સંક્ષિપ્ત ઝાંખી
- હેમોક્રોમેટોસિસ શું છે? રોગ કે જેમાં શરીરમાં ખૂબ જ આયર્નનો સંગ્રહ થાય છે (આયર્ન સંગ્રહ રોગ).
- કારણો: પ્રાથમિક સ્વરૂપ પ્રોટીનમાં જનીન પરિવર્તન પર આધારિત છે જે આયર્ન ચયાપચયને નિયંત્રિત કરે છે. ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ અન્ય રોગો (જન્મજાત અથવા હસ્તગત) અથવા વધુ પડતા આયર્નના સેવન (ખાસ કરીને પ્રેરણા તરીકે) પર આધારિત છે.
- લક્ષણો: દા.ત. ગંભીર થાક, ચીડિયાપણું, જાતીય ઇચ્છામાં ઘટાડો, પેટના ઉપરના ભાગમાં ખેંચાણ, સાંધામાં દુખાવો
- મોડી અસરો: ડાયાબિટીસ મેલીટસ, લીવરને નુકસાન, ત્વચાનો ભૂરો રંગ, સાંધાની ગંભીર સમસ્યાઓ અને હૃદયને નુકસાન, નપુંસકતા, માસિક સ્રાવની ગેરહાજરી.
- સારવાર: લોહી નીકળવું અથવા એરિથ્રોસિટાફેરેસીસ, દવા (આયર્ન ચેલેટર), જો જરૂરી હોય તો અંગ પ્રત્યારોપણ, આયર્ન-સમૃદ્ધ ખોરાક (જેમ કે ઑફલ) ટાળો, જો શક્ય હોય તો આલ્કોહોલ નહીં.
- પૂર્વસૂચન: પ્રારંભિક સારવાર સાથે સામાન્ય આયુષ્ય. જો અંતમાં નુકસાન પહેલાથી જ અસ્તિત્વમાં છે, તો પૂર્વસૂચન વધુ ખરાબ થાય છે.
હેમોક્રોમેટોસિસ: વ્યાખ્યા
મૂળના આધારે, ચિકિત્સકો અલગ પાડે છે:
- પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસ: તે આનુવંશિક રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે અને આમ જન્મજાત (જેને વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ પણ કહેવાય છે).
- ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસ: તે અન્ય રોગને કારણે હસ્તગત થાય છે.
હેમોસિડેરોસિસ
લોહીમાં આયર્નની સાંદ્રતામાં વધારો થવાના પરિણામે શરીરમાં વધેલા આયર્નના જથ્થાને વર્ણવવા માટે વપરાતો શબ્દ હેમોસિડેરોસિસ છે. આ શબ્દનો ઉપયોગ કેટલીકવાર હેમોક્રોમેટોસિસના સમાનાર્થી તરીકે થાય છે અથવા તેનો એક પ્રકારનો પુરોગામી માનવામાં આવે છે. તે હેમોસિડરિનમાંથી ઉતરી આવ્યું છે - એક આયર્ન-સમાવતી પ્રોટીન સંકુલ: આયર્ન શરીરમાં હિમોસિડરિનના સ્વરૂપમાં સંગ્રહિત થઈ શકે છે, મુખ્યત્વે મેક્રોફેજ તરીકે ઓળખાતા વિશેષ રોગપ્રતિકારક કોષોમાં.
હેમોસિડેરોસિસ હંમેશા આખા શરીરને અસર કરતું નથી - તે ફક્ત સ્થાનિક રીતે પણ થઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે નીચલા પગ પર.
આવર્તન
એકંદરે, હેમોક્રોમેટોસિસ દર 1,000 લોકોમાંથી એકથી પાંચમાં જોવા મળે છે. હેમોક્રોમેટોસિસના પ્રથમ ચિહ્નો 20 થી 40 વર્ષની વયના પુરુષોમાં અને સામાન્ય રીતે મેનોપોઝ પછી સ્ત્રીઓમાં શોધી શકાય છે.
આ રોગ ડાયાબિટીસ મેલીટસના નવા કેસોમાંથી બે ટકા અને તમામ લિવર સિરોસિસ (સંકોચતા યકૃત)ના 15 ટકા સુધી માટે જવાબદાર છે.
