ગોલપ-વુલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ એ વિકૃતિઓનું એક સંકુલ છે જે ટિબિયલ એપ્લાસિયા અથવા લાક્ષણિક વિભાજિત હાથ જેવા લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સિન્ડ્રોમ કદાચ વારસાગત આધાર ધરાવે છે. સારવાર વિકલ્પોમાં ઓર્થોપેડિક, પુનર્નિર્માણ અને કૃત્રિમ પગલાં શામેલ છે.

ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ શું છે?

ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ હાથપગના જન્મજાત ખોડખાંપણમાંનું એક છે. 20 મી સદીના અંતમાં ફિઝિશિયન થોમઝ રાફેલ ગોલોપ દ્વારા લક્ષણોના સંકુલનું પ્રથમ વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. થોડા વર્ષો પછી, યુ.એસ. ઓર્થોપેડિસ્ટ ગેરી એલ. વોલ્ફગેંગે આ વર્ણન ચાલુ રાખ્યું અને પૂરક કર્યું. લક્ષણ સંકુલને બે પ્રથમ વર્ણનાકર્તાઓના માનમાં તેનું નામ મળ્યું. આ રોગ હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયા છે જે બંને ઉપલા અને નીચલા હાથપગમાં પ્રગટ થાય છે. ટિબિયાની જન્મજાત ગેરહાજરી લાક્ષણિક રીતે સિન્ડ્રોમને અલગ પાડે છે. આ અભિવ્યક્તિ અત્યંત દુર્લભ છે. આ લક્ષણ એક લાખથી ઓછી વ્યક્તિઓને રોગોમાં અસર કરે છે. ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ પણ અનુરૂપ ઓછો છે. એકંદરે, સિન્ડ્રોમના અભિવ્યક્તિઓ અત્યંત વૈવિધ્યપુર્ણ છે અને વિવિધ લક્ષણોની વિશાળ શ્રેણી તરીકે પ્રગટ થઈ શકે છે. મોટેભાગે, સિન્ડ્રોમમાં હાથ અથવા પગને વિભાજીત કરવામાં આવે છે, જેને એકટ્રોડેક્ટીલી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. એકપક્ષીય વિભાજીત હાથ ઘણીવાર ઉર્વસ્થિના એકપક્ષીય વિભાજન સાથે સંકળાયેલો હોય છે.

