રોડન્ટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

રોડેન્ટ સિન્ડ્રોમ એ એક્રોફેસીઅલ ડાયસોસ્ટોસિસ જૂથ સાથે સંબંધિત એક જન્મજાત ખોડખાપણું સિન્ડ્રોમ છે. લક્ષણ સંકુલ એસએફ 3 બી 4 માં પરિવર્તન પર આધારિત છે જનીન, જે સ્પ્લિસિંગ મિકેનિઝમના ઘટકો માટે કોડ કરે છે. થેરપી કેવળ લક્ષણવાળું છે.

ઉંદર સિન્ડ્રોમ શું છે?

એક્રોફેસિયલ ડાયસોસ્ટોઝ એકર્સ અને ચહેરાના ખોડખાંપણવાળા જન્મજાત હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિસના જૂથમાં રોગોનું જૂથ છે. પ્રકાર એએફડી 1 રોડેન્ટ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખાય છે અને લાક્ષણિકતા એકરા અને ચહેરાના ખોડખાંપણ ઉપરાંત અતિરિક્ત અંગોની ખામી સાથે પણ સંકળાયેલ છે. રેડેન્ટ સિન્ડ્રોમના સમાનાર્થી શબ્દોમાં riક્રિઓફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ, પ્રિક્સિયલ એક્ટ્રોસિસોટોસિસ, મેક્સિબ્યુલોફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ, પ્રિક્સિઅલ અવયવ વિકૃતિઓ અને રોડેન્ટ (ડી) રેનિઅર સિન્ડ્રોમ શામેલ છે. દુર્લભ વારસાગત રોગનું વર્ણન પ્રથમ 20 મી સદીના મધ્યમાં કરવામાં આવ્યું હતું. સ્વિસ ઇએનટી ચિકિત્સક ફેલિક્સ રોબર્ટ નાગર ઉપરાંત, ફ્રેન્ચ ચિકિત્સક જીન પિયર ડી રેનીયરને પ્રથમ ડિસક્રાઇબર માનવામાં આવે છે. બંને નામોએ રોગના બહુવિધ નામનો પ્રવેશ કર્યો છે. જન્મજાત સિન્ડ્રોમની આવર્તન હજી જાણીતી નથી. પ્રારંભિક વર્ણન હોવાથી, કેસ રિપોર્ટ્સમાં લગભગ 100 કેસનો સમાવેશ થાય છે. બધા rક્રોફેસીયલ ડાયસોસ્ટોઝની જેમ, રોડન્ટ સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે અને પરિવર્તનના પરિણામો. માત્ર 100 દસ્તાવેજીકરણવાળા કેસ અહેવાલો આપેલ, ખોડખાંપણના સિંડ્રોમથી સંબંધિત બધા સંબંધોની સ્પષ્ટ વલણ મુશ્કેલ સાબિત થઈ રહ્યું છે.

