બ્લુ ડાયપર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

બ્લુ ડાયપર સિંડ્રોમ એ ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલ છે ટ્રિપ્ટોફન અગ્રણી લક્ષણ તરીકે માલેબ્સોર્પ્શન. ની કમી શોષણ આંતરડા દ્વારા કિડની દ્વારા રૂપાંતર અને વિસર્જન થાય છે, પેશાબ વાદળી થાય છે. સારવાર નસોની બરાબર છે ટ્રિપ્ટોફન પૂરક.

વાદળી ડાયપર સિન્ડ્રોમ શું છે?

બ્લુ ડાયપર સિંડ્રોમ પણ તરીકે ઓળખાય છે ટ્રિપ્ટોફન માલેબ્સોર્પ્શન સિન્ડ્રોમ. આ એક અત્યંત દુર્લભ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલોમાંની એક છે. દર્દીઓ ટ્રિપ્ટોફનના માલાબ્સોર્પ્શનથી પીડાય છે. ટ્રિપ્ટોફન એ એમિનો એસિડ છે જે વાદળી ડાયપર સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ હવે આંતરડાના દિવાલ દ્વારા લોહીના પ્રવાહમાં શોષી શકતા નથી. ટ્રિપ્ટોફન આંતરડામાં રહે છે, જ્યાં તે રૂપાંતર પ્રક્રિયાઓ પછી કિડની દ્વારા વિસર્જન કરે છે. હવાના સંપર્કમાં, પદાર્થ વાદળી થઈ જાય છે. અહીંથી બ્લુ ડાયપર સિંડ્રોમ નામ આવ્યું છે. સંકેત જટિલ લક્ષણોના અન્ય તમામ લક્ષણો ટ્રાયપ્ટોફન માલાબ્સોર્પ્શન અને પદાર્થની ખામીને કારણે પણ છે. રક્ત. બ્લુ ડાયપર સિંડ્રોમને ક્યારેક નેફ્રોક્લેસિનોસિસ, હાયપરફોસ્ફેટુરિયા અને ઇન્ડેન્યુરિયા જેવા લક્ષણો સાથે ફેમિલીયલ હાયપરક્લેસિમિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, જે એક કારણે થાય છે શોષણ ટ્રાયપ્ટોફન માટે ડિસઓર્ડર.

કારણો

બ્લુ ડાયપર સિંડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ છે અને, તેના વિરલતાને કારણે, નિરીક્ષણપૂર્વક અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી. તેમ છતાં, વારસાગત સંબંધો હવે જાણીતા છે. રોગના વારસાની ચોક્કસ રીત હજી અસ્પષ્ટ છે. Autoટોસોમલ રિસીસીવ અને વારસાના એક્સ-લિંક્ડ રીસેસીવ મોડની ચર્ચા ચાલી રહી છે. સિન્ડ્રોમનું પરમાણુ જૈવિક કારણ હજી પણ અજ્ unknownાત છે. જો કે, ત્યાં કારણોસર ઘણી અટકળો છે, જે તમામ આનુવંશિક પરિવર્તનને અનુમાન કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એલ પ્રકારનાં એમિનો એસિડ ટ્રાન્સપોર્ટર 2 નું પરિવર્તન રોગ માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે. આ માટે કોડિંગ આપતા જનીનો એસએલસી 7 એ 8 અને એલએટી 2 છે, જે રંગસૂત્ર 14 પર સ્થિત છે જનીન લોકસ q11.2. સમાન કલ્પનાશીલ કારણો એ ટી-ટાઇપ એમિનો એસિડ ટ્રાન્સપોર્ટર 1 નું પરિવર્તન હશે જનીન એસએલસી 16 એ 10 અને જીન TAT1. આ જનીનો રંગસૂત્ર 6 ઈન પર સ્થિત છે જનીન લોકસ ક્યૂ 21-ક્યૂ 22. શું ઝેરના સંપર્ક જેવા બાહ્ય પરિબળો બ્લુ ડાયપર સિંડ્રોમના વિકાસમાં ભૂમિકા ભજવે છે કે કેમ તે અજ્ isાત છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બ્લુ ડાયપર સિંડ્રોમ હસ્તગત ટ્રાયપ્ટોફન માલાબ્સોર્પ્શનના તમામ લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ છે. માં ટ્રિપ્ટોફનનો અભાવ ઉપરાંત રક્ત, દર્દીઓ નેફ્રોક્લેસિનોસિસ સાથે સંકળાયેલ ગંભીર હાયપરકેલેસેમિયાથી પીડાય છે. ધાતુના જેવું તત્વ મીઠું આમ જમા થયેલ છે કિડની અસરગ્રસ્ત પેશીઓ, જે પછીથી કરી શકે છે લીડ થી રેનલ અપૂર્ણતા જો સારવાર ન છોડવામાં આવે તો આ ઉપરાંત, દર્દીઓનું વિસર્જન હાઇડ્રોજન તંદુરસ્ત લોકો કરતા આયન વધારે છે. દર્દીઓ પણ મોટી માત્રામાં વિસર્જન કરે છે ફોસ્ફરસ કિડની દ્વારા, જે આ કરી શકે છે લીડ હાઈપરફોસ્ફેટુરિયા. જો કે, રોગનું સૌથી લાક્ષણિક લક્ષણ ડાયપરની વાદળી રંગ છે. આંતરડા ટ્રિપ્ટોફન, આંતરડાને શોષી લેતું નથી બેક્ટેરિયા એમિનો એસિડને ઇન્ડોલ અને તેના સંયોજનોમાં રૂપાંતરિત કરો. આ સંયોજનો આંતરડા દ્વારા શોષાય છે મ્યુકોસા અને આગળ વધો યકૃતછે, જ્યાં તેઓ ઇન્ડીકનમાં રૂપાંતરિત થાય છે. ઇન્દ્રિયન પેશાબ દ્વારા ભાડેથી વિસર્જન કરવામાં આવે છે અને ડાયપરની વાદળી વિકૃતિકરણ માટે જવાબદાર છે.