કારણો

આજ સુધી, ગોલોપ-વુલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમનું કારણ અને ઇટીઓલોજી નિર્ણાયક રીતે નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી. આ મુખ્યત્વે તેના ઓછા વ્યાપને કારણે છે, જે સંશોધનને કેટલાક પ્રારંભિક બિંદુઓ આપે છે. તેમ છતાં, તબીબી સમુદાય સિન્ડ્રોમના કેટલાક સહસંબંધો વિશે પહેલાથી જ વધુ કે ઓછા સંમત છે. ઉદાહરણ તરીકે, કહેવાય છે કે ખોડખાંપણ ભાગ્યે જ ભાગ્યે જ થાય છે. એક પારિવારિક સંચય અને આમ આનુવંશિક આધાર કલ્પનાશીલ છે. ભલે ઓટોસોમલ-પ્રબળ અથવા વારસાની ઓટોસોમલ-રીસેસીવ મોડ હાજર હોય તે હજી શંકાની બહાર નક્કી કરી શકાયું નથી. ચોક્કસ સાથે જોડાણનો પ્રશ્ન પણ જનીન પરિવર્તન અને ખાસ કરીને કારણભૂત જનીનનો પ્રશ્ન અત્યાર સુધી જવાબ આપી શક્યો નથી. આનુવંશિક પરિબળો ઉપરાંત ખોડખાંપણને પ્રોત્સાહન આપી શકે તેવા કારક પરિબળો જાણીતા નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ગેલપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ જન્મ પછી તરત જ લક્ષણ સંકુલનું સંપૂર્ણ અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ક્લિનિકલ લક્ષણો બહુવિધ હાડપિંજરની ખોડખાંપણ છે જે બંને નીચલા અને ઉપલા અંગોને અસર કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, એક હાથ અથવા પગ પર ફાટ રચના ઉપરાંત, ઘણી વખત ઉર્વસ્થિનું એકપક્ષીય વિભાજન થાય છે. એક્ટોરોડેક્ટીલી ઉપરાંત, હોલો ઓર્બિટલ વિભાજનના અર્થમાં ફેમોરલ વિભાજન સ્પષ્ટ થઈ શકે છે. વધુમાં, ટિબિયાના અવિકસિત અથવા સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર જોડાણો ઘણીવાર હાજર હોય છે. ઓલિગોડેક્ટીલીના સંદર્ભમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે પણ ગુમ થાય છે આંગળી અથવા એક અંગૂઠો. આ બિન -વિકાસ ઘણા હાથ અથવા પગના અંગોને પણ અસર કરી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ ઘટના હાથ અથવા પગના એક અંગના અર્થમાં, ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં મોનોડેક્ટીલી સુધી વિસ્તરે છે. ઉર્વસ્થિનું વિભાજન સામાન્ય રીતે એક બાજુ ઉચ્ચારવામાં આવે છે. સંભવત, સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં નોંધપાત્ર રીતે વધુ ખોડખાંપણની કલ્પના કરી શકાય છે, જે થોડા કિસ્સાઓને કારણે અત્યાર સુધી દસ્તાવેજીકરણ કરી શકાયું નથી.

નિદાન

ચિકિત્સક તાજેતરના સમયે જન્મ પછી દ્રશ્ય નિદાન દ્વારા ગોલપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરે છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, બહુવિધ વિકૃતિઓના પુરાવા આપવા માટે હાથપગની ઇમેજિંગ કરી શકાય છે. સિન્ડ્રોમ માટે પ્રિનેટલ નિદાન પણ કલ્પનાશીલ છે. ઉદાહરણ તરીકે, આધુનિક સોનોગ્રાફી ખોડખાંપણના ભાગરૂપે જન્મ પહેલાં જ હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયા જેવા ખોડખાંપણ શોધી શકે છે. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અથવા દંડ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ. Gollop-Wolfgang સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટેનું પૂર્વસૂચન વર્તમાન પ્રોસ્થેટિક ટેકનોલોજીની પૃષ્ઠભૂમિ સામે પ્રમાણમાં અનુકૂળ છે. વિભિન્ન રીતે, હાયપોપ્લાસ્ટિક ટિબિયલ પોલિડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ અને ટિબિયલ એપ્લાસિયા-એકટ્રોડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ.

