લક્ષણો
સિસ્ટીક ફાઇબ્રોસિસ (સીએફ, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ) માં, વિવિધ અવયવોની સિસ્ટમો અસરગ્રસ્ત થાય છે, પરિણામે, વિશિષ્ટ તીવ્રતાના લક્ષણો સાથે વિષમલિંગી તબીબી ચિત્ર: નીચલા શ્વસન માર્ગ:
- ક્રોનિક ઉધરસ ચીકણું મ્યુકસ રચના, અવરોધ, વારંવાર ચેપી રોગો સાથે, દા.ત., બળતરા, ફેફસાં (ફાઈબ્રોસિસ) ના રિમોડેલિંગ સાથે, ન્યુમોથોરેક્સ, શ્વસનની અપૂર્ણતા, શ્વાસની તકલીફ, ઘરેણાં, પ્રાણવાયુ ઉણપ.
ઉપલા શ્વસન માર્ગ:
- અનુનાસિક પોલિપ્સ, સિનુસાઇટિસ, વહેતું નાક, બેક્ટેરિયલ વસાહતીકરણ.
પાચનતંત્ર:
સ્વાદુપિંડ:
- બાહ્ય સ્વાદુપિંડ, ચરબીયુક્ત સ્ટૂલની અપૂર્ણતા, વિટામિનની ખામી, ડાયાબિટીસ મેલીટસ, સ્વાદુપિંડ
ખીલવામાં નિષ્ફળતા:
- નાના શરીરનું કદ, વજન ઓછું
પ્રજનન માર્ગ:
- વંધ્યત્વ, ખાસ કરીને પુરુષોમાં
હાડકાં:
- ઑસ્ટિયોપોરોસિજ઼
ત્વચા:
યકૃત:
આ રોગ થાય છે બાળપણ અને લાંબા ગાળે જીવન જોખમી છે, ખાસ કરીને કારણ કે ફેફસા કાર્ય ક્રમિક રીતે બગડે છે. દર્દીઓની આયુષ્ય ટૂંકી હોય છે, પરંતુ સારવાર સાથે આજે 50૦ વર્ષ કે તેથી વધુ સુધી લંબાવી શકાય છે. જો કે, સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ અસાધ્ય રહે છે.
કારણો
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ક્રોમોઝોમના લાંબા હાથ પર સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ટ્રાંસ્મેમ્બરન કન્ડક્ટન્સ રેગ્યુલેટર (સીએફટીઆર) જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે વારસાગત મેટાબોલિક રોગ છે. એકાગ્રતા કોષ પટલ સમગ્ર gradાળ. તે ઉપકલાના કોશિકાઓના icalપિકલ પટલ પર સ્થિત છે. ગેટિંગ, એટલે કે ચેનલનું ઉદઘાટન અને સમાપ્તિ, એટીપી દ્વારા નિયંત્રિત છે. જો કે, એટીપી અન્ય ટ્રાન્સપોર્ટરોની જેમ energyર્જા પ્રદાન કરતું નથી. સીએફટીઆર ઘણા ફેફસાં સહિતના અવયવોમાં જોવા મળે છે, યકૃત, સ્વાદુપિંડ, પાચક માર્ગ, પ્રજનન માર્ગ અને ત્વચા. પરિવર્તન ક્લોરાઇડનું કારણ બને છે અને પાણી અપૂરતી રીતે પરિવહન થવું કોષ પટલ. આ લ્યુમિનલને સ્ત્રાવના ગાening તરફ દોરી જાય છે અને ક્લિઅરન્સને અવરોધે છે, બળતરાનું કારણ બને છે. ચીકણો સ્ત્રાવ દર્દીઓને ફેફસામાં ચેપ માટે સંવેદનશીલ બનાવે છે. આજની તારીખે 2000 થી વધુ સંભવિત પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી છે. તેઓ સામાન્ય રીતે નાના ફેરફાર હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, સામાન્ય F508del પરિવર્તન પ્રોટીન 508 પોઝિશન પર માત્ર એક ફેનીલેલાનિનનો અભાવ છે. પરિણામ એ ખામીયુક્ત પ્રોટીન ફોલ્ડિંગ છે, પરિણામે પ્રોટીન કોષની સપાટી પર પહોંચતું નથી. વારસા એ બંને માતાપિતા તરફથી સ્વતmal સ્વાભાવિક મંદ છે. ફક્ત જ્યારે બે ખામીયુક્ત જનીનો એક સાથે આવે છે, ત્યારે એક માતામાંથી અને એક પિતામાંથી, બાળકમાં રોગ ફાટી નીકળે છે.
નિદાન
નિદાન દર્દીના ઇતિહાસ, તબીબી લક્ષણો, પરસેવો (પરસેવો પરીક્ષણ) માં ક્લોરાઇડ માપ સાથે, તબીબી સારવાર દ્વારા કરવામાં આવે છે, એ. છાતી એક્સ-રેએક ફેફસા કાર્ય પરીક્ષણ, અને આનુવંશિક પરીક્ષણ, અન્ય પરીક્ષણો વચ્ચે. ખાસ કરીને અસરકારક સાથેની સારવાર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ એક પૂર્વશરત છે દવાઓ, કારણ કે આ બધા દર્દીઓ માટે યોગ્ય નથી. સાથે નવજાત સ્ક્રીનીંગ રક્ત એન્ઝાઇમ (ઇમ્યુનોરેક્ટીવ) માપવા પરીક્ષણ Trypsin) 2011 થી ઘણા દેશોમાં કરવામાં આવી છે.
