મચાડો-જોસેફ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

મચાડો-જોસેફ રોગ એ સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયા જૂથ સાથે સંબંધિત ન્યુરોડિજનરેટિવ ડિસઓર્ડર છે. રોગનું કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ વારસામાં પસાર થાય છે. આજની તારીખે, માત્ર સહાયક સારવાર જેમ કે શારીરિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર ઉપલબ્ધ છે.

મચાડો-જોસેફ રોગ શું છે?

ન્યુરોડિજનરેટિવ રોગોમાં પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે નર્વસ સિસ્ટમ જે ચેતા કોષોની કાર્યક્ષમતાનું કારણ બને છે. ન્યુરોડિજનરેટિવ રોગોના જૂથમાં વિવિધ પેટાજૂથોનો સમાવેશ થાય છે. તેમાંથી એક સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયા 3 છે, જે કેન્દ્રના અધોગતિ સાથેના રોગોનું જૂથ છે. નર્વસ સિસ્ટમ. સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયા 3 મચાડો-જોસેફ રોગ (MJD) ને અનુરૂપ છે. રોગના સમયગાળા દરમિયાન, પુર્કિન્જે કોષોનું ક્રમશઃ નુકશાન થાય છે. આ સૌથી મોટા ચેતાકોષો છે સેરેબેલમ સેરેબેલર કોર્ટેક્સના સ્ટ્રેટમ ગેન્ગ્લિઓનરમાં સ્થાનિકીકરણ સાથે. પુરકિંજ કોષો મેટાબોટ્રોપિકથી સજ્જ છે ગ્લુટામેટ રીસેપ્ટર્સ કે જે મોટર ઇફેરન્ટ્સને મોડ્યુલેટ અને એકીકૃત કરવા માટે સેવા આપે છે, આમ મોટરને સક્ષમ કરે છે શિક્ષણ. સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયાનો વ્યાપ દર 100,000 લોકોમાં એકથી નવ કેસ હોવાનું નોંધાયું છે. જર્મનીમાં મચાડો-જોસેફ રોગ સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે.

કારણો

મચાડો-જોસેફ રોગ એ વારસાગત રોગ છે. અન્ય તમામ વારસાગત રોગો માટે, સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયા 3 નું પ્રાથમિક કારણ જનીનોમાં છે. મચાડો-જોસેફ રોગને વારસામાં ઓટોસોમલ પ્રબળ મોડ માનવામાં આવે છે. તેથી અત્યાર સુધીના દસ્તાવેજી કેસોમાં કૌટુંબિક ક્લસ્ટરિંગ જોવા મળ્યું છે. કૌટુંબિક ક્લસ્ટરિંગ વિના છૂટાછવાયા ઘટના તેના બદલે દુર્લભ છે. મચાડો-જોસેફ રોગમાં વારસાગત આનુવંશિક પરિવર્તન છે. આનુવંશિક સામગ્રીમાં આ ફેરફાર અસર કરે છે જનીન જનીન લોકસ q14-24.3 માં રંગસૂત્ર 32.1 પર સ્થિત છે. આ જનીન ત્યાં સ્થિત છે તે હવે તેના શારીરિક રીતે ઇચ્છિત કોડિંગને પૂર્ણ કરતું નથી અને, પરિવર્તનના પરિણામે, પોલીગ્લુટામાઇન પ્રદેશને વિસ્તરે છે. સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયા માટે એક ડઝનથી વધુ વિવિધ જનીનોને મ્યુટેશન લોકી તરીકે ઓળખવામાં આવ્યા છે. MJD દરમિયાન, સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયાના અન્ય સ્વરૂપોથી વિપરીત, પરિવર્તન ખામીયુક્ત પુર્કિન્જે કોશિકાઓના પ્રગતિશીલ અધોગતિનું કારણ બને છે, જે મુખ્યત્વે હલનચલન વિકૃતિઓ તરફ દોરી જાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મચાડો-જોસેફ રોગના દર્દીઓ મોટરની વિકૃતિઓથી પીડાય છે સંકલન કેન્દ્ર આ મોટર સેન્ટર માં આવેલું છે સેરેબેલમ અને પુર્કિન્જે કોશિકાઓ સાથે સંકળાયેલ છે, જે તંદુરસ્ત જીવતંત્રમાં તેમના મેટાબોટ્રોપિક દ્વારા મોટર મૂવમેન્ટ સિગ્નલોના એકીકરણને નિયંત્રિત કરે છે. ગ્લુટામેટ રીસેપ્ટર્સ મચાડો-જોસેફ રોગ ધરાવતા દર્દીઓના પુર્કિન્જે કોષો ધીમે ધીમે અધોગતિ પામે છે, તે મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના મોટર કાર્યને ખલેલ પહોંચાડે છે. મધ્યમ વયમાં, બિન-વિશિષ્ટ હલનચલન વિકૃતિઓ વધુને વધુ થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મોટે ભાગે વાહિયાત હલનચલન પેટર્ન કરે છે કારણ કે તેમનું નિયંત્રણ કેન્દ્ર લાંબા સમય સુધી અર્થપૂર્ણ રીતે મોટર ઇફેરન્ટ્સને એકીકૃત કરતું નથી, જે ચળવળનું આયોજન મુશ્કેલ બનાવે છે. MJD શરૂઆતમાં તાર્કિક પેટર્ન વિના મોટે ભાગે આંખની હિલચાલમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. ફિક્સેશન હલનચલન દ્વારા અવરોધિત હોવાનું જણાય છે. રોગ જેટલો વધુ વિકસે છે, તેટલી વધુ અભિગમની ભાવના નબળી પડે છે. સિમ્પ્ટોમેટોલોજીમાં દ્રષ્ટિની ગંભીર વિક્ષેપ ઉમેરવામાં આવે છે. જો કે વ્યક્તિગત કેસોમાં લક્ષણો પ્રગતિની તીવ્રતા પર આધાર રાખે છે, સામાન્ય રીતે ચોક્કસ બિંદુ પછી ઓછામાં ઓછી મધ્યમ અપંગતા હોય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

