ક્રેબે રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ક્રાબે રોગ એ એક વારસાગત સંગ્રહ રોગ છે જેનું ડિમિલિનેશન થાય છે નર્વસ સિસ્ટમ. તે રંગસૂત્રીય પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આજની તારીખમાં, આ રોગ અસાધ્ય છે.

ક્રાબે રોગ શું છે?

સેરેબ્રોસાઇડ પરિવારમાં ક્રેબે રોગ એક દુર્લભ સંગ્રહ રોગ છે. આ રોગ ગ્લોબોઇડ સેલ લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી તરીકે પણ ઓળખાય છે. આ રોગનું નામ ડેનિશ ચિકિત્સક નૂડ ક્રોબેના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે. Theટોસોમલ રિસીઝિવ રોગનું વિગતવાર વર્ણન કરનારા તે પ્રથમ વ્યક્તિ હતા. ક્રેબે રોગમાં, એ દ્વારા શરીરમાં ઝેરી સંયોજનો એકઠા થાય છે જનીન પરિવર્તન. શિશુ સ્વરૂપ ઉપરાંત, રોગનું એક વિશેષ સ્વરૂપ છે જે ફક્ત પુખ્તાવસ્થામાં જ શરૂ થાય છે. ગૌચર રોગને ક્રાબેના રોગથી અલગ પાડવાનો છે. આ એ પર આધારિત એક વારસાગત સંગ્રહ રોગ પણ છે જનીન પરિવર્તન. બંને રોગોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં એન્ઝાઇમનો અભાવ હોય છે. ક્રેબે રોગમાં, તે એન્ઝાઇમ β-ગેલેક્ટોસિડેઝ છે. ગેલેક્ટોસેરેબ્રોસિડેઝ વિના, ડિમિલિનેશન નર્વસ સિસ્ટમ થાય છે ગૌચર રોગબીજી બાજુ, એન્ઝાઇમ ગ્લુકોસેરેબ્રોસિડેઝ શામેલ છે, જેની ગેરહાજરીમાં સજીવ પર અન્ય અસરો થાય છે.

કારણો

ક્રેબે રોગનું અંતર્ગત કારણ જીએએલસીમાં ખામી છે જનીન. આ જનીન રંગસૂત્ર 14 પર બેસે છે અને વિભાગ Q3.1 માં સ્થિત છે. જૈવિક અનુવાદ દરમિયાન, એમઆરએનએ માં ભાષાંતર કરવામાં આવે છે પ્રોટીન રજૂઆત પર. અનુવાદ દરમ્યાન, જીએએલસી જનીન એ એન્ઝાઇમેટિક ગેલેક્ટોસેરેબ્રોસિડેઝનું બ્લુપ્રિન્ટ છે. આ જનીનમાં કોઈ ખામી અનુવાદમાં ભૂલોનું કારણ બને છે. ક્રેબે રોગના કિસ્સામાં, એક કાtionી નાખવામાં આવે છે, જેનો અર્થ છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં એન્ઝાઇમ ગેલેક્ટોસેરેબ્રોસિડેઝનો સંપૂર્ણ અભાવ છે. પરિણામે, પદાર્થો સજીવમાં એકઠા થાય છે જે માયેલિન ચયાપચય દરમિયાન ઉત્પન્ન થાય છે. માયેલિન એ ચેતા તંતુઓનું ઇન્સ્યુલેશન છે નર્વસ સિસ્ટમ. એન્ઝાઇમ ગેલેક્ટોસેરેબ્રોસિડેઝ માયેલિનના ચયાપચયને તોડી નાખે છે ગેલેક્ટોઝ અને ગેલેક્ટોસેરેબ્રોસાઇડ્સ. જો એન્ઝાઇમ ખૂટે છે, તો આ વિભાજન હવે થઈ શકશે નહીં. ખાસ કરીને ગેલેક્ટોસેરેબ્રોસાઇડ અને સાયકોસાઇન એકઠું થાય છે. સાયકોસાઇન ઓલિગોોડેન્ડ્રોસાયટ્સ માટે હાનિકારક છે, જે માયેલિનનું જાળવણી સુનિશ્ચિત કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ક્રાબે રોગના દર્દીઓ જેવા લક્ષણો દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ. બંને રોગો ચેતા માર્ગોના ડિમિલિનેશન સાથે સંકળાયેલા છે. શરૂઆતમાં, આ ડિમિલિનેશન ઘણીવાર પોતાને સંવેદનાત્મક વિક્ષેપમાં પ્રગટ કરે છે. માયેલિનના અધોગતિને કારણે, દર્દીઓની ચેતા વહન ગતિ ઓછી થાય છે. નર્વસ સિસ્ટમના કયા ક્ષેત્રમાં હાલમાં અસર થઈ છે તેના આધારે મોટર અને જ્ognાનાત્મક ક્ષતિઓ વિકસી શકે છે. લકવો કલ્પનાશીલ છે, પરંતુ સમજવાની ક્ષમતા પણ નબળી છે. અમુક સંજોગોમાં, અંધત્વ ઉદાહરણ તરીકે થાય છે. બહેરાપણું પણ શક્યતા છે. નિયમ પ્રમાણે, દર્દી પ્રતિબિંબ હવેથી ટ્રિગર થઈ શકશે નહીં. શિશુ ક્રાબે રોગમાં, શિશુ માત્ર થોડા મહિનાના હોય ત્યારે લક્ષણો સામાન્ય રીતે શરૂ થાય છે. અસરગ્રસ્ત શિશુઓ રડતા હુમલાનો ભોગ બને છે અને સરળતાથી બળતરા થાય છે. બાહ્ય ઉત્તેજનાના જવાબમાં પગ ઘણીવાર ટોનિકલી ખેંચાય છે. વિકાસ અટકે છે અને હથિયાર કાયમ માટે ફ્લેક્સ થાય છે. હાયપરવેન્ટિલેશન અને તાવ થાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

