લેઓપાર્ડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

LEOPARD સિન્ડ્રોમ નૂનાન સિન્ડ્રોમ સાથે ગાઢ રીતે સંબંધિત છે અને ત્વચીય અને કાર્ડિયાક વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે બહેરાશ જેવા લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે અને મંદબુદ્ધિ. સિન્ડ્રોમનું કારણ PTPN11 માં પરિવર્તન છે જનીન. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની સારવાર રોગનિવારક છે અને તે મુખ્યત્વે હૃદયની ખામી પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે.

LEOPARD સિન્ડ્રોમ શું છે?

ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ એ વિવિધ ખોડખાંપણોના વારંવારના સંયોજનો છે જે જન્મજાત છે અને બહુવિધ પેશીઓ અથવા અંગ પ્રણાલીઓને અસર કરે છે. આનુવંશિક આધાર સાથે સૌથી સામાન્ય ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમમાંનું એક નૂનાન સિન્ડ્રોમ છે, જે જન્મજાતનું બીજું સૌથી સામાન્ય કારણ માનવામાં આવે છે. હૃદય ખામીઓ દર 1000 જન્મો માટે, સિન્ડ્રોમ જર્મનીમાં સરેરાશ એક નવજાતને અસર કરે છે. સામાન્ય નૂનાન સિન્ડ્રોમ સાથે નજીકથી સંબંધિત છે LEOPARD સિન્ડ્રોમ. નૂનન સિન્ડ્રોમની જેમ, LEOPARD સિન્ડ્રોમ કાર્ડિયાક ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલું છે, જે સામાન્ય રીતે રોગના ભાગરૂપે ત્વચાની ખોડખાંપણ સાથે સંકળાયેલું છે. LEOPARD શબ્દ એ ખોડખાંપણ સંકુલના લાક્ષણિક તબીબી લક્ષણો માટેનું ટૂંકું નામ છે. લેન્ટિજિનોસિસ, ECG ફેરફારો, આંખની અસામાન્યતા, પલ્મોનરી સ્ટેનોસિસ, જનન અસાધારણતા, મંદ વૃદ્ધિ અને બહેરાશને ટૂંકાક્ષરમાં લક્ષણો તરીકે એકસાથે જૂથબદ્ધ કરવામાં આવ્યા છે. માટે સમાનાર્થી શબ્દો સ્થિતિ કાર્ડિયોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ, કાર્ડિયોમાયોપેથિક લેન્ટિગિનોસિસ અને લેન્ટિગિનોસિસ સિન્ડ્રોમ શબ્દો ઉપરાંત પ્રગતિશીલ કાર્ડિયોમાયોપેથિક લેન્ટિગિનોસિસ અને કેપ્યુટ-રિમોઇન-કોનિગ્સમાર્ક-એસ્ટરલી-રિચાર્ડસન સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે.

કારણો

નૂનન સિન્ડ્રોમની જેમ, LEOPARD સિન્ડ્રોમનું કારણ આનુવંશિક છે. રોગનું ટ્રિગર આનુવંશિક પરિવર્તન છે. બંને સિન્ડ્રોમ માટે સામાન્ય પણ વારસાગત રોગ તરીકે વર્ગીકરણ છે જેમાં ક્યારેક છૂટાછવાયા કિસ્સાઓ છે. તેથી LEOPARD સિન્ડ્રોમ માટે કૌટુંબિક ક્લસ્ટરિંગ જોવા મળ્યું છે અને આ કિસ્સામાં ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસા દ્વારા સમજાવી શકાય છે. જો કે, નવા પરિવર્તનો પણ થાય છે, કારણ કે તેઓ કૌટુંબિક ઈતિહાસ અથવા વારસાગત સ્વભાવ વગરના કેસો માટે જવાબદાર છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, LEOPARD સિન્ડ્રોમ PTPN11 માં પરિવર્તન દ્વારા આગળ આવે છે. જનીન. આ જનીન કહેવાતા નોન-રીસેપ્ટર પ્રોટીન, ટાયરોસિન ફોસ્ફેટેઝ SHP-2 માટે કોડ. જનીનના પરિવર્તનને કારણે પ્રોટીન તેના કાર્યનો એક ભાગ ગુમાવે છે. પરિવર્તન-સંબંધિત ખામીઓને લીધે, નોન-રિસેપ્ટર પ્રોટીન ટાયરોસિન ફોસ્ફેટેઝ SHP-2 તેની ઉત્પ્રેરક રીતે હેતુપૂર્વકની પ્રવૃત્તિ ધરાવે છે. આમ, તે ચોક્કસ વૃદ્ધિ અથવા ભિન્નતા પરિબળો પર અપૂરતી અસર કરે છે, જે LEOPARD સિન્ડ્રોમના લક્ષણો માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

