ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ અને જન્મજાત teસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોસ્પ્લેસિયા છે. અગ્રણી લક્ષણ તીવ્ર છે ટૂંકા કદ કરોડરજ્જુની વક્રતા અને ટૂંકાણવાળા હાથપગ સાથે. ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક ઉપરાંત પગલાં, સર્જિકલ કરેક્શન પ્રક્રિયાઓનો ઉપયોગ મુખ્યત્વે ઉપચાર માટે થાય છે.

ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ શું છે?

Teસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોસ્પ્લેસિસ હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસ અને રોગ રોગ જૂથ છે કોમલાસ્થિ ડિસપ્લેસિસ. આ પેશીઓના ખામીમાં ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ શામેલ છે, જેને ડેસબ્યુકોઇસ ડિસ્પ્લેસિયા અથવા માઇક્રોમેલિક ડ્વાર્ફિઝમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. કોઈપણ સિન્ડ્રોમની જેમ, ડેસ્બ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ એ વિવિધ લક્ષણોનું જટિલ છે. રોગનું અગ્રણી લક્ષણ સ્કોઓલoticટિક છે ટૂંકા કદ હાયપરરેક્ટેન્સિબલ સાથે સાંધા. આ રોગનું પ્રથમવાર 20 મી સદીના મધ્યમાં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. ટૂર્સમાંથી જી. ડેસ્બ્યુકોઇસને પ્રથમ ડિસક્રાઇબર માનવામાં આવે છે અને ઘટનાને તેનું નામ આપ્યું છે. લક્ષણ સંકુલ લાર્સનના સિન્ડ્રોમ સાથે ગા closely સંબંધ ધરાવે છે અથવા ઓછામાં ઓછા ભારપૂર્વક આ રોગને તબીબી રૂપે મળતું આવે છે. જો કે, ભૂતકાળમાં જેની શંકા કરવામાં આવી છે તેનાથી વિપરીત, લાર્સન સિન્ડ્રોમ અને ડેસ્બ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ એક જ રોગના અભિવ્યક્તિ તરીકે દેખાતા નથી, કારણ કે જુદા જુદા જનીનો શામેલ છે. ડેસબ્યુક્વોઇસ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો માટેના અભિવ્યક્તિની ઉંમર એ પ્રસૂતિ અથવા તાત્કાલિક જન્મ પછીની ઉંમર છે. આ રોગનો વ્યાપ ખૂબ જ ઓછો છે, જેમાં અંદાજે 1000000 લોકો દીઠ એક કરતા ઓછા કેસ નોંધાય છે.

