મ્યુટીએચથી સંબંધિત પોલિપોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

MUTYH-સંકળાયેલ પોલિપોસિસ એડેનોમેટસ ફેમિલી પોલીપોસિસ સાથે ગાઢ રીતે સંબંધિત છે અને તે આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. દર્દીઓ બહુવિધ પીડાય છે કોલોન પોલિપ્સ અધોગતિના જોખમ સાથે. નિયમિત કોલોનોસ્કોપી ફરજિયાત છે.

MUTYH-સંબંધિત પોલિપોસિસ શું છે?

પોલીપોસિસ એ હોલો અંગોમાં પોલીપ રોગ છે. પોલીપ્સ ના આઉટપાઉચિંગ્સ છે મ્યુકોસા જે અન્ય સ્થળોની સાથે જઠરાંત્રિય માર્ગમાં વધુ વારંવાર થાય છે અને આ કિસ્સામાં તેને પોલીપોસિસ ગેસ્ટ્રોઈન્ટેસ્ટાઈનલીસ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. ખાસ કરીને પોલિપોસિસ ગેસ્ટ્રોઇન્ટેસ્ટાઇનલીસના સંદર્ભમાં આનુવંશિક અને વારસાગત આધાર સાથે વિવિધ રોગો છે. તેમાંથી એક ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાગત MUTYH-સંબંધિત પોલીપોસીસ છે, જેને MAP અથવા MHY સંલગ્ન પોલીપોસી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. 2002 સુધી આ રોગ એક વિશિષ્ટ વારસાગત વિકાર તરીકે શોધાયો ન હતો. તે ફેમિલીઅલ એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ (FAP) ના ક્લિનિકલી એટેન્યુએટેડ વેરિઅન્ટ તરીકે વર્તે છે. આ કારણોસર, સંશોધકોએ તેની શોધ પછી માની લીધું છે કે રોગનો સામાન્ય અભ્યાસક્રમ AFAP જેવો છે. વધુમાં, એડીનોમેટસ ફેમિલીઅલ પોલીપોસીસના હળવા કોર્સ ધરાવતા દર્દીઓને હવે તમામ કિસ્સાઓમાં 20 ટકા સુધી એમએપીનું નિદાન થાય છે. આમ, MUTYH-સંકળાયેલ પોલીપોસીસને વ્યાપકપણે એડીનોમેટસ ફેમિલીઅલ પોલીપોસીસના સૌથી અનુકૂળ સબવેરિયન્ટ અથવા નજીકના સંબંધી તરીકે ગણી શકાય. અભ્યાસો અનુસાર, વસ્તીના લગભગ એક ટકા લોકો આ રોગના વાહક છે.

કારણો

MUTYH-સંબંધિત પોલિપોસિસનું કારણ જનીનોમાં રહેલું છે. વધુ વિશિષ્ટ રીતે, તે MUTYH માં પરિવર્તન છે જનીન, જે જનીન લોકસ 1p1-p34.3 માં રંગસૂત્ર 32.1 પર સ્થિત છે. સંકળાયેલ બેઝ પેર 45,464,007 થી 45,475,152 16 કોડેડ એક્સોન્સ ધરાવે છે. પિતૃ MUTYH જનીન તંદુરસ્ત જીવતંત્રમાં ડીએનએ રિપેરિંગ પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં સામેલ છે. આ કહેવાતા MUTYH ગ્લાયકોસીલેઝ છે, જે બેઝ પેર રચનાનું નિરીક્ષણ કરે છે. શારીરિક રીતે, ની બેઝ જોડીઓ જનીન બે અલગ-અલગ સ્વરૂપોમાં જોવા મળે છે અને આમ થાઇમીન સાથે એડેનાઇન અથવા સાયટોસિન સાથે ગુઆનાઇનનો સમાવેશ થાય છે. ઓક્સિડેશન પર, આધાર જોડી ભાગીદારો શિફ્ટ થાય છે. દાખલા તરીકે, ગુઆનાઇન આમ એડેનિન સાથે જોડી બનાવી શકે છે. તંદુરસ્ત જીવોમાં, ડીએનએ રિપેરિંગ પ્રોટીન આ ઘટનાને ઓળખે છે અને ભૂલને સુધારે છે. MUTYH જનીનમાં પરિવર્તનના કિસ્સામાં, MUTYH ગ્લાયકોસીલેઝ તેનું યોગ્ય સ્વરૂપ ગુમાવે છે અને હવે તે તેના કાર્યોને પૂરતા પ્રમાણમાં કરી શકતું નથી. MUTYH-સંબંધિત પોલિપોસિસના વારસાની પદ્ધતિ ઓટોસોમલ રિસેસિવ છે. આમ દર્દીના ભાઈ-બહેનોને પોલિપોસિસ વારસામાં મળવાનું 25 ટકા જોખમ હોય છે. દર્દીના બાળકો કોઈપણ સંજોગોમાં વારસાગત રોગ વહન કરશે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

