સિટુમાં વર્ણસંકરતા રંગસૂત્ર વિક્ષેપને શોધવા માટેની એક પદ્ધતિ છે. તેમાં ચોક્કસ લેબલિંગ શામેલ છે રંગસૂત્રો ફ્લોરોસન્ટ સાથે રંગો અને તેમને ડીએનએ તપાસમાં બંધનકર્તા છે. આ તકનીકનો ઉપયોગ આનુવંશિક પરિવર્તનના પ્રિનેટલ નિદાન માટે થાય છે.
સીટુ સંકરમાં શું છે?
સિટુમાં હાઇબ્રીડાઇઝેશનમાં ચોક્કસ લેબલિંગ શામેલ છે રંગસૂત્રો ફ્લોરોસન્ટ સાથે રંગો અને તેમને ડીએનએ તપાસમાં બંધનકર્તા છે. આ તકનીકનો ઉપયોગ પ્રિનેટલ નિદાન માટે થાય છે જનીન પરિવર્તન. સિટુ સંકરમાં અથવા સિટુ હાઇબ્રીડાઇઝેશનમાં ફ્લોરોસન્સ ની પરમાણુ આનુવંશિક તપાસ શામેલ છે ન્યુક્લિક એસિડ્સ આર.એન.એ. અથવા ડી.એન.એ. દ્વારા ચોક્કસ પેશીઓ અથવા કોષમાં. સામાન્ય રીતે, આ પ્રકારના ડાયગ્નોસ્ટિક્સનો ઉપયોગ માળખાકીય અથવા આંકડાકીય રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાને શોધવા માટે થાય છે. ગર્ભાવસ્થા. આ હેતુ માટે, કૃત્રિમ રીતે ઉત્પાદિત ચકાસણીનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જેમાં પોતે ન્યુક્લિક એસિડ હોય છે. તે પછી સાથે જોડાય છે ન્યુક્લિક એસિડ્સ બેઝ જોડીને સજીવમાં. આ બંધનકર્તા શબ્દને વર્ણસંકર તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. તપાસ દર્દીની જીવંત માળખું પર હાથ ધરવામાં આવે છે અને તેથી તે સીટો શોધમાં અનુરૂપ છે. આને અલગ પાડવા માટે વિટ્રો પદ્ધતિઓ છે, જેમાં તપાસ ટ્યુબમાં તપાસ થાય છે. આ પદ્ધતિ 20 મી સદીમાં વૈજ્ .ાનિકો જ G ગેલ અને મેરી લ Mary પરડુએ વિકસાવી હતી. ત્યારથી તકનીક વિકસિત થઈ છે. ઉદાહરણ તરીકે, જ્યારે કિરણોત્સર્ગી ચકાસણીઓનો ઉપયોગ કરવામાં આવતો હતો, ત્યારે ફ્લોરોસેન્સન્સ-લેબલવાળા ચકાસણીઓનો કોઓલેંટ બોન્ડ સાથે લેબલિંગ પરમાણુઓ આજે વપરાય છે.