અન્ય ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમની જેમ, LEOPARD સિન્ડ્રોમ વિવિધ લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મુખ્ય લક્ષણોમાં લેન્ટિગિનોસિસનો સમાવેશ થાય છે, જેનો અર્થ થાય છે ગુણાકાર લેન્ટિક્યુલર ત્વચીય મેક્યુલા. દર્દીઓમાં હાજર ECG ફેરફારો વહન વિક્ષેપ છે જેમ કે બંડલ બ્રાન્ચ બ્લોક્સ. ઓક્યુલરલી, ઇન્ટરોક્યુલર ડિસ્ટન્સમાં વધારો થવાના અર્થમાં હાયપરટેલરિઝમ છે. પલ્મોનરી ધમની સંભવિત અવરોધક સાથે સ્ટેનોસિસ કાર્ડિયોમિયોપેથી સિન્ડ્રોમનું લક્ષણ પણ હોઈ શકે છે. વધુમાં, જનનાંગોની વિસંગતતાઓ સામાન્ય છે, ખાસ કરીને સંકેતલિપી અથવા મોનોર્કિડિઝમ. દર્દીઓમાં મસ્ક્યુલો-સ્કેલેટલ વિકાસ સામાન્ય રીતે શરૂઆતમાં વિલંબિત થાય છે. બહેરાશ એ અન્ય અગ્રણી લક્ષણ છે. અગ્રણી લક્ષણો ઉપરાંત, સાથેના લક્ષણો પણ હોઈ શકે છે, ખાસ કરીને ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો જેમ કે હુમલા અથવા nystagmus. અલગ કિસ્સાઓમાં, માનસિક મંદબુદ્ધિ દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. સિન્ડ્રોમના લેન્ટિજિન્સ સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે બાળપણ અને ઘણીવાર સમગ્ર શરીરની સપાટીને આવરી લે છે. ઉંમર સાથે, ફેરફારો ચહેરા પર ઝાંખા પડી જાય છે પરંતુ તે ચાલુ રહે છે મૌખિક પોલાણ.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

LEOPARD સિન્ડ્રોમનું પ્રારંભિક શંકાસ્પદ નિદાન ક્લિનિકલ ચિત્ર અને ઇતિહાસના આધારે કરવામાં આવે છે. હૃદયની ખામી જેવી અસાધારણતા શોધવા માટે વ્યાપક અને અંગ-વિશિષ્ટ તપાસની જરૂર પડી શકે છે. શંકાસ્પદ નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયા દરમિયાન સમાન ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમને વિભેદક ડાયગ્નોસ્ટિક રીતે નકારી કાઢવા જોઈએ. મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ નિષ્કર્ષાત્મક નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે. LEOPARD સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં લક્ષણો, તેમની ગંભીરતા અને સારવારની ક્ષમતા પર આધાર રાખે છે. દર્દીઓની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે અસર કરતું નથી.