નિદાન

વાદળી ડાયપર સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ શંકાસ્પદ નિદાન, ડાયપરની વાદળી વિકૃતિકરણનો ઉલ્લેખ થતાંની સાથે જ ચિકિત્સકને આંખના નિદાન અથવા એનામેનેસિસ દ્વારા થાય છે. હસ્તગત ટ્રિપ્ટોફન માલાબ્સોર્પ્શન પણ વાદળી ડાયપર સિંડ્રોમના લક્ષણો સાથે સંકળાયેલું છે અને આવા મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરના વારસાગત સ્વરૂપ માટે કોઈ પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ ઉપલબ્ધ નથી, તેથી અનુરૂપ કામચલાઉ નિદાન ફક્ત મુશ્કેલી સાથે જ પુષ્ટિ કરી શકાય છે. આમ, છતાં રક્ત પરીક્ષણો એમિનો એસિડ અને હાયપરક્લેસિમિયાની ઉણપ દર્શાવે છે, અંતિમ વિશ્લેષણમાં જવાબદાર જીનને ઓળખાય ત્યાં સુધી ચોક્કસ નિદાનનો કોઈ પ્રશ્ન હોઈ શકતો નથી. જો કે, જો કુટુંબમાં વાદળી ડાયપર સિન્ડ્રોમના બહુવિધ કેસો જોવા મળે છે, તો નિદાનને પુષ્ટિ મળી શકે તેવું માનવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

