હન્ટિંગ્ટન રોગના કારણો શું છે?
Chorea હન્ટિંગ્ટન આનુવંશિક રોગ છે. તે આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે. પ્રોટીન જે રોગનું કારણ બને છે તેને હંટીંગટિન કહેવામાં આવે છે.
તેના માટે જનીન કોડિંગ રંગસૂત્ર 4 ના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત છે. હન્ટિંગટિન પ્રોટીનના પરિવર્તનને કારણે ચોક્કસ પ્રદેશોમાં ખાસ ચેતા કોષોના મૃત્યુનું કારણ બને છે. મગજ. આ એક ધીમી ગતિએ આગળ વધતી પ્રક્રિયા છે, તેથી જ આ રોગને કહેવાતા ન્યુરોડિજનરેટિવ રોગ તરીકે પણ વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે.
રોગના સંબંધમાં ઘણી પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાઓનું હજુ સુધી સંપૂર્ણ સંશોધન કરવામાં આવ્યું નથી. જો કે, તે જાણીતું છે કે હંટીંગ્ટન રોગ એ ટ્રાઇન્યુક્લિયોટાઇડ રોગ છે. તંદુરસ્ત લોકોમાં, ડીએનએમાં ચોક્કસ ત્રિવિધ સંયોજન 20 વખત સુધી પુનરાવર્તિત થાય છે.
હંટીંગ્ટન રોગ ધરાવતા દર્દીઓમાં, આ સંયોજન 60 થી 250 વખતની વચ્ચે ઘણી વાર પુનરાવર્તિત થાય છે. પરિણામે, જનીન હવે યોગ્ય રીતે વાંચી શકાતું નથી અને હંટીંગટિન પ્રોટીન ખોટી રીતે એસેમ્બલ થાય છે. વધુ વખત આ પુનરાવર્તન થાય છે, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં અગાઉના લક્ષણો દેખાય છે. વધુ પુનરાવર્તનો કે જે દર્દીમાં શોધી શકાય છે, રોગનો કોર્સ વધુ ગંભીર છે.
ડાયગ્નોસ્ટિક્સ:
દર્દીનો સંગ્રહ તબીબી ઇતિહાસ અને પરિવારમાં હંટીંગ્ટન રોગની ઘટના વિશે પ્રશ્ન. શારીરિક પરીક્ષા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરીને નર્વસ સિસ્ટમ. મગજ વર્તમાન માપન (EEG), સંભવતઃ કોમ્પ્યુટર ટોમોગ્રાફી (સ્તરવાળી એક્સ-રે) ના વડા.
આનુવંશિક સામગ્રીમાં અંતર્ગત ફેરફારો જાણીતા હોવાથી, આનુવંશિક પરીક્ષા હંટીંગ્ટન રોગનું વિશ્વસનીય નિદાન કરી શકે છે અને તેની આગાહી પણ કરી શકે છે. જો કે, આવા આગાહીયુક્ત નિદાન ભાગ્યે જ ઉપયોગી છે, કારણ કે આ રોગ હાલમાં અસાધ્ય છે અને તેથી કોઈ રોગનિવારક પરિણામો આવશે નહીં. જો હંટીંગ્ટનના રોગની શંકા હોય, તો ચોક્કસપણે તેની ક્રોસ-વિભાગીય છબી રાખવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. મગજ લેવામાં
હંટીંગ્ટન રોગ એ ન્યુરોડીજનરેટિવ રોગ છે જેમાં મગજના અમુક વિસ્તારોમાં ચેતા કોષો રોગ દરમિયાન મૃત્યુ પામે છે. આ MRT છબીઓ પર પણ જોઈ શકાય છે. ખાસ કરીને એવા પ્રદેશમાં કે જે સ્વૈચ્છિક ચળવળ માટે જવાબદાર છે, પેશી એટ્રોફી જોઇ શકાય છે.
