કાર્નેય સંકુલ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કાર્નેય કોમ્પ્લેક્સ ધરાવતા દર્દીઓ હોર્મોનલ અસંતુલન અને માયક્સોમાસના વાહક રૂપે લક્ષણો ધરાવે છે. આ રોગ એક પરિવર્તન-સંબંધિત વારસાગત વિકાર છે. સારવાર સહાયક રોગનિવારક છે અને તેમાં મુખ્યત્વે શસ્ત્રક્રિયા દૂર કરવાનો સમાવેશ થાય છે અથવા મોનીટરીંગ માયક્સોમાસ અને અન્ય ગાંઠો.

કાર્ને સંકુલ શું છે?

કહેવાતા માયક્સોમાસ એ સૌમ્ય ગાંઠો છે જે અનફોર્મ્ડ હોય છે સંયોજક પેશી અને મ્યુસીનસ જિલેટીનસ પદાર્થ. ગાંઠો મોટાભાગે અતિશય સિન્ડ્રોમનો ભાગ હોય છે અને તે રજૂ કરી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, જેને કાર્નેય કોમ્પ્લેક્સ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ લક્ષણોનું સંયોજન છે જે બહુવિધ માયક્સોમા ઉપરાંત હોર્મોનલ નિયમનકારી વિકૃતિઓ અને પિગમેન્ટરી મોટલિંગનું કારણ બને છે. કેટલાક દર્દીઓ વધુમાં જીવલેણ નિયોપ્લાઝમથી પીડાય છે. આ સિન્ડ્રોમનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1985માં કરવામાં આવ્યું હતું. યુએસ પેથોલોજિસ્ટ જે. એડન કાર્નેને પ્રથમ વર્ણનકર્તા માનવામાં આવે છે. તબીબી સાહિત્યમાં આ રોગને માયક્સોમા સિન્ડ્રોમ અથવા કાર્ને સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. ચોક્કસ વિતરણ અથવા કાર્ને કોમ્પ્લેક્સ માટે આવર્તન હજુ સુધી નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી. વ્યક્તિગત દર્દીઓના લક્ષણો અનેકગણા હોય છે, જે નિદાનને વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. ખાસ કરીને એવા દેશોમાં જ્યાં વૈજ્ઞાનિક ઈન્ફ્રાસ્ટ્રક્ચર નથી, સિન્ડ્રોમનું ઘણીવાર નિદાન થતું નથી અથવા તેનું નિદાન ખોટી રીતે થાય છે.

કારણો

કાર્ની સંકુલનું કારણ જનીનોમાં છે. આ સ્થિતિ વારસાગત રોગ હોવાનું જણાય છે, અને તેના સંદર્ભમાં પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગની જાણ કરવામાં આવી છે. કાર્ને કોમ્પ્લેક્સનો વારસો વારસાના ઓટોસોમલ પ્રબળ મોડમાં થાય છે. માત્ર જૂજ કિસ્સાઓમાં એક જ પરિવારમાં અપૂર્ણ પ્રવેશ અથવા ફિનોટાઇપિક પરિવર્તનક્ષમતા નોંધવામાં આવી છે. દરેક લક્ષણનું પ્રાથમિક કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે. આજની તારીખે, બે અલગ અલગ જનીન સંકુલ માટે સ્થાનનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે. આ સ્થાનમાં ખામી સિન્ડ્રોમના લક્ષણોનું કારણ બને છે. આજની તારીખે ઓળખવામાં આવેલી ખામીઓ રંગસૂત્ર 2p16 અને રંગસૂત્ર 17q22 થી 24 પર સ્થિત છે. બાદમાંના રંગસૂત્રમાં, આનુવંશિક અને પરિવર્તનીય ખામી ગાંઠને દબાવનાર સાથે સંબંધિત છે. જનીન જે ડીએનએની અંદર સીએએમપી-આશ્રિત પ્રોટીન કિનેઝ A ના નિયમનકારી સબ્યુનિટને એન્કોડ કરે છે. આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે, કાર્નેય કોમ્પ્લેક્સ ધરાવતા દર્દીઓમાંથી પ્રોટીન કિનાઝ A શારીરિક રીતે રચાયેલ માળખું ધરાવતું નથી અને તેથી તે પેશીઓના પ્રસારને પર્યાપ્ત રીતે દબાવી શકતું નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કાર્ની કોમ્પ્લેક્સ ધરાવતા દર્દીઓ વિવિધ કાર્ડિયાકથી પીડાય છે, ત્વચા, અને હોર્મોનલ લક્ષણો. ત્વચા લક્ષણોમાં પ્રારંભિક તબક્કામાં મોટલિંગનો સમાવેશ થાય છે, જે અસર પણ કરી શકે છે મ્યુકોસા. વધુમાં, ઘણા દર્દીઓમાં એકથી વધુ છછુંદર તેમજ છછુંદર અને પિગમેન્ટેડ ફોલ્લીઓ હોય છે. પાછળથી, માયક્સોમાસ રચાય છે. આ લક્ષણો વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા છે હૃદય. માં myxomas ઉપરાંત હૃદય પેશી, ત્યાં ઘણી વખત છે હૃદયની નિષ્ફળતા. એમ્બોલિઝમ તેમજ એડીમા, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અથવા હૃદય હુમલો પરિણામ હોઈ શકે છે. હૃદયના વિસ્તારમાં પુનરાવર્તિત બળતરા પણ લાક્ષણિક લક્ષણો છે. કામગીરીમાં ઘટાડો જેવી કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર ફરિયાદોને પણ આ જ લાગુ પડે છે. હોર્મોનલ વિકૃતિઓ પણ હાજર હોવાથી, લાક્ષણિક ચિત્ર કુશીંગ રોગ વિકાસ કરી શકે છે. એક્રોમેગ્લી અને વિશાળકાયતા પણ સામાન્ય લક્ષણો છે. કેટલાક દર્દીઓ સૌમ્ય અને જીવલેણ ગાંઠોથી પણ પીડાય છે. આમાં ગાંઠના પ્રકારોનો સમાવેશ થાય છે જેમ કે સેર્ટોલી સેલ ગાંઠો, શ્વાન્નોમાસ અને સિસ્ટ્સ.