MUTYH-સંબંધિત પોલીપોસિસ ધરાવતા દર્દીઓ પીડાય છે પોલિપ્સ ના કોલોન. પોલિપ્સ 100 સુધીના ક્લસ્ટરમાં થઈ શકે છે. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, માત્ર દસ પોલિપ્સ નોંધાયા છે. ની પોલિપ્સ સાથે સંકળાયેલ કોલોન રક્તસ્રાવ જેવા લક્ષણો સાથે છે, સપાટતા, કોલિક અને પીડા ગુદા વિસ્તારમાં. વધુમાં, કબજિયાત, ઝાડા, અને ગંભીર વજન ઘટાડવું સામાન્ય છે. ની કેટલીકવાર નોંધપાત્ર સંખ્યા હોવા છતાં કોલોન પોલિપ્સ, ફેમિલી એડેનોમેટસ પોલીપોસિસ કોલી કરતાં આ રોગ તેના અભ્યાસક્રમમાં હળવો હોવાનું માનવામાં આવે છે. અનુલક્ષીને, હાયપરપ્લાસ્ટિક અથવા સેરેટેડ એડેનોમા બહુવિધ પોલિપ્સમાં વારંવાર જોવા મળે છે. આમ, જોખમ વધે છે કેન્સર વારસાગત રોગ સાથે સંકળાયેલ છે. આ રોગના વાહકો માટે કોલોન કાર્સિનોમાની સરેરાશ ઉંમર લગભગ 50 વર્ષ છે. કાર્સિનોમાસ પ્રાધાન્યરૂપે કોલોનના પ્રોક્સિમલ ભાગમાં રચાય છે. સૌમ્ય હાડકાની ગાંઠો ઓસ્ટિઓમાસના અર્થમાં પણ MUTYH-સંબંધિત પોલિપોસિસના સંદર્ભમાં વધુ વખત જોવામાં આવ્યું છે.

નિદાન અને રોગનો કોર્સ

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, MUTYH-સંબંધિત પોલિપોસિસનું નિદાન 50 વર્ષથી વધુ ઉંમરે કરવામાં આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ રક્તસ્રાવ અથવા સતત રહેવાને કારણે તબીબી ધ્યાન લે છે પીડા ગુદા વિસ્તારમાં. નિદાનના ભાગરૂપે, એક એન્ડોસ્કોપી સહિત બાયોપ્સી પોલિપ્સ સામાન્ય રીતે કરવામાં આવે છે. માનવ આનુવંશિક પરીક્ષા નિદાનને પૂર્ણ કરી શકે છે. આ પ્રક્રિયા મુખ્યત્વે એવા કિસ્સાઓ માટે સૂચવવામાં આવે છે કે જેમાં ઘણા કોલોનિક પોલિપ્સની હાજરી હોવા છતાં FAP ને નકારી કાઢવામાં આવ્યો હોય. માનવ આનુવંશિક પૃથ્થકરણના ભાગ રૂપે, MUTYH જનીનનું સંપૂર્ણ અનુક્રમણિકા કરવામાં આવે છે. જો કે MUTYH-સંબંધિત પોલીપોસિસ ધરાવતા દર્દીઓ પણ કોલોરેક્ટલના જોખમમાં વધારો કરે છે. કેન્સર, FAP ધરાવતા દર્દીઓની સરખામણીમાં તેમનું પૂર્વસૂચન વધુ અનુકૂળ છે.

