આઇ-સેલ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આઇ-સેલ રોગ એ લ્યોસોમલ મ્યુકોલિપિડોસિસ છે. સંગ્રહ રોગ GNPTA ના પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન રંગસૂત્ર 23.3 પર જીન લોકસ q12 સાથે. લક્ષણોની સારવાર મુખ્યત્વે વહીવટ of બિસ્ફોસ્ફોનેટસ.

આઈ-સેલ રોગ શું છે?

સંગ્રહના રોગો માનવ શરીરના કોષો અને અવયવોમાં વિવિધ પદાર્થોના જુબાની દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે રોગોનું વિજાતીય જૂથ છે જેને કેટલાક પેટા પ્રકારોમાં વિભાજિત કરી શકાય છે. ગ્લાયકોજેનોસેસ, મ્યુકોપોલિસેકેરીડોઝ અને લિપિડોઝ ઉપરાંત, દવા સ્ફિંગોલિપિડોઝ, હેમોસિડેરોઝ અને એમીલોઇડોસેસને જમા થયેલા પદાર્થના આધારે અલગ પાડે છે. લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગો લિસોસોમને અસર કરે છે. આ યુકેરીયોટસમાં નાના, પટલથી ઘેરાયેલા કોષ ઓર્ગેનેલ્સ છે. લાયસોસોમ ગોલ્ગી ઉપકરણ દ્વારા રચાય છે અને તે હાઇડ્રોલિટીકથી સજ્જ છે ઉત્સેચકો અને ફોસ્ફેટેસિસ. તેમની મદદથી ઉત્સેચકો, તેમનું મુખ્ય કાર્ય વિદેશી પદાર્થો અને અંતર્જાત પદાર્થોને પચાવવાનું છે. આઇ-સેલ રોગ એ બે અલગ-અલગ પેટા પ્રકારો સાથે લ્યોસોમલ મ્યુકોલિપિડોસિસ છે. લેરોય અને ડીમાર્સે સૌપ્રથમ 1960ના દાયકામાં આ રોગનું દસ્તાવેજીકરણ કર્યું હતું, જેમાં મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ પ્રકાર I સાથે તેની સમાનતા નોંધવામાં આવી હતી, જે હર્લરના રોગ તરીકે ઓળખાય છે. આ રોગનું નામ ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ ઇન્ક્લુઝન અથવા ઇન્ક્લુસિન-સેલ્સ માટે રાખવામાં આવ્યું છે ત્વચા દર્દીઓની.