કારણો

ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ હંમેશાં છૂટાછવાયા રૂપે થતું હોવાનું દેખાતું નથી, પરંતુ કેટલીકવાર તે ફેમિલીલ ક્લસ્ટરીંગ સાથે સંકળાયેલું દેખાય છે. સંશોધન કુટુંબની પરિસ્થિતિ સાથે સંકળાયેલ આનુવંશિક કારણ સૂચવે છે. રોગનો વારસાગત સ્વરૂપ વારસોના સ્વચાલિત રિસેસિવ મોડ પર આધારિત હોવાનું જણાય છે. અત્યાર સુધીના દસ્તાવેજી કેસોમાં પરિવર્તન જોવા મળ્યું છે. આ પરિવર્તન જીન સાથે અસર કરે છે જનીન રંગસૂત્ર 17q25.3 પર સ્થાન. આ પર પરિવર્તન જનીન આજની તારીખમાં પણ અન્ય ઘણા રોગો સાથે સ્થાન સંકળાયેલું છે. ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, બધા દર્દીઓ માટે પરિવર્તનની પુષ્ટિ થઈ શકી નથી, પરંતુ ફક્ત હાથના લાક્ષણિક ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીઓ માટે. આ કારણોસર, સંશોધન હાલમાં ધારે છે કે પરિવર્તન કાર્યકારી રીતે સિન્ડ્રોમ સાથે સંબંધિત નથી. તેથી હજી સુધી નિશ્ચિતરૂપે સ્પષ્ટતા કરવામાં આવી નથી અને તે સંશોધનનો વિષય છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, દસ્તાવેજીકરણના કેસોની સંખ્યા ઓછી હોવાને કારણે, સિન્ડ્રોમના કારણ અંગે સંશોધન કરવું મુશ્કેલ છે. ફક્ત આનુવંશિક આધાર ચોક્કસ માનવામાં આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કોઈપણ સિન્ડ્રોમની જેમ, ડેસ્બ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ પોતાને સંખ્યાબંધ ક્લિનિકલ લક્ષણોમાં પ્રગટ કરે છે. હાડપિંજર અને કાર્ટિલેજિનસ ડિસપ્લેસિયા તરીકે, તે મુખ્યત્વે તીવ્રમાં પ્રગટ થાય છે ટૂંકા કદ, જે મોટાભાગના કેસોમાં ડિસપ્રોપરેટિલિટી અને સાથે સંકળાયેલ છે કરોડરજ્જુને લગતું. માં કરોડરજ્જુને લગતું, કરોડરેખાકીય અક્ષ અથવા વર્ટીબ્રેલ બોડીઝના ટોર્સિયનની આસપાસ વ્યક્તિગત કરોડરજ્જુના પરિભ્રમણને લીધે કરોડરજ્જુનું બાજુની વિચલન થાય છે. વર્ટેબ્રલ બોડીઝ ઘણીવાર વિકૃત હોય છે. દર્દીઓની કરોડરજ્જુ વિરુદ્ધ કમાનો બનાવે છે અને એસ-આકારની છાપ આપે છે. દર્દીઓની નિષ્ક્રિયતા મુખ્યત્વે હાથપગનો સંદર્ભ લે છે, જે ઘણા કેસોમાં ગંભીર રીતે ટૂંકી દેખાય છે. ટૂંકા કદ અને પ્રગતિશીલ ઉપરાંત કરોડરજ્જુને લગતું, સ્નાયુ હાયપોટોનિયા હાજર છે. સ્નાયુઓનો સામાન્ય રીતે ઘટાડો થયો સ્વર દર્દીઓને તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓ કરતાં અણઘડ દેખાઈ શકે છે. ગાઇટની વિક્ષેપ પણ ચોક્કસ સ્તરની ઉપરથી કલ્પનાશીલ છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ સાંધા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું હાયપરરેક્સ્ટેન્ડ કરી શકાય છે. આંગળીઓ અને રેડીઆઈના વડા ઘણીવાર છૂટાછવાયા હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનો ચહેરો પણ અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે. માઇક્રોસ્ટોમી ઉપરાંત, દર્દીઓમાં ખાસ કરીને લાંબી ફીલ્ટ્રમ હોય છે. સિંડ્રોમના અભિવ્યક્તિઓ જન્મથી જ હાજર છે. મેલપોઝિશન જેવા કે સ્કોલિયોસિસ પ્રગતિ. ગર્ભાશયમાં પહેલેથી જ દર્દીઓ માટે હાડપિંજરની અસંગતતાઓ જોવા મળે છે.

નિદાન

ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમની ક્લિનિકલ વિજાતીયતા નિદાનને ચિકિત્સક માટે મુશ્કેલ બનાવે છે. જો કે, અંગોને ટૂંકાવીને ટૂંકા કદને સૈદ્ધાંતિક રીતે દંડ દ્વારા ગર્ભાશયમાં શોધી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. જો નિદાન પોસ્ટનેટલી કરવામાં આવે, તો ચિકિત્સક તબીબી લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ સ્કેલેટલ ડિસપ્લેસિયા તરીકે ઓળખશે. જેમ કે ઇમેજિંગ તકનીકો એક્સ-રે ઇમેજિંગ તેમને મદદ કરે છે વિભેદક નિદાન.રેડિયોલોજિકલ રીતે, એપિમેટાફાયસલ ડિસપ્લેસિયાના પુરાવા છે. ફ્લેટન્ડ શોર્ટન કરેલા ફેમોરલ મેટાફિસીસ પણ વારંવાર ઓળખી શકાય તેવા છે. આ જ કાર્પસની અસંગતતાઓ અને મેટાકાર્પલ અથવા ફhaલેંજની અસામાન્યતાઓને લાગુ પડે છે. મેટાકાર્પલ હાડકા પરના વિકાસલક્ષી પ્રવેગક એ સિન્ડ્રોમ માટે એક મહત્વપૂર્ણ ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ છે. ફેમોરલ હેડ્સનું વિરૂપતા અને ઇન્ડેક્સનું રેડિયલ વિચલન આંગળી પણ લાક્ષણિકતા છે. તફાવતરૂપે, લાર્સન સિન્ડ્રોમ ઉપરાંત, કેટેલ-માન્ઝકે સિન્ડ્રોમ, ડાયસ્ટ્રોફી ડિસપ્લેસિયા અને સ્યુડોડિયોસ્ટ્રોફ ડિસપ્લેસિયાને અલગ પાડવું આવશ્યક છે. દર્દીઓ માટેના પૂર્વસૂચન એ દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં લક્ષણો અને તેમની તીવ્રતા પર આધારીત છે.

