ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયા એ હાડપિંજરનો જન્મજાત વિકાસલક્ષી વિકાર છે જે આનુવંશિક પરિવર્તન દ્વારા પરિણમે છે અને ગંભીર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ટૂંકા કદ. પૂર્વસૂચન દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં ગંભીરતા પર આધારીત છે. કાર્યકારી ઉપચાર હજી ઉપલબ્ધ નથી.

ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયા એટલે શું?

જીવનના બીજા વર્ષથી સ્પોન્ડિલોમિટેપીફાયસિલ ડિસપ્લેસિયા વૃદ્ધિમાં અને તેનાથી સંકળાયેલ ગાઇટ વિક્ષેપમાં મેનીફેસ્ટ થાય છે. આ રોગોના જૂથમાંથી એક ડિસપ્લેસિયા એ ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયા છે. આ સ્થિતિ જેને નાઇસ્ટ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે અને તે હાડપિંજરના જન્મજાત વિકાસ ડિસઓર્ડરને અનુરૂપ છે હાડકાં. આ તીવ્ર હાડપિંજર ડિસપ્લેસિયા આત્યંતિકનું કારણ બને છે ટૂંકા કદ લાક્ષણિકતા હાડપિંજર ફેરફારો સાથે સંકળાયેલ છે. રોગને કોલેજેનોસિસ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. રોગોના આ જૂથના અધોગતિ સાથે પ્રણાલીગત રોગોનો સમાવેશ થાય છે સંયોજક પેશી માં ડિસરેગ્યુલેશન સાથે સંકળાયેલ છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને અંતર્ગત માળખાં સામે સ્વચાલિત રચના. ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયાની ઘટનાઓ જાણીતી નથી. તે સૌ પ્રથમ બાળ ચિકિત્સક, નાઇસ્ટ દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, જેમણે આ દસ્તાવેજીકરણ કર્યું હતું સ્થિતિ 20 મી સદીના અંતમાં. નાઇસ્ટ ડિસ્પ્લેસિયામાં તીવ્રતાનો ખૂબ વ્યાપક સ્પેક્ટ્રમ છે.

કારણો

ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયા એ આનુવંશિક વિકાર છે, જેમાંના આજદિન સુધી 200 કેસ નોંધાયેલા છે. આજ સુધીના દસ્તાવેજીકરણના કેસોમાં ફેમિલીયલ ક્લસ્ટરીંગ જોવા મળી છે. વારસો એ સ્વતmal પ્રભાવશાળી હોઈ શકે છે. જો કે, અત્યાર સુધીના દસ્તાવેજીકરણ કરેલા મોટાભાગના કેસોમાં નવા પરિવર્તન છે. ટાઇપ II કોલાજેન્સ, જે ઘૂંટણની સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં ગુપ્ત ખામી ધરાવે છે, તે હવે કારક તરીકે ઓળખાઈ છે. ખામીયુક્ત કોલેજન સીએલ 2 એ 1 માં પરિવર્તનને કારણે છે જનીન. મોટાભાગના પરિવર્તન એ માળખાકીય ખામી છે જે ઇન-ફ્રેમ પરિવર્તનની જેમ દેખાય છે. આમ, આ રોગનું કારણ કા ofી નાખવું અથવા કાંતણ પરિવર્તન છે જનીન ટાઇપ II કોલાજેન્સ માટેનો કોડ. ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયાના મોટાભાગના કિસ્સાઓ સીએઓલ 2 એ 1 ના વિજાતીય નવા પરિવર્તનને અનુરૂપ છે. જનીન. જૈવિક બાળકોમાં ખામીને પહોંચી વળવા, ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીઓમાં 50% જોખમ રહેલું છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીઓ પૂર્વસૂચનને અસર કરતી લક્ષણોના ચલ સ્પેક્ટ્રમથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. ક્લિનિકલી, નાઇસ્ટ સિન્ડ્રોમ જન્મ પછી તરત જ રજૂ કરે છે અને ડિસપ્રોપોર્શનલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ટૂંકા કદ બાલ્યાવસ્થામાં. ડિસપ્રોપ્રોરેલિટીના પરિણામો મુખ્યત્વે થડને ટૂંકાવીને બનાવે છે. મોટાભાગના દર્દીઓ ફક્ત 106 થી 156 સેન્ટિમીટરની વચ્ચે પુખ્તની heightંચાઈએ પહોંચે છે. એ ઉપરાંત કાઇફોસિસ વક્ષનું, કટિનું લોર્ડસિસ ઘણી વાર હાજર હોય છે. દર્દીઓની ટૂંકી પટ્ટીઓ નિષ્ક્રિય દેખાવને વધુ વેગ આપે છે. મોટાભાગના કેસોમાં, નાઇસ્ટ સિન્ડ્રોમ પણ વિક્ષેપિત સાથે હોય છે સાંધા. જેમ જેમ રોગ વધે છે, તેમનો આ સંગઠન ઘણીવાર ખરાબ થાય છે. એક ફ્લેટ મીડફેસ અને વ્યાપકપણે ડૂબેલ અનુનાસિક પુલ વધારાના લક્ષણો હોઈ શકે છે. બધા પીડિતોના અડધા ભાગમાં પણ એક ફાટ તાળવું હોય છે. બહેરાશ સમાન છે. કંઈક અંશે દુર્લભ લક્ષણ છે મ્યોપિયા, એટલે કે દૃષ્ટિ વિવિધ તીવ્રતા. આ ઉપરાંત, ઘણીવાર અંગ અને અક્ષીય હાડપિંજરની પ્રગતિશીલ ડિસપ્લેસિયા હોય છે. ની જાડું થવાને કારણે હાડકાં અને મોટા પ્રમાણમાં સ્થિર સાંધા, કેટલાક દર્દીઓ ચાલવામાં સંપૂર્ણ અસમર્થતા દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. ઑસ્ટિયોપોરોસિજ઼ આ રોગનું લક્ષણ પણ હોઈ શકે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