મચાડો-જોસેફ રોગનું નિદાન ક્લિનિકલ લક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે, જેમાં લાક્ષણિક આંખની હલનચલન પ્રારંભિક તબક્કામાં સૌથી વધુ નિદાન છે. કૌટુંબિક ઇતિહાસ એ નિદાન પ્રક્રિયામાં નિર્ણાયક બિંદુ છે. અન્ય સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયાસથી રોગનો વિભેદક નિદાનાત્મક તફાવત પ્રથમ નજરમાં સહેલાઈથી દેખાતો નથી. ની ઇમેજિંગ મગજ ની અંદર લાક્ષણિક ફેરફારો દર્શાવે છે સેરેબેલમ. પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ, જે સંકળાયેલ પરિવર્તનના પુરાવા પૂરા પાડે છે, તે નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે અને તેમાં મદદ કરી શકે છે. વિભેદક નિદાન. મચાડો-જોસેફ રોગ ધરાવતા દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન દરેક વ્યક્તિગત કેસમાં લક્ષણો અને કોર્સ પર આધારિત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના આયુષ્યને સામાન્ય રીતે અસર થતી નથી. જો કે, વધુ કે ઓછા ઉચ્ચ સ્તરની સંભાળ સાથે સંકળાયેલા ખાસ કરીને ગંભીર અભ્યાસક્રમો માટે બહુવિધ વિકલાંગતાઓની અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે. રોજિંદા જીવનમાં મધ્યમ ક્ષતિવાળા હળવા કિસ્સાઓ પણ દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવ્યા છે.