ક્રેબે રોગનું નિદાન કરતી વખતે, ચિકિત્સકે ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ પ્રાથમિક તરીકે વિભેદક નિદાન. સીએસએફનો નમુનો ડિમિલિનેશનના કારણ વિશેની માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. માં મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ, ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન હોવા છતાં સીએસએફમાં જોવા મળે છે રક્ત-મગજ અવરોધ બીજી બાજુ, ક્રાબે રોગમાં પ્રોટીન એલિવેટેડ છે. માં ગેલેક્ટોસેરેબ્રોસિડેઝ શોધી શકાય છે લ્યુકોસાઇટ્સ નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે. ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ સંસ્કૃતિઓ નિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં પણ મદદ કરી શકે છે. આ જ આનુવંશિક વિશ્લેષણને લાગુ પડે છે, જે અનુરૂપ રંગસૂત્રનું પરિવર્તન પ્રદર્શિત કરે છે. ક્રેબે રોગના શિશુ સ્વરૂપ માટે, પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સરેરાશ 13 મહિનાની ઉંમરે મૃત્યુ પામે છે. પુખ્ત વયના શરૂઆતના વિશેષ સ્વરૂપ માટે, પૂર્વસૂચન વધુ અનુકૂળ છે કારણ કે આ કિસ્સામાં રોગ વધુ ધીમેથી પ્રગતિ કરે છે.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ક્રેબે રોગથી અસરગ્રસ્ત લોકો સંવેદનશીલતા અને લકવોના વિવિધ વિકારોથી પીડાય છે. પરિણામે, દર્દીનું દૈનિક જીવન નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર છે. દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં પણ ક્રrabબે રોગ દ્વારા નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. આ રોગ માટે આ અસામાન્ય નથી લીડ જ્ognાનાત્મક અથવા મોટર ક્ષતિઓ માટે, જે બાળકોના વિકાસને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરી શકે છે. તદુપરાંત, બાળકોને ત્રાસ આપી અથવા ગુંડાગીરી કરવામાં આવી શકે છે, જે ઘણી વાર થઈ શકે છે લીડ થી હતાશા અથવા અન્ય માનસિક સમસ્યાઓ. તદુપરાંત, ક્રેબે રોગ થઈ શકે છે અંધત્વ or લીડ બહેરાપણું. ખાસ કરીને યુવાનોમાં, અચાનક અંધત્વ ગંભીર પરિણમી શકે છે હતાશા. બાળકો ઘણીવાર લક્ષણોને કારણે રડે છે અને પીડાય છે તાવ. સંબંધીઓ અથવા માતાપિતા પણ માનસિક અગવડતાથી પીડાઈ શકે છે અથવા હતાશા રોગને લીધે. સારવાર સામાન્ય રીતે દવાઓની સહાયથી જ થઈ શકે છે. જો કે, ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સ્ટેમ સેલ્સનું પણ શક્ય છે. આ કિસ્સામાં, કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી. ચોક્કસ સંજોગોમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ક્ર્રાબે રોગ દ્વારા ઘટાડવામાં આવે છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

સંગ્રહ રોગનો ક્લાસિક સ્વરૂપ, ક્રેબે રોગ, પ્રારંભિક તબક્કે સ્પષ્ટ છે બાળપણ. જો કુટુંબ રોગની વારસો વિશે વાકેફ છે, તો ડ doctorક્ટરની સફર ઝડપી છે. કુટુંબમાં કોઈ બાળક ક્રાબે રોગ વિકસાવવાનું જોખમ વધારે છે. જો કે ભાઈ-બહેનોમાં આ રોગનો ચેપ થવાની સંભાવના ફક્ત 1 માં 4 છે. પ્રિબેટલ નિદાન દરમિયાન ક્રેબે રોગની શોધ ઘણી વાર થાય છે. રોગ મટાડતો નથી, ગર્ભપાત તબીબી સંકેત પર શક્ય છે. ગ્લોબidઇડ સેલ લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી હંમેશા શિશુ સ્વરૂપમાં જીવલેણ હોય છે. બાળકો સામાન્ય રીતે એક વર્ષની ઉંમરે પહોંચતા પહેલા મૃત્યુ પામે છે. લક્ષણ-રાહત સિવાય વહીવટ of પેઇનકિલર્સ ઉપચારાત્મક હેતુઓ માટે, સારવાર કરનારા ચિકિત્સક માટે કરવાનું ઘણું નથી. ચિકિત્સક સ્નાયુ-ingીલું મૂકી દેવાથી તૈયારીઓ પણ લખી શકે છે શામક. ક્રrabબે રોગ પછીના વિશેષ સ્વરૂપોના કિસ્સામાં, રોગનિવારક વિકલ્પો સમાન નબળા છે. રોગનો કોર્સ ધીમો હોય છે, અને લક્ષણો એટલા ગંભીર ન પણ હોઈ શકે. ક્રેબે રોગના અંતમાં સ્વરૂપમાં, ચિકિત્સકો કેટલીકવાર તેની સાથેના સુધારાઓ પ્રાપ્ત કરી શકે છે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન.

સારવાર અને ઉપચાર

ક્રેબે રોગ અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. કારક નથી ઉપચાર ઉપલબ્ધ છે. મલ્ટીપલ સ્ક્લેરોસિસના ડિમિલિનેશનથી વિપરીત, ક્રેબે રોગની પ્રગતિમાં પણ વિલંબ થઈ શકતો નથી. તેથી, જીવનને લંબાવવાની જગ્યાએ, રોગનિવારક ધ્યાન જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો લાવવાનું છે. આ લક્ષ્યને પ્રાપ્ત કરવા માટે, એન્ટિસ્પેસ્મોડિક સાથે ડ્રગ ઉપચાર સ્પાસ્મોલિટિક્સ ઘણીવાર વપરાય છે. પેઇનકિલર્સ અને શામક રોગનિવારક હકારાત્મક અસરો પણ પ્રાપ્ત કરી શકે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતા સામાન્ય રીતે મનોરોગ ચિકિત્સાની સંભાળ મેળવે છે. ક્રેબે રોગના અંતમાં સ્વરૂપોમાં, શિશુ સ્વરૂપથી વિપરીત, રોગના માર્ગમાં વિલંબ શક્ય છે. આ સંદર્ભમાં, સ્ટેમ સેલ ઉપચાર સારા પરિણામ પ્રાપ્ત કરે છે. આ માં ઉપચાર, રક્ત દાતા તરફથી સ્ટેમ સેલ દર્દીને સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવે છે. જો કે, આ એલોજેનિક સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન હંમેશા જોખમી બાબત છે. ખાસ કરીને દાહક પ્રતિક્રિયાઓ અને ચેપ સંભાવનાના ક્ષેત્રમાં હોય છે. જનીન ક્ષેત્રે પ્રગતિ સાથે ઉપચાર, ભવિષ્યમાં ક્રાબે રોગ પીડિતોનો ઇલાજ શક્ય છે. આ ક્ષણે, જોકે, આ દૃશ્ય હજી હજી લાંબી મજલ છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ક્રેબે રોગ નબળુ નિદાન આપે છે. ઘણા બાળકો જન્મ પછી 12 થી 13 મહિનાની અંદર મૃત્યુ પામે છે. આયુષ્ય વધારી શકાય છે સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. આનુવંશિક રોગનો ઉપાય હજી શક્ય નથી. આ સ્થિતિ ઉપશામક રૂપે જ સારવાર કરી શકાય છે. બાળકના મૃત્યુ સુધી, લક્ષણો છેવટે ત્યાં સુધી મોટા પ્રમાણમાં જવાબદાર ન થાય ત્યાં સુધી પ્રગતિ કરે છે. મૃત્યુ શ્વસન ધરપકડ અથવા રક્તવાહિની નિષ્ફળતા જેવી ગૂંચવણોના પરિણામે થાય છે. ક્રrabબે રોગનું અંતમાં શિશુ અથવા કિશોર સ્વરૂપ વધુ અનુકૂળ પૂર્વસૂચન આપે છે. કિશોર સ્વરૂપે પીડિત બાળકો ઘણા વર્ષો સુધી જીવી શકે છે. પ્રથમ લક્ષણો ખૂબ પછીથી દેખાય છે, જેનો અર્થ એ કે વિકાસ રોગપ્રતિકારક તંત્ર પહેલેથી જ પૂર્ણ થયેલ છે. શરીરનું વધુ સારું રક્ષણ વધારાના ઉપચાર વિકલ્પો અને પ્રમાણમાં લક્ષણ મુક્ત જીવનની સંભાવના ખોલે છે. જો કે, કિશોર રૂપ પણ ઘાતક છે. બાળક અને સંબંધીઓ માટે, આ રોગનો અર્થ મોટો બોજ છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત પરિવારોની વિગતવાર પરામર્શ પ્રાપ્ત થાય છે, જે દરમિયાન પૂર્વસૂચન અને સારવારના વિકલ્પોની પણ ચર્ચા કરવામાં આવે છે. એસોસિયેશન ઇએલએ ડutsચલેન્ડ ઇ. વી. ક્રેબે રોગના પૂર્વસૂચન વિશે વધુ વિગતો પ્રદાન કરે છે.

નિવારણ

ક્રોબેઝમ પરિવર્તનો જેવા કે ક્રોબે રોગ સીધી રોકી શકાતો નથી. જો કે, બાળકોની યોજના બનાવવાની પ્રક્રિયામાં પરિવારોને તેમના ડીએનએના ક્રમ વિશ્લેષણ દ્વારા મૂલ્યાંકિત વારસાગત રોગોમાં પસાર થવાનું જોખમ હોઈ શકે છે. જો એક બાળક ક્રેબે રોગથી પ્રભાવિત હતો, તો આ રોગ થનારા બાળકોમાં આશરે 25 ટકા સંભાવના છે.

અનુવર્તી

આનુવંશિક તરીકે સ્થિતિ, ક્રેબે રોગ હાલમાં અસાધ્ય છે, અને તે મુજબ કડક અર્થમાં કોઈ તબીબી સંભાળ નથી. કોર્સ હંમેશા જીવલેણ રીતે સમાપ્ત થાય છે. જો રોગ થાય છે બાળપણ અથવા જન્મ પછી, માતાપિતાને ક્રેબે રોગ અને ઉપચાર વિશે સારી રીતે જાણ કરવી જોઈએ. મુખ્યત્વે ચીડિયાપણું અને સ્પ spસ્ટિક લકવોને નિયંત્રિત કરવા માટે, ત્યારબાદ પ્રથમ રોગનિવારક ઉપચાર આપવામાં આવે છે. તે પછી રોગના પછીના તબક્કામાં આવે છે મુખ્યત્વે ઉપશામક પગલાં. પછીથી રોગની શરૂઆત સાથેના લોકો સમાન લક્ષણો દર્શાવે છે. જો કે, પ્રગતિ ધીમી છે, જે સંબંધીઓને તૈયાર કરવા માટે વધુ સમય આપી શકે છે અને હજી પણ ક્રેબે રોગથી પીડિત વ્યક્તિ સાથે સમય વિતાવી શકે છે. સંબંધીઓની સંભાળ પછી મનોવૈજ્ .ાનિક સહાયનો સમાવેશ થાય છે, જો આ ઇચ્છિત હોય. આનુવંશિક પરીક્ષણ ક્રrabબે રોગથી પીડાતા વધુ સંતાનોના જોખમ વિશે પણ માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. એ સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કલ્પનાશીલ છે. જો કે, આ ઉપાય પણ આપી શકતો નથી. જો સ્ટેમ સેલ છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પ્રયાસ કર્યા છે, જરૂરી સંભાળ પછી પગલાં ઉમેરવામાં આવે છે. આનો અર્થ છે, ઉદાહરણ તરીકે, સામે પ્રાપ્તકર્તાનું વિશેષ રક્ષણ જંતુઓ, કારણ કે તેના રોગપ્રતિકારક તંત્ર ઉપચાર માટે નબળા હોવા જોઈએ.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

ક્રાબે રોગ અત્યાર સુધી ઉપાય નથી. તેથી અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાને ઘણીવાર રોગનિવારક સહાયની જરૂર હોય છે. ડ્રગની સારવાર વિવિધ દ્વારા ટેકો આપી શકાય છે પગલાં. પ્રથમ, બાળકને ઘડિયાળની આસપાસ અવલોકન કરવું આવશ્યક છે જેથી આંચકીની સ્થિતિમાં જરૂરી દવાઓ ઝડપથી લાગુ થઈ શકે. ઉપરાંત પેઇનકિલર્સ, શારીરિક વ્યાયામ અને ખલેલ પણ રાહત લાવી શકે છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, વિશિષ્ટ ક્લિનિકમાં લાક્ષણિક મોટર અને જ્ognાનાત્મક ક્ષતિઓનો ઉપચાર કરવો આવશ્યક છે. માતાપિતાએ જોઈએ ચર્ચા આગળના ઉપચારના વિકલ્પો વિશે ઇન્ચાર્જ ડ doctorક્ટરને, કેમ કે આ દુર્લભ વારસાગત રોગ અંગે સંશોધન ઝડપથી પ્રગતિ કરી રહ્યું છે અને સારવારની નવી પદ્ધતિઓ બધા સમય મળી રહી છે. વાસ્તવિક મલ્ટીપલ સ્ક્લેરોસિસ દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી, મસાજ અને વિવિધ છૂટછાટ કસરત. આ અસરકારક રીતે કંપનો અથવા જેવા લાક્ષણિક લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે ચક્કર. નિયમિત પેલ્વિક ફ્લોર તાલીમ શક્તિની સમસ્યાઓમાં મદદ કરી શકે છે. વ્યાપક મનોવૈજ્ .ાનિક પરામર્શ દ્વારા બાળક અને માતાપિતા બંનેના જીવનની ગુણવત્તામાં પણ સુધારો કરી શકાય છે. ખાસ કરીને માંદગીના લાંબા તબક્કા પછી, જીવનની પરિસ્થિતિ વિશે કોઈ નિષ્ણાત સાથે ચર્ચા કરવી અને સારવારના નવા અભિગમો પર ધ્યાન આપવું જરૂરી છે. સમાંતરમાં, ખાસ કિન્ડરગાર્ટન્સમાં નોંધણી અને સહાયક ઉપકરણોની ખરીદી જેવા સંગઠનાત્મક કાર્યોનું ધ્યાન રાખવું આવશ્યક છે.