રેડિયોગ્રાફિક તારણોનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે નાઇસ્ટ સિન્ડ્રોમના નિદાન માટે થાય છે. વિકૃત એપીફિસિસ ઉપરાંત, રેડિયોગ્રાફ્સ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના ગુમ થયેલ ફેમોરલ હેડ્સ, વિસ્તૃત ફેમોરલ મેટાફિસિસ, પ્લેટિસ્પોન્ડિલીઆ અને વર્ટેબ્રલ અસંગતતાઓના પુરાવા પ્રદાન કરે છે. હિસ્ટોપેથોલોજિક તારણો એ કોન્ટ્રોસાઇટ સાયટોપ્લાઝમ અથવા અત્યંત વેક્યુલેટેડ મેટ્રિક્સના સમાવેશને બતાવીને નિદાનને ટેકો આપી શકે છે. કોમલાસ્થિ. સ્પ spન્ડિલોપીફાયસિલ ડિસપ્લેસિયા અને મેટ્રોટ્રોપિક ડિસપ્લેસિયાના વિશિષ્ટ સ્વરૂપોને વિભેદક નિદાન તરીકે ગણવું જોઈએ. ખાસ કરીને ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયાના યુવાન દર્દીઓમાં ઘણીવાર ક્લિનિકલ અને રેડિયોલોજીકલ તારણો હોય છે જે ઓએસએમઇડી તારણોથી laવરલેપ થાય છે. માયોપિયા માં મદદ કરે છે વિભેદક નિદાન OSMED પર. એક કિસ્સામાં, પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે. જો ડિસપ્લેસિયા કુટુંબમાં ઓળખાય છે, તો પરિવર્તનનો જન્મ પણ જન્મજાત નિદાન કરી શકાય છે. માઇક્રોમિલિયા દ્વારા શોધી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ બીજા ત્રિમાસિક માંથી. ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીઓ માટેના પૂર્વસૂચન દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં તેમના સંયુક્ત અને કરોડરજ્જુની વિકૃતિઓની તીવ્રતા પર આધારિત છે. આમ, તીવ્રતાના આધારે, પૂર્વસૂચન ઘાતક અને અનુકૂળ વચ્ચે બદલાઈ શકે છે.