ગૂંચવણો

LEOPARD સિન્ડ્રોમને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિવિધ ફરિયાદો અને લક્ષણોથી પીડાય છે. જો કે, આ ફરિયાદો ખૂબ જ ગંભીર છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકે છે. સામાન્ય રીતે, આંખોમાં નિષ્ક્રિયતા આવે છે અને સંભવતઃ અગવડતા પણ હોય છે. ખાસ કરીને બાળકોમાં આ મર્યાદાઓ આવી શકે છે લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના વિકાસમાં ગંભીર વિલંબ માટે. તદુપરાંત, આખા શરીરની વિવિધ વિકૃતિઓ પણ થાય છે, જેથી મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે. માનસિક મંદબુદ્ધિ LEOPARD સિન્ડ્રોમના પરિણામે પણ થાય છે. અવારનવાર નહીં, અસરગ્રસ્ત બાળકોના સંબંધીઓ અથવા માતાપિતા પણ માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અને હતાશા. તેવી જ રીતે, સિન્ડ્રોમ કરી શકે છે લીડ એ હૃદય ખામી અને તેથી દર્દીની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. હુમલા પણ થઈ શકે છે અને તેની સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે પીડા. ચહેરામાં વિવિધ ફેરફારો થાય છે, જે કરી શકે છે લીડ દર્દીને ગુંડાગીરી કરવી અથવા પીડિત કરવી. LEOPARD સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ કારણસર સારવાર નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે વિવિધ ઉપચારો પર આધાર રાખે છે. જો કે કોઈ વધુ ગૂંચવણો ઊભી થતી નથી, આનાથી રોગના સંપૂર્ણ હકારાત્મક અભ્યાસક્રમમાં પરિણમતું નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

LEOPARD સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે. વધુ તબીબી સારવાર જરૂરી છે કે કેમ તે ખોડખાંપણની ગંભીરતા અને તેની સાથેના લક્ષણો પર આધાર રાખે છે. મૂળભૂત રીતે, જનન વિસ્તારની વિસંગતતાઓ તેમજ સ્નાયુબદ્ધ વિકૃતિઓનો ઉપચાર કરવો આવશ્યક છે. માતાપિતાએ આ અંગે જવાબદાર ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ અને પછી યોગ્ય વ્યવસ્થા કરવી જોઈએ પગલાં લેવામાં આવશે. જો રોગ દરમિયાન ગૂંચવણો ઊભી થાય, જેમ કે હુમલા અથવા ગંભીર ત્વચા ફેરફારો, ડૉક્ટરને જાણ કરવી જોઈએ. જો હુમલાના પરિણામે અકસ્માત થાય છે, તો કટોકટી તબીબી સેવા માતાપિતા માટે સંપર્કનું યોગ્ય બિંદુ છે. સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર ઉપરાંત, એક ઓર્થોપેડિસ્ટ, યુરોલોજિસ્ટ, ગાયનેકોલોજિસ્ટ, ન્યુરોલોજીસ્ટ અને/અથવા ત્વચારોગ વિજ્ઞાની સામેલ હોવા જોઈએ, લક્ષણોની જટિલતાને આધારે. ફિઝિયોથેરાપિસ્ટ દ્વારા ખરાબ સ્થિતિ અને ખોટી મુદ્રાઓની સારવાર કરવામાં આવે છે. મોટે ભાગે, LEOPARD સિન્ડ્રોમ મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો સાથે સંકળાયેલું હોય છે જેને ઉપચારાત્મક સારવારની જરૂર હોય છે. થેરપી શારીરિક ફરિયાદો માટે ઘણા મહિનાઓથી વર્ષો સુધી ચાલે છે, અને વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર જીવનભર થવી જોઈએ, પ્રારંભિક સારવાર સાથે પણ.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્યકારી ઉપચાર LEOPARD સિન્ડ્રોમ ઉકેલવા માટે આજ સુધી ઉપલબ્ધ નથી. જો કે, કારણ કે ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો આનુવંશિક ખામીને કારણે છે, જનીનમાં પ્રગતિ ઉપચાર આગામી કેટલાક દાયકાઓમાં કારણભૂત સારવારના વિકલ્પો પ્રદાન કરી શકે છે. આજની તારીખે, જીન થેરાપીના અભિગમો ક્લિનિકલ સ્ટેજ સુધી પહોંચ્યા નથી. આ કારણોસર, ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓને અત્યાર સુધી લક્ષણો અને સહાયક રીતે સારવાર આપવામાં આવી છે. વ્યક્તિગત કેસમાં હાજર લક્ષણો પર આધાર રાખીને, સારવાર કરનાર ચિકિત્સક પ્રાથમિકતા આપે છે, ઉદાહરણ તરીકે, મહત્વપૂર્ણ અંગોની સારવાર. જો હૃદય ખામી હાજર છે, સામાન્ય રીતે આક્રમક સારવાર કરવામાં આવે છે. સુધારાત્મક શસ્ત્રક્રિયા પછી, રૂઢિચુસ્ત દવા ઉપચાર પગલાંની જરૂર પડી શકે છે. કાર્ડિયાક ખામીઓ સિવાય, LEOPARD સિન્ડ્રોમમાં મોટાભાગની ખોડખાંપણમાં રોગનિવારક હસ્તક્ષેપની જરૂર હોતી નથી. મોનીટરીંગ અને લેન્ટિજીનોસિસના નિયમિત ચેક-અપની સામાન્ય રીતે જરૂર હોતી નથી. અધ્યયનોએ દર્શાવ્યું છે કે ત્વચીય ફેરફારો માટે અધોગતિનું વલણ વધ્યું નથી. તેથી, દર્દીઓને વધુ જોખમની અપેક્ષા રાખવાની જરૂર નથી કેન્સર. વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં, પગલાં જેમ કે ફિઝીયોથેરાપી or પ્રારંભિક દખલ માનસિક અને કેટલીકવાર મોટર વિકાસલક્ષી વિલંબનો સામનો કરવા માટે ઉપયોગ કરી શકાય છે જે ક્યારેક હાજર હોય છે. દર્દીઓની વ્યાપક બહેરાશની સારવાર પણ મધ્યસ્થતામાં થઈ શકે છે. સુનાવણીની જોગવાઈ એડ્સ ચોક્કસ શરતો હેઠળ વિચારણા કરી શકાય છે. અયોગ્ય દર્દીઓ માટે, સાંકેતિક ભાષાનો તાત્કાલિક પરિચય તેમને અપ્રતિબંધિત અભિવ્યક્તિ પ્રદાન કરવામાં મદદરૂપ થાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