કારણ કે બ્લુ ડાયપર સિંડ્રોમ એ એમિનો એસિડ ટ્રિપ્ટોફનનો જન્મજાત માલબ્સોર્પ્શન છે, અસરગ્રસ્ત બાળકોને તાત્કાલિક સંચાલિત કરવું આવશ્યક છે જ્યારે સ્થિતિ ઓળખાયેલ છે. જો કે, દર્દીઓની આંતરડા એમિનો એસિડ ગ્રહણ કરી શકતા નથી, તેથી સીધા વહીવટ લોહીમાં આગ્રહણીય છે. આ સ્વરૂપ ઉપચાર અનિવાર્ય છે કારણ કે ટ્રિપ્ટોફન માનવ શરીરમાં અગણિત પ્રક્રિયાઓનો એક મહત્વપૂર્ણ ઘટક છે અને પેશીઓના હોર્મોનની રચનામાં, અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે, તેમાં શામેલ છે. સેરોટોનિન. જો ટ્રાયપ્ટોફન મlaલેબ્સોર્પ્શનનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો, હાઈપરકાલેસેમિયાનું ગંભીર જોખમ છે અને રેનલ અપૂર્ણતા સંકળાયેલ નેફ્રોક્લેસિનોસિસના પરિણામે. આ પછી જરૂર પડી શકે છે ડાયાલિસિસ અથવા તો એક દાતા અંગ પણ છે, જે યુવાન દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી ઘણીને તેમની આંખોને નુકસાન પણ થાય છે, તેથી જ ખામીયુક્ત દ્રષ્ટિના ક્ષેત્રમાં પણ મુશ્કેલીઓ canભી થઈ શકે છે. કારણ કે તે હજી સ્પષ્ટ નથી કે બ્લુ ડાયપર સિંડ્રોમનું વાસ્તવિક કારણ શું છે, ત્યાં ખતરનાક મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરને રોકવાનો કોઈ રસ્તો નથી. તેથી, માતાપિતાએ બાળકના ખરાબ પરિણામોને બચાવવા માટે પ્રથમ વાદળી ડાયપર શોધ્યા પછી તરત જ બાળ ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો હિતાવહ છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો ડાયપરનો વાદળી રંગ જોવા મળે છે, તો અસરગ્રસ્ત બાળકને તાત્કાલિક બાળરોગ ચિકિત્સક પાસે લઈ જવો જોઈએ. તબીબી વ્યાવસાયિક પછી આંખ દ્વારા બ્લુ ડાયપર સિન્ડ્રોમ નક્કી કરી શકે છે અને એ સાથે નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે લોહીની તપાસ અને તબીબી ઇતિહાસ. ત્યારબાદ કોઈ પણ સંજોગોમાં તાત્કાલિક સારવાર જરૂરી છે. તેથી રોગની પ્રથમ શંકાના આધારે પહેલાથી જ કોઈ ચિકિત્સકની સલાહ લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. લાક્ષણિક લક્ષણો જે તરત જ સ્પષ્ટ થવું આવશ્યક છે તે છે, ડાયપરના વાદળી રંગ ઉપરાંત, અસામાન્ય વારંવાર પેશાબ અને ક્યારેક પણ પીડા પેશાબ કરતી વખતે. કેટલીકવાર, અન્ય ફરિયાદો પણ થાય છે અને અસરગ્રસ્ત બાળક બતાવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, લાક્ષણિક તાવ લક્ષણો અથવા થાક દેખાય છે. તેથી, બાળરોગ ચિકિત્સક સાથે કોઈ પણ લક્ષણોની સલાહ લેવી જોઈએ જે ધોરણથી વિચલિત થાય છે. જો કોઈ પરિવારમાં પહેલેથી જ આ રોગના કેસો છે, તો શક્ય હોય તો બાળક અને ખાસ કરીને સ્ટૂલ જન્મ પછી તરત જ તપાસવું જોઈએ. એક યોગ્ય તબીબી ઇતિહાસ એક વિશ્વસનીય નિદાનને મંજૂરી આપશે અને બ્લુ ડાયપર સિન્ડ્રોમની લક્ષિત સારવારની સુવિધા આપશે.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્યકારી ઉપચાર વાદળી ડાયપર સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે જ્યાં સુધી કારક જીન ઓળખવામાં ન આવે અને જીન થેરેપી અભિગમ ક્લિનિકલ તબક્કે ન પહોંચે ત્યાં સુધી ઉપલબ્ધ નથી. તેથી, રોગની સારવાર વધુ કે ઓછા રોગનિવારક રીતે કરવામાં આવે છે. એમિનો એસિડ ટ્રિપ્ટોફનનું પૂરક આવી સારવારમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવી શકે છે. રોગ આંતરડામાં ટ્રાયપ્ટોફન લેવાની મંજૂરી આપતો નથી, એમિનો એસિડ બીજા માર્ગ દ્વારા સંચાલિત થવો આવશ્યક છે. ડાયરેક્ટ વહીવટ લોહીમાં આ કિસ્સામાં એક વિકલ્પ છે. એમિનો એસિડની પૂરવણી મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરના તમામ લક્ષણો ઘટાડે છે. અત્યંત ગંભીર કેસોમાં, હાઈપરક્લેસીમિયાની સારવાર અલગથી થવી જ જોઇએ. સીરમ કેલ્શિયમ ઘટાડી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ઉત્સર્જનમાં વધારો કરીને, જેમ કે લૂપ મૂત્રવર્ધક પદાર્થ દ્વારા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ. હાઈપરક્લેસીમિયાને દૂર કરીને નેફ્રોક્લcસિનોસિસ જેવા લક્ષણો ફરીથી ઉપચાર કરી શકાય છે. જો નેફ્રોક્લcસિનોસિસ પહેલાથી જ પરિણમી છે રેનલ અપૂર્ણતા, આ અપૂર્ણતા માટે અલગ સારવારની જરૂર છે. સારવાર વિકલ્પોની શ્રેણી છે ડાયાલિસિસ થી ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન, અપૂર્ણતાની તીવ્રતાના આધારે. જો કે, વાદળી ડાયપર સિંડ્રોમ સામાન્ય રીતે કાયમી ધોરણે ઘટાડીને રેનલ અપૂર્ણતાને સફળતાપૂર્વક અટકાવવા માટે પૂરતી વહેલી તકે શોધી કા .વામાં આવે છે કેલ્શિયમ સ્તર. ટ્રિપ્ટોફનને પૂરક બનાવીને, હાયપરકેલેસેમિયા આદર્શ રીતે ભવિષ્યમાં બનશે નહીં.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

