એફજી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

FG સિન્ડ્રોમ એ X-લિંક્ડ અસાધારણતા છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ખામીથી પીડાય છે વિટામિન ડી રીસેપ્ટર્સ અને પરિણામે, વિકાસમાં વિલંબ, સ્નાયુઓની નબળાઇ, સ્ટ્રેબિસમસ અને સેન્સોરિનરલ જેવા બહુપક્ષીય લક્ષણો બહેરાશ. સારવાર લાક્ષાણિક છે.

FG સિન્ડ્રોમ શું છે?

રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓને રંગસૂત્ર અસાધારણતા પણ કહેવામાં આવે છે. તેઓ માં માળખાકીય અથવા સંખ્યાત્મક ફેરફારો છે રંગસૂત્રો સજીવ અથવા ચોક્કસ કોષમાં. તેથી રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ જીનોમમાં મોટા ફેરફારો છે જે ગંભીર તબીબી પરિસ્થિતિઓનું કારણ બની શકે છે. એક માળખાકીય રંગસૂત્રની અસાધારણતા એ એફજી સિન્ડ્રોમ છે, જેને સાહિત્યમાં ઓપિટ્ઝ-કેવેગિયા સિન્ડ્રોમ અથવા કેલર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. ડિસઓર્ડર ગંભીર અને દુર્લભ છે સ્થિતિ X રંગસૂત્રની અસાધારણતાને કારણે થાય છે અને શારીરિક અસામાન્યતાઓ ઉપરાંત વિકાસલક્ષી વિલંબમાં પરિણમે છે. આ રોગનું પ્રથમ વર્ણન 1974માં કરવામાં આવ્યું હતું. જ્હોન મારિયસ ઓપિટ્ઝ અને એલિઝાબેથ કેવેગિયાને પ્રથમ વર્ણનકર્તા માનવામાં આવે છે. એફજી સિન્ડ્રોમ નામનું મૂળ સિન્ડ્રોમના તીવ્ર કેસમાં છે. અક્ષરો F અને G એ બે બહેનોના છેલ્લા નામના આદ્યાક્ષરો છે જેમણે સિન્ડ્રોમથી ઘણા બાળકોને જન્મ આપ્યો છે. વર્તમાન પુરાવા મુજબ, FG સિન્ડ્રોમ અને લુજન-ફ્રાયન્સ સિન્ડ્રોમ વચ્ચે એલેલિક લિંક્સ અસ્તિત્વમાં છે. 500 નવજાત શિશુઓમાં એક કેસમાં FG સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ હોવાનો અંદાજ છે. હૃદય ખામીઓ અને અંગોની ખામીઓ પણ બાકાત નથી.