હેમોક્રોમેટોસિસ: લક્ષણો
જો હેમોક્રોમેટોસિસની વહેલી સારવાર કરવામાં ન આવે, તો પ્રથમ સ્પષ્ટ લોહ વધારાના લક્ષણો સામાન્ય રીતે 40 થી 60 વર્ષની વય વચ્ચે દેખાય છે, અને ઘણી વખત સ્ત્રીઓ કરતાં પુરુષોમાં વહેલા દેખાય છે: ડાયાબિટીસ મેલીટસ, યકૃતને નુકસાન અને ત્વચાનો બ્રાઉનિંગ (હાયપરપીગ્મેન્ટેશન, બ્રોન્ઝ ડાયાબિટીસ). પરંતુ હૃદયની સમસ્યાઓ, સાંધાને નુકસાન અને હોર્મોન ડિસઓર્ડર પણ હિમોક્રોમેટોસિસના મહત્વપૂર્ણ લક્ષણોમાંના છે. જો કે, આ અંતમાં લક્ષણો છે. આ દરમિયાન તેઓ દુર્લભ બની ગયા છે કારણ કે હેમોક્રોમેટોસિસ હવે સામાન્ય રીતે અગાઉ જોવા મળે છે.
એક નજરમાં હેમોક્રોમેટોસિસના લક્ષણો
આયર્ન સ્ટોરેજ રોગના પ્રારંભિક તબક્કામાં, લક્ષણો દેખાય છે જે મુખ્યત્વે બિન-વિશિષ્ટ હોય છે. આમાં શામેલ છે:
- તીવ્ર થાક
- ચીડિયાપણું, ડિપ્રેસિવ મૂડ
- ચેપ માટે સંવેદનશીલતા
- જાતીય ઇચ્છામાં ઘટાડો (કામવાસના)
- માસિક રક્તસ્રાવની લંબાઈ અને તીવ્રતામાં ફેરફાર
- ત્વચાનો ગ્રે-બ્રાઉન વિકૃતિકરણ, લાલ ફોલ્લીઓની રચનામાં વધારો
- વાળ ખરવા અથવા વાળ અકાળે સફેદ થવા
- ઉપલા પેટમાં ખેંચાણ
- છાતીમાં દુખાવો (ખાસ કરીને શરીરની જમણી બાજુએ)
- હાંફ ચઢવી
- અનિયમિત ધબકારા
- સાંધાનો દુખાવો (ખાસ કરીને ઘૂંટણ, હિપ્સ અને આંગળીઓમાં)
લક્ષણો અને અંતમાં અસરો વિગતવાર
સાંધા
આયર્ન સ્ટોરેજ બિમારીમાં સાંધાનો દુખાવો કેવી રીતે વિકસે છે તે હજુ અસ્પષ્ટ છે.
યકૃત
યકૃત એ આયર્ન માટેના મુખ્ય સંગ્રહસ્થાનોમાંનું એક છે અને આંતરડામાંથી પસાર થયા પછી લોહી દ્વારા પહોંચેલું પ્રથમ અંગ છે (જ્યાં આયર્ન શોષાય છે). લાંબા સમય સુધી આયર્ન ઓવરલોડ લીવરના કનેક્ટિવ ટીશ્યુ રિમોડેલિંગ (હેપેટિક ફાઈબ્રોસિસ) તરફ દોરી જાય છે અને પછી લીવર પેશી (સિરોસિસ) ના નુકશાન તરફ દોરી જાય છે. આના લાક્ષણિક લક્ષણો છે:
- કામગીરીની ખોટ
- ભૂખ ના નુકશાન
- પૂર્ણતાની અનુભૂતિ
- વજનમાં ઘટાડો
- અંતના તબક્કામાં: ત્વચા અને આંખોનું પીળું પડવું (કમળો), વેસ્ક્યુલર સ્પાઈડર (સ્પાઈડર નેવી), લાલાશ અને ખંજવાળ
લિવર સિરોસિસ સાથેના હિમોક્રોમેટોસિસના લગભગ 30 ટકા કેસોમાં, જીવલેણ યકૃતની ગાંઠ (લિવર કાર્સિનોમા, હેપેટોસેલ્યુલર કાર્સિનોમા) વિકસે છે. આમ, હિમોક્રોમેટોસિસમાં લીવર કેન્સરનું જોખમ 100 ગણું વધી જાય છે. યકૃતના અન્ય રોગો જેમ કે યકૃતની બળતરા (હેપેટાઇટિસ) યકૃતના નુકસાનની પ્રગતિમાં વધારો કરી શકે છે.
