શિકારીઓનો રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

શિકારીનો રોગ મ્યુકોપોલિસેચરિડોઝ (એમપીએસ) નો છે. તે એક્સ-લિંક્ડ રીસેસીવ રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે અને તેથી તે ફક્ત છોકરા અને પુરુષોને જ અસર કરે છે. રોગનો કોર્સ દર્દીઓમાં બદલાય છે.

શિકારી રોગ શું છે?

શિકારી રોગ એ એક વારસાગત લિસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર છે જેમાં ડર્મેટanન અને હેપરન સલ્ફેટનું અધ .પતન નબળું છે. બંને પોલિમર એ મcક્રોમ્યુલેક્યુલ્સ છે જેમાં સલ્ફેટ અવશેષો સાથે પોલિસેકરાઇડ સાંકળ હોય છે. આ પરમાણુ હજી પણ ગ્લુકોપ્રોટીન સાથે બંધાયેલ છે. આ પોલિસકેરાઇડ્સ વિવિધ સરળ શર્કરા બનેલા હોય છે. ડર્માટન સલ્ફેટની રચનામાં સામેલ છે કોમલાસ્થિ પેશી. હેપારન સલ્ફેટ એક્સ્ટ્રા સેલ્યુલર ક્ષેત્રમાં મહત્વપૂર્ણ કાર્યો લે છે. હન્ટર રોગમાં, આ મેક્રોમોલેક્યુલ્સ કાં તો અધોગતિમાં નથી અથવા અપૂરતી રીતે અધોગતિમાં નથી. કમ્પાઉન્ડ્સ પ્રથમ અધોગતિ પહેલાં લિસોઝોમ્સ દ્વારા લેવામાં આવે છે, અધોગતિ વિકારો લીડ આ સેલ ઓર્ગેનેલ્સમાં રહેલા પદાર્થોના સતત સંચયમાં. આ રોગ ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. 156,000 જન્મોમાં ફક્ત એક જ કેસ જોવા મળે છે. જર્મની માટે, આ પરિણામ દર વર્ષે ફક્ત ચારથી પાંચ કેસોમાં આવે છે. લગભગ ફક્ત છોકરાઓ અને પુરુષો જ અસરગ્રસ્ત છે. રોગની તીવ્રતા તેની તીવ્રતાના આધારે મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. શારીરિક, મોટર અને માનસિક સાથેના કેસો મંદબુદ્ધિ થાય છે. જો કે, ત્યાં એવા હળવા કેસો પણ છે કે જે સારવાર માટે યોગ્ય છે કે લક્ષણો લગભગ દબાવવામાં આવી શકે છે.

કારણો

હન્ટરનો રોગ એક્સ રંગસૂત્ર પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ કિસ્સામાં, આ જનીન એન્ઝાઇમના સંશ્લેષણ માટે આઇડુરોનેટ -2-સલ્ફેટેઝ ખામીયુક્ત છે. એન્ઝાઇમ કાં તો પણ સંશ્લેષણ કરતું નથી અથવા ફક્ત મર્યાદિત અસરથી. ઇડુરોનેટ -2-સલ્ફેટaseસ ડર્મેટ fromનથી સલ્ફેટ જૂથના ક્લેવેજ માટે જવાબદાર છે અને હિપારિન સલ્ફેટ. તેથી આ અધોગતિ લાંબા સમય સુધી થાય છે અથવા પૂરતી હદ સુધી થતી નથી. આ પ્રક્રિયામાં, બે પોલિમર લિસોઝોમ્સમાં સંગ્રહિત થાય છે. આ લીસોઝોમ્સના વિસ્તરણ તરફ દોરી જાય છે અને અંતે અસરગ્રસ્ત કોષોનો વિનાશ તરફ દોરી જાય છે. રોગનો વારસો એ એક્સ-લિંક્ડ રીસેસીવ છે. આનો અર્થ એ છે કે લગભગ ફક્ત છોકરાઓ અને પુરુષો જ આ રોગનો કરાર કરી શકે છે. ગર્લ્સ અને મહિલાઓ બે એક્સ છે રંગસૂત્રો. ત્યારથી જનીન વારંવાર વારસામાં મળ્યું છે, રોગને રોકવા માટે એક સ્વસ્થ જીન પૂરતું છે. જો કે, છોકરાઓ અને પુરુષોમાં ફક્ત એક એક્સ રંગસૂત્ર અને એક વાય રંગસૂત્ર હોય છે, તેથી જો ખામીયુક્ત હોય જનીન વારસાગત છે, તંદુરસ્ત જનીનથી વળતર મળતું નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

શિકારીનો રોગ વિવિધ લક્ષણો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. આમ, એક તરફ, ગંભીર માનસિકતાના કિસ્સાઓ છે મંદબુદ્ધિ અને, બીજી બાજુ, માનસિક ક્ષતિ વિના ખૂબ જ હળવા અભ્યાસક્રમો. આયુષ્ય ઓછું થઈ શકે છે. જો કે, સામાન્ય આયુષ્ય સાથેના કિસ્સાઓ પણ છે. ની નિસ્તેજ, નોડ્યુલર જાડું ત્વચા ઘણી વાર થાય છે. આ કિસ્સાઓમાં, જાડાઈ સામાન્ય રીતે જૂથોમાં એક સાથે રહે છે. અન્ય લક્ષણોમાં જાડા સમાવેશ થાય છે ભમર, ફેલાયેલું નીચલું જડબું, વિસ્તૃત જીભ, ડૂબી ગયો નાક મૂળ અથવા માંસલ હોઠ. અવાજ deepંડો અને કર્કશ છે. વળી, બહેરાશ થઈ શકે છે. આ સાંધા વિકૃત ક્રમિક અને હાડપિંજર ફેરફાર થાય છે. પેટનો વિખેરી નાખવામાં આવે છે, અને યકૃત અને બરોળ વૃદ્ધિ થઈ શકે છે. વૃદ્ધિ મંદબુદ્ધિ અને નાભિની હર્નિઆઝ એ અન્ય લક્ષણો છે. ચારેય અવયવોનો લકવો પણ થઈ શકે છે. આ હૃદય પણ અસર થાય છે. આ પરિણમી શકે છે હૃદય નિષ્ફળતા. હૃદય જ્યારે રોગ ગંભીર હોય ત્યારે નિષ્ફળતા એ મૃત્યુનું મુખ્ય કારણ છે. કોષોના લાઇસોઝમ્સમાં ડર્માટanન અને હેપારન સલ્ફેટ્સના સતત સંગ્રહને કારણે લક્ષણો કોષોના વિસ્તરણને કારણે થાય છે. આ રોગ પહેલાથી જ બાળકો અને કિશોરો (પ્રકાર એ) ને અસર કરી શકે છે. પછી તે સામાન્ય રીતે માનસિક વિકલાંગતા સાથે એક ગંભીર માર્ગ પર આવે છે. કેટલીકવાર, જોકે, રોગ પુખ્તાવસ્થા (પ્રકાર બી) સુધી શરૂ થતો નથી. આ કિસ્સામાં, કોર્સ હંમેશાં ખૂબ હળવા હોય છે. જો કે, ત્યાં બંને પ્રકારો વચ્ચે સંક્રમિત સ્વરૂપો પણ છે. સારવારની સફળતા પણ રોગની ગંભીરતા પર આધારિત છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

શિકારી રોગનું નિદાન પ્રયોગશાળા પરિક્ષણો દ્વારા કરવામાં આવે છે. આમાં શામેલ છે પેશાબની પ્રક્રિયા મ્યુકોપોલિસેકરાઇડ્સ ડર્માટન સલ્ફેટ અને હેપરન સલ્ફેટ માટે. ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમ નક્કી કરવા માટે કરવામાં આવે છે લ્યુકોસાઇટ્સ અથવા ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ. પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ પણ કરી શકાય છે. આ કિસ્સામાં, લ્યુકોસાઇટ ડીએનએ નક્કી થાય છે. અનુરૂપ પરિવર્તનનું પ્રિનેટલ નિદાન પણ શક્ય છે. કારણ કે રોગ પ્રગતિશીલ છે, નિયમિત પલ્મોનરી ફંક્શન પરીક્ષણો, ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ્સ અને ઓર્થોપેડિક ફોલો-અપ જરૂરી છે.

ગૂંચવણો

શિકારી રોગ મુખ્યત્વે દર્દીઓમાં ખૂબ ગંભીર માનસિક મંદતાનું કારણ બને છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લગભગ અન્ય લોકોની સહાય પર કાયમી ધોરણે નિર્ભર છે. સંબંધીઓ અથવા માતાપિતાએ માનસિક ફરિયાદ, અપસેટ અથવા ગંભીરથી પીડાય તે અસામાન્ય નથી હતાશા આ રોગના પરિણામે. તદુપરાંત, દર્દીઓ પણ પીડાય છે બહેરાશ અને દ્રશ્ય સમસ્યાઓ. હાડપિંજરમાં પરિવર્તન થવું તે અસામાન્ય નથી, પરિણામે વિવિધ હિલચાલમાં મર્યાદાઓ આવે છે. બાળકની વૃદ્ધિ અને વિકાસ હન્ટર રોગ દ્વારા નોંધપાત્ર વિલંબ અને પ્રતિબંધિત છે, જેથી ગંભીર પ્રતિબંધો અને મુશ્કેલીઓ થાય છે, ખાસ કરીને પુખ્તાવસ્થામાં. તદુપરાંત, આ રોગ હ્રદયની સમસ્યાઓ તરફ દોરી જતો નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુને કારણે આયુષ્યમાં ઘટાડો કરે છે. આ કિસ્સામાં કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. વિવિધ ઉપચાર દ્વારા અથવા દ્વારા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સ્ટેમ સેલની, કેટલીક ફરિયાદો મર્યાદિત હોઈ શકે છે. જો કે, સારવારની સફળતા અને આગળનો કોર્સ હન્ટરના રોગની તીવ્રતા પર ભારપૂર્વક આધાર રાખે છે, જેથી દરેક કિસ્સામાં રોગનો સકારાત્મક અભ્યાસક્રમ પ્રાપ્ત ન થાય. જો કે, સારવાર દરમિયાન મુશ્કેલીઓ થતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

શિકારીના રોગમાં હોવાથી, આનુવંશિક કારણોને લીધે, લગભગ ફક્ત છોકરા અને પુરુષો આ રોગના જોખમ જૂથના હોય છે, તેથી માતાપિતાએ તેમના પુરુષ સંતાન વિશે ખાસ જાગૃત રહેવું જોઈએ. જો પુખ્તાવસ્થા સુધી લક્ષણો દેખાતા નથી, તો પુરુષો વહેલી તકે વ્યાપક પરીક્ષા લેવી જોઈએ. પ્રાધાન્યરૂપે, વહેલી તકે તપાસ માટે નિયમિત તપાસમાં ભાગ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો બાળક વૃદ્ધિમાં વિલંબ અથવા વિકાસલક્ષી વિકારો દર્શાવે છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો સમાન વયના બાળકોની સીધી તુલનામાં માનસિક મર્યાદાઓ અથવા વિલંબની નોંધ લેવામાં આવે તો, ડ theક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. વિશિષ્ટ પરીક્ષણો વિસંગતતાને જાહેર કરશે અને સ્પષ્ટ કરી શકાય છે. જો ત્યાં દેખાવમાં અસામાન્યતા છે ત્વચા, ત્વચા અથવા વિકૃતિકરણ પરના ગઠ્ઠોની રચના, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. નાભિની હર્નીઆસ, લકવો અથવા ગતિશીલતાના વધુ પ્રતિબંધોને તરત જ સ્પષ્ટ કરવું જોઈએ. હન્ટર રોગમાં અકસ્માતો અને ઇજાઓ થવાનું સામાન્ય જોખમ છે. તેથી, જટિલતાઓને વહેલી તકે ઘટાડવી જોઈએ અને ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. જો દૈનિક કાર્યો લાંબા સમય સુધી હંમેશની જેમ અથવા ફક્ત અન્ય લોકોની સહાયથી કરી શકાતા નથી, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ભાવનાત્મક અથવા માનસિક સમસ્યાઓથી પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. માટે તબીબી સહાયની જરૂર છે મૂડ સ્વિંગ અથવા ડિપ્રેસિવ તબક્કાઓ.

સારવાર અને ઉપચાર

શિકારી રોગની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી કારણ કે તે આનુવંશિક વિકાર છે. ની સફળતા ઉપચાર દર્દીથી દર્દી સુધી બદલાય છે. તે ગંભીરતા પર પણ આધાર રાખે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સફળતાપૂર્વક કરી શકાય છે. 2007 થી, યુરોપમાં વેપાર નામ ઇલાપ્રેસ સાથેની ડ્રગ ઇડરસલ્ફેઝને મંજૂરી આપવામાં આવી છે. આઇડુરોફેટ, ઇડુરોનેટ -2-સલ્ફેટેઝ તરીકે, એન્ઝાઇમ રજૂ કરે છે જે હન્ટર રોગમાં લાંબા સમય સુધી કાર્યરત નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એન્ઝાઇમ સારવાર દ્વારા સારા પરિણામ પ્રાપ્ત થાય છે. આના દ્વારા સામાન્ય આયુષ્ય પ્રાપ્ત કરી શકાય છે ઉપચાર. સારવાર જીવનભર હોવી જોઈએ. ઘણા અદ્યતન કેસોમાં, તેમછતાં, કેટલીકવાર નહીં ઉપચાર આશાસ્પદ છે. આ સ્થિતિમાં, લક્ષણો દૂર કરવા જરૂરી છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટેનું પૂર્વસૂચન અત્યંત વ્યક્તિગત છે અને વર્તમાનની તીવ્રતાના આધારે બદલાય છે. કારણ કે આ રોગ સંપૂર્ણ વારસાગત છે, શિકારીનો રોગ હજી મટાડવાનો બાકી છે. ઉપચારના નવા સંશોધન કરેલા સ્વરૂપો, જેમ કે એ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન હિમેટોપોએટીક સ્ટેમ સેલ્સ અથવા જનીન થેરેપીના, સૈદ્ધાંતિક રીતે રોગનો ઉપચાર કરી શકે છે, પરંતુ તે ક્ષણે પ્રાયોગિક માનવામાં આવે છે. રોગનો કોર્સ દર્દીથી દર્દીમાં ખૂબ બદલાતો હોય છે. જો કે, જો રોગનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો, તે થઈ શકે છે લીડ ગંભીર કેસોમાં દર્દી પાંચ વર્ષની ઉંમરે પહોંચે તે પહેલાં મૃત્યુ માટે. હળવા સ્વરૂપોમાં, ઘણા દર્દીઓ પુખ્તાવસ્થામાં પહોંચતા પહેલા મૃત્યુ પામે છે. જો કે, ખાસ કરીને હન્ટરના રોગના ન્યુરોનોપેથીક પ્રકારો એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી દ્વારા તેમજ રોગના લક્ષણોની ઉપચાર સાથે મળીને ખૂબ જ સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે. રોગનું કારણ આનુવંશિક ખામી હોવાથી અસરગ્રસ્ત યુગલો કે જેઓ સંતાન રાખવા ઇચ્છે છે તેઓએ આનુવંશિક પરામર્શની સલાહ લેવી જોઈએ. એન રોગનિવારકતા અને કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ દરમિયાન પણ કરી શકાય છે ગર્ભાવસ્થા તે નક્કી કરવા માટે કે હન્ટર રોગ માટેનું જનીન સંતાનમાં ખામીયુક્ત છે. આ રોગથી પીડાતા લોકોનું આયુષ્ય મર્યાદિત રહેવાનું સામાન્ય છે. આમાંથી, મૃત્યુદર મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં કાર્ડિયોપલ્મોનરી જટિલતાઓને કારણે થાય છે.

નિવારણ

શિકારી રોગની રોકથામ શક્ય નથી. તે વારસાગત રોગ છે. જો કુટુંબમાં આ રોગના અગાઉના કિસ્સાઓ છે અને ત્યાં બાળકોની ઇચ્છા છે, માનવ આનુવંશિક પરામર્શ જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા પ્રયત્ન કરવો જોઇએ. પ્રિનેટલ આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ શક્ય છે. જો રોગ પહેલેથી જ અસ્તિત્વમાં છે, તો સંપૂર્ણ પરીક્ષાઓ કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. રોગને સફળતાપૂર્વક સંચાલિત કરવા માટે ઉપચારની શરૂઆત શરૂ થવી જોઈએ.

અનુવર્તી

શિકારી રોગ એ એક વારસાગત રોગ છે અને આજની તારીખમાં તેનો કોઈ ઉપાય નથી. રોગનો અભ્યાસક્રમ તેની તીવ્રતાના આધારે ખૂબ જ વ્યક્તિગત હોય છે, પરંતુ દર્દીઓને આજીવન સારવારની જરૂર પડે છે. લક્ષણો દૂર કરવા અને સામાન્ય સુખાકારીમાં સુધારો કરવા માટે, અસરગ્રસ્ત લોકો થોડો સમય લઈ શકે છે પગલાં પોતાને. ન્યુરોલોજીકલ ફરિયાદોના કિસ્સામાં, લક્ષ્યાંકિત ફિઝીયોથેરાપી અને રમતગમતની પ્રવૃત્તિનો સામાન્ય પર સકારાત્મક પ્રભાવ હોઈ શકે છે સ્થિતિ. સૌમ્ય રમતો જેમ કે જિમ્નેસ્ટિક્સ અને તરવું અસરગ્રસ્ત અંગોની ગતિશીલતા જાળવવા અથવા સુધારવામાં સહાય કરો. આ રોગ દરમિયાન માનસિક ફરિયાદોમાં વધારો થાય છે અને માનસિક ચિકિત્સાની સારવાર કરી શકાય છે. હન્ટર રોગમાં, તીવ્ર જેવી તબીબી કટોકટીઓ હૃદયની નિષ્ફળતા વારંવાર થાય છે. આ રોગની ઇમરજન્સી લાક્ષણિકતાની સ્થિતિમાં, કટોકટીની તબીબી સેવાઓ ક callલ કરવી જરૂરી છે. કટોકટી ચિકિત્સક આવે ત્યાં સુધી, પ્રથમ પ્રતિસાદકર્તાઓએ પ્રદાન કરવું જોઈએ પ્રાથમિક સારવાર અને, જો જરૂરી હોય તો, પુનરુજ્જીવન કરો પગલાં. શિકારીનો રોગ તેની ગંભીરતાને આધારે વહેલા અથવા પછીના સમયમાં જીવલેણ છે. તંદુરસ્ત જીવનશૈલી દ્વારા પૂરક અને અન્ય પીડિતો સાથે ચર્ચા દ્વારા કરવામાં આવતી વ્યાપક ઉપચારાત્મક ઉપચાર, રોગથી પીડાતા લોકોના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે. એક નિયમ તરીકે, તે પીડિતોને તેમના રોગનો વધુ સારી રીતે સામનો કરવામાં મદદ કરે છે જો તેઓને લક્ષણો, ફરિયાદો, કારણો અને પરિણામો વિશે પૂરતી માહિતી આપવામાં આવે. નિષ્ણાત સાથે નિયમિત ચર્ચા પણ ઉપચારનો એક ભાગ છે. તબીબી સલાહ પીડિતોને તેમના હન્ટર રોગના દૈનિક સંચાલનમાં સહાય કરે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

હન્ટરનો રોગ અત્યાર સુધી ઉપચારકારક નથી. દર્દીઓ તેમ છતાં કેટલાક લઈ શકે છે પગલાં લક્ષણો દૂર કરવા અને તેમની સુખાકારીમાં સુધારો કરવા માટે. ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો માટે, ઉપચાર અને ઉપરાંત કસરત એ એક સારો વિકલ્પ છે શારીરિક ઉપચાર. તરવું તેમજ એરોબિક્સ અસરગ્રસ્ત અંગોની ગતિશીલતામાં સુધારો કરવામાં મદદ કરે છે. વધતી જતી માનસિક ફરિયાદો દરમિયાન પસાર કરવામાં આવે છે મનોરોગ ચિકિત્સા. તીવ્ર ઘટનામાં હૃદયની નિષ્ફળતા અથવા બીમારીની લાગતના અન્ય કટોકટી, કટોકટીની તબીબી સેવાઓ કહેવી આવશ્યક છે. કટોકટી ચિકિત્સક આવે ત્યાં સુધી, પ્રથમ પ્રતિસાદકર્તાઓએ પ્રદાન કરવું આવશ્યક છે પ્રાથમિક સારવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને અને જો જરૂરી હોય તો પ્રયાસ કરો રિસુસિટેશન. શિકારીનો રોગ સામાન્ય રીતે જીવલેણ હોય છે. આ વ્યાપક ચિકિત્સાત્મક સારવાર બનાવે છે, જે અન્ય પીડિતો સાથેની ચર્ચાઓ દ્વારા ટેકો આપે છે અને તંદુરસ્ત અને સક્રિય જીવનશૈલી, જે વધુ મહત્ત્વપૂર્ણ છે. લક્ષણો, ફરિયાદો, કારણો અને પરિણામો વિશે વિગતવાર માહિતિ મેળવી લીધા પછી પીડિતો આ રોગનો સામનો કરવા માટે ઘણી વાર સક્ષમ હોય છે. ખાસ કરીને રોગના પ્રારંભિક તબક્કે, તેથી નિષ્ણાત સાથે નિયમિત સલાહ લેવી જરૂરી છે. ચિકિત્સક હન્ટરના રોગની સારવારમાં દર્દીને કેવી રીતે ટેકો આપી શકે છે તેના પર વધુ ટીપ્સ આપી શકે છે.