જો કે ચિત્તો સિન્ડ્રોમ દર્દીના આયુષ્યને જરૂરી રીતે મર્યાદિત કરતું નથી, દર્દી રોગ દરમિયાન એવા લક્ષણોનો અનુભવ કરી શકે છે જે જીવનની ગુણવત્તાને ગંભીરપણે મર્યાદિત કરી શકે છે. બહેરાશ શક્ય છે, અને આંખોમાં અગવડતા પણ આવી શકે છે. યુવાન દર્દીઓમાં, આ મર્યાદાઓ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના વિકાસમાં વિલંબ તરફ દોરી શકે છે. દર્દીના શરીરની વિકૃતિઓ પણ શક્ય છે, જે આગળના કોર્સમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને રોજિંદા જીવનમાં સતત મદદ પર નિર્ભર બનાવી શકે છે. માનસિક ક્ષતિઓ પણ જોવા મળી છે, પરંતુ તે નિયમિતપણે થતી નથી. ખાસ કરીને કિશોર દર્દીઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના માતાપિતાને મનોવૈજ્ઞાનિક સહાય પ્રદાન કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, કારણ કે અવારનવાર બાળકોના સંબંધીઓ રોગના કોર્સથી ખૂબ પીડાતા નથી, જેથી ચોક્કસ સંજોગોમાં હતાશા અથવા માનસિક ફરિયાદો થઈ શકે છે. રોગ દરમિયાન હૃદયની ખામીઓ પણ થઈ શકે છે. સાથે સંકળાયેલ હુમલા પીડા શક્ય છે અને અલગથી સારવાર કરવી જોઈએ. બીજી સમસ્યા દર્દીના ચહેરામાં ફેરફાર હોઈ શકે છે. એક મનોવૈજ્ઞાનિક પાસું શક્ય પીડિત અથવા છે ટોળું સામાજિક વાતાવરણ દ્વારા. લેપર્ડ સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર હજુ સુધી શક્ય નથી. ઉપચારના વિવિધ સ્વરૂપો અસરગ્રસ્તો માટે રાહત અને આંશિક સુધારણા પ્રદાન કરે છે, પરંતુ દવાની વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર ઉપચાર શક્ય નથી. જો ઉપચાર દરમિયાન વધુ ગૂંચવણો નકારી શકાય તો પણ, સામાન્ય રીતે રોગના હકારાત્મક કોર્સ વિશે વાત કરવી શક્ય નથી.