ગૂંચવણો

ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમવાળા મોટાભાગના દર્દીઓ મુખ્યત્વે ટૂંકા કદથી પીડાય છે. આ કરોડરજ્જુને પણ નુકસાન પહોંચાડે છે, જેથી વળાંક આવી શકે. એક નિયમ તરીકે, દર્દીઓનું રોજિંદા જીવન ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ દ્વારા પ્રતિબંધિત છે. મફત હિલચાલ પણ ઘણીવાર શક્ય નથી. વર્ટેબ્રલ સંસ્થાઓ પોતાને ત્યાં ગંભીર વિકૃતિ છે અને હાથપગ ટૂંકાવી દેવામાં આવે છે. તેના અસામાન્ય દેખાવને કારણે, ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ પણ તરફ દોરી જાય છે હતાશા અને ઘણા લોકોમાં હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ. બાળકોમાં, ચીડવી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની મોટર કુશળતા પણ નબળી પડી છે, જે તેને અથવા તેણીને અણઘડ દેખાય છે. ની ઓવરરેક્સ્ટેંશન સાંધા ગાઇટ વિક્ષેપ પેદા કરી શકે છે અને સંકલન સમસ્યાઓ. સામાન્ય રીતે, દર્દી પણ નબળી મુદ્રામાં પીડાય છે, જે આ કરી શકે છે લીડ થી પીડા બાકીના સમયે. ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમની સારવાર એ સંપૂર્ણ રૂપે રોગનિવારક છે અને તેનો હેતુ મુખ્યત્વે છે ફિઝીયોથેરાપી. આમાં, સ્નાયુઓ બાંધવામાં આવે છે અને મોટર કાર્ય મજબૂત થાય છે. સામાન્ય રીતે આગળ કોઈ જટિલતાઓ નથી. પીડા સાથે નિયંત્રિત છે પેઇનકિલર્સ. ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમને લીધે કોઈ માનસિક ગેરલાભ નથી, તેથી માનસિક વિકાસ અનિયંત્રિત આગળ વધી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

એક નિયમ મુજબ, ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમમાં, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત નાની ઉંમરે થવી જોઈએ. આ સંદર્ભમાં, જો બાળક ટૂંકા કદ અને વળાંકવાળા કરોડરજ્જુથી પીડાય હોય તો માતાપિતાએ તેમના બાળક સાથે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. આ પછીથી પુખ્તવયમાં અગવડતા અને ગૂંચવણો અટકાવી શકે છે. મોટાભાગના કેસોમાં, ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ શરીરની ગાઇટ સમસ્યાઓ અથવા નબળી મુદ્રામાં પણ કારણભૂત છે. જો આ ફરિયાદો પણ થાય છે, તો તબીબી તપાસ પણ જરૂરી છે. હાથપગના દુરૂપયોગ પણ ડેસ્બ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે અને તે તપાસવું આવશ્યક છે. તદુપરાંત, જો દર્દી નબળા સ્નાયુઓથી પીડાય છે અથવા સાંધા અને આંગળીઓને હાઈપરરેક્સ્ટેન્ડ કરી શકાય છે તો તબીબી સારવાર જરૂરી છે. સામાન્ય રીતે, ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ બાળરોગ ચિકિત્સક દ્વારા શોધી શકાય છે. આ કારણોસર, ખાસ કરીને બાળકોએ તેમના ડ doctorક્ટર સાથે નિયમિત ચેકઅપમાં હાજર રહેવું જોઈએ. વિવિધ ઉપચાર દ્વારા સિન્ડ્રોમની સારવાર કરી શકાય છે. એક નિયમ તરીકે, આ લક્ષણોમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો અને ઘટાડો કરી શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