ગૂંચવણો

ગોલોપ-વુલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ વિવિધ પ્રકારની ખોડખાંપણનું કારણ બને છે જે શરીરના વિવિધ વિસ્તારોને અસર કરી શકે છે. જો કે, મોટાભાગના કેસોમાં હાડપિંજરની વિકૃતિઓનો સમાવેશ થાય છે. હાથ અને પગમાં તિરાડો આવવી અસામાન્ય નથી વધુમાં, દર્દી ઘણીવાર અંગૂઠા અથવા અંગો પર આંગળીઓ ગુમાવે છે, જે ઘણા કિસ્સાઓમાં રોજિંદા જીવનમાં પ્રતિબંધ તરફ દોરી જાય છે. ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ દ્વારા જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. જન્મ પછી તરત જ લક્ષણો ઓળખી શકાય છે, પ્રારંભિક નિદાન અને આમ પ્રારંભિક સારવાર શક્ય છે. જો કે, ગુમ થયેલા અંગૂઠા અને આંગળીઓનું પુનstનિર્માણ થઈ શકતું નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આખી જિંદગી આ લક્ષણોથી પીડાય. આ કારણોસર, સારવાર માત્ર રોગનિવારક છે. જો અંગો ખૂબ ગંભીર વિકૃતિઓ દર્શાવે છે, તો તે પણ કાપી શકાય છે. ભાગ્યે જ, દર્દી પછી રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર આધાર રાખે છે. ઘણી વાર, ટાળવા માટે મનોવૈજ્ાનિક સંભાળની પણ જરૂર પડે છે હતાશા અને આત્મઘાતી વિચારો. ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમથી સામાન્ય રીતે બુદ્ધિ પ્રભાવિત થતી નથી. આયુષ્ય પણ સિન્ડ્રોમના પરિણામે ઘટતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ઇનપેશન્ટ જન્મના કિસ્સામાં, નર્સ અને ડોકટરો જન્મ પછી તરત જ વિવિધ પરીક્ષાઓ લે છે, જે દરમિયાન બાળકની સ્થિતિ આરોગ્ય ચકાસાયેલ છે. આ પ્રક્રિયા દરમિયાન, ડોકટરો હાડપિંજર સિસ્ટમની ખોડખાંપણની નોંધ લે છે અને નિદાન કરવા માટે આગળની પરીક્ષાઓ શરૂ કરવામાં આવે છે. ઘરે જન્મના કિસ્સામાં, મિડવાઇફ હાજર બાળકના હાડકાના બંધારણમાં ફેરફારો અને અસાધારણતાને નોટિસ કરે છે. તેણી આપમેળે આગળનાં પગલાં લે છે અને ડ doctorક્ટરની સલાહ લે છે. સાથે મળીને, તેઓ સ્પષ્ટ કરે છે કે કઈ વધુ પરીક્ષાઓ જરૂરી છે. જો ગર્ભાશયમાં પહેલેથી જ ખોડખાપણનું નિદાન થયું હોય, તો ડ doctorક્ટર આપમેળે ઇનપેશન્ટ જન્મની તૈયારી કરે છે. આ કિસ્સાઓમાં, માતા અને બાળકની સુખાકારી માટે વ્યક્તિગત જન્મ આયોજન નિયત તારીખ પહેલા જ થાય છે. જો ગૂંચવણો ariseભી થાય અને મિડવાઇફ્સ અથવા ડોકટરોની હાજરી વિના અચાનક ડિલિવરી થાય, તો જન્મ પછી તરત જ ડ doctorક્ટરને બોલાવવો આવશ્યક છે. જલદી વિકૃતિ જણાય કે એમ્બ્યુલન્સ બોલાવવી જોઈએ જેથી હોસ્પિટલમાં પરિવહન શક્ય તેટલું ઝડપી અને સરળ બને.

સારવાર અને ઉપચાર

કોઈ કારણ નથી ઉપચાર ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે. આનું કારણ એ હકીકત છે કે સિન્ડ્રોમના ચોક્કસ કારણો ચોક્કસપણે નક્કી કરવામાં આવ્યા નથી. જો કારણો સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યા હોય તો પણ, એક કારણભૂત ઉપચાર કદાચ માત્ર એક હશે જનીન ઉપચાર, જેને હજુ સુધી મંજૂરી આપવામાં આવી નથી. તેથી દર્દીઓને સંપૂર્ણ રીતે લક્ષણોની સારવાર આપવામાં આવે છે. આ રોગનિવારક ઉપચારનો સૌથી મહત્વપૂર્ણ ધ્યેય સ્વતંત્રતાની સ્થાપના છે. સારવાર પછી, દર્દીઓ સક્ષમ હોવા જોઈએ લીડ શક્ય તેટલું સ્વતંત્ર જીવન. દૈનિક પ્રવૃત્તિઓ શક્ય તેટલી ઓછી અવરોધે છે જે લક્ષણો હજુ પણ હાજર છે. આ ઉદ્દેશ સાથે જોડાણમાં, દર્દીઓની ગતિશીલતામાં સુધારો કરવો ખાસ કરીને મહત્વનું છે. જો, ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ખોડખાંપણને કારણે ન તો ચાલી શકે છે અને ન પકડી શકે છે, કાપવું આત્યંતિક કેસોમાં વિકૃત અંગોની વિચારણા કરી શકાય છે. આવા કાપવું દ્વારા અનુસરવામાં આવે છે કૃત્રિમ ફિટિંગ, જે યોગ્ય તાલીમ સાથે વધુ સફળ થશે. આદર્શરીતે, પ્રોસ્થેટિક્સમાં વિશેષતા ધરાવતા પુનર્વસન કેન્દ્રમાં પુનર્વસન તાલીમ સહિત કૃત્રિમ અંગોનું ફિટિંગ થાય છે. ફિઝીયોથેરાપીસ્ટ સાથે મળીને, દર્દીઓ કૃત્રિમ અંગોને કેવી રીતે સંભાળવું અને રોજિંદા જીવનમાં તેનો યોગ્ય રીતે ઉપયોગ કેવી રીતે કરવો તે શીખે છે. આ કાપવું અને પછીના પગલાં મહિનાઓથી વર્ષો લાગી શકે છે. શક્ય તેટલી વહેલી તકે ઉપચાર શરૂ કરવાની ભલામણ ઘણા કારણોસર કરવામાં આવે છે. એક વસ્તુ માટે, યુવાન લોકો વૃદ્ધ લોકો કરતા વધુ ઝડપથી કૃત્રિમ અંગનો ઉપયોગ કરવાનું શીખે છે. બીજી બાજુ, કૃત્રિમ અંગોનું વહેલું ફિટિંગ અસરગ્રસ્તોની માનસિક પરિસ્થિતિમાં સુધારો કરી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, કૃત્રિમ ઉપચાર પગલાં ફરજિયાત નથી. ઓર્થોપેડિક અને પુનstનિર્માણ પગલાં હળવા સ્વરૂપોમાં ઘણી વાર પૂરતી સફળતા પણ દર્શાવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે, આ કિસ્સામાં કોઈ સંપૂર્ણ અથવા કારણભૂત ઉપચાર હોઈ શકે નહીં. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ સંપૂર્ણ રીતે રોગનિવારક સારવાર પર આધાર રાખવો જોઈએ, જે આંશિક રીતે લક્ષણોને મર્યાદિત કરી શકે છે. સામાન્ય રીતે, દર્દીને સક્ષમ કરવા માટે હાથપગની વિકૃતિઓ સુધારી શકાય છે લીડ એક સામાન્ય રોજિંદા જીવન ગંભીર કિસ્સાઓમાં, જો કે, જો સુધારો શક્ય ન હોય તો આને કાપી નાખવું આવશ્યક છે. રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવવા માટે કૃત્રિમ અંગનો ઉપયોગ કરવો પણ અસામાન્ય નથી. ની મદદથી હલનચલન આંશિક રીતે પુન restoredસ્થાપિત કરી શકાય છે શારીરિક ઉપચાર વ્યાયામ કરે છે, પરંતુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઘણીવાર તેના જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર આધારિત હોય છે. એક નિયમ તરીકે, દર્દીનું આયુષ્ય ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમથી નકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત થતું નથી. અગાઉ રોગનું નિદાન અને સારવાર કરવામાં આવે છે, રોગના સકારાત્મક અભ્યાસક્રમની સંભાવના વધારે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ પણ થઈ શકે છે લીડ માનસિક ફરિયાદો અથવા હતાશા. ખાસ કરીને બાળકોમાં, આ ગુંડાગીરી અથવા ટીઝિંગ તરફ દોરી શકે છે, તેથી બાળકોને ઘણીવાર માનસિક સારવારની જરૂર હોય છે. કારણ કે ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે, તે વારસાગત પણ હોઈ શકે છે.

નિવારણ

અત્યાર સુધી, ગોલોપ-વુલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમને અટકાવી શકાતું નથી કારણ કે કારણો ચોક્કસપણે નક્કી કરવામાં આવ્યા નથી.

અનુવર્તી કાળજી

ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમમાં, ફોલો-અપ કેર માટેના વિકલ્પો ખૂબ મર્યાદિત છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વધુ ગૂંચવણો અટકાવવા માટે ખોડખાંપણની સારવાર પર આધાર રાખે છે. આ સિન્ડ્રોમનો સંપૂર્ણ ઇલાજ શક્ય નથી, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે આજીવન ઉપચાર પર આધારિત હોય. અસરગ્રસ્તોની આયુષ્ય પણ નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકાય છે. ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમના ઘણા કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમના અન્ય દર્દીઓ સાથેનો સંપર્ક પણ ઉપયોગી છે. આ ઘણીવાર માહિતીના આદાનપ્રદાન તરફ દોરી જાય છે, જે જીવનને અને સામાન્ય રીતે રોજિંદા જીવનને વધુ સરળ બનાવી શકે છે. જો અસરગ્રસ્ત લોકો સંતાન મેળવવા ઈચ્છે છે, આનુવંશિક પરામર્શ ઉપયોગી થઈ શકે છે. આ સિન્ડ્રોમને વંશજોમાં પસાર થવાથી પણ અટકાવી શકે છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા મોટાભાગની ખોડખાંપણ દૂર થાય છે. આ દરમિયાનગીરીઓ પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ આરામ કરવો જોઈએ અને તેમના શરીરની સંભાળ લેવી જોઈએ. સખત પ્રવૃત્તિઓ હંમેશા ટાળવી જોઈએ. ફિઝિયોથેરાપી પણ ઘણી વખત જરૂરી છે. હીલિંગ પ્રક્રિયાને ઝડપી બનાવવા માટે આ ઉપચારમાંથી ઘણી કસરતો ઘરે પણ કરી શકાય છે. ગોલોપ-વુલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમના આગળના કોર્સ પર કુટુંબ અને મિત્રોનો ટેકો પણ હકારાત્મક અસર કરી શકે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

કારણ કે ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે, તે સ્વ-સહાય માધ્યમથી સારવાર કરી શકાતી નથી. આમ કરવાથી થેરાપીને ટેકો આપવો અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ગતિશીલતાને પ્રોત્સાહન આપવું શક્ય છે. જો કે, આ માધ્યમથી સંપૂર્ણ ઉપચાર પ્રાપ્ત થતો નથી. ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમને કારણે દર્દીઓ સામાન્ય રીતે તેમના રોજિંદા જીવનમાં કાયમી મદદ પર આધાર રાખે છે. આ દર્દીના પોતાના પરિવાર અથવા મિત્રો દ્વારા સૌહાર્દપૂર્ણ રીતે આપવું જોઈએ. જો અંગોનું વિચ્છેદન થયું હોય, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ગતિશીલતાને વિવિધ ઉપચાર પદ્ધતિઓ દ્વારા ફરીથી પ્રોત્સાહન આપવામાં આવે છે. માંથી કસરતો ફિઝીયોથેરાપી અથવા સારવારને વેગ આપવા માટે ઘણી વખત ઘરે ફિઝીયોથેરાપી કરી શકાય છે. એક નિયમ તરીકે, ઉપચારની પ્રારંભિક શરૂઆત પણ રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ હકારાત્મક અસર કરે છે. બાળકો અથવા યુવાનોને હંમેશા ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમના જોખમો અને ગૂંચવણો વિશે સંપૂર્ણ જાણકારી હોવી જોઈએ જેથી માનસિક ફરિયાદો ટાળી શકાય. હતાશા. સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક પણ મદદરૂપ છે, કારણ કે આ માહિતીના આદાનપ્રદાન તરફ દોરી શકે છે જે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે છે.