ત્વચા
સ્વાદુપિંડ
હેમોક્રોમેટોસિસમાં વધારાના આયર્નને કારણે સ્વાદુપિંડ પર પણ ભાર આવે છે. શરૂઆતમાં, શરીરના કોષો હવે લોહીમાં શર્કરાને ઘટાડતા સ્વાદુપિંડના હોર્મોન ઇન્સ્યુલિન (ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર) ને પ્રતિભાવ આપતા નથી. બાદમાં, સ્વાદુપિંડના ઇન્સ્યુલિન-ઉત્પાદક કોષોને આયર્ન દ્વારા એટલું નુકસાન થાય છે કે તેઓ હવે પૂરતા પ્રમાણમાં ઇન્સ્યુલિન ઉત્પન્ન કરી શકતા નથી. પરિણામે, ડાયાબિટીસ મેલીટસ વિકસે છે.
હૃદય
યુવાન હિમોક્રોમેટોસિસ દર્દીઓમાં મૃત્યુનું સામાન્ય કારણ હૃદયને નુકસાન છે. હૃદયમાં આયર્નના થાપણો સ્નાયુઓને નુકસાન (કાર્ડિયોમાયોપેથી) અને કાર્ડિયાક એરિથમિયા તરફ દોરી જાય છે. આના પરિણામે હૃદયની નિષ્ફળતા અને જીવનના જોખમ સાથે નબળાઈ થઈ શકે છે. જો હેમોક્રોમેટોસિસના ભાગરૂપે હૃદયના સ્નાયુઓને નુકસાન થાય છે, તો ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનની જરૂર પડી શકે છે.
એન્ડ્રોક્રિન સિસ્ટમ
આયર્ન ચયાપચય
શરીરને લાલ રક્ત કોશિકાઓ (એરિથ્રોસાઇટ્સ) ના ઉત્પાદન માટે અને કોષોના અસ્તિત્વ અને વૃદ્ધિ માટે આયર્નની જરૂર છે. મોટી માત્રામાં, જો કે, ભારે ધાતુ ઝેરી છે. આ કારણોસર, શરીરે જરૂરિયાત મુજબ આયર્ન સંતુલનને નિયંત્રિત કરવું જોઈએ અને શોષણ અને ઉત્સર્જનને સંતુલનમાં રાખવું જોઈએ - જેથી આયર્નની ઉણપ કે આયર્ન ઓવરલોડ ન થાય.
શરીરને દરરોજ 25 મિલિગ્રામ આયર્નની જરૂર હોય છે. આમાંના મોટા ભાગના જૂના લાલ રક્ત કોશિકાઓના ભંગાણમાંથી મેળવવામાં આવે છે. બાકીની જરૂરિયાત આયર્ન સમૃદ્ધ ખોરાક દ્વારા આવરી લેવામાં આવે છે. સ્વસ્થ લોકો ખોરાકમાં રહેલ લગભગ દસ ટકા આયર્ન આંતરડામાં શોષી લે છે (દરરોજ આશરે 1 થી 2 મિલિગ્રામ). આનુવંશિક હિમોક્રોમેટોસિસના કિસ્સામાં, બીજી બાજુ, 20 ટકા સુધી આહાર આયર્ન શોષાય છે.
આયર્નનું શોષણ અને સંગ્રહ
શરીરના આયર્નનો મુખ્ય ભાગ લાલ રક્ત કોશિકાઓ (હિમોગ્લોબિન), યકૃત અને રોગપ્રતિકારક કોષો (રેટિક્યુલોએન્ડોથેલિયલ સિસ્ટમ) માં સંગ્રહિત થાય છે - ઉદાહરણ તરીકે ફેરિટિન (આયર્ન-પ્રોટીન સંકુલ) ના સ્વરૂપમાં, જે લોહીમાં શોધી શકાય છે. સામાન્ય રીતે, શરીર એક થી ચાર ગ્રામ આયર્નનો સંગ્રહ કરે છે - હિમોક્રોમેટોસિસમાં, જો કે, તે રકમ બમણા કરતાં વધુ.
