મેલ્લોરોસ્ટેસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મેલોરિઓસ્ટosisસિસમાં, હાડકાં હાથપગના દર્દીઓની નોંધ લીધા વગર સંપૂર્ણ અથવા પ્રમાણસર જાડું થાય છે. ફક્ત દુર્લભ કિસ્સાઓમાં માંસપેશીઓ, વૃદ્ધિની વિક્ષેપ અથવા ચળવળના નિયંત્રણોના એડમા થાય છે. લક્ષણવાળું ઉપચાર વાસ્તવિક લક્ષણોવાળા દર્દીઓ સુધી મર્યાદિત છે.

મેલોરિઓસ્ટosisસિસ એટલે શું?

માં વધુ સ્પષ્ટ ફેરફાર સાથે રોગો હાડકાની ઘનતા અથવા સ્ટ્રક્ચર એ એક વ્યાપક જૂથ છે જેમાં ઘણાં વ્યક્તિગત વિકારોનો સમાવેશ થાય છે અને વિવિધ પ્રકારના અભિવ્યક્તિઓ સાથે તબીબી રીતે રજૂ કરી શકાય છે. આવા એક અભિવ્યક્તિ મેલોરિઓસ્ટostસિસ છે. આ સ્થિતિ તેને લૌરી સિંડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે અને 20 મી સદીમાં પ્રથમ તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. પેરિસિયન ન્યુરોલોજીસ્ટ આન્દ્રે લારીને પ્રથમ ડિસક્રાઇબર માનવામાં આવે છે, અને લéરી સિન્ડ્રોમ શબ્દ તેમના માનમાં રજૂ કરવામાં આવ્યો હતો. મેલોરિઓસ્ટosisસિસ હાડપિંજરના જાડા થવા તરીકે પ્રગટ થાય છે, સામાન્ય રીતે હાથપગમાં. સિન્ડ્રોમને કેટલીકવાર મેસેન્ચેમલ ડિસપ્લેસિયા તરીકે ઓળખવામાં આવે છે અને આમ તે ગર્ભના મેસેનકાયમલ પેશીઓની અસામાન્યતાઓ સાથે સંકળાયેલું છે. કોઈ પણ ઉંમરે પ્રગટ થઈ શકે છે. 1000000 લોકો દીઠ એક કરતા ઓછા કેસના વ્યાપ સાથે, મેલોરિઓસ્ટosisસિસ અત્યંત દુર્લભ છે સ્થિતિ. ક્લિનિકલ શબ્દો મીણબત્તીના મીણ રોગ અને મીણ અસ્થિ રોગનો વારંવાર મેલોરિઓસ્ટેસિસ સાથે પર્યાય ઉપયોગ કરવામાં આવે છે અને માળખાકીય હાડકાના ફેરફારોનું વર્ણનાત્મક રીતે વર્ણન કરે છે.

કારણો

મીણ અસ્થિ રોગ કદાચ છૂટાછવાયા થાય છે. ફેમિલીયલ ક્લસ્ટરો આજ સુધી જોવા મળ્યા નથી. તેથી, વારસાના મોડની ઓળખ હજુ સુધી થઈ નથી અને આજદિનના કેસોના આધારે લાગુ થવાનું માનવામાં આવતું નથી. તેમ છતાં, આનુવંશિક પરિબળો આ રોગને ઓછું કરે છે, જે માળખાકીય ફેરફારો અને હાડકાની પેશીઓના કાર્યાત્મક ક્ષતિ તરફ દોરી જાય છે. ફક્ત તાજેતરમાં જ હાડકાના ફેરફારોને કોઈ વિશિષ્ટ સાથે જોડવામાં આવ્યા છે જનીન પ્રથમ વખત. હાલમાં, દવા એલઇએમડી 3 / એમએન 1 માં પરિવર્તનની શંકા છે જનીન રોગ કારણ તરીકે. આ જનીન આંતરિક પરમાણુ પટલના પ્રોટીન તત્વો માટે ડીએનએમાં કોડ. આ ડબલ-લેયર પટલનો આંતરિક ભાગ છે, કારણ કે તે કોષના માળખાના આંતરિક ભાગને બંધ કરે છે અને પ્લાઝ્મા અને સાયટોપ્લાઝમ વચ્ચેના પદાર્થોના પરિવહનને નિયંત્રિત કરે છે. ઉપરોક્ત જનીનનું પરિવર્તન પરમાણુ પટલનું કાર્ય ઘટાડે છે અને આથી પરમાણુ પ્લાઝ્મા અને સાયટોપ્લાઝમ વચ્ચેના પદાર્થોના વિનિમયને અવરોધે છે. પરિવર્તનનું કારણ બનેલા પરિબળો હજી સ્પષ્ટ થયા નથી. શક્યતાઓમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ઝેરના સંપર્કમાં અથવા કુપોષણ દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જો કે તે જન્મજાત વિકાર છે, મેલોરિઓસ્ટosisસિસના મોટાભાગના દર્દીઓ અંતમાં પુખ્તવય સુધી લક્ષણો બતાવતા નથી. મોટે ભાગે, તેઓ જીવનભર અસમપ્રમાણ રહે છે અને આકસ્મિક શોધ દ્વારા તેનું નિદાન મેળવે છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો જટિલ ત્વચીય ફેરફારો દ્વારા શરૂઆતમાં પ્રગટ થાય છે. આમ, ત્વચા પર ત્વચીય પેશીઓનું ફાઇબ્રોસિસ દેખાઈ શકે છે ત્વચા બદલાયેલ હાડકાની રચનાઓ ઉપર. આ ઉપરાંત, કેટલાક દર્દીઓ અસરગ્રસ્ત હાડકાના પ્રદેશોમાં સ્નાયુઓની એડીમા બતાવે છે, સ્નાયુઓની જાડાઇ અને ક્ષતિ સાથે, રજ્જૂ or સાંધા. વિશેષ રીતે, સાંધા તેથી અસરગ્રસ્ત ક્યારેક પણ ઉદગમ પીડા અથવા સ્નાયુઓના અનૈચ્છિક કરાર. થોડું ઓછું વારંવાર, મેલોરિઓસ્ટosisસિસના દર્દીઓ વૃદ્ધિ વિકાર બતાવે છે કારણ કે તેમાં ફેરફાર હાડકાં ઉદાહરણ તરીકે, વૃદ્ધિ પ્લેટો પુલ. મેલોરિઓસ્ટosisસિસના બધા ફેરફારો પ્રાધાન્ય અંગોના ભાગમાં થાય છે. ફક્ત એકદમ અસાધારણ કેસોમાં જ રોગના ત્વચીય અને હાડપિંજરના લક્ષણો અન્ય સ્થાનિકીકરણમાં પ્રગટ થાય છે. કેટલાક દર્દીઓ પણ હાથપગની લંબાઈ અથવા વિકલાંગોમાં તફાવતને લક્ષણરૂપે નોંધે છે.

નિદાન અને રોગનો કોર્સ

કારણ કે મેલોરિઓસ્ટosisસિસ સામાન્ય રીતે એસિમ્પટોમેટિક રહે છે, તે ભાગ્યે જ તેના દર્દીઓને ડ doctorક્ટર પાસે લાવે છે. મોટાભાગનાં કેસોમાં, આ રોગ આકસ્મિક શોધ પર મળી આવે છે એક્સ-રે, જેમ કે હાડકાના ભાગ રૂપે લેવામાં આવેલા એક્સ-રે પર અસ્થિભંગ અથવા અકસ્માત. આ એક્સ-રે છબીમાં ડર્માટોમા જેવી મર્યાદિત અને પટ્ટા જેવી સ્ક્લેરોટિઝેશન અને ઘનીકરણ દેખાય છે જે મીણનાં પાણીના ટીપાંને મળતા આવે છે. રેડિયોલોજિકલ રીતે, ચિકિત્સકે રોગોને નકારી કા mustવા જ જોઇએ અસ્થિમંડળ, teસ્ટિઓપેટ્રોસિસ, teસ્ટિઓપોઇકિલિયા અથવા બુસ્કે-leલેંડોર્ફ સિન્ડ્રોમ અને સ્ક્લેરોડર્મા. આ બાકાત રાખવામાં આવી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા. જો એલઇએમડી 3 / એમએન 1 જીનમાં પરિવર્તનના પુરાવા મેળવી શકાય છે, તો મેલોરિઓસ્ટેસિસનું નિદાન પુષ્ટિ માનવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

મેલોરિઓસ્ટosisસિસ દરેક કિસ્સામાં લક્ષણો અથવા ગૂંચવણોનું કારણ નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, મેલોરિઓસ્ટostસિસ થતું નથી લીડ લક્ષણો માટે, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે રહે છે સ્થિતિ તેમના જીવન દરમ્યાન. જો નિદાન આકસ્મિક હોય, તો પણ જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ લક્ષણોની ફરિયાદ ન કરે તો, દરેક કિસ્સામાં સારવાર શરૂ કરવાની જરૂર નથી. તદુપરાંત, મેલોરિઓસ્ટosisસિસ વિકૃતિનું કારણ બની શકે છે ત્વચા or હાડકાં. આ નકારાત્મક રીતે સ્નાયુઓને અસર કરે છે અને સાંધા ખાસ કરીને, જેથી દર્દીની ચળવળ ખલેલ પહોંચાડે. પરિણામે, રોજિંદા જીવનમાં પણ નોંધપાત્ર પ્રતિબંધ છે. બાળકોમાં, મેલોરિઓસ્ટosisસિસ કરી શકે છે લીડ વૃદ્ધિમાં વિક્ષેપ અને આમ વિકાસલક્ષી વિકારો છે. હાથપગના વિકૃતિઓ અથવા હાથપગના જુદા જુદા લંબાઈ માટે તે અસામાન્ય નથી. જો કે, આ રોગ દ્વારા દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતું નથી. વિવિધ ઉપચાર અને ઉપચારાત્મક દ્વારા મેલોરિઓસ્ટostસિસના લક્ષણો સારી રીતે મર્યાદિત હોઈ શકે છે પગલાં. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકોએ તેમના સમગ્ર જીવન માટે ચળવળના નિયંત્રણો સાથે રહેવું પડે છે. સામાન્ય રીતે આગાહી કરવી અશક્ય છે કે રોગનો સકારાત્મક અભ્યાસક્રમ થશે કે નહીં.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

મેલોરિઓસ્ટosisસિસમાં, ઘણા દર્દીઓ અંતમાં પુખ્ત વય સુધી લક્ષણોનો અનુભવ કરતા નથી. કારણ કે સ્થિતિ લાંબી અવધિમાં લક્ષણોની અછત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે એવા કોઈ ચિહ્નો અથવા ચેતવણી સંકેતો નથી કે જે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી બનાવે. જો જન્મજાત રોગ મોટરના કાર્યની પ્રથમ મર્યાદા બતાવે છે, તો ડ doctorક્ટરની જરૂર છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માંસપેશીઓના ઘટાડાથી પીડાય છે તાકાત, આંતરિક નબળાઇ અથવા હાડકાની નજીક સોજો, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો હાથ અને પગ સામાન્ય રીતે લાંબા સમય સુધી વધારી શકાતા ન હોય તો ચિંતા કરવાનું કારણ છે. જો હલનચલન પર સામાન્ય પ્રતિબંધ અથવા ચળવળની અનિયમિતતા હોય તો, ચિકિત્સકને અવલોકનો વિશે કહેવું જોઈએ. જો પીડા હાડકાં, સાંધા અથવા રજ્જૂ થાય છે, કારણની સ્પષ્ટતા થવી જોઈએ. એડીમાની રચના અથવા સ્નાયુઓના સ્વૈચ્છિક સંકોચનની વિકારની તપાસ અને સારવાર થવી જોઈએ. જો ફરિયાદોને કારણે અકસ્માતો અને ઇજાઓ થવાનું સામાન્ય જોખમ વધે છે, તો રોજિંદા જીવનનું પુનર્ગઠન થવું જોઈએ. ચિકિત્સક સાથે મળીને એક સારવાર યોજના બનાવવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ નિવારક સંભાળ અને આવશ્યક પર મહત્વપૂર્ણ માહિતી મેળવે છે પગલાં ડ doctorક્ટરની મુલાકાત દરમિયાન. હાડકાંની ખામી, હાડપિંજરની સિસ્ટમની અસામાન્યતા તેમજ હાથપગની લંબાઈના તફાવતોની તપાસ ચિકિત્સક દ્વારા કરવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

મેલોરિઓસ્ટosisસિસવાળા દર્દીઓ માટે હજી સુધી કોઈ કારણભૂત ઉપચારાત્મક પદ્ધતિઓ ઉપલબ્ધ નથી. આ રોગ હાલમાં અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. જોકે જીન ઉપચાર માટેના કારણભૂત ઉપચારાત્મક અભિગમો તરીકે હાલમાં અભિગમોની શોધ કરવામાં આવી રહી છે આનુવંશિક રોગો, તેઓ હજી ક્લિનિકલ તબક્કે પહોંચ્યા નથી. આનુવંશિક રોગો જેમ કે મેલોરિઓસ્ટosisસિસ તેથી વર્તમાન સમયમાં રોગનિવારક રીતે જ સારવાર કરી શકાય છે. મેલોરિઓસ્ટosisસિસમાં, આના ફાયદા વિશે પ્રશ્ન .ભો થાય છે ઉપચાર. મોટાભાગના દર્દીઓ તેમના જીવનના અંત સુધી અસમપ્રમાણ રહે છે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં કોઈ સારવાર જરૂરી નથી. જો કે, લક્ષણો હાજર હોય તો, સારવારના વિવિધ વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે. ઉદાહરણ તરીકે, ચળવળના નિયંત્રણો અને વૃદ્ધિની ખલેલ હંમેશાં કરાર અને અસ્થિના ઉપયોગથી કરવામાં આવે છે કૌંસ. ના ત્વચારોગનાં લક્ષણો અને ફાઈબ્રોસિસ ત્વચા આવશ્યકપણે સારવાર કરવાની જરૂર નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, તેઓ દર્દીઓ પર વધુ અસર કરતા નથી અને લગભગ ક્યારેય ગંભીર ઘટનામાં વિકસિત થતા નથી. આમ, જ્યાં સુધી તે ફેલાય છે સંયોજક પેશી દર્દીને પરેશાન કરતું નથી, કોઈ ઉપચાર સામાન્ય રીતે લાગુ થતો નથી. બીજી તરફ, સ્નાયુઓના એડીમા જેવા લક્ષણોની સારવાર ખૂબ સારી રીતે કરવી જોઈએ. આ ઉપચાર હંમેશા ડ્રગ થેરેપી હોય છે અને ઉદાહરણ તરીકે, માટે વહીવટ of મૂત્રપિંડ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

રોગ મેલોરિઓસ્ટosisસિસને અત્યાર સુધી અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. આનુવંશિક કારણો કદાચ હાડકાની ખામીને શરત કરે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જોકે, પીડિતો માટેનો પૂર્વસૂચન સકારાત્મક છે. તેઓ જીવનભર લક્ષણ-રહિત રહે છે. સમસ્યાઓ નજીવી હોવાનું સાબિત થાય છે. કેટલાક વૈજ્ .ાનિકો દલીલ કરે છે કે લાક્ષણિક સંકેતો 20 વર્ષની ઉંમરે ભાગ્યે જ દેખાય છે. પરિણામે, વિકાસના તબક્કામાં છોકરાઓ અને છોકરીઓને જોખમ જૂથ માનવામાં આવે છે. જો લક્ષણો જોવા મળે છે, તો તે સામાન્ય રીતે સફળતાપૂર્વક ઉપાય કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી અથવા શસ્ત્રક્રિયા. ફક્ત અપવાદરૂપ કિસ્સાઓમાં ડોકટરો એક કરે છે કાપવું. મેલોરિઓસ્ટosisસિસને કારણે જીવન ટૂંકું થતું નથી. જો કે, દર્દીઓએ સહેજ અથવા તીવ્ર ચળવળના નિયંત્રણોનો સામનો કરવો પડી શકે છે. પરિણામે, વ્યાવસાયિક અને ખાનગી લક્ષ્યો હંમેશાં સંપૂર્ણ રીતે સાકાર થઈ શકતા નથી. માનસિક બોજ આવી શકે છે. જો ઉપચાર દ્વારા વિતરિત કરવામાં આવે છે, તો ત્યાં સામાન્ય રીતે કોઈ ગેરફાયદા નથી. આ તે હકીકતને કારણે છે કે તેમાંથી મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત લોકોએ ફક્ત અથવા ફક્ત નાની ફરિયાદો જ નોંધી છે. જો, બીજી બાજુ, મુશ્કેલીઓ ariseભી થાય છે, તો તબીબી સારવાર સૂચવવામાં આવે છે. સહાયની આવી offersફરને નકારીને ખસેડવાની અક્ષમતાને પ્રોત્સાહન આપી શકાય છે.

નિવારણ

આજની તારીખે, એલઇએમડી 3 / એમએએન 1 જીનમાં પરિવર્તન માટેના કારક પરિબળો અજ્ unknownાત છે: પરિવર્તન પણ પોતે જ તાજેતરમાં જ આ રોગ સાથે સંકળાયેલું છે. કાર્યકારી પરિબળો સ્થાપિત ન થાય ત્યાં સુધી, મેલોરિઓસ્ટosisસિસ અટકાવી શકાય નહીં.

અનુવર્તી

કારણ કે મેલોરિઓસ્ટosisસિસ આજની તારીખમાં અસાધ્ય માનવામાં આવે છે, તેથી અનુવર્તી સંભાળ જીવનની ગુણવત્તાને સ્થિર કરવા પર કેન્દ્રિત છે. કેટલીકવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જીવનભર લક્ષણ-મુક્ત રહે છે. રોગની સમસ્યારૂપ પ્રકૃતિ નજીવી સાબિત થાય છે. કેટલાક વૈજ્ .ાનિકો દલીલ કરે છે કે લાક્ષણિક સંકેતો 20 વર્ષની ઉંમરે ભાગ્યે જ દેખાય છે. પરિણામે, વિકાસના તબક્કામાં છોકરાઓ અને છોકરીઓને જોખમ જૂથ માનવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત અને તેમના સંબંધીઓને સંતુલિત સાથે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી અપનાવવા સલાહ આપવામાં આવે છે આહાર આધાર આપવા માટે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. સ્થિરીકરણ માટે, ડ theક્ટર પણ ચોક્કસ સૂચન કરશે છૂટછાટ અને માનસિક તકનીકીઓ, તેમજ શક્ય તેટલી વધુ મનોરંજન પ્રવૃત્તિઓની સલાહ આપવી, જે અસરગ્રસ્ત પરિવારને ઘણાં આનંદપ્રદ કલાકો સાથે મળીને પ્રદાન કરવી જોઈએ. જો માતાપિતા, જેઓ પહેલાથી જ એક વખત અસરગ્રસ્ત થઈ ચૂક્યા છે, તેઓએ સંતાનો માટેની વધુ ઇચ્છા રાખવી, તો તેઓને રોગની બીમારી થવાની સંભાવના અગાઉથી નક્કી કરવા માટે, વિગતવાર આનુવંશિક પરીક્ષા લેવાની સલાહ આપવામાં આવશે.

તમે જાતે શું કરી શકો

મેડિકલ થેરાપીની સાથે, અસરગ્રસ્ત લોકો થોડા લઈને મેલોરેઓસ્ટોસિસના લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે પગલાં અને ઘર ઉપાયો. પ્રથમ, સામાન્ય ટીપ્સ જેમ કે તેને સરળ લેવું અને ટાળવું તણાવ લાગુ કરો. વૃદ્ધિની ખલેલ અને ચળવળના નિયંત્રણો હંમેશાં સુખાકારીની નીચી ભાવના સાથે હોવાને કારણે, યોગ્ય પ્રતિબંધ લેવો જોઈએ. આ એક મનોહર હોબી હોઈ શકે છે, પણ તંદુરસ્ત પણ હોઈ શકે છે આહાર, કસરત અથવા મિત્રો સાથેની વાતચીત. કઈ વ્યૂહરચના વિગતવાર સમજાય છે તે ચિકિત્સક સાથે મળીને નક્કી કરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, મેલોરિઓસ્ટosisસિસના દર્દીઓએ હંમેશાં મનોવિજ્ .ાની સાથે સલાહ લેવી જોઈએ, જે હાડકાના રોગની અસરો પછીના મનોવૈજ્ .ાનિક સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરવો તે વિશે વધુ ટીપ્સ આપી શકે છે. કુદરતી તૈયારીઓની મદદથી શારીરિક લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે. પીડા બળતરા વિરોધી જેવા કુદરતી ઉપાયોથી રાહત મેળવી શકાય છે શેતાન પંજા અથવા શાંત વિલો છાલ અર્નીકા અને અનુરૂપ તૈયારીઓ હોમીયોપેથી વધુ તીવ્ર પીડા સાથે મદદ કરે છે. એડીમાના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વિસ્તારને ઠંડુ અને એલિવેટેડ કરવું જોઈએ. ક્યારેક કમ્પ્રેશન સ્ટોકિંગ્સ પણ મદદ કરે છે, જે શક્ય હોય તો કસ્ટમ-બનાવવી જોઈએ અને સતત પહેરવામાં આવે. હર્બલ અર્ક લાલ વેલોના પાંદડામાંથી અથવા ઘોડો ચેસ્ટનટ બીજ ઘટાડો આધાર આપે છે પાણી રીટેન્શન. તેથી એસ્ક્રીન, રુટોસાઇડ અને કરો બુચરની સાવરણી રુટ.