ક્લોસ્ટન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ક્લોસ્ટન સિન્ડ્રોમ એ એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાનો એક પ્રકાર છે. તે ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાગત પરિવર્તનને કારણે થાય છે. કોઈ કારણભૂત સારવાર ઉપલબ્ધ નથી.

ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમ શું છે?

ડિસપ્લેસિયા એ વિવિધ પેશીઓમાં ખોડખાંપણ છે. એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયાના વિજાતીય રોગ જૂથમાં બાહ્ય કોટિલેડોનમાંથી રચનાઓની વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ વારસાગત ખામીઓનો સમાવેશ થાય છે. ની બાહ્ય કોટિલેડોન ગર્ભ એક્ટોડર્મ કહેવાય છે. ગર્ભ વિકાસની શરૂઆતમાં, તમામ કોષો ગર્ભ સર્વશક્તિમાન છે, એટલે કે તેઓ ભિન્નતાના પગલાઓ દ્વારા કોઈપણ પેશીઓમાં વિકાસ કરી શકે છે. ત્રણ સૂક્ષ્મજંતુના સ્તરોમાં કોશિકાઓનું ભિન્નતા એ ગર્ભના વિકાસનું પ્રારંભિક પગલું છે અને કોષોની સર્વશક્તિને બહુશક્તિમાં રૂપાંતરિત કરે છે. એટલે કે, કોટિલેડોન્સના કોષો માત્ર પેશીઓની ચોક્કસ શ્રેણી બની શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક્ટોડર્મના તે બને છે વાળ, નખ, દાંત અને ત્વચા, સહિત પરસેવો. એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયામાં, એક્ટોડર્મલ કોશિકાઓનો અયોગ્ય વિકાસ થાય છે, જેના પરિણામે ઉપરોક્ત પેશીઓની ખોડખાંપણ થાય છે. એક એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમ છે. લક્ષણ સંકુલને હાઈડ્રોટિક એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા અથવા એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા II પણ કહેવામાં આવે છે. તે એક દુર્લભ અને જન્મજાત ડિસઓર્ડર છે જે નેઇલ ડિસ્ટ્રોફીના ત્રિપુટી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, વાળ ખરવા, અને હથેળીઓ પર કોર્નિયલ રચનામાં વધારો. વ્યાપ દર 100,000 લોકોમાં એકથી નવ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હોવાનું નોંધાયું છે. તેનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1929 માં કરવામાં આવ્યું હતું, અને કેનેડિયન ચિકિત્સક એચઆર ક્લાઉસ્ટનને પ્રથમ વર્ણનકર્તા માનવામાં આવે છે.