કારણો

આઇ-સેલ રોગનું કારણ એન-એસિટિલગ્લુકોસામિનાઇલ-1-ફોસ્ફોટ્રાન્સફેરેસની ઉણપ પ્રવૃત્તિ છે. આ એન્ઝાઇમની ક્ષતિગ્રસ્ત પ્રવૃત્તિ લિસોસોમલના મોટા પ્રમાણને અટકાવે છે ઉત્સેચકો લિસોસોમમાં પ્રવેશવાથી. લિસોસોમલ એન્ઝાઇમનું નિયમન ફોસ્ફોટ્રાન્સફેરેસની પ્રવૃત્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તંદુરસ્ત જીવતંત્રમાં, તે સૉર્ટિંગ સિગ્નલના સંશ્લેષણને સક્ષમ કરે છે. આઈ-સેલ રોગમાં આ પ્રક્રિયા ખલેલ પહોંચે છે. તેથી, મેનોઝ-6- સાથે કોઈ લેબલિંગ નથીફોસ્ફેટ ઉજવાય. આ કારણોસર, લાઇસોસોમલ ઉત્સેચકો હવે પર્યાપ્ત રીતે સૉર્ટ થતા નથી અને પ્લાઝ્મા મેમ્બ્રેન પર અનિયંત્રિત રીતે એક્સ્ટ્રા સેલ્યુલર મેટ્રિક્સમાં સ્થળાંતર કરે છે. આ GNPTAB ના પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન. તે N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase ને તેની કાર્યક્ષમતાથી વંચિત રાખે છે અને આમ મેનોઝ-6-ને ઉત્પ્રેરિત કરવાની ક્ષમતા.ફોસ્ફેટ સંશ્લેષણ લિસોમલ એન્ઝાઇમનું પરિવહન આમ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. એન-એસિટિલ-ગ્લુકોસામાઇન-1-ફોસ્ફોટ્રાન્સફેરેસમાં આલ્ફા, બીટા અને ગામા સબ્યુનિટ્સનો સમાવેશ થાય છે. તેઓ બે જનીનો પર એન્કોડેડ છે. વારસાગત I-સેલ રોગ GNPTA ને અસર કરે છે જનીન રંગસૂત્ર 12 પર, જનીન લોકસ q23.3 માં હાજર પરિવર્તન સાથે. આ દુર્લભ રોગ માટે લગભગ 0.3 : 100,000 ની ઘટનાઓ નોંધાઈ છે. વારસા એ ઓટોસોમલ રીસેસીવ છે. આમ, બંને માતા-પિતાએ રોગ ફેલાવવા માટે ખામીયુક્ત જનીન વહન કરવું આવશ્યક છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આઇ-સેલ રોગના લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ અથવા છેલ્લા થોડા મહિનાઓ પછી જોવા મળે છે અને તે હર્લર સિન્ડ્રોમના લક્ષણોમાં સમાન હોય છે. હર્લર સિન્ડ્રોમના દર્દીઓથી વિપરીત, આઇ-સેલ રોગના દર્દીઓ મ્યુકોપોલિસેકરાઇડનું ઉત્સર્જન દર્શાવતા નથી. રોગના વ્યક્તિગત લક્ષણોમાં વ્યાપક ભિન્નતા છે. કોર્નફેલ્ડ અને સ્લી હાડપિંજરના ક્લિનિકલ લક્ષણોનો સારાંશ આપે છે, આંતરિક અંગો, આંખો, ત્વચા, કેન્દ્રીય નર્વસ સિસ્ટમ, અને ચહેરો. હાડપિંજર સામાન્ય રીતે કાઇફોસ્કોલીઓસિસ અને હિપ ડિસલોકેશનથી પ્રભાવિત થાય છે. ક્લબ ફીટ, સાંધાના સંકોચન અને કરોડરજ્જુની વિકૃતિઓ પણ હાજર હોઈ શકે છે. માટે પણ આવું જ છે ટૂંકા કદ અને dysostosis મલ્ટિપ્લેક્સ. માં આંતરિક અંગો, આ રોગ પોતાને હેપેટોસ્પ્લેનોમેગેલી અને કાર્ડિયોમેગેલી અથવા કાર્ડિયાક વિટીએશનના સ્વરૂપમાં પ્રગટ કરી શકે છે. દર્દીઓનો ચહેરો બરછટ ચહેરાના લક્ષણો દર્શાવે છે. એક્ઝોફ્થાલ્મોસ, હાયપરપ્લાસ્ટિક ગમ્સ, અથવા સ્કેફોસેફાલી પણ લાક્ષણિક લક્ષણો છે. સમાન લાક્ષણિકતા એક ઓપન છે મોં અને ઊંડે ડૂબેલો અનુનાસિક પુલ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આંખો ઘણીવાર કોર્નિયલ અસ્પષ્ટતા દર્શાવે છે અથવા સોજો પોપચા. આ ત્વચા સેન્ટ્રલ નર્વસ ગંભીર સાયકોમોટર અથવા માનસિક સાથે જાડા અને બરછટ છે મંદબુદ્ધિ.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

આઇ-સેલ રોગનું પ્રારંભિક કામચલાઉ નિદાન ઇતિહાસના આધારે આંખની તપાસ દ્વારા કરી શકાય છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, સીરમમાં લિસોસોમલ એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિનું બાયોકેમિકલ નિર્ધારણ કરી શકાય છે. આ નિર્ધારણ ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર અને એક્સ્ટ્રાસેલ્યુલર પ્રવૃત્તિનો અસ્પષ્ટ ગુણોત્તર આપે છે. ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સમાં ફોસ્ફોટ્રાન્સફેરેસની પ્રવૃત્તિ પણ નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે નક્કી કરી શકાય છે. સમાવિષ્ટો ક્યાં તો મ્યુકોપોલિસેકરાઇડ્સને અનુરૂપ છે, લિપિડ્સ અથવા ઓલિગોસેકરાઇડ્સ. જો જરૂરી હોય તો, મોલેક્યુલર આનુવંશિક નિદાન અંતિમ શંકાઓને દૂર કરી શકે છે. યોગ્ય ઇતિહાસના કિસ્સામાં, રોગનું નિદાન પણ કોર્સમાં કરી શકાય છે પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. જો કે, નીચા વ્યાપને કારણે, વાસ્તવમાં માત્ર પારિવારિક વલણના કિસ્સામાં જ પ્રિનેટલ નિદાનની ભલામણ કરવામાં આવે છે. રોગનો કોર્સ વ્યક્તિગત કેસમાં લક્ષણો પર આધાર રાખે છે અને તે સીધી રીતે અનુમાનિત નથી. જો કે, મોટાભાગના દર્દીઓ જીવનના દસમા વર્ષ સુધી ભાગ્યે જ જીવતા હોય છે. જો કે, વ્યક્તિગત કેસોમાં હળવા અભ્યાસક્રમો સંપૂર્ણપણે બાકાત નથી.

