કંપોમેલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કંપોમેલ ડિસપ્લેસિયા એ પરિવર્તન સંબંધિત દૂષિતતા સિન્ડ્રોમ છે. સ્કેલેટલ ડિસપ્લેસિસ, ટૂંકા કદ, અને શ્વસન હાયપોપ્લાસિયા ચિત્રને લાક્ષણિકતા આપે છે. આશરે દસ ટકા દર્દીઓ જીવનના પ્રથમ થોડા અઠવાડિયામાં ટકી રહે છે અને તેમના ખામીને સુધારવા માટે રોગનિવારક અસ્પષ્ટ સારવાર મેળવે છે.

કેમ્પોમેલિક ડિસ્પ્લેસિયા શું છે?

દૂષિતતા સિન્ડ્રોમ્સ એ વિવિધ પેશીઓ અને અવયવોના ખોડખાંપણના જન્મજાત સંયોજનો છે. મોટે ભાગે, ખોડખાંપણના સિન્ડ્રોમ્સમાં રોગનિવારક હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસનો સમાવેશ થાય છે. આ સાચું છે, ઉદાહરણ તરીકે, કેમ્પોમેલિક સિન્ડ્રોમનું, જેને કેમ્પોમેલિક ડિસ્પ્લેસિયા પણ કહેવામાં આવે છે. સ્કેલેટલ ડિસપ્લેસિસ જન્મજાત હાડકા અથવા છે કોમલાસ્થિ પેશીના ખામી જેને તબીબી વ્યવસાય દ્વારા osસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોસ્પ્લેસિસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. કેમ્પોમિલ સિન્ડ્રોમ એ ઉપરના અને નીચલા ભાગના બેન્ડિંગ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે પગ હાડકાં. આ કampમ્પોલીઆ ઘણીવાર સાથે સંકળાયેલું છે ટૂંકા કદ અને ઘણા કેસોમાં જીવલેણ છે. સિન્ડ્રોમના વિવિધ સ્વરૂપો હવે અલગ પડે છે:

• કેમ્પોમેલિક ડિસપ્લેસિયા

• ઓટોસોમલ સેક્સ રિવર્સલ સાથે કેમ્પોમેલિક ડિસપ્લેસિયા

• એક એકોમ્પોમેલિક કેમ્પોમેલિક ડિસપ્લેસિયા

• કેમ્પોમેલિક ડિસપ્લેસિયા (લાંબા અવયવનું સ્વરૂપ)

• ટૂંકા-અંગનું સ્વરૂપ

ટૂંકા-અંગનું સ્વરૂપ પણ ક્લોવરલીફ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે ખોપરી. ઘટનાનું છેલ્લું સ્વરૂપ હળવું સ્વરૂપ છે અને તેને “કેમ્પોમેલિક ડિસ્પ્લેસિયાથી સંબંધિત સ્કેલેટલ ડિસપ્લેસિયા” કહેવામાં આવે છે. તેનું વર્ણન 20 મી સદીમાં જ્હોન કેફે દ્વારા પ્રથમ કરવામાં આવ્યું હતું. 1971 માં, જર્મન બાળ ચિકિત્સક સ્પ્રેન્જર અને પેરિસના બાળ ચિકિત્સક મેરોટોએક્સે કેમ્પોમેલિક ડિસ્પ્લેસિયા શબ્દની રચના કરી.