હેમોક્રોમેટોસિસ: કારણો અને જોખમ પરિબળો
મોટેભાગે, વધારાનું આયર્ન જન્મજાત (પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસ) છે. લોહ સંગ્રહ રોગનું હસ્તગત (ગૌણ) સ્વરૂપ ઓછું સામાન્ય છે.
જન્મજાત (પ્રાથમિક) હેમોક્રોમેટોસિસ
HFE પ્રોટીન સંભવતઃ કોશિકાઓની સપાટી પર ટ્રાન્સફરિનની ડોકીંગ સાઇટ્સ (રીસેપ્ટર્સ) સાથે જોડાય છે અને તેમને બ્લોક કરે છે. આયર્ન માટે પરિવહન પ્રોટીન હવે તેના રીસેપ્ટર સાથે જોડાઈ શકતું નથી. આ હેપ્સિડિનના પ્રકાશનને પ્રોત્સાહન આપે છે. આ પ્રોટીન બદલામાં આંતરડામાંથી આયર્નનું શોષણ અટકાવે છે.
પ્રકાર 1 પ્રાથમિક હિમોક્રોમેટોસિસમાં જનીન પરિવર્તનને કારણે, HFE પ્રોટીન ગેરહાજર છે અથવા અપૂરતી માત્રામાં હાજર છે. પરિણામે, હેપ્સીડિન લોખંડના શોષણ પર બ્રેક તરીકે ખૂટે છે. પરિણામે, આંતરડામાં ઘણું આયર્ન શોષાય છે.
રક્તમાં પરિવહન પ્રોટીન ટ્રાન્સફરિન લાંબા સમય સુધી આયર્નની વધેલી માત્રાને પરિવહન કરી શકતું નથી, અને કોષો વધુ પડતા આયર્નને સ્થિર સ્વરૂપમાં સંગ્રહિત કરી શકતા નથી. અસ્થિર આયર્ન લોહીમાં જમા થાય છે અને શરીરના કોષોને નુકસાન પહોંચાડે છે. આ અસરગ્રસ્ત અંગો પર ભારે તાણ લાવે છે અને ગંભીર ગૂંચવણોમાં પરિણમી શકે છે. જો કે, સામાન્ય રીતે આવા અંગને નુકસાન થવામાં દાયકાઓ લાગે છે.
હસ્તગત (ગૌણ) હેમોક્રોમેટોસિસ
ગૌણ હિમોક્રોમેટોસિસના અન્ય સંભવિત કારણોમાં લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય (થેલેસેમિયા) ની ખામી અને લાલ રક્ત કોશિકાઓની અસામાન્ય વિકૃતિ (સિકલ સેલ એનિમિયા) છે. બંને આનુવંશિક વિકૃતિઓ છે.
હસ્તગત રોગો કે જે હેમોક્રોમેટોસિસનું કારણ બની શકે છે તેમાં માયલોડિસ્પ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમ (MDS; અસ્થિ મજ્જામાં રક્ત રચનાની વિકૃતિ) અને માયલોફિબ્રોસિસ (અસ્થિ મજ્જાના જોડાણયુક્ત પેશીઓનું રિમોડેલિંગ) શામેલ છે. બંને રોગોમાં સમાનતા છે કે (લાલ) રક્ત કોશિકાઓનું ટર્નઓવર અને આ રીતે આયર્ન પણ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે.
હેમોક્રોમેટોસિસ: પરીક્ષાઓ અને નિદાન
તમારો તબીબી ઇતિહાસ લેવો
સંભવિત હેમોક્રોમેટોસિસને સ્પષ્ટ કરવા માટે, તમારા ડૉક્ટર પ્રથમ તમારો તબીબી ઇતિહાસ (એનામેનેસિસ) લેશે. ઇન્ટરવ્યુ દરમિયાન, તે તમને અન્યો વચ્ચે નીચેના પ્રશ્નો પૂછશે:
- શું અગાઉના રક્ત પરીક્ષણો અસામાન્ય હતા?
- શું તમારા પરિવારમાં આયર્ન સ્ટોરેજના કોઈ જાણીતા રોગો છે?