કારણો

આનુવંશિક કારણો ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમને નીચે આપે છે. સિન્ડ્રોમ સાથે જોડાણમાં પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ જોવા મળ્યું છે. આમ, લક્ષણોનું સંકુલ જન્મજાત છે અને વારસાના ઓટોસોમલ પ્રબળ મોડમાં પસાર થાય છે. બહુવિધ ડિસપ્લેસિયાનું કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે. કારણભૂત પરિવર્તનનું સ્થાનિકીકરણ પણ હવે વ્યાખ્યાયિત કરવામાં આવ્યું છે. દર્દીઓ GJB6 માં પરિવર્તનથી પીડાય છે જનીન, જે જીન લોકસ 13q12 પર સ્થિત છે. અસરગ્રસ્ત જનીન કહેવાતા ગેપ જંકશન પ્રોટીન કોન્નેક્સિન-30 માટે ડીએનએમાં કોડ્સ, એક ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન જે વિવિધ પદાર્થોના સીધા વિનિમયને સક્ષમ કરે છે. પરમાણુઓ પડોશી કોષો વચ્ચે ગેપ જંકશન બનાવીને લગભગ એક kDa ના કદ સુધી. GJB6 માં પરિવર્તન સાથે જનીન, પ્રોટીન connexin-30 સામાન્ય માળખું ધરાવતું નથી. આમ, તે તેના કાર્યોને માત્ર અપૂરતી રીતે પૂર્ણ કરે છે. ગેપ જંકશનની રચના અવરોધાય છે. ગેપ જંકશન એ છિદ્ર-રચના સંકુલ છે પ્રોટીન જે કોષોને તેમના પ્લાઝ્મા મેમ્બ્રેન પર ચુસ્તપણે જોડે છે. જોડાણ સામાન્ય રીતે લગભગ છ સબયુનિટ્સ ધરાવે છે અને કોષો વચ્ચે એક ચેનલ બનાવે છે જે આયનો અને પદાર્થોનું વિનિમય કરે છે. ક્લોસ્ટન સિન્ડ્રોમ પરિવર્તનને કારણે, કોનેક્સિન -30 ના સબ્યુનિટ્સ પ્રોટીન અદલાબદલી અથવા ગેરહાજર છે. ખામીયુક્ત પ્રોટીન રચનાને કારણે ચેનલની રચના સમસ્યારૂપ છે, જેથી સમૂહ એક્ટોડર્મલ પેશીઓના અડીને આવેલા કોષો વચ્ચેનું ટ્રાન્સફર ક્ષતિગ્રસ્ત છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ હથેળીના ચિહ્નિત કોર્નિફિકેશનથી પીડાય છે. ઘણી બાબતો માં, ક callલસ ઉંમર સાથે રચના વધે છે. દર્દીઓની વાળ વધુ વખત બહાર પડે છે. મધ્યમથી ગંભીર વાળ ખરવા પહેલેથી જ બાળપણમાં થાય છે અને શરીરના તમામ રુવાંટીવાળા ભાગોને અસર કરે છે. મુખ્ય વાળ સામાન્ય રીતે વિરલ અને બરડ હોય છે. બહુવિધ નેઇલ ફેરફારો સામાન્ય રીતે પર હાજર હોય છે નખ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ, જેમ કે ડિસ્ટ્રોફી, પેરોનીચિયા અથવા વિકૃતિકરણ. નખની પેશી ઘણીવાર જાડી થાય છે અને ધીમે ધીમે વધે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ધ નખ પણ પડી જાય છે. જોકે ધ ત્વચા ફેરફારોથી પ્રભાવિત થાય છે પરસેવો સંપૂર્ણપણે કાર્યરત છે. આમ દર્દીઓને સામાન્ય ડિગ્રી સુધી પરસેવો થાય છે. દાંતના ફેરફારો સામાન્ય રીતે હાજર હોતા નથી. બધા ફેરફારોની તીવ્રતા અલગ અલગ હોઈ શકે છે. નેઇલ ડિસ્ટ્રોફીનું લક્ષણ ત્રિપુટી, વાળ ખરવા અને ક callલસ ના અર્થમાં રચના હાયપરકેરેટોસિસ હથેળીઓ દરેક કિસ્સામાં સંપૂર્ણપણે હાજર હોતી નથી. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક દર્દીઓમાં પામોપ્લાન્ટરનો અભાવ હોય છે હાયપરકેરેટોસિસ. જો કે, વાળ ખરવા અને નખમાં ફેરફાર હંમેશા થાય છે. રોજિંદા જીવનમાં કોઈ ક્ષતિ નથી. અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય પણ મર્યાદિત નથી. ગંભીર વાળ ખરવાના પરિણામે, માનસિક અસ્વસ્થતા આત્યંતિક કેસોમાં ગૌણ રોગો તરીકે સેટ થાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

આ પ્રજાતિ ક્લિનિકલ લક્ષણોના આધારે ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરે છે. આ રોગને એક્ટોડર્મના અન્ય ડિસપ્લેસિયાથી અલગ કરવાની જરૂર છે. નિદાનની પુષ્ટિ સામાન્ય રીતે પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા પરિવર્તન શોધ દ્વારા કરવામાં આવે છે. આ શોધ પ્રસૂતિ પહેલા પણ શક્ય છે. સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન પ્રમાણમાં અનુકૂળ છે. રોજિંદા જીવનમાં ક્ષતિઓ અપેક્ષિત નથી.

ગૂંચવણો

ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમના પરિણામે, દર્દી સામાન્ય રીતે વાળ ખરવા અને આંતરિક સપાટીઓની અસ્વસ્થતાથી પીડાય છે. ત્વચા. આ ની વધેલી રચના રજૂ કરી શકે છે ક callલસ, જે અપ્રિય લાગણીઓ તરફ દોરી જાય છે અને પીડા. વાળ ખરવા નાની ઉંમરે થાય છે અને સામાન્ય રીતે શરીરના તમામ વિસ્તારોને અસર કરે છે જે સામાન્ય રીતે વાળથી ઢંકાયેલા હોય છે. તેવી જ રીતે, નખ વિશે પણ વારંવાર ફરિયાદો જોવા મળે છે. તે વિકૃત થઈ શકે છે અથવા સંપૂર્ણપણે પડી શકે છે. લક્ષણોને લીધે, દર્દીમાં ઘણી વખત હીનતા સંકુલ અથવા અસુરક્ષાની લાગણી હોય છે, કારણ કે દેખાવ ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમથી મોટા પ્રમાણમાં પીડાય છે. લક્ષણોના પરિણામે બાળકોને ચીડવવામાં આવી શકે છે અને ધમકાવી શકાય છે. ક્લોસ્ટન સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. આ કારણોસર, ફક્ત લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે. દર્દી અને માતા-પિતાને રોકવા માટે મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થન અને પરામર્શ મળે છે હતાશા અને અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક લક્ષણો. ની મદદથી ત્વચા પરની ગૂંચવણો સંભવતઃ દૂર કરી શકાય છે મલમ, જો કે આ સારવાર માટે સફળતાનું કોઈ વચન નથી. ક્લોસ્ટન સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી, પરંતુ દર્દી માટે દૈનિક જીવન ખૂબ જટિલ છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમમાં, જ્યારે દર્દીને ત્વચાની વિવિધ ફરિયાદોનો અનુભવ થાય ત્યારે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કેરાટિનાઇઝેશન ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે, જે મુખ્યત્વે હાથની અંદરની સપાટીને અસર કરે છે. વધુમાં, વાળ ખરતા ક્લોસ્ટન સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે અને તેથી તેની તપાસ થવી જોઈએ. આ સ્થિતિમાં, શરીરના જુદા જુદા ભાગોમાં વાળ ખરી જાય છે. સૌંદર્યલક્ષી ફરિયાદો થઈ શકે છે લીડ ગુંડાગીરી અથવા પીડિત કરવા માટે, ખાસ કરીને બાળકોમાં, તેથી મનોવૈજ્ઞાનિક સમસ્યાઓના કિસ્સામાં મનોવિજ્ઞાનીની સલાહ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો નખ પડી જાય અથવા તૂટી જાય તો તબીબી વ્યાવસાયિકનો પણ સંપર્ક કરવો જોઈએ. એક નિયમ તરીકે, ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, ત્વચારોગ વિજ્ઞાનીનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. આ વ્યક્તિ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરી શકે છે અને સારવાર પણ શરૂ કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં રોગનો સકારાત્મક અભ્યાસક્રમ પણ જોવા મળે છે. વધુ ગૂંચવણો ટાળવા માટે ગંભીર મનોવૈજ્ઞાનિક લક્ષણોની પણ સારવાર કરવી જોઈએ અથવા હતાશા. ખાસ કરીને બાળકોમાં, વહેલા ઉપચાર આ કિસ્સામાં જરૂરી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ સાજા થઈ શકતા નથી. કારણ કે પરિવર્તન એ ફેરફારોને અન્ડરલેટ કરે છે, જનીન સુધી કારણભૂત ઉપચારાત્મક પગલાં ઉપલબ્ધ નથી ઉપચાર અભિગમ ક્લિનિકલ તબક્કા સુધી પહોંચે છે. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્તોને માત્ર સહાયક લક્ષણોની સારવાર આપી શકાય છે. વ્યક્તિગત લક્ષણોને દવા આપવાથી સંભવતઃ દૂર કરી શકાય છે. આત્યંતિક કેસોમાં, અસરગ્રસ્તોને સાયકોથેરાપ્યુટિક સંભાળ મળે છે. ખાસ કરીને તરુણાવસ્થા દરમિયાન, તીવ્ર વાળ ખરવાથી માનસિક અસ્વસ્થતા થઈ શકે છે. સહાયક માં મનોરોગ ચિકિત્સા, દર્દીઓ અસુરક્ષા દ્વારા કામ કરી શકે છે જેથી માનસિક રીતે સામાન્ય વિકાસની ખાતરી મળે. નખમાં ફેરફાર અને કોલસની રચના જેવા લક્ષણોને પોડોલોજીકલ અને કોસ્મેટિક સારવાર દ્વારા સંબોધિત કરી શકાય છે. નખના કેટલાક ફેરફારો માટે મલમ ડ્રેસિંગની જરૂર પડી શકે છે. એક સ્થાપિત ઉપચાર કારણ કે લક્ષણો હજુ સુધી અસ્તિત્વમાં નથી, જેનો અર્થ છે કે ચિકિત્સક દરેક કેસમાં અલગ રીતે આગળ વધી શકે છે અથવા વિવિધ પ્રકારના ઉપચારાત્મક અભિગમોનો પ્રયાસ કરી શકે છે. આમ, વ્યક્તિગત કેસ માટે યોગ્ય અને સફળ ઉપચાર ન મળે ત્યાં સુધી વધુ કે ઓછો લાંબો સમય પસાર થઈ શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ક્લોસ્ટન સિન્ડ્રોમની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી કારણ કે તે આનુવંશિક વિકાર છે. આ કારણોસર, સિન્ડ્રોમનો કોઈ સંપૂર્ણ ઈલાજ હોઈ શકતો નથી, જો કે કેટલાક લક્ષણોથી રાહત મળી શકે છે. સારવાર વિના, દર્દીઓ વાળ ખરવા અથવા કોર્નિયાની નોંધપાત્ર રીતે વધેલી રચનાથી પીડાય છે. આ સૌંદર્યલક્ષી લક્ષણોના પરિણામે મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો પણ થઈ શકે છે. તદુપરાંત, આ રોગ દાંત અને નખમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. જો આની પણ સારવાર ન કરવામાં આવે તો ગંભીર પીડા અથવા રોજિંદા જીવનમાં મર્યાદાઓ આવી શકે છે. જો કોઈ સારવાર શરૂ કરવામાં ન આવે તો લક્ષણો સામાન્ય રીતે સમય જતાં વધુ ખરાબ થાય છે. કારણભૂત ઉપચાર શક્ય ન હોવાથી, ફક્ત ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમના લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની મદદથી, ઘણી સૌંદર્યલક્ષી ફરિયાદો દૂર કરી શકાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓને ઘણી હસ્તક્ષેપની પણ જરૂર પડે છે. દર્દીની પુખ્તાવસ્થામાં જટિલતાઓને ટાળવા માટે ખાસ કરીને દાંત અને નખની સારવાર પ્રારંભિક તબક્કે કરવી પડે છે. સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના આયુષ્યને નકારાત્મક રીતે અસર કરતું નથી, જો કે ફરિયાદ જીવનભર થઈ શકે છે.

નિવારણ

આજની તારીખે, ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમને ફક્ત તેના દ્વારા જ અટકાવી શકાય છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન તબક્કા દરમ્યાન.

અનુવર્તી કાળજી

કારણ કે ક્લોસ્ટન સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકાર છે જેની સારવાર કારણભૂત અથવા સંપૂર્ણ રીતે થઈ શકતી નથી, ફોલો-અપ સંભાળ માટે કોઈ સીધા વિકલ્પો નથી. વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર વિવિધ ઉપચાર દ્વારા કરી શકાય છે, પરંતુ દર્દી આજીવન સારવાર પર નિર્ભર છે. લક્ષણોને શક્ય તેટલું મર્યાદિત કરવા માટે, ડૉક્ટરની નિયમિત મુલાકાત અને વિવિધ તપાસો જરૂરી છે. વિવિધ રોગનિવારક અભિગમો અજમાવવાનું પણ શક્ય છે, કારણ કે ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમ પર હજુ સુધી વ્યાપક સંશોધન કરવામાં આવ્યું નથી. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ક્લોસ્ટન સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત લોકોમાં માનસિક ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે, જેની સારવાર મનોવિજ્ઞાની દ્વારા થવી જોઈએ. ગૂંચવણો અથવા માનસિક અસ્વસ્થતા ટાળવા માટે માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર લઈ શકે છે. મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર નાની ઉંમરે શરૂ થવી જોઈએ, કારણ કે ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર બાળકોમાં ગુંડાગીરી અથવા ત્રાસ તરફ દોરી જાય છે. જો કે સિન્ડ્રોમ આયુષ્ય પર નકારાત્મક અસર કરતું નથી, તે જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથેનો સંપર્ક આખરે અભ્યાસક્રમ પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે અને નવા ઉપચારાત્મક અભિગમો જાહેર કરી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

ક્લોસ્ટન સિન્ડ્રોમ માટે તબીબી નિદાનની જરૂર છે. ઉપલબ્ધ સારવારના વિકલ્પો આ રોગ કેટલી હદ સુધી થાય છે અને સહવર્તી લક્ષણો જોવા મળે છે તેના પર આધાર રાખે છે. નખના લાક્ષણિક ફેરફારો અને કોલસની રચના જેવી ફરિયાદો કોસ્મેટિક અને પોડોલોજીકલ ઉપાયોની મદદથી સામે આવી શકે છે. નેઇલ ફેરફારો માટે, ઔષધીય સાથે ડ્રેસિંગ્સ મલમ અથવા કુદરતી ઉપચારો જેમ કે પહાડી તમાકુના છોડનો પ્રકાર or કુંવરપાઠુ યોગ્ય છે. પીડા ક્લાસિક દવાઓ અને કુદરતી ઉપચારો બંને સાથે પણ તેનો સામનો કરી શકાય છે. હળદર અને સેન્ટ જ્હોન વtર્ટ, ઉદાહરણ તરીકે, જે સ્વરૂપમાં લાગુ કરી શકાય છે મલમ or ટિંકચર, અસરકારક સાબિત થયા છે. યોગ્ય કાળજી ઉત્પાદનો વડે વાળ ખરતા અટકાવી શકાય છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ટુપી અથવા મેડિકલ પહેરવું વાળ પ્રત્યારોપણ ઉપયોગી છે. ગંભીર કિસ્સામાં ત્વચા ફેરફારો અથવા વધુ પડતા વાળ ખરવા, જેમ કે રોગ સાથે થાય છે, ખાસ કરીને તરુણાવસ્થા દરમિયાન, રોગનિવારક પરામર્શ કેટલીકવાર સલાહ આપવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ક્યારેક ક્લાઉસ્ટન સિન્ડ્રોમ અને તેની સાથે સંકળાયેલ સામાજિક બાકાતથી ખૂબ પીડાય છે. તેથી, વ્યાપક તબીબી પરામર્શ અને મિત્રો અને પરિવારના સભ્યો તરફથી સમર્થન સૌથી મહત્વપૂર્ણ માનવામાં આવે છે પગલાં.