કારણો

કેમ્પોમેલિક ડિસપ્લેસિયાનું કારણ દર્દીઓની આનુવંશિક સામગ્રીમાં રહેલું છે. ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક ખામી છે. એસઓએક્સ 9 માં પરિવર્તન જનીન રંગસૂત્રીય ક્ષેત્રમાં રંગસૂત્ર 17 ના લાંબા હાથ પર 17q24 સિન્ડ્રોમના વ્યક્તિગત લક્ષણોનું કારણ બને છે. પરિવર્તન સામાન્ય રીતે સ્વયંભૂ રીતે થાય છે, પરંતુ સિદ્ધાંતમાં તેઓ વારસાના સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી મોડમાં પણ મેળવી શકાય છે. આ એસઓએક્સ 9 જનીન એમ્બિઓજેનેસિસ દરમિયાન જાતીય લાક્ષણિકતાઓ અને હાડપિંજરના વિકાસ માટે પ્રોટીન જનીન ટ્રાંસ્ક્રિપ્શન ફેક્ટરની અભિવ્યક્તિ જેની અભિવ્યક્તિ મહત્વપૂર્ણ છે. એસઓએક્સ 9 સાથે જોડાયેલા અસંખ્ય પરિવર્તન દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યા છે જનીન, અન્ય લોકો વચ્ચે ગ્રીડ પાળી અને ટ્રાન્સલocકેશંસને પરિણામે. મલ્ટિફોર્મ પરિવર્તનને લીધે, રોગના ક્લિનિકલ ચિત્ર માટે બદલાતી અભિવ્યક્તિ છે. સંભવત,, જનીનના નિયંત્રણવાળા પ્રદેશોમાં રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ અથવા એસઓએક્સ 9 પ્રોટીનની અવશેષ પ્રવૃત્તિ રોગના હળવા સ્વરૂપો માટે જવાબદાર છે. રોગના ક્યારેક હળવા સ્વરૂપો ટ્રાંસલocકેશંસ અને વ્યુત્ક્રમોમાં ઉત્પન્ન થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કેમ્પોમેલિક ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીઓ માટેનું અગ્રણી લક્ષણ ઉપલા અને નીચલા વળાંક છે પગ હાડકાં. આ બેન્ડિંગ ઉપરાંત, સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ સામાન્ય રીતે ચહેરાના ડિસમોર્ફિયા જેવા ક્લિનિકલ માપદંડથી પીડાય છે જેમ કે સપાટ અનુનાસિક મૂળ, માઇક્રોગ્નેથીઆ, ક્લેફ્ટ પેલેટ અથવા ડોલિસોસેફલી. આ ઉપરાંત, ટૂંકા કદ મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં હાજર છે. વધુમાં, જેમ કે અસંગતતાઓ ક્લબફૂટ અથવા હિપ અવ્યવસ્થા આવી શકે છે. વધારાની સાથેનું લક્ષણ પોલિહાઇડ્રેમનીઓસ હોઈ શકે છે. જાતીય લાક્ષણિકતાઓના અભિવ્યક્તિમાં મ્યુટન્ટ પ્રોટિનની સંડોવણીને કારણે, સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં જનનાંગોના ખોડખાપણું પણ થઈ શકે છે. આ ખોડખાંપણ ઘણીવાર હાયપોસ્પેડિયસને અનુરૂપ હોય છે, પરંતુ તે આંતરસાહિત જનનેન્દ્રિયો અથવા સંપૂર્ણ લૈંગિક વિરુદ્ધમાં પણ પ્રગટ થાય છે. આ ઉપરાંત, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ફક્ત અગિયાર જોડી છે પાંસળી. સિન્ડ્રોમના ગંભીર કિસ્સાઓમાં, બાળકો વ્યવહારુ નથી હોતા અને તે મુજબ મૃત્યુ પામે છે અથવા જન્મ પછી તરત મૃત્યુ પામે છે. હળવા કેસો ટકી રહે છે અને ટૂંક સમયમાં શ્વસનના ક્રોનિક લક્ષણોનો ભોગ બને છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

કેમ્પોમેલિક ડિસ્પ્લેસિયાના નિદાન માટે, એક એક્સ-રે પ્રથમ લેવામાં આવે છે, જે લાક્ષણિકતા ચિન્હો બતાવે છે. ફેમરમાં ડાયાફિસલ મિડલાઇનના એન્ગ્યુલેશન સહિત બેન્ડિંગ ઉપરાંત, બાજુની હાયપોપ્લેસિયા વર્ટીબ્રેલ બોડી પ્રક્રિયાઓ અથવા સ્કેપ્યુલે હંમેશા હાજર હોય છે. એક સર્વાઇકલ કાઇફોસિસ સામાન્ય રીતે જોવા મળે છે, જેમ કે ગેરહાજર પબિક છે ઓસિફિકેશન, એક પિઅર આકારની ઓસ ઇલિયમ, અથવા ની અસામાન્યતા હિપ સંયુક્ત. ની હાયપોપ્લેસિયા શ્વસન માર્ગ સિન્ડ્રોમનું સૂચક પણ હોઈ શકે છે, જેમ કે પલ્મોનરી હાયપોપ્લાસિયા. દંડના માધ્યમથી અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, હવે શંકાસ્પદ પ્રિનેટલ નિદાન શક્ય છે. આના સ્વરૂપમાં આનુવંશિક નિદાન દ્વારા પુષ્ટિ થઈ શકે છે રોગનિવારકતા or કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ. અસરગ્રસ્ત બાળકોની જગ્યાએ એક બિનતરફેણકારી પૂર્વસૂચન છે. મોટાભાગના દર્દીઓ શ્વસન નિષ્ફળતાને લીધે જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં મૃત્યુ પામે છે. દસ ટકા સુધી ટકી રહે છે.