ગૂંચવણો

આઇ-સેલ રોગ વિવિધ ગૂંચવણો અને લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. જો કે, આ મોડે સુધી ઓળખાતા નથી, તેથી આઇ-સેલ રોગનું નિદાન ફક્ત અંતમાં જ થઈ શકે છે. લક્ષણો પ્રમાણમાં અસંગત છે, જે ઘણીવાર સારવારને જટિલ બનાવે છે. સામાન્ય રીતે ત્વચા, આંખો અને તેની પણ ફરિયાદો અને વિકૃતિઓ હોય છે આંતરિક અંગો. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અંધ થઈ શકે છે અથવા અંગ નિષ્ફળતાથી સીધો મૃત્યુ પામે છે. વધુમાં, ત્યાં એક ઉચ્ચારણ છે ટૂંકા કદ અને ફરિયાદો પણ હૃદય. પોપચાઓ વારંવાર સૂજી જાય છે અને ત્યાં બુદ્ધિ અને માનસિક ઘટાડો થાય છે મંદબુદ્ધિ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર રહેવું અસામાન્ય નથી મંદબુદ્ધિ તેની સાથે સામનો કરવા માટે સક્ષમ થવા માટે. આઈ-સેલ રોગ દ્વારા દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં ઘણો ઘટાડો થાય છે. સામાન્ય રીતે, રોગની સારવારમાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો હોતી નથી. દવાઓ અને મનોવૈજ્ઞાનિક સારવારનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જે લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે. જો કે, આ રોગની સંપૂર્ણ અને કારણસર સારવાર શક્ય નથી. રોગના કારણે આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

આઇ-સેલ રોગ સામાન્ય રીતે બાળકના જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે. વધુ સારવારની જરૂર છે કે કેમ તે લક્ષણોની પ્રકૃતિ અને તીવ્રતા પર આધારિત છે. હળવી વિકૃતિઓને સારવારની જરૂર નથી. બીજી બાજુ, ક્લબફીટ અને કરોડરજ્જુની વિકૃતિ એ ગંભીર ખોડખાંપણ છે જેની સારવાર શસ્ત્રક્રિયા અને દવા વડે થવી જોઈએ. માતા-પિતાએ તાત્કાલિક નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ જો પ્રસૂતિ હોસ્પિટલના ચાર્જમાં રહેલા ડૉક્ટરે પહેલેથી આવું કર્યું ન હોય. જો લક્ષણોના પરિણામે અકસ્માત અથવા પતન થાય છે, તો બાળકને હોસ્પિટલમાં લઈ જવું જોઈએ અથવા માતાપિતાએ તાત્કાલિક કટોકટીની તબીબી સેવાઓને કૉલ કરવો જોઈએ. ગંભીર ખોડખાંપણના કિસ્સામાં, જે પછીના જીવનમાં બાળકના માનસને પણ અસર કરી શકે છે, તબીબી સારવાર સાથે ચિકિત્સકને બોલાવવો જોઈએ. આઇ-સેલ રોગ માટે દરેક કિસ્સામાં તબીબી સ્પષ્ટતાની જરૂર છે. યોગ્ય સંપર્ક વ્યક્તિ બાળરોગ અથવા વારસાગત રોગો માટે નિષ્ણાત છે. દ્રશ્ય વિક્ષેપના કિસ્સામાં, એ નેત્ર ચિકિત્સક વારાફરતી સલાહ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