પરિણામે, બાજુની વેન્ટ્રિકલ્સ (= સેરેબ્રલ પ્રવાહીથી ભરેલી પોલાણ) ઇમેજિંગમાં વિસ્તરેલી દેખાય છે. હંટીંગ્ટન રોગ માટે આ પ્રમાણમાં ઉત્તમ શોધ છે. જો કે, આનુવંશિક પરીક્ષણ અંતિમ નિદાનની નિશ્ચિતતા પ્રદાન કરે છે (આના પર વિભાગ જુઓ).
હંટીંગ્ટન રોગમાં વારસો શું છે?
હંટીંગ્ટન રોગ એ ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાગત રોગ છે. જો જનીન વર્ચસ્વ તરીકે વારસામાં મળ્યું હોય, તો તેનો અર્થ એ છે કે બેમાંથી એક પર ખામીયુક્ત એલીલ રંગસૂત્રો પહેલેથી જ એક લાક્ષણિકતાની અભિવ્યક્તિ તરફ દોરી જાય છે. ઓટોસોમલ શબ્દ ઓટોસોમ પરથી આવ્યો છે.
બધા રંગસૂત્રો જે લિંગ નક્કી કરવામાં સામેલ નથી તેને ઓટોસોમ કહેવામાં આવે છે. આનો અર્થ એ છે કે આનુવંશિકતા સેક્સથી સ્વતંત્ર છે. તેનો અર્થ એ છે કે ખામીયુક્ત જનીન માતાપિતા બંને પાસેથી વારસામાં મળી શકે છે.
તેથી પુરુષો અને સ્ત્રીઓ સમાન રીતે પ્રભાવિત થાય છે. હંટીંગ્ટન રોગના કિસ્સામાં, ખામીયુક્ત જનીન રંગસૂત્ર 4 પર સ્થિત છે. જો કે આ રોગ જાતિથી સ્વતંત્ર રીતે વારસામાં મળે છે, તે દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે રોગ વહેલો શરૂ થાય છે અને જ્યારે ખામીયુક્ત જનીન પિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે ત્યારે તે વધુ નાટકીય માર્ગ ધરાવે છે. .
તેનાથી વિપરીત, માતૃત્વ વારસો રોગની પાછળથી શરૂઆત સૂચવે છે. હંટીંગ્ટન રોગ માટે જવાબદાર પરિવર્તિત જનીન રંગસૂત્ર 4 પર સ્થિત છે અને તેની શોધ 1993 માં થઈ હતી. ત્યારથી, આનુવંશિક પરીક્ષણ ઉપલબ્ધ છે.
જો દર્દીને હંટીંગ્ટન રોગ હોવાની શંકા હોય, તો એ રક્ત દર્દીના ડીએનએમાં આ પરિવર્તન છે કે કેમ તે નક્કી કરવા માટે નમૂના લઈ શકાય છે. પછી નિદાનની પુષ્ટિ કરવામાં આવશે. હંટીંગ્ટન રોગથી પીડિત સ્વસ્થ લોકો પણ તેમના સંબંધી હોઈ શકે છે રક્ત પરિવર્તન માટે પરીક્ષણ કર્યું.
હંટીંગ્ટન રોગ વારસાગત રોગ છે. આનાથી અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવન માટે ઘણીવાર દૂરગામી પરિણામો આવે છે, તેથી જ તંદુરસ્ત લોકો પર આનુવંશિક પરીક્ષણો માટે વિશેષ માર્ગદર્શિકા છે. ઉદાહરણ તરીકે, કોઈ સગીરનું પરીક્ષણ કરવું જોઈએ નહીં; તૃતીય પક્ષો (માતાપિતા, ભાગીદારો) ની વિનંતી પર કોઈ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવું જોઈએ નહીં. તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓમાં જનીન પરિવર્તનની તપાસ તરત જ નિદાન તરફ દોરી જતી નથી, પરંતુ એકવાર ડીએનએમાં ચોક્કસ ક્રમની ચોક્કસ સંખ્યામાં પુનરાવર્તનો થઈ જાય, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને હંટીંગ્ટન રોગ થવાની સંભાવના સૌથી વધુ હોય છે.
