MUTYH-સંકળાયેલ પોલિપોસિસ એડેનોમેટસ ફેમિલી પોલીપોસિસ સાથે ગાઢ રીતે સંબંધિત છે અને તે આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. દર્દીઓ અધોગતિના જોખમ સાથે બહુવિધ કોલોન પોલીપ્સથી પીડાય છે. નિયમિત કોલોનોસ્કોપી ફરજિયાત છે. MUTYH-સંબંધિત પોલિપોસિસ શું છે? પોલીપોસિસ એ હોલો અંગોમાં પોલીપ રોગ છે. પોલિપ્સ એ શ્વૈષ્મકળામાં બહાર નીકળી જાય છે જે જઠરાંત્રિય માર્ગમાં વધુ વખત થાય છે, ... મ્યુટીએચથી સંબંધિત પોલિપોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
મચાડો-જોસેફ રોગ એ ન્યુરોડીજનરેટિવ ડિસઓર્ડર છે જે સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયા જૂથનો છે. રોગનું કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસામાં પસાર થાય છે. આજ સુધી, માત્ર શારીરિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર જેવી સહાયક સારવાર ઉપલબ્ધ છે. મચાડો-જોસેફ રોગ શું છે? ન્યુરોડીજનરેટિવ રોગો પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે ... મચાડો-જોસેફ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ એક એવી સ્થિતિ છે જે જન્મથી દર્દીઓને અસર કરે છે. ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ વસ્તીમાં પ્રમાણમાં ઓછી સરેરાશ આવર્તન સાથે દેખાય છે. આ રોગ માટે લાક્ષણિકતા ચહેરામાં વિસંગતતાઓ સાથે ટૂંકા કદ છે. આ ઉપરાંત, ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિની વાણી ક્ષમતા વિલંબથી વિકસે છે. ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ શું છે? … ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
શિકારી રોગ મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ (એમપીએસ) થી સંબંધિત છે. તે એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે અને તેથી લગભગ માત્ર છોકરાઓ અને પુરુષોને અસર કરે છે. રોગનો કોર્સ દર્દીઓમાં બદલાય છે. હન્ટર રોગ શું છે? શિકારી રોગ એ વારસાગત લિસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર છે જેમાં ડર્મેટન અને હેપરન સલ્ફેટનું અધોગતિ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. બંને… શિકારીઓનો રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ક્રેબ્બે રોગ એક વારસાગત સંગ્રહ રોગ છે જે નર્વસ સિસ્ટમના ડિમિલીનેશનનું કારણ બને છે. તે રંગસૂત્રીય પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આજ સુધી, આ રોગ અસાધ્ય છે. ક્રેબ્બે રોગ શું છે? સેરેબ્રોસાઇડ પરિવારમાં ક્રેબ્બે રોગ એક દુર્લભ સંગ્રહ રોગ છે. આ રોગને ગ્લોબોઇડ સેલ લ્યુકોડીસ્ટ્રોફી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. આ રોગનું નામ છે ... ક્રેબે રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ક્લોસ્ટન સિન્ડ્રોમ એ એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાનો એક પ્રકાર છે. તે ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાગત પરિવર્તનને કારણે થાય છે. કોઈ કારણભૂત સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમ શું છે? ડિસપ્લેસિયા એ વિવિધ પેશીઓમાં ખોડખાંપણ છે. એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાના વિજાતીય રોગ જૂથમાં બાહ્ય કોટિલેડોનમાંથી રચનાઓની વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ વારસાગત ખામીઓનો સમાવેશ થાય છે. ની બાહ્ય કોટિલેડોન… ક્લોસ્ટન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