આઇ-સેલ રોગ અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. તેથી, એક કારણદર્શક ઉપચાર અસ્તિત્વમાં નથી. સારવાર ફક્ત લક્ષણો અને સહાયક છે. અસરગ્રસ્ત પરિવારો માટે સાયકોથેરાપ્યુટિક સંભાળ સહાયકનો મોટો ભાગ બનાવે છે ઉપચાર. લક્ષણવાળું ઉપચાર વ્યક્તિગત કેસ પર આધાર રાખે છે. હાડકાના લક્ષણોની સારવાર ઘણીવાર દ્વારા કરવામાં આવે છે વહીવટ of બિસ્ફોસ્ફોનેટસ. આ દવાઓ થી ઓળખાય છે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ સારવાર અને હાડકાની સપાટી સાથે ઉચ્ચ સંબંધ ધરાવે છે. તેઓ ખાસ કરીને રિસોર્પ્શન લેક્યુના વિસ્તારમાં હાડકા સાથે જોડાય છે. આ રીતે તેઓ અસ્થિભંગ કરનારા ઓસ્ટિઓક્લાસ્ટને અટકાવે છે અને આ રીતે હાડકાના રિસોર્પ્શનને ઘટાડે છે. આ દવાઓ કાર્બોનેસીયસ પીઓપી બોન્ડ સાથે પાયરોફોસ્ફેટ એનાલોગમાંનો એક છે. આમ, તેમના પર એન્ઝાઇમેટિક હાઇડ્રોલિસિસ થતું નથી. આ પદાર્થોમાં સૌથી વધુ વર્તમાન એમિનોબિસ્ફોસ્ફોનેટ્સ છે. વધુમાં, એલેન્ડ્રોનેટસ, ક્લોડ્રોનેટસ, એટીડ્રોનેટસ, આઇબેન્ડ્રોનેટસ, પેમિડ્રોનેટસ અને રાઇઝન્ડ્રોનેટસના સમાન જૂથમાંથી દવાઓ જર્મનીમાં માન્ય છે. એ જ લાગુ પડે છે તિલુદ્રોનેટ અને ઝોલેડ્રોનેટ. આ દવાઓ ઉપરાંત, મજ્જા I-cell રોગની સારવાર માટે ટ્રાન્સપ્લાન્ટ ઉપલબ્ધ છે. જો કે, આ સારવારની સફળતા અગાઉના કેસોમાં મર્યાદિત રહી છે. જનીન થેરાપીઓ હવે જનીન ખામી માટે નવા ઉપચારાત્મક અભિગમ તરીકે તપાસવામાં આવી રહી છે. જીન થેરાપીઓએ પ્રાણી મોડેલોમાં પ્રારંભિક સફળતા દર્શાવી છે. જો કે, તેઓ હજુ સુધી મનુષ્યોમાં વ્યવહારમાં લાગુ થયા નથી. ભવિષ્યમાં, જો કે, આ સંબંધમાં ફેરફાર થવાની સંભાવના છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

આઇ-સેલ રોગ એ વારસાગત વિકાર છે જેનો, આજની તારીખમાં, લક્ષણોની રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી. તદનુસાર, પૂર્વસૂચન નકારાત્મક છે. જોકે પ્રારંભિક ઉપચાર દ્વારા લક્ષણો નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકાય છે, આઇ-સેલ રોગ લગભગ હંમેશા ગંભીર માર્ગ લે છે. આ ટૂંકા કદ અને આંતરિક અવયવો તેમજ તેને નુકસાન વડા પહેલેથી જ આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. વધુમાં, ચહેરા, ચામડી અને આંખોની ખોડખાંપણ આયુષ્ય ઘટાડી શકે છે, પરંતુ મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા. કેટલાક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ 40 કે 50 વર્ષની વયે પહોંચે છે, પરંતુ તેમાંના મોટા ભાગના મૃત્યુ પામે છે બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થા. જો આઇ-સેલ રોગની સારવાર કરવામાં ન આવે તો, પીડિત ઘણીવાર જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં મૃત્યુ પામે છે. તદનુસાર, પૂર્વસૂચન બદલે નકારાત્મક છે. તેમ છતાં, જો દર્દીને વ્યાપક ઉપચારના ભાગ રૂપે સારવાર આપવામાં આવે અને જો જરૂરી હોય તો, શારીરિક રીતે અક્ષમ લોકો માટેની સુવિધામાં મૂકવામાં આવે તો પ્રમાણમાં લક્ષણો-મુક્ત જીવનની સંભાવના છે. ફિઝિયોથેરાપી તેમજ ઉપચારાત્મક પગલાં લાંબા ગાળે પીડિતની સુખાકારીમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકે છે.