ગૂંચવણો

મચાડો-જોસેફ રોગના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે વિવિધ વિકૃતિઓથી પીડાય છે સંકલન or એકાગ્રતા. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું દૈનિક જીવન આ રોગ દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે, જેથી કેટલાક કિસ્સાઓમાં તેઓ અન્ય લોકોની મદદ પર આધારિત હોય છે. વધુમાં, જનરલ સ્થિતિ રોગ દરમિયાન દર્દીની સ્થિતિ બગડે છે, જેથી હલનચલન વિકૃતિઓ થતી રહે છે. દર્દીની મોટર કુશળતા પણ ઓછી થાય છે અને ચળવળના આયોજનમાં અગવડતા હોય છે. અવારનવાર નહીં, ઓરિએન્ટેશન પણ મચાડો-જોસેફ રોગથી પીડાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર મૂંઝવણમાં હોય છે અને તેઓ ક્યાં છે તે જાણતા નથી. જો કે, ચોક્કસ લક્ષણો અને ગૂંચવણો ગંભીરતા અને સામાન્ય પર ખૂબ આધાર રાખે છે સ્થિતિ દર્દીની. એક નિયમ તરીકે, મચાડો-જોસેફ રોગ દર્દીની માનસિક વિકલાંગતા તરફ દોરી જાય છે. મચાડો-જોસેફ રોગની કારણસર સારવાર કરવી શક્ય નથી. આ કારણોસર, માત્ર લક્ષણો અને અગવડતા મર્યાદિત હોઈ શકે છે, જો કે તે રોગના સંપૂર્ણ હકારાત્મક કોર્સમાં પરિણમશે નહીં. જો કે, રોગથી અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી. ત્યારબાદ દર્દીઓ તેમના રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે તેવી વિવિધ ઉપચારો પર નિર્ભર હોય છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો નવજાત બાળક ગતિશીલતા વિકૃતિઓ દર્શાવે છે, તો તબીબી તપાસ જરૂરી છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, બાળરોગ ચિકિત્સકો અથવા નર્સો ડિલિવરી પછી તરત જ પ્રારંભિક ચળવળની અનિયમિતતા શોધી શકે છે. તેઓ સ્વતંત્ર રીતે નિયમિત પ્રક્રિયામાં તબીબી સંભાળ માટે જરૂરી પગલાંઓ શરૂ કરે છે. જો બાળકની વૃદ્ધિની પ્રક્રિયામાં પ્રથમ અસાધારણતા જોવા મળે, તો બાળરોગ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો હિલચાલની પેટર્ન અસામાન્ય હોય અથવા માતાપિતા દ્વારા અર્થઘટન કરવામાં આવે તો તે નિરર્થક હોય, તો નિરીક્ષણો ચિકિત્સકને રજૂ કરવા જોઈએ. જો આંખની હિલચાલને ધોરણની બહાર માનવામાં આવે છે, તો ચિંતાનું કારણ છે. જલદી તેઓ અર્થમાં નથી અને કેટલાક દિવસો અથવા અઠવાડિયા સુધી ચાલુ રાખે છે, તબીબી તપાસની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો બાળકને ચળવળના આયોજનમાં દેખીતી મુશ્કેલી હોય અથવા જો અભિગમની સમસ્યાઓ દેખીતી હોય, તો તબીબી ધ્યાનની જરૂર છે. જો બાળકો લક્ષ્ય સુધી પહોંચવામાં વસ્તુઓના ફિક્સેશન અને તે જ સમયે તેમની પોતાની હિલચાલ પેટર્નમાં સમસ્યાઓ દર્શાવે છે, તો એક વિકૃતિ હાજર છે. ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે જેથી ફરિયાદોનું કારણ નક્કી કરી શકાય. જો ધારણામાં ગરબડ હોય, શિક્ષણ સમસ્યાઓ અથવા વિકાસમાં વિલંબ, ડૉક્ટરની અનુવર્તી મુલાકાત જરૂરી છે. માં ગંભીર તફાવત હોય તો મેમરી અથવા ગતિશીલતા સમાન વયના બાળકોની સીધી સરખામણીમાં જોવા મળે છે, ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

મચાડો-જોસેફ રોગ અસાધ્ય રોગોમાંનો એક છે. આમ, કાર્યકારણ ઉપચાર મૂવમેન્ટ ડિસઓર્ડર ધરાવતા દર્દીઓ માટે ઉપલબ્ધ નથી. કારણભૂત ઉપચારો તમામ લક્ષણોને અદૃશ્ય કરવા માટે ડિસઓર્ડરના કારણને ઉકેલે છે. કારણ કે સ્પિનોસેરેબેલર એટેક્સિયાનું કારણ જનીનોમાં રહેલું છે જનીન ઉપચાર અભિગમો કારણભૂત સારવાર અને સંકળાયેલ ઉપચારની સંભાવનાને પકડી શકે છે. જીન ઉપચાર હાલમાં તબીબી સંશોધનનું કેન્દ્ર છે. જો કે, અભિગમો હજુ સુધી ક્લિનિકલ તબક્કા સુધી પહોંચ્યા નથી. તેથી, માચાડો-જોસેફ રોગ ધરાવતા દર્દીઓને અત્યાર સુધી માત્ર સહાયક સંભાળ મળી છે. યુ.એસ. અને મધ્ય યુરોપીયન પ્રદેશોમાં રોગની વિરલતાના મોટા ભાગને કારણે લક્ષણોની સારવારના અભિગમો ગંભીરપણે મર્યાદિત છે. સહાયક સારવાર પગલાં મુખ્યત્વે સમાવેશ થાય છે ફિઝીયોથેરાપી અને વ્યવસાયિક ઉપચાર. વ્યવસાય ઉપચાર ખાસ કરીને દર્દીઓને રોજિંદા જીવનમાં રોગનો સામનો કેવી રીતે કરવો તે શીખવે છે. વિવિધનો ઉપયોગ એડ્સ અને અન્ય વળતરની વ્યૂહરચનાઓ તેમના માટે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવે છે અને તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરે છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્તોને સામાન્ય રીતે ઓફર કરવામાં આવે છે મનોરોગ ચિકિત્સા. અનુભવી ચિકિત્સક સાથે મળીને, તેઓ તેમની માંદગી સાથે શરતો પર આવે છે અને નિદાન સાથે શરતો પર આવે છે. સંબંધીઓ માટે પણ, મનોરોગ ચિકિત્સા સહાય એ રોગ સાથે શરતોમાં આવવા માટે ઉપયોગી પગલું હોઈ શકે છે.આનુવંશિક પરામર્શ અસરગ્રસ્ત પરિવારો માટે સમાન રીતે મહત્વપૂર્ણ છે. રોગના કોર્સમાં વિલંબ કરવા માટે ડ્રગ સારવારના અભિગમો હજી અસ્તિત્વમાં નથી. જો કે, નિયમિત શારીરિક ઉપચાર અનુમાન મુજબ, પ્રગતિમાં વિલંબ થઈ શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

મચાડો-જોસેફ રોગ ધરાવતા લોકો માટેનો દૃષ્ટિકોણ મધ્યવર્તી માનવામાં આવે છે. મચાડો-જોસેફ રોગના અભ્યાસક્રમો દરેક વ્યક્તિએ અલગ અલગ હોય છે. આ રોગ આનુવંશિક રીતે થાય છે. અત્યાર સુધી, મચાડો-જોસેફ રોગના લક્ષણો માત્ર સહાયક રીતે જ દૂર કરી શકાય છે. વધુમાં, વારસાગત રોગ વર્ષોથી આગળ વધે છે. મચાડો-જોસેફ રોગ નોંધપાત્ર વિકલાંગતાનું કારણ બને છે અને મધ્યજીવન દ્વારા ગતિશીલતાની મર્યાદાઓમાં વધારો કરે છે. વૃદ્ધત્વ સાથે, લક્ષણો-મુક્ત જીવનની સંભાવનાઓ વધુને વધુ ખરાબ થાય છે. જો કે, રોગના કોર્સ અંગેનો દૃષ્ટિકોણ હાજર લક્ષણો પર આધારિત છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના આયુષ્યને મચાડો-જોસેફ રોગથી અસર થતી નથી. જો કે, તે સમસ્યારૂપ છે કે ત્યાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ખાસ કરીને ગંભીર અભ્યાસક્રમો ધરાવે છે. આ દર્દીઓ બહુવિધ વિકલાંગતાથી પીડાય છે. આના પરિણામે કાળજીની જરૂરિયાત ઊભી થાય છે, જે વિવિધ ડિગ્રીની હોઈ શકે છે. આનું કારણ ચળવળની વધુ કે ઓછા ગંભીર ડિસઓર્ડર છે સંકલન. એકંદરે મધ્યમ પૂર્વસૂચન હોવા છતાં, મોટર વિક્ષેપને કારણે રોજિંદા જીવનમાં મધ્યમથી મધ્યમ ગંભીર ક્ષતિ ધરાવતા દર્દીઓમાં મચાડો-જોસેફ રોગના હળવા કિસ્સાઓ પણ નોંધાયા છે. માચાડો-જોસેફ રોગ જેમ જેમ આગળ વધે છે તેમ દિશાની સમજ પણ વધુને વધુ નબળી પડી રહી છે. તરીકે સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની સ્થિતિ વધુ બગડે છે, અપંગતાની ડિગ્રી અથવા સંભાળની જરૂરિયાત ઘણીવાર વધે છે. લઘુત્તમ તરીકે, વૃદ્ધ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં અપંગતાની સાધારણ ગંભીર ડિગ્રી ધારણ કરી શકાય છે.

નિવારણ

અન્ય તમામ વારસાગત રોગોની જેમ, મચાડો-જોસેફ રોગને અત્યાર સુધી માત્ર દ્વારા જ અટકાવી શકાય છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન તબક્કા દરમિયાન. જોખમમાં રહેલા યુગલો તેમના પોતાના બાળકો ન રાખવા અને દત્તક લેવાનું પસંદ કરી શકે છે.

અનુવર્તી

કારણ કે માચાડો-જોસેફ રોગની સારવાર જટિલ અને લાંબી છે, કડક અર્થમાં કોઈ આફ્ટરકેર નથી. તેના બદલે, તે સહવર્તી તરીકે પ્રગટ થાય છે પગલાં રોગ સાથે વ્યવહાર કરવામાં આત્મવિશ્વાસ મેળવવા માટે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ મુશ્કેલ સંજોગોમાં પણ હકારાત્મક વલણ કેળવવાનો પ્રયાસ કરવો જોઈએ. રિલેક્સેશન કસરતો અને ધ્યાન મનને શાંત કરવા અને ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. પીડિત લોકો સામાન્ય રીતે સંબંધીઓની મદદ પર કાયમી ધોરણે નિર્ભર હોય છે, કારણ કે રોજિંદા જીવન રોગ દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે. સારવાર કરતા ચિકિત્સકો લક્ષણોને મર્યાદિત કરવાનો પ્રયાસ કરે છે જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સામાન્ય જીવન જીવવું સરળ બને. મચાડો-જોસેફ રોગ મટાડી શકાતો નથી. પીડિતોએ કાયમી ધોરણે વિવિધ ઉપચારોમાંથી પસાર થવું જોઈએ જેથી કરીને સામાન્ય જીવન જીવી શકાય. મુશ્કેલીઓનો વધુ સારી રીતે સામનો કરવા માટે, તે મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થન મેળવવામાં મદદ કરી શકે છે.

આ તમે જ કરી શકો છો

મચાડો-જોસેફ રોગ એક આનુવંશિક વિકાર છે જેનો કોઈ ઈલાજ નથી. તે પ્રગતિશીલ છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના એટેક્સિયા તરફ દોરી જાય છે, ચળવળની રીતો નબળી પડે છે. આ ક્ષતિનો ઓછામાં ઓછો આંશિક રીતે સામનો કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી. તે પહેલાથી જ દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે રોગની પ્રગતિ ધીમી થઈ શકે છે ફિઝીયોથેરાપી. સામાન્ય રીતે, તે મહત્વનું છે કે દર્દી હાર ન માને અને શક્ય તેટલું આગળ વધવાનું ચાલુ રાખે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ધ મગજ રોગથી પણ પ્રભાવિત છે. જો વાણી નબળી હોય, તો લોગોપેડિક પગલાં કરી શકો છો લીડ સુધારણા માટે. કમનસીબે, મચાડો-જોસેફ રોગની પ્રગતિ આજે ઉપલબ્ધ પગલાં સાથે શક્ય નથી. શારીરિક અને માનસિક વિકલાંગતા ઘણીવાર રોગની પ્રગતિને કારણે થાય છે. આ કરી શકે છે લીડ ભાવનાત્મક માટે તણાવ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે. જીવનસાથી, કુટુંબ અને મિત્રોનું સામાજિક વાતાવરણ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે મનોવૈજ્ઞાનિક આધાર બની શકે છે અને તેને રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં મદદ કરી શકે છે. વધુમાં, મનોચિકિત્સકનો ટેકો મદદરૂપ છે, કારણ કે તે અથવા તેણી ચાલુ બીમારી દરમિયાન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને વ્યાવસાયિક સંભાળ પૂરી પાડી શકે છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું કુટુંબ હોય, તો તે નોંધપાત્ર છે કે કુટુંબ આનુવંશિક પરીક્ષણ અને કાઉન્સેલિંગમાંથી પસાર થાય છે, કારણ કે રોગ આનુવંશિક રીતે વારસામાં મળી શકે છે.