- શું તમે સાંધાની ફરિયાદો અથવા થાકથી પીડાય છો?
- શું તમને પેટ કે હૃદયની ફરિયાદ છે?
શારીરિક પરીક્ષા
શારીરિક તપાસ દરમિયાન, તમારા ડૉક્ટર હૃદય અને યકૃતના નુકસાનના સંકેતો તેમજ ત્વચાના વધેલા પિગમેન્ટેશન (બ્રોન્ઝ્ડ ડાયાબિટીસ) પર ખાસ ધ્યાન આપશે. ઇન્ડેક્સ અને મધ્યમ આંગળીઓમાં સાંધાનો દુખાવો પણ હેમોક્રોમેટોસિસની લાક્ષણિકતા છે.
બ્લડ ટેસ્ટ
આયર્ન સ્ટોરેજ રોગના નિદાન માટે રક્ત મૂલ્યો ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે જે આયર્ન સંતુલન (આયર્ન મૂલ્યો) વિશે નિવેદનની મંજૂરી આપે છે. વધુમાં, વિવિધ હોર્મોન મૂલ્યો માહિતીપ્રદ હોઈ શકે છે.
આયર્ન મૂલ્યો
- આયર્ન લેવલઃ જો લોહીમાં આયર્નનું પ્રમાણ વધુ હોય તો હિમોક્રોમેટોસિસની શંકા પ્રબળ બને છે. જો કે, સામાન્ય આયર્ન સ્તર સાથે પણ, આયર્ન સંગ્રહ રોગ નિશ્ચિતપણે નકારી શકાય નહીં.
- ફેરીટીન: નીચા મૂલ્યો આયર્નની ઉણપનો સંકેત આપે છે, વધેલા મૂલ્યો એક વિસ્તૃત આયર્ન સ્ટોર - પરંતુ હંમેશા નહીં, કારણ કે ઉચ્ચ ફેરીટીન મૂલ્યના અન્ય કારણો છે: કેન્સર જેવા ખતરનાક અને બળતરા જેવા ઓછા જોખમી. હકીકતમાં, બાદમાં ઘણીવાર એલિવેટેડ ફેરીટીનનું કારણ હોય છે. તેથી, ફેરીટીન મૂલ્યનું મૂલ્યાંકન કરી શકાતું નથી જો બળતરાના પરિમાણો (જેમ કે CRP) એક જ સમયે એલિવેટેડ હોય.
- ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિ: આ સૂચવે છે કે હાલની ટ્રાન્સફરિન (આયર્ન માટે સૌથી મહત્વપૂર્ણ પરિવહન પ્રોટીન) કેટલી ભારે ધાતુથી ભરેલી છે. જો સંતૃપ્તિ 45 ટકા કરતાં વધી જાય, તો હિમોક્રોમેટોસિસ શંકાસ્પદ છે. જો સંતૃપ્તિ 60 ટકાથી વધુ હોય, તો શંકા પણ ખૂબ જ મજબૂત છે. સામાન્ય સંતૃપ્તિ વર્ચ્યુઅલ રીતે હેમોક્રોમેટોસિસને નકારી કાઢે છે.
જો દર્દીમાં એલિવેટેડ ફેરીટીન સાંદ્રતા અને ઉચ્ચ ટ્રાન્સફરીન સંતૃપ્તિ બંને હોય, તો આયર્ન સ્ટોરેજ રોગ શંકાસ્પદ છે. દર્દીના લોહીમાં ઘણું આયર્ન હોય છે, તેથી વાત કરવી. શંકાની પુષ્ટિ કરવા માટે, હેમોક્રોમેટોસિસ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ (નીચે જુઓ).
હોર્મોન સ્તરો
પ્રારંભિક નિદાન અથવા અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલીના વિકારોના સંકેતોના કિસ્સામાં, યોગ્ય પરીક્ષણો કરવા જોઈએ. ઉદાહરણ તરીકે, જો ચિકિત્સકને થાઇરોઇડ કાર્યમાં ખામી હોવાની શંકા હોય, તો તે લોહીમાં થાઇરોઇડ હોર્મોન્સ નક્કી કરશે. તેવી જ રીતે, જો લૈંગિક ગ્રંથીઓ અથવા એડ્રેનલ કોર્ટેક્સના હાયપોફંક્શનની શંકા હોય, તો સંબંધિત હોર્મોન્સ પણ માપવામાં આવશે.