કારણો

રોડન્ટ સિન્ડ્રોમ એસએફ 3 બી 4 માં કેટલાક પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન. આમ, આ જનીન બધા દર્દીઓના અડધા ભાગમાં ફેરફાર દ્વારા અસર થઈ હતી. મનુષ્યમાં, આ જનીન જીન સ્થાન 1q21.2 પર સ્થિત છે અને પ્રોટીન એસએફ 3 બી 4 ને એન્કોડ કરે છે, જે વિચ્છેદન પદ્ધતિનો એક ઘટક છે. પરિવર્તન આ પ્રોટીનની ખામીયુક્ત રચનાનું કારણ બને છે, જે સ્પ્લેસીંગ મિકેનિઝમના કાર્યના નુકસાન સાથે સંકળાયેલું છે. પ્રોટીન પહેલાથી જ એમઆરએનએની પ્રક્રિયાઓમાં ભૂમિકા ભજવે છે જે ખામીયુક્ત હોય ત્યારે ખલેલ પહોંચાડે છે, દેખીતી રીતે રોડન્ટ સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. રોડેન્ટ સિન્ડ્રોમ ફક્ત ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં છૂટાછવાયા દેખાય છે. કુટુંબ અવલોકન સંચયને કારણે વારસાગત આધારે માનવામાં આવે છે. વારસો મોટા પ્રમાણમાં સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી હોય તેવું લાગે છે. જો કે, અલગ કિસ્સાઓમાં autoટોસોમલ રિસીસીવ વારસો પણ જોવા મળ્યો છે. શું, આનુવંશિક પરિબળો ઉપરાંત, બાહ્ય પરિબળો જેવા કે ઝેરના સંપર્કમાં અથવા કુપોષણ દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા પરિવર્તન પ્રોત્સાહન હજુ સુધી નિશ્ચિતપણે નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કોઈપણ સિન્ડ્રોમની જેમ, ઉંદર સિન્ડ્રોમ ક્લિનિકલ લક્ષણોની સંપૂર્ણ શ્રેણીનું કારણ બને છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ ક્લિનિકલ માપદંડમાં ટ્રેડર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ જેવા સમાન ચહેરાના અનેક તારણો રેડિયલ રે પરના ઘટાડાની વિકૃતિઓ સાથે જોડાયેલા છે. મેન્ડિબ્યુલો-ફેશિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ અને એટીપિકલ પેલ્પેબ્રલ ફિશર ઉપરાંત, ptosis રોડેન્ટ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં હંમેશા હાજર હોય છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હંમેશાં નીચલા ભાગના કોલોબોમાથી પીડાય છે પોપચાંની, ગેરહાજર eyelashes અને હાયપોપ્લેસિયા ઝાયગોમેટિક હાડકા તેમજ મેક્સિલા. તદુપરાંત, ઘણા દર્દીઓમાં ક્યુઆનલ એટરેસિયા અથવા ક્લેફ્ટ પેલેટ હોય છે. ચહેરાના ખોડખાંપણ ઘણીવાર અંગૂઠાની હાયપોપ્લાસિયા, એપ્લેસિયા અથવા મલ્ટિનોોડ્યુલરિટી સાથે સંકળાયેલા હોય છે. ત્રિજ્યાની અવિકસિત અથવા ટૂંકી થવી, ભાગ્યે જ ટિબિયલ ખોડખાંપણ, અને પાંસળી અથવા કરોડરજ્જુની વિકૃતિઓ ક્લિનિકલ ચિત્રને આગળ ધપાવી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રેડિયોલનાર સિનોસ્ટેસિસ પણ હાજર છે. વાહક બહેરાશ શરીરની એક બાજુ પણ લાક્ષણિકતા છે.

નિદાન અને રોગનો કોર્સ

પ્રારંભિક કામચલાઉ નિદાન ક્લિનિકલ પરીક્ષાના આધારે બનાવવામાં આવે છે. ડાયગ્નોસ્ટિક ઇમેજિંગ નિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં મદદ કરે છે. પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ પણ પરિવર્તન માટે એસએફ 3 બી 4 જનીનનું પરીક્ષણ કરી શકે છે. જો જનીનમાં પરિવર્તન શોધી શકાય છે, તો નિદાન શંકા સિવાય પુષ્ટિ માનવામાં આવે છે. જો કે, જો અનુરૂપ જનીનમાં અસામાન્યતાના કોઈ પુરાવા મળી શકતા નથી, તો રેન્ટ સિન્ડ્રોમ તરત જ નકારી શકાય નહીં. વિશિષ્ટરૂપે, મેન્ડિબ્યુલો-ફેશિયલ ડાયસોસ્ટોસિસના અન્ય સ્વરૂપો તેમજ rક્રોફેસિયલ ડાયસોસ્ટોઝને બાકાત રાખવી આવશ્યક છે. વધારામાં, મેન્ડિબ્યુલો-ફેશિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ-માઇક્રોસેફેલી સિન્ડ્રોમ અને ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમ બાકાત રાખવી આવશ્યક છે. મોટાભાગના કેસોમાં, રોડેન્ટ સિન્ડ્રોમ જન્મ પછી તરત જ નિદાન થાય છે. પ્રિનેટલ નિદાન એ થોડું ઓછું સામાન્ય છે, કારણ કે દંડ દ્વારા કરી શકાય છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અને પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ. નિદાન એ સામાન્ય આયુષ્ય સાથે સંકળાયેલું છે. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પ્રતિકૂળ પીડાય છે આરોગ્ય માત્ર બાળપણમાં અસરો.