નિદાન

કાર્ની કોમ્પ્લેક્સ ધરાવતા દર્દીઓમાં નિદાન મુશ્કેલ છે. કારણ કે લક્ષણો દરેક કેસમાં નોંધપાત્ર રીતે બદલાઈ શકે છે અને અન્ય ઘણી વિકૃતિઓ જેવા હોઈ શકે છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું નિદાન ઘણીવાર મોડું થાય છે અથવા બિલકુલ થતું નથી. નિદાન માટે ક્લિનિકલ અને આનુવંશિક માપદંડોની સૂચિ સૂચવવામાં આવી છે. ડાયગ્નોસ્ટિક ફ્રેમવર્ક દર્દીની શક્ય તેટલી સાવચેતીપૂર્વક તપાસ દ્વારા રચાય છે, જેમાં સંબંધીઓની ક્લિનિકલ પરીક્ષાનો સમાવેશ થાય છે. જો દર્દી ઓછામાં ઓછા એક લાક્ષણિક લક્ષણથી પીડાતો હોય અને ત્યાં સ્પષ્ટ પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ પણ હોય, તો નિદાન કાર્ની કોમ્પ્લેક્સ માટે કરી શકાય છે. જો કોઈ કૌટુંબિક સંડોવણી ઓળખી શકાતી નથી, તો નિદાન કરવા માટે દર્દીને ઓછામાં ઓછા બે લાક્ષણિક લક્ષણો હોવા જોઈએ.