ગૂંચવણો

આ રોગ જન્મ પછી તરત જ પ્રમાણમાં mortંચો મૃત્યુ દર ધરાવે છે, તેથી મોટાભાગના દર્દીઓ પછીથી મૃત્યુ પામે છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ટકી રહેવું જોઈએ, દર્દીને જીવંત રાખવા માટે અસંખ્ય હસ્તક્ષેપો જરૂરી છે. મોટાભાગના કેસોમાં, ખાસ કરીને માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા હતાશા અને માનસિક સહાયની જરૂર છે. દર્દીઓ પોતાને ફાટતા તાળવુંથી પીડાય છે અને ક્લબફૂટ. આખા શરીરની અન્ય ખામી અને વિકૃતિઓ પણ થાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દૈનિક જીવન અને સૌંદર્ય શાસ્ત્ર પર નોંધપાત્ર નકારાત્મક અસર કરે છે. જો બાળક જન્મથી બચે, શ્વાસ સમસ્યાઓ અને આગળ પણ શ્વસનની અપૂર્ણતા પછીથી પણ થઈ શકે છે. આ પણ કરી શકે છે લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ સુધી. કારણ કે નિદાન જન્મ પહેલાં થઈ શકે છે, આ ગર્ભાવસ્થા માતાપિતાની વિનંતીને અકાળે સમાપ્ત કરી શકાય છે. આ કિસ્સામાં ઘણીવાર માનસિક સારવાર પણ જરૂરી છે. દર્દીની સારવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની સહાયથી અને ઉપચાર દ્વારા થાય છે. આયુષ્યમાં ઘટાડો થયો છે કે કેમ તે સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો બાળક ક્લેફ્ટ પેલેટ, ફ્લેટ અનુનાસિક મૂળ અથવા ચહેરાના ડિસમોર્ફિયા જેવા દુરૂપયોગથી પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ બાળરોગને તાત્કાલિક જાણ કરવી જોઈએ જેથી નિદાન ઝડપથી થઈ શકે. જો તે ખરેખર કેમ્પોમેલિક ડિસ્પ્લેસિયા છે, તો સારવાર તરત જ શરૂ થવી જ જોઇએ. પ્રભારી ડ doctorક્ટર પહેલા અન્ય ડોકટરોની સલાહ લેશે, ઉદાહરણ તરીકે એ નેત્ર ચિકિત્સક અથવા ભાષણ ચિકિત્સક, અને એક વ્યક્તિને બહાર કા .વા માટે ઉપચાર તેમની સાથે અને માતાપિતા સાથે. શારીરિક સારવાર સામાન્ય રીતે માતાપિતા અને બાળક માટે રોગનિવારક પરામર્શ સાથે હોય છે. વધુમાં, વ્યક્તિગત ઉપચાર બાળક માટે આગ્રહણીય છે. ખાસ કરીને તરુણાવસ્થા દરમિયાન, આ રોગ ભાવનાત્મક અગવડતા પેદા કરી શકે છે અને લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાજિક ઉપાડ માટે. માતાપિતા જે આવા ચિહ્નોની નોંધ લે છે ચર્ચા મનોવૈજ્ .ાનિક પરામર્શ વિશે બાળકને. આ ઉપરાંત, ડ્રગની સારવાર પણ ચાલુ રાખવી આવશ્યક છે. માતાપિતાએ નિયમિતપણે કોઈ પણ આડઅસર વિશે અને ડ aboutક્ટરને જાણ કરવી જોઈએ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ.