કારણો

FG સિન્ડ્રોમ MED12 માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન, મધ્યસ્થી જટિલ સબ્યુનિટ 12 તરીકે વધુ સારી રીતે ઓળખાય છે. ધ જનીન X રંગસૂત્રના જીન લોકસ 13.1 પર સ્થિત છે અને 44 એક્સોન્સ ધરાવે છે. એકમ મધ્યસ્થી સંકુલના સબ્યુનિટ માટે ડીએનએમાં એન્કોડ કરે છે, જેને મધ્યસ્થી અથવા થાઇરોઇડ હોર્મોન રીસેપ્ટર-સંબંધિત પ્રોટીન તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. અન્ય નામોમાં TRAP અથવા થાઇરોઇડ હોર્મોન રીસેપ્ટર-સંબંધિત પ્રોટીનનો સમાવેશ થાય છે, વિટામિન ડી રિસેપ્ટર ઇન્ટરેક્ટિંગ પ્રોટીન, અને DRIP અને વિટામિન ડી રિસેપ્ટર-ઇન્ટરેક્ટિંગ પ્રોટીન. પ્રોટીન જનીન ઉત્પાદનમાં 28 સબ્યુનિટ્સનો સમાવેશ થાય છે. અનુરૂપ રંગસૂત્રની માળખાકીય અસાધારણતાના કિસ્સામાં, પ્રોટીનની રચના માળખાકીય રીતે બદલાય છે જેથી કોમ્પ્લેક્સ તેના શારીરિક હેતુપૂર્ણ કાર્યોને પૂર્ણ કરી શકતું નથી અને ખામીયુક્ત વિટામિન ડી રીસેપ્ટર રચાય છે. FG સિન્ડ્રોમના વિવિધ પેટા પ્રકારો અસ્તિત્વમાં છે, જે રંગસૂત્રની અસાધારણતાના ચોક્કસ જનીન સ્થાન પર આધાર રાખે છે. લોકસ Xq13 ઉપરાંત, FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3, અને Xq22.3 માં અસામાન્યતાઓનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે. અવલોકન કરાયેલ પારિવારિક સ્વભાવના આધારે, x-લિંક્ડ વારસાગત આધાર સૂચવવામાં આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એફજી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માનસિક રીતે સંવાહક રીતે લક્ષણો ધરાવે છે મંદબુદ્ધિ. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, બહુવિધ વ્યક્તિત્વ ફેરફારો પણ હાજર છે. વર્ચ્યુઅલ રીતે તમામ કેસોમાં હાયપરએક્ટિવિટી તરફ મજબૂત વલણ જોવા મળ્યું છે. સાથેના લક્ષણોમાં ચહેરાની અસામાન્યતાઓ શામેલ હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, દર્દીઓના ચહેરાના લક્ષણો ઘણીવાર નિર્જીવ અને બિનમૈત્રીપૂર્ણ દેખાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, સમગ્ર શરીરમાં સ્નાયુઓની ટોન ઓછી હોય છે. ના ખૂણાઓ મોં તદનુસાર ડ્રોપ અને મોટર કાર્ય ક્ષતિગ્રસ્ત થઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, કાયમી ધોરણે ખુલ્લું મોં સ્નાયુ ટોન ઘટવાને કારણે પણ જોવા મળ્યું છે. ના લક્ષણો પાચક માર્ગ દસ્તાવેજીકરણ પણ કરવામાં આવ્યું છે. ક્રોનિક કબજિયાત આ સંદર્ભમાં સૌથી મહત્વપૂર્ણ લક્ષણો પૈકી એક છે. આઇસોલેટેડ કેસોમાં, દર્દીઓને ફોરામેન પેરીટેલ પરમેગ્નમ (FPP) હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. પેરિએટલ હાડકાના હાડકાની ખામી અને પેરિએટલ ફોરામિનાના નોંધપાત્ર વિસ્તરણ સાથે સંકળાયેલ ક્રેનિયલ વિકાસની આ એક દુર્લભ વિકૃતિ છે. આ શ્વસન માર્ગ ઘણા દર્દીઓ ચેપ માટે પણ સંવેદનશીલ હોય છે. વધુમાં, ફાટેલા તાળવું, કંઠસ્થાન ફાટ, સ્ટ્રેબિસમસ, હર્નિઆસ, હાયપોસ્પેડિયા, હાઇડ્રોસેલ્સ, સ્લીપ એપનિયા, અને સંવેદનાત્મક બહેરાશ, તેમજ રિકરન્ટ ઓટાઇટિસ અથવા રીફ્લુક્સ, FG સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો હોઈ શકે છે.