ગૂંચવણો

રેન્ટ સિન્ડ્રોમને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણાં વિવિધ ખામી અને વિકૃતિઓથી પીડાય છે જે દર્દીના સમગ્ર શરીરમાં થઈ શકે છે. કમનસીબે, આ રોગની કારક સારવાર શક્ય નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત લોકો વિવિધ ઉપચારો પર આધારીત છે જે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે છે. જો કે, નેગેર સિન્ડ્રોમના કારણે દર્દીના માતાપિતા અને સંબંધીઓને પણ સહન કરવું અને માનસિક સારવારની જરૂર હોવી તે અસામાન્ય નથી. દર્દીઓ પોતે પીડાય છે બહેરાશ અને ફાટવું તાળવું પણ. વિવિધ વિકૃતિઓ કેટલીકવાર સાથી દર્દીઓ દ્વારા ચીડવવા અથવા દાદાગીરીને જન્મ આપે છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તાને વધુ ઘટાડે છે. ત્યાં પણ નોંધપાત્ર ખોડખાંપણ છે પાંસળી અથવા કરોડરજ્જુ. દર્દીઓ પોતે ઘણા કિસ્સાઓમાં તેમના જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત હોય છે અને રોજિંદા જીવનમાં ઘણી વસ્તુઓનો સરળતાથી સામનો કરી શકતા નથી. વગર ઉપચાર, ઉંદર સિન્ડ્રોમ વારંવાર શ્વસન તકલીફ તરફ દોરી જાય છે અને આગળ વધે છે વાણી વિકાર. ની સાથે ઉપચાર સામાન્ય રીતે કોઈ મુશ્કેલીઓ થતી નથી. ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે સિન્ડ્રોમ દ્વારા મર્યાદિત હોતું નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

રોડન્ટ સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત વિકાર છે, જે દરમિયાન નિદાન થાય છે ગર્ભાવસ્થા અથવા જન્મ પછીની નવીનતમ. તબીબી સારવાર જરૂરી છે કે નહીં તે કેટલી ખામી છે તેના પર નિર્ભર છે. હળવા રેડેન્ટ સિન્ડ્રોમ માટે સારવારની આવશ્યકતા હોતી નથી, કારણ કે ખોડખાંપણ ઘણીવાર કોઈ મર્યાદામાં પરિણમે નથી. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો જરૂરી છે, જે સામાન્ય રીતે બાળકના જન્મ પછી તરત જ થાય છે. માતાપિતાએ જોઈએ ચર્ચા નિષ્ણાતને વહેલી તકે જેથી તે યોગ્ય છે પગલાં ઝડપથી લઈ શકાય છે. જો માતાપિતામાંથી કોઈ એક જાતે આ રોગથી પીડાય છે, તો બાળકને નેગર સિન્ડ્રોમ છે કે કેમ તે નિર્ધારિત કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણની ભલામણ કરવામાં આવે છે. સારવાર શસ્ત્રક્રિયા, અને ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક છે પગલાં હંમેશા જરૂરી છે. ગંભીર વિકૃતિઓના કિસ્સામાં, પ્રારંભિક તબક્કે કોઈ માનસિક લક્ષણોનો પ્રતિકાર કરવા માટે ચિકિત્સકની સલાહ પણ લેવી આવશ્યક છે. તદુપરાંત, ની દવાની સારવાર પીડા જરૂરી છે, તેથી જ બાળ ચિકિત્સકો સાથે ગા close પરામર્શ હંમેશા સૂચવવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ઉંદરના સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે કારણભૂત ઉપચાર હજી ઉપલબ્ધ નથી. તદનુસાર, આ રોગ આજદિન સુધી અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. જીન ઉપચાર એ સંશોધન ક્ષેત્ર છે પરંતુ આજની તારીખમાં ક્લિનિકલ તબક્કે પહોંચ્યા નથી. તેથી, ઉંદરના સિન્ડ્રોમની સારવાર સંપૂર્ણ રૂપે રોગનિવારક છે અને તેનો હેતુ મુખ્યત્વે નવજાત શ્વસન તકલીફ અથવા ટ્રેકીયોસ્ટોમા અને ખોરાકની સમસ્યાઓનું નિરાકરણ લાવવાનું છે. ગેસ્ટ્રોસ્ટોમાને ખોરાકની સમસ્યાઓ ઘટાડીને, એન્ડોસ્કોપિકલી રીઝોલ્યુશનમાં લાવી શકાય છે. આ શ્વાસ સમસ્યાઓ હંમેશાં પર્ક્યુટેનિયસ દ્વારા ઉકેલી શકાય છે પંચર અથવા ડિલેટેશન ટ્રેચેઓસ્ટોમી. આ સર્જિકલ અને માઇક્રોસર્જિકલ ઉપચારાત્મક પગલાઓ ઉપરાંત ચહેરાના કેટલાક ખામીને પણ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા સુધારી શકાય છે, જેમ કે ફાટવું તાળવું. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ ગંભીર માઇક્રોગ્નાથિયા જેવા લક્ષણોને સુધારી શકે છે અથવા ટેમ્પોરો-મેન્ડિબ્યુલર સંયુક્ત તકલીફને સુધારી શકે છે. સુનાવણી એડ્સ દર્દીઓના લડાઇ માટે ઉપયોગ કરી શકાય છે બહેરાશ. જો વાણી વિકાર અથવા ધ્વન્યાત્મક સમસ્યાઓ થાય છે, ભાષણ ઉપચાર લોગોપેડિક સારવારના અર્થમાં પણ સૂચવવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતા પણ પ્રાપ્ત કરે છે આનુવંશિક પરામર્શ. આ પરામર્શ દરમિયાન, પ્રથમ સ્પષ્ટતા કરવામાં આવે છે કે ડિસઓર્ડરનો કુટુંબ મૂળ છે કે સ્વયંભૂ થયો છે. હળવાશથી અસરગ્રસ્ત માતા-પિતા પણ સંતાન તરફ દોષ પસાર કરવાની સંભાવના 50 ટકા છે. આ રોગ સાથેના બાળક પછી માતાપિતા આનુવંશિક રીતે સામાન્ય દેખાય તો પણ અનુગામી સંતાન માટે પુનરાવૃત્તિનું જોખમ 25 ટકા છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