સારવાર અને ઉપચાર

કારક ઉપચાર કેમ્પોમેલિક ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીઓ માટે હજી ઉપલબ્ધ નથી. જીન થેરેપી અભિગમ આખરે ભવિષ્યમાં સારવારની નવી રીત ખોલી શકે છે. જો કે, જનીન ઉપચાર હજી ક્લિનિકલ તબક્કામાં નથી. તેથી, હાલના સમય સુધી, ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમનો સંપૂર્ણ રીતે લક્ષણના અને સહાયક ઉપચાર કરવામાં આવે છે. રોગનિવારક ઉપચાર મુખ્યત્વે શક્ય તેટલા લાંબા સમય સુધી બાળકોનું અસ્તિત્વ સુનિશ્ચિત કરવા પર કેન્દ્રિત છે. સહાયક પગલા તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના માતાપિતાને ઘણીવાર મનોચિકિત્સકો દ્વારા પરિસ્થિતિ પર પ્રક્રિયા કરવામાં સહાય માટે પ્રદાન કરવામાં આવે છે. ના આક્રમક કરેક્શન શ્વસન માર્ગ હાયપોપ્લેસિયા અને અન્ય દૂષણો કે જે અસર કરે છે શ્વાસ, જેમ કે પાંસળીની વિકૃતિઓ, હયાત દર્દીઓના જન્મ પછીના મેનેજમેન્ટમાં એક સૌથી મહત્વપૂર્ણ પગલું છે. જો સામાન્ય હોય તો હિપ ડિસલોકેશન જેવા દુરૂપયોગને ફરીથી ગોઠવણી શસ્ત્રક્રિયામાં સુધારી શકાય છે સ્થિતિ દર્દી તેને પરવાનગી આપે છે. અગત્યની અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું નિરીક્ષણ છે. કીફoscસ્કોલિઓસિસ અથવા શ્વસન ચેપ જેવી કોઈપણ જટિલતાઓને આ રીતે શક્ય તેટલી ઝડપથી શોધી કા .વામાં આવે છે અને દવા અથવા આક્રમક શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સમયસર તેને સુધારી શકાય છે. આ ઉપરાંત, તોળાઈ હોવાને કારણે નિરીક્ષણ આવશ્યક છે બહેરાશ. કોઈપણ શિક્ષણ મુશ્કેલીઓ અથવા જ્ognાનાત્મક ખામીઓ દ્વારા સુધારેલ છે પ્રારંભિક દખલ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

માંદા બાળકની રોગનિવારક સારવાર ઉપરાંત, સંભાળ રાખનારા માતાપિતા પણ સારવારને પોતાને ટેકો આપી શકે છે. અહીંની ટોચની અગ્રતા એ છે કે બાળકોને ઘણી બધી સુરક્ષા અને પ્રેમ પ્રદાન કરો, જે બાળકોને તેમની અગવડતા હોવા છતાં પણ એક મહત્વપૂર્ણ ટેકો છે અને પીડા.આ રોગની ગંભીરતા, વ્યક્તિગત લક્ષણો અને સારવાર કરનારા ચિકિત્સકોની સૂચનાને આધારે, ઘર માટે ફિઝિયો- અને એર્ગોથેરાપ્યુટિક કસરતો સાથે કામ કરવું પણ શક્ય છે. આને ધ્યાનમાં લીધા વિના, ઓર્થોપેડિકનો ઉપયોગ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે એડ્સ અને ઓપરેશન પછી ખાસ કરીને પ્રેમથી બાળકની સંભાળ રાખવી અને કોઈ પણ ટાળવું નહીં તણાવ. ચોક્કસ અનિવાર્ય એ યોગ્ય વિશિષ્ટ ક્લિનિકમાં નિયમિત તપાસ કરવી અને બગાડના કિસ્સામાં અથવા અગાઉ કોઈના ધ્યાન ન લેવાના લક્ષણોમાં ડોકટરોનો સંપર્ક કરવો. બાળકને પૂરતો ટેકો પૂરો પાડવા માટે, તેમ છતાં, માતાપિતાએ પણ પોતાની સંભાળ લેવી જ જોઇએ અને જો શંકા હોય તો, તેઓએ જે આઘાત સહન કર્યું છે તેનો સામનો કરવામાં મદદ લેવી જોઈએ. વ્યાવસાયિક ઉપરાંત મનોરોગ ચિકિત્સા, અન્ય માતાપિતા સાથે વિચારોની આપ-લે કરવા અને, અમુક સંજોગોમાં, જીવનની સારી ગુણવત્તા માટેની ટીપ્સ અને યુક્તિઓ મેળવવા માટે, સ્વ-સહાય જૂથોની મુલાકાત લેવી પણ મદદરૂપ છે. લાંબા ગાળાની સંભાળ વીમા ભંડોળ વર્ષમાં છ અઠવાડિયા સુધી નિવારક સંભાળને પણ સક્ષમ કરે છે, આ દરમિયાન સંબંધીઓ તેમની બેટરી રિચાર્જ કરી શકે છે અથવા શક્ય ભાઈ-બહેનો સાથે સમય શોધી શકે છે.

નિવારણ

માત્ર દંડના સંદર્ભમાં જ કેમ્પોમેલિક ડિસપ્લેસિયાને રોકી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. કારણ કે તે સામાન્ય રીતે એક નવું પરિવર્તન છે, તેથી કારક પરિવર્તનને બાકાત કરી શકાતા નથી આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન તબક્કા દરમ્યાન. જો સિન્ડ્રોમનું નિદાન દંડના આધારે કરવામાં આવે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને પછીનાં પરમાણુ આનુવંશિક વર્કઅપ, માતાપિતા બાળક ન લેવાનું નક્કી કરી શકે છે.

અનુવર્તી

ઘણા સંજોગોમાં આ રોગમાં પછીની સંભાળનું માપ ખૂબ મર્યાદિત છે અથવા તે દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ઉપલબ્ધ નથી. પ્રથમ અને અગત્યની, પ્રક્રિયાના પ્રારંભમાં ડ aક્ટરનો સંપર્ક કરવો આવશ્યક છે જેથી લક્ષણો અથવા અન્ય ગૂંચવણોમાં કોઈ વધુ ખરાબ ન થાય. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત બાળકો જીવનના પ્રથમ અઠવાડિયામાં મૃત્યુ પામે છે. અસરગ્રસ્ત માતાપિતા અને તેમના સંબંધીઓ સામાન્ય રીતે સઘન માનસિક સંભાળ પર આધારિત હોય છે. આ સંદર્ભમાં, પોતાના પરિવાર સાથે પ્રેમાળ અને સહાનુભૂતિપૂર્ણ વાતચીતનો રોગના આગળના માર્ગ પર ખૂબ જ સકારાત્મક અસર પડે છે અને તે અટકાવી પણ શકે છે. હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ. બાળકોને જન્મવાની નવી ઇચ્છાના કિસ્સામાં, આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ બાળકોમાં રોગને અટકાવવાથી રોકવામાં પણ ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે. બાળકોમાં ઘણી ખામી હોવાને કારણે, તેઓ અલગ અલગ ડોકટરો દ્વારા નિયમિત નિયંત્રણો અને પરીક્ષાઓ પર આધારિત છે. તે જ રીતે, બાળકોના જીવનમાં એક વ્યાપક સમર્થન જરૂરી છે, જેથી તેઓ સારી રીતે વિકાસ કરી શકે. એક નિયમ મુજબ, આ રોગ અસરગ્રસ્ત બાળકોની આયુષ્યમાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો કરે છે, જો કે આ વિશેની સામાન્ય આગાહી કરી શકાતી નથી.

આ તમે જ કરી શકો છો

કેમ્પોમેલિક ડિસપ્લેસિયાની લાક્ષણિક સારવારને આ રોગ સાથે સંકળાયેલા બાળકના માતા-પિતા દ્વારા સંખ્યાબંધ આધાર આપી શકાય છે. પગલાં. સૌ પ્રથમ અને મહત્વપૂર્ણ, બાળકને સલામતીની ભાવના પ્રદાન કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. રોગ ઘણીવાર ગંભીર સાથે હોય છે પીડા અને અન્ય અગવડતા, બાળકને વધુ સંબંધીઓના ટેકોની જરૂર હોય છે. વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવારને ટેકો આપી શકાય કે કેમ તે ફરિયાદોની પ્રકૃતિ અને ડ doctorક્ટરની સૂચનાઓ પર આધારીત છે. ખોડખાંપણના કિસ્સામાં, ઓર્થોપેડિક એડ્સ ઉપયોગ કરી શકાય છે. ઓપરેશન પછી, તે સુનિશ્ચિત કરવું આવશ્યક છે કે બાળક તેને સરળ લે છે અને બિનજરૂરીના સંપર્કમાં નથી તણાવ. વિશિષ્ટ ક્લિનિકમાં નિયમિત નિયંત્રણ પરીક્ષાઓ સાથે રહેવું જરૂરી છે. સહાયક પગલા તરીકે, મનોરોગ ચિકિત્સા અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતાને ઓફર કરવામાં આવે છે. ચિકિત્સક સાથે ચર્ચામાં, સંબંધીઓ આઘાતજનક પરિસ્થિતિ સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરવો તે શીખે છે અને સામાન્ય રીતે સ્વ-સહાય જૂથ દ્વારા અન્ય અસરગ્રસ્ત લોકો સાથે સંપર્કમાં રહેવાની પણ તક મળે છે. તદુપરાંત, દવાઓની સારવારની ભલામણ હંમેશાં કરવામાં આવે છે, પછી ભલે તે તબીબી તૈયારીઓ દ્વારા હોય કે કુદરતી શામક જેમ કે વેલેરીયન.