ગૂંચવણો

કાર્ની કોમ્પ્લેક્સ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં હોર્મોનલ અસંતુલનનું કારણ બને છે અને હૃદયની ખામી અને વિકૃતિઓ પણ કરે છે. મોટાભાગના દર્દીઓ પણ મોટલિંગથી પીડાય છે, તેથી મોલ્સની સંખ્યામાં વધારો થાય છે અને યકૃત આ સંખ્યા વધી છે રંગદ્રવ્ય ફોલ્લીઓ જો જરૂરી હોય તો નિરીક્ષણ અને સારવાર કરવામાં આવે તો તે પોતે જ એક જટિલતા નથી. ગંભીર ગૂંચવણો મુખ્યત્વે હૃદયની ખામીને કારણે થઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, કાર્નેય સંકુલ એ માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે હદય રોગ નો હુમલો અથવા માટે હૃદયની નિષ્ફળતા. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે શ્વાસની તકલીફથી પીડાવું તે અસામાન્ય નથી, અને ગભરાટ ભર્યા હુમલાઓ પણ થઇ શકે છે. વિવિધ ગાંઠો થવી એ પણ અસામાન્ય નથી. તેમના કદ અને પ્રદેશ પર આધાર રાખીને, આ કરી શકે છે લીડ ગંભીર અથવા જીવલેણ લક્ષણો માટે. કાર્ની કોમ્પ્લેક્સના વિલંબિત નિદાનને કારણે વધુ ગૂંચવણો ઊભી થઈ શકે છે, કારણ કે લક્ષણો અન્ય રોગો અને સ્થિતિઓ જેવા હોય છે. સારવાર પોતે જ લક્ષણોને મર્યાદિત કરી શકે છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ સારવાર પછી પણ પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થવું પડે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ખોડખાંપણ અથવા ગાંઠોને દૂર કરવા માટે શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત બાળકના માતા-પિતા પણ માનસિક અસ્વસ્થતાથી પીડાઈ શકે છે અને હતાશા પ્રક્રિયામાં.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો ફોલ્લીઓ વારંવાર પર રચાય છે ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન, કાર્ની કોમ્પ્લેક્સ હાજર હોઈ શકે છે. જો કે, ધ સ્થિતિ તે અન્ય વિવિધ લક્ષણો સાથે પણ પ્રગટ થઈ શકે છે જે દરેક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં જરૂરી નથી. તેથી ચોક્કસ નિદાન મુશ્કેલ છે. અન્ય કોઈ કારણને આભારી ન હોઈ શકે તેવા અસામાન્ય લક્ષણો ધરાવતા ડૉક્ટર પાસે જવું અને તેની સ્પષ્ટતા કરાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. ખાસ કરીને, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, કોથળીઓ, વિશાળ વૃદ્ધિ અથવા ચિહ્નો જેવા ગંભીર લક્ષણો હૃદયની નિષ્ફળતા સત્વરે તપાસ કરવી જોઈએ. કાર્ને કોમ્પ્લેક્સનો પારિવારિક ઇતિહાસ ધરાવતા લોકોએ કોઈપણ ચેતવણી ચિહ્નો પર ખાસ ધ્યાન આપવું જોઈએ. શ્રેષ્ઠ કિસ્સામાં, એક વ્યાપક નિદાન દરમિયાન કરવામાં આવે છે બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા. જો શ્વાસ લેવામાં તકલીફ જેવી ગંભીર ગૂંચવણો હોય અથવા તો એ હદય રોગ નો હુમલો, કટોકટી ચિકિત્સકને બોલાવવું આવશ્યક છે. કારણ કે આવા ગંભીર અભ્યાસક્રમને ક્યારેય સંપૂર્ણપણે નકારી શકાય નહીં, અસરગ્રસ્ત લોકો અને તેમના માતાપિતા અને સંબંધીઓ બંનેએ મનોવૈજ્ઞાનિક મદદ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્ની કોમ્પ્લેક્સ ધરાવતા દર્દીઓ માટે કોઈ કારણદર્શક સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. કાર્યકારણ ઉપચાર કારણ ઉકેલવું પડશે. આનુવંશિક