આનુવંશિક પરીક્ષણ
- બંને જનીન નકલો પર HFE પરિવર્તન: દર્દીઓ જનીન પરિવર્તનના હોમોઝાયગસ વાહક છે. હિમોક્રોમેટોસિસના નિદાનની આ રીતે પુષ્ટિ થાય છે, જેથી યકૃતમાંથી પેશીના નમૂનાને દૂર કરીને (લિવર બાયોપ્સી) વિતરિત કરી શકાય.
- માત્ર એક જનીન નકલ પર HFE પરિવર્તન: દર્દીઓ વિજાતીય વાહકો અને સામાન્ય રીતે સ્વસ્થ હોય છે. જો કે, તેઓએ નિયમિત તપાસ કરાવવી જોઈએ. જો હેમોક્રોમેટોસિસ અથવા યકૃતના નુકસાનના લક્ષણો વિકસિત થાય છે, તો યકૃતની બાયોપ્સી અથવા વધુ આનુવંશિક પરીક્ષણની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો બાયોપ્સી આયર્ન સ્ટોરેજ રોગના પુરાવા દર્શાવે છે, તો આયર્ન ચયાપચયમાં અન્ય જાણીતા પરિવર્તનો (એટલે કે અન્ય પ્રકારના આનુવંશિક હિમોક્રોમેટોસિસ) માટે શોધી શકાય છે.
હિમોક્રોમેટોસિસના આનુવંશિક સ્વરૂપોમાં, પરિવારના સભ્યોની પણ હેમોક્રોમેટોસિસ માટે તપાસ કરવી જોઈએ.
યકૃતની તપાસ
યકૃતની આયર્ન સામગ્રીને લીવર આયર્ન સાંદ્રતા અથવા યકૃત આયર્ન ઇન્ડેક્સ તરીકે વ્યક્ત કરી શકાય છે. બાદમાં દર્દીની ઉંમર દ્વારા યકૃત આયર્ન સાંદ્રતાને વિભાજીત કરીને મેળવવામાં આવે છે.
આજે, બાયોપ્સીને આધુનિક તકનીકી પ્રક્રિયાઓ દ્વારા બદલી શકાય છે જેને પેશી દૂર કરવાની જરૂર નથી. આમાં શામેલ છે:
- લીવર સસેપ્ટોમેટ્રી: આ પરીક્ષા પદ્ધતિ આયર્નના ચુંબકીય ગુણધર્મોનો લાભ લે છે. જો કે, પ્રક્રિયા ખૂબ ખર્ચાળ છે અને ભાગ્યે જ વપરાય છે.
- યકૃતનું મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ (MRI): MRI (જેને મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ પણ કહેવાય છે)નો ઉપયોગ યકૃતમાં આયર્ન સામગ્રીનો અંદાજ કાઢવા માટે પણ થઈ શકે છે, પરંતુ માત્ર રોગના અંતિમ તબક્કામાં.
હૃદય કાર્ય અને આયર્ન
હૃદયના સ્નાયુને નુકસાન અને કાર્ડિયાક એરિથમિયા જે હૃદયની નિષ્ફળતા તરફ દોરી શકે છે તે હેમોક્રોમેટોસિસમાં મૃત્યુનું સંભવિત કારણ છે. તેથી કાર્ડિયાક ફંક્શન કાર્ડિયાક અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી) અને કાર્ડિયાક ઇલેક્ટ્રિકલ એક્ટિવિટી (ECG) ના માપન દ્વારા તપાસવું જોઈએ. એમઆરઆઈ ડૉક્ટરને આયર્ન સામગ્રી (હૃદય આયર્ન) અને હૃદયની સ્થિતિનું મૂલ્યાંકન કરવાની મંજૂરી આપે છે.