ગૂંચવણો

ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયા સામાન્ય રીતે રોજિંદા જીવનમાં અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનમાં નોંધપાત્ર મર્યાદાઓનું પરિણામ આપે છે. હાડપિંજર, હલનચલન પ્રતિબંધો અને વિવિધ કિસ્સાઓમાં વિવિધ ખોડખાંપણોને લીધે, પીડા થાય છે. ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયા દ્વારા જીવનની ગુણવત્તામાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે. તદુપરાંત, દર્દીઓ પણ તીવ્ર ટૂંકા કદથી પીડાય છે. આ કરી શકે છે લીડ ત્રાસ આપવી અથવા ગુંડાગીરી કરવી, ખાસ કરીને બાળકોમાં અને તેથી ગંભીર માનસિક અગવડતા પેદા કરવી અથવા હતાશા. ભાગ્યે જ નહીં, અસરગ્રસ્ત માતાપિતા અને સ્વજનો મનોવૈજ્ .ાનિક ફરિયાદોથી પણ પ્રભાવિત થાય છે, જે સામાન્ય રીતે મનોવિજ્ .ાની દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે. તદુપરાંત, દર્દીનો વિકાસ પણ થાય છે મ્યોપિયા અને સુનાવણી મુશ્કેલીઓ. ફાટવું તાળવું પણ અસામાન્ય નથી અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સૌંદર્ય શાસ્ત્રને મર્યાદિત કરી શકે છે. આ સાંધા યોગ્ય રીતે ખસેડી શકાતી નથી, જેથી રોજિંદા જીવનમાં પ્રતિબંધો આવી શકે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર હોઈ શકે છે. તેવી જ રીતે, બાળકનો માનસિક વિકાસ પણ ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયાથી ખલેલ પહોંચાડે છે, જેથી મંદબુદ્ધિ થાય છે. ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયાના કારણભૂત સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. આ રોગની સારવાર ફક્ત રોગનિવારક રીતે કરી શકાય છે. મોટાભાગના કેસોમાં આ રોગ દ્વારા આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો આવા લક્ષણો બહેરાશ, દૃષ્ટિ, અથવા ટૂંકા કદનું થાય છે, ત્યાં ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયા અંતર્ગત હોઈ શકે છે. જો ગંભીર લક્ષણો જોવા મળે છે જે સુખાકારી અને જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરે છે તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો લક્ષણો થોડા દિવસો કરતાં વધુ સમય સુધી ચાલુ રહે છે, તો તબીબી સલાહ પણ જરૂરી છે. ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયાના જન્મજાત સ્વરૂપ સામાન્ય રીતે જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે. ત્યારબાદ તરત જ સારવાર શરૂ કરવામાં આવે છે, અને માતાપિતાને સલાહ આપવામાં આવે છે કે નિયમિતપણે બાળકને ચિકિત્સક સમક્ષ રજૂ કરો. જો પ્રારંભિક સારવારનાં લક્ષણો ફરીથી દેખાય, તો યોગ્ય તબીબી વ્યાવસાયિકોની સલાહ લેવી જ જોઇએ. ના ચિન્હો ઓસ્ટીયોપોરોસિસ નિષ્ણાત દ્વારા સ્પષ્ટતા જરૂરી છે. ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયા હંમેશાં એક ગંભીર માર્ગ લે છે અને તે બાળક અને માતાપિતા માટે એક મહાન માનસિક બોજ રજૂ કરે છે. આ કારણોસર, રોગનિવારક પરામર્શ હંમેશાં વિકલાંગો અને શારીરિક ફરિયાદોની સારવાર સાથે હોવી જોઈએ. ફેમિલી ડ doctorક્ટર અથવા thર્થોપેડિસ્ટ નિષ્ણાત સાથે સંપર્ક સ્થાપિત કરી શકે છે અને, જો જરૂરી હોય તો, અસરગ્રસ્ત કુટુંબને સ્વ-સહાય જૂથનો સંદર્ભ આપે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્યકારી ઉપચાર ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીઓ માટે ઉપલબ્ધ નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ફક્ત સહાયક સંભાળ મેળવી શકે છે. ના ધ્યેય ઉપચાર દર્દીની ગતિશીલતા જાળવવાનું છે. આ હાંસલ કરવા માટે રચાયેલ રોગનિવારક ઉપચારમાં, ઉદાહરણ તરીકે, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ શામેલ હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો નજીકના ભવિષ્યમાં હિપ અવસ્થાને શંકાસ્પદ બનાવવામાં આવે છે, તો આ અવ્યવસ્થાને કેટલીકવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા ટાળી શકાય છે. વૃદ્ધિના તબક્કા દરમિયાન, મ્યોપિયા ઉપરાંત અન્ય ન્યુરોલોજીકલ ખાધ પણ થઈ શકે છે. ફક્ત મોટર જ નહીં, પણ દર્દીઓના માનસિક વિકાસને પણ આ રીતે મંદ કરી શકાય છે અથવા સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં પણ બંધ થઈ શકે છે. આ કારણોસર, બંધ કરો મોનીટરીંગ વૃદ્ધિના તબક્કા દરમિયાન ન્યુરોલોજીસ્ટ દ્વારા ભલામણ કરવામાં આવે છે. ની રાહ અથવા ડિસ્પ્લેસમેન્ટના કિસ્સામાં હાડકાં જે પાંચ મિલિમીટરથી વધુ છે, સ્થિરીકરણ ફરજિયાત છે. આ સ્થિરીકરણ સામાન્ય રીતે સર્જન દ્વારા સર્જિકલ હસ્તક્ષેપને અનુરૂપ હોય છે. જો સંકેતો રેટિના ટુકડી શોધી કા .વામાં આવે છે, સર્જિકલ સમારકામ પણ સામાન્ય રીતે કરવામાં આવે છે. સહાયક ઉપચાર ડિસપ્લેસિયા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના માતાપિતા સુધી વિસ્તૃત થઈ શકે છે, જેમને રોગનિવારક સંભાળ પ્રાપ્ત થઈ શકે છે અથવા આનુવંશિક પરામર્શ, દાખ્લા તરીકે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયાથી પીડાતા બાળકના માતાપિતા તરીકે, બાળકને જીવનની ગુણવત્તા સારી બનાવવામાં મદદ કરવા માટે તમે પગલાં લઈ શકો છો. જન્મ પહેલાં જ, માતાપિતા નવી પ્રક્રિયાને વધુ સારી રીતે સ્વીકારવા અને સ્વીકારવા મનોચિકિત્સાત્મક સહાય મેળવી શકે છે. અન્ય અસરગ્રસ્ત પરિવારો સાથે સંપર્ક કરો, ઉદાહરણ તરીકે સ્વ-સહાય જૂથો દ્વારા, સકારાત્મક સાબિત થયું છે. તેમને ભવિષ્યમાં શું અપેક્ષા રાખવી જોઈએ તે વિશે સારી ઝાંખી મળે છે અને રોજિંદા જીવનમાં સમસ્યાઓ માટે મૂલ્યવાન સલાહ પ્રાપ્ત કરે છે. જન્મ પછી, તુરંત પૂરતી તબીબી સારવાર પ્રદાન કરવી આવશ્યક છે. આ હેતુ માટે, નિષ્ણાતોને વહેલી તકે જોવું જરૂરી છે અને કોઈપણ જરૂરી કામગીરી કરવામાં આવે છે. પછી જખમો સાજો થઈ ગયો છે, જ્યારે ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સારવાર શરૂ કરી શકાય ત્યારે તે ડ theક્ટર સાથે સ્પષ્ટ કરી શકાય છે. અગાઉ આવી ઉપચાર શરૂ થાય છે, હાલની ગતિશીલતાને સાચવવાની તકો વધુ સારી છે. તેમ છતાં, અપંગોની જરૂરિયાત મુજબ જીવનનિર્વાહના વાતાવરણને અનુરૂપ બનાવવા અથવા વિકલાંગો માટે યોગ્ય એપાર્ટમેન્ટમાં જવાની યોજના બનાવવા માટે સલાહ આપવામાં આવે છે. જો પછીથી બાળકને વkerકર અથવા વ્હીલચેરની જરૂર હોય, તો સમયના દબાણ હેઠળ કોઈ સમાધાન શોધવું જરૂરી નથી. ન્યુરોલોજીસ્ટ સાથે નિયમિત તપાસ કરાવવાથી હાડકાંના સ્થળાંતર જાહેર થાય છે જેને તાત્કાલિક સ્થિરતાની જરૂર હોય છે. આગળની ન્યુરોલોજીકલ itsણપ પણ ઝડપથી શોધી શકાય છે. આના દ્વારા તેમને ધીમું કરવું અથવા બંધ કરવું શક્ય છે.