એક કારક ઉપચાર ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે હજી અસ્તિત્વમાં નથી. અત્યાર સુધી, કારક પણ નથી જનીન રોગ માટે નક્કી કરવામાં આવ્યું છે. જનીનની ઓળખ જનીન અંદરના ભાવિ અપેક્ષિત એડવાન્સિસ સાથે કાર્યકારી સારવારની સંભાવનાને સમાવી લેશે ઉપચાર. હાલમાં, સિન્ડ્રોમની સંપૂર્ણ લાક્ષણિકતા સાથે સારવાર કરવામાં આવે છે. આ સારવારમાં હાથ અને પગની અસામાન્યતાઓને સુધારવા જેવા સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ શામેલ હોઈ શકે છે. શારીરિક અને [વ્યવસાયિક ઉપચાર|એર્ગોથેરાપી]] સ્નાયુ હાયપોટોનિયા સામે ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ ઉપચારનાં પગલાં લક્ષ્યપૂર્ણ તાલીમ દ્વારા સ્નાયુઓની સ્વર વધારવા અને સમાન લક્ષ્યાંકિત સ્નાયુ બિલ્ડિંગના લક્ષ્યમાં છે. ફિઝિયોથેરાપી શોષણ કરવા માટે સાંધાની આજુબાજુ સ્થિર સ્નાયુઓ પણ બનાવી શકે છે હાઇપ્રેક્સટેન્શન. સ્કોલિયોસિસ દ્વારા પણ સુધારી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી, પ્રથમ સ્થિર સ્નાયુઓ બનાવીને અને બીજું સક્રિય રીતે કરોડરજ્જુ સીધા કરીને. ફિઝીયોથેરાપી ઉપરાંત, કર્સેટ જેવી રૂ conિચુસ્ત સારવારની પદ્ધતિઓ પણ સ્કોલિયોસિસની સારવાર માટે વાપરી શકાય છે. જો રૂ scિચુસ્ત પદ્ધતિઓ દ્વારા સ્કોલિયોસિસની પ્રગતિ રોકી શકાતી નથી, તો ડોર્સલ સ્કોલિયોસિસ સીધીકરણ જેવી શસ્ત્રક્રિયા સૂચવવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ડેસબ્યુક્વોઇસ સિન્ડ્રોમમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે ઉપચાર આ રોગ સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. જો ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ સારવાર આપવામાં આવતી નથી, તો વિવિધ ખોડખાંપણ દર્દીના જીવનને અત્યંત પ્રતિબંધિત કરે છે. ત્યાં ગંભીર ચળવળ વિક્ષેપ છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો ચાલવાની સહાય પર નિર્ભર હોય. દુષ્ટતા આ વિકારોને વધુ તીવ્ર બનાવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની વર્ટીબ્રે પણ વિકૃત છે, જે કરી શકે છે લીડ રોજિંદા જીવનમાં પ્રતિબંધો માટે. દર્દીઓ નબળા સ્નાયુઓથી પીડાય છે, જે બાળકોના વિકાસ પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. ડેસ્બ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમની સારવાર મુખ્યત્વે વિવિધ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપોની સહાયથી કરવામાં આવે છે, જે વિકૃતિઓનો ઉપચાર કરી શકે છે. આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરે છે અને તેનાથી નિવારણ લાવે છે ગાઇટ ડિસઓર્ડર. ફિઝીયોથેરાપી ફરીથી સ્નાયુઓ અને સાંધાઓને મજબૂત કરી શકે છે, જેથી દર્દી ફરીથી તેના રોજિંદા જીવનમાં માસ્ટર બની શકે. ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી. સંપૂર્ણ ઉપાય સામાન્ય રીતે પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી, જેથી દર્દીઓ આજીવન ઉપચાર પર આધારિત હોય. ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય પર કોઈ નકારાત્મક અસર નથી.