હેમોક્રોમેટોસિસ: સારવાર
શરીરમાં વધારાનું લોહતત્વ ખતરનાક બની જાય છે જો તેની સારવાર ન કરવામાં આવે. તેથી, હિમોક્રોમેટોસિસ થેરાપીનો ધ્યેય શરીરના આયર્ન લોડને ઘટાડવાનો છે અને આમ હિમોક્રોમેટોસિસની પ્રગતિને અટકાવવાનો છે. આ હેતુ માટે નીચેની ઉપચાર પદ્ધતિઓ ઉપલબ્ધ છે:
- રક્તસ્રાવ અથવા એરિથ્રોસિટાફેરેસીસ
- આયર્ન ચેલેટર્સ
અનુકૂલિત આહાર આયર્નના વધારામાં પણ મદદ કરી શકે છે.
હેમોક્રોમેટોસિસની અદ્યતન સ્થિતિમાં, અંગને ગંભીર નુકસાન પણ અંગ પ્રત્યારોપણની જરૂર પડી શકે છે.
રક્તસ્રાવ ઉપચાર
સિમ્પ્ટોમેટિક હેમોક્રોમેટોસિસમાં, શરીરમાં આશરે 10 થી 30 ગ્રામ આયર્ન હોય છે. આયર્ન સ્ટોર્સને સામાન્ય સ્થિતિમાં લાવવા (ચાર ગ્રામ આયર્ન સુધી), તેથી એક થી બે વર્ષના સમયગાળામાં 40 થી 120 ફ્લેબોટોમી જરૂરી છે:
- શરૂઆતમાં, ફ્લેબોટોમીઝ અઠવાડિયામાં એક કે બે વાર કરવામાં આવે છે. ફેરીટીન અને લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય (હિમોગ્લોબિન) ની રક્ત સાંદ્રતા પ્રગતિનું નિરીક્ષણ કરવા માટે નિયમિતપણે માપવામાં આવે છે. હિમોગ્લોબિનનું ઓછું મૂલ્ય એનિમિયા સૂચવે છે. તે કિસ્સામાં, ઉપચારને વિક્ષેપિત કરવાની જરૂર પડી શકે છે.
- જ્યારે લોહીમાં ફેરીટીનની સાંદ્રતા સામાન્ય થઈ જાય છે, ત્યારે દર વર્ષે ચારથી છ ફ્લેબોટોમી પૂરતા હોય છે.
જો આનુવંશિક હિમોક્રોમેટોસિસ ધરાવતા દર્દીના પરિવારના સભ્યોમાં ફેરીટીનનું સ્તર ઊંચું હોય, તો તેમને નિવારક ફ્લેબોટોમી સારવાર આપવામાં આવી શકે છે.
એરિથ્રોસિટાફેરેસીસ
લાલ રક્તકણોની ખામીને કારણે એનિમિયા ધરાવતા દર્દીઓ માટે આ પ્રક્રિયાનો ઉપયોગ અન્ય વસ્તુઓની સાથે થાય છે. ફ્લેબોટોમીની તુલનામાં, એરિથ્રોસિટાફેરેસીસ સારવારની નિમણૂક દીઠ વધુ લાલ રક્ત કોશિકાઓ એકત્રિત કરવાની મંજૂરી આપે છે, તેથી દર્દીઓને સારવાર માટે ઓછી વાર આવવાની જરૂર છે.
આયર્ન ચેલેટર્સ
હેમોક્રોમેટોસિસ માટે ડ્રગ થેરાપી પેશાબ અને સ્ટૂલ દ્વારા આયર્નના ઉત્સર્જનને વધારવા માટે રચાયેલ છે. આ કહેવાતા ચેલેટીંગ એજન્ટો અથવા ચેલેટર દ્વારા પ્રાપ્ત થાય છે. એવા પદાર્થો છે જે આયર્નને બાંધે છે અને પછી તેની સાથે વિસર્જન થાય છે. ભૂતકાળમાં, સક્રિય ઘટક ડિફેરોક્સામાઇન સતત પ્રેરણા તરીકે સંચાલિત કરવામાં આવતું હતું. આજે, સક્રિય ઘટક ડિફેરાસિરોક્સ ટેબ્લેટ તરીકે દરરોજ લેવામાં આવે છે.