નિવારણ

કારક જીનનાં પરિવર્તનનાં પ્રાથમિક કારણો ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયામાં હજી સુધી જાણી શકાયું નથી. આ કારણોસર, થોડા નિવારક પગલાં ઉપલબ્ધ છે. જો કે, કુટુંબના આયોજનમાં, સંભવિત માતાપિતાને ડિસપ્લેસિયા આકારણી સાથે સંતાન માટે ઓછામાં ઓછું તેમનું આનુવંશિક જોખમ હોઈ શકે છે.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કેસોમાં, ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયામાં ફોલો-અપ સંભાળ માટેના વિકલ્પો ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે, આ રોગમાં પ્રાથમિક ધ્યાન ઝડપી છે અને, સૌથી અગત્યનું, રોગની પ્રારંભિક તપાસ. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડallyક્ટરને આદર્શ રીતે જોવું જોઈએ, જેથી લક્ષણોમાં કોઈ વધુ ખરાબ ન થાય. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાય અને સંભાળ પર આધારિત છે. રોગના આગળના માર્ગ પર ખાસ કરીને પોતાના કુટુંબના ટેકાની ખૂબ જ સકારાત્મક અસર પડે છે. પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીત પણ ખૂબ મદદરૂપ છે અને વિકાસને અટકાવી શકે છે હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ. આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આંખો પર પણ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે, તેથી રેટિનાને અલગ કરવાના કિસ્સામાં ચોક્કસપણે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ કરવો જોઈએ. આવા Afterપરેશન પછી, આંખોને coveredાંકવી જોઈએ અને ખાસ કરીને સારી સંભાળ રાખવી જોઈએ. જો દર્દી બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, તો ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયાને વંશજોમાં ફરીથી આવતાં અટકાવવા માટે પ્રથમ આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરી શકાય છે.

આ તમે જ કરી શકો છો

ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયાથી પીડાતા વ્યક્તિઓને ચિકિત્સકો અને ચિકિત્સકોની વ્યાપક સંભાળની જરૂર હોય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ વહેલી તકે સહાય લેવી જોઈએ અને વહેલી તકે કોઈપણ શસ્ત્રક્રિયાઓ ગોઠવવી જોઈએ. સારી તૈયારી માતાપિતાને તેમના બાળકની માંદગીના સંદર્ભમાં પ્રથમ જન્મ પછી જરૂરી જગ્યા આપે છે. રોગનિવારક સહાય સામાન્ય રીતે તેમ છતાં ઉપયોગી છે, કારણ કે ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયા ઘણા વર્ષોથી માતાપિતા પર ભાર મૂકે છે અને તેનું કારણ બને છે તણાવ તે દ્વારા કામ કરવું જ જોઇએ. આ ઉપરાંત, પગલાં બાળકને શક્ય તેટલું જટિલતા-મુક્ત જીવન જીવવા માટે સક્ષમ બનાવવું જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ઘર અપંગો માટે અનુકૂળ હોવું આવશ્યક છે, અને એડ્સ જેમ કે વ walkingકિંગ એડ્સ, વ્હીલચેર અથવા વિઝ્યુઅલ સહાય પણ ગોઠવવી આવશ્યક છે. એક વ્યાપક પરીક્ષા પછી, ડ complaintsક્ટર પછીની ફરિયાદોની અપેક્ષા રાખવી જોઈએ તે અંગેનું સારું મૂલ્યાંકન કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકને કિશોરાવસ્થાના છેલ્લામાં પણ માનસિક સહાય પ્રાપ્ત કરવી જોઈએ. નહિંતર, ગંભીર માનસિક અને શારીરિક મર્યાદાઓ હોઈ શકે છે લીડ માનસિક દુ sufferingખના વિકાસ માટે. આ પ્રકારની ગૂંચવણો ટાળવા માટે કોઈપણ કિસ્સામાં નિવારક ઉપચાર જરૂરી છે. ઘૂંટણની ડિસપ્લેસિયાના કિસ્સામાં હંમેશાં ગા--અવ્યવસ્થિત તબીબી નિયંત્રણ જરૂરી છે.