નિવારણ

કારણ કે LEOPARD સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે, તેની રોકથામ સ્થિતિ તારીખ સુધી મર્યાદિત છે. વ્યાપક અર્થમાં, આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ નિયોજનના તબક્કા દરમિયાન, ઉદાહરણ તરીકે, નિવારક પગલું ગણી શકાય. જો કે, નવા પરિવર્તનની શક્યતાને કારણે, ધ સ્થિતિ આયોજિત બાળક માટે સંપૂર્ણપણે નકારી શકાય તેમ નથી આનુવંશિક પરામર્શ.

અનુવર્તી

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં સામાન્ય રીતે બહુ ઓછા હોય છે, જો કોઈ હોય તો, ખાસ પગલાં અને LEOPARD સિન્ડ્રોમમાં આફ્ટરકેર માટેના વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, લક્ષણોને વધુ બગડતા અટકાવવા માટે પ્રારંભિક તપાસ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. વહેલા ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવામાં આવે છે, રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો. LEOPARD સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગ હોવાથી, આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગ હંમેશા એવા સંજોગોમાં કરાવવું જોઈએ કે દર્દીને સંતાનની ઈચ્છા હોય, જેથી વંશજોમાં આ રોગનું પુનરાવર્તન અટકાવી શકાય. એક નિયમ તરીકે, LEOPARD સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ લક્ષણોને દૂર કરવા અને ગાંઠોને દૂર કરવા માટે વિવિધ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પર આધાર રાખે છે. આવી પ્રક્રિયા પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આરામ કરવો જોઈએ અને કોઈ પણ સંજોગોમાં તેના શરીરની કાળજી લેવી જોઈએ. તેઓએ શ્રમ અથવા શારીરિક પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. વધુમાં, ઘણા દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર પણ નિર્ભર હોય છે. આથી, ખાસ કરીને પોતાના પરિવાર દ્વારા મદદ અને કાળજી લેઓપાર્ડ સિન્ડ્રોમના કોર્સ પર ખૂબ જ સકારાત્મક અસર કરે છે અને તેથી સંભવતઃ તેને અટકાવી પણ શકાય છે. હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ.

તમે જાતે શું કરી શકો

દર્દીઓ માટે સ્વ-સહાય અને લક્ષણો રાહત પગલાં ખૂબ મર્યાદિત છે. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં ઉદ્ભવતા લક્ષણોનું નિવારણ શક્ય છે. કારણ કે તે વારસાગત સ્થિતિ છે, આનુવંશિક પરામર્શ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને તેમના માતાપિતા માટે અત્યંત સલાહભર્યું છે. આ સિન્ડ્રોમને આગળની પેઢીઓમાં થતા અટકાવી શકે છે. આ સિન્ડ્રોમમાં મોટર અને માનસિક વિલંબ દ્વારા સારવાર કરવામાં આવે છે ફિઝીયોથેરાપી પગલાં અને સઘન સમર્થન. માંથી કસરતો ફિઝીયોથેરાપી ઘણીવાર દર્દીના પોતાના ઘરે પણ કરી શકાય છે, જે ઉપચારને વેગ આપે છે. વધુમાં, બૌદ્ધિક ફરિયાદોની ભરપાઈ કરવા માટે માતાપિતા અને સંબંધીઓએ હંમેશા બાળકને પ્રોત્સાહિત કરવું જોઈએ. ખાસ કરીને પ્રારંભિક સમર્થન આ ફરિયાદોના આગળના માર્ગ પર ખૂબ જ હકારાત્મક અસર કરે છે. બહેરાશના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ હંમેશા શ્રવણ સાધન પહેરવું જોઈએ, કારણ કે શ્રવણ સહાય વિના ખૂબ મોટા અવાજને કારણે કાનને વધુ નુકસાન થઈ શકે છે. આ સામાન્ય રીતે બાળકના વિકાસને પણ પ્રોત્સાહન આપે છે, કારણ કે તે અથવા તેણી વાતચીતમાં ભાગ લઈ શકે છે. વધુમાં, અન્ય LEOPARD સિન્ડ્રોમ પીડિતો સાથે સંપર્ક કરવો ઘણીવાર યોગ્ય છે, કારણ કે આ માહિતીની આપ-લે તરફ દોરી શકે છે.