રમતો પ્રવૃત્તિઓ ચિકિત્સક દ્વારા મંજૂર કરવામાં આવે છે. જો રોગ જ્ cાનાત્મક કામગીરીમાં ક્ષતિઓ સાથે હોય, તો દર્દીઓ હજી પણ વિશેષ શિક્ષણ શાળાઓમાં મૂલ્યવાન શિક્ષણ પ્રાપ્ત કરે છે. શાળાઓની હાજરીથી પરિણમેલા સામાજિક સંપર્કો અસરગ્રસ્તોના જીવનની ગુણવત્તામાં પણ વધારો કરે છે. જો અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાનો વિકાસ થાય હતાશા or બર્નઆઉટ્સ વધારાના પરિણામે તણાવ, તેઓ શક્ય તેટલી વહેલી તકે મનોવૈજ્ .ાનિક ચિકિત્સકની સલાહ લેશે.