નિવારણ

નિવારક પગલાં ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમ માટે હજી ઉપલબ્ધ નથી.

અનુવર્તી

આ રોગ સાથે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે આગળની મુશ્કેલીઓ અને અગવડતાને રોકવા માટે પ્રારંભિક સારવાર સાથે પ્રારંભિક નિદાન પર પ્રથમ આધાર રાખે છે. જો ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમની સારવાર કરવામાં આવતી નથી, તો તે પોતે મટાડશે નહીં, સામાન્ય રીતે લક્ષણો સતત વધતા જતા રહે છે. તે જન્મજાત રોગ હોવાથી, આનુવંશિક પરામર્શ જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય તો પણ કરી શકાય છે. આ વંશજોમાં ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમના વારસાને અટકાવી શકે છે. એક નિયમ મુજબ, ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકો સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો પર પણ આધાર રાખે છે પગલાં ફિઝીયોથેરાપી અથવા શારીરિક ઉપચાર લક્ષણો દૂર કરવા માટે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આરામ કરવો જોઈએ અને આવા સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પછી તેના શરીરની સંભાળ પણ લેવી જોઈએ. પ્રયત્નો અથવા અન્ય તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓને કોઈ પણ સંજોગોમાં ટાળવી જોઈએ. કેટલાક ફિઝીયોથેરાપી કસરતો ઘરે પણ કરી શકાય છે, જે ઉપચાર પ્રક્રિયાને વેગ આપી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો કે, દર્દીઓ રોજિંદા જીવનમાં મિત્રો અને પરિવારની મદદ પર પણ નિર્ભર છે. સામાન્ય રીતે આ રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતી નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

તબીબી ઉપચારની સાથે, ડેસ્બ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમના વ્યક્તિગત લક્ષણોની સ્વતંત્ર રીતે સારવાર કરી શકાય છે. સૌ પ્રથમ, પીડિતોને વ્યાપક ફિઝીયોથેરાપી કરાવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, જેને ઘરે ખાસ કસરતો દ્વારા ટેકો આપી શકાય. ઇન્ચાર્જ તબીબી વ્યવસાયી સ્નાયુઓ અને સાંધાને સ્થિર કરવા માટે કયા પગલા લઈ શકાય છે તે પ્રશ્નના જવાબ આપી શકે છે. કાંચળી સ્કોલિયોસિસની અગવડતાને ઘટાડવા અને કરોડરજ્જુને સ્થિર કરવામાં મદદ કરે છે. નો ઉપયોગ એડ્સ જેમ કે crutches અથવા વ્હીલચેર પણ કેટલીકવાર ઉપયોગી અને જરૂરી હોય છે. લાંબી અવધિમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને અપંગતા માટે યોગ્ય જીવન જીવવા માટે સક્ષમ બનાવવા માટે, તે સમયે કેટલીકવાર ફેરફારો પણ ઘરે જ કરવા જોઈએ. વ્યવસાયમાં પરિવર્તન અને અન્ય ફેરફારો કે જે ડેસબ્યુકોઇસ સિન્ડ્રોમમાં જરૂરી હોઈ શકે છે, માટે નિષ્ણાત સાથે મળીને કામ કરવું જોઈએ અને ધીમે ધીમે અમલમાં મૂકવું જોઈએ. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, જો કે, સ્કોલિયોસિસમાં શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે, સખત બેડ આરામ અને તેનાથી દૂર રહેવું તણાવ અને શારીરિક વ્યાયામ પછી લાગુ પડે છે. જો રોગ માનસિક સમસ્યાઓનું કારણ બને છે, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જ જોઇએ. અન્ય પીડિતો સાથે વાતચીત કરવાથી તેઓને આ રોગની સાથે જોડાવા માટે મદદ કરે છે લીડ મર્યાદાઓ હોવા છતાં પરિપૂર્ણ જીવન.