નિવારણ

કુટુંબ નિયોજન પહેલાં માત્ર મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા જ આઈ-સેલ રોગને અટકાવી શકાય છે. વધુમાં, ભાગ રૂપે પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, સગર્ભા માતા-પિતા સમાપ્ત કરવાનું પસંદ કરી શકે છે ગર્ભાવસ્થા.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આઈ-સેલ રોગથી પ્રભાવિત લોકોની સંભાળ કોઈ અથવા બહુ ઓછી હોય છે પગલાં તેમના માટે ઉપલબ્ધ છે. આ કિસ્સામાં, શક્ય તેટલી વહેલી તકે ચિકિત્સક દ્વારા રોગની શોધ કરવી આવશ્યક છે જેથી કરીને લક્ષણો વધુ બગડતા અટકાવી શકાય. આ એક આનુવંશિક રોગ હોવાથી, આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગ હંમેશા પહેલા થવી જોઈએ જો દર્દીને સંતાનની ઈચ્છા હોય તો I-સેલ રોગ વંશજોમાં ન જાય. મોટાભાગના દર્દીઓ આ રોગ માટે વિવિધ દવાઓ લેવા પર નિર્ભર હોય છે. અહીં, યોગ્ય ડોઝ અને દવાઓના નિયમિત સેવન પર ધ્યાન આપવું મહત્વપૂર્ણ છે. જો કોઈ અનિશ્ચિતતા, આડઅસર અથવા પ્રશ્નો હોય, તો હંમેશા પહેલા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. તેવી જ રીતે, ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને આ રોગ માટે મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થનની જરૂર હોય છે, જેમાં માતા-પિતા અથવા સંબંધીઓ સાથે પ્રેમાળ વાતચીત પણ રોગના કોર્સ પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. એક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને રોજિંદા જીવનમાં તેના પોતાના પરિવાર તરફથી મદદ અને સમર્થનની જરૂર હોય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આઇ-સેલ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યને નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરે છે અથવા ઘટાડે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

આઈ-સેલ રોગથી પીડિત દર્દીઓ વિવિધ રૂઢિચુસ્ત અને વૈકલ્પિક સારવારનો આશરો લઈ શકે છે. રૂઢિચુસ્ત ઉપચાર લક્ષણો અને અગવડતાને દૂર કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. સહાયક ઉપકરણોનો ઉપયોગ જેમ કે crutches અથવા ઓર્થોપેડિક ઇન્સોલ્સ સંબંધિત વિકૃતિઓની પ્રગતિને ધીમું કરી શકે છે અને આમ ઘટાડી શકે છે પીડા. દવાઓ રાહત આપવામાં મદદ કરે છે પીડા અને વૈકલ્પિક સાથે પૂરક થઈ શકે છે પગલાં જેમ કે મસાજ or એક્યુપંકચર. જો કે, વૈકલ્પિક ઉપચારો અંગે જવાબદાર ચિકિત્સક સાથે અગાઉ ચર્ચા કરવી જોઈએ. ચિકિત્સક દર્દીને સીધા જ હોમિયોપેથ પાસે મોકલી શકે છે અથવા પ્રશ્નમાં રહેલા લક્ષણની સારવાર માટે વધુ ટીપ્સ આપી શકે છે. તમામ સારવાર વિકલ્પો હોવા છતાં આઇ-સેલ રોગ સામાન્ય રીતે જીવલેણ હોવાથી, રોગનિવારક પરામર્શ લેવી જોઈએ. માત્ર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ જ તેના ડરમાંથી કામ કરવું જોઈએ એવું નથી. સંબંધીઓ અને મિત્રોને પણ સામાન્ય રીતે રોગ અને સંભવતઃ નકારાત્મક કોર્સ સાથે વ્યવહાર કરવા માટે સમર્થનની જરૂર હોય છે. દર્દી અને સંબંધીઓ માટે, સ્વ-સહાય જૂથમાં ભાગીદારી પણ એક શક્યતા છે. અન્ય પીડિતો સાથેનો સંપર્ક રોગને સ્વીકારવામાં મદદ કરે છે, અને ઘણીવાર અન્ય પીડિતો પણ I-સેલ રોગ સાથેના દૈનિક જીવન માટે વધુ સારવારના પગલાં અને વ્યૂહરચનાઓનું નામ આપી શકે છે.