ગૂંચવણો

આ રોગના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે આંતરડામાં અગવડતાથી પીડાય છે. આ કહેવાતા પોલિપ્સની રચનામાં પરિણમે છે, જે આખરે લીડ કોલિક માટે, સપાટતા, અને પીડા આંતરડાના વિસ્તારમાં અને પેટ. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે પણ પીડાય છે તે અસામાન્ય નથી ઝાડા or કબજિયાત, જીવનની ગુણવત્તામાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે. વધુમાં, કાયમી ફરિયાદો પેટ અને આંતરડા કરી શકે છે લીડ માનસિક સમસ્યાઓ અથવા હતાશા. નું જોખમ કેન્સર આ રોગ દ્વારા પણ નોંધપાત્ર રીતે વધારો થયો છે, જેથી દર્દીઓ વિવિધ નિવારક પરીક્ષાઓ પર આધાર રાખે છે. નૌકાવિહાર ન કરતા દર્દીઓ આ બિમારીથી ઓછો ખોરાક લે છે, જેથી તેની ઉણપના લક્ષણો અથવા તો વજન ઓછું. બધા ઉપર, જોખમ કોલોરેક્ટલ કેન્સર આ રોગના પરિણામે ખૂબ જ વધે છે. સારવાર સામાન્ય રીતે દવાની મદદથી કરવામાં આવે છે. કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી. વિવિધ નિયમિત પરીક્ષાઓ અને નિયંત્રણો દ્વારા, વધુ રોગો ટાળી શકાય છે અથવા પ્રારંભિક તબક્કે શોધી શકાય છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પીડાય છે વજન ઓછું અથવા ઉણપ, ગુમ થયેલ પોષક તત્ત્વોને પ્રેરણા દ્વારા સંચાલિત કરવું આવશ્યક છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ દ્વારા આંતરડામાં અનિયમિતતા અવલોકન કરવી જોઈએ. જો તેઓ ઘણા દિવસો સુધી ચાલુ રહે અથવા ગંભીરતામાં વધારો થાય, તો તેમને ચિકિત્સક પાસે મોકલવા જોઈએ. જો સપાટતા, કબજિયાત or ઝાડા થાય છે, ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો આંતરડાના અવાજો, દબાણની લાગણી અથવા પેટમાં દુખાવો, ત્યાં એક ડિસઓર્ડર છે જેને તબીબી ધ્યાનની જરૂર છે જેથી આગળ કોઈ જટિલતાઓ ન આવે. એ ભૂખ ના નુકશાન, શરીરના વજનમાં અનિચ્છનીય ઘટાડો, અને આંતરિક શુષ્કતાની લાગણી એ સંકેતો છે જ્યાં પગલાંની જરૂર છે. ઉપલબ્ધમાં ઘટાડો તાકાત, ઊંઘમાં ખલેલ અથવા માંદગીની સામાન્ય લાગણીની તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. જો દૈનિક વ્યવસાયિક અને ખાનગી જવાબદારીઓ હવે પૂર્ણ કરી શકાતી નથી, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ડૉક્ટરની મદદ લેવી જોઈએ. જો આંતરડાની હિલચાલ દરમિયાન રક્તસ્ત્રાવ થાય છે, તો ખંજવાળ અથવા ખુલ્લા ચાંદા ગુદા, ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. પેથોજેન્સ જીવતંત્રમાં પ્રવેશ કરી શકે છે અને લીડ વધુ રોગો માટે. વધુમાં, જંતુરહિત ઘા કાળજી અટકાવવા માટે જરૂરી છે રક્ત ઝેર હોય તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ ત્વચા ફેરફારોએક બર્નિંગ ખાતે સંવેદના ગુદા, તાવ, અસ્વસ્થતા અથવા આંતરિક નબળાઇ.

સારવાર અને ઉપચાર

કારક ઉપચાર MAP ધરાવતા દર્દીઓ માટે ઉપલબ્ધ નથી કારણ કે આ રોગ આનુવંશિક છે અને ડીએનએ નુકસાનથી પરિણમે છે. જનીનમાં નોંધપાત્ર પ્રગતિ ઉપચાર હવે અવલોકન કરવામાં આવ્યું છે, જેથી આગામી કેટલાક દાયકાઓમાં જનીન ઉપચાર-કારણકારી ઉપચારાત્મક અભિગમને નકારી શકાય નહીં. જો કે, જનીન થી ઉપચાર અભિગમો હજી ક્લિનિકલ તબક્કામાં નથી, MUTYH-સંબંધિત પોલીપોસિસ ધરાવતા દર્દીઓને અત્યાર સુધી વિશિષ્ટ રીતે લક્ષણોની સારવાર આપવામાં આવી છે. લક્ષણોની સારવાર નિયમિત નિયંત્રણ કરતાં વાસ્તવિક ઉપચાર પર ઓછું ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. કેન્સરના વધતા જોખમને કારણે ક્લોઝ-મેશ્ડ અંતરાલોમાં નિયંત્રણ પરીક્ષાઓ ફરજિયાત છે અને 30 વર્ષની ઉંમરથી તાજેતરની ઉંમરે થવી જોઈએ. નિવારક પરીક્ષાઓના ભાગ રૂપે બાયોપ્સી હાઇપરપ્લાસ્ટિક અથવા અન્યથા દેખીતા પોલિપ્સમાંથી લેવામાં આવે છે. અધોગતિના જોખમને સમાવવા માટે, જો જરૂરી હોય તો, ખાસ કરીને સ્પષ્ટ પ્રતિનિધિઓને રિસેક્શન દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે. ચેક-અપ ઉપરાંત, રોગ ધરાવતા દર્દીઓને લક્ષણોની ઓફર કરવામાં આવે છે પીડા ઉપચાર, જે સામાન્ય રીતે દવાની સારવારની સમકક્ષ હોય છે. જો કુપોષણ સતત ઝાડા, નસમાં કારણે થાય છે રેડવાની પ્રશ્નમાં ઉણપની ભરપાઈ કરવા માટે વપરાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