લક્ષણો સંકુલમાં આ અભિગમ મુશ્કેલ છે અને, આ કિસ્સામાં, સમાન આનુવંશિક અભિગમને અનુરૂપ હોવું જોઈએ. કારણભૂત ઉપચારો આમ ફક્ત દ્વારા ખોલી શકાય છે જનીન ઉપચાર. તબીબી પ્રગતિ હોવા છતાં, જનીન ઉપચાર હજુ સુધી ક્લિનિકલ તબક્કા સુધી પહોંચી નથી. જો કે, અભિગમો આધુનિક તબીબી સંશોધનનું કેન્દ્રબિંદુ દર્શાવતા હોવાથી, આવનારા દાયકાઓમાં આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ માટે કારણભૂત સારવારના વિકલ્પોને સંપૂર્ણપણે નકારી શકાય તેમ નથી. જો કે, આજની તારીખમાં, કાર્નેય કોમ્પ્લેક્સ જેવા સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓની સારવાર સંપૂર્ણ રીતે લક્ષણો અને સહાયક રીતે કરવામાં આવી છે. સહાયક પગલાંઓમાં, ઉદાહરણ તરીકે, અનુક્રમણિકાના કેસોનું આનુવંશિક વિશ્લેષણ શામેલ છે. વધુમાં, આનુવંશિક વલણ ધરાવતા દર્દીઓ અને તેમના સંબંધીઓ બંનેની નિયમિત સમયાંતરે તપાસ કરવામાં આવે છે જેથી પ્રારંભિક તબક્કે રોગના સંભવિત લક્ષણો શોધી શકાય. વર્ષમાં ઓછામાં ઓછા એક વખત પરીક્ષાઓ સૂચવવામાં આવે છે. આદર્શરીતે, વાર્ષિક તપાસ વહેલી શરૂ થવી જોઈએ બાળપણ. હૃદયના કોઈપણ માયક્સોમાની સારવાર આક્રમક રીતે કરવામાં આવે છે. શરીરના અન્ય પ્રદેશોના માયક્સોમાસ માટે પણ સર્જિકલ દૂર કરી શકાય છે. સંકુલના અન્ય તમામ લક્ષણોની સારવાર નિયત નિયમો અનુસાર કરવામાં આવતી નથી. ગાંઠનું સ્થાન, તેનું કદ, દર્દીનું એકંદર ક્લિનિકલ ચિત્ર અને જીવલેણતાની શંકા સારવારની પદ્ધતિની પસંદગીમાં સારવાર કરતા ચિકિત્સકોને પ્રભાવિત કરે છે. અવલોકન ઉપરાંત, આક્રમક શસ્ત્રક્રિયા અથવા રૂઢિચુસ્ત દવા સારવાર અભિગમને સારવાર માર્ગ તરીકે ગણવામાં આવે છે. કુશિંગ સિન્ડ્રોમ, જો તે થાય છે, તો ઘણીવાર દ્વિપક્ષીય એડ્રેનાલેક્ટોમી દ્વારા સારવાર કરવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કાર્ની કોમ્પ્લેક્સનો સંપૂર્ણ ઉપચાર થઈ શકતો નથી કારણ કે તે એક આનુવંશિક વિકાર છે જેના માટે કારણભૂત ઉપચાર શક્ય નથી. સારવાર રોગનિવારક છે અને ગાંઠોની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે. રોગનો આગળનો કોર્સ ગાંઠો ક્યારે નિદાન થાય છે અને દૂર કરવામાં આવે છે તેના પર પણ ઘણો આધાર રાખે છે. તેથી દર્દીઓ નવી ગાંઠો શોધવા અને દૂર કરવા માટે નિયમિત પરીક્ષાઓ અને ચાલુ સારવાર પર આધારિત છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, કાર્નેય કોમ્પ્લેક્સ દર્દીની આયુષ્યને પણ ઘટાડે છે અને મર્યાદિત કરે છે. ઘણીવાર, આ રોગ માનસિક ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે, જે માત્ર દર્દીમાં જ નહીં, પરંતુ માતાપિતા અને સંબંધીઓમાં પણ થઈ શકે છે. માતા-પિતાએ પણ આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગમાંથી પસાર થવું જોઈએ જેથી કરીને આ રોગ ન ફેલાય. જો સંકુલના લક્ષણોથી હૃદયને કાયમી નુકસાન થયું હોય, તો કોઈ ઉપચાર થઈ શકતો નથી અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હૃદયની નિષ્ફળતાથી મૃત્યુ પામે છે અથવા સ્ટ્રોક. સૌમ્ય ગાંઠોના કિસ્સામાં, સારવાર તાત્કાલિક કરવાની જરૂર નથી. જો કે, આ પણ કરી શકે છે લીડ અગવડતા કે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તાને મર્યાદિત કરે છે.

