ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ એ સ્થિતિ તે જન્મથી દર્દીઓને અસર કરે છે. વસ્તીમાં પ્રમાણમાં ઓછી સરેરાશ આવર્તન સાથે ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ દેખાય છે. રોગ માટે લાક્ષણિક છે ટૂંકા કદ ચહેરામાં અસંગતતાઓ સાથે. આ ઉપરાંત, ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિની વાણી ક્ષમતા વિલંબિત થાય છે.

ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ શું છે?

ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમનો સંદર્ભ કેટલાક તબીબી વ્યાવસાયિકો દ્વારા ફ્લોટિંગ હાર્બર ડ્વાર્ફિઝમ અથવા પેલેટીઅર-લિસ્ટિ સિન્ડ્રોમ પર્યાય શબ્દો દ્વારા આપવામાં આવે છે. બાદમાં નામ બે ચિકિત્સકોનો ઉલ્લેખ કરે છે જેમણે પ્રથમ વર્ણવ્યું હતું સ્થિતિ. તેઓ યુનાઈટેડ સ્ટેટ્સ fromફ અમેરિકાના બે ચિકિત્સકો હતા. રોગ દરમિયાન, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ ચહેરાના વિસ્તારમાં ખોડખાંપણથી પીડાય છે તેમજ એક લાક્ષણિકતા ટૂંકા કદ. ની ઉંમર હાડકાં પીછેહઠ કરવામાં આવે છે, અને અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં વાણીનો વિકાસ પણ ધીમો પડે છે. આ ઉપરાંત, રોગના અન્ય અસંખ્ય લક્ષણો દેખાય છે. ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ છે. આજની તારીખમાં, રોગના લગભગ 50 કેસો નોંધાયા છે.

કારણો

હાલમાં ઉપલબ્ધ સંશોધન પરિણામો અને અધ્યયનના સંદર્ભમાં, ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમના વિકાસના કારણો વિશે હજી સુધી કોઈ ચોક્કસ નિવેદનો આપી શકાતા નથી. રોગની ઉત્પત્તિ મોટા પ્રમાણમાં અનિશ્ચિત રહે છે. જો કે, તબીબી નિષ્ણાતો ધારે છે કે ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ એ મુખ્યત્વે આનુવંશિક કારણો સાથે એક રોગ છે. ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમના કેસ ધરાવતા કેટલાક પરિવારોમાં, તે સ્પષ્ટ થાય છે કે આ રોગ કુટુંબના વંશજોને ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસો દ્વારા પસાર કરવામાં આવે છે. જો કે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ છૂટાછવાયા થાય છે. આ રોગનો વ્યાપ હાલમાં 1: 1,000,000 કરતા ઓછો હોવાનો અંદાજ છે. રોગના વિકાસ માટે કેટલાક જનીનો પરિવર્તનો કલ્પનાશીલ છે, પરંતુ આ હજુ સુધી ઓળખાયા નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ વિવિધ પ્રકારના લાક્ષણિક લક્ષણોમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. ખાસ કરીને લાક્ષણિકતા છે ટૂંકા કદ કે અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં પીડાય છે. સરેરાશ, ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમવાળા લોકો વધવું 140 સેન્ટિમીટરની મહત્તમ heightંચાઇ પર. રોગની અન્ય લાક્ષણિકતાઓ ચહેરા પર જોઈ શકાય છે. અહીં, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે નોંધપાત્ર વિકૃતિઓ દર્શાવે છે. ચહેરો ત્રિકોણાકાર આકાર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ નાક તુલનાત્મક રીતે મોટો દેખાય છે અને તેમાં અનુનાસિક અનુનાસિક પુલ છે. આ મોં વિશાળ હોય છે અને તેના હોઠ નાના હોય છે. તેનાથી વિપરિત, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓની રામરામ મુખ્ય છે. આંખો સામાન્ય રીતે ઠંડા હોય છે. ઘણીવાર, હાઇપ્રેક્સટેન્શન ના સાંધા સરળતાથી શક્ય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના દાંતને પણ ખોડખાંપણમાં સમાવી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, દર્દીઓના વિસ્તારમાં દાંતની સંખ્યા વધારે છે ઉપલા જડબાના. આ ગરદન ઘણી વાર પ્રમાણમાં ટૂંકા હોય છે. કેટલીકવાર, ની શરીરરચનામાં અસામાન્યતાઓ જોવા મળે છે હૃદય. ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમના શારીરિક સંકેતો ઉપરાંત, અસંખ્ય કેસોમાં અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ બુદ્ધિના ઘટાડાથી પીડાય છે. વાણીનો વિકાસ ધીમો છે. ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને તેમના મર્યાદિત ભાષણ દ્વારા પોતાને વ્યક્ત કરવામાં ભારે મુશ્કેલી થાય છે. બોલતી વખતે તેઓ વારંવાર અનુનાસિક પણ કરે છે.

નિદાન

ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની લાક્ષણિક એનાટોમિકલ અસામાન્યતાઓ હંમેશાં ડિસઓર્ડરની હાજરી સૂચવે છે. મોટાભાગના લક્ષણો જન્મ સમયે અથવા નાની ઉંમરે સ્પષ્ટપણે દેખાય છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓની દુરૂપયોગ ડોકટરો અને માતાપિતા બંને માટે સ્પષ્ટ છે અને યોગ્ય પરીક્ષાઓને જન્મ આપે છે. પ્રથમ પગલું એ લેવાનું છે તબીબી ઇતિહાસ અસરગ્રસ્ત દર્દી અને સગીર બાળકના કસ્ટોડિયન સાથે મળીને, જે યોગ્ય ચિકિત્સક દ્વારા કરવામાં આવે છે. દર્દીની મુલાકાત દરમિયાન, ઉપસ્થિત ચિકિત્સક રોગના વિકાસના લક્ષણો અને સંભવિત પરિબળો વિશે પૂછે છે. કહેવાતો પારિવારિક ઇતિહાસ મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક રોગ છે. બાળ ચિકિત્સકો અને વિવિધ નિષ્ણાત ડોકટરો સામાન્ય રીતે ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમના નિદાનમાં શામેલ હોય છે. ક્લિનિકલ પરીક્ષાઓ ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમની હાજરી માટે પુરાવા એકત્રિત કરે છે. ખાસ કરીને, ચહેરાની ખામી એ રોગ સૂચવે છે. રેડિયોગ્રાફિક પરીક્ષાઓ અસ્થિની ઉંમરમાં તીવ્ર વિલંબને દર્શાવે છે. ની કામગીરી દ્વારા નોંધપાત્ર ભૂમિકા ભજવવામાં આવે છે વિભેદક નિદાન, જેના દ્વારા ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે મોનોસોમી 22 ક્યુ 11 તેમજ રૂબિન્સટૈન-ટેબી સિન્ડ્રોમથી અલગ પાડવાનું છે. આ ઉપરાંત, ચિકિત્સકએ તેનાથી લક્ષણો અલગ પાડવાનું છે ચાંદીના-રસેલ સિન્ડ્રોમ.

ગૂંચવણો

ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ વિવિધ તીવ્રતાની વિવિધ ગૂંચવણોમાં પરિણમે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ ચહેરાના ખોડ અને ટૂંકા કદથી પીડાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓને બોલવામાં પણ તકલીફ પડે છે. ટૂંકા કદ એ પ્રથમ ગૂંચવણ છે અને તરત જ તે નોંધનીય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો ફક્ત 140 સેન્ટિમીટરની .ંચાઇ સુધી પહોંચી શકે છે. ટૂંકા કદના આ કરી શકે છે લીડ ગુંડાગીરી અને ટીઝવવા માટે, ખાસ કરીને બાળકોમાં. જો કે, પુખ્ત વયના લોકો ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમથી પણ પ્રભાવિત થાય છે. ટૂંકા કદને કારણે તેમનો આત્મસન્માન ઓછું થાય છે, જે આ કરી શકે છે લીડ થી હતાશા. જીવનની ગુણવત્તા ઓછી થાય છે અને ટૂંકા કદને કારણે રોજિંદા જીવન વધુ મુશ્કેલ છે. ખોડખાંપણ દર્દીઓના દાંતમાં પણ સ્થાનાંતરિત કરી શકાય છે. આને સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા સુધારી શકાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ હૃદય અસંગતતાઓથી પણ પ્રભાવિત થાય છે. આ કિસ્સામાં, વિવિધ મુશ્કેલીઓ આવી શકે છે જે અસર કરી શકે છે હૃદય. ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમને લીધે, થોડી માનસિક વિકલાંગતા છે. આ કિસ્સામાં સામાન્ય ભાષણ શક્ય નથી. આ અવરોધ પણ કરી શકે છે લીડ બાળકો અને વયસ્કોમાં ગૌણતા અને માનસિક સમસ્યાઓની લાગણીઓને. ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ માટે સારવાર શક્ય નથી. વાણી સમસ્યાઓ કસરતો દ્વારા ઉકેલી શકાય છે. ઉપરાંત, વૃદ્ધિનો ઉપયોગ કરીને ટૂંકા કદને ઘટાડી શકાય છે હોર્મોન્સ. આ કિસ્સામાં આગળ કોઈ જટિલતાઓ નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો કોઈ બાળક ચહેરાની અસામાન્યતા અને અસામાન્યતાઓથી જન્મે છે, તો તબીબી તપાસ તરત જ શરૂ થવી જોઈએ. કોઈ દર્દીના જન્મના કિસ્સામાં, આ આપમેળે હોસ્પિટલ સ્ટાફ દ્વારા કરવામાં આવે છે. જો જન્મ પ્રસૂતિવિજ્ianાની વિના થાય છે, તો તાત્કાલિક ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો આગળની વૃદ્ધિ અને વિકાસ પ્રક્રિયા દરમિયાન ગેરરીતિઓ થાય છે, તો આને ડ doctorક્ટર સમક્ષ રજૂ કરવી જોઈએ. જો નજીકના વાતાવરણના સંબંધીઓ અને લોકો તેના સાથીઓની સરખામણીમાં બાળકમાં અસામાન્ય શારીરિક પરિવર્તનની નોંધ લે છે, તો આને ડ doctorક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટ કરવો જોઈએ. વૃદ્ધિ ઘટાડો અને તીવ્ર ટૂંકું ગરદન ચિંતાજનક માનવામાં આવે છે અને તેની તપાસ કરવી જોઇએ. આ ઉપરાંત, જો બાળકમાં કલ્પનાશીલ ભાવનાત્મક અને માનસિક સમસ્યાઓ વિકસે છે, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. ખાવાનો ઇનકાર, આક્રમક વર્તન અથવા ઉપાડની વૃત્તિઓ અનિયમિતતાના સંકેતો છે જેની ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. જો ઘટાડો બુદ્ધિ શંકાસ્પદ છે, તો ભલામણ કરવામાં આવે છે કે આ નિરીક્ષણ ચિકિત્સકને રજૂ કરવું. ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં હાયપરરેક્સ્ટેંડ કરવાની ક્ષમતા હોય છે સાંધા. આ પ્રક્રિયાને અકુદરતી માનવામાં આવે છે. અકુદરતી પણ વાણીના વિકાસમાં તીવ્ર વિલંબ છે. બોલવાની મર્યાદિત ક્ષમતા અને ભાષાની સમજણનો અભાવ બાળકને ડ examinedક્ટર દ્વારા તપાસવામાં અને તેની સારવાર કરાવવાનું કારણ આપે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

હાલમાં, ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમના કારણો માટે કોઈ સારવાર નથી. તેના બદલે, ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમનો રોગનિવારક ઉપચાર કરવામાં આવે છે. આમ, અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે વિશેષ શિક્ષણ અને વિશેષ સપોર્ટ મેળવે છે. ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સારવાર પણ અમુક સંજોગોમાં ઉપયોગી છે. કેટલીકવાર એ ઉપચાર વૃદ્ધિ સાથે હોર્મોન્સ માનવામાં આવે છે. ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ હોવા છતાં, ઘણા દર્દીઓ જીવનની તુલનાત્મક રીતે ઉચ્ચ ગુણવત્તા પ્રાપ્ત કરે છે અને આંશિક રીતે તેમના દૈનિક જીવનનું સંચાલન કરવામાં સક્ષમ હોય છે. વધતી ઉંમર સાથે ચહેરાની અસામાન્યતાઓ વધુ ઓછી નોંધપાત્ર બને છે. દંત ચિકિત્સક દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ સંખ્યાને નિયંત્રિત કરે છે અને સ્થિતિ દાંતની, જેથી પ્રોમ્પ્ટ કરેક્શન શક્ય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ માટેનો દૃષ્ટિકોણ, જે ભાગ્યે જ જોવા મળે છે, લક્ષણોની વિવિધતા અને તીવ્રતાને લીધે નબળું છે. ટૂંકું કદ, વાણી સમસ્યાઓ અને ચહેરાના બંધારણમાં ફેરફાર સામાન્ય રીતે આ સિન્ડ્રોમના કાયમી પરિણામો છે. એ ઉપચાર અત્યાર સુધી શક્ય નથી. શ્રેષ્ઠ રીતે, રોગનિવારક પ્રયાસો વૃદ્ધિ સાથે કરી શકાય છે હોર્મોન્સ. આ થોડા અંશે ટૂંકા કદને ઘટાડી શકે છે. કારણ કે આ રોગ મોટે ભાગે આનુવંશિક અને જન્મજાત છે જનીન ઉપચાર ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમના પૂર્વસૂચનને સુધારી શકે છે. જોકે, હજી સુધી, યોગ્ય ઉપચાર વિકસાવવા માટેની રુચિઓ આ સિન્ડ્રોમની વિરલતાને કારણે ખૂબ જ ઉચ્ચારવામાં આવતી નથી. આ પૂર્વસૂચન બગડે છે. તે પણ ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ કે આ આનુવંશિક ફેરફાર વધુ સંતાનોને નુકસાન પહોંચાડી શકે છે. આ ઉપરાંત, અન્ય રોગોથી તફાવત હંમેશા મુશ્કેલ હોય છે. બીજી સમસ્યા એ છે કે રોગના સમયગાળામાં મુશ્કેલીઓ canભી થઈ શકે છે. ટૂંકા કદ અને વ્યાખ્યાયિત ચહેરાના લક્ષણો અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં ગુંડાગીરી અને ચીડ પેદા કરી શકે છે. હતાશા પરિણામ હોઈ શકે છે. આવી સફળ સારવાર માટેનો પૂર્વસૂચન હતાશા પણ મુશ્કેલ છે. છેવટે, રોજિંદા જીવનમાં સમસ્યાઓ જીવન માટે રહે છે. જો દાંત ખોટી રીતે કા areવામાં આવે તો ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમનો દેખાવ ઓછામાં ઓછા આંશિક રીતે સર્જિકલ રીતે સુધારી શકાય છે. હૃદયની અસંગતતાઓની સંભાવનાઓ વધુ ખરાબ હોય છે. વાણી સમસ્યાઓ વિશે કંઇક કરી શકાય છે. તે કેટલી હદે સફળ થઈ શકે છે તે વ્યક્તિગત રૂપે અલગ અલગ હોય છે.

નિવારણ

ફ્લોટિંગ હાર્બર સિંડ્રોમ હજી સુધી રોકી શકાતું નથી. નિવારક માટે પગલાં, આ સમયે પ્રતિકાર કરવાના ચોક્કસ કારણો વિશે જ્ knowledgeાનનો અભાવ છે. તેના બદલે, ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમનું વહેલું નિદાન અસરગ્રસ્ત બાળકોને સમયસર પૂરતા પ્રમાણમાં સહાય આપવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે.

અનુવર્તી

મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમવાળા કોઈ ખાસ સંભાળનાં વિકલ્પો ઉપલબ્ધ નથી. જો કે, આ સામાન્ય રીતે ક્યાં તો જરૂરી હોતા નથી, કારણ કે લક્ષણો ફક્ત નિ sympશુલ્ક રોગનિવારક રીતે ઉપચાર કરી શકાય છે. જો કે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, આનુવંશિક પરામર્શ અગાઉથી સિન્ડ્રોમના સંભવિત ટ્રાન્સમિશનને ટાળવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ રોગની અસંગતતાઓ અને ખોડખાંપણની સારવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની મદદથી કરવામાં આવે છે. ત્યાં કોઈ વિશિષ્ટ ગૂંચવણો નથી, પરંતુ ઓપરેશન પછી દર્દીએ હંમેશા આરામ કરવો જોઈએ અને તેના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. દર્દીએ પરિશ્રમ અથવા અન્ય તણાવપૂર્ણ પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. સફળ ઓપરેશન પછી પણ, સંપૂર્ણ ઉપચારની બાંયધરી આપવા માટે નિયમિત તપાસ કરાવવી જરૂરી છે. ઘણા કેસોમાં હોર્મોન્સ લેવાનું પણ જરૂરી છે. હોર્મોન્સ નિયમિત અને યોગ્ય રીતે લેવામાં આવે છે તેની ખાતરી કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. ડ doctorક્ટરની સૂચનાઓનું હંમેશા પાલન કરવું જોઈએ, અને શંકાના કિસ્સામાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. નિયમિત ચેક-અપ દ્વારા દાંતની ખોડખાપણને પ્રમાણમાં સારી રીતે દૂર કરી શકાય છે. એક નિયમ તરીકે, ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડતું નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમમાં સ્વ-સહાય માટેના વિકલ્પો શક્ય તેટલી હકારાત્મક મૂળ વલણને જાળવી, તંદુરસ્ત જીવનશૈલી તરફ દોરી જઇને, અને જીવનની આનંદને પ્રોત્સાહન આપવા માટે નવરાશની પ્રવૃત્તિઓને lifeપ્ટિમાઇઝ કરીને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવા માટે મર્યાદિત છે. આ રોગ દર્દીને તેના પોતાના પ્રયત્નો દ્વારા અથવા કુદરતી સ્વ-ઉપચાર શક્તિઓના આધારે રાહત અથવા પુન recoveryપ્રાપ્તિ પ્રાપ્ત કરવાની કોઈ શક્યતા આપતું નથી. શારીરિક અસામાન્યતાઓને સર્જન દ્વારા સુધારી શકાય છે. તેમ છતાં, મહાન પ્રયત્નો છતાં, દ્રશ્ય પરિવર્તન તંદુરસ્ત લોકો સાથે સીધી તુલનામાં રહે છે. તેથી, દર્દીએ જીવનની સારી ગુણવત્તા પ્રાપ્ત કરવા માટે માનસિક માર્ગ શોધવો જોઈએ. ફ્લોટિંગ હાર્બર સિન્ડ્રોમ સંબંધીઓ માટે પણ એક મોટો પડકાર હોવાથી, રોજિંદા જીવનમાં પણ પરિવારના સભ્યોની ભાવનાત્મક મજબૂતી અને નિર્ભર વિશ્વાસ તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ. તેઓ દર્દીની આવશ્યક વિચારણા અને સંભાળ દ્વારા અથવા તેમના રોજિંદા જીવનમાં મજબૂત બોજ અને ગોઠવણ અનુભવે છે. શામેલ બધા માટે, જ્યારે તેઓ સ્વસ્થ રહે છે ત્યારે સુખાકારીમાં સુધારો થાય છે આહાર, પર્યાપ્ત વ્યાયામ અને તાણમાં ઘટાડો. આ રોગપ્રતિકારક તંત્ર મજબૂત અને આંતરિક છે સંતુલન સ્થાપિત થયેલ છે. વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓ અનુસાર એક્ઝેક્યુટેબલ અને અતિશય માંગનું પ્રતિનિધિત્વ કરતી પદ્ધતિઓ પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો લાવવા માટે બધા માટે પૂરતો આરામ અને બાકી રાખવો મહત્વપૂર્ણ છે.