નિદાન અને કોર્સ

FG સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ શંકાસ્પદ નિદાન બાલ્યાવસ્થામાં અથવા વહેલામાં કરવામાં આવે છે બાળપણ. સામાન્ય રીતે, ક્લિનિકલ લક્ષણો જેમ કે સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો, કાયમી ધોરણે ખુલે છે મોં, અને ક્રોનિક કબજિયાત સિન્ડ્રોમ માટે પ્રથમ સંકેતો પ્રદાન કરો. ચિકિત્સક ન્યુરોઇલેક્ટ્રિકલ પરીક્ષાઓ દ્વારા સ્નાયુઓના ઘટાડાનો પુરાવો મેળવે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા અને કારણભૂત રંગસૂત્ર અસામાન્યતાના પુરાવા આપવા માટે મોલેક્યુલર આનુવંશિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. GBBB સિન્ડ્રોમ, એટકીન-ફ્લેટ્ઝ સિન્ડ્રોમ, નાજુક X સિન્ડ્રોમ તેમજ કીપર્ટ સિન્ડ્રોમ, નાસો-ડિજિટો-એકોસ્ટિક સિન્ડ્રોમ અને સે-મેયર સિન્ડ્રોમના હળવા પ્રકારોને વિભેદક નિદાન તરીકે અલગ પાડવાના છે. ડોનાઈ-બેરો સિન્ડ્રોમ, સોટોસ સિન્ડ્રોમ અને સી સિન્ડ્રોમ માટે પણ આ જ સાચું છે. પેલિઝેયસ-મર્ઝબેકર રોગ, ડુબોવિટ્ઝ સિન્ડ્રોમ અને રેનપેનિંગ સિન્ડ્રોમ પણ શક્ય વિભેદક નિદાન છે. જન્મ પહેલાંની ખોડખાંપણમાં શંકા ઊભી કરી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. એફજી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચન હોય છે. ઘણા અસરગ્રસ્ત લોકો દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે બાળપણ. જટિલ પછી બાળપણ સમયગાળામાં, થોડા દર્દીઓ મૃત્યુ પામે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

માતાપિતા કે જેઓ ખોડખાંપણ, ક્રોનિકના ચિહ્નો જોતા હોય છે કબજિયાત, અને તેમના બાળકમાં FG સિન્ડ્રોમના અન્ય પુરાવાઓએ તેને બાળરોગ ચિકિત્સક પાસે લઈ જવું જોઈએ. એક્સ-લિંક્ડ વિસંગતતા ગંભીર છે સ્થિતિ જેનું ચોક્કસપણે નિદાન અને સારવાર કરવાની જરૂર છે. તેથી, અસામાન્ય ફરિયાદો, બાહ્ય અસાધારણતા અને અન્ય લક્ષણોની સ્પષ્ટતા ડૉક્ટર દ્વારા થવી જોઈએ. જો ગંભીર ગૂંચવણો ઊભી થાય, તો શ્રેષ્ઠ કેસ એ છે કે કટોકટી તબીબી સેવાનો સંપર્ક કરવો અથવા બાળકને તાત્કાલિક હોસ્પિટલમાં લઈ જવું જોઈએ. FG સિન્ડ્રોમથી પીડિત દર્દીઓની નજીકથી દેખરેખ રાખવી જોઈએ અને નિયમિતપણે તપાસ કરવી જોઈએ. અસાધારણતાની તીવ્રતાના આધારે, બહુવિધ ચિકિત્સકો દ્વારા સારવાર પ્રદાન કરવાની જરૂર પડી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, સાંભળવાની સમસ્યાઓના કિસ્સામાં, કાનના નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જરૂરી છે, જ્યારે દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓના કિસ્સામાં, નેત્ર ચિકિત્સક અથવા ઑપ્ટોમેટ્રિસ્ટ સંપર્ક કરવા માટે યોગ્ય વ્યક્તિ છે. કયા તબીબી વ્યાવસાયિકોની વિગતવાર સલાહ લેવી જોઈએ તે પ્રશ્નનો જવાબ આપવા માટે ચાર્જમાં રહેલા ડૉક્ટર શ્રેષ્ઠ રીતે સક્ષમ છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, તે માતાપિતાને રોગનિવારક પરામર્શની ભલામણ પણ કરશે અને બાળક માટે જરૂરી સહાયની શરૂઆત કરશે.