મેન્ડિબ્યુલોક્રાલ ડિસપ્લેસિયા એક જન્મજાત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે જે હાડપિંજરની અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલ છે જે ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. બે અલગ અલગ પ્રકારનાં રોગ જાણીતા છે, જે બે અલગ અલગ જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. કારણદર્શક ઉપચાર હજી અસ્તિત્વમાં નથી. મેન્ડિબ્યુલોક્રાલ ડિસપ્લેસિયા શું છે? દવામાં, ડિસપ્લેસિયા માનવમાં જન્મજાત ખોડખાંપણ છે ... મેન્ડિબ્યુલોએકરાલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ એ ખોડખાંપણનું એક સંકુલ છે જે ટિબિયલ એપ્લેસિયા અથવા લાક્ષણિક વિભાજિત હાથ જેવા લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સિન્ડ્રોમ કદાચ વારસાગત આધાર ધરાવે છે. સારવારના વિકલ્પોમાં ઓર્થોપેડિક, રિકન્સ્ટ્રક્ટિવ અને પ્રોસ્થેટિક સ્ટેપ્સનો સમાવેશ થાય છે. ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ શું છે? ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ એ હાથપગના જન્મજાત ખોડખાંપણમાંથી એક છે. લક્ષણોનું સંકુલ પ્રથમ હતું ... ગોલપ-વુલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
હોર્નસ્ટેઇન-નિકેનબર્ગ સિન્ડ્રોમ એ એમટીઓઆર સિગ્નલિંગ ચેઇનના તત્વોના પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ આનુવંશિક વિકૃતિ છે. કારણ કે આ સિગ્નલિંગ સાંકળ કોષની વૃદ્ધિ અને મૃત્યુદરને અસર કરે છે, પરિવર્તન બહુવિધ કોષોના પ્રસારમાં પ્રગટ થાય છે. ગાંઠો મલ્ટિસિસ્ટમ રોગ તરીકે પ્રગટ થાય છે. હોર્નસ્ટીન-નિકેનબર્ગ સિન્ડ્રોમ શું છે? હોર્નસ્ટેઇન-નિકેનબર્ગ સિન્ડ્રોમનું વર્ણન 20મી સદીમાં જર્મન ત્વચાવિજ્ઞાનના પ્રોફેસર ઓટ્ટો દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું... હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
પેલિઝિયસ-મર્ઝબેકર રોગ ચેતા પદાર્થના અધોગતિ સાથે વારસાગત લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માઈલિનેશનના પરિવર્તન-સંબંધિત ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે જે મુખ્યત્વે મોટર અને બૌદ્ધિક ખોટમાં પરિણમે છે. રોગની ઉપચાર ફિઝીયોથેરાપી અને મનોચિકિત્સાના સહાયક પગલાં સુધી મર્યાદિત છે. પેલીઝિયસ-મર્ઝબેકર રોગ શું છે? લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગો છે જેમાં… પેલીઝિયસ-મર્ઝબેકર રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
બર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમ એ એફએલસીએન જનીનમાં પરિવર્તન પર આધારિત ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે. દર્દીઓ ત્વચાના અનેક જખમ, ફેફસાના કોથળીઓ અને રેનલ ગાંઠથી પીડાય છે. સારવાર માત્ર રોગનિવારક રિસેક્શન સુધી મર્યાદિત છે અને, જો જરૂરી હોય તો, ગાંઠોનું ફોલો-અપ. બર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમ શું છે? વારસાગત રોગો એક અથવા વધુ જનીનોમાં પરિવર્તન (ઓ) ને કારણે થતી પરિસ્થિતિઓ છે ... બિર્ટ-હોગ-ડ્યુબ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
મેલોરિયોસ્ટોસિસમાં, દર્દીઓની નોંધ લીધા વિના હાથપગના હાડકાં સંપૂર્ણ અથવા પ્રમાણસર જાડા થાય છે. માત્ર ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં સ્નાયુઓની એડીમા, વૃદ્ધિમાં વિક્ષેપ અથવા હલનચલન પ્રતિબંધ સ્પષ્ટ થાય છે. સિમ્પ્ટોમેટિક થેરાપી વાસ્તવિક લક્ષણો ધરાવતા દર્દીઓ સુધી મર્યાદિત છે. મેલોરિયોસ્ટોસિસ શું છે? હાડકાની ઘનતા અથવા માળખામાં વધુ સ્પષ્ટ ફેરફાર સાથેના રોગો એક વ્યાપક જૂથ છે ... મેલ્લોરોસ્ટેસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