કાર્ય, અસર અને લક્ષ્યો
સિટુમાં વર્ણસંકરતાનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે રંગસૂત્ર વિક્ષેપ, રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓ કે કેરોગ્રામમાં શોધી શકાય નહીં તે શોધવા માટે થાય છે. આમ, જ્યારે વારસાગત રોગો દરમિયાન નિર્ધારિત કરવામાં આવે ત્યારે હંમેશાં પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે ગર્ભાવસ્થા. રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ એ એક સમસ્યા છે જેને આજે ઓછો અંદાજ ન કરવો જોઇએ, તેથી સમય જતાં પદ્ધતિનો ઉપયોગ વધ્યો છે. વર્ણસંકરકરણ માતાના મૂળ કોષોનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી. તકનીકનો આધાર એ ડીએનએ ટુકડાઓ માટે રંગ-લેબલવાળી ચકાસણીનું બંધનકર્તા છે. બંધનકર્તાને આભાર, માઇક્રોસ્કોપનો ઉપયોગ પછીથી નકલોની સંખ્યાના મૂલ્યાંકન માટે થઈ શકે છે, કારણ કે વ્યક્તિગત નકલો પ્રકાશ સંકેત ઉત્સર્જન કરે છે અને તે માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ દૃશ્યમાન થઈ શકે છે. આ માટે વિવિધ પ્રક્રિયાઓ છે. ક્યાં તો વિશ્લેષણ બંધનકર્તા પછી તરત જ થાય છે. આ કિસ્સામાં, ફ્લોરોસન્સ ડાય જેમ કે Biotin વપરાય છે, જે સીધા ડીએનએ ચકાસણી માટે બંધાયેલ છે. સીટુ હાઇબ્રીડાઇઝેશનની પરોક્ષ પદ્ધતિમાં, વિશ્લેષણ પછી તરત જ વિશ્લેષણ કરી શકાતું નથી કારણ કે ફ્લોરોસન્ટ પદાર્થો ફક્ત વર્ણસંકર પછી તપાસમાં બાંધી શકે છે. આ પરોક્ષ પદ્ધતિનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે સીધી પદ્ધતિ કરતા વધુ થાય છે કારણ કે તે વધુ સંવેદનશીલ માનવામાં આવે છે. તકનીકોમાં રંગસૂત્ર-વિશિષ્ટ સેન્ટ્રોમીટર ડીએનએ પ્રોબ્સ, લોકસ-વિશિષ્ટ ડીએનએ પ્રોબ્સ, રંગસૂત્ર-વિશિષ્ટ ડીએનએ લાઇબ્રેરી પ્રોબ્સ અને તુલનાત્મક જીનોમ સંકર શામેલ છે. રંગસૂત્ર-વિશિષ્ટ સેન્ટ્રોમેર ડીએનએ પ્રોબ્સનો ઉપયોગ રંગસૂત્રીય સંખ્યાત્મક અસામાન્યતાઓને શોધવા માટે થઈ શકે છે. તે છે, જ્યારે મુખ્યત્વે તેનો ઉપયોગ ડુપ્લિકેટ અથવા કા .ી નાખવામાં આવે છે રંગસૂત્રો શંકાસ્પદ છે. કળિયા-વિશિષ્ટ ડીએનએ ચકાસણીઓ મુખ્યત્વે ન્યુનતમ પરિવર્તનની તપાસ માટે યોગ્ય છે જે કેરીગ્રામમાં શોધી શકાતી નથી. રંગસૂત્ર-વિશિષ્ટ ડીએનએ લાઇબ્રેરી ચકાસણીનો ઉપયોગ ખાસ કરીને નિવેશ અને ટ્રાન્સલlકેશંસ શોધવા માટે થાય છે. બીજી બાજુ, તુલનાત્મક જીનોમ હાઇબ્રીડાઇઝેશન રંગસૂત્ર સામગ્રીમાં થતા નુકસાન અને ફાયદાઓનું વિસ્તૃત વિશ્લેષણ છે. આજે, વિવિધ રંગસૂત્રીય પરિવર્તનોના નિદાનમાં સિટુમાં વર્ણસંકરનું ખૂબ મહત્વ છે. ની નિદાનમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમઉદાહરણ તરીકે, ચકાસણીઓ રંગસૂત્ર 21 સાથે જોડાયેલી હોય છે. આ હેતુ માટે, રંગસૂત્ર-વિશિષ્ટ ચકાસણીઓનો ઉપયોગ સામાન્ય રીતે થાય છે, જે આ રોગની શંકાના કિસ્સામાં લાગુ થઈ શકે છે. એક શંકા ariseભી થઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, જો માતાપિતાએ અગાઉ આ રોગ સાથેના બાળકને જન્મ આપ્યો હોય અને અલ્ટ્રાસાઉન્ડ છબી સ્પષ્ટ છે. જો ત્યાં ડબલ ટાઇ કરતાં ટ્રિપલ હોય, પરિણામે ત્રિવિધ રંગ સંકેત મળે તો, નિદાનને પુષ્ટિ માનવામાં આવે છે.