સઘન સારવાર
જો આયર્ન ચેલેટર સાથેની થેરાપી પર્યાપ્ત રીતે પ્રતિસાદ આપતી નથી, ગંભીર કાર્ડિયાક નુકસાન અસ્તિત્વમાં છે, અથવા અન્ય કારણોસર આયર્નનો ઝડપી નિકાલ જરૂરી છે, તો ડ્રગ થેરાપીને વધુ તીવ્ર બનાવી શકાય છે. આવી સઘન સારવાર વિશિષ્ટ કેન્દ્રોમાં થવી જોઈએ. ચેલેટીંગ એજન્ટો પછી ત્વચાની નીચે અથવા નસમાં 24 કલાક સુધી સતત આપવામાં આવે છે. આ માર્ગ દ્વારા લાંબા સમય સુધી સઘન વહીવટ પણ શક્ય છે.
જોખમો અને આડઅસરો
ચેલેશન એજન્ટો સાથેની સારવારના ફાયદા અને જોખમો હંમેશા કાળજીપૂર્વક ધ્યાનમાં લેવા જોઈએ. સક્રિય પદાર્થો બાળકોના વિકાસને અવરોધે છે તેવી શંકા છે.
પુખ્ત વયના લોકોમાં, જઠરાંત્રિય ફરિયાદો, ત્વચા પર ફોલ્લીઓ અને લોહીમાં લીવર એન્ઝાઇમની સાંદ્રતામાં વધારો એ આયર્ન ચેલેટરની લાક્ષણિક આડઅસરો છે. આંતરિક કાન અને દૃષ્ટિની ગરબડ, તાવ, માથાનો દુખાવો અને સાંધાની ફરિયાદો પણ થઈ શકે છે.
હેમોક્રોમેટોસિસ ધરાવતી સગર્ભા સ્ત્રીઓએ વિશિષ્ટ કેન્દ્રોની સલાહ લેવી જોઈએ.
હેમોક્રોમેટોસિસ: આહાર
કડક લો-આયર્ન આહારનું પાલન કરવું ખૂબ જ મુશ્કેલ છે અને તે ખૂબ અસરકારક પણ નથી. આ કારણોસર, કોઈ ચોક્કસ હેમોક્રોમેટોસિસ આહારની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી.
જો કે, આયર્નથી ભરપૂર ખોરાક જેમ કે ઓફલથી દૂર રહેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. એ પણ નોંધવું જોઈએ કે કોફી અને ચા આયર્નનું શોષણ ઘટાડી શકે છે, જ્યારે આલ્કોહોલના સેવનથી આંતરડામાં વધુ આયર્ન શોષાય છે. રેડ વાઇન પણ આયર્નથી સમૃદ્ધ હોઈ શકે છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ શક્ય તેટલું આલ્કોહોલ ટાળવો જોઈએ.
વિટામિન સપ્લિમેન્ટ્સ લેવાની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી.
ભોજન સાથે પીવા માટે શ્રેષ્ઠ પીણું કાળી ચા છે જે ખોરાકમાંથી આયર્નનું શોષણ ઘટાડે છે.
અંગ પ્રત્યારોપણ
હેમોક્રોમેટોસિસ: રોગનો કોર્સ અને પૂર્વસૂચન
જો હેમોક્રોમેટોસિસની વહેલી શોધ કરવામાં આવે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે તો - યકૃતના સિરોસિસ, કાર્ડિયોમાયોપથી અથવા ડાયાબિટીસ મેલીટસ જેવી અંતમાં જટિલતાઓ થાય તે પહેલાં - અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું આયુષ્ય સામાન્ય હોય છે.
જો હિમોક્રોમેટોસિસ મોડેથી મળી આવે અથવા તેની સારવાર ન કરવામાં આવે તો પૂર્વસૂચન નોંધપાત્ર રીતે વધુ ખરાબ છે. ઉપરાંત, જો એનિમિયા માટે વારંવાર લોહી ચઢાવવાની જરૂર પડે, તો આયર્ન ઓવરલોડ વધુ ઝડપથી પ્રગતિ કરી શકે છે. સૌથી વધુ ભય હૃદયને ગંભીર નુકસાન છે, જે (અચાનક) હૃદયની નિષ્ફળતા તરફ દોરી શકે છે જેના પરિણામે મૃત્યુ થઈ શકે છે. અંગના કાર્યોનું નિયમિત નિરીક્ષણ, ખાસ કરીને હૃદય અને યકૃત, તેથી એકદમ આવશ્યક છે.