નોનફર્માકોલોજિક સારવાર
- વિવિધ પદ્ધતિઓ, શ્વસન ફિઝીયોથેરાપી દ્વારા ફેફસામાં ચીકણું મ્યુકસ ningીલું કરવું અને દૂર કરવું.
- દૈનિક ઇન્હેલેશન્સ
- ફિઝીયોથેરાપી અને રમતો
- આહારમાં સમાયોજન
- છેલ્લા ઉપાય તરીકે ફેફસાના પ્રત્યારોપણ
ડ્રગ સારવાર
કાર્યકારી ઉપચાર: સીએફટીઆર સુધારકો જેમ કે લુમાકાફ્ટર (ઓરકમ્બી + ivacaftor), tezacaftor (સિમડેકો + ivacaftor), અને અને ઇલેક્સકાફેટર (ત્રિકાફ્તા +) tezacaftor + ivacaftor) સીએફટીઆરનું માળખું સ્થિર કરવું, પ્રોટીનના કોષ સપાટી પરિવહનને પ્રોત્સાહન આપવું, અને તેમાં વધારો એકાગ્રતા માં કોષ પટલ. સી.એફ.ટી.આર. સંભવિત જેમ કે ivacaftor (Kalydeco) ચેનલ ખુલ્લી છે તેની સંભાવનાને વધારીને ક્લોરાઇડ પરિવહનને સક્ષમ કરો. જનીન ઉપચારમાં, કાર્યાત્મક-જનીનને અસ્થાયીરૂપે અથવા કાયમીરૂપે સજીવમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. કોઈ અસરકારક જનીન ઉપચાર એજન્ટને હજી મંજૂરી આપવામાં આવી નથી, પરંતુ ક્લિનિકલ ટ્રાયલ ચાલી રહી છે. આ ફેફસા જનીન ઉપચાર માટેનું પ્રાથમિક લક્ષ્ય અંગ છે. રોગનિવારક ઉપચાર: વિટામિન તૈયારીઓ જેમ કે એક્વાડેક્સમાં ચરબી-દ્રાવ્ય હોય છે અને પાણી-સોલ્યુબલ વિટામિન્સ તેમજ કેટલાક ટ્રેસ એલિમેન્ટ્સ. તેનો ઉપયોગ અટકાવવા અથવા સારવાર માટે થાય છે વિટામિનની ખામી. સ્વાદુપિંડનું ઉત્સેચકો જેમ કે સ્વાદુપિંડ (દા.ત. ક્રેઓન) જરૂરી સાથે સજીવને સપ્લાય કરે છે પાચક ઉત્સેચકો, જે સ્વાદુપિંડના બાહ્ય ભાગ દ્વારા અપર્યાપ્ત સ્ત્રાવ થાય છે. એન્ટીબાયોટિક્સ બેક્ટેરિયલ ચેપી રોગોની સારવાર માટે વપરાય છે. એઝ્રેરેનમ, કોલિસટાઇમ, અને ટોબ્રામાસીન ઇન્હેલેશન્સ તરીકે સંચાલિત થાય છે. પેરોલ અથવા પેરેંટલ એન્ટીબાયોટીક્સ પણ વપરાય છે. બ્રોંકોડિલેટર જેમ કે સલ્બુટમોલ (વેન્ટોલિન, સામાન્ય) અથવા પેરાસિમ્પેથોલિટીક્સ અસ્થાયી ધોરણે સુધારણા, બ્રોન્ચીને કાપી નાખવું શ્વાસ. બિન-સ્ટીરોઇડ બળતરા વિરોધી દવાઓ જેમ કે આઇબુપ્રોફેન અને ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ બળતરા પ્રક્રિયાઓ સામે અસરકારક છે. હાયપરટોનિક સેલાઈન (3 થી 6%) જેવા મ્યુકોલિટીક એજન્ટો, મેનીટોલ (બ્રોન્ચિટોલ) અથવા એસિટિલસિસ્ટેઇનનો ઉપયોગ સ્ત્રાવને એકઠા કરવા માટે કરવામાં આવે છે. ઉત્સેચક ડોર્નેસ આલ્ફા (પલ્મોઝાઇમ) ફેફસામાં એક્સ્ટ્રા સેલ્યુલર ડીએનએ કાપવા માટે બનાવે છે. ડીએનએ લાળને ચીકણું બનાવે છે અને તેના નિવારણને અટકાવે છે. રસીઓ ચેપી રોગો અટકાવવા માટે. પ્રાણવાયુ હાયપોક્સિયાની સારવાર માટે. જો ફેફસાંનું ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવે છે, ઇમ્યુનોસપ્રેસન્ટ્સ દાતા ફેફસાના અસ્વીકારને રોકવા માટે જીવન માટે આપવું આવશ્યક છે.