જોખમો, આડઅસરો અને જોખમો
પીસીઆરથી વિપરીત, ઉદાહરણ તરીકે, પરિસ્થિતિમાં વર્ણસંકરતા દૂષણ માટે ખૂબ ઓછી સંવેદનશીલ હોય છે. આ ઉપરાંત, પ્રક્રિયા માટે જરૂરી સમય ઘણો ઓછો છે. તેમ છતાં, ખાસ કરીને રંગસૂત્રીય દાખલામાં ગર્ભના કારણે, હાજર કોઈપણ પેટર્ન નિશ્ચિતતા સાથે બાકીના રંગસૂત્રીયતાનો અંદાજ કા beવા માટે વાપરી શકાતો નથી. વિતરણ અને આમ અન્ય કોષોની આનુવંશિક સ્થિતિ. રંગ સંકેતો અન્ય કારણોસર ઓવરલેપ અથવા અદ્રશ્ય પણ રહી શકે છે. આમ, દરમિયાન ડાયગ્નોસ્ટિક ટૂલ તરીકે સિટુ હાઇબ્રીડાઇઝેશનમાં ગર્ભાવસ્થા પ્રમાણમાં ભૂલનું જોખમ છે. ખોટી નિદાન થઈ શકે છે અને માતાપિતા સ્વસ્થ સામે નિર્ણય લઈ શકે છે ગર્ભ. સીટુ હાઇબ્રીડાઇઝેશનમાં એરર-સર્વનેસને ઘટાડવા માટે, ઓછામાં ઓછા બે ગર્ભ કોષો એક સાથે તપાસવા જોઈએ. સમાંતર બે કોષોની તપાસ કરીને, હવે માત્ર ખોટો નિદાન થવાનું જોખમ ઓછું છે. તેથી માતાપિતા આવા કિસ્સામાં નિદાન પર આધાર રાખી શકે છે. સિટુમાં દરેક ગર્ભવતી સ્ત્રીને વર્ણસંકર પ્રદાન કરવામાં આવતું નથી, પરંતુ ફક્ત જોખમ જૂથની મહિલાઓને. તેમ છતાં, સગર્ભા સ્ત્રીઓ તેમની વિનંતી પર આ પ્રકારના નિદાનને નકારી નથી. અસામાન્ય અલ્ટ્રાસાઉન્ડ તારણો અથવા અસામાન્ય સીરમ ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયા પ્રદાન કરવા માટે ચિકિત્સકને પૂછશે. આજે, સિટુમાં વર્ણસંકરનો ઉપયોગ રંગસૂત્રીય વિક્ષેપના મોટા પ્રમાણમાં નિદાન કરવા માટે થઈ શકે છે, પરંતુ કોઈ પણ રીતે તે બધા નથી. તેથી, પરિસ્થિતિમાં સંકર ક્યારેય એકલા ન કરવા જોઈએ, પરંતુ હંમેશાં પરંપરાગત રંગસૂત્ર પરીક્ષણ સાથે ઉપયોગમાં લેવા જોઈએ. સગર્ભા સ્ત્રીની સંભાળ આ પ્રક્રિયામાં મુખ્ય ભૂમિકા નિભાવે છે. તેથી, વિશ્લેષણ પહેલાં, નિદાન પદ્ધતિ પર સંપૂર્ણ ચર્ચા ગર્ભવતી માતા સાથે થાય છે, તેને જોખમો, શક્યતાઓ અને તકનીકીની મર્યાદાઓ વિશે માહિતી આપે છે.