બ્લૂ ડાયપર સિંડ્રોમ માટે ઇલાજ માટેનો અંદાજ આપવામાં આવતો નથી. સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વલણ છે જે હાલના તબીબી અને વૈજ્ .ાનિક વિકલ્પોથી મટાડી શકાતું નથી. કાનૂની કારણોસર, તેને દખલ કરવાની મંજૂરી નથી જિનેટિક્સ વ્યક્તિની, જે પુન recoveryપ્રાપ્તિની સંભાવનાઓને અશક્ય બનાવે છે. સજીવની વૈકલ્પિક ઉપચાર પદ્ધતિઓ અથવા સ્વ-ઉપચાર પ્રક્રિયાઓ પણ નથી જેની સુધારણામાં ફાળો આપે છે આરોગ્ય. બ્લુ ડાયપર સિન્ડ્રોમના પરિણામોની તબીબી સંભાળ વિના, દર્દીને ગંભીર ગૂંચવણોનું જોખમ રહેલું છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સારવાર ન કરાયેલા દર્દીઓના અંગ નિષ્ફળતાનો અનુભવ કરે છે કિડની. આ કરી શકે છે લીડ રોગના અચાનક જીવલેણ અભ્યાસક્રમ માટે. દર્દીને દાતાની જરૂર હોય છે કિડની શક્ય તેટલી વહેલી તકે તેના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવા અને તેની સુખાકારી જાળવવા માટે. ડ્રગની નિયમિત સારવારના ઉપયોગથી, પીડિત વ્યક્તિના અસ્તિત્વની ખાતરી આપવામાં આવે છે. તેમ છતાં કોઈ ઉપાય નથી, સિન્ડ્રોમનો દર્દી પોતાનું જીવન સ્વતંત્ર રીતે સંચાલિત કરી શકે છે. Overexertion અને બિનજરૂરી તણાવ વપરાશ ટાળવો જોઇએ, ટાળવું જોઈએ આલ્કોહોલ અથવા અન્ય હાનિકારક પદાર્થો. જો જીવન જીવતંત્રની જરૂરિયાતોને અનુરૂપ બને અને જીવનશૈલી શક્ય તેટલી તંદુરસ્ત અને ટકાઉ બને, તો દર્દીની સામાન્ય આરોગ્ય અપાર સુધારે છે.

નિવારણ

બ્લુ ડાયપર સિંડ્રોમ પર હજી સુધી નિશ્ચિતરૂપે સંશોધન કરવામાં આવ્યું નથી. બેમાંથી ચોક્કસ કારણ કે સંભવિત અસરકારક પરિબળો નિouશંકપણે ઓળખ પર લાવવામાં આવ્યા નથી. અસરકારક પરિબળોને જાણ્યા વિના, લક્ષણોના સંકુલને રોકી શકાતા નથી. સિન્ડ્રોમની નબળી સંશોધન પરિસ્થિતિ મુખ્યત્વે તેના વ્યાપક પ્રમાણને કારણે છે. આ ઓછા વ્યાપને કારણે, સંશોધન પરિસ્થિતિ નજીકના ભવિષ્યમાં ખૂબ બદલાઇ શકે તેવી શક્યતા નથી.