સારવાર અને ઉપચાર

FG સિન્ડ્રોમ માટે કારણભૂત સારવાર હજુ સુધી ઉપલબ્ધ નથી. કારણ કે તે જિનેટિક ડિસઓર્ડર છે, જનીનમાં આગળ વધે છે ઉપચાર આખરે આગામી કેટલાક દાયકાઓમાં કારણભૂત સારવારના વિકલ્પો પ્રદાન કરી શકે છે. હાલમાં, સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓને સંપૂર્ણ રીતે લક્ષણોની સારવાર આપવામાં આવે છે. થેરપી જીવન માટે જોખમી લક્ષણો સારવારનું કેન્દ્ર છે પગલાં. ખાસ કરીને શક્ય કાર્ડિયાક ખામીઓને આક્રમક રીતે સુધારવી પડશે. સર્જિકલ સારવાર પગલાં ક્લેફ્ટ પેલેટ, ક્લેફ્ટ માટે પણ ઉપલબ્ધ છે ગરોળી, રીફ્લુક્સ, હર્નિઆસ, સ્ટ્રેબિસમસ, હાયપોસ્પેડિયા અને હાઇડ્રોસીલ. પોષણની સ્થિતિ સુનિશ્ચિત કરવા માટે ફીડિંગ ટ્યુબની જરૂર પડી શકે છે. CPAP વેન્ટિલેશન માટે વપરાય છે સ્લીપ એપનિયા. સંવેદનાત્મક બહેરાશ કોકલિયર સાથે સારવાર કરવામાં આવે છે પ્રત્યારોપણની. દબાણને સમાન બનાવવા માટે વારંવાર આવતા ઓટાઇટિસની સારવાર ટ્યુબ દ્વારા કરવામાં આવે છે. વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચાર ગંભીર વૃદ્ધિ વિકૃતિઓનો સામનો કરી શકે છે. સહાયક રોગનિવારક બાજુએ, અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતા મનોવૈજ્ઞાનિક માર્ગદર્શન મેળવે છે. માનસિક મંદબુદ્ધિ ના માધ્યમ દ્વારા ઉપચારાત્મક રીતે પ્રતિકાર કરવામાં આવે છે પ્રારંભિક દખલ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

FG સિન્ડ્રોમ પ્રતિકૂળ પૂર્વસૂચન આપે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો ઘણીવાર બાળપણમાં મૃત્યુ પામે છે. જો જીવનના પ્રથમ વર્ષો બચી જાય, તો અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવાની ઉચ્ચ તક છે. જો કે, લક્ષણો પીડિતોની સુખાકારી અને જીવનની સામાન્ય ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે બગાડે છે. તેથી, ઉપચાર દરમિયાન હંમેશા મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર શરૂ કરવી જોઈએ. આ ઓછામાં ઓછું માનસિક સુખાકારી સુધારી શકે છે. તેમ છતાં, FG સિન્ડ્રોમ એ એક ગંભીર રોગ છે જે અસરગ્રસ્ત લોકો માટે એક મોટો બોજ દર્શાવે છે. બધા ઉપર, માનસિક મંદબુદ્ધિ પર નકારાત્મક અસર પડે છે આરોગ્ય, કારણ કે તે અસંખ્ય ન્યુરોલોજીકલ ફરિયાદો સાથે છે. સહવર્તી લક્ષણો જેમ કે કબજિયાત અથવા ફોરામેન પેરીટેલ પરમેગ્નમ લીડ જીવન દરમિયાન વધુ ગૂંચવણો, જેનાથી પીડિત મૃત્યુ પામે છે. આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે અને મોટાભાગના પીડિતો બાળપણમાં અથવા 40 થી 50 વર્ષની વય વચ્ચે મૃત્યુ પામે છે. ઓછી ગતિશીલતા પથારીની કેદનું કારણ બની શકે છે, સ્થૂળતા, અને અન્ય ઘણા ગૌણ લક્ષણો અને લાંબા ગાળાની અસરો જે વધુ ખરાબ કરે છે આરોગ્ય રોગ ધરાવતા લોકોમાંથી. પ્રારંભિક ઉપચાર લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે અને દર્દીઓને સંભાળની સુવિધામાં પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન જીવવા દે છે.