નિવારણ

આજની તારીખમાં, થોડા નિવારક પગલાં કાર્ને કોમ્પ્લેક્સ માટે ઉપલબ્ધ છે. એકમાત્ર નિવારક માપ જે ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન તબક્કા દરમિયાન. જો પૂર્વાનુમાન હોય, તો યુગલો તેમના પોતાના બાળક રાખવા સામે નિર્ણય લઈ શકે છે અને તેના બદલે દત્તક લેવાનું પસંદ કરી શકે છે.

અનુવર્તી

કાર્ની કોમ્પ્લેક્સના કારણોનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. તેથી, ફોલો-અપ કાળજી ખૂબ મહત્વ ધરાવે છે. તે વર્ષમાં ઓછામાં ઓછું એકવાર થવું જોઈએ. કૌટુંબિક અને વ્યક્તિગત ઇતિહાસની મદદથી રોગનું નિદાન થયા પછી, ચિકિત્સકો શ્રેણીબદ્ધ તપાસ ગોઠવે છે. તેમાં મુખ્યત્વે બાયોકેમિકલ અને ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફિક પરીક્ષાઓનો સમાવેશ થાય છે. વધુમાં, એક્ષ - રે કે અલ્ટ્રા - સાઉન્ડ નો ઉપયોગ કરીને માનવ શરીર અને બીજા પદાર્થ વચ્ચે થઈને રજુ કરવાની પદ્ધતિ અને સોનોગ્રાફી ઉપયોગી સાબિત થઈ શકે છે. જો જાણીતા લક્ષણો જોવા મળે, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જરૂરી છે. ગંભીર ગૂંચવણો અટકાવવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે. લક્ષણોને દૂર કરવા માટે ઘણા બધા વિકલ્પો છે. દર્દીઓને દવા લેવી પડે તે અસામાન્ય નથી. સંમત થયા મુજબ દવા લેવી જરૂરી છે. ક્યારેક ગાંઠ પણ સ્થાનિક કારણ બને છે પીડા. મસાજ પછી રાહત આપી શકે છે. અનુવર્તી સંભાળ હાલના બાળકો સુધી પણ વિસ્તરે છે. વારસાગત રોગ વારસાગત હોવાથી, વ્યક્તિએ પોતાના પુત્ર અથવા પુત્રીને પ્રારંભિક તબક્કે નિષ્ણાત પાસે રજૂ કરવું જોઈએ. કાર્ને સંકુલ, જેમ કે ઘણા ગાંઠના રોગો, ભાવનાત્મક બોજ રજૂ કરે છે. અનિશ્ચિત પરિણામ રોજિંદા જીવનને જીવવા યોગ્ય લાગે છે. જો વડા પીડાય છે, ડૉક્ટર લખી શકે છે મનોરોગ ચિકિત્સા. ફોલો-અપ સંભાળ દરમિયાન ચિંતાઓ અને ડરને દૂર કરી શકાય છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

કાર્ની કોમ્પ્લેક્સની હજુ સુધી કારણભૂત સારવાર કરી શકાતી નથી. તબીબી ઉપચાર દર્દીના વ્યક્તિગત લક્ષણો અને ફરિયાદોને દૂર કરવા માટે મર્યાદિત છે. ચોક્કસ સ્વ-સહાય દ્વારા સારવારને સમર્થન આપી શકાય છે પગલાં અને રોગ અને તેની ગૂંચવણો માટે ખુલ્લો અભિગમ. કોઈપણ હૃદય સંબંધી ફરિયાદોની સારવાર શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા થવી જોઈએ. દર્દી ડૉક્ટરની સૂચનાઓનું પાલન કરીને અને ઑપરેશન પછી તેને સરળ લઈને પ્રક્રિયાના અભ્યાસક્રમને હકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત કરી શકે છે. ગાંઠ ક્યાં સ્થિત છે અને તેના કારણે કઈ ફરિયાદો થાય છે તેના આધારે વધુ સ્વ-સહાય પગલાં લઈ શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ગાંઠ-સંબંધિત એડીમાની સારવાર કરી શકાય છે મસાજ or એક્યુપંકચર નિષ્ણાત સારવાર સાથે. કેલેંડુલા મલમ જેવા વિવિધ કુદરતી ઉપાયોનો ઉપયોગ કરીને કોથળીઓ અને શ્વાન્નોમાસને દૂર કરી શકાય છે. વધુમાં, પ્રારંભિક તબક્કે વારસાગત રોગના કોઈપણ લક્ષણો શોધવા માટે દર્દીઓ અને તેમના સંબંધીઓ બંનેની નિયમિત સમયાંતરે તપાસ થવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની વર્ષમાં ઓછામાં ઓછી એક વખત તપાસ કરવી જોઈએ. આદર્શરીતે, પ્રથમ પરીક્ષાઓ માં થવી જોઈએ બાળપણ. માતા-પિતા કે જેઓ પોતે કાર્ની કોમ્પ્લેક્સથી પીડાય છે અથવા તેમના પરિવારમાં વ્યક્તિઓને અસર થઈ છે તેઓએ સંભવિત ચિહ્નોથી સાવચેત રહેવું જોઈએ અને બાળકને વહેલી તકે નિષ્ણાત પાસે રજૂ કરવું જોઈએ.