જે દર્દીઓમાં નેગર સિન્ડ્રોમ હોય છે તેમની આયુષ્ય સામાન્ય હોય છે. આરોગ્ય સમસ્યાઓ મુખ્યત્વે માં થાય છે શ્વસન માર્ગ અને સાંધા.જો લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે અને જરૂરી દવાઓના સેવન અંગે ડ doctorક્ટરની સૂચનાનું પાલન કરવામાં આવે તો, પૂર્વસૂચન સારું છે. સકારાત્મક અભ્યાસક્રમ માટેની પૂર્વજરૂરીયાત એ પ્રારંભિક નિદાન છે, બાળકના જન્મ પછી તરત જ. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કોઈપણથી પીડાતા નથી આરોગ્ય ક્ષતિઓ અથવા, મોટે ભાગે, બાળપણમાં અસામાન્યતા દર્શાવે છે જેને સારવારની જરૂર હોય છે. જો કે, જો સાંભળવાની ખોટ, ફાટવા તાળવું અથવા અન્ય વિવિધ ખોડખાપણ જેવી મુશ્કેલીઓ આવે છે, તો શારીરિક ફરિયાદો ઉમેરવામાં આવી શકે છે. જીવનની ગુણવત્તા અને સુખાકારી ઘણીવાર ઓછી થાય છે. જીવનની નીચી ગુણવત્તાનું કારણ માત્ર શારીરિક ફરિયાદો જ નથી, પણ માનસિક પરિણામો પણ છે, જે ઘણી વખત ગુંડાગીરી અને નીચા આત્મસન્માનને કારણે થાય છે. દર્દીઓને ઘણી વાર તેમના જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદની જરૂર હોય છે. જ્યારે ફેફસાંમાં ગંભીર ખામી હોય ત્યારે જ નાગર સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્ય મર્યાદિત છે. ક્ષતિગ્રસ્ત ફેફસા કાર્ય કરી શકે છે લીડ શ્વાસોચ્છવાસની તકલીફ અને દર્દીના પરિણામી મૃત્યુ માટે. આમ, રોડન્ટ સિન્ડ્રોમનો પૂર્વસૂચન વિવિધ પરિબળો પર આધારિત છે. તે પ્રભારી નિષ્ણાત દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે.

નિવારણ

આજની તારીખમાં, નેગેર સિંડ્રોમ ફક્ત સંપૂર્ણ કુટુંબ યોજનાની સલાહ દ્વારા જ રોકી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત માતાપિતા જો પોતાનું બાળક રાખવાનું નક્કી કરી શકે તો સ્થિતિ તેમના કુટુંબમાં ચલાવવા માટે જાણીતા છે.

અનુવર્તી

ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પાસે કોઈ વિશેષ અથવા ડાયરેક્ટ હોતો નથી પગલાં અથવા નેજર સિંડ્રોમની વાત આવે ત્યારે સંભાળ માટેના વિકલ્પો. કારણ કે આ રોગ વંશપરંપરાગત છે, તે સંપૂર્ણપણે ઉપચાર કરતું નથી. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ લક્ષણોના વધુ બગડતા અટકાવવા માટે પ્રથમ ચિહ્નો અને લક્ષણો પર ચિકિત્સકનો આદર્શ રીતે સંપર્ક કરવો જોઈએ. નેગર સિંડ્રોમ વારસાગત હોવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ સિન્ડ્રોમના પુનરાવર્તનને અટકાવવા બાળકોની ઇચ્છા હોય તો તેમને આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરાવવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત બાળકો તેમના માતાપિતાના વ્યાપક અને સઘન ટેકો પર આધાર રાખે છે. Itsણપને ભરવા માટે શાળામાં સઘન ટેકો પણ જરૂરી છે. વાણી મુશ્કેલીઓનાં કિસ્સામાં, યોગ્ય ઉપચાર પણ લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે, જેના દ્વારા ઘણી બધી કસરતો ઘરે ફરી શકાય છે. પ્રક્રિયામાં દુરૂપયોગને સુધારી શકાય છે, જો કે દર્દીને કોઈ પણ સંજોગોમાં તેને ઓપરેશન પછી સરળ અને આરામ લેવો જોઈએ. એક નિયમ મુજબ, નેગર સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડતો નથી. જો કે, આગળનો કોર્સ નિદાનના સમય પર અને વ્યક્તિગત ફરિયાદોની ગંભીરતા પર પણ ખૂબ જ આધાર રાખે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

નેગેર સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ વિવિધ ખામીઓને સુધારવા માટે ઘણી વખત સર્જીકલ રીતે નાની ઉંમરથી જ સારવાર લેતા હતા. આ સ્થિતિમાં, આ કામગીરી પછી બંધ seતુઓનું નિરીક્ષણ કરવું અને સર્જિકલની સારી સંભાળ લેવી મહત્વપૂર્ણ છે જખમો અનિચ્છનીય ચેપ અને / અથવા ગૂંચવણો ટાળવા માટે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ વિવિધ ઉપચારો પર પણ આધારીત છે જે તેમના તારણો પર આધારિત છે અને તેમના માટે રોજિંદા જીવન સરળ બનાવવાના હેતુથી છે. ખાસ કરીને, શ્વાસ લેવાની સંભાવના, સુનાવણીની ખોટ અને / અથવા પોષણની સમસ્યાઓનો ઉપાય કરવો મહત્વપૂર્ણ છે. ઉપચારની સૂચનાઓનું પાલન કરવું જોઈએ તેમજ શક્ય વધારાના ઉપચાર, જેમ કે ભાષણ ઉપચાર. ઉંદર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોને ઘણી વાર ચીડવામાં આવે છે અથવા તો દાદાગીરી પણ કરવામાં આવે છે કિન્ડરગાર્ટન અને શાળામાં. તેથી, તેમની સાથે હોવું જોઈએ મનોરોગ ચિકિત્સા. આ માતાપિતાને પણ લાગુ પડે છે - જે સામાન્ય રીતે નેગર સિન્ડ્રોમથી પણ પ્રભાવિત થાય છે - અને અન્ય સંબંધીઓ. આનુવંશિક પરામર્શ માતાપિતા અને તેમના ભાઈ-બહેન માટે પણ સૂચવવામાં આવ્યું છે. રોગ પ્રમાણમાં ભાગ્યે જ હોવાને કારણે, જર્મનીમાં કોઈ સ્વ-સહાય જૂથ નથી કે જેમાં દર્દીઓ જોડાઇ શકે. જો કે, ઉડેલા દર્દીના પરિવારે હોમપેજ www.nager-syndrom.de સાથે એક પ્લેટફોર્મ બનાવ્યું છે, જ્યાં અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ નોંધણી કરાવી અને સંપર્ક પણ કરી શકે છે. મોટાભાગના દર્દીઓ માટે આ દૃશ્યમાન અને તણાવપૂર્ણ રોગ સાથે એકલા ન રહેવાની લાગણી અત્યંત સહાયક છે.