નિવારણ

આજની તારીખે, એફજી સિન્ડ્રોમને ફક્ત દ્વારા અટકાવી શકાય છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન દરમિયાન અને, જો જરૂરી હોય તો, દંડ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા. પોતાનું બાળક ન રાખવાનો નિર્ણય સૌથી અસરકારક માનવામાં આવે છે અને, આજની તારીખમાં, જો યોગ્ય કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોય તો તે એકમાત્ર નિવારક માપ છે.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, FG સિન્ડ્રોમમાં ફોલો-અપ કેર માટેના વિકલ્પો ગંભીર રીતે મર્યાદિત હોય છે. કારણ કે તે આનુવંશિક વિકાર છે, તેની સંપૂર્ણ અથવા કારણસર સારવાર કરી શકાતી નથી. બાળકોને વારસાગત FG સિન્ડ્રોમ અટકાવવા માટે, આનુવંશિક પરામર્શ જો બાળક ઈચ્છે તો કરવું જોઈએ. આ રોગમાં સ્વ-ઉપચાર થઈ શકતો નથી. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પર આધાર રાખે છે. આવા ઓપરેશન પછી દર્દીઓએ તેને સરળ રીતે લેવું જોઈએ અને કોઈપણ શારીરિક પ્રવૃત્તિમાં જોડાવું જોઈએ નહીં. સામાન્ય રીતે, શારીરિક શ્રમ અથવા અન્ય તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ. વધુમાં, દર્દીઓ ઘણીવાર લેવા પર નિર્ભર હોય છે હોર્મોન્સ વૃદ્ધિને પ્રોત્સાહન આપવા માટે. તેની ખાતરી કરવા માટે કાળજી લેવી જ જોઇએ હોર્મોન્સ યોગ્ય રીતે લેવામાં આવે છે અને, સૌથી ઉપર, નિયમિતપણે, અને સંભવિત આડઅસરો અથવા ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ પણ ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. તેથી, જો કોઈ અનિશ્ચિતતા હોય તો હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. માતા-પિતાએ તેમના બાળકો યોગ્ય રીતે દવા લે છે તેના પર ખાસ ધ્યાન આપવું જોઈએ. કારણ કે FG સિન્ડ્રોમ પણ ઘણી વાર થઈ શકે છે લીડ માતાપિતા અથવા સંબંધીઓમાં માનસિક ફરિયાદો માટે, તેઓએ મનોવિજ્ઞાનીનો સંપર્ક કરવો જોઈએ.

તમે જાતે શું કરી શકો

FG સિન્ડ્રોમમાં સ્વ-સહાય માટેના વિકલ્પો મર્યાદિત છે. અસરગ્રસ્ત લોકો લક્ષણોને મર્યાદિત કરવા માટે ડૉક્ટરની સારવાર પર આધાર રાખે છે. બાળકો વધતી મંદતાથી પીડાય છે, તેમને તેમના જીવનમાં મજબૂત સમર્થન અને પ્રોત્સાહનની જરૂર છે. આ મુખ્યત્વે તેમના પોતાના માતા-પિતા અને સંબંધીઓ દ્વારા કરવાનું હોય છે. આ પુખ્તાવસ્થામાં વધુ જટિલતાઓને ઘટાડી શકે છે. વિશેષ તાલીમ દ્વારા પણ હાયપરએક્ટિવિટીનો ઉપચાર કરી શકાય છે. ઘણા દર્દીઓ પણ દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓથી પીડાતા હોવાથી, દ્રશ્ય એડ્સ નાની ઉંમરે પહેરવું જોઈએ. આ દ્રષ્ટિના વધુ બગાડને અટકાવી શકે છે. રિફ્લક્સ શક્ય ટાળવા માટે નાની ઉંમરે જ રોગનું નિદાન અને સારવાર કરવી જોઈએ અલ્સર અથવા ગાંઠ. જો કે, માતા-પિતાને ઘણીવાર માનસિક સહાયની પણ જરૂર હોય છે. આ મનોવૈજ્ઞાનિક દ્વારા અથવા અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે ચર્ચા દ્વારા થઈ શકે છે. વૃદ્ધિનું નિયમિત સેવન હોર્મોન્સ વૃદ્ધિમાં અને આમ વિકાસમાં ખલેલ પણ ઘટાડી શકે છે. FG સિન્ડ્રોમને સીધો અટકાવી શકાતો નથી. જો કે, પ્રિનેટલ પરીક્ષાઓ પ્રારંભિક તબક્કે સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે.