હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમ એ એમટીઓઆર સિગ્નલિંગ ચેઇનના તત્વોના પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ આનુવંશિક વિકાર છે. કારણ કે આ સંકેત સાંકળ કોષના વિકાસ અને મૃત્યુદરને અસર કરે છે, પરિવર્તન બહુવિધ કોષોના પ્રસારમાં પ્રગટ થાય છે. ગાંઠ મલ્ટિસિસ્ટમ રોગ તરીકે પ્રગટ થાય છે.

હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમ શું છે?

20 મી સદીમાં જર્મન ત્વચારોગવિજ્ professorાનના પ્રોફેસર toટો પી. હોર્નસ્ટેઇન અને સહાયક મોનિકા નિકનબર્ગ દ્વારા હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમનું પ્રથમ વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. પ્રથમ વર્ણનકારોના માનમાં, તેઓએ વર્ણવેલ લક્ષણોના સંકુલને હવેથી હોર્ન્સટિન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે. કારણ કે લક્ષણો સંકુલનું વર્ણન મહિનાઓ પછી આર્થર આર. બિર્ટ, ડબલ્યુ. જેમ્સ ડુબી અને જ્યોર્જિના આર હોગ દ્વારા પણ કરવામાં આવ્યું હતું, ક્લિનિકલ શબ્દ બિર્ટ-હોગ-ડુબ્સ સિન્ડ્રોમ ડિસઓર્ડરનું સામાન્ય પર્યાય માનવામાં આવે છે. કારણ કે તે એક દુર્લભ ફાઇબ્રોમા છે, તેથી સિન્ડ્રોમને ફાઇબ્રોમેટોસિસ કટિસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. પુખ્તાવસ્થા સુધી રોગના લક્ષણો પ્રગટ થતા નથી, જોકે રોગને આનુવંશિક અને તેથી જન્મજાત માનવામાં આવે છે. રોગની ઘટનાઓ સારી રીતે સમજી શકાતી નથી. જો કે, વ્યાપક પ્રમાણ 200,000 માં આશરે એક કેસ હોવાનો અંદાજ છે. આમ, આ અનુમાન મુજબ, સિન્ડ્રોમ કેટલીક અન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓ કરતાં વધુ સામાન્ય હશે. સિન્ડ્રોમને વ્યાપક રૂપે ગાંઠના રોગ તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે, કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પર ઘણા અને હિસ્ટોલોજિકલ રીતે અલગ પેપ્યુલ્સ વિકસાવે છે. ત્વચા અને અવયવો. આજની તારીખમાં, લગભગ 100 પરિવારોમાં સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે.

કારણો

હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમનું કારણ દેખાય છે જિનેટિક્સ. લૈંગિક પસંદગીનું અવલોકન કરવામાં આવ્યું નથી. લક્ષણ સંકુલને વારસાગત તરીકે પણ વર્ણવવામાં આવે છે, ઘણીવાર કુટુંબ અથવા છૂટાછવાયા. પારિવારિક ક્લસ્ટરીંગના કિસ્સાઓમાં autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસો જોવા મળ્યો. લક્ષણોના વિકાસ માટેના ચોક્કસ કારણોનું નિશ્ચિતરૂપે સ્પષ્ટતા કરવામાં આવી નથી. જો કે, આ સંદર્ભે અનેક અટકળો ચાલી રહી છે. સૌથી સંભવિત એફએલસીએનમાં કારક પરિવર્તન ધારે છે જનીન જીન સ્થાન પર 17p11.2. આ જનીન પ્રોટીન ફોલિક્યુલિન માટે ડીએનએ કોડ. આ અંતર્જાત પદાર્થનું કાર્ય હજી જાણીતું નથી. જો કે, એવી અટકળો છે કે ફોલિક્યુલિન એ એમટીઓઆર સિગ્નલિંગ ચેઇનનું એક તત્વ છે. આ રાપામિસિનનું કહેવાતું સસ્તન પ્રાણી લક્ષ્ય છે. આ સિગ્નલિંગ ચેન સેલ અસ્તિત્વ, સેલ વૃદ્ધિ અને કોષ મૃત્યુદર માટે નિર્ણાયક તત્વ તરીકે દર્શાવવામાં આવી છે. જ્યારે એફએલસીએન જનીન પરિવર્તનીય છે, ફોલિક્યુલિન પ્રોટીન ખામીયુક્ત છે. જો, અનુમાન મુજબ, તે ખરેખર એમટીઓઆર સિગ્નલિંગ સાંકળનું એક તત્વ છે, તો આ સિગ્નલિંગ ચેઇનની અંદરના પરિવર્તન એ વધુ પડતા કોષની વૃદ્ધિ અને આ રીતે હોર્ન્સટિન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમના લક્ષણવિષયક પ્રસારને સમજાવી શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમ વિવિધ, ક્લિનિકલ સુવિધાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સામાન્ય રીતે જીવનના ચોથા દાયકાની આસપાસ, દર્દીઓ પીડાય છે ત્વચામાંસ રંગીન, મીણવાળા ત્વચીય જખમથી રંગીન, જે પાંચ મિલિમીટર કદ, ગોળ ગોળ અને સામાન્ય રીતે એસિમ્પટમેટિક હોય છે. ત્વચીય જખમ ઉપરાંત, મૌખિક પેપ્યુલ્સ પણ થાય છે. Histતિહાસિક રીતે, બહુવિધ જખમ વિવિધ બંધારણોના સંયોજનોને અનુરૂપ છે. ટ્રંકના પેરીફોલીક્યુલર ફાઇબ્રોમાસ ઉપરાંત અને વડા, જંઘામૂળના ક્ષેત્રમાં પેન્ડ્યુલસ ફાઇબ્રોમાસ, એક્સીલે અથવા નજીકમાં ગરદન સામાન્ય લક્ષણો છે. વધુમાં, એડેનોમેટસ કોલોન પોલિપ્સ સામાન્ય રીતે હાજર હોય છે. ની ગાંઠો વાળ ડિસ્ક, લિપોમા, એન્જીયોલિપોમ્સ અને બેસલ સેલ કાર્સિનોમા] ઇ ક્લિનિકલ ચિત્રમાં તેમજ ફિટ થઈ શકે છે સંયોજક પેશી નેવસ. ત્વચીય અભિવ્યક્તિઓ ઉપરાંત, રોગ પોતાને કાર્બનિક અભિવ્યક્તિમાં પણ પ્રગટ કરી શકે છે. તે વારંવાર જેમ કે લક્ષણો સાથે અંગતંત્રને અસર કરે છે કોલોન કાર્સિનોમસ અથવા એડેનોમસ, પ્રોસ્ટેટ કાર્સિનોમસ, રેનલ કોથળીઓને, એન્જીયોલિપોમસ અથવા હાયપર્યુરિસિમિઆસ. ફેફસાના એમ્ફિસીમા પણ થઈ શકે છે. ડેસેલીને લાગુ પડે છે શ્વાસનળીનો સોજો, હમાર્ટોમસ અથવા ફેફસા કોથળીઓને. આંખોમાં, રેટિનોપેથી, કોરીઓરેટિનોપેથી અથવા ગ્લુકોમા હંમેશા હાજર હોય છે. આ એન્ડ્રોકિન સિસ્ટમ થાઇરોઇડ કાર્સિનોમસ અને પેરાથાઇરોઇડ એડેનોમસ દ્વારા દર્દીઓની અસર થઈ શકે છે. ના સંદર્ભમાં એન્ડ્રોકિન સિસ્ટમ, હાઇપોથાઇરોડિઝમ or ડાયાબિટીસ પણ વિકાસ કરી શકે છે. આ ઉપરાંત, સ્નાયુઓની હાયપરટોનિયા, ચહેરાના પેરેસીસ, પ્રગતિશીલ બહેરાપણું અથવા ધમનીઓનું એપ્લેસિયા, ક્લિનિકલ ચિત્રમાં પણ બેસી શકે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમના નિદાન તરફનું પ્રથમ પગલું એ તમામ ક્લિનિકલ લાક્ષણિકતાઓ અને સમાન તબીબી ચિત્રના લક્ષણો જેવા તારણોની ઓળખને અનુરૂપ છે. એકવાર ઈમેજિંગ દ્વારા લક્ષણો દર્શાવ્યા પછી અને ચિકિત્સકે એક સિન્ડ્રોમ સાથે તેના અભિવ્યક્તિઓ પિન કરી લીધા પછી, તે અથવા તેણી એફએલસીએન જનીનમાં પરિવર્તનો શોધીને હોર્નસ્ટેઇન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમના કામચલાઉ નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે. પૂર્વસૂચન નિદાનના સમય પર, તેની સંડોવણી પર આધારિત છે આંતરિક અંગો, અને દરેક કિસ્સામાં ગાંઠોનો પ્રકાર.

ગૂંચવણો

હોર્નસ્ટેઇન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમના પરિણામે સેલ ફેલાવો થાય છે. આ સામાન્ય રીતે દર્દી પર ખૂબ જ નકારાત્મક અસર કરે છે આરોગ્ય. સામાન્ય રીતે, આ પરિણામ આવે છે ત્વચા જખમ, જે, તેમ છતાં, નથી લીડ કોઈપણ ખાસ લક્ષણો માટે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ શરીરના વિવિધ પ્રદેશોમાં ફાઇબ્રોમસ અને ગાંઠથી પણ પીડાય છે. આ આંતરિક અંગો અસર પણ કરી શકે છે, જેથી સારવાર વિના દર્દી સામાન્ય રીતે મરી જાય છે. ભાગ્યે જ નહીં, આંખો હોર્ન્સટિન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમથી પણ પ્રભાવિત થાય છે, અને ગ્લુકોમા થઈ શકે છે. તદુપરાંત, મોટાભાગના દર્દીઓ પીડાય છે ડાયાબિટીસ અને બહેરાપણું. બહેરાપણું પ્રગતિશીલ છે અને સામાન્ય રીતે રોગ દરમિયાન તે વિકસે છે. હોર્નસ્ટેઇન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમનું કારણભૂત રીતે સારવાર શક્ય નથી. આ કારણોસર, ફક્ત સિન્ડ્રોમના લક્ષણો અને ફરિયાદો મર્યાદિત કરી શકાય છે અને તેની સારવાર કરી શકાય છે. જોકે તેમાં કોઈ ગૂંચવણો નથી, રોગના સકારાત્મક કોર્સની ખાતરી આપી શકાતી નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ દર્દીની આયુષ્ય મર્યાદિત કરે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓએ માનસિક લક્ષણોને દૂર કરવા માટે માનસિક સંભાળની પણ જરૂર હોય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

If ત્વચા જખમ અને ઓરલ પેપ્યુલ્સ અચાનક જણાયું છે, હોર્નસ્ટેઇન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમ અંતર્ગત હોઈ શકે છે. જો લક્ષણો લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહે અથવા જો વધુ ફરિયાદો થાય તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત સૂચવવામાં આવે છે. જીવનના ચોથા દાયકા પછીથી રોગ દેખાય તે લાક્ષણિક છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો વર્ષોથી વધે છે અને છેવટે માનસિક ત્રાસ પણ આપે છે. કુટુંબના ડ doctorક્ટર અથવા ત્વચારોગ વિજ્ .ાની દ્વારા આનુવંશિક ખામીની તાત્કાલિક તપાસ અને સારવાર કરવી આવશ્યક છે. નહિંતર, ગંભીર ગૂંચવણો વિકસી શકે છે. નવીનતમ સમયે જ્યારે ના લાક્ષણિકતા ગાંઠો વાળ ડિસ્ક નોંધ્યું છે, તબીબી સલાહની જરૂર છે. દ્રશ્ય વિક્ષેપના કિસ્સામાં, સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે નેત્ર ચિકિત્સક. અંગ રોગો માટે આંતરિક રોગોના નિષ્ણાત દ્વારા સ્પષ્ટતા જરૂરી છે. પહેલાથી પીડાતા લોકો ડાયાબિટીસ અથવા બહેરાશથી અસામાન્ય લક્ષણો વિશે જવાબદાર ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ અને તેના વ્યવસ્થિત થવું જોઈએ આહાર ન્યુટ્રિશનિસ્ટના સહયોગથી. સ્વ-સહાયતા દ્વારા સમર્થિત વ્યાપક તબીબી સારવાર પગલાં હોર્નસ્ટેઇન-બોચેનબર્ગ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો ઘટાડી શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્યકારી ઉપચાર જનીન થેરેપીના હસ્તક્ષેપોને મંજૂરી ન મળે ત્યાં સુધી હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે અસ્તિત્વમાં નથી. આ કારણોસર, સારવાર હાલમાં રોગનિવારક અને સહાયક છે. સિન્ડ્રોમના ત્વચારોગવિજ્ .ાનના અભિવ્યક્તિઓનો ખાસ ઉપચાર કરી શકાતો નથી. રાજકીય પેરિફોલિક્યુલર ફાઇબ્રોમા જેવા અભિવ્યક્તિઓ સર્જિકલ રીતે દૂર કરવામાં આવે છે. રોગનિવારક રીતે, ઇલેક્ટ્રોોડિસિકેશન અને ડર્મેબ્રેશનની ભૂતકાળમાં પણ ચર્ચા કરવામાં આવી છે, પરંતુ આ ઘણી વાર પુનરાવૃત્તિ સાથે સંકળાયેલ છે. જો અભિવ્યક્તિઓ પહેલાથી જ અંગ પ્રણાલીમાં હાજર હોય, તો આ અભિવ્યક્તિઓ શસ્ત્રક્રિયા અથવા માઇક્રોસર્જિકલી પણ દૂર કરવી આવશ્યક છે, અને જો જરૂરી હોય તો, પીછેહઠ કરવી જોઈએ. બંધ મોનીટરીંગ હંમેશા હોર્ન્સટિન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે સૂચવવામાં આવે છે. આ રીતે, ખાસ કરીને અંગતંત્ર પરના હુમલાઓ સમયસર મળવા જોઈએ. સહાયક મનોરોગ ચિકિત્સા સામાન્ય રીતે દર્દીઓ માટે સૂચવવામાં આવે છે. આ પગલા ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પ્રાપ્ત કરે છે આનુવંશિક પરામર્શ અને, આ પરામર્શમાં, ખાસ કરીને આયોજિત બાળકોમાં રોગના જોખમ અને સમાન સંબંધો વિશે માહિતી આપવામાં આવે છે.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

નિદાન અને દૃષ્ટિકોણ નિદાનનો સમય, ગાંઠોનો પ્રકાર અને સંખ્યા, અને રોગના હદ સહિતના પરિબળો પર આધારિત છે. જો આંતરિક અંગો સામેલ છે, પૂર્વસૂચન માત્ર ત્વચા અને અન્ય બાહ્ય અવયવોને અસર થાય છે તેના કરતા વધુ નકારાત્મક છે. સિદ્ધાંતમાં, ઉપચારની સંભાવના છે, જો કે રોગ પ્રારંભિક તબક્કે મળી આવે અને સારવાર મળે. દર્દીઓએ પસાર થવું પડે છે કિમોચિકિત્સા or રેડિયોથેરાપી, જે કરી શકે છે લીડ વધુ શારીરિક ફરિયાદો માટે. જો કે, યોગ્ય રીતે ગોઠવાયેલી દવા અને વ્યાપક અનુવર્તી સંભાળ દ્વારા જટિલતાઓને ઘટાડી શકાય છે. જો હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમનું નિદાન મોડુ નિદાન થાય છે, તો પૂર્વસૂચન નબળું છે. ત્યાં સુધીમાં, આંતરિક અવયવો પહેલાથી જ અસરગ્રસ્ત થઈ શકે છે અને શસ્ત્રક્રિયા અને અન્ય પગલાં લેવું જ જોઇએ, જે હંમેશાં સફળ થતું નથી. જો કે, હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમમાં હંમેશા સંપૂર્ણ પુન recoveryપ્રાપ્તિની સંભાવના રહે છે. દર્દીએ વહેલી તકે સારવાર લેવી જ જોઇએ અને ડ doctorક્ટરની સૂચનાનું પણ પાલન કરવું જોઈએ. જો પુનરાવર્તનો રચાય છે, તો પુન recoveryપ્રાપ્તિની સંભાવના પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે. હોર્ન્સટિન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્ય આવશ્યકપણે ઘટાડવું જરૂરી નથી. બીજી બાજુ જીવનની ગુણવત્તા ખૂબ ઓછી થઈ છે કારણ કે મલ્ટિસિસ્ટમ રોગ આખા શરીરને અસર કરે છે અને મલ્ટિફોર્મ ફરિયાદોનું કારણ બને છે. પેઇનકિલર્સ અને શસ્ત્રક્રિયા લાંબા ગાળે સુખાકારીમાં સુધારો કરી શકે છે. તેમ છતાં, સંપૂર્ણ પુન recoveryપ્રાપ્તિ શક્ય નથી, તેથી નિષ્કર્ષમાં, હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમ સારી પૂર્વસૂચન આપતું નથી.

નિવારણ

આજની તારીખમાં, હોર્નસ્ટેઇન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમને રોકવું વર્ચ્યુઅલ અશક્ય છે. વારસાગત આધારે શંકાસ્પદ હોવાને કારણે, જો કોઈના પરિવારમાં સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ જાણીતું હોય તો માત્ર પોતાના નિવારણનાં પગલાંને લીધે કોઈના પોતાના બાળકો ન હોય.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દી પાસે કોઈ અથવા ખૂબ ઓછા નથી પગલાં હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમ માટે સીધી સંભાળ ઉપલબ્ધ છે. આ રોગમાં, વધુ ગૂંચવણો અટકાવવા અથવા તો સૌથી ખરાબ સ્થિતિમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું મૃત્યુ નિવારણ માટે તરત જ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો ચિકિત્સક દ્વારા સિન્ડ્રોમ વહેલી તકે શોધી કા andવામાં ન આવે અને તેની સારવાર કરવામાં ન આવે તો, ગાંઠ ફેલાય છે. તેથી, વધુ અગવડતા અટકાવવા માટે દર્દીએ રોગના પ્રથમ લક્ષણો અને ચિહ્નો પર ડ doctorક્ટરને જોવું જોઈએ. લક્ષણો સામાન્ય રીતે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા રાહત મળે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, આવા ઓપરેશન પછી દર્દીએ આરામ કરવો જોઈએ અને શરીર પર તેને સરળ બનાવવો જોઈએ. પ્રયત્નો અથવા તણાવપૂર્ણ શારીરિક પ્રવૃત્તિઓને કોઈ પણ સંજોગોમાં ટાળવી જોઈએ, જેથી શરીર પર બિનજરૂરી તાણ ન આવે. તદુપરાંત, પ્રારંભિક તબક્કે નવા ગાંઠો શોધવા અને તેની સારવાર કરવા માટે ડ doctorક્ટર દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ પણ ખૂબ ઉપયોગી છે. સંભવત,, હોર્નસ્ટેઇન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડે છે. કારણ કે સિન્ડ્રોમ પણ કરી શકે છે લીડ માનસિક અસ્વસ્થ અથવા હતાશા, મિત્રો અથવા કુટુંબીઓ સાથે ચર્ચા હંમેશાં તેને રોકવા માટે ખૂબ ઉપયોગી સાબિત થાય છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

કમનસીબે, હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં સ્વ-સહાય માટેના વિકલ્પો પ્રમાણમાં મર્યાદિત છે, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે મુખ્યત્વે તબીબી સારવાર પર આધાર રાખવો આવશ્યક છે. ડાયાબિટીઝના કિસ્સામાં, કડક આહાર વધુ મુશ્કેલીઓ અને અગવડતા ટાળવા માટે તેનું પાલન કરવું આવશ્યક છે. આ સંદર્ભે, પોષક નિષ્ણાતની સલાહ પણ લઈ શકાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને એ આહાર યોજના. આંખોના ક્ષેત્રમાં અગવડતા સામાન્ય રીતે વિવિધ દ્રશ્ય દ્વારા સરભર કરી શકાય છે એડ્સ. તદુપરાંત, સંભાળનો ઉપયોગ ક્રિમ અને મલમ હોર્નસ્ટેઇન-નિકનબર્ગ સિંડ્રોમની ત્વચા ફરિયાદો પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરી શકે છે અને તેને દૂર કરી શકે છે. જો કે, અસરકારક રીતે રોગનો સામનો કરવા માટે પીડિતોએ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પર આધાર રાખવો આવશ્યક છે. રોગના માર્ગ પર માનસિક સંભાળની સકારાત્મક અસર ચાલુ રહે છે. આ સંભાળ મનોવિજ્ .ાની દ્વારા પૂરી પાડવાની જરૂર નથી. મિત્રો અને સંબંધીઓ દર્દીની માનસિક સ્થિરતા અને નિવારણમાં પણ ફાળો આપી શકે છે હતાશા. ખાસ કરીને બાળકોના કિસ્સામાં, રોગના સંભવિત કોર્સ વિશે સ્પષ્ટતા ચર્ચા કરવી જોઈએ. વળી, અસરગ્રસ્ત લોકોએ પસાર થવું જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ બાળકોમાં હોર્નસ્ટીન-નિકનબર્ગ સિંડ્રોમ અટકાવવા માટે.