MUTYH-સંબંધિત પોલિપોસિસ (MAP) દેખીતી રીતે વિકાસનું જોખમ વધારે છે કોલોરેક્ટલ કેન્સર આનુવંશિક પરિબળોને કારણે. તેથી, લાંબા ગાળે પૂર્વસૂચન એટલું હકારાત્મક નથી. તેથી, સમાન વારસાગત ગેસ્ટ્રોઇન્ટેસ્ટાઇનલ પોલીપોસિસ સિન્ડ્રોમ્સમાંથી MUTYH-સંબંધિત પોલિપોસિસને સ્પષ્ટ રીતે અલગ પાડવા માટે પ્રથમ સચોટ અને વ્યાપક નિદાન મહત્વપૂર્ણ છે. બીજું, પર્યાપ્ત ઉપચાર અને લાંબા ગાળાના મોનીટરીંગ of કોલોન પોલિપ્સ આંતરડાના માર્ગની નિયમિત પરીક્ષાઓ દ્વારા ઉપયોગી છે. આ પ્રકારના કોલોન પોલીપમાં અધોગતિનું જોખમ અન્ય આંતરડાના રોગો કરતાં નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે. MUTYH-સંબંધિત પોલિપોસિસને આ કારણોસર નિયમિત કોલોનોસ્કોપીની જરૂર પડે છે. આ કોઈપણ પરવાનગી આપે છે આંતરડાનું કેન્સર જે શક્ય તેટલી વહેલી તકે શોધવામાં આવી શકે છે. કહેવાતા FAP પોલીપોસિસની સરખામણીમાં, MUTYH-સંબંધિત પોલીપોસિસની પુષ્ટિ ધરાવતા લોકો માટે પૂર્વસૂચન નોંધપાત્ર રીતે વધુ સારું છે. પરંતુ એકંદરે દૃષ્ટિકોણ હજુ પણ નબળો છે. આ સંદર્ભમાં, એવું કહી શકાય કે MUTYH-સંબંધિત પોલીપોસિસ ખરેખર લાંબા ગાળાના હોઈ શકે છે. કોલોરેક્ટલ કેન્સર જોખમો જો કે, આ જોખમોને નિયમિત કોલોનોસ્કોપી અને પોલીપ પ્રકારના આનુવંશિક તપાસ દ્વારા ઘટાડી શકાય છે. જો કોલોરેક્ટલ કેન્સરનું નિદાન થયું હોય, તો આ કિસ્સામાં પ્રારંભિક તપાસ ઉપચારને પ્રોત્સાહન આપવા માટે એક સુરક્ષિત સાધન પૂરું પાડે છે. તે પણ મહત્વનું છે કે MUTYH-સંબંધિત પોલીપોસિસ ધરાવતા દર્દીઓ તેમના પોષણ સ્તરો પર ધ્યાન આપે. આંતરડાના સતત લક્ષણો સાથે, ચિંતાની પોષક તત્ત્વોની ઉણપ સરળતાથી વિકસે છે. પોષક તત્વોની પર્યાપ્તતા સુનિશ્ચિત કરવા માટે ઇન્ફ્યુઝન સારવાર જરૂરી હોઈ શકે છે.

નિવારણ

મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ એ MAP ના સંદર્ભમાં એક નિવારક પગલું છે. ખાસ કરીને, અનુરૂપ કૌટુંબિક ઇતિહાસ ધરાવતા લોકો વિશ્લેષણ દ્વારા શીખે છે કે શું તેઓ MUTYH જનીન પરિવર્તનના હોમોઝાયગસ વાહક છે. જો એમ હોય તો, 30 વર્ષથી શરૂ થતી નિયમિત કોલોનોસ્કોપી કેન્સરને રોકવા માટે સેવા આપે છે.

અનુવર્તી

રોગને કારણે, અસરગ્રસ્ત લોકો ગંભીર ગૂંચવણો અને ગંભીર લક્ષણોથી પીડાય છે. તેથી, આ રોગમાં, પ્રથમ લક્ષણો અને ચિહ્નો પર ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જરૂરી છે, જેથી લક્ષણો વધુ બગડે નહીં. જો રોગની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, સૌથી ખરાબ પરિસ્થિતિ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો મુખ્યત્વે પેટની ગંભીર અગવડતાથી પીડાય છે. તેઓ ઝાડા, કબજિયાત અને સામાન્ય રીતે ગંભીર અનુભવે છે પેટમાં દુખાવો. તેવી જ રીતે, ઘણા દર્દીઓ પેટનું ફૂલવું અને લોહીવાળા ઝાડાથી પણ પીડાય છે. પેટની કાયમી અસ્વસ્થતા પણ વજનમાં તીવ્ર ઘટાડો લાવી શકે છે. અગવડતાને કારણે કેન્સરનું જોખમ પણ વધે છે, અને તેથી ઘણા દર્દીઓ વિકાસ પામે છે આંતરડાનું કેન્સર. લક્ષણો પોતાને પરિણમી શકે છે હતાશા અથવા કેટલાક પીડિતોમાં અન્ય ગંભીર મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતા, જેથી તેઓ મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર પર પણ નિર્ભર હોય. રોગનો આગળનો કોર્સ લક્ષણોની ચોક્કસ તીવ્રતા પર મોટી હદ સુધી આધાર રાખે છે. આ કિસ્સામાં, રોગના કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું આયુષ્ય પણ ઘટી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

MUTYH-સંબંધિત પોલિપોસિસ ધરાવતા દર્દીઓ કોલોન રોગને કારણે અપ્રિય લક્ષણોથી પીડાય છે, જે જીવનની ગુણવત્તા ઘટાડે છે. તેમના પોતાના હિતમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો નિયમિતપણે વિવિધ નિષ્ણાતોની મુલાકાત લે છે અને કોઈપણ કેન્સરનું સમયસર નિદાન કરવા માટે આપવામાં આવતી નિવારક પરીક્ષાઓમાંથી પસાર થાય છે. રોગના કોર્સ વિશેની અનિશ્ચિતતા તેમજ લક્ષણોને કારણે, કેટલાક દર્દીઓ વિકાસ પામે છે અસ્વસ્થતા વિકાર અથવા તો હતાશા. તે પછી મનોવિજ્ઞાનીની સલાહ લેવી તાકીદનું છે. મનોચિકિત્સક દર્દીને શારીરિક બિમારીનો સામનો કરવામાં મદદ કરે છે અને માનસિક સ્થિરતાને મજબૂત બનાવે છે. જો ડૉક્ટર દવા સૂચવે છે, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ડૉક્ટરના આદેશ અનુસાર બરાબર લેવી જોઈએ. દર્દીઓ ઘણીવાર કોલિક, ઝાડા અથવા કબજિયાતથી પીડાય છે, જે રોજિંદા જીવન પર પણ નકારાત્મક અસર કરે છે અને સામાજિક જીવનમાં ભાગ લેવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે. તેથી, તબીબી ન્યુટ્રિશનિસ્ટની સલાહ લેવા માટે તાત્કાલિક સૂચવવામાં આવે છે. આ વ્યક્તિ વ્યક્તિગત વિકાસ કરશે આહાર દર્દી માટે લક્ષણો ઘટાડવા અને પોષક તત્વોની વારંવાર ક્ષતિગ્રસ્ત પુરવઠાની ખાતરી કરવા માટે યોજના બનાવો. જો અસરગ્રસ્ત લોકો તેનાથી દૂર રહે તો તે પણ મદદરૂપ છે ધુમ્રપાન અને આલ્કોહોલિક પીણાં પીતા. આ જીવતંત્રને અનુરૂપ ઝેરની પ્રક્રિયા કરવાથી બચાવે છે અને, શ્રેષ્ઠ રીતે, રોગના કોર્સ પર ફાયદાકારક અસર કરે છે.