જનીન ઉપચાર

ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડેસ્બુક્વોઇસ સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ અને જન્મજાત ઓસ્ટિઓકોન્ડ્રોડિસ્પ્લેસિયા છે. અગ્રણી લક્ષણ કરોડરજ્જુના વળાંક અને ટૂંકા હાથપગ સાથે તીવ્ર ટૂંકા કદ છે. ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક પગલાં ઉપરાંત, સર્જિકલ કરેક્શન પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ મુખ્યત્વે સારવાર માટે થાય છે. ડેસ્બુક્વોઇસ સિન્ડ્રોમ શું છે? Osteochondrodysplasias એ હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયા અને કોમલાસ્થિ ડિસપ્લેસિયાનો રોગ જૂથ છે. આ પેશી ખામીઓમાં ડેસ્બુક્વોઇસ સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે,… ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ MYH9- સાથે સંકળાયેલ વિકૃતિઓ પૈકી એક છે અને તે એક જન્મજાત લક્ષણ સંકુલ છે જે રક્તસ્રાવની વૃત્તિના અગ્રણી લક્ષણ સાથે છે જે પરિવર્તનથી પરિણમે છે. પારિવારિક સમૂહો જોવા મળ્યા છે. મોટાભાગના દર્દીઓ માટે, સામાન્ય જીવન જીવવા માટે લાંબા ગાળાના ઉપચારની જરૂર નથી. સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ શું છે? જન્મજાત આનુવંશિક વિકૃતિઓનું જૂથ અંતર્ગત… સેબેસ્ટિયન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કંપોમેલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કેમ્પોમેલ ડિસ્પ્લેસિયા એ પરિવર્તન સંબંધિત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે. હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયા, ટૂંકા કદ અને શ્વસન હાયપોપ્લાસિયા ચિત્રને લાક્ષણિકતા આપે છે. આશરે દસ ટકા દર્દીઓ જીવનના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયા બચી જાય છે અને તેમની ખોડખાંપણ સુધારવા માટે રોગનિવારક ઓપરેટિવ સારવાર મેળવે છે. કેમ્પોમેલિક ડિસપ્લેસિયા શું છે? ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ વિવિધ પેશીઓ અને અંગોના ખોડખાંપણનું જન્મજાત સંયોજન છે. ઘણીવાર,… કંપોમેલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બ્લુ ડાયપર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બ્લુ ડાયપર સિન્ડ્રોમ એ ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલ છે જેમાં અગ્રણી લક્ષણ તરીકે ટ્રિપ્ટોફન માલાબ્સોર્પ્શન છે. આંતરડા દ્વારા શોષણનો અભાવ કિડની દ્વારા રૂપાંતર અને વિસર્જનમાં પરિણમે છે, જેના કારણે પેશાબ વાદળી થઈ જાય છે. સારવાર નસમાં ટ્રિપ્ટોફન પૂરક છે. બ્લુ ડાયપર સિન્ડ્રોમ શું છે? બ્લુ ડાયપર સિન્ડ્રોમ પણ જાણીતું છે ... બ્લુ ડાયપર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

વોરેટિજેનેપાર્વોવેક

પ્રોડક્ટ્સ Voretigenneparvovec ને 2017 માં યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં, 2018 માં EU માં અને 2020 માં ઘણા દેશોમાં ઇન્જેક્શન (લક્સ્ટુર્ના) ના સોલ્યુશનની તૈયારી માટે કેન્દ્રિત અને દ્રાવક તરીકે મંજૂરી આપવામાં આવી હતી. માળખું અને ગુણધર્મો Voretigenneparvovec એ એડેનો-સંકળાયેલ વાયરલ વેક્ટર સેરોટાઇપ 2 (AAV2) નું કેપ્સિડ છે. તેમાં સીડીએનએ છે… વોરેટિજેનેપાર્વોવેક

એફજી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એફજી સિન્ડ્રોમ એ એક્સ સાથે જોડાયેલી અસામાન્યતા છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ખામીયુક્ત વિટામિન ડી રીસેપ્ટર્સથી પીડાય છે અને પરિણામે, વિકાસલક્ષી વિલંબ, સ્નાયુઓની નબળાઇ, સ્ટ્રેબીસ્મસ અને સેન્સરિન્યુરલ સુનાવણી નુકશાન જેવા બહુપક્ષી લક્ષણો. સારવાર રોગનિવારક છે. FG સિન્ડ્રોમ શું છે? રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓને રંગસૂત્રીય વિકૃતિ પણ કહેવાય છે. તેઓ રંગસૂત્રોમાં માળખાકીય અથવા આંકડાકીય ફેરફારો છે ... એફજી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જીન થેરેપી: સારવાર, અસરો અને જોખમો

જનીન ઉપચારમાં, વારસાગત રોગોની સારવાર માટે જનીનોને માનવ જીનોમમાં દાખલ કરવામાં આવે છે. જીન થેરાપીનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે SCID અથવા સેપ્ટિક ગ્રાન્યુલોમેટોસિસ જેવા વિશિષ્ટ રોગો માટે થાય છે, જેને પરંપરાગત ઉપચારાત્મક અભિગમો દ્વારા નિયંત્રિત કરી શકાતા નથી. જનીન ઉપચાર શું છે? જીન થેરાપીમાં વારસાગત રોગોની સારવાર માટે માનવ જીનોમમાં જનીનો દાખલ કરવાનો સમાવેશ થાય છે. … જીન થેરેપી: સારવાર, અસરો અને જોખમો

કાર્નેય સંકુલ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કાર્નેય કોમ્પ્લેક્સ ધરાવતા દર્દીઓ હોર્મોનલ અસંતુલન અને માયક્સોમાસના વાહક રૂપે લક્ષણો ધરાવે છે. આ રોગ એક પરિવર્તન-સંબંધિત વારસાગત વિકાર છે. સારવાર સહાયક રોગનિવારક છે અને તેમાં મુખ્યત્વે શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવી અથવા માયક્સોમાસ અને અન્ય ગાંઠોનું નિરીક્ષણ શામેલ છે. કાર્ને સંકુલ શું છે? કહેવાતા માયક્સોમાસ એ સૌમ્ય ગાંઠો છે જે અસંગત જોડાયેલી પેશીઓ અને મ્યુસીનસ જિલેટીનસ પદાર્થથી બનેલી છે. આ… કાર્નેય સંકુલ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મ્યોલિપોમા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

માયોલીપોમા એ ચરબી અને સ્નાયુ પેશીઓની સૌમ્ય ગાંઠ છે જે મુખ્યત્વે પેટ અને પેલ્વિક પ્રદેશોમાં થાય છે. કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન હોવાનું જણાય છે જે પુરુષો કરતાં સ્ત્રીઓને વધુ વખત અસર કરે છે. સારવાર સર્જીકલ એક્સિઝન સમાન છે. મ્યોલિપોમા શું છે? ગાંઠો મુખ્યત્વે તેમની જીવલેણ ડિગ્રીના આધારે અલગ પડે છે અને ... મ્યોલિપોમા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

રોડન્ટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ઉંદર સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે જે એક્રોફેસિયલ ડિસોસ્ટોસિસ જૂથ સાથે સંબંધિત છે. લક્ષણ સંકુલ SF3B4 જનીનમાં પરિવર્તન પર આધારિત છે, જે સ્પ્લિંગ મિકેનિઝમના ઘટકો માટે કોડ કરે છે. થેરાપી સંપૂર્ણપણે લક્ષણો છે. ઉંદર સિન્ડ્રોમ શું છે? એક્રોફેસિયલ ડિસોસ્ટોસિસ જન્મજાત હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાના જૂથમાં રોગોનું જૂથ છે ... રોડન્ટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

લેઓપાર્ડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

LEOPARD સિન્ડ્રોમ નૂનન સિન્ડ્રોમ સાથે નજીકથી સંબંધિત છે અને તે ત્વચીય અને કાર્ડિયાક ખોડખાંપણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે બહેરાશ અને મંદતા જેવા લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. સિન્ડ્રોમનું કારણ PTPN11 જનીનમાં પરિવર્તન છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની સારવાર લક્ષણરૂપ છે અને મુખ્યત્વે કાર્ડિયાક ખામી પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. લીઓપાર્ડ શું છે ... લેઓપાર્ડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આઇ-સેલ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આઇ-સેલ રોગ એ લાઇસોમલ મ્યુકોલિપિડોસિસ છે. સંગ્રહ રોગ જીએનપીટીએ જનીનનું રંગસૂત્ર 23.3 પર જીન લોકસ q12 સાથે પરિવર્તનને કારણે થાય છે. લક્ષણોની સારવાર મુખ્યત્વે બિસ્ફોસ્ફોનેટ્સના વહીવટ દ્વારા થાય છે. આઇ-સેલ રોગ શું છે? સંગ્રહ રોગો માનવ શરીરના કોષો અને અવયવોમાં વિવિધ પદાર્થોના જમા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. … આઇ-સેલ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર