સિકલ સેલ એનિમિયા: લક્ષણો અને ઉપચાર

સંક્ષિપ્ત ઝાંખી

• વર્ણન: વારસાગત રોગ જેમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓ (એરિથ્રોસાઇટ્સ) સિકલ આકારના બની જાય છે
• કારણો: સિકલ સેલ એનિમિયા એક ખામીયુક્ત જનીનને કારણે થાય છે જે હિમોગ્લોબિન (લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય) ની રચના માટે જવાબદાર છે.
• પૂર્વસૂચન: સિકલ સેલ એનિમિયા તીવ્રતામાં બદલાય છે. અગાઉ લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે, પૂર્વસૂચન વધુ સારું છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, રોગ સામાન્ય રીતે જીવલેણ હોય છે.
• લક્ષણો: ગંભીર પીડા, રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓ, એનિમિયા, વારંવાર ચેપ, અંગને નુકસાન (દા.ત. બરોળ), સ્ટ્રોક, વૃદ્ધિ મંદતા
• નિદાન: ડૉક્ટર સાથે પરામર્શ, શારીરિક તપાસ, રક્ત પરીક્ષણ, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, સીટી, એમઆરઆઈ

સિકલ સેલ રોગ શું છે?

સિકલ સેલ ડિસીઝ (એસસીડી) - જેને સિકલ સેલ ડિસીઝ અથવા ડ્રેપેનોસાઇટોસિસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે - એક વારસાગત રોગ છે. આ રોગમાં, તંદુરસ્ત લાલ રક્ત કોશિકાઓ (એરિથ્રોસાઇટ્સ) અસામાન્ય, સિકલ-આકારના કોષો (સિકલ સેલ્સ) માં બદલાય છે. તેમના આકારને કારણે, આ શરીરમાં રક્તવાહિનીઓને અવરોધિત કરી શકે છે. રોગના લાક્ષણિક લક્ષણોમાં તીવ્ર દુખાવો, રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓ, એનિમિયા અને અંગને નુકસાન થાય છે.

આ રોગ હિમોગ્લોબિનોપેથીના જૂથનો છે. આ લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય હિમોગ્લોબિનની વિવિધ વિકૃતિઓ છે.

ડોકટરો સિકલ સેલ એનિમિયાને બદલે સિકલ સેલ ડિસીઝ શબ્દ પસંદ કરે છે, કારણ કે તમામ સ્વરૂપો એનિમિયા સાથે નથી હોતા. વધુમાં, રોગ એક લક્ષણ તરીકે એનિમિયા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરતું નથી, પરંતુ લક્ષણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે જે વેસ્ક્યુલર અવરોધોને ઉત્તેજિત કરે છે.

સિકલ સેલ એનિમિયા કેટલો સામાન્ય છે?

ખાસ કરીને કોને અસર થાય છે?

સિકલ સેલ એનિમિયા મુખ્યત્વે મધ્ય અને પશ્ચિમ આફ્રિકાના લોકોને અસર કરે છે. તે શરૂઆતમાં મુખ્યત્વે આફ્રિકન ખંડના પેટા-સહારન ભાગમાં થયું હતું. જો કે, સ્થળાંતરને કારણે, સિકલ સેલ રોગ હવે વિશ્વભરમાં ફેલાયો છે. આજે, ભૂમધ્ય સમુદ્રના ભાગો, મધ્ય પૂર્વ, ભારત અને ઉત્તર અમેરિકાના ઘણા લોકો પણ પ્રભાવિત છે.

1960ના દાયકાથી, ઉત્તર યુરોપમાં (દા.ત. જર્મની, ઑસ્ટ્રિયા, ફ્રાન્સ, ઈંગ્લેન્ડ, નેધરલેન્ડ્સ, બેલ્જિયમ અને સ્કેન્ડિનેવિયા)માં પણ સિકલ સેલ રોગ વ્યાપક બન્યો છે.

સિકલ સેલ એનિમિયા અને મેલેરિયા

આનાથી એવા લોકો કે જેમની પાસે તંદુરસ્ત અને રોગગ્રસ્ત જનીન (કહેવાતા હેટરોઝાયગસ જીન કેરિયર્સ) હોય તેઓને મેલેરિયા ફેલાતો હોય તેવા પ્રદેશોમાં સર્વાઈવલ ફાયદો (હેટરોઝાયગોટ ફાયદો) મળે છે. આ એ પણ સમજાવે છે કે શા માટે ત્યાં પ્રમાણમાં મોટી સંખ્યામાં લોકો સિકલ સેલ એનિમિયાથી પીડાય છે.

સિકલ સેલ એનિમિયા કેવી રીતે વિકસે છે?

સિકલ સેલ એનિમિયા એ વારસાગત રોગ છે. તે બદલાયેલ જનીન (પરિવર્તન) ને કારણે થાય છે જે પિતા અને માતા તેમના બાળકને પસાર કરે છે. આનુવંશિક ખામી સ્વસ્થ લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય (હિમોગ્લોબિન; ટૂંકમાં Hb) ને અસામાન્ય સિકલ સેલ હિમોગ્લોબિનમાં (હેમોગ્લોબિન S; ટૂંકમાં HbS) માં પરિવર્તિત કરે છે.

જન્મજાત આનુવંશિક ખામી

લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં સામાન્ય રીતે "તંદુરસ્ત" હિમોગ્લોબિન હોય છે, જે બે પ્રોટીન સાંકળો - આલ્ફા અને બીટા સાંકળોથી બનેલું હોય છે. આ સાંકળો રક્ત કોશિકાઓને ગોળાકાર અને સરળ બનાવે છે, જે તેમને દરેક નાની રક્ત વાહિનીમાંથી પસાર થવા દે છે અને તમામ અવયવોને મહત્વપૂર્ણ ઓક્સિજન અને પોષક તત્વો પૂરા પાડે છે.

સિકલ સેલ એનિમિયામાં, આનુવંશિક ભૂલો (પરિવર્તન) હિમોગ્લોબિનની કહેવાતી બીટા સાંકળને અસાધારણ રીતે બદલાઈ જાય છે (હિમોગ્લોબિન એસ). જો લોહીમાં ઓક્સિજન ખૂબ ઓછો હોય, તો સિકલ સેલ હિમોગ્લોબિનનો આકાર બદલાય છે અને તેની સાથે લાલ રક્તકણોનો આકાર બદલાય છે.

તેમના આકારને લીધે, સિકલ કોશિકાઓ વધુ સ્થિર હોય છે અને તંદુરસ્ત લાલ રક્ત કોશિકાઓ (હેમોલિસિસ) કરતાં વહેલા મૃત્યુ પામે છે. એક તરફ, આ શરીરમાં એનિમિયાનું કારણ બને છે (કહેવાતા કોર્પસ્ક્યુલર હેમોલિટીક એનિમિયા) કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં ખૂબ ઓછા લાલ રક્તકણો હોય છે. બીજી તરફ, સિકલ કોશિકાઓ તેમના આકારને કારણે નાની રક્તવાહિનીઓને વધુ સરળતાથી અવરોધે છે.

આનો અર્થ એ છે કે શરીરના અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોમાં હવે પૂરતા પ્રમાણમાં ઓક્સિજન પૂરો પાડવામાં આવતો નથી. પરિણામે, પેશી મરી શકે છે અને, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અંગો તેમના મહત્વપૂર્ણ કાર્યને પૂર્ણ કરી શકતા નથી.

સિકલ સેલ રોગ વારસાગત કેવી રીતે થાય છે?

બાળકને માત્ર એક રોગવિજ્ઞાનવિષયક જનીન અથવા બંને જનીનો વારસામાં મળે છે કે કેમ તેની વિવિધ અસરો છે:

હોમોઝાયગસ જનીન વાહક

જો પિતા અને માતા બંને બદલાયેલ જનીન વહન કરે છે અને બંને તેને તેમના બાળકને આપે છે, તો બાળક બે બદલાયેલ જનીન (હોમોઝાઇગસ જીન કેરિયર) વહન કરે છે. બાળકને સિકલ સેલ એનિમિયા થશે. આ કિસ્સામાં, બાળક માત્ર અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન (HbS) ઉત્પન્ન કરે છે અને તંદુરસ્ત હિમોગ્લોબિન (Hb) નથી.

હેટરોઝાયગસ જનીન વાહક

ડૉક્ટરો રોગના વાહકોને પણ સલાહ આપે છે કે જો તેઓ સંતાન મેળવવા ઈચ્છતા હોય તો બાળક માટે સંભવિત વારસા અને સંબંધિત જોખમો અંગે અગાઉથી સલાહ લેવી.

શું સિકલ સેલ રોગ સાધ્ય છે?

સિકલ સેલ રોગનું પૂર્વસૂચન તેના પર ખૂબ આધાર રાખે છે કે લક્ષણો અને જટિલતાઓને કેટલી સારી અને વહેલી સારવાર આપવામાં આવે છે. સારી આરોગ્યસંભાળ ધરાવતા દેશોમાં (દા.ત. યુરોપ, યુએસએ) સિકલ સેલ રોગ ધરાવતાં બાળકોમાંથી લગભગ 85 થી 95 ટકા બાળકો પુખ્તાવસ્થા સુધી પહોંચે છે. સરેરાશ આયુષ્ય પછી આશરે 40 થી 50 વર્ષ છે. ગરીબ તબીબી સંભાળ ધરાવતા દેશોમાં મૃત્યુદર વધુ છે.

રોગ કેવી રીતે આગળ વધે છે?

સિકલ સેલ રોગ ધરાવતા કેટલાક લોકોમાં ભાગ્યે જ કોઈ લક્ષણો હોય છે, જ્યારે અન્ય લોકો રોગના પરિણામોથી ખૂબ પીડાય છે. આ રોગ આટલી અલગ રીતે શા માટે આગળ વધે છે તે હજી સ્પષ્ટ નથી.

સિકલ સેલ રોગ ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે શિશુ તરીકે રોગના પ્રથમ ચિહ્નો દર્શાવે છે.

સિકલ સેલ રોગના કયા સ્વરૂપો છે?

સિકલ સેલ રોગના વિવિધ સ્વરૂપો છે. લાલ રક્ત રંગદ્રવ્યની રચના માટે જવાબદાર જનીન કેવી રીતે બદલાય છે તેના આધારે આનો વિકાસ થાય છે. બધા સ્વરૂપો વારસાગત છે. જો કે, સંબંધિત સ્વરૂપો અલગ રીતે પ્રગતિ કરે છે અને લક્ષણો પણ તીવ્રતામાં બદલાય છે.

સિકલ સેલ રોગ HbSS (SCD-S/S)

SCD-S/S એ સિકલ સેલ એનિમિયાનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે. તે સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ છે. અસરગ્રસ્તોને બંને માતાપિતા પાસેથી બદલાયેલ જનીન વારસામાં મળ્યું છે. તેથી તેઓ માત્ર પેથોલોજીકલ રીતે બદલાયેલ સિકલ સેલ હિમોગ્લોબિન (HbS) ઉત્પન્ન કરે છે.

સિકલ સેલ રોગ HbSß-Thal (SCS-S/beta-Thal)

SCS-S/beta-Thal માં, બાળકોને એક માતાપિતા પાસેથી સિકલ સેલ જનીન અને બીજા પાસેથી બીટા-થેલેસેમિયા માટેનું જનીન વારસામાં મળે છે. બાદમાં એક અન્ય રક્ત વિકાર છે જેમાં શરીર ખૂબ ઓછું અથવા ઓછું હિમોગ્લોબિન ઉત્પન્ન કરે છે. સિકલ સેલ રોગનું આ સ્વરૂપ દુર્લભ છે અને સામાન્ય રીતે હળવા કોર્સ ધરાવે છે.

સિકલ સેલ રોગ HbSC (SCD-S/C)

સિકલ સેલ રોગ માત્ર ત્યારે જ વિકસે છે જ્યારે બાળકને બે સિકલ સેલ જનીનો વારસામાં મળે છે, પરંતુ જ્યારે માતા-પિતા સિકલ સેલ જનીન બીજા પેથોલોજીકલ રીતે બદલાયેલ હિમોગ્લોબિન જનીન (જેમ કે HbC અથવા થેલેસેમિયા જનીન) સાથે સંયોજિત કરે છે ત્યારે પણ વિકાસ પામે છે.

લક્ષણો શું છે?

સિકલ સેલ એનિમિયાના લક્ષણો સામાન્ય રીતે આખા શરીરને અસર કરે છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, સિકલ કોશિકાઓ માટે શરીરની દરેક રક્ત વાહિનીને અવરોધિત કરવાનું શક્ય છે. સિકલ સેલ રોગના સૌથી સામાન્ય લક્ષણો છે

તીવ્ર દુખાવો

હવામાનમાં ફેરફાર, પ્રવાહીની અછત, તાવ અને થાક સાથે ચેપ ઘણીવાર આ પીડાને ઉત્તેજિત કરે છે. સિકલ સેલ એનિમિયા ધરાવતા વૃદ્ધ લોકો પણ બાળકો કરતા વધુ વખત ગંભીર પીડા સંકટથી પ્રભાવિત થાય છે.

સિકલ સેલ એનિમિયા ધરાવતા કેટલાક લોકો માટે, પીડા માત્ર થોડા સમય માટે જ રહે છે, જ્યારે અન્ય લોકો ઘણીવાર હોસ્પિટલમાં લાંબો સમય વિતાવે છે અને તેમને પેઇનકિલરની જરૂર પડે છે.

એનિમિયા

અંગને નુકસાન

કારણ કે રક્તવાહિનીઓ સિકલ કોશિકાઓ દ્વારા અવરોધિત છે, શરીરના અસરગ્રસ્ત વિસ્તારોમાં લાંબા સમય સુધી લોહી (કહેવાતા સિકલ સેલ ક્રાઇસિસ) સાથે પૂરતા પ્રમાણમાં પુરું પાડવામાં આવતું નથી. પરિણામે, પેશી ખૂબ ઓછા ઓક્સિજન અને પોષક તત્વો મેળવે છે, જેના કારણે તે સમય જતાં મૃત્યુ પામે છે. અસરગ્રસ્ત અંગો હવે યોગ્ય રીતે કામ કરવા માટે સક્ષમ નથી.

આ સામાન્ય રીતે અસ્થિ મજ્જા, ફેફસાં, મગજ, બરોળ અને જઠરાંત્રિય માર્ગને અસર કરે છે.

ચેપ

તાવ સાથે ચેપ એ સિકલ સેલ રોગ ધરાવતા લોકો માટે કટોકટી છે! તેથી, જો તમારા શરીરનું તાપમાન 38.5 ડિગ્રી સેલ્સિયસ કરતાં વધી જાય, તો તરત જ ડૉક્ટરની સલાહ લો!

હેન્ડ-ફૂટ સિન્ડ્રોમ

નાનાં બાળકો વારંવાર વેસ્ક્યુલર ઓક્લુઝન (હેન્ડ-ફૂટ સિન્ડ્રોમ) ને કારણે હાથ અને પગમાં દુખાવો, લાલાશ અને સોજો અનુભવે છે. બાળક સિકલ સેલ એનિમિયાથી પીડિત હોવાનો આ ઘણીવાર પ્રથમ સંકેત છે.

વૃદ્ધિ મંદી

પેશીઓમાં ઓક્સિજનની અછત બાળકોમાં વિલંબિત વૃદ્ધિ તરફ દોરી શકે છે. તરુણાવસ્થાની શરૂઆત પણ વિલંબિત થઈ શકે છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે પુખ્તાવસ્થામાં પહોંચે ત્યાં સુધીમાં પકડે છે.

અસ્થિ નેક્રોસિસ

અલ્સર

તે પણ શક્ય છે કે સિકલ કોશિકાઓ ત્વચા (ખાસ કરીને પગ પર) માં રક્ત વાહિનીઓને રોકે છે, જેનો અર્થ છે કે પેશીઓને પૂરતા પ્રમાણમાં પોષક તત્વો પૂરા પાડવામાં આવતાં નથી. પરિણામે, અસરગ્રસ્તોને વારંવાર તેમના પગ (અલ્સર) પર દુઃખદાયક, ખુલ્લા ઘા હોય છે, જે સામાન્ય રીતે મટાડવું મુશ્કેલ હોય છે.

દ્રષ્ટિની ક્ષતિ અને અંધત્વ

જો સિકલ કોશિકાઓ આંખના રેટિનામાં રક્તવાહિનીઓને અવરોધે છે, તો આસપાસની પેશીઓ મરી જાય છે અને આંખના પાછળના ભાગમાં ડાઘ બને છે. આ અસરગ્રસ્ત લોકોની દ્રષ્ટિને નબળી પાડે છે અને, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અંધત્વ તરફ દોરી શકે છે.

પિત્તાશય, કમળો

હેમોલિટીક કટોકટી, એપ્લાસ્ટીક કટોકટી

સિકલ સેલ રોગમાં, સિકલ-આકારના બદલાયેલા લાલ રક્ત કોશિકાઓ વધુ ઝડપથી તૂટી જાય છે. ચેપ દ્વારા ઉત્તેજિત, ઉદાહરણ તરીકે, હેમોલિટીક કટોકટીનું જોખમ રહેલું છે જેમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓના સમૂહ તૂટી જાય છે. જો વધુ લાલ રક્ત કોશિકાઓ ઉત્પન્ન ન થાય, તો ડોકટરો એપ્લાસ્ટીક કટોકટીની વાત કરે છે. અસરગ્રસ્તોને તાત્કાલિક તબીબી સારવારની જરૂર છે! જીવલેણ ઓક્સિજનની અછત અને કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર નિષ્ફળતાને રોકવા માટે ઘણીવાર રક્ત તબદિલી જરૂરી છે.

બરોળ સિક્વેસ્ટ્રેશન અને સ્પ્લેનોમેગલી

બરોળની જપ્તી સામાન્ય રીતે એક થી ત્રણ દિવસમાં વિકસે છે. લક્ષણોમાં તાવ અને પેટમાં દુખાવોનો સમાવેશ થાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકો પણ ઘણીવાર નિસ્તેજ અને સુસ્તીહીન હોય છે, જે શરદીની જેમ હોય છે. મોટી માત્રામાં લોહી એકઠા થવાને કારણે બરોળ ફૂલી જાય છે. આ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં અનુભવી શકાય છે.

સિકલ સેલ એનિમિયાવાળા બાળકો અને ટોડલર્સના માતાપિતા તેમના બાળકની બરોળને ધબકારા મારવાનું શીખે તે મહત્વપૂર્ણ છે. જો બરોળ મોટી થઈ જાય, તો ડોકટરો માતાપિતાને તેમના બાળકોને તાત્કાલિક હોસ્પિટલમાં લઈ જવાની સલાહ આપે છે.

તીવ્ર થોરાસિક સિન્ડ્રોમ (ATS)

તીવ્ર છાતી સિન્ડ્રોમના લક્ષણો ન્યુમોનિયા જેવા જ છે: અસરગ્રસ્ત લોકો (ઘણી વખત બાળકો)ને તાવ, ઉધરસ, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને છાતીમાં તીવ્ર દુખાવો થાય છે, ખાસ કરીને જ્યારે શ્વાસ લેવામાં આવે છે. જો છાતીનું સિન્ડ્રોમ વારંવાર થાય છે, તો આ લાંબા ગાળે ફેફસાને નુકસાન પહોંચાડે છે.

જો અસરગ્રસ્ત લોકો નિયમિત શ્વાસ લેવાની કસરતો અને/અથવા શ્વસન ઉપચાર કરે છે, તો તીવ્ર છાતી સિન્ડ્રોમ અટકાવવાનું શક્ય છે. આમાં દર્દીને શીખવાની કસરતો (દા.ત. સ્ટ્રેચિંગ એક્સરસાઇઝ) અને ટેકનિકોનો સમાવેશ થાય છે જે શ્વાસને સરળ બનાવે છે.

જો ત્યાં તીવ્ર છાતી સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો હોય, તો દર્દીને તાત્કાલિક હોસ્પિટલમાં લઈ જવું મહત્વપૂર્ણ છે!

સ્ટ્રોક

સ્ટ્રોકના ચિહ્નોમાં અચાનક માથાનો દુખાવો, ચહેરા, હાથ અથવા પગ અથવા તો આખા શરીરની એક બાજુમાં અચાનક નિષ્ક્રિયતા અથવા નબળાઇ, વાણીમાં વિકૃતિઓ અથવા હુમલાનો સમાવેશ થાય છે.

જો દર્દી સ્ટ્રોકના ચિહ્નો દર્શાવે છે, તો તાત્કાલિક ડૉક્ટરને કૉલ કરો!

ડ doctorક્ટરને ક્યારે મળવું?

સિકલ સેલ એનિમિયા ધરાવતા લોકોમાં અમુક લક્ષણો ગંભીર, ક્યારેક જીવલેણ ગૂંચવણો સૂચવે છે. તેથી તરત જ ડૉક્ટરને જોવાની સલાહ આપવામાં આવે છે જો:

• બીમાર લોકોને 38.5 ડિગ્રી સેલ્સિયસથી વધુ તાવ હોય છે
• તેઓ નિસ્તેજ અને યાદીહીન છે
• તેમને છાતીમાં દુખાવો છે
• તેમને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ છે
• તેમને સાંધાનો દુખાવો છે
• બરોળ સ્પષ્ટ અને વિસ્તૃત છે
• અસરગ્રસ્ત લોકોની અચાનક પીળી આંખો થાય છે
• તેઓ ખૂબ ઘાટા પેશાબને ઉત્સર્જન કરે છે
• તેમને માથાનો દુખાવો થાય છે, ચક્કર આવે છે અને/અથવા લકવો અને સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ અનુભવે છે
• શિશ્ન સતત અને પીડાદાયક રીતે સખત હોય છે (પ્રિયાપિઝમ)

સિકલ સેલ રોગની સારવાર કેવી રીતે થાય છે?

એકવાર ડૉક્ટરે સિકલ સેલ રોગનું નિદાન કરી લીધા પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સારવાર એક વિશિષ્ટ ટ્રીટમેન્ટ ટીમ દ્વારા કરવામાં આવે જે ફેમિલી ડોકટરો અને બાળરોગ ચિકિત્સકો સાથે નજીકથી કામ કરે છે તે મહત્વનું છે. આ રીતે, દર્દીને શ્રેષ્ઠ શક્ય સારવાર મળે છે.

હાઇડ્રોક્સાઇકાર્બાઇમાઇડ

ડોકટરો સામાન્ય રીતે સિકલ સેલ રોગવાળા દર્દીઓની સારવાર સક્રિય ઘટક હાઇડ્રોક્સીકાર્બામાઇડ (જેને હાઇડ્રોક્સ્યુરિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) સાથે કરે છે. આ એક સાયટોસ્ટેટિક દવા છે જેનો ઉપયોગ કેન્સરની સારવાર માટે પણ થાય છે. આ દવા લોહીને વધુ પ્રવાહી બનાવે છે અને શરીરમાં ગર્ભ હિમોગ્લોબિન (HbF) વધારે છે. ગર્ભ હિમોગ્લોબિન તંદુરસ્ત નવજાત શિશુમાં જોવા મળે છે અને સિકલ કોશિકાઓના નિર્માણને અટકાવે છે.

જો સિકલ સેલ એનિમિયા ધરાવતા લોકો નિયમિતપણે હાઇડ્રોક્સીકાર્બામાઇડ લે છે, તો પીડાની કટોકટી ઓછી વારંવાર થાય છે. દવા લોહીમાં લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય હિમોગ્લોબિન પણ વધારે છે, જે દર્દીઓને એકંદરે સારું લાગે છે.

પેઇનકિલર

સિકલ સેલ એનિમિયા ધરાવતા લોકોએ એસિટિલસાલિસિલિક એસિડ (એએસએ) ન લેવું જોઈએ. આ સક્રિય પદાર્થ મગજ અને યકૃતને ગંભીર નુકસાન થવાનું જોખમ વધારે છે.

બ્લડ ટ્રાન્સફ્યુઝન

સ્ટ્રોકની ઘટનામાં અથવા સ્ટ્રોકને રોકવા માટે, તેમજ બરોળ સિક્વેસ્ટ્રેશન અને તીવ્ર છાતી સિન્ડ્રોમની ઘટનામાં ડૉક્ટર્સ સિકલ સેલ એનિમિયા ધરાવતા દર્દીઓને રક્ત ચઢાવવાનું સૂચન કરે છે. આ નિયમિતપણે (સામાન્ય રીતે માસિક) અને ઘણીવાર જીવન માટે આપવામાં આવે છે.

રસીકરણ

જીવલેણ ચેપને રોકવા માટે, ડોકટરો સિકલ સેલ રોગવાળા નાના બાળકોને જીવનના બીજા મહિનાની શરૂઆતમાં ન્યુમોકોસી (બેક્ટેરિયા જે ન્યુમોનિયાનું કારણ બને છે) સામે રસી આપે છે. સિકલ સેલ રોગ માટે ડોકટરો ભલામણ કરે છે તે અન્ય વિશેષ રસીકરણમાં મેનિન્ગોકોસી (મેનિનજાઇટિસ), હિમોફિલસ (ક્રુપ, ન્યુમોનિયા, મેનિન્જાઇટિસ, સાંધાનો સોજો), ઈન્ફલ્યુએન્ઝા વાયરસ અને હેપેટાઇટિસ વાયરસ સામે રસીકરણ છે.

એન્ટીબાયોટિક્સ

જો સિકલ સેલ એનિમિયા ધરાવતા દર્દીઓ પિત્તાશયની બળતરા, અલ્સર અથવા ચેપી રોગથી પીડાય છે, તો ડોકટરો એન્ટીબાયોટીક્સનું પણ સંચાલન કરે છે.

સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન

સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટ (બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ) ડોકટરોને સિકલ સેલ રોગવાળા લોકોને ઇલાજ કરવામાં સક્ષમ બનાવે છે.

જો કે, સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જોખમો સાથે સંકળાયેલું છે અને તે સિકલ સેલ રોગ ધરાવતા દરેક માટે યોગ્ય નથી. તેથી તે ફક્ત એવા દર્દીઓ પર જ કરવામાં આવે છે જેમને રોગનો ખૂબ ગંભીર કોર્સ હોય છે.

સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન કેવી રીતે કામ કરે છે?

ત્યારબાદ ડોકટરો લોહી ચઢાવવાની મદદથી દર્દીને સ્વસ્થ સ્ટેમ સેલનું સંચાલન કરે છે. આ રીતે, તેઓ રોગગ્રસ્ત અસ્થિમજ્જાને સ્વસ્થ સ્ટેમ કોશિકાઓથી બદલી દે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હવે નવા, સ્વસ્થ રક્ત કોશિકાઓ જાતે ઉત્પન્ન કરે છે.

પ્રાપ્તકર્તાનું શરીર દાતાના નવા સ્ટેમ સેલને સ્વીકારે તે માટે, લોહી મોટાભાગની લાક્ષણિકતાઓમાં મેળ ખાતું હોવું જોઈએ. આ કારણે જ ડોકટરો ભાઈ-બહેનોનો દાતા તરીકે ઉપયોગ કરવાનું પસંદ કરે છે, કારણ કે તેઓમાં ઘણી વખત સમાન લક્ષણો (HLA જીન્સ) હોય છે.

જીન ઉપચાર

જો કે, અત્યાર સુધી માત્ર વ્યક્તિગત દર્દીઓ સાથે જ અનુભવ થયો છે. સિકલ સેલ રોગની સારવાર પદ્ધતિ તરીકે જીન થેરાપીનો ઉપયોગ કેટલી હદે થઈ શકે તે સ્પષ્ટ કરવા માટે વધુ અભ્યાસની જરૂર છે.

અન્ય ઉપચાર

સિકલ સેલ રોગ ધરાવતા લોકોની સારવાર સતત વિકસિત થઈ રહી છે. આથી દર્દીઓ અને તેમના સંબંધીઓ પોતાને નવીનતમ ઉપચારો વિશે નિયમિતપણે માહિતગાર કરતા રહે તે જરૂરી છે.

ડૉક્ટર નિદાન કેવી રીતે કરે છે?

જો સિકલ સેલ રોગની શંકા હોય તો સંપર્કનો પ્રથમ બિંદુ સામાન્ય રીતે બાળરોગ ચિકિત્સક છે. જો જરૂરી હોય અને વધુ પરીક્ષાઓ માટે, તેઓ તમને રક્ત રોગો (હેમેટોલોજિસ્ટ) માં વિશેષતા ધરાવતા આંતરિક દવા નિષ્ણાત પાસે મોકલશે.

સિકલ સેલ એનિમિયા એ વારસાગત રોગ હોવાથી, કૌટુંબિક ઇતિહાસ પ્રારંભિક સંકેતો આપે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ડૉક્ટર પૂછશે કે શું પરિવારમાં રોગના કોઈ જાણીતા વાહક છે.

ડોકટરો જોખમવાળા વિસ્તારોમાંથી મોટા બાળકો અને કિશોરોને પણ સલાહ આપે છે કે જેમને એનિમિયા અને વારંવાર ગંભીર પીડા અથવા ચેપ હોય તેમને સિકલ સેલ રોગ માટે પરીક્ષણ કરાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો રોગના સંકેતો હોય, તો ડૉક્ટર રક્ત પરીક્ષણ હાથ ધરશે.

લોહીની તપાસ

સિકલ સેલ એનિમિયાનું નિદાન કરવા માટે, ડૉક્ટર રક્ત પરીક્ષણ કરે છે. લાક્ષણિક સિકલ-આકારના લાલ રક્ત કોશિકાઓ સામાન્ય રીતે માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ લોહીના સમીયરમાં સીધા જ જોઈ શકાય છે. આ કરવા માટે, તે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસેથી લોહીનું એક ટીપું લે છે અને તેને સ્લાઇડ પર ફેલાવે છે (દા.ત. કાચ પર). જો કોઈ સિકલ સેલ દેખાતા નથી, તેમ છતાં, તેનો અર્થ એ નથી કે કોઈ સિકલ સેલ રોગ નથી.

જો, ઉદાહરણ તરીકે, અસામાન્ય હિમોગ્લોબિન (HbS) જોવા મળે છે જે લોહીમાં કુલ હિમોગ્લોબિનના 50 ટકાથી ઓછું બનાવે છે, તો દર્દી રોગનો વાહક છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના કુલ હિમોગ્લોબિનમાં 50 ટકાથી વધુ HbS હોય, તો તેમને કદાચ સિકલ સેલ એનિમિયા હોય.

મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણો

આગળની પરીક્ષાઓ

સિકલ સેલ રોગના લક્ષણોને રોકવા અથવા પ્રારંભિક તબક્કે સંભવિત ગૂંચવણોને રોકવા માટે, નીચેની પરીક્ષાઓ પણ શક્ય છે:

• જન્મ પહેલાં ગર્ભાશયમાં બાળકની તપાસ (પ્રેનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ)
• વિશિષ્ટ કેન્દ્રોમાં નિયમિત ચેક-અપ
• રક્ત અને પેશાબ પરીક્ષણો
• સેરેબ્રોસ્પાઇનલ પ્રવાહી (CSF) ની પરીક્ષા
• જો લોહી ચઢાવવું જરૂરી હોય તો રક્ત જૂથનું નિર્ધારણ
• પેટ અને હૃદયનો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ
• મગજમાં રક્ત વાહિનીઓનો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (દા.ત. જો સ્ટ્રોકની શંકા હોય તો)
• ફેફસાં, હાડકાં અથવા સાંધાના એક્સ-રે
• કમ્પ્યુટેડ ટોમોગ્રાફી (CT) અથવા મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (MRI)