અનુવર્તી

આ અત્યંત દુર્લભ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરમાં, રોગના સંભવિત પરિણામોને કારણે તબીબી અનુવર્તી આવશ્યક છે. કડકની ફાયદાકારક અસરો આહાર જેના હેઠળ અસરગ્રસ્ત બાળકોને નિયમિતપણે નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. જો કે, અયોગ્ય આહાર ખૂબ કેલ્શિયમ અને એમિનો એસિડ ટ્રિપ્ટોફનથી કિડનીને નુકસાન થાય છે. નસમાં વહીવટ ટ્રાયપ્ટોફન એ આહાર ટ્રિપ્ટોફન કરતાં વધુ પ્રાધાન્યક્ષમ છે. આ ઇન્જેક્શન સામાન્ય રીતે તબીબી દેખરેખ હેઠળ અથવા તબીબી તાલીમ પામેલા નર્સિંગ સ્ટાફ દ્વારા આપવામાં આવે છે. બ્લુ ડાયપર સિંડ્રોમને નિયંત્રણમાં રાખવા માટે, ઉપચાર સાથે એન્ટીબાયોટીક્સ જો આંતરડાની ચેપ અથવા પાચક તંત્રમાં બેક્ટેરિયલ ઉપદ્રવ આવે તો તે જરૂરી થઈ શકે છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં રેનલ નુકસાન પહેલાથી જ થયું છે, તો ફોલો-અપ કાળજી પૂરી પાડવી આવશ્યક છે મોનીટરીંગ પરિણામી અતિસંવેદનશીલતા અને સૂચવેલ લૂપનું મૂત્રપિંડ અને ગ્લુકોકોર્ટિકોઇડ્સ. બ્લુ ડાયપર સિન્ડ્રોમમાં ફોલો-અપ એ હકીકત દ્વારા જટિલ છે કે ટ્રિપ્ટોફન માલાબ્સોર્પ્શનનો નબળો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે. મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર એ એક ખૂબ જ દુર્લભ રોગો છે. જે હજી સુધી નિશ્ચિત છે તે વારસો છે. વાદળી ડાયપર સિંડ્રોમ, જનીન કારણોસર જીન પરિવર્તન હોઈ શકે છે ઉપચાર થોડા વર્ષોમાં સારવારના સારા પરિણામો પ્રાપ્ત કરવામાં સમર્થ થઈ શકે છે. તે પછી પણ તબીબી અનુવર્તી આવશ્યક રહેશે કે પછી બ્લુ ડાયપર સિંડ્રોમની સારવાર પૂર્વવર્તી રીતે થઈ શકે તે જોવાનું બાકી છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

વાદળી ડાયપર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોના માતાપિતાને ફક્ત સુનિશ્ચિત કરવું જરૂરી છે કે બાળક નિયમિતપણે જરૂરી દવાઓ લે છે અને કોઈ નોંધપાત્ર લક્ષણો અથવા અગવડતા બતાવતું નથી. જો સારવાર વહેલી તકે આપવામાં આવે તો, રેનલ અપૂર્ણતાના વિકાસને વિશ્વસનીય રીતે રોકી શકાય છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત બાળકો પેશાબના વાદળી રંગ સિવાય કોઈ અન્ય લક્ષણો કે ફરિયાદોનો અનુભવ કરતા નથી. જો કે વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, જઠરાંત્રિય માર્ગના લક્ષણો અથવા તો કિડનીની ગંભીર સમસ્યાઓ વિકસી શકે છે. માતાપિતાએ તેમના બાળક પર સંપૂર્ણ નજર રાખવી જોઈએ અને જો કોઈ નોંધનીય લક્ષણો જોતા હોય તો બાળ ચિકિત્સકને તાત્કાલિક ચેતવણી આપવી જોઈએ. તેની સરખામણીમાં સારી પૂર્વસૂચન હોવા છતાં, આ રોગ માતાપિતાની માનસિક સ્થિતિ પર અસર કરી શકે છે, જે ઘણી વાર તીવ્ર ચિંતાથી પીડાય છે. વાદળી ડાયપર સિંડ્રોમ અને તેના કારણો સાથે સભાન મુકાબલો સંબંધીઓને રોગ વિશે એક નવો દ્રષ્ટિકોણ આપે છે અને તેનો સામનો કરવો સરળ બનાવે છે. સપોર્ટ જૂથમાં ભાગ લેવો અથવા અન્ય માતાપિતા સાથે વાત કરવી જેનાં બાળકો મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે તે પણ મદદ કરી શકે છે. માતાપિતાએ તેમના પ્રશ્નો અને ચિંતાઓને જવાબદાર ચિકિત્સકને સંબોધિત કરવી જોઈએ અને તેના અથવા તેના દ્વારા ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ.